stringtranslate.com

Остеомаляция

Остеомаляция — это заболевание, характеризующееся размягчением костей , вызванным нарушением метаболизма костей, в первую очередь из-за недостаточного уровня доступного фосфата , кальция и витамина D или из-за резорбции кальция. Нарушение метаболизма костей приводит к недостаточной минерализации костей .

Остеомаляция у детей известна как рахит , и из-за этого использование термина «остеомаляция» часто ограничивается более легкой, взрослой формой заболевания. Признаки и симптомы могут включать диффузные боли в теле, мышечную слабость и хрупкость костей. В дополнение к низким системным уровням циркулирующих минеральных ионов (например, вызванным дефицитом витамина D или потерей фосфата почками), которые приводят к снижению минерализации костей и зубов, накопление ингибирующих минерализацию белков и пептидов (таких как остеопонтин и пептиды ASARM), а также небольших ингибирующих молекул (таких как пирофосфат) может происходить во внеклеточном матриксе костей и зубов, способствуя локальному возникновению гипоминерализации матрикса (остеомаляция/одонтомаляция). [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]

Взаимосвязь, описывающая локальную физиологическую двойную отрицательную (ингибиторы ингибирования) регуляцию минерализации, была названа принципом трафаретной печати минерализации, в соответствии с которым пары фермент-субстрат запечатлевают паттерны минерализации во внеклеточном матриксе (наиболее подробно описанном для костей) путем разрушения ингибиторов минерализации ( например, фермент TNAP/TNSALP/ALPL, разрушающий ингибирование пирофосфата, и фермент PHEX, разрушающий ингибирование остеопонтина). [8] [9] Принцип трафаретной печати для минерализации особенно актуален для остеомаляции и одонтомаляции, наблюдаемых при гипофосфатазии (HPP) и Х-сцепленной гипофосфатемии (XLH).

Наиболее распространенной причиной остеомаляции является дефицит витамина D , который обычно возникает из-за воздействия солнечного света и, в меньшей степени, из-за рациона питания. [10] Наиболее специфичным скрининговым тестом на дефицит витамина D у здоровых людей является определение уровня 25(OH)D в сыворотке крови . [11] Менее распространенными причинами остеомаляции могут быть наследственный дефицит витамина D или фосфата (который обычно выявляется в детстве) или злокачественные новообразования.

Витамин D и добавки кальция являются мерами, которые можно использовать для профилактики и лечения остеомаляции. Витамин D всегда следует принимать вместе с добавками кальция (поскольку эта пара работает вместе в организме), поскольку большинство последствий дефицита витамина D являются результатом нарушения гомеостаза минеральных ионов. [11]

Жители домов престарелых и пожилые люди, не выходящие из дома, особенно подвержены дефициту витамина D, поскольку эти группы населения обычно получают мало солнечного света. Кроме того, как эффективность синтеза витамина D в коже, так и всасывание витамина D из кишечника снижаются с возрастом, что еще больше увеличивает риск в этих группах населения. Другие группы риска включают людей с всасыванием, вызванным желудочно-кишечным шунтированием или целиакией , а также людей, которые иммигрируют из теплого климата в холодный, особенно женщин, которые носят традиционные вуали или платья, которые предотвращают воздействие солнца. [12]

Признаки и симптомы

Многие из последствий этого заболевания совпадают с более распространенным остеопорозом , но оба заболевания существенно отличаются. [ необходима цитата ]

Остеомаляция у взрослых начинается незаметно с болей в поясничной области (пояснице) и бедрах, а затем распространяется на руки и ребра. Боль симметричная, не иррадиирующая и сопровождается чувствительностью в пораженных костях. Проксимальные мышцы слабые, и возникают трудности при подъеме по лестнице и вставании из положения на корточках . [13] В результате деминерализации кости становятся менее жесткими. Физические признаки включают такие деформации, как трехлучевой таз [14] и лордоз . У пациента типичная «переваливающаяся» походка. Однако эти физические признаки могут быть следствием предыдущего остеомаляционного состояния, поскольку кости не восстанавливают свою первоначальную форму после деформации.

