stringtranslate.com

Дистония

Дистония — это неврологическое гиперкинетическое двигательное расстройство , при котором устойчивые или повторяющиеся мышечные сокращения происходят непроизвольно, что приводит к скручиванию и повторяющимся движениям или ненормальным фиксированным позам. [3] Движения могут напоминать тремор . Дистония часто усиливается или усугубляется физической активностью, и симптомы могут распространяться на соседние мышцы. [4]

Заболевание может быть наследственным или вызвано другими факторами, такими как родовая или другая физическая травма , инфекция , отравление (например, отравление свинцом ) или реакция на фармацевтические препараты , особенно нейролептики , [3] или стресс. Лечение должно быть максимально адаптировано к потребностям человека и может включать пероральные препараты, хемоденервационные инъекции ботулинического нейротоксина , физиотерапию или другие поддерживающие методы лечения, а также хирургические процедуры, такие как глубокая стимуляция мозга .

Классификация

Существует несколько типов дистонии, и многие заболевания и состояния могут вызывать дистонию.

Дистонию классифицируют по:

  1. Клинические характеристики, такие как возраст начала, распределение по телу, характер симптомов и связанные с ними особенности, такие как дополнительные двигательные расстройства или неврологические симптомы, и
  2. Причина (включающая изменения или повреждения нервной системы и наследственность). [4]

Врачи используют эти классификации для постановки диагноза и лечения.

Типы

Генерализованные дистонии

Например, деформирующая мышечная дистония (Оппенгейма, синдром Флатау-Стерлинга): [6]

Также известна как торсионная дистония или идиопатическая торсионная дистония (старая терминология «деформирующая мышечная дистония»).

Фокальные дистонии

Эти наиболее распространенные дистонии обычно классифицируются следующим образом:

Сочетание блефароспазматических сокращений и оромандибулярной дистонии называется краниальной дистонией или синдромом Мейге .

Сегментарные дистонии

Сегментарные дистонии поражают две смежные части тела :

Генетический/первичный

Существует группа, называемая миоклонической дистонией , где некоторые случаи являются наследственными и связаны с миссенс-мутацией рецептора дофамина-D2 . Некоторые из этих случаев хорошо отреагировали на алкоголь. [12] [13]

Другие гены, связанные с дистонией, включают CIZ1 , GNAL , ATP1A3 и PRRT2 . [14] Другой отчет связал THAP1 и SLC20A2 с дистонией. [15]

Признаки и симптомы

Непроизвольные движения, вызванные гипергликемией , которые в данном случае представляли собой не типичный гемибаллизм , а скорее гемихорея (танцевальные движения одной стороны тела; начальные движения правой руки на видео ) и двустороннюю дистонию ( медленная мышечная сокращение ног, груди и правой руки ) у 62-летней японки с диабетом 1 типа .

Симптомы варьируются в зависимости от типа дистонии. В большинстве случаев дистония имеет тенденцию приводить к ненормальной позе, особенно при движении. Многие люди с этим заболеванием испытывают постоянную боль, спазмы и непрекращающиеся мышечные спазмы из-за непроизвольных мышечных движений. Возможны и другие двигательные симптомы, включая причмокивание губами. [16]

Ранние симптомы могут включать потерю точной мышечной координации (иногда впервые проявляющуюся в ухудшении почерка, частых небольших травмах рук и падении предметов), схваткообразную боль при длительном использовании и дрожь. Значительная мышечная боль и спазмы могут возникнуть в результате очень незначительных усилий, таких как удерживание книги и перелистывание страниц. Может оказаться трудно найти удобное положение для рук и ног, поскольку даже незначительные нагрузки, связанные со скрещиванием рук, вызывают сильную боль, похожую на синдром беспокойных ног . Больные могут заметить дрожание диафрагмы при дыхании или необходимость положить руки в карманы, под ноги во время сидения или под подушки во время сна, чтобы сохранять неподвижность и уменьшить боль. Дрожание челюсти может ощущаться и слышаться в положении лежа, а постоянное движение во избежание боли может привести к скрежетанию и стиранию зубов или к симптомам, сходным с заболеванием височно-нижнечелюстного сустава . Голос может часто ломаться или становиться резким, вызывая частое откашливание горла. Глотание может стать затрудненным и сопровождаться болезненными спазмами. [ нужна цитата ]

