Ремоделирование хроматина — это динамическая модификация архитектуры хроматина , позволяющая конденсированной геномной ДНК получить доступ к регуляторным белкам транскрипционного аппарата и тем самым контролировать экспрессию генов. Такое ремоделирование в основном осуществляется путем 1) ковалентных модификаций гистонов специфическими ферментами, например, гистонацетилтрансферазами (HAT), деацетилазами, метилтрансферазами и киназами, и 2) АТФ-зависимыми комплексами ремоделирования хроматина, которые перемещают, выталкивают или реструктурируют нуклеосомы . [1] Помимо активной регуляции экспрессии генов, динамическое ремоделирование хроматина придает эпигенетическую регуляторную роль нескольким ключевым биологическим процессам, репликации и репарации ДНК яйцеклеток; апоптозу; сегрегации хромосом, а также развитию и плюрипотентности. Обнаружено, что аберрации в белках ремоделирования хроматина связаны с заболеваниями человека, включая рак. В настоящее время воздействие на пути ремоделирования хроматина рассматривается как основная терапевтическая стратегия в лечении ряда видов рака.
Обзор
Транскрипционная регуляция генома контролируется в первую очередь на стадии преинициации путем связывания основных белков транскрипционного аппарата (а именно, РНК-полимеразы, факторов транскрипции, активаторов и репрессоров) с последовательностью основного промотора в кодирующей области ДНК. Однако ДНК плотно упакована в ядре с помощью упаковочных белков, в основном гистоновых белков, для формирования повторяющихся единиц нуклеосом , которые далее связываются вместе, образуя конденсированную структуру хроматина. Такая конденсированная структура закрывает многие регуляторные области ДНК, не позволяя им взаимодействовать с белками транскрипционного аппарата и регулировать экспрессию генов. Чтобы преодолеть эту проблему и обеспечить динамический доступ к конденсированной ДНК, процесс, известный как ремоделирование хроматина, изменяет архитектуру нуклеосом, чтобы обнажить или скрыть области ДНК для транскрипционной регуляции.
По определению, ремоделирование хроматина — это процесс с участием ферментов, облегчающий доступ к нуклеосомной ДНК путем ремоделирования структуры, состава и расположения нуклеосом.
Классификация
Доступ к нуклеосомной ДНК регулируется двумя основными классами белковых комплексов:
Специфические белковые комплексы, известные как комплексы модификации гистонов, катализируют добавление или удаление различных химических элементов на гистонах. Эти ферментативные модификации включают ацетилирование , метилирование , фосфорилирование и убиквитинирование и в основном происходят на N-концевых хвостах гистонов. Такие модификации влияют на связывающее сродство между гистонами и ДНК, и, таким образом, ослабляют или сжимают конденсированную ДНК, обернутую вокруг гистонов, например, метилирование определенных остатков лизина в H3 и H4 вызывает дальнейшую конденсацию ДНК вокруг гистонов и, таким образом, предотвращает связывание факторов транскрипции с ДНК, что приводит к репрессии генов. Напротив, ацетилирование гистонов ослабляет конденсацию хроматина и обнажает ДНК для связывания ТФ, что приводит к повышенной экспрессии генов. [3]
Известные модификации
Хорошо охарактеризованные модификации гистонов включают: [4]
Известно, что остатки лизина и аргинина метилированы. Метилированные лизины являются наиболее изученными метками гистонового кода, поскольку специфический метилированный лизин хорошо соответствует состояниям экспрессии генов. Метилирование лизинов H3K4 и H3K36 коррелирует с активацией транскрипции, тогда как деметилирование H3K4 коррелирует с подавлением геномной области. Метилирование лизинов H3K9 и H3K27 коррелирует с репрессией транскрипции. [5] В частности, H3K9me3 сильно коррелирует с конститутивным гетерохроматином. [6]
Ацетилирование - с помощью HAT (гистонацетилтрансферазы); деацетилирование - с помощью HDAC (гистондеацетилазы)
Ацетилирование, как правило, определяет «открытость» хроматина , поскольку ацетилированные гистоны не могут упаковываться вместе так же хорошо, как деацетилированные гистоны.
Однако существует гораздо больше модификаций гистонов, и чувствительные методы масс-спектрометрии в последнее время значительно расширили этот каталог. [7]
Код гистонагипотеза
Гистоновый код — это гипотеза о том, что транскрипция генетической информации, закодированной в ДНК, частично регулируется химическими модификациями гистоновых белков, в первую очередь на их неструктурированных концах. Вместе с похожими модификациями, такими как метилирование ДНК, он является частью эпигенетического кода .
Накопленные данные свидетельствуют о том, что такой код пишется специфическими ферментами, которые могут (например) метилировать или ацетилировать ДНК ('писатели'), удаляются другими ферментами, обладающими деметилазной или деацетилазной активностью ('стиратели'), и, наконец, легко идентифицируются белками ('читателями'), которые привлекаются к таким модификациям гистонов и связываются через специфические домены, например, бромодомен, хромодомен. Эти тройные действия 'записи', 'чтения' и 'стирания' создают благоприятную локальную среду для регуляции транскрипции, восстановления повреждений ДНК и т. д. [8]
Критическая концепция гипотезы гистонового кода заключается в том, что модификации гистонов служат для привлечения других белков путем специфического распознавания модифицированного гистона через белковые домены, специализированные для таких целей, а не просто путем стабилизации или дестабилизации взаимодействия между гистоном и лежащей в основе ДНК. Затем эти привлеченные белки активно изменяют структуру хроматина или способствуют транскрипции.
