stringtranslate.com

Микроцефалия

Мать держит на руках сына, родившегося с микроцефалией из-за вертикально передающейся инфекции вируса Зика.

Микроцефалия (от неолатинского microcephalia , от древнегреческого μικρός mikrós «маленький» и κεφαλή kephalé «голова» [2] ) — это медицинское состояние, при котором голова меньше нормы . [3] Микроцефалия может присутствовать при рождении или может развиться в первые несколько лет жизни. [3] Часто нарушается развитие мозга ; люди с этим расстройством часто имеют интеллектуальную отсталость , плохую моторику, плохую речь, аномальные черты лица, судороги и карликовость . [3]

Расстройство вызвано нарушением генетических процессов, формирующих мозг на ранних стадиях беременности, [3] , хотя в большинстве случаев причина не установлена. [4] Многие генетические синдромы могут приводить к микроцефалии, включая хромосомные и моногенные состояния, хотя почти всегда в сочетании с другими симптомами. Существуют мутации, которые приводят исключительно к микроцефалии (первичная микроцефалия), но встречаются реже. [5] Внешние токсины для эмбриона, такие как алкоголь во время беременности или вертикально передающиеся инфекции , также могут приводить к микроцефалии. [3] Микроцефалия служит важным неврологическим признаком или предупреждающим знаком, но в ее определении нет единообразия. Обычно ее определяют как окружность головы (ОГ) более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. [6] [7] Некоторые ученые выступают за определение ее как окружности головы более чем на три стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. [8]

Не существует специального лечения, которое вернуло бы размер головы к норме. [3] В целом, продолжительность жизни людей с микроцефалией сокращается, а прогноз для нормальной работы мозга неблагоприятный. В отдельных случаях развивается нормальный интеллект и дети растут нормально (за исключением постоянно небольшой окружности головы). [3] [9] Сообщается, что в Соединенных Штатах микроцефалия встречается у 1 из 800-5000 новорожденных. [4]

Признаки и симптомы

Микроцефалия (слева) против нормоцефалии (справа)
Сканирование нейронов черепа нормального размера (слева) и случая микроцефалии (справа)

У детей могут наблюдаться различные симптомы. Младенцы с микроцефалией рождаются с нормальным или уменьшенным размером головы. [10] Впоследствии голова перестает расти, в то время как лицо продолжает развиваться с нормальной скоростью, в результате чего ребенок получает маленькую голову, покатый лоб и рыхлую, часто морщинистую кожу головы . [11] По мере взросления ребенка маленький размер черепа становится более очевидным, хотя все тело также часто имеет недостаточный вес и выглядит карликовым . [10]

Тяжелые нарушения интеллектуального развития являются обычным явлением, но нарушения двигательных функций могут не проявляться до более позднего периода жизни. [10] У пораженных новорожденных обычно наблюдаются яркие неврологические дефекты и судороги . [10] Развитие двигательных функций и речи может быть задержано. Гиперактивность и умственная отсталость являются обычными явлениями, хотя степень каждого из них варьируется. Также могут возникать судороги . Двигательные способности варьируются, от неуклюжести у некоторых до спастической квадриплегии у других. [12]

Причины

Микроцефалия — это тип цефалического расстройства . Она классифицируется на два типа в зависимости от начала: [13]

Врожденный

Постнатальное начало

Генетические мутации вызывают большинство случаев микроцефалии. [3] Была обнаружена связь между аутизмом , дупликациями генов и макроцефалией с одной стороны. С другой стороны, была обнаружена связь между шизофренией , делециями генов и микроцефалией. [42] [43] [44] Несколько генов были обозначены как гены «MCPH», после микроцефалина ( MCPH1 ), на основании их роли в размере мозга и первичных синдромах микроцефалии при мутации. Помимо микроцефалина, к ним относятся WDR62 ( MCPH2 ), CDK5RAP2 ( MCPH3 ), KNL1 ( MCPH4 ), ASPM ( MCPH5 ), CENPJ ( MCPH6 ), STIL ( MCPH7 ), CEP135 ( MCPH8 ), CEP152 ( MCPH9 ), ZNF335 ( MCPH10 ), PHC1 ( MCPH11 ) и CDK6 ( MCPH12 ). [5] Более того, была установлена ​​связь между распространенными генетическими вариантами в известных генах микроцефалии (таких как MCPH1 и CDK5RAP2 ) и нормальными вариациями в структуре мозга, измеренными с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ)‍—‌то есть, в первую очередь, площадью корковой поверхности мозга и общим объемом мозга. [45]

