stringtranslate.com

синдром Бругада

Синдром Бругада ( СБ ) — это генетическое заболевание , при котором электрическая активность сердца нарушается из-за каналопатии . [2] Это увеличивает риск аномальных сердечных ритмов и внезапной сердечной смерти . [2] У больных могут наблюдаться эпизоды обморока . [2] Аномальные сердечные ритмы, наблюдаемые у людей с синдромом Бругада, часто возникают в состоянии покоя. [1] [5] Они могут быть вызваны лихорадкой . [ 1] [5]

Примерно у четверти людей с синдромом Бругада есть родственник, у которого также есть это заболевание. [2] Некоторые случаи могут быть вызваны новой генетической мутацией или определенными лекарствами. [1] Наиболее часто вовлеченным геном является SCN5A , который кодирует сердечный натриевый канал . [6] Диагноз обычно ставится с помощью электрокардиограммы (ЭКГ), однако отклонения могут не всегда присутствовать. [2] Такие лекарства, как аймалин, могут использоваться для выявления изменений на ЭКГ. [2] Подобные картины ЭКГ могут наблюдаться при определенных нарушениях электролитного баланса [7] или при снижении кровоснабжения сердца . [8]

Лекарства от синдрома Бругада не существует. [3] Те, у кого повышен риск внезапной сердечной смерти, могут лечиться с помощью имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД). [4] У тех, у кого нет симптомов, риск смерти намного ниже, и то, как лечить эту группу, менее ясно. [3] [9] Изопротеренол может использоваться в краткосрочной перспективе для тех, у кого часто возникают опасные для жизни аномальные сердечные ритмы, в то время как хинидин может использоваться в долгосрочной перспективе. [3] [10] Может быть рекомендовано тестирование членов семьи человека. [3]

Это состояние поражает от 1 до 30 человек из 10 000. [2] Оно чаще встречается у мужчин, чем у женщин, а также у лиц азиатского происхождения. [1] [2] Симптомы обычно проявляются во взрослом возрасте. [2] Впервые оно было описано Андреа Нава и Бортоло Мартини в Падуе в 1989 году; [11] оно названо в честь Педро и Хосепа Бругада, двух испанских кардиологов, которые описали это состояние в 1992 году. [3] [12] Чен первым описал генетическую аномалию каналов SCN5A. [13]

Признаки и симптомы

Хотя у многих людей с синдромом Бругада нет никаких симптомов, синдром Бругада может вызвать обмороки или внезапную сердечную смерть из-за серьезных нарушений сердечного ритма, таких как фибрилляция желудочков или полиморфная желудочковая тахикардия . [9] Потеря сознания может быть вызвана кратковременными нарушениями сердечного ритма, которые спонтанно возвращаются к нормальному ритму. Если опасный сердечный ритм не прекращается сам по себе и остается без лечения, у человека может произойти фатальная остановка сердца. Однако потеря сознания может произойти у людей с синдромом Бругада, несмотря на нормальный сердечный ритм, из-за внезапного падения артериального давления, известного как вазовагальный обморок . [2]

Аномальные сердечные ритмы, наблюдаемые при синдроме Бругада, часто возникают в состоянии покоя, после обильного приема пищи и даже во время сна. [5] Эти ситуации связаны с периодами, когда активируется блуждающий нерв , называемыми периодами высокого тонуса блуждающего нерва . Аномальные сердечные ритмы могут также возникать во время лихорадки и после чрезмерного употребления алкоголя. Лекарства , блокирующие натриевые каналы , обычно используемые для лечения сердечной аритмии, также могут ухудшить тенденцию к аномальным сердечным ритмам у пациентов с синдромом Бругада, и их следует избегать. [14] [15]

Причины

Отдельные клетки сердечной мышцы взаимодействуют друг с другом с помощью электрических сигналов, которые нарушены у людей с синдромом Бругада. Как генетическое состояние , синдром в конечном итоге вызван изменениями в ДНК человека , известными как генетические мутации . Первые мутации, описанные в связи с синдромом Бругада, были в гене, ответственном за белок или ионный канал , который контролирует поток ионов натрия через клеточную мембрану клеток сердечной мышцы – сердечный натриевый канал . Многие из генетических мутаций, которые впоследствии были описаны в связи с синдромом Бругада, каким-то образом влияют на ток натрия или влияют на другие ионные токи. [8]

Описан длинный список факторов, которые могут вызывать картину Бругада на ЭКГ, включая определенные лекарства, нарушения электролитного баланса, такие как снижение уровня калия в крови , и снижение кровоснабжения ключевых областей сердца, в частности, выходного тракта правого желудочка . [8] К препаратам, которые были вовлечены, относятся антиаритмические препараты, такие как флекаинид , верапамил и пропранолол , антидепрессанты, такие как амитриптилин , и препараты, которые усиливают тонус блуждающего нерва, такие как ацетилхолин . Картина ЭКГ также может наблюдаться после чрезмерного употребления алкоголя или кокаина . [8]