Ниже приведено краткое изложение кода гистонов для определения статуса экспрессии генов (номенклатура гистонов описана здесь ):
АТФ-зависимое ремоделирование хроматина
АТФ-зависимые комплексы ремоделирования хроматина регулируют экспрессию генов путем перемещения, выброса или реструктурирования нуклеосом. Эти белковые комплексы имеют общий домен АТФазы, а энергия от гидролиза АТФ позволяет этим комплексам ремоделирования перемещать нуклеосомы (часто называемое «скольжением нуклеосом») вдоль ДНК, выбрасывать или собирать гистоны на/с ДНК или облегчать обмен вариантами гистонов и, таким образом, создавать области ДНК, свободные от нуклеосом, для активации генов. [13] Кроме того, несколько ремоделеров обладают активностью транслокации ДНК для выполнения определенных задач ремоделирования. [14]
Все АТФ-зависимые комплексы ремоделирования хроматина обладают субъединицей АТФазы, которая принадлежит к суперсемейству белков SNF2. В связи с идентичностью субъединицы для этих белков были классифицированы две основные группы. Они известны как группа SWI2/SNF2 и группа имитации SWI (ISWI). Третий класс АТФ-зависимых комплексов, который был недавно описан, содержит АТФазу, подобную Snf2, а также демонстрирует деацетилазную активность. [15]
Известные комплексы ремоделирования хроматина
Существует по крайней мере четыре семейства ремоделеров хроматина у эукариот: SWI/SNF , ISWI , NuRD /Mi-2/ CHD и INO80, причем первые два ремоделера очень хорошо изучены на данный момент, особенно в дрожжевой модели. Хотя все ремоделеры имеют общий домен АТФазы, их функции специфичны на основе нескольких биологических процессов (репарация ДНК, апоптоз и т. д.). Это связано с тем, что каждый комплекс ремоделеров имеет уникальные белковые домены ( хеликаза , бромодомен и т. д.) в своей каталитической области АТФазы, а также имеет различные рекрутируемые субъединицы.
Конкретные функции
Несколько экспериментов in vitro показывают, что ремоделеры ISWI организуют нуклеосомы в правильную форму пучка и создают равное расстояние между нуклеосомами, тогда как ремоделеры SWI/SNF нарушают целостность нуклеосом.
Было показано, что ремоделеры семейства ISWI играют центральную роль в сборке хроматина после репликации ДНК и поддержании структур хроматина более высокого порядка.
Ремоделеры семейства INO80 и SWI/SNF участвуют в репарации двухцепочечных разрывов ДНК (DSB) и репарации нуклеотидов эксцизионной репарации (NER) и, таким образом, играют решающую роль в опосредованном TP53 ответе на повреждение ДНК.
Комплексы ремоделирования NuRD/Mi-2/ CHD в первую очередь опосредуют транскрипционную репрессию в ядре и необходимы для поддержания плюрипотентности эмбриональных стволовых клеток. [13]
Значение
В нормальных биологических процессах
Ремоделирование хроматина играет центральную роль в регуляции экспрессии генов, предоставляя транскрипционному аппарату динамический доступ к иначе плотно упакованному геному. Кроме того, перемещение нуклеосом ремоделерами хроматина необходимо для нескольких важных биологических процессов, включая сборку и сегрегацию хромосом, репликацию и репарацию ДНК, эмбриональное развитие и плюрипотентность, а также прогрессию клеточного цикла. Дерегуляция ремоделирования хроматина приводит к потере транскрипционной регуляции в этих критических контрольных точках, необходимых для надлежащих клеточных функций, и, таким образом, вызывает различные синдромы заболеваний, включая рак.