Могут развиться патологические переломы из-за нагрузки. В большинстве случаев единственным предполагаемым симптомом является хроническая усталость , в то время как боли в костях не являются спонтанными, а проявляются только при давлении или ударах. [13] Это отличается от почечной остеодистрофии , при которой последняя проявляется гиперфосфатемией .

Причины

Причины остеомаляции у взрослых разнообразны, но в конечном итоге приводят к дефициту витамина D:

Существует два основных механизма остеомаляции:

  1. недостаточное усвоение кальция из кишечника из-за недостатка кальция в пище или дефицита или резистентности к действию витамина D, или из-за недиагностированной целиакии. [18]
  2. дефицит фосфата, вызванный повышенными потерями через почки.

Диагноз

Биохимические данные

Метаболизм кальция, фосфата, гормонов и витамина D.

Биохимические признаки схожи с признаками рахита . Основным фактором является аномально низкая концентрация витамина D в сыворотке крови. [13] Основные типичные биохимические признаки включают: [19]

Кроме того, сканирование костей с технецием покажет повышенную активность (также из-за увеличения количества остеобластов).

Рентгенографические характеристики

Рентгенологические проявления включают: [ необходима ссылка ]

Профилактика

Профилактика остеомаляции основана на адекватном потреблении витамина D и кальция или других методов лечения, если остеомаляция наследственная (генетическая). Добавки витамина D3 часто необходимы из-за дефицита источников витамина D в современном рационе. [13]

Уход

Пищевая остеомаляция хорошо поддается лечению ежедневным пероральным приемом 2000–10000 МЕ витамина D3. Витамин D3 (холекальциферол) обычно усваивается легче, чем витамин D2 (эргокальциферол). Остеомаляция, вызванная мальабсорбцией, может потребовать лечения инъекциями или ежедневным пероральным приемом [20] значительных количеств витамина D3.