Генетика

Синдром Бругада наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для возникновения синдрома необходима только одна копия дефектного гена. Однако человек с диагнозом этого заболевания может быть первым в своей семье, у кого синдром Бругада возник как новая мутация. [5] Ген, в котором мутации чаще всего встречаются при синдроме Бругада, известный как SCN5A , отвечает за сердечный натриевый канал. Мутации в SCN5A, связанные с синдромом Бругада, обычно вызывают снижение потока ионов натрия. Однако только 20% случаев синдрома Бругада связаны с мутациями в SCN5A , так как у большинства пациентов с синдромом Бругада генетическое тестирование не позволяет выявить ответственную генетическую мутацию. [5] На сегодняшний день обнаружено более 290 мутаций в гене SCN5A , каждая из которых изменяет функцию натриевого канала немного по-разному. [16] Эта вариация частично объясняет различия в тяжести состояния у разных людей, начиная от крайне опасного состояния, вызывающего смерть в молодом возрасте, до доброкачественного состояния, которое может вообще не вызывать никаких проблем. Однако генетика синдрома Бругада сложна, и вполне вероятно, что это состояние является результатом взаимодействия многих генов. Из-за этих сложных взаимодействий некоторые члены семьи, несущие определенную мутацию, могут проявлять признаки синдрома Бругада, в то время как другие, несущие ту же мутацию, могут не проявлять его, что называется переменной пенетрантностью . [ 17] Мутации в гене SCN5A, по-видимому, имеют прогностическое значение. [18] [19] [20]

Несколько других генов были идентифицированы в связи с синдромом Бругада. Некоторые из них отвечают за другие белки, которые образуют часть натриевого канала , известные как β-субъединицы натриевого канала ( SCN1B , SCN2B , SCN3B ), в то время как другие образуют различные типы натриевого канала ( SCN10A ). Некоторые гены кодируют ионные каналы, которые переносят ионы кальция или калия ( CACNA1C , CACNB2 , KCND3 , KCNE3 , KCNJ8 , KCNT1), [21] , в то время как другие генерируют белки, которые взаимодействуют с ионными каналами. ( GPD1L , PKP2 , MOG1, FGF12 ). Другой ген, связанный с этим состоянием, — RRAD . [22] Гены, связанные с синдромом Бругада, и их описание включают:

Некоторые мутации, связанные с синдромом Бругада, также могут вызывать другие заболевания сердца. Те, у кого одновременно проявляется более одного заболевания сердца, вызванного одной мутацией, описываются как имеющие « синдром перекрытия ». Примером синдрома перекрытия является синдром Бругада и синдром удлиненного интервала QT (LQT3), вызванный мутацией в SCN5A, которая снижает пиковый ток натрия, но одновременно оставляет постоянную утечку тока. [8] Синдром Бругада был описан как перекрывающийся с аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатией (ARVC), вызванной мутацией в гене PKP2, вызывающей картину ЭКГ Бругада, но структурные изменения в сердце, характерные для ARVC. [27] Другим примером синдрома перекрытия может быть синдром Бругада и основные аортолегочные коллатеральные артерии (MAPCAs), вызванные мутацией в KCNT1 , которая приводит к аномальному усилению функции калиевых каналов нейронов и кардиомиоцитов . [28] [29]

Механизмы

Смежные области сердечной ткани с различными рефрактерными периодами могут привести к тому, что обычно гладкий фронт волны деполяризации претерпевает разрыв волны, что приводит к реципрокным аритмиям.

Аномальные сердечные ритмы, наблюдаемые у людей с синдромом Бругада, обычно представляют собой опасные аритмии, такие как фибрилляция желудочков или полиморфная желудочковая тахикардия, но люди с синдромом Бругада также более склонны испытывать учащенное сердцебиение из-за менее опасных аритмий, таких как реципрокная тахикардия с АВ-узлом [30] и аномально медленные сердечные ритмы, такие как дисфункция синусового узла . [31] Существует несколько механизмов, посредством которых генетические мутации, вызывающие это состояние, могут вызывать эти аритмии. [32]

Некоторые утверждают, что основная причина возникновения этих аритмий заключается в аномально медленной электрической проводимости в областях сердца, в частности в правом желудочке . Генетические варианты, связанные с BrS, подтверждают эту концепцию, поскольку SCN5A, ген, наиболее часто связанный с этим состоянием, наряду с SCN10A, SCN1B, SCN2B и SCN3B, напрямую влияют на натриевый ток I Na . Натриевый ток вносит основной вклад в характерный поток электрического заряда через мембрану клеток сердечной мышцы, который происходит при каждом сердечном сокращении, известном как потенциал действия . I Na вызывает начальный быстрый подъем потенциала действия (фаза 0), а уменьшение раннего пикового тока, как это происходит в генетических вариантах, связанных с BrS, приводит к замедлению электрической проводимости через сердечную мышцу. [8] Эта медленная проводимость позволяет образовываться «коротким замыканиям», блокируя волны электрической активности в некоторых областях, позволяя волнам проходить в других в явлении, известном как разрыв волны. При правильных обстоятельствах этот разрыв волны может позволить волнам электричества выполнить разворот в мышце, перемещаясь в обратном направлении, прежде чем начать быстро кружить вокруг точки, называемой повторным входом, и вызывающей аномальный сердечный ритм. [8] Сторонники этой точки зрения (известной как гипотеза деполяризации) утверждают, что замедление проводимости может объяснить, почему аритмии у людей с синдромом Бругада, как правило, возникают в среднем возрасте, когда другие факторы, такие как рубцевание или фиброз, которые сопровождают старость, усугубляют тенденцию к замедлению проводимости, вызванную генетической мутацией. [32]

