Близнецы – это два потомка , рожденные в результате одной и той же беременности . [1] Близнецы могут быть либо монозиготными («идентичными»), что означает, что они развиваются из одной зиготы , которая делится и образует два эмбриона , либо дизиготными («неидентичными» или «братскими»), что означает, что каждый близнец развивается из отдельная яйцеклетка, и каждая яйцеклетка оплодотворяется собственным сперматозоидом. [2] Поскольку однояйцевые близнецы развиваются из одной зиготы, они будут иметь один и тот же пол, в то время как разнояйцевые близнецы могут быть, а могут и не быть. В очень редких случаях у близнецов может быть одна и та же мать и разные отцы ( гетеропатернальная суперфекундация ).
Напротив, плод , который развивается один в утробе матери (гораздо более распространенный случай у людей), называется одноплодным , а общий термин для одного потомка от многоплодного рождения — множественный . [3] Неродственные двойники , сходство которых соответствует сходству близнецов, называются двойниками . [4]
Уровень рождаемости близнецов в США вырос на 76% с 1980 по 2009 год, с 9,4 до 16,7 пар близнецов (с 18,8 до 33,3 близнецов) на 1000 рождений. [5] У народа йоруба самый высокий уровень рождаемости близнецов в мире: 45–50 пар близнецов (90–100 близнецов) на 1000 живорождений, [6] [7] [8] , возможно, из-за высокого потребления определенного вида близнецов. тип батата , содержащий натуральный фитоэстроген , который может стимулировать яичники выпустить яйцеклетку с каждой стороны. [9] [10] В Центральной Африке на 1000 живорождений приходится 18–30 пар близнецов (или 36–60 близнецов). [11] В Южной Америке, Южной Азии (Индия, Пакистан, Бангладеш, Непал) и Юго-Восточной Азии наблюдаются самые низкие показатели; всего от 6 до 9 близнецов на 1000 живорождений. В Северной Америке и Европе промежуточные показатели рождаемости составляют от 9 до 16 близнецов на 1000 живорождений. [11]
Многоплодная беременность с гораздо меньшей вероятностью доносится до полного срока, чем одноплодная, при этом беременность двойней длится в среднем 37 недель, что на три недели меньше, чем доношенный срок. [12] Женщины, у которых в семейном анамнезе были разнояйцевые близнецы, имеют более высокий шанс самостоятельно произвести на свет разнояйцевых близнецов, поскольку существует генетически связанная тенденция к гиперовуляции . Генетическая связь между однояйцевыми близнецами неизвестна. [13] Другие факторы, которые увеличивают шансы на рождение разнояйцевых близнецов, включают возраст матери, лекарства от бесплодия и другие методы лечения бесплодия, питание и предыдущие роды. [14] Некоторые женщины намеренно прибегают к лекарствам от бесплодия, чтобы зачать близнецов. [15] [16]
Подавляющее большинство близнецов либо дизиготные (разнояйцевые), либо монозиготные (идентичные). Менее распространенные варианты обсуждаются далее в статье.
Разнояйцевые близнецы могут быть любыми из следующих:
Среди новорожденных, не родившихся близнецами, одиночные дети мужского пола встречаются немного (около пяти процентов) чаще, чем одиночные дети женского пола. Ставки на синглтоны незначительно различаются в зависимости от страны. Например, соотношение полов при рождении в США составляет 1,05 мужчин/женщин, [17] , а в Италии – 1,07 мужчин/женщин. [18] Однако мужчины также более подвержены смерти внутриутробно , чем женщины , и, поскольку уровень смертности внутриутробно у близнецов выше, это приводит к тому, что близнецы женского пола встречаются чаще, чем близнецы мужского пола. [19]
Зиготность – это степень идентичности генома близнецов .
Дизиготные ( ДЗ ) или разнояйцевые близнецы (также называемые «неидентичными близнецами», «разнородными близнецами», «биовулярными близнецами» и, неофициально в случае женщин, «сороральными близнецами») обычно возникают, когда две оплодотворенные яйцеклетки имплантируется в стенку матки одновременно. Когда две яйцеклетки независимо оплодотворяются двумя разными сперматозоидами , возникают разнояйцевые близнецы. Две яйцеклетки, или яйцеклетки , образуют две зиготы , отсюда и термины дизиготный и биовулярный . Разнояйцевые близнецы — это, по сути, два обычных брата и сестры , которые развиваются в утробе матери вместе и рождаются одновременно, поскольку они возникают из двух отдельных яйцеклеток, оплодотворенных двумя отдельными сперматозоидами , как и обычные братья и сестры. Это наиболее распространенный тип близнецов. [21]
Дизиготные близнецы, как и любые другие братья и сестры, практически всегда будут иметь разные последовательности на каждой хромосоме из-за хромосомного кроссовера во время мейоза . Дизиготные близнецы имеют в среднем 50 процентов общих генов друг друга, что сходно с братьями и сестрами, зачатыми и рожденными в разное время. Как и любые другие братья и сестры , дизиготные близнецы могут выглядеть одинаково , особенно потому, что они одного возраста. Однако дизиготные близнецы также могут сильно отличаться друг от друга (например, быть разнополыми).