Электрические датчики ( ЭМГ ), вставленные в пораженные группы мышц, хотя и болезненны, могут обеспечить окончательный диагноз, показывая пульсирующие нервные сигналы, передаваемые мышцам, даже когда они находятся в состоянии покоя. Мозг подает сигналы частям волокон в пораженных группах мышц со скоростью около 10 Гц, заставляя их пульсировать, дрожать и искажаться. При необходимости выполнить целенаправленную деятельность мышцы очень быстро утомляются, и некоторые части групп мышц не реагируют (вызывая слабость), в то время как другие части реагируют чрезмерно или становятся жесткими (вызывая микроразрывы под нагрузкой). Симптомы значительно ухудшаются при использовании, особенно в случае фокальной дистонии, и в других частях тела часто наблюдается «зеркальный эффект»: использование правой руки может вызывать боль и спазмы в этой руке, а также в другой руке и ноги, которые не использовались. Стресс, беспокойство, недостаток сна, длительное употребление и низкие температуры могут усугубить симптомы. [ нужна цитата ]

Прямые симптомы могут сопровождаться вторичными эффектами непрерывной мышечной и мозговой активности, включая нарушения сна, истощение, перепады настроения, умственный стресс, трудности с концентрацией внимания, помутнение зрения, проблемы с пищеварением и вспыльчивость. Люди с дистонией также могут впасть в депрессию и испытывать большие трудности с адаптацией своей деятельности и средств к существованию к прогрессирующей инвалидности. Побочные эффекты лечения и лекарств также могут создавать проблемы в повседневной деятельности. [ нужна цитата ]

В некоторых случаях симптомы могут прогрессировать, а затем оставаться на плаву в течение многих лет или полностью перестать прогрессировать. Прогрессирование может быть замедлено лечением или адаптивными изменениями образа жизни, в то время как принудительное продолжение употребления может ускорить прогрессирование симптомов. В других случаях симптомы могут прогрессировать до полной инвалидности, поэтому стоит рассмотреть некоторые из наиболее рискованных форм лечения. В некоторых случаях у пациентов, у которых уже имеется дистония, последующая травматическая травма или воздействие общей анестезии во время несвязанной операции могут привести к быстрому прогрессированию симптомов. [ нужна цитата ]

Точный диагноз может быть затруднен из-за того, как проявляется заболевание. У пострадавших людей могут быть диагностированы сходные и, возможно, родственные расстройства, включая болезнь Паркинсона , эссенциальный тремор , синдром запястного канала , заболевание височно-нижнечелюстного сустава , синдром Туретта , конверсионное расстройство или другие нервно-мышечные двигательные расстройства. Было обнаружено, что распространенность дистонии высока у людей с болезнью Хантингтона , где наиболее распространенными клиническими проявлениями являются внутренняя ротация плеч, устойчивое сжатие кулаков, сгибание коленей и инверсия стопы. [17] Факторы риска усиления дистонии у пациентов с болезнью Хантингтона включают длительную продолжительность заболевания и использование антидофаминергических препаратов. [17]

Причины

Первичную дистонию подозревают, когда дистония является единственным признаком и нет идентифицируемой причины или структурных нарушений в центральной нервной системе. Исследователи подозревают, что это вызвано патологией центральной нервной системы , вероятно, возникающей в тех частях мозга, которые отвечают за двигательную функцию, таких как базальные ганглии и ГАМК ( гамма-аминомасляная кислота ), вырабатывающая нейроны Пуркинье . Точная причина первичной дистонии неизвестна. Во многих случаях это может быть связано с некоторой генетической предрасположенностью к заболеванию в сочетании с условиями окружающей среды. [18]

Вторичная дистония относится к дистонии, вызванной какой-либо установленной причиной, такой как травма головы [ нужна ссылка ] , побочный эффект лекарства (например, поздняя дистония ) или неврологическое заболевание (например , болезнь Вильсона , синдром дефицита GLUT1 , инсульт ). [19]

Менингит и энцефалит, вызванные вирусными, бактериальными и грибковыми инфекциями головного мозга, связаны с дистонией. Основным механизмом является воспаление кровеносных сосудов, вызывающее ограничение притока крови к базальным ганглиям. Другие механизмы включают прямое повреждение нерва организмом или токсином или аутоиммунные механизмы. [20]

Предполагается, что факторы, связанные с окружающей средой и выполнением задач, вызывают развитие фокальных дистоний, поскольку они непропорционально появляются у людей, выполняющих высокоточные движения рук, таких как музыканты, инженеры, архитекторы и художники. [ нужна цитация ] Хлорпромазин также может вызывать дистонию, которую часто ошибочно принимают за припадок. [ нужна цитация ] Нейролептики часто вызывают дистонию, включая окулогирный криз . [ нужна цитата ]