Реакция на повреждение ДНК
Релаксация хроматина является одним из самых ранних клеточных ответов на повреждение ДНК. [16] Было проведено несколько экспериментов по кинетике рекрутирования белков, участвующих в ответе на повреждение ДНК. Релаксация, по-видимому, инициируется PARP1 , накопление которого при повреждении ДНК наполовину завершается через 1,6 секунды после повреждения ДНК. [17] За этим быстро следует накопление ремоделера хроматина Alc1 , который имеет домен связывания АДФ-рибозы , что позволяет ему быстро привлекаться к продукту PARP1. Максимальное рекрутирование Alc1 происходит в течение 10 секунд после повреждения ДНК. [16] Около половины максимальной релаксации хроматина, предположительно из-за действия Alc1, происходит через 10 секунд. [16] Действие PARP1 в месте двухцепочечного разрыва позволяет рекрутировать два фермента репарации ДНК MRE11 и NBS1 . Половина максимального рекрутирования этих двух ферментов репарации ДНК занимает 13 секунд для MRE11 и 28 секунд для NBS1. [17]
Другой процесс релаксации хроматина после образования двухцепочечного разрыва ДНК использует γH2AX, фосфорилированную форму белка H2AX . Гистоновый вариант H2AX составляет около 10% гистонов H2A в хроматине человека. [18] γH2AX (фосфорилированный по серину 139 H2AX) был обнаружен через 20 секунд после облучения клеток (с образованием двухцепочечного разрыва ДНК), а половина максимального накопления γH2AX произошла через одну минуту. [18] Протяженность хроматина с фосфорилированным γH2AX составляет около двух миллионов пар оснований в месте двухцепочечного разрыва ДНК. [18]
γH2AX сам по себе не вызывает деконденсацию хроматина, но в течение нескольких секунд после облучения белок «Медиатор контрольной точки повреждения ДНК 1» ( MDC1 ) специфически прикрепляется к γH2AX. [19] [20] Это сопровождается одновременным накоплением белка RNF8 и белка репарации ДНК NBS1, которые связываются с MDC1 , когда MDC1 прикрепляется к γH2AX. [21] RNF8 опосредует обширную деконденсацию хроматина посредством его последующего взаимодействия с белком CHD4 , [22] компонентом комплекса ремоделирования нуклеосом и деацетилазы NuRD . Накопление CHD4 в месте двухцепочечного разрыва происходит быстро, при этом накопление половины максимума происходит через 40 секунд после облучения. [23]
За быстрой начальной релаксацией хроматина при повреждении ДНК (с быстрым началом репарации ДНК) следует медленная повторная конденсация, при которой хроматин восстанавливает состояние уплотнения, близкое к уровню до повреждения, примерно за 20 мин. [16]
Рак
Ремоделирование хроматина обеспечивает тонкую настройку на критических этапах роста и деления клеток, таких как прогрессия клеточного цикла, репарация ДНК и сегрегация хромосом, и, следовательно, оказывает функцию подавления опухолей. Мутации в таких ремоделерах хроматина и нерегулируемые ковалентные модификации гистонов потенциально способствуют самодостаточности в росте клеток и избеганию сигналов регулирующих рост клеток — два важных признака рака . [24]
Инактивирующие мутации в SMARCB1 , ранее известном как hSNF5/INI1 и являющемся компонентом комплекса ремоделирования человеческого SWI/SNF, были обнаружены в большом количестве рабдоидных опухолей , обычно поражающих детскую популяцию. [25] Аналогичные мутации также присутствуют в других детских онкологических заболеваниях, таких как карцинома сосудистого сплетения , медуллобластома и некоторые острые лейкозы. Кроме того, исследования с нокаутом на мышах убедительно подтверждают, что SMARCB1 является белком-супрессором опухолей. С момента первоначального наблюдения мутаций SMARCB1 в рабдоидных опухолях было обнаружено, что еще несколько субъединиц комплекса ремоделирования человеческого хроматина SWI/SNF мутировали в широком спектре новообразований. [26]
SWI /SNF АТФаза BRG1 (или SMARCA4 ) является наиболее часто мутирующей хроматин-ремоделирующей АТФазой при раке. [27] Мутации в этом гене были впервые обнаружены в линиях клеток рака человека, полученных из легких. [28] При раке мутации в BRG1 показывают необычно высокое предпочтение миссенс-мутациям, нацеленным на домен АТФазы. [29] [27] Мутации обогащаются в высококонсервативных последовательностях АТФазы, [30] которые лежат на важных функциональных поверхностях, таких как карман АТФ или поверхность связывания ДНК. [29] Эти мутации действуют генетически доминантным образом, изменяя регуляторную функцию хроматина в энхансерах [29] и промоторах. [30]
Инактивирующие мутации в BCL7A при диффузной В-крупноклеточной лимфоме (DLBCL) [31] и других гематологических злокачественных новообразованиях [32]
Белок -супрессор опухолей Rb функционирует посредством привлечения человеческих гомологов ферментов SWI/SNF BRG1, гистондеацетилазы и ДНК-метилтрансферазы. Мутации в BRG1 описаны в нескольких видах рака, вызывая потерю супрессорного действия опухолей Rb. [34]
Недавние отчеты указывают на гиперметилирование ДНК в промоторной области основных генов-супрессоров опухолей при нескольких видах рака. Хотя пока сообщается о небольшом количестве мутаций в гистоновых метилтрансферазах, корреляция гиперметилирования ДНК и метилирования лизина-9 гистона H3 была зарегистрирована при нескольких видах рака, в основном при колоректальном раке и раке молочной железы.
Мутации в гистонацетилтрансферазе (HAT) p300 (миссенс и укороченный тип) чаще всего встречаются в колоректальных, панкреатических, молочных железах и карциномах желудка. Потеря гетерозиготности в кодирующей области p300 (хромосома 22q13) присутствует в большом количестве глиобластом .
Кроме того, HAT играют разнообразную роль в качестве факторов транскрипции помимо наличия активности ацетилазы гистонов, например, субъединица HAT, hADA3 может действовать как адаптерный белок, связывающий факторы транскрипции с другими комплексами HAT. При отсутствии hADA3 транскрипционная активность TP53 значительно снижается, что предполагает роль hADA3 в активации функции TP53 в ответ на повреждение ДНК .