Исследования показывают, что существует генетическая предрасположенность к образованию дизиготных близнецов. Однако только мать имеет какое-либо влияние на вероятность рождения таких близнецов; не существует известного механизма, с помощью которого отец может вызвать высвобождение более чем одной яйцеклетки . Дизиготные близнецы колеблются от шести на тысячу рождений в Японии (аналогично показателю монозиготных близнецов) до 14 и более на тысячу в некоторых африканских странах. [22]
Дизиготные близнецы также чаще встречаются у матерей старшего возраста, при этом количество близнецов удваивается у матерей старше 35 лет. [23] С появлением технологий и методов, помогающих женщинам забеременеть, количество разнояйцевых близнецов заметно возросло. [ нужна цитата ]
Монозиготные ( MZ ) или однояйцевые близнецы возникают, когда одна яйцеклетка оплодотворяется с образованием одной зиготы (следовательно, «монозиготной»), которая затем делится на два отдельных эмбриона . Шансы на рождение однояйцевых близнецов относительно редки — около 3–4 на каждые 1000 рождений. [24]
Что касается спонтанного или естественного образования монозиготных близнецов, теория 2007 года, связанная с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО), предполагает, что монозиготные близнецы могут образовываться, когда бластоциста содержит две внутренние клеточные массы (ICM), каждая из которых приведет к образованию отдельного плода, а не путем расщепление эмбриона при вылуплении из зоны пеллюцида (желатинового защитного покрытия вокруг бластоцисты). [25]
Монозиготные близнецы также могут быть созданы искусственно путем расщепления эмбриона. Его можно использовать в качестве расширения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для увеличения количества доступных эмбрионов для переноса эмбрионов . [26]
Монозиготные близнецы возникают при родах примерно в 3 случаях на 1000 родов во всем мире. [27]
Вероятность того, что в результате единственного оплодотворения появятся монозиготные близнецы, равномерно распределена во всех популяциях мира. [23] Это резко контрастирует с числом дизиготных близнецов, которое колеблется от примерно шести на тысячу рождений в Японии (почти аналогично показателю однояйцевых близнецов, который составляет около 4–5) до 15 и более на тысячу в некоторых частях Индии. [28] и до более 20 в некоторых странах Центральной Африки. [11] Точная причина расщепления зиготы или эмбриона неизвестна.
Методы ЭКО с большей вероятностью создают дизиготных близнецов. При ЭКО на каждую тысячу приходится почти 21 пара близнецов. [29]
Монозиготные близнецы генетически почти идентичны и относятся к одному и тому же хромосомному полу, если в процессе развития не произошла мутация. Дети монозиготных близнецов генетически тестируются как сводные братья и сестры (или полные братья и сестры, если пара монозиготных близнецов размножается с другой парой или с одним и тем же человеком), а не как двоюродные братья и сестры. Однако однояйцевые близнецы не имеют одинаковых отпечатков пальцев , потому что даже в пределах утробы плоды соприкасаются с разными частями окружающей среды, вызывая небольшие изменения в соответствующих отпечатках пальцев и, таким образом, делая их уникальными. [30]
Монозиготные близнецы всегда имеют одинаковый генотип . Обычно из-за фактора окружающей среды или деактивации различных Х-хромосом у монозиготных близнецов женского пола, а в некоторых чрезвычайно редких случаях из-за анеуплоидии близнецы могут проявлять разные половые фенотипы , обычно из-за неравномерного расщепления зиготы при синдроме XXY Клайнфельтера . [31] [32] [33]
Монозиготные близнецы, хотя генетически очень похожи, генетически не совсем одинаковы. ДНК в лейкоцитах 66 пар монозиготных близнецов была проанализирована на наличие 506 786 однонуклеотидных полиморфизмов, которые, как известно, встречаются в человеческих популяциях. Полиморфизмы появились в 2 из 33 миллионов сравнений, что привело исследователей к экстраполяции, что клетки крови монозиготных близнецов могут иметь порядка одной разницы в последовательностях ДНК на каждые 12 миллионов нуклеотидов, что подразумевает сотни различий по всему геному. [34] Мутации, вызывающие различия, обнаруженные в этом исследовании, могли произойти во время деления эмбриональных клеток (после момента оплодотворения). Если они возникают на ранних стадиях развития плода, они будут присутствовать в очень большой части клеток организма.
