Фокомелия — это врожденное заболевание, которое включает в себя пороки развития рук и ног человека, в результате чего образуется придаток, похожий на ласты. [1] [2] Основной причиной фокомелии является использование матерью препарата талидомид во время беременности ; однако причины большинства случаев еще предстоит определить. [2]
Возникновение у отдельного человека приводит к различным аномалиям лица, конечностей, ушей, носа, сосудов и многим другим недоразвитиям. Хотя операции могут улучшить некоторые отклонения, многие из них не поддаются хирургическому лечению из-за отсутствия нервов и других связанных с ними структур.
Фокомелия проявляется слуховыми аномалиями.Ограничение зрения вследствие фокомелии.9-летний индийский мальчик с фокомелией, поражающей все 4 конечности, 1928 год.
Симптомами синдрома фокомелии являются недоразвитие конечностей и отсутствие костей таза; однако в конечностях и костях могут возникать различные аномалии. [4] Обычно верхние конечности сформированы не полностью, а части «кистей и рук могут отсутствовать». Часто наблюдаются короткие кости рук, сросшиеся пальцы и отсутствие больших пальцев. Иногда руки или пальцы присутствуют, но вялые из-за отсутствия костей или слабого прикрепления. Ноги и ступни поражаются так же, как руки и кисти. У людей с фокомелией часто отсутствуют бедренные кости, а руки или ноги могут быть аномально маленькими или выглядеть как культи из-за их тесного «прилегания к телу». [5]
По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), у людей с синдромом фокомелии обычно наблюдаются симптомы задержки роста до и после рождения. Синдром также может вызывать серьезные нарушения умственного развития у младенцев. Младенцы, рожденные с фокомелией, обычно имеют миниатюрную голову с «редкими волосами», которые могут выглядеть «серебристо-светлыми». Гемангиома, аномальное скопление кровеносных сосудов, возможно, разовьется вокруг области лица при рождении, а глаза могут быть широко расставлены - состояние, известное как орбитальный гипертелоризм . Пигмент глаз будет голубовато-белым. [5] Фокомелия также может вызывать: неразвитый нос с тонкими ноздрями, изуродованные уши, неравномерно маленькие челюсти (состояние, известное как микрогнатия ) и заячью губу с расщелиной неба. [6] По данным NORD, к тяжелым симптомам фокомелии относятся :
Трещина черепа и выступающий мозг, известный как энцефалоцеле.
Скопление спинномозговой жидкости под черепом, также известное как гидроцефалия , вызывающее рвоту и мигрень.
Неспособность эффективно свертывать кровь из-за низкого количества тромбоцитов, проходящих через кровь.
Пороки развития почек и сердца
Укороченная шея
Аномалии в уретре
Симптомы талидомидного синдрома
Когда человек рождается с фокомелией из-за приема лекарств или фармацевтических препаратов, это известно как синдром талидомида . Симптомы синдрома талидомида определяются отсутствием или укорочением конечностей, что приводит к переворачиванию рук и ног. По словам Энтони Дж. Перри III и Сильвии Сюй, они могут дополнительно получить: [7]
Паралич лица
Аномалии ушей и глаз, приводящие к ограниченной/полной потере слуха или зрения.
Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы
Вросшие гениталии
Неразвитые/отсутствующие легкие
Искаженный пищеварительный тракт, сердце, почки
Гипоплазия или отсутствие костей.
