Молекула ДНК, содержащая генетический материал клетки
Хромосома — это пакет ДНК , содержащий часть или весь генетический материал организма. В большинстве хромосом очень длинные тонкие волокна ДНК покрыты нуклеосомами , образующими упаковочные белки; в эукариотических клетках наиболее важными из этих белков являются гистоны . Эти белки при помощи белков-шаперонов связываются с молекулой ДНК и конденсируют ее , поддерживая ее целостность. [1] [2] Эти хромосомы имеют сложную трехмерную структуру, которая играет важную роль в регуляции транскрипции . [3]
Хромосомы обычно видны под световым микроскопом только во время метафазы деления клетки (когда все хромосомы в конденсированной форме располагаются в центре клетки). [4] Прежде чем это произойдет, каждая хромосома дублируется ( S-фаза ), и обе копии соединяются центромерой , в результате чего образуется либо Х-образная структура (на фото выше), если центромера расположена экваториально, либо двуплечая структура. структуры, если центромера расположена дистально. Объединенные копии теперь называются сестринскими хроматидами . Во время метафазы Х-образная структура называется метафазной хромосомой, она сильно конденсирована и поэтому ее легче всего различить и изучить. [5] В клетках животных хромосомы достигают наивысшего уровня уплотнения в анафазе во время сегрегации хромосом . [6]
Хромосомная рекомбинация во время мейоза и последующего полового размножения играет значительную роль в генетическом разнообразии . Если этими структурами манипулировать неправильно, посредством процессов, известных как хромосомная нестабильность и транслокация, клетка может подвергнуться митотической катастрофе . Обычно это приводит к инициированию апоптоза клетки , что приводит к ее собственной гибели, но иногда мутации в клетке препятствуют этому процессу и, таким образом, вызывают прогрессирование рака .
Некоторые используют термин «хромосома» в более широком смысле, чтобы обозначить отдельные части хроматина в клетках, видимые или невидимые под световой микроскопией. Другие используют эту концепцию в более узком смысле, обозначая отдельные части хроматина во время деления клеток, видимые под световой микроскопией из-за высокой конденсации.
Некоторые из ранних кариологических терминов устарели. [11] [12] Например, хроматин (Flemming 1880) и хромосома (Waldeyer 1888) приписывают цвет неокрашенному состоянию. [13]
История открытия
Уолтер Саттон (слева) и Теодор Бовери (справа) независимо друг от друга разработали хромосомную теорию наследования в 1902 году.
Отто Бючли был первым ученым, распознавшим структуры, ныне известные как хромосомы. [14]
В серии экспериментов, начавшихся в середине 1880-х годов, Теодор Бовери внес решающий вклад в объяснение того, что хромосомы являются векторами наследственности, с помощью двух понятий, которые стали известны как «непрерывность хромосом» и «хромосомная индивидуальность». [15]
Вильгельм Ру предположил, что каждая хромосома несет различную генетическую конфигурацию , и Бовери смог проверить и подтвердить эту гипотезу. Благодаря повторному открытию в начале 1900-х годов более ранних работ Грегора Менделя Бовери смог указать на связь между правилами наследственности и поведением хромосом. Бовери оказал влияние на два поколения американских цитологов: Эдмунд Бичер Уилсон , Нетти Стивенс , Уолтер Саттон и Теофил Пейнтер находились под влиянием Бовери (Уилсон, Стивенс и Пейнтер фактически работали с ним). [16]
В своем знаменитом учебнике «Клетка в развитии и наследственности » Уилсон связал воедино независимые работы Бовери и Саттона (оба около 1902 года), назвав хромосомную теорию наследования хромосомной теорией Бовери-Саттона (названия иногда меняются местами). [17] Эрнст Майр отмечает, что эта теория горячо оспаривалась некоторыми известными генетиками: Уильямом Бейтсоном , Вильгельмом Йохансеном , Ричардом Гольдшмидтом и Т.Х. Морганом , все они придерживались довольно догматического склада ума. В конце концов, полное доказательство было получено на основе карт хромосом в собственной лаборатории Моргана. [18]