Другой причиной различий между монозиготными близнецами является эпигенетическая модификация , вызванная различным влиянием окружающей среды на протяжении всей их жизни. Эпигенетика относится к уровню активности любого конкретного гена. Ген может включиться, выключиться или частично включиться или выключиться у индивидуума. Эта эпигенетическая модификация вызвана событиями окружающей среды. Монозиготные близнецы могут иметь заметно разные эпигенетические профили. Исследование 80 пар монозиготных близнецов в возрасте от трех до 74 лет показало, что самые младшие близнецы имеют относительно мало эпигенетических различий. Число эпигенетических различий увеличивается с возрастом. Эпигенетические различия пятидесятилетних близнецов были более чем в три раза выше, чем у трехлетних близнецов. Наибольшая разница наблюдалась у близнецов, которые провели свою жизнь раздельно (например, усыновленных двумя разными родителями при рождении). [35] Однако с возрастом близнецы становятся более похожими по некоторым характеристикам, таким как IQ и личность. [36] [37] [38]
В январе 2021 года в журнале Nature Genetics было опубликовано новое исследование группы исследователей из Исландии , в котором говорится, что однояйцевые близнецы могут быть не такими идентичными, как считалось ранее. [39] Четырехлетнее исследование монозиготных (идентичных) близнецов и их расширенных семей показало, что у этих близнецов есть генетические различия, которые начинаются на ранних стадиях эмбрионального развития. [40]
Исследование 1981 года умершего триплоидного плода-близнеца XXX без сердца показало, что, хотя его внутриутробное развитие предполагало, что это был однояйцевый близнец, поскольку у него была общая плацента со своим здоровым близнецом, тесты показали, что это, вероятно, был полярный близнец . Авторы не смогли предсказать, может ли возникнуть здоровый плод в результате двойнения полярных тел. [41] Однако исследование, проведенное в 2012 году, показало, что полярное тело может привести к здоровому плоду. [42]
В 2003 году исследование показало, что многие случаи триплоидии возникают в результате сесквизиготных (полуидентичных) близнецов. [43]
Степень разделения близнецов внутриутробно зависит от того, когда и когда они разделились на две зиготы. Дизиготные близнецы всегда были двумя зиготами. Монозиготные близнецы разделились на две зиготы на очень ранних этапах беременности. Сроки этого отделения определяют хорионичность (количество плацент) и амниоцитность (количество мешочков) беременности. Дихориальные близнецы либо никогда не делились (т.е. были дизиготными), либо делились в течение первых 4 дней. Моноамниональные близнецы делятся после первой недели.
В очень редких случаях близнецы становятся сросшимися близнецами . Несиамские монозиготные близнецы формируются до 14-го дня эмбрионального развития, но когда двойня происходит после 14 дней, близнецы, скорее всего, будут сиамскими. [44] Кроме того, может быть различная степень совместного окружения близнецов в утробе матери, что потенциально может привести к осложнениям беременности .
Распространено заблуждение, что две плаценты автоматически подразумевают дизиготных близнецов, но если монозиготные близнецы разделяются достаточно рано, расположение мешков и плацент в утробе матери фактически неотличимо от такового у дизиготных близнецов.
Исследование 2006 года показало, что инсулиноподобный фактор роста , присутствующий в молочных продуктах, может увеличить вероятность возникновения дизиготных близнецов. В частности, исследование показало, что у матерей -веганок (которые исключают молочные продукты из своего рациона) вероятность рождения близнецов в пять раз выше, чем у матерей-вегетарианок или всеядных, и пришло к выводу, что «генотипы, благоприятствующие повышенному уровню IGF и диетам, включающим молочные продукты, особенно в регионах, где рост Гормон , вводимый крупному рогатому скоту, по-видимому, увеличивает шансы на многоплодную беременность из-за стимуляции яичников». [51]
С 1980 по 1997 год число рождений близнецов в США выросло на 52%. [52] Этот рост можно, по крайней мере частично, объяснить растущей популярностью лекарств от бесплодия и процедур, таких как ЭКО, которые приводят к многоплодным родам чаще, чем оплодотворение без вспомогательных средств. Это также может быть связано с увеличением содержания гормонов роста в пище. [51]
Примерно 1 из 90 родов человека (1,1%) происходит в результате беременности двойней. [53] Уровень рождения дизиготных близнецов сильно различается среди этнических групп : от 45 на 1000 рождений (4,5%) у йоруба до 10% у Линья Сан-Педро, крошечного бразильского поселения, которое принадлежит городу Кандидо Годой. . [54] В Кандидо-Годой каждая пятая беременность заканчивается двойней. [55] Аргентинский историк Хорхе Камараса выдвинул теорию о том, что эксперименты нацистского врача Йозефа Менгеле могут быть причиной высокого процента близнецов в этом районе. Его теория была отвергнута бразильскими учеными, изучавшими близнецов, живущих в Линья-Сан-Педро; они предложили генетические факторы внутри этого сообщества как более вероятное объяснение. [56] Высокий уровень образования близнецов также наблюдался в других местах мира, в том числе:
Широкое использование препаратов от бесплодия, вызывающих гиперовуляцию (стимулированное высвобождение нескольких яйцеклеток матерью), вызвало то, что некоторые называют «эпидемией многоплодия » . В 2001 году впервые в США количество близнецов превысило 3% от всех рождений. Тем не менее, количество монозиготных близнецов по-прежнему составляет примерно 1 на 333 по всему миру.