Неисправность натрий-калиевой помпы может быть фактором некоторых дистоний. Затем _+
- К+
Было показано, что насос контролирует и устанавливает режим внутренней активности нейронов Пуркинье мозжечка . [21] Это предполагает, что насос может быть не просто гомеостатической молекулой, «хозяйственной» для ионных градиентов; но может быть вычислительным элементом в мозжечке и мозге . [22] Действительно, блок уабаина Na+
- К+
насосы в мозжечке живой мыши приводят к развитию атаксии и дистонии. [23] Атаксия наблюдается при более низких концентрациях уабаина, дистония наблюдается при более высоких концентрациях уабаина. Мутация Na+
- К+
насос ( ген ATP1A3 ) может вызвать быстрое начало дистонии, паркинсонизма. [24] Паркинсонический аспект этого заболевания может быть связан с нарушением работы Na+
- К+
насосы в базальных ганглиях ; аспект дистонии может быть связан с нарушением работы Na+
- К+
насосы в мозжечке (которые повреждают входные сигналы в базальные ганглии), возможно, в нейронах Пуркинье . [21]

Проблемы мозжечка, вызывающие дистонию, описаны Filip et al. 2013: «Хотя дистонию традиционно считали дисфункцией базальных ганглиев, недавно появились провокационные доказательства участия мозжечка в патофизиологии этого загадочного заболевания. На основании нейроанатомических исследований, посвященных дистонии, было высказано предположение, что мозжечок играет важную роль в этиологии дистонии. сложные сети, показывающие, что мозжечок связан с широким спектром других структур центральной нервной системы, участвующих в контроле движений, модели на животных, указывающие на то, что признаки дистонии обусловлены дисфункцией мозжечка и полностью исчезают после мозжечковой резекции, и, наконец, клинические наблюдения у пациентов с вторичной дистонией. при различных типах поражения мозжечка. Предполагается, что дистония представляет собой масштабную дисфункцию, затрагивающую не только корково-базальные ганглии-таламо-кортикальные пути , но и кортико-понто-мозжечково-таламо-кортикальную петлю. При отсутствии традиционных «мозжечковых признаков» у большинства больных дистонией имеются более тонкие признаки дисфункции мозжечка. Ясно, что до тех пор, пока роль мозжечка в генезе дистонии остается неизученной, будет трудно существенно улучшить современные стандарты лечения дистонии или обеспечить ее радикальное лечение» [25] .

Уход

Некоторое облегчение дает сокращение типов движений, которые вызывают или ухудшают дистонические симптомы, а также снижение стресса, полноценный отдых, умеренные физические нагрузки и методы релаксации. [ нужна цитация ] Различные методы лечения направлены на успокоение функций мозга или блокирование нервных связей с мышцами с помощью лекарств, нейросупрессии или хирургической селективной денервации . [26] Почти все методы лечения имеют негативные побочные эффекты и риски. geste antagoniste — это физический жест или положение (например, прикосновение к подбородку ), которое временно прерывает дистонию. Это также известно как сенсорный трюк . [27] Пациенты могут знать о присутствии антагониста, который приносит некоторое облегчение. [28] Терапия дистонии может включать протезирование, которое пассивно имитирует стимуляцию. [29]

Физическое вмешательство

Хотя исследования в области эффективности физиотерапевтических вмешательств при дистонии остаются слабыми, [30] есть основания полагать, что реабилитация может принести пользу пациентам с дистонией. [31] Физиотерапию можно использовать для устранения изменений баланса, подвижности и общей функции, возникающих в результате расстройства. [32] Для удовлетворения уникальных потребностей каждого человека можно использовать различные стратегии лечения. Потенциальные методы лечения включают наложение шин, [33] лечебные упражнения, мануальную растяжку , мобилизацию мягких тканей и суставов , постуральную тренировку и фиксацию, [31] нервно-мышечную электрическую стимуляцию , двигательную терапию, вызванную ограничениями , модификацию активности и окружающей среды, а также тренировку походки . [32]

Пациент с дистонией может иметь серьезные проблемы в повседневной жизни (ADL), области, которая особенно подходит для лечения с помощью трудотерапии (OT). Эрготерапевт (ОТ) может выполнить необходимое наложение шин на верхние конечности, обеспечить методы торможения движений, тренировать мелкую координацию движений, предоставить вспомогательное устройство или научить альтернативным методам выполнения действий для достижения целей пациента в отношении купания, одевания, посещения туалета и других ценных действий. деятельность. [ нужна цитата ]