Арбовирус

Укусы и ужаления членистоногих часто могут быть причиной трансмиссивных заболеваний . К ним относятся комары , блохи , москиты , вши , клещи и клещи , которые являются гематофагическими переносчиками. Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) заявили, что «комары убивают больше людей, чем любые другие существа, и считают, что комары являются «самыми опасными животными на земле». [46]

Распространение вируса Зика, переносимого комарами рода Aedes, связывают с ростом уровня врожденной микроцефалии, согласно данным Международного общества инфекционных заболеваний и Центров США по контролю и профилактике заболеваний . [47] Зика может передаваться от беременной женщины к ее плоду. Это может привести к другим серьезным порокам развития мозга и врожденным дефектам. [48] [49] [50] [51] Исследование, опубликованное в The New England Journal of Medicine, задокументировало случай, когда они обнаружили доказательства наличия вируса Зика в мозге плода, у которого наблюдалась морфология микроцефалии. [52]


Микролисэнцефалия

Микролисэнцефалия — это микроцефалия в сочетании с лиссэнцефалией (гладкая поверхность мозга из-за отсутствия борозд и извилин ). Большинство случаев микролисэнцефалии описано в кровнородственных семьях, что предполагает аутосомно-рецессивное наследование . [53] [54] [55]

Исторические причины микроцефалии

После сброса атомных бомб «Малыш» на Хиросиму и «Толстяк» на Нагасаки , несколько женщин, находящихся близко к эпицентру , которые были беременны в то время, родили детей с микроцефалией. [56] Микроцефалия присутствовала у 7 детей из группы из 11 беременных женщин на 11–17 неделе беременности , которые пережили взрыв на расстоянии менее 1,2 км (0,75 мили) от эпицентра. [57] Из-за своей близости к бомбе, внутриутробные дети беременных женщин получили биологически значимую дозу радиации , которая была относительно высокой из-за массивного нейтронного выхода менее мощного взрывчатого вещества «Малыш» . [57] Исследователи изучили 286 дополнительных детей, которые находились в утробе матери во время атомных бомбардировок, и через год они обнаружили, что у этих детей был более высокий уровень микроцефалии и умственной отсталости. [58] [57]

Другие отношения

Внутричерепной объем также влияет на эту патологию, поскольку он связан с размером мозга. [59]

Патофизиология

Микроцефалия обычно возникает из-за уменьшения размера самой большой части человеческого мозга, коры головного мозга , и это состояние может возникнуть во время эмбрионального и фетального развития из-за недостаточной пролиферации нервных стволовых клеток , нарушенного или преждевременного нейрогенеза , гибели нервных стволовых клеток или нейронов или комбинации этих факторов. [60] Исследования на животных моделях, таких как грызуны, обнаружили много генов, которые необходимы для нормального роста мозга. Например, гены пути Notch регулируют баланс между пролиферацией стволовых клеток и нейрогенезом в слое стволовых клеток, известном как желудочковая зона , и экспериментальные мутации многих генов могут вызывать микроцефалию у мышей, [61] похожую на человеческую микроцефалию. [62] [63] Мутации аномального веретенообразного гена, ассоциированного с микроцефалией (ASPM), связаны с микроцефалией у людей, и была разработана нокаутная модель у хорьков , которая демонстрирует тяжелую микроцефалию. [64] Кроме того, было показано, что такие вирусы, как цитомегаловирус (ЦМВ) или вирус Зика, заражают и убивают первичную стволовую клетку мозга — радиальную глиальную клетку , что приводит к потере будущих дочерних нейронов. [65] [66] Тяжесть состояния может зависеть от времени инфицирования во время беременности. [ необходима цитата ]