Другие предполагают, что основной причиной аритмий является разница в электрических свойствах между внутренней частью ( эндокардом ) и внешней частью ( эпикардом ) сердца (известная как гипотеза реполяризации). [8] Форма потенциала действия различается между эпикардом и эндокардом. Потенциал действия в клетках эпикарда показывает заметную выемку после начального скачка из-за транзиторного внешнего тока. Эта выемка гораздо менее выражена в клетках эндокарда, и разница между эндокардом и эпикардом наиболее отчетливо видна в правом желудочке. У людей с синдромом Бругада эти различия увеличиваются, создавая короткий период в каждом сердечном цикле, когда ток течет от эндокарда к эпикарду, создавая характерную картину ЭКГ. Различия в электрических свойствах между эпи- и эндокардом описываются как «трансмуральная дисперсия реполяризации», которая, если она достаточно велика, может привести к блокировке электрических импульсов в некоторых областях, но не в других. Опять же, этот разрыв волны может позволить волнам электричества, которые обычно распространяются только в одном направлении, вместо этого начать вращаться вокруг точки как возвратный контур, вызывая аритмию. [8]

Еще одним фактором, способствующим аритмиям при синдроме Бругада, являются изменения в структуре сердца. [32] Хотя сердце у людей с синдромом Бругада может выглядеть нормальным, в определенных областях сердца, особенно в выходном тракте правого желудочка, часто наблюдается рубцевание или фиброз. Поскольку синдром Бругада может быть вызван мутацией во многих различных генах, возможно, что за аритмии, наблюдаемые у разных пациентов, могут отвечать разные механизмы. [32]

Диагноз

Электрокардиография

ЭКГ-картина при синдроме Бругада. Согласно консенсусным рекомендациям, диагностическим считается подъем сегмента ST типа 1, как спонтанно присутствующий, так и вызванный пробой с блокатором натриевых каналов. Тип 2 и 3 могут вызывать подозрения, но для диагностики требуется провокационная проба. ЭКГ на правой и левой панелях получены от одного и того же пациента до (правая панель, тип 3) и после (левая панель, тип 1) приема аджмалина.

Синдром Бругада диагностируется путем выявления характерных паттернов на электрокардиограмме . [14] Паттерн, наблюдаемый на ЭКГ, включает подъем ST в отведениях V 1 -V 3 с признаками блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ). Могут быть признаки замедления электропроводности в сердце, о чем свидетельствует удлиненный интервал PR . Эти паттерны могут присутствовать все время, но могут появляться только в ответ на определенные препараты (см. ниже), когда у человека лихорадка , во время физических упражнений или в результате других триггеров. Паттерн ЭКГ может стать более очевидным при выполнении ЭКГ, при которой некоторые из электродов размещаются в положениях, отличных от обычных, в частности, путем размещения отведений V 1 и V 2 выше на грудной стенке в 1-м или 2-м межреберье. [33]

Исторически были описаны три формы ЭКГ-паттерна Бругада [34], хотя в современной практике паттерн типа 3 часто объединяют с паттерном типа 2. [35]

Согласно текущим рекомендациям, для подтверждения диагноза синдрома Бругада можно использовать только ЭКГ-паттерн 1-го типа, возникающий либо спонтанно, либо в ответ на прием лекарств, поскольку паттерны 2-го и 3-го типов нередко наблюдаются у лиц без этого заболевания. [9]

Провокационные испытания

Некоторые лекарства, особенно антиаритмические препараты, которые блокируют сердечный натриевый ток I Na, могут выявить паттерн Бругада 1 типа у восприимчивых людей. Эти препараты могут использоваться для помощи в постановке диагноза у тех, у кого подозревают синдром Бругада (например, выжившие после необъяснимой остановки сердца, члены семьи человека с синдромом Бругада), но у которых не было обнаружено диагностического паттерна ЭКГ. [2] В этих случаях препараты, блокирующие натриевый ток, можно назначать в контролируемой среде. [33] Наиболее часто используемыми препаратами для этой цели являются аймалин , флекаинид и прокаинамид , при этом некоторые предположения указывают на то, что аймалин может быть наиболее эффективным. [36] При назначении этих лекарств следует соблюдать осторожность, поскольку существует небольшой риск возникновения аномальных сердечных ритмов. [33]

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование может быть полезным для выявления пациентов с синдромом Бругада, чаще всего среди членов семьи человека с синдромом Бругада, но иногда проводится у человека, который умер внезапно и неожиданно. [5] Однако интерпретация результатов генетического тестирования является сложной задачей. У членов семьи, которые все являются носителями определенного генетического варианта, связанного с синдромом Бругада, некоторые члены семьи могут иметь признаки синдрома Бругада на своих ЭКГ, а другие — нет. [5] Это означает, что носительство генетической мутации, связанной с синдромом Бругада, не обязательно означает, что человек действительно страдает этим заболеванием. Чтобы еще больше усложнить ситуацию, многие часто встречающиеся вариации в гене SCN5A не вызывают никаких проблем, и поэтому у людей с синдромом Бругада иногда выявляются генетические варианты, которые на самом деле не вызывают заболевание. [37]

Другие расследования

Инвазивные электрофизиологические исследования , при которых провода пропускаются через вену для стимуляции и регистрации электрических сигналов от сердца, иногда могут использоваться для оценки риска возникновения у человека с синдромом Бругада опасных аномальных сердечных ритмов. [38] Стратификация риска также иногда выполняется с использованием усредненного сигнала ЭКГ . [5] Амбулаторный мониторинг ЭКГ , включая имплантацию петлевого регистратора , иногда используется для оценки того, вызваны ли головокружение или обмороки у человека с синдромом Бругада аномальными сердечными ритмами или другими причинами, такими как вазовагальный обморок. [39]