Недавние исследования дополнительно изучили роль физиотерапии в лечении дистонии. Недавнее исследование показало, что снижение психологического стресса в сочетании с физическими упражнениями полезно для уменьшения дистонии туловища у пациентов с болезнью Паркинсона . [34] В другом исследовании особое внимание уделялось прогрессивному расслаблению, изометрической мышечной выносливости, динамической силе, координации, равновесию и восприятию тела, что привело к значительному улучшению качества жизни пациентов через 4 недели. [35]

Поскольку корень проблемы неврологический, врачи изучили методы сенсомоторной переподготовки, позволяющие мозгу «перемонтировать» себя и устранить дистонические движения. Работа нескольких врачей, таких как Нэнси Бил и Хоакин Фариас, показала, что сенсомоторная переподготовка и проприоцептивная стимуляция могут вызвать нейропластичность , позволяя пациентам восстановить существенные функции, которые были утрачены из-за цервикальной дистонии, дистонии рук, блефароспазма, оромандибулярной дистонии и т. д. дисфония и дистония музыкантов. [36] [37] [38] [39] [40]

Доказано, что некоторые фокальные дистонии можно вылечить путем переобучения движений по подходу Таубмана, особенно в случае музыкантов. Однако другие фокальные дистонии могут не реагировать на лечение и даже усугубляться. [ нужна цитата ]

Из-за редкой и изменчивой природы дистонии исследования эффективности этих методов лечения ограничены. Золотого стандарта физиотерапевтической реабилитации не существует . [34] На сегодняшний день наибольшее внимание исследователей привлекает фокальная цервикальная дистония; [32] , однако дизайн исследований плохо контролируется и ограничивается небольшим размером выборки. [30]

Медикамент

Пробуют разные лекарства, пытаясь найти комбинацию, эффективную для конкретного человека. Не все люди хорошо реагируют на одни и те же лекарства. Лекарства, которые дали положительные результаты в некоторых случаях, включают: антихолинергические средства (такие как дифенгидрамин , бензатропин , атропин ), агонисты дофамина (такие как ропинирол и бромокриптин ) и миорелаксанты (такие как диазепам ). [ нужна цитата ]

Антихолинергические средства

Некоторое облегчение могут принести такие лекарства, как антихолинергические средства (бензтропин), которые действуют как ингибиторы нейромедиатора ацетилхолина . В случае острой дистонической реакции иногда применяют димедрол (хотя этот препарат хорошо известен как антигистаминный препарат , в данном контексте его используют главным образом из-за его антихолинергической роли). [ нужна цитата ] . См. также Проциклидин . Еще одним препаратом, который во многих случаях показал полный контроль над симптомами, при приеме отдельно или в сочетании с другими лекарствами, часто клоназепамом , является габапентин . Следует отметить, что некоторые из них, как и другие лекарства, чувствительны к дженерикам, и для успешного результата необходимо либо провести выборочное тестирование каждого из них, либо принять оригинальную версию. [ нужна цитата ]

баклофен

Баклофеновая помпа использовалась для лечения пациентов всех возрастов с мышечной спастичностью и дистонией . Насос доставляет баклофен через катетер в текальное пространство, окружающее спинной мозг. Сам насос размещается в брюшной полости. Его можно периодически пополнять путем доступа через кожу. Баклофен также можно принимать в форме таблеток [41].

Инъекции ботулотоксина

Инъекции ботулотоксина в пораженные мышцы оказались весьма успешными и принесли некоторое облегчение примерно на 3–6 месяцев, в зависимости от типа дистонии. Преимущество инъекций ботокса или диспорта заключается в их доступности (та же форма используется и в косметической хирургии), а эффект не является постоянным. Существует риск временного паралича инъецируемых мышц или попадания токсина в соседние группы мышц, вызывая в них слабость или паралич. Инъекции необходимо повторять, поскольку эффект проходит и около 15% реципиентов развивают иммунитет к токсину. Существует токсин типа А и типа B, одобренный для лечения дистонии; часто те, у кого развивается устойчивость к типу А, могут использовать тип B. [42]

Мышечные релаксанты

Иногда также назначают клоназепам , бензодиазепин. Однако для большинства их эффекты ограничены, и возникают побочные эффекты, такие как спутанность сознания, седативный эффект, перепады настроения и кратковременная потеря памяти.

