Синдром Макла–Уэллса ( MWS ) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызывающее нейросенсорную глухоту и рецидивирующую крапивницу , а также может привести к амилоидозу . У людей с MWS часто наблюдается эпизодическая лихорадка, озноб и боли в суставах . В результате MWS считается разновидностью синдрома периодической лихорадки . MWS вызывается дефектом гена CIAS1 , который создает белок криопирин . MWS тесно связан с двумя другими синдромами: семейной холодовой крапивницей и мультисистемным воспалительным заболеванием с началом у новорожденных — фактически, все три связаны с мутациями в одном и том же гене и объединены под термином периодические синдромы, ассоциированные с криопирином (CAPS).
Синдром Макла-Уэллса возникает, когда мутация в гене NLRP3 приводит к повышению активности белка NLRP3 (криопирина) . Этот белок частично отвечает за реакцию организма на повреждение или инфекцию. Во время этих состояний цитокин, называемый интерлейкином 1β, вырабатывается врожденной иммунной клеткой, известной как макрофаг . Этот цитокин взаимодействует с рецептором на поверхности других иммунных клеток, вызывая симптомы воспаления, такие как лихорадка, артрит и недомогание. Повышение активности криопирина приводит к повышению уровня интерлейкина 1β, что, в свою очередь, приводит к воспалению по всему телу с соответствующими симптомами. [2]
Хроническое воспаление, присутствующее в MWS, со временем может привести к сенсоневральной потере слуха. Кроме того, длительное воспаление может привести к отложению белков в почках, состоянию, известному как амилоидоз . [ необходима цитата ]
MWS был впервые описан в 1962 году Томасом Джеймсом Маклом (1938–2014) [4] и Майклом Верноном Уэллсом (родился в 1932 году). [5]
Программа CBC Radio One « Белое пальто, черное искусство» , которую ведет доктор Брайан Голдман , представляет собой реальное исследование самодиагностики и успешного лечения отца и дочери с синдромом Макла-Уэллса. [6]
В эпизоде популярного сериала «Доктор Хаус » главному пациенту эпизода 7-го сезона «Доказательство рецессии» в конечном итоге ставят диагноз этого заболевания. [7] В эпизоде сериала « Босс тортов » Бадди Валастро работает с девушкой с этим заболеванием через фонд «Загадай желание» . [ требуется ссылка ]