Число хромосом человека было опубликовано в 1923 году Теофилом Пейнтером . При осмотре под микроскопом он насчитал 24 пары, что означало 48 хромосом. Его ошибку скопировали другие, и только в 1956 году истинное число, 46, было определено цитогенетиком из Индонезии Джо Хин Тджио . [19]
Прокариоты
Прокариоты – бактерии и археи – обычно имеют одну кольцевую хромосому , но существует множество вариаций. [20] Хромосомы большинства бактерий, которые некоторые авторы предпочитают называть генофорами , могут иметь размер всего от 130 000 пар оснований у эндосимбиотических бактерий Candidatus Hodgkinia cicadicola [21] и Candidatus Tremblaya Princeps , [22] до более чем 14 000 000 пар оснований. у почвенной бактерии Sorangium cellulosum . [23] Спирохеты рода Borrelia являются заметным исключением из этого правила: такие бактерии, как Borrelia burgdorferi , причина болезни Лайма , содержат одну линейную хромосому. [24]
Структура в последовательностях
Хромосомы прокариот имеют меньшую структуру, основанную на последовательностях, чем эукариоты. Бактерии обычно имеют одну точку ( начало репликации ), из которой начинается репликация, тогда как некоторые археи содержат несколько точек начала репликации. [25] Гены у прокариот часто организованы в опероны и обычно не содержат интронов , в отличие от эукариот.
Упаковка ДНК
Прокариоты не имеют ядра. Вместо этого их ДНК организована в структуру, называемую нуклеоидом . [26] [27] Нуклеоид представляет собой отдельную структуру и занимает определенную область бактериальной клетки. Однако эта структура динамична и поддерживается и ремоделируется под действием ряда гистоноподобных белков, которые связываются с бактериальной хромосомой. [28] У архей ДНК в хромосомах еще более организована: ДНК упакована в структуры, подобные эукариотическим нуклеосомам. [29] [30]
Некоторые бактерии также содержат плазмиды или другую внехромосомную ДНК . Это кольцевые структуры в цитоплазме , которые содержат клеточную ДНК и играют роль в горизонтальном переносе генов . [5] У прокариот (см. нуклеоиды ) и вирусов [31] ДНК часто плотно упакована и организована; в случае архей — по гомологии с гистонами эукариот, а в случае бактерий — по гистоноподобным белкам.
Бактериальные хромосомы, как правило, прикреплены к плазматической мембране бактерий. В молекулярной биологии это позволяет выделить его из плазмидной ДНК путем центрифугирования лизированных бактерий и осаждения мембран (и прикрепленной ДНК).
Прокариотические хромосомы и плазмиды, как и эукариотическая ДНК, обычно имеют сверхспиральную структуру . Сначала ДНК должна быть переведена в расслабленное состояние для доступа к транскрипции , регуляции и репликации .
Эукариоты
Каждая эукариотическая хромосома состоит из длинной линейной молекулы ДНК, связанной с белками, образующей компактный комплекс белков и ДНК, называемый хроматином . Хроматин содержит подавляющее большинство ДНК организма, но небольшое количество, унаследованное по материнской линии, можно обнаружить в митохондриях . Он присутствует в большинстве клеток , за некоторыми исключениями, например, в эритроцитах .
Гистоны отвечают за первую и самую основную единицу организации хромосом — нуклеосому .
Эукариоты ( клетки с ядрами, подобными тем, которые встречаются у растений, грибов и животных) обладают множеством крупных линейных хромосом, содержащихся в ядре клетки. Каждая хромосома имеет одну центромеру с одним или двумя плечами, выступающими из центромеры, хотя в большинстве случаев эти плечи как таковые не видны. Кроме того, большинство эукариот имеют небольшой кольцевой митохондриальный геном , а некоторые эукариоты могут иметь дополнительные небольшие кольцевые или линейные цитоплазматические хромосомы.