лекарства от паркинсонизма

Агонисты дофамина . Один тип дистонии, дофамин-зависимая дистония , можно полностью вылечить регулярными дозами L-ДОФА в такой форме, как Синемет (карбидопа/леводопа). Хотя это не устраняет заболевание, в большинстве случаев оно облегчает симптомы. (Напротив, антагонисты дофамина иногда могут вызывать дистонию . )

Кетогенная диета

Одно сложное тематическое исследование показало, что диета кетогенного типа могла быть полезна для уменьшения симптомов, связанных с альтернирующей гемиплегией детства (АГГ) у маленького ребенка. Однако, как отметили исследователи, их результаты могли быть по своей природе следствием, а не следствием самой диеты, хотя будущие исследования оправданы. [43]

Операция

Схематическое изображение пациента с цервикальной дистонией с электродами глубокой стимуляции мозга (DBS), имплантированными во внутренний бледный шар (GPi)

Хирургическое вмешательство, такое как денервация отдельных мышц, также может принести некоторое облегчение; однако разрушение нервов конечностей или головного мозга необратимо и должно рассматриваться только в самых крайних случаях. В последнее время процедура глубокой стимуляции мозга (DBS) доказала свою эффективность в ряде случаев тяжелой генерализованной дистонии. [44] С другой стороны, DBS в качестве лечения лекарственно-резистентной дистонии может увеличить риск самоубийства у пациентов. Однако справочные данные о пациентах без терапии DBS отсутствуют. [45]