В исследовании записей о беременности 5750 женщин хауса , проживающих в зоне Саванны в Нигерии , на 1000 рождений приходилось 40 близнецов и 2 тройни. Двадцать шесть процентов близнецов были монозиготными. Частота многоплодия, которая была примерно в пять раз выше, чем у любой западной популяции, была значительно ниже, чем у других этнических групп, живущих в жарком и влажном климате южной части страны. Частота многоплодия была связана с возрастом матери, но не имела никакой связи с климатом или распространенностью малярии . [62] [63]
Близнецы чаще встречаются у людей африканского происхождения. [64]
Предрасполагающие факторы возникновения монозиготных близнецов неизвестны.
Беременность дизиготной двойней несколько более вероятна, если у женщины присутствуют следующие факторы:
Женщины, проходящие определенные методы лечения бесплодия, могут иметь больше шансов на рождение дизиготных многоплодных детей. По оценкам, в Соединенных Штатах к 2011 году 36% рождений близнецов произошли в результате зачатия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий . [65]
Риск рождения близнецов может варьироваться в зависимости от того, какие методы лечения бесплодия используются. При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) это происходит в первую очередь из-за внедрения в матку нескольких эмбрионов. Гиперстимуляция яичников без ЭКО имеет очень высокий риск многоплодия. Обращение ановуляции кломифеном (торговые названия, включая Кломид ) имеет относительно меньший, но все же значительный риск многоплодной беременности.
15-летнее немецкое исследование [66] среди 8220 близнецов, родившихся естественным путем (т.е. 4110 беременностей) в Гессене , показало, что средний интервал времени родов составил 13,5 минут. [67] Интервал между родами между близнецами измерялся следующим образом:
В исследовании говорилось, что возникновение осложнений «более вероятно при увеличении интервала между родами от двойни к двойне», и предлагалось сохранять этот интервал коротким, хотя отмечалось, что в исследовании не изучались причины осложнений и не контроль таких факторов, как уровень опыта акушера, желание рожающих женщин или «стратегии управления» процедурой рождения второго близнеца.
Также были случаи, когда близнецы рождались с разницей в несколько дней. Возможно, мировым рекордом по продолжительности временного промежутка между первыми и вторыми родами стало рождение близнецов с разницей в 97 дней в Кёльне, Германия, первая из которых родилась 17 ноября 2018 года. [68]
Исследователи подозревают, что примерно одна из восьми беременностей начинается с многоплодной беременности, но до полного срока доживает только один плод, поскольку другой плод умер на очень ранних сроках беременности и не был обнаружен или зарегистрирован. [69] Ранние акушерские УЗИ иногда выявляют «лишний» плод, который не развивается, а вместо этого распадается и исчезает в матке. Существует несколько причин «исчезновения» плода, в том числе его воплощение или поглощение другим плодом, плацентой или матерью. Это известно как синдром исчезающего близнеца . Кроме того, в неизвестном количестве случаев две зиготы могут слиться вскоре после оплодотворения, в результате чего образуется один химерный эмбрион, а затем и плод.
Сиамские близнецы (или когда-то широко используемый термин «сиамские») — это монозиготные близнецы, тела которых срослись во время беременности. Это происходит, когда зигота начинает делиться на 12-й день [45] после оплодотворения и не может полностью отделиться. Это состояние встречается примерно в 1 случае из 50 000 беременностей у человека. Большинство сиамских близнецов в настоящее время подвергаются хирургическому вмешательству, чтобы попытаться разделить их на отдельные функциональные тела. Степень сложности возрастает, если жизненно важный орган или структура являются общими для близнецов, например, мозг , сердце , печень или легкие .