Стремительный прогресс в геномике рака и высокопроизводительные методы секвенирования ChIP-chip , ChIP-Seq и бисульфитного секвенирования позволяют глубже понять роль ремоделирования хроматина в регуляции транскрипции и его роль в развитии рака.
Терапевтическое вмешательство
Эпигенетическая нестабильность, вызванная дерегуляцией ремоделирования хроматина, изучается при нескольких видах рака, включая рак молочной железы, колоректальный рак, рак поджелудочной железы. Такая нестабильность в значительной степени вызывает широко распространенное подавление генов с преимущественным воздействием на гены-супрессоры опухолей. Следовательно, в настоящее время пытаются разработать стратегии для преодоления эпигенетического подавления с помощью синергической комбинации ингибиторов HDAC или HDI и ДНК-деметилирующих агентов . HDI в основном используются в качестве вспомогательной терапии при нескольких типах рака. [36] [37] Ингибиторы HDAC могут индуцировать экспрессию p21 (WAF1), регулятора активности супрессора опухолей p53 . HDAC участвуют в пути, посредством которого белок ретинобластомы (pRb) подавляет пролиферацию клеток . [38] Эстроген хорошо известен как митогенный фактор, участвующий в онкогенезе и прогрессировании рака молочной железы посредством его связывания с рецептором эстрогена альфа (ERα). Последние данные показывают, что инактивация хроматина, опосредованная HDAC и метилированием ДНК, является критическим компонентом подавления ERα в клетках рака молочной железы человека. [39]
В настоящее время основными кандидатами на роль новых лекарственных мишеней являются гистонлизинметилтрансферазы (КМТ) и протеинаргининметилтрансферазы (ПРМТ). [44]
Другие синдромы заболеваний
Синдром ATRX (α-талассемия, умственная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой) и синдром α-талассемии, миелодисплазии, вызваны мутациями в ATRX , АТФазе, связанной с SNF2, с доменом пальца PHD . [45]
Синдром CHARGE , аутосомно-доминантное заболевание, недавно был связан с гаплонедостаточностью CHD7 , который кодирует АТФазу семейства CHD CHD7. [46]
Старение
Ремоделирование архитектуры хроматина вовлечено в процесс клеточного старения , которое связано со старением организма , но в то же время отличается от него . Репликативное клеточное старение относится к постоянной остановке клеточного цикла , при которой постмитотические клетки продолжают существовать как метаболически активные клетки, но не могут пролиферировать. [47] [48] Старение может возникнуть из-за возрастной деградации , истощения теломер , прогерий , предраковых состояний и других форм повреждений или заболеваний. Стареющие клетки претерпевают отчетливые репрессивные фенотипические изменения, потенциально для предотвращения пролиферации поврежденных или раковых клеток, с измененной организацией хроматина , колебаниями в обилии ремоделеров и изменениями в эпигенетических модификациях. [49] [50] [47] Стареющие клетки претерпевают модификации ландшафта хроматина , поскольку конститутивный гетерохроматин мигрирует в центр ядра и вытесняет эухроматин и факультативный гетерохроматин в области на краю ядра. Это нарушает взаимодействие хроматина и ламина и инвертирует паттерн, обычно наблюдаемый в митотически активной клетке. [51] [49] Отдельные ламин-ассоциированные домены (LAD) и топологически ассоциированные домены (TAD) нарушаются этой миграцией, что может повлиять на цис-взаимодействия по всему геному. [52] Кроме того, существует общая картина потери канонических гистонов , особенно в отношении нуклеосомных гистонов H3 и H4 и линкерного гистона H1. [51] Варианты гистонов с двумя экзонами активируются в стареющих клетках, производя модифицированную сборку нуклеосом, что способствует пермиссивности хроматина к стареющим изменениям. [52] Хотя транскрипция вариантных гистоновых белков может быть повышена, канонические гистоновые белки не экспрессируются, поскольку они производятся только во время S-фазы клеточного цикла, а стареющие клетки являются постмитотическими. [51] Во время старения части хромосом могут экспортироваться из ядра для лизосомальной деградации , что приводит к большему организационному беспорядку и нарушению взаимодействий хроматина. [50]
Изобилие ремоделеров хроматина может быть вовлечено в клеточное старение, поскольку нокдаун или нокаут АТФ-зависимых ремоделеров, таких как NuRD, ACF1 и SWI/SNP, может привести к повреждению ДНК и старческим фенотипам у дрожжей, C. elegans, мышей и культур клеток человека. [53] [50] [54] ACF1 и NuRD подавляются в стареющих клетках, что предполагает, что ремоделирование хроматина необходимо для поддержания митотического фенотипа. [53] [54] Гены, участвующие в передаче сигналов для старения, могут быть подавлены подтверждением хроматина и репрессивными комплексами поликомба, как это наблюдается при подавлении p16 PRC1/PCR2 . [55] [56] Истощение специфических ремоделеров приводит к активации пролиферативных генов из-за неспособности поддерживать подавление. [50] Некоторые ремоделеры воздействуют на энхансерные области генов, а не на конкретные локусы, чтобы предотвратить повторный вход в клеточный цикл, формируя области плотного гетерохроматина вокруг регуляторных областей. [56]
Стареющие клетки подвергаются широко распространенным колебаниям эпигенетических модификаций в определенных регионах хроматина по сравнению с митотическими клетками. Клетки человека и мыши, подвергающиеся репликативному старению, испытывают общее глобальное снижение метилирования; однако определенные локусы могут отличаться от общей тенденции. [57] [52] [50] [55] Определенные регионы хроматина, особенно те, которые находятся вокруг промоторов или энхансеров пролиферативных локусов, могут демонстрировать повышенные состояния метилирования с общим дисбалансом репрессивных и активирующих модификаций гистонов. [49] Пролиферативные гены могут демонстрировать увеличение репрессивной метки H3K27me3 , в то время как гены, участвующие в подавлении или аберрантных продуктах гистонов, могут быть обогащены активирующей модификацией H3K4me3 . [52] Кроме того, повышение регуляции гистондеацетилаз, таких как члены семейства сиртуинов , может задерживать старение, удаляя ацетильные группы, которые способствуют большей доступности хроматина. [58] Общая потеря метилирования в сочетании с добавлением ацетильных групп приводит к более доступной конформации хроматина со склонностью к дезорганизации по сравнению с митотически активными клетками. [50] Общая потеря гистонов исключает добавление модификаций гистонов и способствует изменениям в обогащении некоторых областей хроматина во время старения. [51]
CAF-1 (фактор сборки хроматина-1) — гистоновый шаперон, выполняющий координирующую роль в ремоделировании хроматина.