История

Итальянец Бернардино Рамаццини дал одно из первых описаний дистонии, связанной с выполнением конкретных задач, в 1713 году в книге о профессиональных заболеваниях The Morbis Artificum. [46] В главе II Приложения к этой книге Рамаццини отметил, что «писцы и нотариусы» могут развивать «непрерывные движения руки, всегда в одном и том же направлении… непрерывное и почти тоническое напряжение мышц… что приводит к неудаче». силы в правой руке». Отчет Британской государственной службы также содержал раннее описание писательской судороги. В 1864 году Солли придумал для этого состояния термин «паралич писца». Эти исторические отчеты обычно объясняют этиологию двигательных нарушений чрезмерным использованием. Затем о дистонии подробно сообщалось в 1911 году, когда Герман Оппенгейм , [47] Эдвард Флатау и Владислав Стерлинг описали некоторых еврейских детей, страдающих синдромом, который ретроспективно считался семейным случаем дистонии DYT1. Несколько десятилетий спустя, в 1975 году, в Нью-Йорке прошла первая международная конференция по дистонии. Тогда было признано, что, помимо тяжелых генерализованных форм, к фенотипу дистонии относятся также слабопрогрессирующие очаговые и сегментарные случаи с началом во взрослом возрасте, такие как блефароспазм, кривошея и писчая судорога. Эти формы ранее считались самостоятельными расстройствами и в основном относились к неврозам. Современное определение дистонии было сформулировано несколько лет спустя, в 1984 году. В последующие годы стало очевидно, что синдромы дистонии многочисленны и разнообразны, были введены новые терминологические дескрипторы (например, дистония плюс, наследственно-дегенеративные дистонии и т. д.) и дополнительные схемы классификации. . Клиническая сложность дистонии была тогда полностью осознана. [48]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "Дистония" . Лучшая практика BMJ . Проверено 21 мая 2020 г.
  2. ^ «Дистония». Система здравоохранения NCH . Фонд Мэйо медицинского образования и исследований. 8 марта 2006 г. Проверено 21 мая 2020 г.
  3. ^ ab «Информационный бюллетень о дистонии». Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Архивировано из оригинала 23 апреля 2018 года . Проверено 2 мая 2018 г.
  4. ^ аб Балинт Б., Бхатия КП (август 2014 г.). «Дистония: обновленная информация о феноменологии, классификации, патогенезе и лечении». Современное мнение в неврологии . 27 (4): 468–476. doi :10.1097/WCO.0000000000000114. ПМИД  24978640.
  5. ^ Хейс CM. «Вниз по фармации»: все об острой дистонической реакции». EMSvillage.com. Архивировано из оригинала 15 ноября 2006 года.
  6. ^ Камм C (ноябрь 2006 г.). «Раннее начало торсионной дистонии (дистония Оппенгейма)». Сиротский журнал редких заболеваний . 1 (1): 48. дои : 10.1186/1750-1172-1-48 . ПМК 1693547 . ПМИД  17129379. 
  7. ^ Хершесон Дж., Менкаччи Н.Э., Дэвис М., Макдональд Н., Трабзуни Д., Райтен М. и др. (Апрель 2013). «Мутации в ауторегуляторном домене β-тубулина 4а вызывают наследственную дистонию». Анналы неврологии . 73 (4): 546–553. дои : 10.1002/ana.23832. ПМЦ 3698699 . ПМИД  23424103. 
  8. ^ Валенте Э.М., Бентивольо А.Р., Кассетта Э., Диксон П.Х., Дэвис М.Б., Феррарис А. и др. (март 2001 г.). «DYT13, новый локус первичной торсионной дистонии, картируется на хромосоме 1p36.13–36.32 в итальянской семье с краниально-шейным началом или началом верхних конечностей». Анналы неврологии . 49 (3): 362–366. дои : 10.1002/ana.73. PMID  11261511. S2CID  20850908.
  9. ^ Граймс Д.А., Хан Ф., Ланг А.Э., Сент-Джордж-Иссоп П., Ракачо Л., Булман Д.Э. (октябрь 2002 г.). «Новый локус наследственной миоклонус-дистонии на 18p11». Неврология . 59 (8): 1183–1186. дои : 10.1212/WNL.59.8.1183. PMID  12391345. S2CID  22416848.
  10. ^ Шуери Э, Кфури Дж, Делаг В, Джалх Н, Беджани П, Серр Дж. Л., Мегарбане А (октябрь 2008 г.). «Новый локус аутосомно-рецессивной первичной торсионной дистонии (DYT17) соответствует 20p11.22-q13.12». Нейрогенетика . 9 (4): 287–293. дои : 10.1007/s10048-008-0142-4. PMID  18688663. S2CID  20343435.
  11. ^ Чарльзворт Г., Планнол В., Хольмстрем К.М., Брас Дж., Ширин У.М., Преза Э. и др. (декабрь 2012 г.). «Мутации в ANO3 вызывают доминантную краниоцервикальную дистонию: ионный канал участвует в патогенезе». Американский журнал генетики человека . 91 (6): 1041–1050. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.10.024. ПМЦ 3516598 . ПМИД  23200863. 
