Нейрофиброма — доброкачественная опухоль оболочки нерва в периферической нервной системе . В 90% случаев они обнаруживаются как отдельные опухоли ( солитарная нейрофиброма , солитарная опухоль оболочки нерва [1] или спорадическая нейрофиброма [1] ), в то время как остальные обнаруживаются у людей с нейрофиброматозом I типа (NF1), аутосомно-доминантным генетически наследуемым заболеванием . Они могут приводить к ряду симптомов от физического обезображивания и боли до когнитивных нарушений.
Нейрофибромы возникают из шванновских клеток немиелинизирующего типа , которые демонстрируют биаллельную инактивацию гена NF1 , кодирующего белок нейрофибромин . [2] Этот белок отвечает за регуляцию сигнального пути роста клеток, опосредованного RAS . В отличие от шванном , другого типа опухолей, возникающих из шванновских клеток, нейрофибромы включают в себя множество дополнительных типов клеток и структурных элементов в дополнение к шванновским клеткам, что затрудняет идентификацию и понимание всех механизмов, посредством которых они возникают и развиваются. [3]
Нейрофибромы подразделяются на две большие категории: дермальные и плексиформные. Дермальные нейрофибромы связаны с одним периферическим нервом, тогда как плексиформные нейрофибромы связаны с несколькими нервными пучками. Согласно системе классификации Всемирной организации здравоохранения, дермальные и плексиформные нейрофибромы являются опухолями I степени . Плексиформные нейрофибромы сложнее поддаются лечению и могут трансформироваться в злокачественные опухоли. Дермальные нейрофибромы не становятся злокачественными. [ необходима цитата ]
Дермальные нейрофибромы (иногда называемые кожными нейрофибромами) возникают из нервов в коже . Различают три вида: [4]
Дермальные нейрофибромы обычно возникают в подростковом возрасте и часто связаны с началом полового созревания. У людей с нейрофиброматозом типа I они, как правило, продолжают увеличиваться в количестве и размере на протяжении всей взрослой жизни, хотя существуют ограничения относительно того, насколько большими они становятся, и случаи прогрессируют с очень разной скоростью. [ необходима цитата ]
Дермальные нейрофибромы могут вызывать жжение, зуд, боль и обезображивание. [ необходима цитата ]
Никаких доказательств злокачественной трансформации не обнаружено. [2]
Плексиформные нейрофибромы могут расти из нервов в коже или из более внутренних нервных пучков и могут быть очень большими (массой в десятки килограммов). [5] Внутренние плексиформные нейрофибромы очень трудно удалить полностью, поскольку они распространяются через несколько слоев ткани, и попытка может повредить здоровые ткани или органы. [ необходима цитата ]
Плексиформные нейрофибромы возникают в более раннем возрасте и считаются врожденными дефектами. [4]
Плексиформная нейрофиброма может вызывать обезображивание, неврологические и другие клинические нарушения. [ необходима цитата ]
Плексиформные нейрофибромы могут вызывать серьезные клинические осложнения, если они возникают в определенных областях. [6]
Около 10% плексиформных нейрофибром трансформируются в злокачественную опухоль оболочки периферического нерва . [7] Плексиформная нейрофиброма является известным предшественником MPNST у пациентов с NF1. [8] Образование злокачественных опухолей из нейрофибром связано с потерей экспрессии гена CDKN2A или TP53 в немиелинизирующих шванновских клетках, которые также демонстрируют биаллельную инактивацию гена NF1 .
В этом разделе обсуждается опухолеобразование нейрофибромы с точки зрения генетики , клеточной сигнализации , гистологии и клеточного цикла .