Уход

Иллюстрация имплантированного кардиовертера-дефибриллятора

Основная цель лечения людей с синдромом Бругада — снизить риск внезапной смерти из-за серьезных нарушений сердечного ритма, таких как фибрилляция желудочков или полиморфная желудочковая тахикардия. [40] В то время как некоторые люди с этим заболеванием подвержены высокому риску серьезных нарушений сердечного ритма, другие подвержены гораздо меньшему риску, что означает, что некоторым может потребоваться более интенсивное лечение, чем другим. [9] Помимо лечения человека с синдромом Бругада, часто важно обследовать членов его семьи, чтобы выяснить, являются ли они носителями этого заболевания. [9]

Образ жизни

Первая линия лечения, подходящая для всех людей с синдромом Бругада, независимо от риска аритмии, — это рекомендации по образу жизни. [9] Людям следует рекомендовать распознавать и избегать вещей, которые могут увеличить риск серьезных аритмий. К ним относятся отказ от чрезмерного употребления алкоголя, отказ от определенных лекарств [14] и своевременное лечение лихорадки парацетамолом . [9] Хотя аномальные сердечные ритмы, наблюдаемые при синдроме Бругада, как правило, чаще возникают в состоянии покоя или даже во время сна, некоторые люди с синдромом Бругада испытывают аритмии во время интенсивных упражнений. Поэтому некоторые врачи могут советовать людям с синдромом Бругада, что, хотя легкие упражнения полезны, следует избегать очень интенсивных упражнений. [41] [42]

Имплантируемый дефибриллятор

Людям, у которых, как считается, повышен риск внезапной сердечной смерти, может быть рекомендован имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД). [9] Эти небольшие устройства, имплантируемые под кожу, непрерывно контролируют сердечный ритм. Если устройство обнаруживает потенциально опасную для жизни аритмию, оно может подать в сердце небольшой электрический разряд, возвращая его в нормальный ритм. [43] ИКД также может функционировать как кардиостимулятор , предотвращая аномально низкую частоту сердечных сокращений, которая также может возникать у людей с синдромом Бругада.

Имплантация ИКД является относительно низкорисковой процедурой и часто выполняется в дневном стационаре под местной анестезией . [43] Однако могут возникнуть такие осложнения, как инфекция, кровотечение или ненужные шоки, которые иногда могут быть серьезными. [44] Из-за небольшого риска, связанного с имплантацией ИКД, а также стоимости устройств, ИКД не рекомендуются для всех людей с синдромом Бругада, а вместо этого зарезервированы для людей, которые считаются подверженными более высокому риску внезапной сердечной смерти. [9]

Медикамент

Хинидин — антиаритмический препарат, который может снизить вероятность возникновения серьезных нарушений сердечного ритма у некоторых людей с синдромом Бругада. [10] [45] Чаще всего его используют у людей с синдромом Бругада, у которых есть ИКД и которые перенесли несколько эпизодов опасных для жизни аритмий, но его также можно использовать у людей с высоким риском аритмий, но которым ИКД не подходит. [9]

Изопреналин , препарат, имеющий сходство с адреналином , может быть использован в экстренных случаях для людей с синдромом Бругада, у которых часто повторяются опасные для жизни аритмии, известные как «электрический шторм». [9] Этот препарат должен вводиться в виде непрерывной инфузии в вену и поэтому не подходит для длительного использования.

Катетерная абляция

Еще одним вариантом лечения для людей с синдромом Бругада является радиочастотная катетерная абляция . [46] При этой процедуре провода вводятся через вену в ноге в сердце или через небольшое отверстие под грудиной . Эти провода используются для поиска области сердца, ответственной за возникновение аритмии. Кончик одного из этих проводов используется для выполнения серии крошечных ожогов, намеренно повреждая область аномальной сердечной мышцы, которая вызывает проблему. Текущие рекомендации предполагают, что это лечение следует зарезервировать для людей с синдромом Бругада, которые получили повторные разряды от ИКД. [9]

Эпидемиология

Синдромом Бругада страдают от 1 до 30 человек из 10 000. [1] [2] Хотя люди с этим заболеванием рождаются, симптомы обычно проявляются только во взрослом возрасте. В то время как редкие случаи, наблюдаемые в детстве, с одинаковой вероятностью могут быть как мужского, так и женского пола, во взрослом возрасте симптомы чаще возникают у мужчин, чем у женщин, что, возможно, связано с более высоким уровнем тестостерона у мужчин. [2] [47]

Синдром Бругада чаще встречается у людей азиатского происхождения и является наиболее частой причиной внезапной смерти у молодых мужчин без известных сопутствующих заболеваний сердца в Таиланде и Лаосе . [2] [48] В этих странах синдром Бругада, вероятно, является причиной многих случаев синдрома внезапной неожиданной ночной смерти (SUNDS). Местные названия различаются - на Филиппинах это состояние было известно как Bangungut, что означает «крик, за которым следует внезапная смерть во время сна», [48] в то время как в Таиланде оно было известно как Lai Tai , а в Японии Pokkuri . [49] [50] Паттерны ЭКГ Бругада 1-го типа чаще встречаются у азиатских популяций (0–0,36%), чем в Европе (0–0,25%) и Соединенных Штатах (0,03%). Аналогично, паттерны ЭКГ 2-го и 3-го типов более распространены в Азии (0,12–2,23%), чем в Европе (0,0–0,6%) или Соединенных Штатах (0,02%). [51]

