Генетика человека – это изучение наследственности, которая происходит у людей . Генетика человека охватывает множество пересекающихся областей, включая: классическую генетику , цитогенетику , молекулярную генетику , биохимическую генетику , геномику , популяционную генетику , генетику развития , клиническую генетику и генетическое консультирование .
Гены являются общим фактором качеств большинства унаследованных человеком черт. Изучение генетики человека может ответить на вопросы о природе человека, помочь понять болезни и разработать эффективные методы лечения, а также помочь нам понять генетику человеческой жизни. В этой статье описаны лишь основные особенности генетики человека; информацию о генетике заболеваний см.: Медицинская генетика .
Наследование признаков у людей основано на модели наследования Грегора Менделя . Мендель пришел к выводу, что наследование зависит от отдельных единиц наследственности, называемых факторами или генами. [1]
Аутосомные признаки связаны с одним геном на аутосоме (неполовой хромосоме) — их называют « доминантными », поскольку одной копии, унаследованной от любого из родителей, достаточно, чтобы вызвать появление этого признака. Это часто означает, что один из родителей также должен иметь тот же признак, если только он не возник в результате маловероятной новой мутации. Примерами аутосомно-доминантных признаков и нарушений являются болезнь Хантингтона и ахондроплазия .
Аутосомно-рецессивные признаки — это один из вариантов наследования признака, заболевания или расстройства, передающегося через семью. Для проявления рецессивного признака или заболевания необходимо представить две копии признака или заболевания. Признак или ген будет расположен на неполовой хромосоме. Поскольку для проявления признака требуются две копии признака, многие люди могут неосознанно быть переносчиками заболевания. С эволюционной точки зрения рецессивное заболевание или признак может оставаться скрытым в течение нескольких поколений, прежде чем проявится фенотип. Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются альбинизм , муковисцидоз .
Х-сцепленные гены находятся на половой Х-хромосоме. Х-сцепленные гены, как и аутосомные гены, имеют как доминантный, так и рецессивный типы. Рецессивные Х-сцепленные заболевания редко наблюдаются у женщин и обычно поражают только мужчин. Это связано с тем, что мужчины наследуют свою Х-хромосому, и все X-сцепленные гены будут унаследованы по материнской линии. Отцы передают сыновьям только Y-хромосому, поэтому никакие Х-сцепленные признаки не передаются от отца к сыну. Мужчины не могут быть носителями рецессивных Х-сцепленных признаков, поскольку у них есть только одна Х-хромосома, поэтому любой Х-сцепленный признак, унаследованный от матери, проявится.
У женщин наблюдаются Х-сцепленные заболевания, когда они гомозиготны по этому заболеванию, и становятся носителями, когда они гетерозиготны. Х-сцепленное доминантное наследование будет демонстрировать тот же фенотип, что и гетерозигота и гомозигота. Как и в случае с Х-сцепленным наследованием, наследование от мужчины к мужчине будет отсутствовать, что отличает его от аутосомных признаков. Одним из примеров Х-сцепленного признака является синдром Коффина-Лоури , который вызван мутацией гена рибосомального белка. Эта мутация приводит к скелетным, черепно-лицевым аномалиям, умственной отсталости и низкому росту.
Х-хромосомы у женщин подвергаются процессу, известному как инактивация Х. Инактивация Х – это когда одна из двух Х-хромосом у женщин почти полностью инактивирована. Важно, чтобы этот процесс происходил, иначе женщина будет производить вдвое больше нормальных белков Х-хромосомы. Механизм инактивации X будет происходить на эмбриональной стадии. Для людей с такими расстройствами, как трисомия Х , когда генотип имеет три Х-хромосомы, Х-инактивация инактивирует все Х-хромосомы до тех пор, пока не останется активной только одна Х-хромосома. Мужчины с синдромом Клайнфельтера , у которых есть дополнительная Х-хромосома, также подвергаются инактивации Х, чтобы иметь только одну полностью активную Х-хромосому.
Y-сцепленное наследование происходит, когда ген, признак или заболевание передаются через Y-хромосому. Поскольку Y-хромосомы встречаются только у мужчин, Y-сцепленные признаки передаются только от отца к сыну. Фактор , определяющий семенники , который расположен на Y-хромосоме, определяет мужественность особей. Помимо мужественности, унаследованной по Y-хромосоме, других Y-сцепленных характеристик не обнаружено.
Родословная — это схема, показывающая родовые связи и передачу генетических признаков на протяжении нескольких поколений в семье. Квадратные символы почти всегда используются для обозначения мужчин, а круги — для женщин. Родословные используются для выявления множества различных генетических заболеваний. Родословную также можно использовать, чтобы определить шансы родителя произвести потомство с определенным признаком.