Ген NF1 состоит из 60 экзонов, охватывающих 350 кб геномных данных, и отображается в хромосомной области 17qll.2 . [9] Этот ген кодирует нейрофибромин, который является крупным цитоплазматическим белком 220-250 кДа , который состоит из 2818 аминокислот с тремя альтернативно сплайсированными экзонами (9a, 23a и 48a) в кодирующем гене. Функциональная часть нейрофибромина - это GAP , или белок, активирующий ГТФазу. GAP ускоряет преобразование активного ГТФ-связанного RAS в его неактивную ГДФ-связанную форму, инактивируя RAS и снижая опосредованную RAS сигнализацию роста. Потеря контроля RAS приводит к повышению активности других сигнальных путей, включая RAF , ERK1/2 , PI3K , PAK и киназу mTOR-S6 . Эта повышенная активность нижестоящих путей RAS может работать вместе, чтобы увеличить рост и выживаемость клеток. [10] Гены, которые кодируют белки, регулирующие рост клеток, такие как NF1 и TP53 , называются генами-супрессорами опухолей . Нейрофибромин обладает и другими свойствами, регулирующими рост, помимо своей способности регулировать активность RAS, но эти другие функции в настоящее время плохо изучены. [11]
Существует два типа шванновских клеток : миелинизирующие и немиелинизирующие. В то время как миелинизирующие шванновские клетки покрывают аксоны периферической нервной системы (ПНС) большого диаметра (>1 микрометра) миелином , немиелинизирующие шванновские клетки инкапсулируют аксоны ПНС малого диаметра своими цитоплазматическими отростками. Немиелинизирующие шванновские клетки являются неопластическим элементом в нейрофибромах. Это скопление немиелинизирующих шванновских клеток и аксонов называется пучком Ремака . [ требуется цитата ]
В то время как немиелинизирующие шванновские клетки являются источником нейрофибром, мутации, которые делают их восприимчивыми к этой трансформации, происходят в предшественниках шванновских клеток во время раннего развития нервов. Мутировавшие немиелинизирующие шванновские клетки не образуют нормальных пучков Ремака. Вместо этого они не могут должным образом окружить и разделить целевые аксоны. В настоящее время неизвестно, почему, если оба типа шванновских клеток демонстрируют биаллельную инактивацию гена NF1, только немиелинизирующий вариант приводит к нейрофибромам. [12]
Нейрофибромы возникают из немиелинизирующих шванновских клеток , которые экспрессируют только неактивную версию гена NF1, что приводит к полной потере экспрессии функционального нейрофибромина . Хотя один дефектный аллель может быть унаследован, потеря гетерозиготности (LOH) должна произойти до того, как может сформироваться нейрофиброма; это называется «гипотезой двух ударов». Эта LOH происходит по тем же механизмам, таким как окислительное повреждение ДНК , которое вызывает мутации в других клетках. [ необходима цитата ]
После того, как немиелинизирующая шванновская клетка претерпевает инактивацию своих генов NF1, она начинает быстро пролиферировать. Это состояние называется гиперплазией , то есть ростом клеток за пределами того, что обычно наблюдается. Однако, несмотря на увеличение количества немиелинизирующих шванновских клеток, нейрофибромы пока нет. Для того чтобы нейрофиброма развилась, в это место должны быть привлечены клетки, гетерозиготные по гену NF1. Была выдвинута гипотеза, что пролиферирующие немиелинизирующие шванновские клетки секретируют хемоаттрактанты, такие как лиганд KIT , и ангиогенные факторы, такие как гепарин-связывающий фактор роста мидкин . Эти химические вещества способствуют миграции различных видов клеток, гетерозиготных по гену NF1, в гиперпластические поражения, созданные немиелинизирующими шванновскими клетками. К этим типам клеток относятся фибробласты , периневральные клетки , эндотелиальные клетки и тучные клетки . Затем тучные клетки секретируют митогены или факторы выживания , которые изменяют микросреду развивающейся опухоли и приводят к образованию нейрофибромы. [ необходима цитата ]
Дермальные и плексиформные нейрофибромы различаются на более поздних стадиях развития, но детали на данный момент неясны. [10]
Дермальные нейрофибромы могут быть от 2 до 20 мм в диаметре, они мягкие, дряблые и розовато-белые, и часто эта мягкая маленькая опухоль может быть инвагинирована, как будто через кольцо в коже, путем нажатия пальцем, прием, называемый «прокалыванием пуговицы». [14] : 619
Анализ крови на ингибирующую активность белка меланомы может быть использован для обнаружения наличия нейрофибром. [15] [16]
Биопсия может быть использована для гистопатологической диагностики.