Микроцефалия является общей чертой для нескольких различных генетических расстройств, возникающих из-за недостатка клеточного ответа на повреждение ДНК . [67] У людей со следующими расстройствами ответа на повреждение ДНК наблюдается микроцефалия: синдром разрыва Неймегена , синдром ATR-Секкеля , MCPH1 -зависимое первичное микроцефалическое расстройство, дефицит группы комплементации пигментной ксеродермы А , анемия Фанкони , синдром дефицита лигазы 4 и синдром Блума . Эти результаты свидетельствуют о том, что нормальный ответ на повреждение ДНК имеет решающее значение во время развития мозга , возможно, для защиты от индукции апоптоза повреждением ДНК, происходящим в нейронах . [68]

Уход

Ребенок с микроцефалией во время сеанса физиотерапии

Известного лечения микроцефалии не существует. [3] Лечение симптоматическое и поддерживающее. [3] Поскольку некоторые случаи микроцефалии и связанные с ней симптомы могут быть результатом дефицита аминокислот, было показано, что лечение аминокислотами в этих случаях улучшает такие симптомы, как судороги и задержки двигательных функций. [69]

История

В Древнем Риме люди с маленькими головами выставлялись на всеобщее обозрение . [70]

Людей с микроцефалией иногда продавали на шоу уродов в Северной Америке и Европе в 19-м и начале 20-го веков, где их называли «булавочными головками». Многие из них были представлены как разные виды (например, «человек-обезьяна») и описывались как недостающее звено . [71] Известные примеры включают Зип-булавочную головку (хотя у него, возможно, не было микроцефалии), Максимо и Бартолу и Шлитци-булавочную головку . [72] Звезды фильма 1932 года «Уродцы» были упомянуты как оказавшие влияние на развитие персонажа комиксов Зиппи -булавочной головки , созданного Биллом Гриффитом . [73]