Младенцы, подвергшиеся воздействию талидомида на этапах развития, имели 40% шанс на выживание. [8] Гипотеза МакМреди-Макбрайда объясняет, что конечности младенцев деформируются в результате того, что талидомид повреждает нервную ткань - просто потому, что нервная ткань оказывает такое большое влияние на формирование и развитие конечностей. [7]
Причины
Талидомид
Талидомид был выпущен на рынок в 1958 году в Западной Германии под названием Контерган. Талидомид, назначаемый в первую очередь как седативное или снотворное средство, также утверждал, что лечит «тревогу, бессонницу, гастрит и напряжение». [8] Впоследствии его использовали против тошноты и для облегчения утренней тошноты у беременных женщин. Талидомид стал лекарством , отпускаемым без рецепта, в Германии примерно в 1960 году, то есть его можно было купить без рецепта . Вскоре после того, как препарат был продан, в Германии от 5000 до 7000 младенцев родились с фокомелией. Только 40% этих детей выжили. [8]
Исследования также доказывают, что, хотя фокомелия действительно существовала в 1940-х и 1950-х годах, случаи тяжелой фокомелии умножились в 1960-х годах, когда в Германии был выпущен талидомид; прямая причина была связана с талидомидом. [9] Приведена статистика, что «50 процентов матерей деформированных детей принимали талидомид в первом триместре беременности». По всей Европе, Австралии и США было зарегистрировано 10 000 случаев фокомелии у младенцев; только 50% из 10 000 выжили. Талидомид стал эффективно связан со смертью или тяжелой инвалидностью среди младенцев. У тех, кто подвергался воздействию талидомида в утробе матери, наблюдались дефекты конечностей: длинные конечности либо не были развиты, либо представляли собой культи. Другие последствия включали деформацию глаз, сердца, пищеварительных и мочевыводящих путей, слепоту и глухоту. [10]
Генетическая наследственность
По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), при передаче фокомелии (в ее семейной генетической форме) она рассматривается как аутосомно-рецессивный признак, а мутация связана с хромосомой 8. [5]
Исследование синдрома Робертса , генетического заболевания, проявляющегося симптомами, сходными с фокомелией, пролило свет на возможные причины. [11] У человека, страдающего синдромом Робертса, копии хромосом не соединяются в центромерах, что делает их неспособными выстроиться соответствующим образом. [12] В результате новообразованные клетки содержат избыточное или уменьшенное количество хромосом. И при синдроме Робертса, и при фокомелии клетки перестают развиваться или умирают, препятствуя правильному развитию конечностей, глаз, мозга, неба или других структур. [ нужна цитата ]
Уход
Протез — это синтетическая альтернатива отсутствующим конечностям, зубам и различным другим частям тела. Достижения в области материалов, пигментов и методов производства в двадцатом веке сделали протезы легче по весу и более реалистичными. Миоэлектрические протезы получают всю информацию от нервной системы и мышц в месте прикрепления в виде электрических сигналов. [13]
Детям, рожденным с фокомелией, рекомендуется надевать протезную рукавицу, чтобы на раннем этапе привыкнуть к ощущению ношения вспомогательного средства; обычно крючок добавляют примерно в возрасте двух лет до тех пор, пока не разовьются необходимые ткани, костные структуры, проприоцепция и координация движений, позволяющие использовать миоэлектрический протез конечности. [ нужна цитата ]
Известные случаи
Маттиас Бухингер (1674–1740) родился без рук и ног и был художником и исполнителем, путешествовавшим по Северной Европе. Несмотря на свой недостаток, Бухингер был невероятно опытным микрогравером, фокусником, стрелком и музыкантом. Он был женат 4 раза и имел 14 детей.
Луи Жозеф Сезар Дюкорне (1806–1856) — французский художник, рисовавший ногой. Он известен прежде всего библейскими и историческими сценами, а также портретами.
Эйм Барнбрук родилась без рук, только нижней половины левой ноги и трех пальцев на ногах. [14] У нее более редкая форма фокомелии, то есть поражены все ее конечности. Она окончила Университет Вуллонгонга со степенью бакалавра творческих искусств. Барнбрук играет на трубе ногой и является опытным моряком. [14] Она управляет SKUD18 [15] на уровне чемпионата мира. Она не прошла квалификацию на Паралимпийские игры 2012 года в Лондоне, но тренировалась к Паралимпийским играм 2016 года в Рио-де-Жанейро.
Сара Биффен (ок. 1784–1850) была английской художницей, родившейся без рук и с рудиментарными ногами. Она научилась рисовать ртом, ее учил Уильям Крейг и выставлялась в Королевской академии . Биффену было поручено нарисовать миниатюры королевской семьи , а королева Виктория позже назначила ей пенсию.
Мэт Фрейзер родился с фокомелией из-за того, что его мать принимала талидомид во время беременности. [17] Он известен как барабанщик таких рок-групп, как Fear of Sex, The Reasonable Strollers, Joyride, The Grateful Dub и Living in Texas. Он также является актером и артистом-исполнителем.
Рахма Харуна родился в Нигерии с тяжелой формой фокомелии. У нее не было конечностей, за исключением частично сформированной правой руки, прикрепленной к ее подмышечной впадине . История Рахмы стала известна, когда местный журналист увидел ее на улице вместе с братом, после чего эта история широко распространилась в социальных сетях. Она умерла в возрасте 19 лет 25 декабря 2016 года. [18]
Хи А Ли — пианистка, у которой на каждой руке по два пальца.
Элисон Лэппер родилась с фокомелией. У нее недостает рук, у нее укорочены кости и ноги. Лэппер окончила Брайтонский университет в 1994 году, зарекомендовала себя как художник-оформитель и в 2000 году родила сына Пэрис. [19] Лаппер производит открытки и календари для Ассоциации художников по рту и ногам. Она не носит протезы конечностей. [19]
Ронан Тайнан родился с фокомелией. [20] Он стал легкоатлетом, участвуя в летних Паралимпийских играх 1984 и 1988 годов . [21] Тайнан продолжил карьеру врача, а затем певца.