Химера — это обычный человек или животное, за исключением того, что некоторые его части на самом деле произошли от близнеца или от матери. Химера может возникнуть либо от монозиготных плодов-близнецов (где ее невозможно обнаружить), либо от дизиготных плодов, которые можно идентифицировать путем сравнения хромосом из различных частей тела. Количество клеток, полученных от каждого плода, может варьироваться от одной части тела к другой и часто приводит к характерному мозаичности окраски кожи у человеческих химер. Химера может быть интерсексуальной , состоящей из клеток близнеца-мужчины и близнеца-женщины. В одном случае тесты ДНК показали, что женщина, Лидия Фэйрчайлд , как ни странно, не была матерью двоих из троих своих детей; она оказалась химерой, и двое детей были зачаты из яйцеклеток, полученных из клеток близнеца их матери. [70]
Иногда один плод-близнец не может полностью развиваться и продолжает вызывать проблемы у выжившего близнеца. Один плод действует как паразит по отношению к другому. Иногда паразитический близнец становится почти неотличимой частью другого, а иногда это требует медикаментозного лечения.
Очень редким типом паразитического близнецирования является тот, при котором один жизнеспособный близнец оказывается под угрозой, когда другая зигота становится раковой или «молярной». Это означает, что клеточное деление молярной зиготы продолжается беспрепятственно, что приводит к раковому росту, который захватывает жизнеспособный плод. Обычно это происходит, когда один из близнецов имеет либо триплоидию , либо полную отцовскую однородительскую дисомию , что приводит к небольшому количеству плода или его отсутствию и раковой разросшейся плаценте, напоминающей гроздь винограда.
Иногда у женщины случается выкидыш на ранних сроках беременности, но беременность продолжается; у одного близнеца случился выкидыш, но другого удалось выносить. Это явление похоже на синдром исчезающего близнеца , но обычно возникает позже, поскольку близнец не реабсорбируется.
Очень часто близнецы рождаются с низким весом . Более половины близнецов рождаются с массой менее 5,5 фунтов (2,5 кг), тогда как средний вес здорового ребенка при рождении должен составлять около 6–8 фунтов (3–4 кг). [71] Во многом это связано с тем, что близнецы обычно рождаются недоношенными . Преждевременные роды и низкий вес при рождении, особенно если вес ребенка составляет менее 3,5 фунтов (1,6 кг), могут увеличить риск возникновения ряда проблем со здоровьем, таких как потеря зрения и слуха, психические отклонения и церебральный паралич . [72] Существует повышенная вероятность потенциальных осложнений по мере снижения веса ребенка при рождении.
У монозиготных близнецов, имеющих общую плаценту, может развиться синдром переливания крови от близнеца к близнецу. Это состояние означает, что кровь одного близнеца перенаправляется в другой близнец. Один близнец, близнец-донор, маленький и анемичный , другой, близнец-реципиент, крупный и полицитемический . Это состояние ставит под угрозу жизнь обоих близнецов.
Мертворождение происходит, когда плод умирает после 20 недель беременности. Существует два типа мертворождения: внутриутробная смерть и интранатальная смерть. Внутриутробная смерть наступает, когда ребенок умирает на поздних сроках беременности. Интранатальная смерть, которая встречается чаще, происходит, когда ребенок умирает во время родов матери. Причина мертворождения часто неизвестна, но процент мертворожденных детей выше при рождении близнецов и многоплодных детей. Кесарево сечение или индукционная стимуляция рекомендуются после 38 недель беременности двойняшкам, поскольку после этого срока увеличивается риск мертворождения. [73]
Гетеротопическая беременность — чрезвычайно редкий тип образования дизиготных близнецов, при котором один из близнецов имплантируется в матку как нормальный, а другой остается в фаллопиевой трубе как внематочная беременность . Внематочные беременности необходимо лечить, поскольку они могут быть опасны для жизни матери. Однако в большинстве случаев внутриматочную беременность можно сохранить. [ нужна цитата ]
Для здоровых в остальном беременностей двойней, когда оба близнеца лежат головкой вниз , рекомендуется попробовать вагинальные роды на сроке от 37 до 38 недель. [74] [75] Вагинальные роды в этом случае не ухудшают исход для ребенка по сравнению с кесаревым сечением . [74] Существуют разногласия по поводу лучшего метода родов, при котором первый близнец рождается головой вперед, а второй нет. [74] Если у первого близнеца голова не опущена, часто рекомендуется кесарево сечение. [74] По оценкам, в 2008 году 75% беременностей двойней в США были рождены с помощью кесарева сечения. [76] Для сравнения, частота кесарева сечения для всех беременностей среди населения в целом колеблется от 14% до 40%. [77] У близнецов, имеющих одну и ту же плаценту, роды можно рассматривать на сроке 36 недель. [78] В отношении близнецов, родившихся раньше срока, нет достаточных доказательств за или против размещения недоношенных стабильных близнецов в одной кроватке или инкубаторе (совместное постельное белье). [79]
Исследования близнецов используются в попытке определить, какая часть определенного признака обусловлена генетикой или влиянием окружающей среды. В этих исследованиях монозиготных и дизиготных близнецов сравнивают по медицинским , генетическим или психологическим характеристикам, чтобы попытаться изолировать генетическое влияние от эпигенетического и влияния окружающей среды . Близнецы, которых разлучили в раннем возрасте и воспитывали в отдельных семьях, особенно востребованы для этих исследований, которые широко используются при изучении человеческой природы . Классические исследования близнецов в настоящее время дополняются молекулярно-генетическими исследованиями, позволяющими идентифицировать отдельные гены.