Известные случаи

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Микроцефалия". Библиотека здоровья: Болезни и состояния . Клиника Кливленда. Апрель 2023 г.
  2. ^ "Микроцефалия - Определение микроцефалии по Merriam-Webster". Архивировано из оригинала 2014-09-14.
  3. ^ abcdefghij "Страница информации о микроцефалии NINDS". NINDS . 30 июня 2015 г. Архивировано из оригинала 2016-03-11 . Получено 11 марта 2016 г.
  4. ^ ab "Факты о микроцефалии | Врожденные дефекты | Национальный центр по врожденным дефектам и нарушениям развития". Центры по контролю и профилактике заболеваний . 2016-12-07 . Получено 2019-07-30 .
  5. ^ ab Faheem, Muhammad; Naseer, Muhammad Imran; Rasool, Mahmood; Chaudhary, Adeel G; Kumosani, Taha A; Ilyas, Asad Muhammad; Pushparaj, Peter Natesan; Ahmed, Farid; Algahtani, Hussain A; Al-Qahtani, Mohammad H; Saleh Jamal, Hasan (2015). "Молекулярная генетика первичной микроцефалии человека: обзор". BMC Medical Genomics . 8 (Suppl 1): S4. doi : 10.1186/1755-8794-8-S1-S4 . PMC 4315316 . PMID  25951892. 
  6. ^ Левитон, А.; Холмс, Л.Б.; Оллред, Э.Н.; Варгас, Дж. (2002). «Методологические вопросы эпидемиологических исследований врожденной микроцефалии». Early Hum Dev . 69 (1): 91–105. doi :10.1016/S0378-3782(02)00065-8. PMID  12324187.
  7. ^ Опиц, Дж. М.; Холт, М. К. (1990). «Микроцефалия: общие положения и помощь в нозологии». Журнал черепно-лицевой генетики и биологии развития . 10 (2): 75–204. PMID  2211965.
  8. ^ Берман, RE; Клигман, RM; Дженсен, HB (2000). Учебник педиатрии Нельсона (16-е изд.). Филадельфия: WB Saunders. ISBN 978-0-7216-7767-5. OCLC  44552900.
  9. ^ Stoler-Poria, S.; Lev, D.; Schweiger, A.; Lerman-Sagie, T.; Malinger, G. (2010-01-12). «Результаты развития изолированной фетальной микроцефалии». Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 36 (2). Wiley: 154–8. doi : 10.1002/uog.7556 . ISSN  0960-7692. PMID  20069548. S2CID  30379486.
  10. ^ abcd "Микроцефалия". Stanford Children's Health . Получено 2 августа 2019 г.
  11. ^ "Информационный листок о цефалических расстройствах". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Архивировано из оригинала 27-07-2019 . Получено 02-08-2019 .
  12. ^ «Микроцефалия со спастической квадриплегией: Malacards — исследовательские статьи, лекарства, гены, клинические испытания». www.malacards.org . Получено 2019-08-02 .
  13. ^ Ashwal, S.; Michelson, D.; Plawner, L.; Dobyns, WB (2009). «Параметр практики: оценка ребенка с микроцефалией (обзор на основе доказательств)». Neurology . 73 (11): 887–897. doi :10.1212/WNL.0b013e3181b783f7. PMC 2744281 . PMID  19752457. 
  14. ^ ab "Микроцефалия у детей". Энциклопедия здоровья . Медицинский центр Университета Рочестера . Получено 30 июля 2019 г.
  15. ^ "Микроцефалия аутосомно-доминантная". Genetic and Rare Diseases Information Center. Архивировано из оригинала 2020-09-21 . Получено 2019-07-30 .
  16. ^ Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): Микроцефалия 18, первичная, аутосомно-доминантная; MCPH18 - 617520
  17. ^ "Синдром Польши". Центр информации о генетических и редких заболеваниях . Получено 30 июля 2019 г.
  18. ^ "Микроцефалия". Всемирная организация здравоохранения . Получено 2019-07-30 .
  19. ^ "Трисомия 18: Медицинская энциклопедия MedlinePlus". medlineplus.gov . Получено 29.10.2020 .
  20. ^ "Трисомия 13 | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 29.10.2020 .
