Дилатационная кардиомиопатия ( ДКМП ) – это состояние, при котором сердце увеличивается в размерах и не может эффективно перекачивать кровь . [3] Симптомы варьируются от отсутствия до чувства усталости, отека ног и одышки . [2] Это также может привести к боли в груди или обмороку . [2] Осложнения могут включать сердечную недостаточность , заболевание сердечного клапана или нерегулярное сердцебиение . [3] [4]
Причины включают генетику , алкоголь , кокаин , некоторые токсины, осложнения беременности и некоторые инфекции . [8] [9] Ишемическая болезнь сердца и высокое кровяное давление могут играть роль, но не являются основной причиной. [5] [8] Во многих случаях причина остается неясной. [8] Это тип кардиомиопатии , группы заболеваний, которые в первую очередь поражают сердечную мышцу . [3] Диагноз может быть подтвержден электрокардиограммой , рентгенографией грудной клетки или эхокардиограммой . [9]
У пациентов с сердечной недостаточностью лечение может включать препараты семейства ингибиторов АПФ , бета-блокаторов и диуретиков . [9] Диета с низким содержанием соли также может быть полезна. [5] Людям с определенными типами нерегулярного сердцебиения могут быть рекомендованы препараты, разжижающие кровь , или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор . Может потребоваться сердечная ресинхронизирующая терапия (СРТ). [9] Если другие меры не эффективны, в некоторых случаях вариантом может быть пересадка сердца . [9]
Заболевает примерно 1 из 2500 человек. [9] Чаще встречается у мужчин, чем у женщин. [10] Начало заболевания чаще всего приходится на средний возраст. [5] Пятилетняя выживаемость составляет около 50%. [9] Это также может произойти у детей и является наиболее распространенным типом кардиомиопатии в этой возрастной группе. [9]
Дилатационная кардиомиопатия развивается незаметно и первоначально может не вызывать достаточно серьезных симптомов, которые могли бы повлиять на качество жизни . [11] [12] Тем не менее, многие люди испытывают серьезные симптомы. Это могут быть: [13]
У человека с дилатационной кардиомиопатией может быть увеличенное сердце с отеком легких , повышенным давлением в яремных венах и низким пульсовым давлением . Могут присутствовать признаки митральной и трикуспидальной регургитации . [12]
Хотя во многих случаях причина не очевидна, дилатационная кардиомиопатия, вероятно, является результатом повреждения миокарда, вызванного различными токсическими , метаболическими или инфекционными агентами. Во многих случаях причина остается неясной. Это может быть следствием фиброзного изменения миокарда вследствие перенесенного инфаркта миокарда . Или это могут быть поздние последствия острого вирусного миокардита , например, вызванного вирусом Коксаки B и другими энтеровирусами [14], возможно, опосредованным иммунологическим механизмом. [15] В некоторых случаях обнаруживаются специфические аутоантитела . [16]
Другие причины включают в себя:
Недавние исследования показали, что у пациентов с чрезвычайно высокой частотой (несколько тысяч в день) преждевременных сокращений желудочков (экстрасистолии) может развиться дилатационная кардиомиопатия. В этих случаях, если экстрасистолию уменьшить или устранить (например, с помощью абляционной терапии), кардиомиопатия обычно регрессирует. [20] [21]
Около 25–35% заболевших имеют семейные формы заболевания [14] , при этом большинство мутаций затрагивают гены, кодирующие белки цитоскелета , [14] в то время как некоторые затрагивают другие белки, участвующие в сокращении. [22] Заболевание генетически гетерогенно, но наиболее распространенной формой его передачи является аутосомно-доминантный тип. [14] Также обнаружено аутосомно-рецессивное (как обнаружено, например, при синдроме Альстрёма [14] ), Х-сцепленное (как при мышечной дистрофии Дюшенна ) и митохондриальное наследование заболевания. [23] У некоторых родственников больных дилатационной кардиомиопатией наблюдаются доклинические бессимптомные изменения сердечной мышцы. [24]
Другие цитоскелетные белки, участвующие в ДКМ, включают α-сердечный актин, десмин и ядерные ламины А и С. [14] Митохондриальные делеции и мутации, предположительно, вызывают ДКМ, изменяя выработку АТФ в миокарде . [14]
Кайванпур и др. в 2016 году выполнил метаанализ с самым большим набором доступных данных о ассоциациях генотип-фенотип при ДКМП и мутациях в ламине (LMNA), фосфоламбане (PLN), РНК-связывающем белке 20 (RBM20), сердечном миозин-связывающем белке C (MYBPC3), миозине. Тяжелая цепь 7 (MYH7), сердечный тропонин Т 2 (TNNT2) и сердечный тропонин I (TNNI3). Они также рассмотрели недавние исследования, изучающие ассоциации генотип-фенотип у пациентов с ДКМП с мутациями тайтина (TTN). У носителей мутаций LMNA и PLN наблюдалась высокая распространенность трансплантации сердца и желудочковых аритмий. Показано, что у носителей мутации LMNA аритмии и внезапная сердечная смерть (ВСС) возникают еще до проявления ДКМП и симптомов сердечной недостаточности. [25]