Это явление известно как гетеропатернальная суперфекундация . По оценкам одного исследования 1992 года, частота гетеропатернальной суперфекундации среди дизиготных близнецов, родители которых участвовали в исках об установлении отцовства, составляла примерно 2,4%. [ нужна цитата ]
Дизиготные близнецы от двухрасовых пар иногда могут быть смешанными близнецами , демонстрирующими различные этнические и расовые особенности. Одна из таких пар родилась в Лондоне в 1993 году в семье белой матери и отца-карибца. [80]
Среди монозиготных близнецов в крайне редких случаях рождаются разнополые близнецы (один мальчик, одна женщина). [81] Когда монозиготные близнецы рождаются разнополыми, это происходит из-за хромосомных дефектов. Вероятность этого настолько мала, что множественные особи разного пола повсеместно принимаются в качестве надежного основания для внутриутробного клинического определения того, что множественные особи не являются монозиготными.
Другая аномалия, которая может привести к появлению монозиготных близнецов разного пола, заключается в том, что яйцеклетка оплодотворяется мужской спермой, но во время деления клеток дублируется только Х-хромосома. В результате получается один нормальный мужчина (XY) и одна женщина с синдромом Тернера (45,X). [82] В этих случаях, хотя близнецы действительно образовались из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки, неправильно называть их генетически идентичными, поскольку они имеют разные кариотипы .
Монозиготные близнецы могут развиваться по-разному, поскольку их гены активируются по-разному. [83] Более необычными являются «полуидентичные близнецы», также известные как «полуидентичные близнецы». По состоянию на 2019 год [обновлять]зарегистрировано всего два случая. [84] [85] Предполагается, что эти «полуидентичные близнецы» возникают, когда яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами . Клетка сортирует хромосомы путем гетерогонеза , и клетка делится на две, причем каждая дочерняя клетка теперь содержит правильное количество хромосом. Клетки продолжают развиваться в морулу . Если затем у морулы произойдет двойникование, образуются два эмбриона с разными отцовскими генами, но идентичными материнскими генами. [86]
В 2007 году исследование сообщило о случае пары живых близнецов, которые имели одинаковый набор материнских хромосом, но каждый из которых имел различный набор отцовских хромосом, хотя и от одного и того же мужчины, и, таким образом, они, скорее всего, разделяют половину отцовского хромосом. генетический состав. Оба близнеца оказались химерами . Один был интерсексом XX, а другой — мужчиной XY . Точный механизм оплодотворения определить не удалось, но исследование показало, что это маловероятно как случай образования полярных двойников. [87] [88]
О вероятной генетической основе полуидентичных близнецов сообщили в 2019 году Майкл Габбетт и Николас Фиск . В своей плодотворной публикации Габбетт, Фиск и коллеги задокументировали второй случай полузизиготности и представили молекулярные доказательства этого явления. [84] У близнецов, о которых сообщалось, было 100% общих материнских хромосом и 78% отцовской геномной информации. Авторы представили доказательства того, что две спермы одного и того же мужчины одновременно оплодотворили яйцеклетку . Хромосомы сортировались посредством гетерогонеза, образуя три клеточные линии. Чисто отцовская клеточная линия вымерла из-за летальности геномного импринтинга , в то время как две другие клеточные линии, каждая из которых состояла из одной и той же материнской ДНК , но только на 50% идентичной отцовской ДНК, образовали морулу , которая впоследствии разделилась на близнецов. [84] [89]
Зеркальные близнецы возникают, когда оплодотворенная яйцеклетка делится на эмбриональной стадии позже, чем обычно, примерно на 9–12 день. Этот тип близнецов может проявлять характеристики обратной асимметрии, такие как противоположная доминирующая рука, структура зубов или даже органов ( situs inversus ). [90] Если раскол произойдет позже этого периода времени, близнецы рискуют соединиться. Не существует теста на зиготность на основе ДНК, который мог бы определить, действительно ли близнецы являются зеркальным отражением. [91] Термин «зеркальное изображение» используется потому, что близнецы, глядя друг на друга, выглядят как совпадающие отражения. [92]
Было проведено множество исследований, подчеркивающих развитие речи у близнецов по сравнению с одинокими детьми. Эти исследования пришли к выводу, что задержка речевого развития у близнецов выше, чем у их однородных сверстников. [93] Причины этого явления до сих пор остаются под вопросом; однако основной причиной считалась криптофазия . [94] Идиоглоссия определяется как частный язык, который обычно изобретают маленькие дети, особенно близнецы. Другой термин, описывающий то, что некоторые люди называют «разговором близнецов», — это криптофазия, при которой близнецы развивают язык, который могут понять только они. Повышенное целенаправленное общение между двумя близнецами может изолировать их от окружающей их социальной среды. Идиоглоссия оказалась редким явлением, и внимание ученых отвлеклось от этой идеи. Однако есть исследователи и учёные, которые утверждают, что криптофазия или идиоглоссия не являются редким явлением. Текущие исследования изучают влияние более богатой социальной среды на стимуляцию развития речи этих близнецов. [95]