Ссылки
^ Teif VB, Rippe K (сентябрь 2009 г.). «Предсказание положений нуклеосом в ДНК: объединение внутренних предпочтений последовательности и активности ремоделеров». Nucleic Acids Research . 37 (17): 5641–55. doi :10.1093/nar/gkp610. PMC 2761276. PMID 19625488 .
^ Wang GG, Allis CD, Chi P (сентябрь 2007 г.). «Ремоделирование хроматина и рак, часть I: ковалентные модификации гистонов». Trends in Molecular Medicine . 13 (9): 363–72. doi :10.1016/j.molmed.2007.07.003. PMID 17822958.
^ abcd Rosenfeld JA, Wang Z, Schones DE, Zhao K, DeSalle R, Zhang MQ (март 2009 г.). "Определение обогащенных модификаций гистонов в негенных частях генома человека". BMC Genomics . 10 : 143. doi : 10.1186/1471-2164-10-143 . PMC 2667539 . PMID 19335899.
^ Hublitz P, Albert M, Peters A (28 апреля 2009 г.). «Механизмы репрессии транскрипции метилированием лизина гистона». Международный журнал биологии развития . 10 (1387): 335–354. doi : 10.1387/ijdb.082717ph . ISSN 1696-3547. PMID 19412890.
^ Тан М, Луо Х, Ли С, Джин Ф, Ян Дж. С., Монтелье Э, Президент Т, Ченг З, Руссо С, Раджагопал Н, Лу З, Йе З, Чжу К, Высочка Дж, Йе Ю, Хохбин С, Рен Б, Чжао Ю (сентябрь 2011 г.). «Идентификация 67 меток гистонов и кротонилирование лизина гистонов как новый тип модификации гистонов». Клетка . 146 (6): 1016–28. doi :10.1016/j.cell.2011.08.008. ПМК 3176443 . ПМИД 21925322.
^ Jenuwein T, Allis CD (август 2001 г.). «Трансляция кода гистонов». Science . 293 (5532): 1074–80. CiteSeerX 10.1.1.453.900 . doi :10.1126/science.1063127. PMID 11498575. S2CID 1883924.
^ Беневоленская Е.В. (август 2007). «Деметилазы гистона H3K4 необходимы для развития и дифференциации». Биохимия и клеточная биология . 85 (4): 435–43. doi :10.1139/o07-057. PMID 17713579.
^ abcdefgh Barski A, Cuddapah S, Cui K, Roh TY, Schones DE, Wang Z, Wei G, Chepelev I, Zhao K (май 2007 г.). "Высокоразрешающее профилирование метилирования гистонов в геноме человека". Cell . 129 (4): 823–37. doi : 10.1016/j.cell.2007.05.009 . PMID 17512414. S2CID 6326093.
^ abc Steger DJ, Lefterova MI, Ying L, Stonestrom AJ, Schupp M, Zhuo D, Vakoc AL, Kim JE, Chen J, Lazar MA, Blobel GA, Vakoc CR (апрель 2008 г.). «Рекрутирование DOT1L/KMT4 и метилирование H3K79 повсеместно сопряжены с транскрипцией генов в клетках млекопитающих». Молекулярная и клеточная биология . 28 (8): 2825–39. doi :10.1128/MCB.02076-07. PMC 2293113. PMID 18285465 .
^ abc Koch CM, Andrews RM, Flicek P, Dillon SC, Karaöz U, Clelland GK, Wilcox S, Beare DM, Fowler JC, Couttet P, James KD, Lefebvre GC, Bruce AW, Dovey OM, Ellis PD, Dhami P, Langford CF, Weng Z, Birney E, Carter NP, Vetrie D, Dunham I (июнь 2007 г.). «Ландшафт модификаций гистонов в 1% генома человека в пяти линиях клеток человека». Genome Research . 17 (6): 691–707. doi :10.1101/gr.5704207. PMC 1891331 . PMID 17567990.