  12. ^ Кассим Ф (октябрь 2003 г.). «[Миоклоническая дистония]» [Миоклоническая дистония]. Revue Neurologique (на французском языке). 159 (10, ч. 1): 892–899. PMID  14615678. Архивировано из оригинала 11 мая 2020 года . Проверено 22 ноября 2008 г.
  13. ^ Видайхет М, Тассен Дж, Дуриф Ф, Нивелон-Шевалье А, Агид Ю, Брайс А, Дюрр А (май 2001 г.). «Основной локус нескольких фенотипов миоклонуса - дистония на хромосоме 7q». Неврология . 56 (9): 1213–1216. дои : 10.1212/WNL.56.9.1213. PMID  11342690. S2CID  10492653.
  14. ^ Фукс Т., Озелиус LJ (декабрь 2013 г.). «Генетика при дистонии: обновление». Текущие отчеты по неврологии и нейробиологии . 13 (12): 410. doi :10.1007/s11910-013-0410-z. ПМЦ 3877920 . ПМИД  24136457. 
  15. ^ Бейкер М., Стронгоски А.Дж., Санчес-Контрерас М.Ю., Ян С., Фергюсон В., Калн Д.Б. и др. (март 2014 г.). «Делеция SLC20A2 и THAP1 при кальцификации семейных базальных ганглиев с дистонией». Нейрогенетика . 15 (1): 23–30. дои : 10.1007/s10048-013-0378-5. ПМЦ 3969760 . ПМИД  24135862. 
  16. ^ Бурда А., Вебстер К., Лейкин Дж.Б., Чан С.Б., Стоукс К.А. (октябрь 1999 г.). «Острая дистоническая реакция, вызванная нефазадоном». Ветеринарная и человеческая токсикология . 41 (5): 321–322. ПМИД  10509438.
  17. ^ аб Луи ЭД, Ли П., Куинн Л., Мардер К. (январь 1999 г.). «Дистония при болезни Хантингтона: распространенность и клинические характеристики». Двигательные расстройства . 14 (1): 95–101. doi :10.1002/1531-8257(199901)14:1<95::AID-MDS1016>3.0.CO;2-8. PMID  9918350. S2CID  7356997.
  18. ^ Чарльзворт Г., Бхатия К.П., Вуд NW (июль 2013 г.). «Генетика дистонии: новые повороты в старой сказке». Мозг . 136 (Часть 7): 2017–2037 гг. дои : 10.1093/brain/awt138. ПМК 3692036 . ПМИД  23775978. 
  19. ^ Риссардо Дж.П., Капрара А.Ф. (2019). «Комментарий: Дистония и астериксис при остром инфаркте таламуса: предлагаемый механизм». Анналы двигательных расстройств . 2 (3): 138. дои : 10.4103/AOMD.AOMD_22_19 . ISSN  2590-3446. S2CID  208619723.
  20. ^ Джанавс Дж.Л., Аминофф М.Дж. (октябрь 1998 г.). «Дистония и хорея при приобретенных системных заболеваниях». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 65 (4): 436–445. дои : 10.1136/jnnp.65.4.436. ПМК 2170280 . ПМИД  9771763. 
  21. ^ ab Форрест, доктор медицинских наук, Уолл MJ, Press DA, Feng J (2012). «Натрий-калиевый насос контролирует внутреннюю активность нейрона Пуркинье мозжечка». ПЛОС ОДИН . 7 (12): e51169. Бибкод : 2012PLoSO...751169F. дои : 10.1371/journal.pone.0051169 . ПМЦ 3527461 . ПМИД  23284664. 
  22. ^ Форрест, доктор медицины (2014). «Натрий-калиевый насос является элементом обработки информации в вычислениях мозга». Границы в физиологии . 5 : 472. дои : 10.3389/fphys.2014.00472 . ПМЦ 4274886 . ПМИД  25566080. 
  23. ^ Кальдерон Д.П., Фремонт Р., Краенцлин Ф., Ходаха К. (март 2011 г.). «Нейральные субстраты быстро возникающей дистонии-паркинсонизма». Природная неврология . 14 (3): 357–365. дои : 10.1038/nn.2753. ПМК 3430603 . ПМИД  21297628. 
  24. ^ Cannon SC (июль 2004 г.). «Расплата за насос: дистония из-за мутаций Na +/K + -АТФазы». Нейрон . 43 (2): 153–154. дои : 10.1016/j.neuron.2004.07.002 . ПМИД  15260948.
  25. ^ Филип П., Лунгу О.В., Бареш М. (июль 2013 г.). «Дистония и мозжечок: новая область интересов в области двигательных расстройств?». Клиническая нейрофизиология . 124 (7): 1269–1276. doi :10.1016/j.clinph.2013.01.003. PMID  23422326. S2CID  22185709.
  26. ↑ Персонал клиники Мэйо (18 июня 2022 г.). «Дистония». Клиника Майо . Проверено 12 марта 2023 г.
  27. ^ Уоттс Р.Л., Коллер У.К. (2004). Двигательные расстройства: неврологические принципы и практика. МакГроу-Хилл Профессионал. стр. 502–. ISBN 978-0-07-137496-5. Проверено 30 мая 2011 г.
  28. ^ Джаханшахи М (февраль 2000 г.). «Факторы, улучшающие или усугубляющие спастическую кривошею». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 68 (2): 227–229. дои : 10.1136/jnnp.68.2.227. ПМЦ 1736788 . ПМИД  10644795. 
  29. ^ «Дистония: Лечение - MayoClinic.com» . Архивировано из оригинала 2 июня 2007 года . Проверено 7 июня 2007 г.