Прогрессирование сердечной недостаточности связано с ремоделированием левого желудочка, которое проявляется постепенным увеличением конечно-диастолического и конечно-систолического объемов левого желудочка, истончением стенок и изменением геометрии камер к более сферической, менее вытянутой форме. Этот процесс обычно связан с постоянным снижением фракции выброса . Концепция ремоделирования сердца изначально была разработана для описания изменений, происходящих в первые дни и месяцы после инфаркта миокарда. [26]
По мере прогрессирования ДКМП активируются два компенсаторных механизма в ответ на нарушение сократимости миоцитов и снижение ударного объема: [12]
Эти реакции первоначально компенсируют снижение сердечного выброса и поддерживают бессимптомное течение ДКМП. Однако со временем эти механизмы становятся вредными, внутрисосудистый объем становится слишком большим, а прогрессирующая дилатация приводит к симптомам сердечной недостаточности. [ нужна цитата ]
Дилатация сердца — трансверсально - изотропный необратимый процесс, возникающий в результате избыточного напряжения миокарда . [27] Вычислительная модель объемного, изотропного и роста сердечной стенки предсказывает взаимосвязь между нагрузками на сердце (например, объемной перегрузкой после инфаркта миокарда) и дилатацией, используя следующие основные уравнения: [ нужна ссылка ]
где упругое объемное растяжение, которое является обратимым и необратимым, изотропный рост объема, описываемый: [ нужна ссылка ]
где – вектор, направленный вдоль длинной оси кардиомиоцита, – растяжение кардиомиоцита в результате роста. Общий рост кардиомиоцитов определяется по формуле:
Вышеуказанная модель демонстрирует постепенное расширение миокарда , особенно миокарда желудочков, для поддержания перегрузки объемом крови в камерах. Дилатация проявляется в увеличении общей массы сердца и его диаметра. Кардиомиоциты достигают максимальной длины 150 м в эндокарде и 130 м в эпикарде за счет присоединения саркомеров . [27] Из-за увеличения диаметра расширенное сердце имеет сферическую форму, в отличие от эллиптической формы сердца здорового человека. Кроме того, стенки желудочков сохраняют одинаковую толщину, что характерно для патофизиологической дилатации сердца. [ нужна цитата ]
По мере увеличения желудочков митральный и трикуспидальный клапаны могут потерять способность правильно смыкаться. Потеря коаптации может привести к митральной и трикуспидальной регургитации . В результате люди с ДКМП подвергаются повышенному риску фибрилляции предсердий . Кроме того, ударный объем уменьшается, и на желудочек оказывается большая объемная нагрузка, что усиливает симптомы сердечной недостаточности. [12]
Генерализованное увеличение сердца видно на обычной рентгенограмме грудной клетки . Также может отмечаться плевральный выпот , обусловленный легочной венозной гипертензией. [28]
На электрокардиограмме часто выявляются синусовая тахикардия или фибрилляция предсердий , желудочковые аритмии , увеличение левого предсердия , а иногда и дефекты внутрижелудочковой проводимости и низкий вольтаж. Когда блокада левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ) сопровождается отклонением оси вправо (RAD), считается, что редкая комбинация с высокой степенью вероятности указывает на дилатационную или застойную кардиомиопатию. [29] [30] Эхокардиограмма показывает расширение левого желудочка с нормальными или истонченными стенками и сниженной фракцией выброса . Для исключения ишемической болезни сердца часто проводят катетеризацию сердца и коронарографию . [28]
Генетическое тестирование может иметь важное значение, поскольку одно исследование показало, что мутации гена TTN (который кодирует белок тайтин ) ответственны за «примерно 25% семейных случаев идиопатической дилатационной кардиомиопатии и 18% спорадических случаев». [31] Результаты генетического тестирования могут помочь врачам и пациентам понять основную причину дилатационной кардиомиопатии. Результаты генетических тестов также могут помочь принять решение о том, следует ли родственникам пациента пройти генетическое тестирование (чтобы проверить, есть ли у них такая же генетическая мутация) и кардиологическое тестирование для выявления ранних признаков дилатационной кардиомиопатии. [28]