История

Синдром Бругада назван в честь испанских кардиологов Хосепа и Педро Бругада, которые описали это состояние в 1992 году [12], хотя связь между характерной картиной ЭКГ и внезапной сердечной смертью была зарегистрирована в 1989 году. [11] Синдром Бругада был описан как причина синдрома внезапной необъяснимой сердечной смерти, наблюдаемого у тайских мужчин в 1997 году. [50] Первые генетические мутации, влияющие на ген SCN5A, связанный с синдромом, были идентифицированы их братом Рамоном Бругада в 1998 году [13] , а многие другие мутации, влияющие по меньшей мере на 19 генов, впоследствии были идентифицированы другими. [16] Исследования в 2000-х годах привели к появлению конкурирующих теорий, касающихся механизмов, с помощью которых генерируются аномальные сердечные ритмы. [52] Исследования синдрома Бругада продолжаются, выявляя новые генетические варианты, изучая механизмы аритмий и занимаясь поиском лучших методов лечения. [52]

Общество и культура

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefgh "Синдром Бругада". Genetics Home Reference . Март 2015. Архивировано из оригинала 28 октября 2017. Получено 28 октября 2017 .
  2. ^ abcdefghijklmnopqrst Половина М.М., Вукицевич М., Банко Б., Лип Г.И., Потпара Т.С. (октябрь 2017 г.). «Синдром Бругада: взгляд общего кардиолога». Европейский журнал внутренней медицины . 44 : 19–27. дои : 10.1016/j.ejim.2017.06.019. ПМИД  28645806.
  3. ^ abcdefgh "Синдром Бругада". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2016. Архивировано из оригинала 11 февраля 2017 года . Получено 28 октября 2017 года .
  4. ^ ab "Синдром Бругада". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . 2017. Архивировано из оригинала 17 октября 2017. Получено 28 октября 2017 .
  5. ^ abcdefgh Саркуелла-Бругада Дж., Кампусано О, Арбело Э., Бругада Дж., Бругада Р. (январь 2016 г.). «Синдром Бругада: клинические и генетические данные». Генетика в медицине . 18 (1): 3–12. дои : 10.1038/gim.2015.35 . ПМИД  25905440.
  6. ^ abcdefghijklmno Antzelevitch C, Patocskai B (январь 2016 г.). «Синдром Бругада: клинические, генетические, молекулярные, клеточные и ионные аспекты». Современные проблемы кардиологии . 41 (1): 7–57. doi :10.1016/j.cpcardiol.2015.06.002. PMC 4737702. PMID  26671757 . 
  7. ^ Doty B, Kim E, Phelps J, Akpunonu P (8 июля 2020 г.). «Патофизиология гиперкалиемии, проявляющейся в виде синдрома Бругада на электрокардиограмме (ЭКГ)». The American Journal of Case Reports . 21 : e923464. doi : 10.12659/AJCR.923464. ISSN  1941-5923. PMC 7370581. PMID 32636355  . 
  8. ^ abcdefghi Antzelevitch C, Viskin S (2013). «Синдром Бругада: клеточные механизмы и подходы к терапии». В Gussak I, Antzelevitch C, Wilde AA, Powell BD, Ackerman MJ, Shen WK (ред.). Электрические заболевания сердца . Основные основы и первичные электрические заболевания. Том 1 (2-е изд.). Лондон: Springer. С. 497–536. ISBN 978-1-4471-4880-7. OCLC  841465583.
  9. ^ abcdefghijkl Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C и др. (декабрь 2013 г.). «Заявление о консенсусе экспертов HRS/EHRA/APHRS по диагностике и лечению пациентов с наследственными первичными синдромами аритмии: документ, одобренный HRS, EHRA и APHRS в мае 2013 г. и ACCF, AHA, PACES и AEPC в июне 2013 г.». Heart Rhythm . 10 (12): 1932–63. doi : 10.1016/j.hrthm.2013.05.014 . PMID  24011539.
  10. ^ ab Belhassen B, Glick A, Viskin S (сентябрь 2004 г.). «Эффективность хинидина у пациентов с высоким риском синдрома Бругада». Circulation . 110 (13): 1731–7. doi : 10.1161/01.CIR.0000143159.30585.90 . PMID  15381640.
  11. ^ аб Мартини Б, Нава А, Тиен Дж, Буджа Г. Ф., Канчиани Б, Сконьямильо Р, Далиенто Л, Далла Вольта С (декабрь 1989 г.). «Фибрилляция желудочков без явных заболеваний сердца: описание шести случаев». Американский кардиологический журнал . 118 (6): 1203–9. дои : 10.1016/0002-8703(89)90011-2. PMID  2589161. S2CID  24418607.
  12. ^ ab Brugada P, Brugada J (ноябрь 1992 г.). «Блокада правой ножки пучка Гиса, стойкая элевация сегмента ST и внезапная сердечная смерть: отчетливый клинический и электрокардиографический синдром. Многоцентровой отчет». Журнал Американского колледжа кардиологии . 20 (6): 1391–6. doi : 10.1016/0735-1097(92)90253-J . PMID  1309182.