  21. ^ Опладен Т, Лопес-Ласо Э, Кортес-Саладелафонт Э, Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Ю, Ассманн Б, Куриан М.А., Леуцци В., Хилс С., Поуп С., Порта Ф, Гарсия-Касорла А., Хонзик Т., Понс Р, Регал Л, Гоэз Х, Артуч Р, Хоффманн ГФ, Хорват Г, Тони Б, Шолль-Бюрги С, Бурлина А, Вербеек ММ, Мастранжело М, Фридман Дж, Вассенберг Т, Елч К, Кулханек Дж, Кусейри Хюбшманн О ( май 2020 г.). «Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (BH4)». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 126. doi : 10.1186/s13023-020-01379-8 . PMC 7251883. PMID 32456656  . 
  22. ^ Szczepanski, Sandra; Hussain, MuhammadSajid; Sur, Ilknur; Altmüller, Janine; Thiele, Holger; Abdullah, Uzma; Waseem, SyedaSeema; Moawia, Abubakar; Nürnberg, Gudrun; Noegel, Angelika Anna; Baig, Shahid Mahmood; Nürnberg, Peter (30 ноября 2015 г.). «Новая гомозиготная сплайсинговая мутация CASC5 вызывает первичную микроцефалию в большой пакистанской семье». Human Genetics . 135 (2): 157–170. doi :10.1007/s00439-015-1619-5. PMID  26621532. S2CID  2295608.
  23. ^ abcd "Микроцефалия у младенцев и детей: Этиология и оценка". UpToDate . Получено 2019-08-02 .
  24. ^ abcdefghij "Микроцефалия - Симптомы и причины". Клиника Майо . Получено 2019-07-30 .
  25. ^ Эмили Э. Петерсен; Эрин Стэйплс; Дана Мини-Делман; Марк Фишер; Саша Р. Эллингтон; Уильям М. Каллаган; Дениз Дж. Джеймисон (22 января 2016 г.). «Временные рекомендации для беременных женщин во время вспышки вируса Зика — США, 2016 г.». Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности . 65 (2): 30–33. doi : 10.15585/mmwr.mm6502e1 . PMID  26796813.
  26. ^ "Врожденные нарушения гликозилирования". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Получено 01.08.2019 .
  27. ^ "Mito Info". Фонд Mito . Получено 2019-08-01 .
  28. ^ "Синдром Зеллвегера". Orphanet . Получено 2019-08-01 .
  29. ^ Ссылка, Genetics Home. "Синдром дефицита GLUT1". Genetics Home Reference . Получено 01.08.2019 .
  30. ^ "Материнская фенилкетонурия". Orphanet . Получено 2019-08-01 .
  31. ^ Reddy, Nihaal; Calloni, Sonia F.; Vernon, Hilary J.; Boltshauser, Eugen; Huisman, Thierry AGM; Soares, Bruno P. (01.05.2018). "Нейровизуализационные данные об органических ацидемиях и аминоацидопатиях". RadioGraphics . 38 (3): 912–931. doi : 10.1148/rg.2018170042 . ISSN  0271-5333. PMID  29757724.
  32. ^ Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера; MDLS - 247200
  33. ^ Джойс, Тина; Хюккер, Мартин Р. (2019), «Детская травма головы, полученная в результате жестокого обращения (синдром сотрясения младенца)», Национальный центр биотехнологической информации , Национальная медицинская библиотека Австралии, PMID  29763011 , получено 30 июля 2019 г.
  34. ^ Дональд, Кирстен А.; Уокер, Кэтлин Г.; Килборн, Трейси; Каррара, Анри; Лангерак, Неллеке Г.; Элей, Брайан; Вилмсхерст, Джо М. (2015). «Энцефалопатия ВИЧ: описание серии случаев у детей и выводы из клинического забоя». AIDS Research and Therapy . 12 (1): 2. doi : 10.1186/s12981-014-0042-7 . ISSN  1742-6405. PMC 4297380. PMID 25598835  . 
  35. ^ Тибуссек, Дэниел; Синклер, Адриана; Яу, Иванна; Театро, Сара; Фиттипальди, Науэль; Ричардсон, Сьюзен Э.; Маятепек, Эртан; Ян, Питер; Аскалан, Рэнд (2015). «Стрептококковый менингит группы B с поздним началом имеет цереброваскулярные осложнения». Журнал педиатрии . 166 (5): 1187–92.e1. doi :10.1016/j.jpeds.2015.02.014. ПМИД  25919727.