Ник Вуйчич , евангелист, мотивационный оратор, автор и директор книги «Жизнь без конечностей».
Шитал Деви (2007 г.р.), первая и единственная безрукая пара-лучница , занявшая первое место в мире в общем рейтинге женщин по стрельбе из пара-лучника. [22]
Рекомендации
^ Хупер, Г.; Тайтерли-Стронг, Г. (2003). «Классификация фокомелий». Журнал хирургии рук (британский и европейский том) . 28Б (3): 215–217.
^ аб Амар, Эммануэль (2011). «Фокомелия: всемирное описательное эпидемиологическое исследование большой серии случаев из Международного информационного центра по надзору и исследованию врожденных дефектов, а также обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 15 (4): 305–320. doi : 10.1002/ajmg.c.30320. ПМК 4427055 . ПМИД 22002800.
↑ Циммер, Карл (15 марта 2010 г.). «Начинают появляться ответы о том, как талидомид вызвал дефекты». Газета "Нью-Йорк Таймс . Проверено 26 февраля 2012 г. Слово «фокомелия» означает тюленьую конечность. Оно описывает чрезвычайно редкое состояние, при котором дети рождаются с конечностями, похожими на ласты.
^ Олни, Ричард С.; Хойм, Х. Юджин; Рош, Фрэнсис; Фергюсон, Кевин; Хинц, Сьюзен; Мадан, Ашима (2001). «Гипоплазия / аплазия конечностей / таза с дефектом черепа (фокомелия Шинцеля): отличительные особенности и пренатальное выявление». Американский журнал медицинской генетики . 103 (4): 295–301. дои : 10.1002/ajmg.1560. ПМИД 11746009.
^ abc «Синдром фокомелии». Национальная организация редких заболеваний. 11 октября 2007 г.
^ Хант, Кэтрин Сьюзен (2002). «Робертс СК фокомелия». Энциклопедия генетических заболеваний Гейла, часть I. Детройт: Группа Гейла.
^ Аб Перри, Энтони Дж.; Сюй, Сильвия (2003). «Обзор истории талидомида и современных дерматологических применений». Дерматологический онлайн-журнал . 9 (3): 5. дои : 10.5070/D35FK5W0QV. ПМИД 12952752.
^ abc Миллер, Мэрилин Т. (1991). «Талидомидная эмбриопатия: модель для изучения врожденного сопутствующего горизонтального косоглазия». Труды Американского офтальмологического общества . 89 : 623–74. ПМЦ 1298636 . ПМИД 1808819.
^ «Фармацевтические тератогены». Общество тератологов — исследование врожденных дефектов. 8 декабря 2007 г. Архивировано 7 мая 2010 г. в Wayback Machine.
^ Катберт, Алан (2001–2003). Оксфордский спутник тела. Издательство Оксфордского университета . Проверено 26 февраля 2012 г.
^ Вега, Хьюго; и другие. (11 апреля 2005 г.). «Пятнадцатилетняя охота обнаружила ген, стоящий за синдромом псевдоталидомида». Медицина Джонса Хопкинса . Проверено 10 декабря 2007 г.
^ Хорсбург, Шери; Касаи, Юми; Коломейц, Елена; Морель, Шанталь Франс; Ли, Чумэй; Сук-Кинг Го, Элейн (2009). «Синдром Робертса / спектр SC фокомелии - отчет о случае взрослого с обзором литературы» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики . 152 :472=478 . Проверено 25 апреля 2023 г.
^ Хантер, Джеймс (1976). «Протез с внешним приводом для односторонней врожденной амелии». ИКИБ . 15 (7): 1–4 . Проверено 20 мая 2013 г.
^ аб Барнбрук, Эйм (2011). «Эйм Барнбрук: Стремитесь к победителю стипендии Stars 2011». Aimforthestars.com.au . Стремитесь к Фонду Звезд . Проверено 26 июня 2017 г.
^ SKUD18 на skud.org
^ Фотография Эли Боуэна и его семьи на сайте 19th Centuryphotos.com.
^ Купфер, Линдси (15 октября 2014 г.). «Какие «фрики» из «AHS: Freak Show» настоящие, а какие модифицированы для телевидения?» Bustle.com . Проверено 26 июня 2017 г.
↑ Подросток без конечностей, живший в пластиковой миске, умер на Рождество на Telegraph.co.uk.
^ Аб Уокер, Стивен (24 ноября 2007 г.). «Элисон Лэппер: Женщина с замечательным телом». Рассеянный склероз - Личный кабинет . Проверено 10 декабря 2007 г.
^ Тайнан, Ронан (2002). На полпути домой: Моя жизнь до сих пор . Нью-Йорк, Нью-Йорк : Шрибнер Великобритания. п. 16. ISBN0-7432-2291-1.