^ ab Wang GG, Allis CD, Chi P (сентябрь 2007 г.). «Ремоделирование хроматина и рак, часть II: АТФ-зависимое ремоделирование хроматина». Trends in Molecular Medicine . 13 (9): 373–80. doi :10.1016/j.molmed.2007.07.004. PMC 4337864 . PMID 17822959.
^ Saha A, Wittmeyer J, Cairns BR (июнь 2006 г.). «Ремоделирование хроматина: промышленная революция ДНК вокруг гистонов». Nature Reviews Molecular Cell Biology . 7 (6): 437–47. doi :10.1038/nrm1945. PMID 16723979. S2CID 6180120.
^ Vignali, M.; Hassan, AH; Neely, KE; Workman, JL (2000-03-15). «ATP-зависимые комплексы ремоделирования хроматина». Молекулярная и клеточная биология . 20 (6): 1899–1910. doi : 10.1128/mcb.20.6.1899-1910.2000 . ISSN 0270-7306. PMC 110808. PMID 10688638 .
^ abcd Sellou H, Lebeaupin T, Chapuis C, Smith R, Hegele A, Singh HR, Kozlowski M, Bultmann S, Ladurner AG, Timinszky G, Huet S (2016). «Поли(АДФ-рибоза)-зависимый ремодератор хроматина Alc1 вызывает локальную релаксацию хроматина при повреждении ДНК». Мол. Биол. Клетка . 27 (24): 3791–3799. doi :10.1091/mbc.E16-05-0269. ПМК 5170603 . ПМИД 27733626.
^ ab Haince JF, McDonald D, Rodrigue A, Déry U, Masson JY, Hendzel MJ, Poirier GG (2008). "PARP1-зависимая кинетика рекрутирования белков MRE11 и NBS1 в множественные сайты повреждения ДНК". J. Biol. Chem . 283 (2): 1197–208. doi : 10.1074/jbc.M706734200 . PMID 18025084.
^ abc Rogakou EP, Pilch DR, Orr AH, Ivanova VS, Bonner WM (1998). «Двухцепочечные разрывы ДНК вызывают фосфорилирование гистона H2AX по серину 139». J. Biol. Chem . 273 (10): 5858–68. doi : 10.1074/jbc.273.10.5858 . PMID 9488723.
^ Mailand N, Bekker-Jensen S, Faustrup H, Melander F, Bartek J, Lukas C, Lukas J (2007). "RNF8 убиквитилирует гистоны при двухцепочечных разрывах ДНК и способствует сборке репарационных белков". Cell . 131 (5): 887–900. doi : 10.1016/j.cell.2007.09.040 . PMID 18001824. S2CID 14232192.
^ Stucki M, Clapperton JA, Mohammad D, Yaffe MB, Smerdon SJ, Jackson SP (2005). «MDC1 напрямую связывает фосфорилированный гистон H2AX, регулируя клеточные ответы на двухцепочечные разрывы ДНК». Cell . 123 (7): 1213–26. doi : 10.1016/j.cell.2005.09.038 . PMID 16377563.
^ Chapman JR, Jackson SP (2008). «Фосфозависимые взаимодействия между NBS1 и MDC1 опосредуют удержание хроматина комплекса MRN в местах повреждения ДНК». EMBO Rep . 9 (8): 795–801. doi :10.1038/embor.2008.103. PMC 2442910. PMID 18583988 .
^ Luijsterburg MS, Acs K, Ackermann L, Wiegant WW, Bekker-Jensen S, Larsen DH, Khanna KK, van Attikum H, Mailand N, Dantuma NP (2012). «Новая некаталитическая роль убиквитинлигазы RNF8 в разворачивании структуры хроматина более высокого порядка». EMBO J . 31 (11): 2511–27. doi :10.1038/emboj.2012.104. PMC 3365417 . PMID 22531782.
^ Smeenk G, Wiegant WW, Vrolijk H, Solari AP, Pastink A, van Attikum H (2010). «Комплекс ремоделирования хроматина NuRD регулирует сигнализацию и восстановление повреждений ДНК». J. Cell Biol . 190 (5): 741–9. doi :10.1083/jcb.201001048. PMC 2935570. PMID 20805320 .
^ Hanahan D, Weinberg RA (январь 2000 г.). «Признаки рака». Cell . 100 (1): 57–70. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81683-9 . PMID 10647931. S2CID 1478778.
^ Versteege I, Sévenet N, Lange J, Rousseau-Merck MF, Ambros P, Handgretinger R, Aurias A, Delattre O (июль 1998 г.). "Усечение мутаций hSNF5/INI1 при агрессивном педиатрическом раке". Nature . 394 (6689): 203–6. Bibcode :1998Natur.394..203V. doi :10.1038/28212. PMID 9671307. S2CID 6019090.
^ Shain AH, Pollack JR (2013). "Спектр мутаций SWI/SNF, повсеместно встречающихся при раке человека". PLOS ONE . 8 (1): e55119. Bibcode : 2013PLoSO...855119S. doi : 10.1371/journal.pone.0055119 . PMC 3552954. PMID 23355908 .