  36. ^ Рамос, Регина; Виана, Рафаэла; Брейнер-Лима, Алессандра; Флоренсио, Тельма; Карвальо, Мария Дурсе; ван дер Линден, Ванесса; Аморим, Антонио; Роча, Мария Анжела; Медейрос, Фабиола (2017). «Перинатальный энцефалит, связанный с вирусом Чикунгунья, приводящий к постнатальной микроцефалии и атрофии зрительного нерва». Журнал детских инфекционных заболеваний . 37 (1): 94–95. дои : 10.1097/INF.0000000000001690. ISSN  0891-3668. PMID  28737626. S2CID  31790738.
  37. ^ "Синдром Галлоуэя-Мовата". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Архивировано из оригинала 2021-03-11 . Получено 2019-08-02 .
  38. ^ Куриан, Манджу А.; Юнгблут, Хайнц (июль 2014 г.). «Генетические нарушения метаболизма щитовидной железы и развития мозга». Developmental Medicine and Child Neurology . 56 (7): 627–634. doi :10.1111/dmcn.12445. ISSN  0012-1622. PMC 4231219. PMID 24665922  . 
  39. ^ Ссылка, Genetics Home. "Анемия Фанкони". Genetics Home Reference . Получено 2019-08-02 .
  40. ^ Дамлих, Дженнифер; Като, Роа; Круз, Мередит; Колон, Мария; Уилкинс, Изабель (2009-07-01). "Обсуждение: 'Микроцефалия, связанная с врожденным пороком сердца' Барбу и др.". Американский журнал акушерства и гинекологии . 201 (1): e7–e12. doi : 10.1016/j.ajog.2009.05.042 . ISSN  0002-9378. PMID  19576365.
  41. ^ "Факты о микроцефалии". Центры по контролю и профилактике заболеваний. 2016-12-07 . Получено 2019-08-02 .
  42. ^ Креспи, Б .; Стед, П.; Эллиот, М. (январь 2010 г.). «Эволюция в здравоохранении и медицине. Коллоквиум Саклера: Сравнительная геномика аутизма и шизофрении». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (Приложение 1): 1736–41. Bibcode : 2010PNAS..107.1736C. doi : 10.1073/pnas.0906080106 . PMC 2868282. PMID  19955444 . 
  43. ^ Стоун, Дженнифер Л.; О'Донован, Майкл К.; Гурлинг, Хью; Киров, Джордж К.; Блэквуд, Дуглас Х.Р.; Корвин, Эйден; и др. (сентябрь 2008 г.). «Редкие хромосомные делеции и дупликации увеличивают риск шизофрении». Nature . 455 (7210): 237–241. Bibcode :2008Natur.455..237S. doi :10.1038/nature07239. PMC 3912847 . PMID  18668038. 
  44. ^ Дюма Л., Сикела Дж. М. (2009). «Домены DUF1220, когнитивные заболевания и эволюция человеческого мозга». Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol . 74 : 375–382. doi :10.1101/sqb.2009.74.025. PMC 2902282 . PMID  19850849. 
  45. ^ Rimol, Lars M.; Agartz, Ingrid; Djurovic, Srdjan; Brown, Andrew A.; Roddey, J. Cooper; Kahler, Anna K.; et al. (2010). «Зависящая от пола ассоциация общих вариантов генов микроцефалии со структурой мозга». Труды Национальной академии наук . 107 (1): 384–8. Bibcode : 2010PNAS..107..384R. doi : 10.1073/pnas.0908454107 . JSTOR  40536283. PMC 2806758. PMID  20080800. 
  46. ^ «Комары убивают больше людей, чем любые другие существа, предупреждает CDC». NPR.org . Утренний выпуск NPR. 8 июля 2024 г. Получено 6 октября 2024 г.{{cite web}}: CS1 maint: url-status ( ссылка )
  47. ^ "Вирус Зика - Бразилия: подтвержденный Архивный номер: 20150519.3370768". Pro-MED-mail . Международное общество инфекционных заболеваний. Архивировано из оригинала 2016-01-30.
  48. ^ Расмуссен, Соня А.; Джеймисон, Дениз Дж.; Хонейн, Маргарет А.; Петерсен, Лайл Р. (13 апреля 2016 г.). «Вирус Зика и врожденные дефекты — обзор доказательств причинности». New England Journal of Medicine . 374 (20): 1981–7. doi : 10.1056/NEJMsr1604338 . PMID  27074377. S2CID  20675635.
  49. ^ "CDC пришли к выводу, что вирус Зика вызывает микроцефалию и другие врожденные дефекты". CDC . 13 апреля 2016 г. Архивировано из оригинала 31 мая 2016 г. Получено 1 июня 2016 г.