Дермальные нейрофибромы обычно не удаляются хирургическим путем, если только они не причиняют боль или не обезображивают, поскольку их, как правило, очень много, и они не опасны.
CO2 - лазеры использовались для удаления дермальных нейрофибром. В статье под названием « Гипертрофические рубцы после терапии с помощью CO2 - лазера для лечения множественных кожных нейрофибром» Остертаг и др. сказали следующее о лечении лазером: «Косметическое обезображивание является наиболее важным вопросом при принятии решения о лечении кожных симптомов нейрофиброматоза. Лечение пациентов с обширными нейрофибромами с помощью CO2 - лазера по-прежнему является наилучшим выбором. Однако настоятельно рекомендуется провести тестовое лечение, чтобы оценить эффективность процедуры и то, является ли образовавшийся рубец приемлемым компромиссом». [17]
По состоянию на 2002 год основным методом лечения плексиформной нейрофибромы была хирургическая операция . [18]
Удаление плексиформных нейрофибром затруднено, поскольку они могут быть большими и пересекать границы тканей. Однако, помимо боли, плексиформные нейрофибромы иногда удаляют из-за возможности злокачественной трансформации .
Следующие примеры показывают, что плексиформные нейрофибромы могут образовываться где угодно и затруднять хирургическую резекцию:
После того, как плексиформная нейрофиброма подверглась злокачественной трансформации, в качестве лечения можно использовать лучевую и химиотерапию . Однако лучевая терапия обычно не используется в качестве лечения плексиформных нейрофибром из-за опасений, что она может фактически способствовать злокачественной трансформации. Был даже задокументирован случай, когда шваннома была вызвана из нейрофибромы в результате лучевой терапии. [22]
Ингибиторы АПФ были предложены в качестве нового метода лечения нейрофибром. Ингибиторы АПФ в настоящее время используются для лечения гипертонии и застойной сердечной недостаточности, для предотвращения ремоделирования и повторного инфаркта после инфаркта миокарда, а также для облегчения диабетической нефропатии и других заболеваний почек. Ингибиторы АПФ работают путем косвенного снижения регуляции TGF-бета , который является фактором роста, который, как было показано, влияет на развитие опухолей. [23]
Пирфенидон подавляет рост фибробластов . Исследования не показали улучшения по сравнению с контролем.
Типифарниб (также известный как препарат R115777) подавляет активацию RAS. Этот препарат является ингибитором фарнезилтрансферазы , который подавляет киназу Ras на этапе посттрансляционной модификации до того, как путь киназы станет гиперактивным. Он успешно прошел первую фазу клинических испытаний, но был приостановлен (NCT00029354) на второй фазе после того, как не показал никаких улучшений по сравнению с контрольными образцами. [24] [25]
Многие изучаемые лекарственные терапии нейрофибром [26] [27] находятся на разных стадиях исследований; потребуется больше времени, чтобы определить, являются ли они жизнеспособными вариантами лечения нейрофибром.
Сиролимус , соединение, которое ингибирует сигнализацию mTOR , изучается для лечения плексиформных нейрофибром. [28] [29]
Комбинация эрлотиниба с сиролимусом изучалась для лечения глиом низкой степени злокачественности . [30]
Ранние исследования показали потенциальную возможность использования блокирующих свойств иматиниба в отношении c-kit тирозинкиназы для лечения плексиформных нейрофибром. [31] [32] [33]
Пегинтерферон альфа-2b изучается для лечения плексиформных нейрофибром. [34] [35] [36] [37]
Сорафениб изучается для лечения неоперабельной плексиформной нейрофибромы и астроцитом низкой степени злокачественности . [38] [39] [40]
In vitro траниласт подавляет рост клеток нейрофибромы. [41]
Генная терапия гена нейрофибромина 1 представляет собой окончательное решение для предотвращения группы заболеваний, которые вызваны мутацией. [42] [43] По состоянию на 2006 год терапия опухолей NF1 не была протестирована из-за отсутствия подходящей модели опухоли NF1. [44]