^ ab Hodges C, Kirkland JG, Crabtree GR (август 2016 г.). «Множественные роли комплексов BAF (mSWI/SNF) и PBAF при раке». Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine . 6 (8): a026930. doi :10.1101/cshperspect.a026930. PMC 4968166. PMID 27413115 .
^ Медина П.П., Ромеро О.А., Коно Т., Монтуэнга Л.М., Пио Р., Йокота Дж., Санчес-Сеспедес М. (май 2008 г.). «Частые мутации, инактивирующие BRG1/SMARCA4, в клеточных линиях рака легких человека». Человеческая мутация . 29 (5): 617–22. дои : 10.1002/humu.20730 . PMID 18386774. S2CID 8596785.
^ abc Hodges HC, Stanton BZ, Cermakova K, Chang CY, Miller EL, Kirkland JG, Ku WL, Veverka V, Zhao K, Crabtree GR (январь 2018 г.). «Доминантно-отрицательные мутанты SMARCA4 изменяют ландшафт доступности энхансеров, не ограниченных тканью». Nature Structural & Molecular Biology . 25 (1): 61–72. doi :10.1038/s41594-017-0007-3. PMC 5909405 . PMID 29323272.
^ ab Stanton BZ, Hodges C, Calarco JP, Braun SM, Ku WL, Kadoch C, Zhao K, Crabtree GR (февраль 2017 г.). «Мутации АТФазы Smarca4 нарушают прямое вытеснение PRC1 из хроматина». Nature Genetics . 49 (2): 282–288. doi :10.1038/ng.3735. PMC 5373480 . PMID 27941795.
^ Балиньяс-Гавира, Карлос; Родригес, Мария И.; Андрадес, Альваро; Куадрос, Марта; Альварес-Перес, Хуан Карлос; Альварес-Прадо, Анхель Ф.; де Йебенес, Вирджиния Г.; Санчес-Эрнандес, Сабина; Фернандес-Виго, Эльвира; Муньос, Хавьер; Мартин, Франциско; Рамиро, Альмудена Р.; Мартинес-Климент, Хосе А.; Медина, Педро П. (октябрь 2020 г.). «Частые мутации в аминоконцевом домене BCL7A ухудшают его роль супрессора опухолей при DLBCL». Лейкемия . 34 (10): 2722–2735. doi : 10.1038/s41375-020-0919-5. ISSN 1476-5551. PMID 32576963.
^ Андрадес, Альваро; Пейнадо, Паола; Альварес-Перес, Хуан Карлос; Санхуан-Идальго, Хуан; Гарсиа, Дэниел Дж.; Аренас, Альберто М.; Матиа-Гонсалес, Ана М.; Медина, Педро П. (21 февраля 2023 г.). «Комплексы SWI/SNF при гематологических злокачественных новообразованиях: биологическое значение и терапевтические возможности». Молекулярный рак . 22 (1): 39. дои : 10.1186/s12943-023-01736-8 . ISSN 1476-4598. ПМЦ 9942420 . ПМИД 36810086.
^ Ликори, Алессандро; Ибаньес, Мариам; Саргас, Клаудия; Санс, Мигель Анхель; Барраган, Ева; Сервера, Хосе (08 марта 2020 г.). «Острый промиелоцитарный лейкоз: совокупность молекулярных событий вокруг одного слитого гена PML-RARA». Раки . 12 (3): 624. doi : 10.3390/cancers12030624 . ISSN 2072-6694. ПМЦ 7139833 . ПМИД 32182684.
^ Wolffe AP (май 2001 г.). «Ремоделирование хроматина: почему это важно при раке». Oncogene . 20 (24): 2988–90. doi :10.1038/sj.onc.1204322. PMID 11420713.
^ Tu, William B.; Helander, Sara; Pilstål, Robert; Hickman, K. Ashley; Lourenco, Corey; Jurisica, Igor; Raught, Brian; Wallner, Björn; Sunnerhagen, Maria; Penn, Linda Z. (май 2015 г.). «Myc и его интеракторы обретают форму». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Механизмы регуляции генов . 1849 (5): 469–483. doi :10.1016/j.bbagrm.2014.06.002. ISSN 0006-3002. PMID 24933113.
^ Marks PA, Dokmanovic M (декабрь 2005 г.). «Ингибиторы гистондеацетилазы: открытие и разработка в качестве противораковых средств». Мнение экспертов по исследуемым препаратам . 14 (12): 1497–511. doi :10.1517/13543784.14.12.1497. PMID 16307490. S2CID 1235026.
^ Richon VM, O'Brien JP (2002). «Ингибиторы гистондеацетилазы: новый класс потенциальных терапевтических агентов для лечения рака» (PDF) . Clinical Cancer Research . 8 (3): 662–4. PMID 11895892.
^ Richon VM, Sandhoff TW, Rifkind RA, Marks PA (август 2000 г.). «Ингибитор гистондеацетилазы селективно индуцирует экспрессию p21WAF1 и ацетилирование гистонов, связанное с генами». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (18): 10014–9. Bibcode : 2000PNAS...9710014R. doi : 10.1073/pnas.180316197 . PMC 27656. PMID 10954755 .