  13. ^ ab Чен Q, Кирш Г.Е., Чжан Д., Бругада Р., Бругада Дж., Бругада П., Потенца Д., Моя А., Боргггрефе М., Брейтхардт Г., Ортис-Лопес Р., Ван З., Анцелевич С., О'Брайен Р.Э., Шульце- Бахр Э., Китинг М.Т., Таубин Дж.А., Ван К. (март 1998 г.). «Генетическая основа и молекулярный механизм идиопатической фибрилляции желудочков». Природа . 392 (6673): 293–6. Бибкод : 1998Natur.392..293C. дои : 10.1038/32675. PMID  9521325. S2CID  4315426.
  14. ^ abc Postema PG, Wolpert C, Amin AS, Probst V, Borggrefe M, Roden DM, Priori SG, Tan HL, Hiraoka M, Brugada J, Wilde AA (сентябрь 2009 г.). «Лекарственные препараты и пациенты с синдромом Бругада: обзор литературы, рекомендации и современный веб-сайт (www.brugadadrugs.org)». Heart Rhythm . 6 (9): 1335–41. doi :10.1016/j.hrthm.2009.07.002. PMC 2779019 . PMID  19716089. 
  15. ^ "Синдром Бругада". Национальная организация по редким заболеваниям . НОРД. 2013. Получено 28 ноября 2021 г.
  16. ^ ab Kapplinger JD, Tester DJ, Alders M, Benito B, Berthet M, Brugada J, et al. (январь 2010 г.). «Международный сборник мутаций в сердечном натриевом канале, кодируемом SCN5A, у пациентов, направленных на генетическое тестирование синдрома Бругада». Heart Rhythm . 7 (1): 33–46. doi :10.1016/j.hrthm.2009.09.069. PMC 2822446 . PMID  20129283. 
  17. ^ Хедли П.Л., Йоргенсен П., Шламовиц С., Мулман-Смук Дж., Кантерс Дж.К., Корфилд В.А., Кристиансен М. (сентябрь 2009 г.). «Генетическая основа синдрома Бругада: обновление мутации». Человеческая мутация . 30 (9): 1256–66. дои : 10.1002/humu.21066 . ПМИД  19606473.
  18. ^ Чиконте Г, Монаски ММ, Сантинелли В, Микаглио Е, Вицедомини Г, Анастасия Л, Негро Г, Боррелли В, Джаннелли Л, Сантини Ф, де Инноцентис С, Рондин Р, Локати ET, Бернардини А, Мацца BC, Мекароччи V, Чалович Ж, Гирольди А, Д'Империо С, Бенедетти С, Ди Реста С, Риволта И, Казари Г, Петретто Е, Паппоне С (2021). «Генетика синдрома Бругада связана с тяжестью фенотипа». Эур Харт Дж . 42 (11): 1082–1090. дои : 10.1093/eurheartj/ehaa942 . ПМЦ 7955973 . ПМИД  33221895. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  19. ^ Pappone C, Ciconte G, Micaglio E, Monasky MM (2021). «Обычные модуляторы фенотипа синдрома Бругада не влияют на прогностическое значение SCN5A». Eur Heart J . 42 (13): 1273–1274. doi : 10.1093/eurheartj/ehab071 . PMC 8014514 . PMID  33595071. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  20. ^ Postema PG, Walsh R, Bezzina CR (2021). «Освещение пути от генетики к клиническому результату при синдроме Бругада». Eur Heart J . 42 (11): 1091–1093. doi : 10.1093/eurheartj/ehaa994 . PMC 7955964 . PMID  33444429. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  21. ^ Анцелевич С (июнь 2007 г.). «Генетическая основа синдрома Бругада». Heart Rhythm . 4 (6): 756–7. doi :10.1016/j.hrthm.2007.03.015. PMC 1989771. PMID  17556198 . 
  22. ^ Бельбахир Н., Портеро В., Аль Сайед З.Р., Гурро Дж.Б., Дилассер Ф., Джезель Л., Го Х., Ву Х., Габорит Н., Гийюй С., Жирардо А., Бонно С., Симоне Ф., Каракачофф М., Паттье С., Скотт С., Бурель С., Марионно К., Шарио С., Геньери А., Давид Л., Женен Е., Делёз Ж.Ф., Дина С., Созо В., Луаран Дж., Баро И., Шотт Дж.Дж., Пробст В., Ву Дж.С., Редон Р., Шарпантье Ф., Ле Скуарнек. С (21 мая 2019 г.). «Мутация RRAD вызывает электрические и цитоскелетные дефекты в кардиомиоцитах, возникшие в результате семейного случая синдрома Бругада». Европейский кардиологический журнал . 40 (37): 3081–3094. doi : 10.1093/eurheartj/ehz308. PMC 6769825. PMID  31114854 . 
  23. ^ abcdef Гарсия-Элиас А, Бенито Б (февраль 2018 г.). «Нарушения ионных каналов и внезапная сердечная смерть». Международный журнал молекулярных наук . 19 (3): 692. doi : 10.3390/ijms19030692 . PMC 5877553. PMID  29495624 . 
  24. ^ Ху Д., Барахас-Мартинес Х., Пфайффер Р., Дези Ф., Пфайффер Дж., Бух Т., Бетценхаузер М.Дж., Белардинелли Л., Калиг К.М., Раджамани С., ДеАнтонио Х.Дж., Майербург Р.Дж., Ито Х., Дешмух П., Мариб М., Нам ГБ , Бхатия А, Хасдемир С, Хайссагер М, Вельтманн С, Шимпф Р, Боргрефе М, Вискин С, Анцелевич С (июль 2014 г.). «Мутации в SCN10A ответственны за большую часть случаев синдрома Бругада». Журнал Американского колледжа кардиологов . 64 (1): 66–79. doi :10.1016/j.jacc.2014.04.032. ПМК 4116276 . PMID  24998131. 