  50. ^ "CDC выпускает временное руководство по поездкам в связи с вирусом Зика для 14 стран и территорий Центральной и Южной Америки и Карибского бассейна". Центры по контролю и профилактике заболеваний. 2016-01-15. Архивировано из оригинала 2016-01-18 . Получено 2016-01-17 .
  51. ^ Бет Моул (17.01.2016). «CDC выпускает рекомендации по поездкам в 14 стран с тревожными вспышками вирусных заболеваний». Ars Technica . Condé Nast . Архивировано из оригинала 18.01.2016 . Получено 17.01.2016 .
  52. ^ Млакар, Джерней; Корва, Миса; Туль, Наташа; Попович, Мара; Польшак-Приятель, Матея; Мраз, Джерика; Коленц, Марко; Ресман Рус, Катарина; Веснавер Випотник, Тина (10 марта 2016 г.). «Вирус Зика, связанный с микроцефалией». Медицинский журнал Новой Англии . 374 (10): 951–8. дои : 10.1056/NEJMoa1600651 . ISSN  0028-4793. PMID  26862926. S2CID  205099844.
  53. ^ Каваллин, Мара; Рухано, Мария А.; Беднарек, Натали; Медина-Кано, Даниэль; Бернабе Гелот, Антуанетта; Дрюнат, Северин; Майяр, Камиль; Гарфа-Траоре, Мерием; Боле, Кристин (2017-10-01). "Мутации WDR81 вызывают экстремальную микроцефалию и нарушают митотическую прогрессию в фибробластах человека и нейральных стволовых клетках дрозофилы". Brain . 140 (10): 2597–2609. doi : 10.1093/brain/awx218 . ISSN  1460-2156. PMID  28969387.
  54. ^ Coley, Brian D. (2013). Электронная книга Caffey's Pediatric Diagnostic Imaging (12-е изд.). Elsevier Health Sciences. ISBN 978-1-4557-5360-4. OCLC  847214216.
  55. ^ Мартин, Ричард Дж.; Фанарофф, Аврой А.; Уолш, Мишель К. (2014). Электронная книга Фанароффа и Мартина по неонатальной и перинатальной медицине: Болезни плода и младенца. Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0-323-29537-6. OCLC  909892605.
  56. ^ "Aftereffects". Архивировано из оригинала 2009-05-25.
  57. ^ abc Kalter, Harold (2010). "Pioneering Studies §Atomic Radiation §Microcephaly and Mental Retardation". Teratology in the Twentieth Century Plus Ten . Springer. стр. 21. doi :10.1007/978-90-481-8820-8_2. ISBN 978-90-481-8820-8.
  58. ^ Берроу, Джерард Н.; Гамильтон, Говард Б.; Хрубец, Зденек (июнь 1964 г.). «Исследование подростков, подвергшихся внутриутробному воздействию атомной бомбы, Нагасаки, Япония». Йельский журнал биологии и медицины . 36 (6): 430–444. PMC 2604646. PMID  14173443 . 
  59. ^ Адамс, Хиаб Х.Х.; Хибар, Деррек П.; Чураки, Винсент; Штейн, Джейсон Л.; Найквист, Пол А.; Рентерия, Мигель Э.; Тромпет, Стелла; Ариас-Васкес, Алехандро; Сешадри, Судха (2016). «Новые генетические локусы, лежащие в основе внутричерепного объема человека, идентифицированные посредством общегеномной ассоциации». Природная неврология . 19 (12): 1569–82. дои : 10.1038/nn.4398. ПМК 5227112 . ПМИД  27694991. 
  60. ^ Джамуар, СС; Уолш, Калифорния (июнь 2015 г.). «Геномные варианты и вариации в пороках развития коры». Pediatric Clinics of North America . 62 (3): 571–85. doi :10.1016/j.pcl.2015.03.002. PMC 4449454. PMID  26022163 . 
  61. ^ Раш, Б. Г.; Лим, HD; Бреуниг, Дж. Дж.; Ваккарино, Ф. М. (26 октября 2011 г.). «Сигнализация FGF расширяет эмбриональную площадь корковой поверхности, регулируя Notch-зависимый нейрогенез». Журнал нейронауки . 31 (43): 15604–17. doi :10.1523/jneurosci.4439-11.2011. PMC 3235689. PMID  22031906 . 
  62. ^ Shen, J; Gilmore, EC; Marshall, CA; Haddadin, M; Reynolds, JJ; Eyaid, W; Bodell, A; Barry, B; Gleason, D; Allen, K; Ganesh, VS; Chang, BS; Grix, A; Hill, RS; Topcu, M; Caldecott, KW; Barkovich, AJ; Walsh, CA (март 2010 г.). «Мутации в PNKP вызывают микроцефалию, судороги и дефекты репарации ДНК». Nature Genetics . 42 (3): 245–9. doi :10.1038/ng.526. PMC 2835984 . PMID  20118933. 