С помощью анализа диаграммы родословной можно выявить четыре различных признака: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, x-сцепленный или y-сцепленный. Частичную пенетрантность можно показать и рассчитать на основании родословных. Пенетрантность — это процентная выраженная частота, с которой особи данного генотипа проявляют, по крайней мере, некоторую степень специфического мутантного фенотипа, связанного с признаком.
Инбридинг , или спаривание между близкородственными организмами, можно ясно увидеть в родословных картах. Родословные королевских семей часто имеют высокую степень инбридинга, поскольку для членов королевской семьи было обычным и предпочтительным вступать в брак с другим членом королевской семьи. Консультанты-генетики обычно используют родословные, чтобы помочь парам определить, смогут ли родители произвести на свет здоровых детей.
Кариотип — очень полезный инструмент цитогенетики. Кариотип – это изображение всех хромосом на стадии метафазы , упорядоченное по длине и положению центромеры. Кариотип также может быть полезен в клинической генетике благодаря его способности диагностировать генетические нарушения. При нормальном кариотипе анеуплоидию можно обнаружить по четкому наблюдению любых недостающих или дополнительных хромосом. [1]
Полосы Гимзы, g-полосы кариотипа могут использоваться для обнаружения делеций , инсерций , дупликаций, инверсий и транслокаций . G-бэндинг окрашивает хромосомы светлыми и темными полосами, уникальными для каждой хромосомы. FISH, флуоресцентная гибридизация in situ , может использоваться для наблюдения за делециями, инсерциями и транслокациями. FISH использует флуоресцентные зонды для связывания с определенными последовательностями хромосом, которые заставляют хромосомы флуоресцировать уникальным цветом. [1]
Геномика — это область генетики, занимающаяся структурными и функциональными исследованиями генома. [1] Геном – это вся ДНК, содержащаяся в организме или клетке, включая ядерную и митохондриальную ДНК . Геном человека — это совокупность генов человека, содержащихся в хромосоме человека и состоящей из более чем трех миллиардов нуклеотидов. [2] В апреле 2003 года в рамках проекта «Геном человека» удалось секвенировать всю ДНК в геноме человека и обнаружить, что геном человека состоит примерно из 20 000 генов, кодирующих белки.
Медицинская генетика — раздел медицины , занимающийся диагностикой и лечением наследственных заболеваний . Медицинская генетика – это применение генетики в медицинской помощи. Это частично совпадает с генетикой человека, например, исследования причин и наследования генетических нарушений будут рассматриваться как в рамках генетики человека, так и в медицинской генетике, в то время как диагностика, ведение и консультирование людей с генетическими нарушениями будут считаться частью медицинской генетики.
Популяционная генетика — это раздел эволюционной биологии, ответственный за исследование процессов, вызывающих изменения в частотах аллелей и генотипов в популяциях, основанных на менделевском наследовании . [3] На частоты могут влиять четыре различные силы: естественный отбор , мутация , поток генов (миграция) и генетический дрейф . Популяцию можно определить как группу скрещивающихся особей и их потомков. Что касается генетики человека, популяции будут состоять только из человеческого вида. Принцип Харди-Вайнберга является широко используемым принципом для определения частот аллелей и генотипов.
Помимо ядерной ДНК , у человека (как и почти у всех эукариот ) имеется митохондриальная ДНК . Митохондрии , «энергетические дома» клетки, имеют собственную ДНК. Митохондрии наследуются от матери, и их ДНК часто используется для отслеживания материнских линий происхождения (см. Митохондриальная Ева ). Митохондриальная ДНК имеет длину всего 16 КБ и кодирует 62 гена.
Система определения пола XY — это система определения пола, обнаруженная у людей , большинства других млекопитающих , некоторых насекомых ( дрозофилы ) и некоторых растений ( гинкго ). В этой системе пол особи определяется парой половых хромосом ( гоносомами ). У женщин есть две одинаковые половые хромосомы (XX), и их называют гомогаметным полом . Самцы имеют две отдельные половые хромосомы (XY), и их называют гетерогаметным полом .
Половая связь — это фенотипическое выражение аллели, связанной с хромосомным полом человека. Этот тип наследования отличается от наследования признаков по аутосомным хромосомам, при котором оба пола имеют одинаковую вероятность наследования. Поскольку у людей гораздо больше генов на X, чем на Y , X-связанных признаков гораздо больше, чем Y-сцепленных. Однако женщины несут две или более копии Х-хромосомы, что приводит к потенциально токсичной дозе Х-сцепленных генов . [4]
Чтобы исправить этот дисбаланс, самки млекопитающих выработали уникальный механизм дозовой компенсации . В частности, посредством процесса, называемого инактивацией Х-хромосомы (XCI), самки млекопитающих подавляют транскрипцию одного из двух своих Х-хромосом сложным и высокоскоординированным образом. [4]
Генетическая
хромосомная
[35]