Магнитно-резонансная томография сердца (МРТ сердца) также может предоставить полезную диагностическую информацию у пациентов с дилатационной кардиомиопатией. [32]
Медикаментозная терапия может замедлить прогрессирование, а в некоторых случаях даже улучшить состояние сердца. Стандартная терапия может включать ограничение соли, ингибиторы АПФ , диуретики и бета-блокаторы . [12] Антикоагулянты также могут использоваться для антитромботической терапии. Есть некоторые доказательства пользы коэнзима Q10 при лечении сердечной недостаточности. [33] [34] [35]
Искусственные кардиостимуляторы могут использоваться у пациентов с задержкой внутрижелудочковой проводимости, а имплантируемые кардиовертеры-дефибрилляторы - у пациентов с риском развития аритмии. Было показано, что эти формы лечения предотвращают внезапную сердечную смерть, улучшают симптомы и сокращают количество госпитализаций у пациентов с систолической сердечной недостаточностью. [36] Кроме того, имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор следует рассматривать как терапевтический вариант первичной профилактики внезапной сердечной смерти у пациентов с подтвержденной мутацией LMNA, ответственной за фенотип дилатационной кардиомиопатии и клинические факторы риска. [37] Был разработан новый калькулятор оценки риска, который позволяет рассчитать риск устойчивой желудочковой аритмии в ближайшие 5 лет у пациентов с ДКМП. [38] https://www.ikard.pl/SVA/
У пациентов с запущенным заболеванием, рефрактерных к медикаментозной терапии, можно рассмотреть возможность трансплантации сердца . Для этих людей годовая выживаемость приближается к 90%, а более 50% выживают более 20 лет. [36]
Хотя это заболевание чаще встречается у афроамериканцев, чем у европеоидов, [39] оно может возникнуть у любой популяции пациентов.
Были исследованы методы лечения, поддерживающие обратное ремоделирование, и это может указывать на новый подход к прогнозу кардиомиопатий (см. Ремоделирование желудочков ). [26] [40]
У некоторых видов животных документирован как наследственный, так и приобретенный вариант дилатационной кардиомиопатии. [ нужна цитата ]
Дилатационная кардиомиопатия является наследственным заболеванием у некоторых пород собак, включая боксера , добермана , немецкого дога , ирландского волкодава и сенбернара . [41] Лечение основано на приеме лекарств, в том числе ингибиторов АПФ, петлевых диуретиков и ингибиторов фосфодиэстеразы . [ нужна цитата ]
Приобретенный вариант дилатационной кардиомиопатии, описывающий связь между определенными диетами, был обнаружен в 2019 году исследователями из Школы ветеринарной медицины Дэвиса Калифорнийского университета, которые опубликовали отчет о развитии дилатационной кардиомиопатии у пород собак, не имеющих генетической предрасположенности, особенно у золотистых ретриверов. . [42] Диеты, связанные с DCM, были описаны как «BEG» (эксклюзивные, с экзотическими ингредиентами и/или беззерновые) корма для собак, [43] , а также диеты, богатые бобовыми. [44] Для лечения ДКМП, связанного с диетой, могут быть показаны изменения в питании, добавки таурина и карнитина, даже если у собаки нет документально подтвержденного дефицита таурина или карнитина, хотя стоимость добавок карнитина может рассматриваться некоторыми как непомерно высокая [45]
Дилатационная кардиомиопатия также является заболеванием, поражающим некоторые породы кошек, в том числе ориентальную короткошерстную , бирманскую , персидскую и абиссинскую . У кошек дефицит таурина является наиболее распространенной причиной дилатационной кардиомиопатии. [46] В отличие от этих наследственных форм, ненаследственная ДКМ была распространена среди всей популяции кошек до добавления таурина в коммерческий корм для кошек. [ нужна цитата ]
Существует также высокая частота наследственной дилатационной кардиомиопатии у содержащихся в неволе золотистых хомяков ( Mesocricetus auratus ), что в немалой степени связано с их высокой инбредностью . Заболеваемость настолько высока, что было разработано несколько штаммов Golden Hamster, которые могут служить моделями на животных при клинических испытаниях человеческих форм заболевания. [47]
Кардиомиопатия, индуцированная тахикардией, является обратимой причиной сердечной недостаточности и дилатационной кардиомиопатии.
Кардиомиопатию, индуцированную тахикардией, следует рассматривать у всех пациентов с дилатационной кардиомиопатией неясного генеза, а также у пациентов с тахикардией или фибрилляцией предсердий с высокой частотой желудочковых сокращений.
{{cite book}}
: CS1 maint: другие ( ссылка ){{cite book}}
: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )