Синдром кошачьего глаза (CES) или синдром Шмида-Фраккаро — редкое заболевание, вызванное аномальной дополнительной хромосомой , то есть небольшой сверхчисленной маркерной хромосомой . [2] Эта хромосома состоит из всего короткого плеча и небольшой части длинного плеча хромосомы 22. В результате у людей с синдромом кошачьего глаза имеется три ( трисомный ) или четыре ( тетрасомный ) копии генетического материала, содержащегося в аномальной хромосоме вместо нормальных двух копий. [3] Прогноз для пациентов с CES варьируется в зависимости от тяжести заболевания и связанных с ним признаков и симптомов, особенно при наличии аномалий сердца или почек. [4]
Признаки и симптомы
Односторонняя или двусторонняя колобома радужки (отсутствие ткани в цветной части глаза)
Преаурикулярные ямки/наросты (небольшие углубления/наросты кожи на наружной поверхности уха)
Рентгеновское изображение анальной атрезии у младенца
Более редкие пороки развития могут поражать практически любой орган.
Умственная отсталость – многие имеют нормальный интеллект; около 30% пациентов с синдромом ЭС имеют умеренное нарушение умственного развития, хотя тяжелая умственная отсталость встречается редко. [6]
Термин «синдром кошачьего глаза» был введен из-за особого вида вертикальных колобом в глазах некоторых пациентов, но более половины пациентов с синдромом кошачьего глаза, описанных в литературе, не имеют этой черты. [6]
Генетика
Малая сверхчисленная маркерная хромосома (sSMC) при синдроме кошачьего глаза обычно возникает спонтанно. Она может быть наследственной, и родители могут быть мозаичными по маркерной хромосоме, но не проявлять фенотипических симптомов синдрома . [ 7 ] Эта sSMC может быть маленькой, большой или кольцевой и обычно включает 2 Мб , т. е. 2 миллиона пар оснований ДНК , называемых критической областью CES, расположенной на ее плече(ях) q между ее полосой 11 и концом (область, обозначенная как 22pter→q11) (также см. малые сверхчисленные маркерные хромосомы при синдроме кошачьего глаза ). [2] [8] Эта область содержит гены CECR1 , SLC25A18 и ATP6V1E1 , которые являются сильными генами-кандидатами на вызывание или содействие по крайней мере некоторым врожденным дефектам при синдроме кошачьего глаза. [9]
Диагноз
Ультразвуковое исследование может использоваться врачом для обнаружения врожденного дефекта, который может быть CES, до рождения ребенка. Ультразвук создает изображение плода с помощью звуковых волн. Он может выявить определенные дефекты, характерные для CES. Последующий тест, такой как амниоцентез, может быть назначен врачом, если он увидит эти характеристики на УЗИ. Врач собирает образец амниотической жидкости для анализа во время амниоцентеза. Дополнительный хромосомный материал из хромосомы 22q11 помогает врачам идентифицировать CES. Диагноз можно подтвердить с помощью генетического тестирования . Эти тесты могут состоять из:
Кариотипирование. С помощью этого теста создается изображение хромосом человека.
FISH или флуоресцентная гибридизация in situ. Она способна идентифицировать и точно определить определенную последовательность ДНК на хромосоме.
Врач, скорее всего, назначит дополнительные тесты, когда будет выявлен CES, чтобы выявить любые потенциальные дополнительные проблемы, такие как сердечные или почечные заболевания. Эти тесты могут включать: [ медицинская цитата необходима ]
Рентгеновские снимки и другие методы визуализации
электрокардиография (ЭКГ)
эхокардиография
осмотр глаз
тесты на слух
тесты когнитивных функций
История
Аномалии, характерные для синдрома Хезер-Энна, были впервые каталогизированы в 1899 году [10] и описаны в связи с небольшой маркерной хромосомой в 1965 году . [11] Ранние сообщения о синдроме Хезер-Энна обсуждали возможность вовлечения хромосомы 13. Теперь считается, что синдром Хезер-Энна присутствует при обнаружении трисомии хромосомы 22. [12]
^ ab Jafari-Ghahfarokhi H, Moradi-Chaleshtori M, Liehr T, Hashemzadeh-Chaleshtori M, Teimori H, Ghasemi-Dehkordi P (2015). "Малые сверхчисленные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами". Advanced Biomedical Research . 4 (1): 140. doi : 10.4103/2277-9175.161542 . PMC 4544121. PMID 26322288 .
^ Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM и др. (2001). «Фенотипическая изменчивость синдрома кошачьего глаза. Отчет о случае и обзор литературы». Genet. Couns . 12 (3): 273–82. PMID 11693792.
^ «Синдром кошачьего глаза | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS».
^ Врожденные аномалии желчных протоков (билиарная атрезия) и анеуплоидия хромосомы 22. Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M. J Pediatr Surg. 2008 Sep;43(9):1736-40. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012.
^ ab "Расстройства хромосомы 22: синдром кошачьего глаза/синдром Шмидта-Фраккаро". www.c22c.org . Chromosome 22 Central. 18 июля 2017 г. . Получено 22 декабря 2017 г. .
^ "Синдром кошачьего глаза | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 17 апреля 2018 г.
^ Xue H, Chen X, Lin M, Lin N, Huang H, Yu A, Xu L (декабрь 2020 г.). «Пренатальная диагностика и молекулярно-цитогенетическая идентификация малых дополнительных маркерных хромосом: анализ трех пренатальных случаев с использованием анализа хромосомного микроматричного анализа». Aging . 13 (2): 2135–2148. doi :10.18632/aging.202220. PMC 7880375 . PMID 33318309.
^ Knijnenburg J, van Bever Y, Hulsman LO, van Kempen CA, Bolman GM, van Loon RL, Beverloo HB, van Zutven LJ (сентябрь 2012 г.). «Утрипликация 600 кб в критической области синдрома кошачьего глаза вызывает аноректальные, почечные и преаурикулярные аномалии в семье из трех поколений». European Journal of Human Genetics . 20 (9): 986–9. doi :10.1038/ejhg.2012.43. PMC 3421127 . PMID 22395867.