^ Чжан З, Ямасита Х, Тояма Т, Сугиура Х, Андо Ю, Мита К, Хамагути М, Хара Ю, Кобаяши С, Ивасе Х (ноябрь 2005 г.). «Количественное определение экспрессии мРНК HDAC1 при инвазивной карциноме молочной железы *». Исследование и лечение рака молочной железы . 94 (1): 11–6. дои : 10.1007/s10549-005-6001-1. PMID 16172792. S2CID 27550683.
^ Munshi, Anupama; Tanaka, Toshimitsu; Hobbs, Marvette L.; Tucker, Susan L.; Richon, Victoria M.; Meyn, Raymond E. (август 2006 г.). «Вориностат, ингибитор гистондеацетилазы, усиливает реакцию опухолевых клеток человека на ионизирующее излучение посредством продления фокусов гамма-H2AX». Molecular Cancer Therapeutics . 5 (8): 1967–1974. doi :10.1158/1535-7163.MCT-06-0022. ISSN 1535-7163. PMID 16928817. S2CID 26874948.
^ "Zolinza® (vorinostat) Capsules. Полная информация по назначению" (PDF) . Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). Архивировано из оригинала (PDF) 20 января 2022 г. . Получено 9 февраля 2023 г. .
^ ВандерМолен, Карен М.; Маккалок, Уильям; Пирс, Седрик Дж.; Оберлис, Николас Х. (август 2011 г.). «Ромидепсин (Истодакс, NSC 630176, FR901228, FK228, депсипептид): натуральный продукт, недавно одобренный для лечения кожной Т-клеточной лимфомы». Журнал антибиотиков . 64 (8): 525–531. doi :10.1038/ja.2011.35. ISSN 1881-1469. PMC 3163831 . PMID 21587264.
^ "ISTODAX® (ромидепсин) для инъекций, для внутривенного применения. Полная информация о назначении" (PDF) . Управление по контролю за продуктами и лекарствами (FDA). Архивировано из оригинала (PDF) 25 января 2022 г. . Получено 9 февраля 2023 г. .
^ Dowden J, Hong W, Parry RV, Pike RA, Ward SG (апрель 2010 г.). «К разработке мощных и селективных бисубстратных ингибиторов метилтрансфераз аргинина белка». Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters . 20 (7): 2103–5. doi :10.1016/j.bmcl.2010.02.069. PMID 20219369.
^ Вонг, Ли Х.; МакГи, Джеймс Д.; Сим, Маркус; Андерсон, Мелисса А.; Ан, Соён; Ханнан, Росс Д.; Джордж, Эми Дж.; Морган, Кайли А.; Манн, Джеффри Р.; Чу, К. Х. Энди (март 2010 г.). «ATRX взаимодействует с H3.3 при поддержании структурной целостности теломер в плюрипотентных эмбриональных стволовых клетках». Genome Research . 20 (3): 351–360. doi :10.1101/gr.101477.109. ISSN 1549-5469. PMC 2840985 . PMID 20110566.
^ ab Basta, Jeannine; Rauchman, Michael (2015). «Комплекс ремоделирования нуклеосом и деацетилазы (NuRD) в развитии и болезнях». Translational Research . 165 (1): 36–47. doi :10.1016/j.trsl.2014.05.003. ISSN 1931-5244. PMC 4793962 . PMID 24880148.
^ Аб Ли, Сюэпин; Дин, Донг; Яо, Цзюнь; Чжоу, Бин; Шен, Тинг; Ци, Юн; Ни, Тинг; Вэй, Банда (15 июля 2019 г.). «Фактор ремоделирования хроматина BAZ1A регулирует клеточное старение как в раковых, так и в нормальных клетках». Науки о жизни . 229 : 225–232. doi :10.1016/j.lfs.2019.05.023. ISSN 1879-0631. PMID 31085244. S2CID 155090903.
^ аб Лопес-Отин, Карлос; Бласко, Мария А.; Партридж, Линда; Серрано, Мануэль; Кремер, Гвидо (6 июня 2013 г.). «Признаки старения». Клетка . 153 (6): 1194–1217. дои : 10.1016/j.cell.2013.05.039. ISSN 0092-8674. ПМЦ 3836174 . ПМИД 23746838.
^ Wilson, VL; Jones, PA (1983-06-03). «Метилирование ДНК уменьшается при старении, но не в бессмертных клетках». Science . 220 (4601): 1055–1057. Bibcode :1983Sci...220.1055W. doi :10.1126/science.6844925. ISSN 0036-8075. PMID 6844925.
^ Кэберлейн, Мэтт; Маквей, Митч; Гуаренте, Леонард (1999-10-01). «Комплекс SIR2/3/4 и SIR2 в отдельности способствуют долголетию Saccharomyces cerevisiae двумя различными механизмами». Гены и развитие . 13 (19): 2570–2580. doi :10.1101/gad.13.19.2570. ISSN 0890-9369. PMC 317077. PMID 10521401 .
Дальнейшее чтение
Chen T, Dent SY (февраль 2014 г.). «Модификаторы и ремоделеры хроматина: регуляторы клеточной дифференциации». Nature Reviews Genetics . 15 (2): 93–106. doi :10.1038/nrg3607. PMC 3999985 . PMID 24366184.