Дизиготные близнецы, отличные от человека, являются распространенным явлением у многих видов животных, включая кошек, собак, крупный рогатый скот, летучих мышей, шимпанзе и оленей. Это не следует путать со способностью животного производить потомство , поскольку, хотя пометы вызваны выделением нескольких яиц во время цикла овуляции , идентичного овуляции дизиготных близнецов, они производят более двух потомков. Такие виды, как овцы, козы и олени, имеют более высокую склонность к образованию дизиготных близнецов, а это означает, что они несут более высокую частоту аллеля, отвечающего за вероятность рождения близнецов, а не за вероятность появления потомства (Whitcomb, 2021).
Случаи монозиготных близнецов в животном мире редки, но зафиксированы неоднократно. В 2016 году кесарево сечение ирландского волкодава выявило идентичных щенков-близнецов с одной плацентой. Южноафриканские ученые, приглашенные для изучения однояйцевых близнецов, написали, что… «Насколько нам известно, это первое сообщение о монозиготном близнеце у собаки, подтвержденное с помощью профилирования ДНК» (Хортон, 2016). Кроме того, известно, что броненосцы производят монозиготных близнецов, иногда рожая две пары однояйцевых близнецов в течение одного репродуктивного цикла. Монозиготные близнецы у броненосцев действуют как эволюционная адаптация, предотвращающая инбридинг. Как только потомство броненосца вступает в репродуктивную стадию, организм вынужден покинуть гнездо в поисках партнера, а не спариваться со своими братьями и сестрами. Монозиготные близнецы не только препятствуют инбридингу братьев и сестер броненосцев, но и, вызывая миграцию из гнезда, эта адаптация обеспечивает увеличение генетической изменчивости и географическое распространение популяций видов броненосцев.
Из-за увеличения родительских инвестиций в свое потомство более крупные млекопитающие с большей продолжительностью жизни имеют более медленные репродуктивные циклы и, как правило, рождают только одного потомка за раз. Это часто повторяющееся поведение у крупных млекопитающих развилось как фиксированная, естественно выбранная адаптация, что привело к снижению склонности к образованию близнецов у таких видов, как жирафы, слоны и гиппопотамы. Несмотря на эту адаптацию, у двух слонят в тигровом заповеднике Бандипур в Карнатаке, Индия, был зарегистрирован случай редкого монозиготного близнеца. Главный ветеринар Фонда дикой природы Индии Н.В.К. Ашраф в ответ на случай рождения близнецов написал, что «у видов, которые тратят больше времени на вынашивание детеныша, уход за двумя телятами-близнецами будет затруднен. быть сравнительно меньше». Открытие Ашрафа не только проливает свет на редкость образования близнецов среди крупных млекопитающих в естественном мире, но и обращает наше внимание на повышенную склонность к образованию близнецов у животных, находящихся под присмотром человека. Считается, что эта повышенная склонность к образованию близнецов вызвана либо случайной мутацией, которой способствует генетический дрейф, либо положительным отбором признака «двойникования» в условиях, контролируемых человеком. Из-за уничтожения естественных хищников и непредсказуемых условий окружающей среды, а также увеличения количества продуктов питания и медицинской помощи, предоставляемых человеком, виды, обитающие в природных заповедниках, зоопарках и т. д., имеют повышенную вероятность обратить вспять свои естественно выбранные черты, которые были переданы дальше. в течение нескольких поколений. Рассматривая это явление в связи с образованием близнецов, можно сказать, что более крупные млекопитающие, обычно не имеющие высокой склонности к образованию близнецов, возможно, могут производить близнецов в качестве адаптивной реакции на окружающую среду, контролируемую человеком. Кроме того, считается, что высокая склонность к образованию двойников у видов положительно коррелирует с уровнем детской смертности в среде воспроизводящегося организма (Риккард, 2022, стр. 2). Таким образом, если вид живет в контролируемой среде с низким уровнем младенческой смертности, частота «признака-близнеца» может увеличиться, что приведет к более высокой вероятности рождения потомства-близнеца. В случае монозиготных телят-близнецов в Индии их существование может быть связано с новой, позитивно отобранной адаптацией близнецов, приписываемой видам, живущим под опекой человека (Ward, 2014, стр. 7-11).