Этимология

Остеомаляция происходит от греческого: osteo- , что означает «кость», и malacia , что означает «мягкость». В прошлом болезнь также была известна как malacosteon и его латинский эквивалент, mollities ossium . Остеомаляция связана с увеличением времени созревания остеоида. [ необходима цитата ]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Макки, MD; Басс, DJ; Резников, N (13 декабря 2021 г.). «Минеральная тесселяция в кости и принцип трафаретной печати для минерализации внеклеточного матрикса». Журнал структурной биологии . 214 (1): 107823. doi :10.1016/j.jsb.2021.107823. PMID  34915130. S2CID  245187449.
  2. ^ Басс, DJ; Резников, N; Макки, MD (1 ноября 2020 г.). «Кроссфибриллярная минеральная мозаика в нормальной и Hyp мышиной кости, выявленная с помощью 3D FIB-SEM микроскопии». Журнал структурной биологии . 212 (2): 107603. doi : 10.1016/j.jsb.2020.107603. PMID  32805412. S2CID  221164596.
  3. ^ Salmon, B; Bardet, C; Coyac, BR; Baroukh, B; Naji, J; Rowe, PS; Opsahl Vital, S; Linglart, A; Mckee, MD; Chaussain, C (август 2014 г.). «Аномальная локализация остеопонтина и внеклеточного фосфогликопротеина матрикса, а также дифференцировка одонтобластов в зубах с Х-хромосомой при гипофосфатемии». Connective Tissue Research . 55 (Suppl 1): 79–82. doi :10.3109/03008207.2014.923864. PMID  25158186. S2CID  19702315.
  4. ^ Boukpessi, T; Hoac, B; Coyac, BR; Leger, T; Garcia, C; Wicart, P; Whyte, MP; Glorieux, FH; Linglart, A; Chaussain, C; McKee, MD (21 ноября 2016 г.). «Остеопонтин и денто-костная патобиология Х-сцепленной гипофосфатемии». Bone . 95 : 151–161. doi :10.1016/j.bone.2016.11.019. PMID  27884786.
  5. ^ Barros, NM; Hoac, B; Neves, RL; Addison, WN; Assis, DM; Murshed, M; Carmona, AK; McKee, MD (март 2013 г.). «Протеолитическая обработка остеопонтина PHEX и накопление фрагментов остеопонтина в костях мышей Hyp, мышиной модели Х-сцепленной гипофосфатемии». Journal of Bone and Mineral Research . 28 (3): 688–99. doi : 10.1002/jbmr.1766 . PMID  22991293.
  6. ^ McKee, MD; Hoac, B; Addison, WN; Barros, NM; Millán, JL; Chaussain, C (октябрь 2013 г.). «Минерализация внеклеточного матрикса в тканях пародонта: неколлагеновые матриксные белки, ферменты и связь с гипофосфатазией и Х-сцепленной гипофосфатемией». Periodontology 2000. 63 ( 1): 102–22. doi :10.1111/prd.12029. PMC 3766584. PMID  23931057 . 
  7. ^ Boukpessi, T; Gaucher, C; Léger, T; Salmon, B; Le Faouder, J; Willig, C; Rowe, PS; Garabédian, M; Meilhac, O; Chaussain, C (август 2010 г.). «Аномальное присутствие пептида мотива кислого серина и аспартата, полученного из матриксного внеклеточного фосфогликопротеина, в гипофосфатемическом дентине человека». The American Journal of Pathology . 177 (2): 803–12. doi :10.2353/ajpath.2010.091231. PMC 2913338. PMID  20581062 . 
  8. ^ Резников, Н.; Хоак, Б.; Басс, DJ; Эддисон, WN; Баррос NMT; Макки, MD (2020). «Биологическое трафаретное распределение минерализации в скелете: локальное ферментативное удаление ингибиторов во внеклеточном матриксе». Кость . 138 : 115447. doi :10.1016/j.bone.2020.115447. PMID  32454257. S2CID  218909350.
  9. ^ Макки, MD; Басс, DJ; Резников, Н. (2022). «Минеральная тесселяция в кости и принцип трафаретной печати для минерализации внеклеточного матрикса». Журнал структурной биологии . 214 (1): 107823. doi :10.1016/j.jsb.2021.107823. PMID  34915130. S2CID  245187449.
  10. ^ «Остеомаляция: Медицинская энциклопедия MedlinePlus». medlineplus.gov .
  11. ^ ab Longo, Dan L.; et al. (2012). Принципы внутренней медицины Харрисона (18-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07174889-6.
  12. ^ Kennel, KA; Drake, MT; Hurley, DL (август 2010 г.). «Дефицит витамина D у взрослых: когда проводить тестирование и как лечить». Mayo Clinic Proceedings . 85 (8): 752–7, quiz 757-8. doi :10.4065/mcp.2010.0138. PMC 2912737. PMID 20675513  . 
  13. ^ abcd "Остеомаляция и рахит". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 23 августа 2021 г.
  14. ^ Чакраворти, NK (1980). «Трехлучевая деформация таза при болезни Педжета костей». Postgraduate Medical Journal . 56 (653): 213–5. doi :10.1136/pgmj.56.653.213. PMC 2425842. PMID 7393817  . 
  15. ^ "Фонд исследований аутоиммунитета, Наука о витамине D" . Получено 2011-07-19 .
  16. ^ Пак, Элисон (2008). «Здоровье костей у людей с эпилепсией: нарушено ли оно и каковы факторы риска». Припадки . 17 (2): 181–6. doi : 10.1016/j.seizure.2007.11.020 . PMID  18187347. S2CID  16490292.
  17. ^ «Определение и факты о целиакии. Каковы осложнения целиакии?». NIDDK . Июнь 2016 г. Получено 26 мая 2018 г.
  18. ^ Басу, РА; Элмер, К.; Бабу, А.; Келли, КА (2000). «Целиакия может по-прежнему сопровождаться остеомаляцией!». Ревматология . 39 (3): 335–336. doi : 10.1093/rheumatology/39.3.335 . PMID  10788547.
  19. ^ Холик, Майкл Ф. (19 июля 2007 г.). «Дефицит витамина D». New England Journal of Medicine . 357 (3): 266–281. doi :10.1056/NEJMra070553. PMID  17634462. S2CID  18566028.
  20. ^ Эйсман, Джон А. (1988). «6 Остеомаляция». Baillière’s Clinical Endocrinology and Metabolism . 2 (1): 125–55. doi :10.1016/S0950-351X(88)80011-9. PMID  3044328.

Внешние ссылки