  30. ^ ab Crowner BE (ноябрь 2007 г.). «Цервикальная дистония: профиль заболевания и клиническое лечение». Физиотерапия . 87 (11): 1511–1526. дои : 10.2522/ptj.20060272 . ПМИД  17878433.
  31. ^ аб Любарр Н., Брессман С. (июнь 2011 г.). «Лечение генерализованной дистонии». Современные варианты лечения в неврологии . 13 (3): 274–289. дои : 10.1007/s11940-011-0122-0. PMID  21455718. S2CID  21253455.
  32. ^ abc Myers KJ, Bour B (2009). «Роль физиотерапии в лечении дистонии». В Окуне, М.С. (ред.). Пациент с дистонией: Руководство по практическому ведению . Нью-Йорк: Демос Медикал. стр. 117–48. ISBN 978-1-933864-62-4. OCLC  429666586.
  33. ^ Приори А, Пезенти А, Каппеллари А, Скарлато Г, Барбьери С (август 2001 г.). «Иммобилизация конечностей для лечения фокальной профессиональной дистонии». Неврология . 57 (3): 405–409. дои : 10.1212/WNL.57.3.405. PMID  11502904. S2CID  36440551.
  34. ^ ab Кавамичи К., Тайчи Х., Ори И., Минета Т., Савада Ю., Симамура М., Мацумото К., Кавамура К. (2011). «Влияние реабилитации на болезнь Паркинсона с туловищной дистонией» (PDF) . Журнал Токусимы . 2 :47–50 . Проверено 6 мая 2012 г.[ постоянная мертвая ссылка ]
  35. ^ Зеттерберг Л., Халворсен К., Фернстранд С., Аквилоний С.М., Линдмарк Б. (2009). «Физиотерапия при цервикальной дистонии: шесть экспериментальных единичных исследований». Теория и практика физиотерапии . 24 (4): 275–290. дои : 10.1080/09593980701884816. PMID  18574753. S2CID  20722262.
  36. ^ Битти Ф. «Цервикальная дистония. Перенастройка мозга с помощью танца». Выступление TEDx . Архивировано из оригинала 25 января 2016 года . Проверено 24 января 2016 г. - через YouTube .
  37. ^ Фариас Дж. «Дистония. Ваше движение может исцелить ваш мозг». Выступление TEDx . Архивировано из оригинала 26 января 2016 года . Проверено 24 января 2016 г. - через YouTube .
  38. ^ «Выбор музыки вместо лекарств, стремление одного человека переобучить свой мозг, чтобы преодолеть дистонию» . YouTube . Архивировано из оригинала 26 января 2016 года . Проверено 24 января 2016 г.
  39. ^ Фариас Дж., Сарти-Мартинес М.А.. Элитные музыканты лечатся специальной программой движений пальцев, чтобы стимулировать проприоцептивные чувства . Национальный конгресс испанского анатомического общества. Аликанте (Испания). п. 110 – через Европейский журнал анатомии.
  40. ^ «Открой глаза. Часть 1. Свобода от блефароспазма. Документальный фильм». Производство «из коробки» . Архивировано из оригинала 11 апреля 2016 года . Проверено 2 декабря 2016 г. - через YouTube .
  41. ^ Янкович Дж, Толоса Э (2007). Болезнь Паркинсона и двигательные расстройства (5-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс . стр. 349–50. ISBN 978-0-7817-7881-7.
  42. ^ Брин М.Ф., Лью М.Ф., Адлер CH, Комелла CL, Фактор С.А., Янкович Дж. и др. (октябрь 1999 г.). «Безопасность и эффективность NeuroBloc (ботулинический токсин типа B) при резистентной цервикальной дистонии типа А». Неврология . 53 (7): 1431–1438. дои : 10.1212/WNL.53.7.1431. ПМИД  10534247.
  43. ^ Руберг А, Филибер Б, Готье А, Кастер А, Маркович К, Биллетт де Вильмер Т и др. (16 февраля 2014 г.). «Отличный ответ на кетогенную диету у пациента с альтернирующей гемиплегией в детстве». Отчеты JIMD . 15 :7–12. дои : 10.1007/8904_2013_292. ПМК 4270868 . ПМИД  24532324. 
  44. ^ Биттар Р.Г., Янни Дж., Ван С., Лю X, Нанди Д., Джойнт C и др. (январь 2005 г.). «Глубокая стимуляция мозга при генерализованной дистонии и спастической кривошеи». Журнал клинической неврологии . 12 (1): 12–16. дои : 10.1016/j.jocn.2004.03.025. PMID  15639404. S2CID  12036156.
  45. ^ Фонке Э.М., Шуурман П.Р., Спилман Дж.Д. (январь 2006 г.). «Самоубийство после глубокой стимуляции внутреннего бледного шара головного мозга по поводу дистонии». Неврология . 66 (1): 142–143. doi : 10.1212/01.wnl.0000191328.05752.e2. PMID  16401868. S2CID  9070411.
  46. ^ Рамаззини Б. Болезни рабочих. Перевод из книги De Morbis Artificum 1713 года Уилмера Кейва Райта . Нью-Йорк: Хаффнер , 1964 г.
  47. ^ Тарси Д., Саймон Д.К. (август 2006 г.). «Дистония». Медицинский журнал Новой Англии . 355 (8): 818–829. дои : 10.1056/NEJMra055549. ПМИД  16928997.
  48. ^ Альбанезе А (август 2013 г.). «История дистонии». Международное общество паркинсонизма и двигательных расстройств . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 6 января 2016 г.

Внешние ссылки