Виды с небольшими физическими особенностями и быстрым репродуктивным циклом обладают высокой склонностью к образованию двойников в результате увеличения хищничества и высокого уровня смертности. Поскольку ученые продолжают изучать происхождение дизиготных близнецов в животном мире, многие обратились к видам, которые демонстрировали повышенное количество близнецов в периоды эволюционного кризиса и естественного отбора. В ходе своих исследований видов Vespertilionidae и Cebidae ученые Гильерме Синичиато Терра Гарбино (2021) и Марко Варелла (2018) доказали, что более мелкие виды, испытывающие бесплодие в старости и/или нестабильные привычки в результате увеличения хищничества или вмешательства человека, могут испытывать подверглись естественному отбору и приобрели еще более высокую склонность к образованию близнецов. В своем исследовании эволюции размера помета у летучих мышей Гарбино обнаружил, что род vespertilionidae имеет более высокую склонность к образованию двойников из-за их высокой среды обитания. Прослеживая филогенетически, ученые определили, что общий предок летучих мышей обладал более высокой склонностью к образованию близнецов, которая затем терялась и снова проявлялась восемнадцать раз в истории эволюции. В то время как другие роды летучих мышей, такие как myotinae и murinae, неизбежно утратили признак двойников, род vespertilionidae сохранил высокую частоту признаков из-за мутаций и условий окружающей среды, которые запустили естественный отбор. Высота и незащищенность мест ночевок веспертилионид привели к резкому увеличению смертности видов. Естественный отбор компенсирует эти опасности за счет положительного отбора высокой склонности к образованию близнецов, что приводит не только к увеличению способности vespertilionidae производить близнецов, но и к увеличению вероятности репродуктивного выживания рода. Это означает, что, несмотря на высокую подверженность этого рода факторам, которые, по-видимому, могут увеличить уровень смертности, vespertilionidae противодействует условиям окружающей среды посредством эволюционной адаптации дизиготных близнецов.
Считается, что распространенность дизиготных близнецов у обезьян является «страховой адаптацией» для матерей, размножающихся в конце фертильного возраста. Хотя дизиготное двойникование наблюдалось у таких видов, как гориллы и шимпанзе, обнаружено, что обезьяны рода cebidae с большей вероятностью производят близнецов из-за их небольшого размера и диеты, основанной на насекомых (Varella, 2018). Это связано с тем, что их небольшой размер указывает на более короткие периоды беременности и быстрое созревание потомства, что приводит к более короткой продолжительности жизни, когда организмы быстро заменяются новыми поколениями. Меньший размер рода cebidae также делает эти виды более восприимчивыми к хищникам, что приводит к ускорению темпов рождения, созревания, размножения и смерти. Между тем, насекомоядное существование цебид можно коррелировать с повышенной способностью этого рода к размножению, поскольку по мере того, как становится доступно больше ресурсов, все больше организмов могут воспользоваться этими ресурсами. Таким образом, обезьяны, которые меньше по размеру и имеют больший доступ к пище, такие как род cebidae, обладают способностью производить больше потомства более быстрыми темпами. Что касается дизиготных близнецов, было замечено, что матери старшего возраста из рода cebidae имеют более высокий шанс произвести на свет близнецов, чем те, кто находится на начальных стадиях фертильности. Несмотря на доступ к ресурсам, род cebidae имеет высокий уровень смертности, связанный с их размером, а это означает, что для того, чтобы «поддерживать» свой ускоренный жизненный цикл, они должны производить избыток потомства для обеспечения выживания поколений. Положительно выбранная адаптация близнецов противодействует высокому уровню смертности этого рода, давая пожилым матерям возможность произвести на свет более одного потомства. Это не только увеличивает вероятность того, что один или несколько из этих потомков достигнут репродуктивной зрелости, но и дает матери возможность родить хотя бы одного жизнеспособного потомка, несмотря на их возраст. Из-за короткого жизненного цикла род cebidae более склонен производить дизиготных близнецов в более старшие репродуктивные годы, что указывает на то, что признак высокой склонности к образованию близнецов передается по наследству в целях выживания этого рода.
В отличие от одноплодной беременности, при которой выявление пациенток с риском ПТЛ часто затруднено, каждая многоплодная беременность подвергается риску ПТЛ, поэтому всех пациенток можно рассматривать как находящихся в группе риска.