  63. ^ Alkuraya, FS; Cai, X; Emery, C; Mochida, GH; Al-Dosari, MS; Felie, JM; Hill, RS; Barry, BJ; Partlow, JN; Gascon, GG; Kentab, A; Jan, M; Shaheen, R; Feng, Y; Walsh, CA (13 мая 2011 г.). "Человеческие мутации в NDE1 вызывают экстремальную микроцефалию с лиссэнцефалией [исправлено]". American Journal of Human Genetics . 88 (5): 536–47. doi :10.1016/j.ajhg.2011.04.003. PMC 3146728 . PMID  21529751. 
  64. ^ Джонсон, Мэтью Б.; Сан, Синшен; Кодани, Эндрю; Борхес-Монрой, Ребека; Гирскис, Келли М.; Рю, Стивен С.; Ван, Питер П.; Патель, Комал; Гонсалес, Диленни М.; Ву, Ю Ми; Янь, Цзыин; Лян, Бо; Смит, Ричард С.; Чаттерджи, Манави; Коман, Дэниел; Пападеметрис, Ксенофонт; Стайб, Лоуренс Х.; Хайдер, Фахмид; Мандевиль, Джозеф Б.; Грант, П. Эллен; Им, Кихо; Квак, Ходжунг; Энгельхардт, Джон Ф.; Уолш, Кристофер А.; Бэ, Бёнг-Ил (2018). «Хорёк с нокаутом Aspm раскрывает эволюционный механизм, регулирующий размер коры головного мозга». Nature . 556 (7701): 370–5. Bibcode :2018Natur.556..370J. doi : 10.1038/s41586-018-0035-0. PMC 6095461. PMID  29643508. 
  65. ^ Nowakowski, TJ; Pollen, AA; Di Lullo, E; Sandoval-Espinosa, C; Bershteyn, M; Kriegstein, AR (5 мая 2016 г.). «Анализ экспрессии выделяет AXL как кандидата на рецептор проникновения вируса Зика в нейральные стволовые клетки». Cell Stem Cell . 18 (5): 591–6. doi :10.1016/j.stem.2016.03.012. PMC 4860115 . PMID  27038591. 
  66. ^ Li, C; Xu, D; Ye, Q; Hong, S; Jiang, Y; Liu, X; Zhang, N; Shi, L; Qin, CF; Xu, Z (7 июля 2016 г.). «Вирус Зика нарушает развитие нейронных предшественников и приводит к микроцефалии у мышей». Cell Stem Cell . 19 (1): 120–6. doi : 10.1016/j.stem.2016.04.017 . PMID  27179424.
  67. ^ O'Driscoll M, Jeggo PA (июль 2008 г.). «Роль путей реагирования на повреждение ДНК в развитии мозга и микроцефалии: понимание человеческих расстройств». DNA Repair (Amst) . 7 (7): 1039–50. doi :10.1016/j.dnarep.2008.03.018. PMID  18458003.
  68. ^ Ribeiro JH, Altinisik N, Rajan N, Verslegers M, Baatout S, Gopalakrishnan J, Quintens R (2023). «Повреждение и восстановление ДНК: основные механизмы, приводящие к микроцефалии». Front Cell Dev Biol . 11 : 1268565. doi : 10.3389 /fcell.2023.1268565 . PMC 10597653. PMID  37881689. 
  69. ^ de Koning, TJ (2006). «Лечение аминокислотами при заболеваниях, связанных с дефицитом серина». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 29 (2–3): 347–351. doi :10.1007/s10545-006-0269-0. ISSN  0141-8955. PMID  16763900. S2CID  35908740.
  70. ^ Stories, Wander (4 февраля 2015 г.). Колизей в Риме: путеводитель и экскурсия как у лучшего местного гида. WanderStories. ISBN 978-9-949-51606-3.
  71. ^ Матин, Ф.Дж.; Боес, CJ (2010). "«Булавочные головки»: выставка неврологических расстройств на «Величайшем шоу на Земле»". Неврология . 75 (22): 2028–32. doi :10.1212/WNL.0b013e3181ff9636. PMID  21115959. S2CID  207118420.
  72. ^ "Zip the Pinhead: What is it?". The Human Marvels . 16 октября 2010 г. Архивировано из оригинала 14 апреля 2016 г.
  73. ^ "Интервью с Биллом Гриффитом". ZippythePinhead.com . Goblin Magazine. 1995. Архивировано из оригинала 31 января 2012 года . Получено 13 февраля 2013 года .
  74. ^ Kozma, Chahira (10 октября 2005 г.). «Исторический обзор — Карлики в Древнем Египте» (PDF) . American Journal of Medical Genetics . 140 (4): 303–311. doi :10.1002/ajmg.a.31068. PMID  16380966. S2CID  797288. Архивировано (PDF) из оригинала 17 мая 2017 г. . Получено 17 февраля 2018 г. .

Внешние ссылки