  25. ^ Монаски М.М., Микаглио Э., Вицедомини Г., Локати Э.Т., Чиконте Г., Джаннелли Л., Джордано Ф., Криса С., Векки М., Боррелли В., Гирольди А., Д'Империо С., Ди Реста С., Бенедетти С., Феррари М., Сантинелли. В., Анастасия Л., Паппоне С. (2019). «Сопоставимые клинические характеристики у пациентов с синдромом Бругада, несущих SCN5A или новые варианты SCN10A». Европа . 21 (10): 1550–1558. doi : 10.1093/europac/euz186. ПМИД  31292628 . Проверено 27 апреля 2021 г.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  26. ^ Monasky MM, Micaglio E, Ciconte G, Pappone C (2020). «Синдром Бругада: олигогенное или менделевское заболевание?». Int J Mol Sci . 21 (5): 1687. doi : 10.3390 /ijms21051687 . PMC 7084676. PMID  32121523. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  27. ^ Hoogendijk MG (2012). « Диагностические дилеммы: перекрывающиеся признаки синдрома Бругада и аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии». Frontiers in Physiology . 3 : 144. doi : 10.3389/fphys.2012.00144 . PMC 3358709. PMID  22654761. 
  28. ^ "Обзор экспрессии белка KCNT1 - Атлас белков человека". www.proteinatlas.org . Получено 18 ноября 2022 г. .
  29. ^ Kohli U, Ravishankar C, Nordli D (декабрь 2020 г.). «Сердечный фенотипический спектр мутаций KCNT1». Cardiology in the Young . 30 (12): 1935–1939. doi :10.1017/S1047951120002735. ISSN  1047-9511. PMID  32883383. S2CID  221497594.
  30. ^ Hasdemir C, Payzin S, Kocabas U, Sahin H, Yildirim N, Alp A, Aydin M, Pfeiffer R, Burashnikov E, Wu Y, Antzelevitch C (июль 2015 г.). «Высокая распространенность скрытого синдрома Бругада у пациентов с атриовентрикулярной узловой реципрокной тахикардией». Heart Rhythm . 12 (7): 1584–94. doi :10.1016/j.hrthm.2015.03.015. PMID  25998140.
  31. ^ Летсас КП, Коранцопулос П, Эфремидис М, Вебер Р, Лиони Л, Бакосис Г, Василикос ВП, Дефтереос С, Сидерис А, Арентц Т (март 2013 г.). «Заболевание синусового узла у пациентов с ЭКГ-паттерном 1 типа синдрома Бругада». Журнал кардиологии . 61 (3): 227–31. дои : 10.1016/j.jjcc.2012.12.006 . ПМИД  23403368.
  32. ^ abcd Wilde AA, Postema PG, Di Diego JM, Viskin S, Morita H, Fish JM, Antzelevitch C (октябрь 2010 г.). «Патофизиологический механизм, лежащий в основе синдрома Бругада: деполяризация против реполяризации». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 49 (4): 543–53. doi :10.1016/j.yjmcc.2010.07.012. PMC 2932806. PMID 20659475  . 
  33. ^ abc Obeyesekere MN, Klein GJ, Modi S, Leong-Sit P, Gula LJ, Yee R, Skanes AC, Krahn AD (декабрь 2011 г.). «Как выполнять и интерпретировать провокационное тестирование для диагностики синдрома Бругада, синдрома удлиненного интервала QT и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии». Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology . 4 (6): 958–64. doi : 10.1161/CIRCEP.111.965947 . PMID  22203660.
  34. ^ ab Уайлд Аа, Анцелевич С, Борггрефе М, Бругада Дж, Бругада Р, Бругада П, Коррадо Д, Хауэр Р.Н., Касс Р.С., Надемани К., Приори С.Г. (ноябрь 2002 г.). «Предлагаемые диагностические критерии синдрома Бругада». Европейский кардиологический журнал . 23 (21): 1648–1654. дои : 10.1053/euhj.2002.3382 . ISSN  0195-668X. ПМИД  12448445.
  35. ^ abc Байес де Луна А, Бругада Дж, Баранчук А, Борггрефе М, Брейтхардт Г, Гольдвассер Д, Ламбиасе П, Риера AP, Гарсия-Ньебла Дж, Пасторе С, Орето Дж (сентябрь 2012 г.). «Текущие электрокардиографические критерии диагностики паттерна Бругада: консенсусный отчет». Журнал электрокардиологии . 45 (5): 433–442. doi :10.1016/j.jelectrocard.2012.06.004. ISSN  1532-8430. ПМИД  22920782.
  36. ^ Wolpert C, Echternach C, Veltmann C, Antzelevitch C, Thomas GP, Spehl S, Streitner F, Kuschyk J, Schimpf R, Haase KK, Borggrefe M (март 2005 г.). «Внутривенная лекарственная проба с использованием флекаинида и аймалина у пациентов с синдромом Бругада». Heart Rhythm . 2 (3): 254–60. doi :10.1016/j.hrthm.2004.11.025. PMC 1474213 . PMID  15851314. 
  37. ^ Giudicessi JR, Ackerman MJ (январь 2013 г.). «Генетическое тестирование при наследственных синдромах сердечной аритмии: дифференциация патогенных мутаций от фонового генетического шума». Current Opinion in Cardiology . 28 (1): 63–71. doi :10.1097/HCO.0b013e32835b0a41. PMC 3705648. PMID  23128497 . 
  38. ^ Sroubek J, Probst V, Mazzanti A, Delise P, Hevia JC, Ohkubo K и др. (февраль 2016 г.). «Программированная желудочковая стимуляция для стратификации риска при синдроме Бругада: объединенный анализ». Circulation . 133 (7): 622–30. doi :10.1161/CIRCULATIONAHA.115.017885. PMC 4758872 . PMID  26797467. 
  39. ^ Kubala M, Aïssou L, Traulle S, Gugenheim AL, Hermida JS (июнь 2012 г.). «Использование имплантируемых петлевых регистраторов у пациентов с синдромом Бругада и предполагаемым риском желудочковой аритмии». Europace . 14 (6): 898–902. doi : 10.1093/europace/eur319 . PMID  21979995.
  40. ^ Gourraud JB, Barc J, Thollet A, Le Scouarnec S, Le Marec H, Schott JJ, Redon R, Probst V (2016). «Синдром Бругада: редкое аритмическое расстройство со сложным наследованием». Frontiers in Cardiovascular Medicine . 3 : 9. doi : 10.3389/fcvm.2016.00009 . PMC 4842929. PMID  27200363 . 
  41. ^ Массия Г., Арбело Э., Охеда Дж. Х., Солимене Ф., Бругада Р., Бругада Дж. (июль 2017 г.). «Синдром Бругада и практика упражнений: современные знания, недостатки и открытые вопросы». Международный журнал спортивной медицины . 38 (8): 573–581. дои : 10.1055/s-0043-107240. PMID  28625016. S2CID  3868956.
  42. ^ Masrur S, Memon S, Thompson PD (май 2015 г.). «Синдром Бругада, физические упражнения и тестирование с физическими упражнениями». Клиническая кардиология . 38 (5): 323–6. doi :10.1002/clc.22386. PMC 6711014. PMID  25955277 . 
  43. ^ ab Rickard J, Wilkoff BL (2016). «Достижения в терапии с использованием имплантируемых кардиовертеров-дефибрилляторов». Expert Review of Cardiovascular Therapy . 14 (3): 291–9. doi :10.1586/14779072.2016.1131124. PMID  26653411. S2CID  6423194.
  44. ^ Olde Nordkamp LR, Postema PG, Knops RE, van Dijk N, Limpens J, Wilde AA, de Groot JR (февраль 2016 г.). «Вред имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора у молодых пациентов с наследственными синдромами аритмии: систематический обзор и метаанализ ненадлежащих разрядов и осложнений». Heart Rhythm . 13 (2): 443–54. doi :10.1016/j.hrthm.2015.09.010. PMID  26385533.
  45. ^ Ян Ф., Ханон С., Лам П., Швейцер П. (апрель 2009 г.). «Возвращение к Хинидину». Американский медицинский журнал . 122 (4): 317–21. doi : 10.1016/j.amjmed.2008.11.019. ПМИД  19249010.
  46. ^ Kautzner J, Peichl P (июнь 2017 г.). «Катетерная абляция для предотвращения внезапной сердечной смерти». Международный журнал кардиологии . 237 : 29–33. doi : 10.1016/j.ijcard.2017.03.135. PMID  28433554.
  47. ^ Behere SP, Weindling SN (сентябрь 2017 г.). «Синдром Бругада у детей — выход на неизведанную территорию». Annals of Pediatric Cardiology . 10 (3): 248–258. doi : 10.4103/apc.APC_49_17 . PMC 5594936. PMID  28928611 . 
  48. ^ ab Brugada J, Brugada P, Brugada R (июль 1999). «Синдром подъема сегмента ST при блокаде правой ножки пучка Гиса в отведениях V1–V3 и внезапная смерть — синдром Бругада». Europace . 1 (3): 156–66. doi : 10.1053/eupc.1999.0033 . PMID  11225790.
  49. ^ Nakajima K, Takeichi S, Nakajima Y, Fujita MQ (апрель 2011 г.). «Синдром смерти Поккури; случаи внезапной сердечной смерти без коронарного атеросклероза у молодых мужчин Южной Азии». Forensic Science International . 207 (1–3): 6–13. doi :10.1016/j.forsciint.2010.10.018. PMID  21084168.
  50. ^ ab Надемани К., Виракул Г., Нимманнит С., Чаовакул В., Бхурипаньо К., Ликиттанасомбат К., Тунсанга К., Куазирикул С., Маласит П., Тансупасавадикул С., Татсанавиват П. (октябрь 1997 г.). «Аритмогенный маркер синдрома внезапной необъяснимой смерти у тайских мужчин». Тираж . 96 (8): 2595–600. doi :10.1161/01.CIR.96.8.2595. ПМИД  9355899.
  51. ^ Mizusawa Y, Wilde AA (июнь 2012 г.). «Синдром Бругада». Циркуляция: Аритмия и электрофизиология . 5 (3): 606–16. doi : 10.1161/CIRCEP.111.964577 . PMID  22715240.
  52. ^ ab Brugada P (март 2016 г.). «Синдром Бругада: более 20 лет научного волнения». Журнал кардиологии . 67 (3): 215–20. doi : 10.1016/j.jjcc.2015.08.009 . PMID  26627541.
  53. ^ "Сезон 4, Эпизод: 24." Неразгаданные тайны: Оригинальные эпизоды Роберта Стэка . Amazon.com . Cosgrove/Meurer Productions, Апрель 2017. Веб. 14 апреля 2017.
  54. ^ «Неразгаданные тайны с Робертом Стэком — Сезон 4, Эпизод 24 — Полный эпизод — YouTube». www.youtube.com . 8 марта 2019 г. Архивировано из оригинала 11 декабря 2021 г.
  55. ^ "EastEnders: есть ли у сына Стейси Артура синдром Бругада?". Radio Times . Получено 16 января 2018 г.

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме синдром Бругада .