В ядерных хромосомах эукариот неконденсированная ДНК существует в полуупорядоченной структуре, где она обернута вокруг гистонов (структурных белков ), образуя составной материал, называемый хроматином .
Интерфазный хроматин
Упаковка ДНК в нуклеосомы образует 10-нанометровое волокно, которое может в дальнейшем конденсировать волокна до 30 нм [32]. Большая часть эухроматина в интерфазных ядрах, по-видимому, находится в форме 30-нм волокон. [32] Структура хроматина представляет собой более деконденсированное состояние, т.е. конформация 10 нм обеспечивает транскрипцию. [32]
Во время интерфазы (периода клеточного цикла , когда клетка не делится) можно выделить два типа хроматина :
Эухроматин , который состоит из активной ДНК, например, экспрессируемой в виде белка.
Гетерохроматин , состоящий в основном из неактивной ДНК. Похоже, что он служит структурным целям на хромосомных стадиях. Гетерохроматин можно разделить на два типа:
Конститутивный гетерохроматин , который никогда не экспрессируется. Он расположен вокруг центромеры и обычно содержит повторяющиеся последовательности .
Факультативный гетерохроматин , который иногда выражен.
Метафазный хроматин и деление
На ранних стадиях митоза или мейоза (деление клеток) двойная спираль хроматина становится все более и более конденсированной. Они перестают функционировать как доступный генетический материал ( транскрипция прекращается) и становятся компактной транспортабельной формой. Считается, что петли хроматиновых волокон длиной 30 нм складываются сами по себе, образуя компактные метафазные хромосомы митотических клеток. Таким образом, ДНК конденсируется примерно в 10 000 раз. [32]
Хромосомный каркас , состоящий из таких белков, как конденсин , TOP2A и KIF4 , [33] играет важную роль в удержании хроматина в компактных хромосомах. Петли структуры размером 30 нм далее конденсируются с каркасом в структуры более высокого порядка. [34]
Эта очень компактная форма делает отдельные хромосомы видимыми, и они образуют классическую четырехплечевую структуру — пару сестринских хроматид, прикрепленных друг к другу в центромере . Более короткие ветви называются p-руками (от французского petit — маленький), а более длинные — q-руками ( q следует за p в латинском алфавите; qg «гранде»; альтернативно иногда говорят, что q — это сокращение от « очередь », означающее «хвост» в латинском алфавите). французский [35] ). Это единственный естественный контекст, в котором отдельные хромосомы видны в оптический микроскоп .
Митотические метафазные хромосомы лучше всего описываются линейно организованным, сжатым в продольном направлении массивом последовательных петель хроматина. [36]
Во время митоза микротрубочки растут из центросом, расположенных на противоположных концах клетки, а также прикрепляются к центромере в специализированных структурах, называемых кинетохорами , по одной из которых присутствует на каждой сестринской хроматиде . Особая последовательность оснований ДНК в области кинетохор обеспечивает наряду со специальными белками более длительное прикрепление в этом районе. Затем микротрубочки раздвигают хроматиды по направлению к центросомам, так что каждая дочерняя клетка наследует один набор хроматид. После деления клеток хроматиды раскручиваются, и ДНК снова может транскрибироваться. Несмотря на свой внешний вид, хромосомы структурно сильно конденсированы, что позволяет этим гигантским структурам ДНК удерживаться внутри ядра клетки.
Хромосомы человека
Хромосомы у человека можно разделить на два типа: аутосомы (хромосома(ы) тела) и аллосомы ( половая хромосома (и)). Определенные генетические черты связаны с полом человека и передаются через половые хромосомы. Аутосомы содержат остальную часть генетической наследственной информации. Все действуют одинаково во время деления клеток. Клетки человека имеют 23 пары хромосом (22 пары аутосом и одна пара половых хромосом), всего 46 на клетку. Помимо этого, клетки человека имеют многие сотни копий митохондриального генома . Секвенирование генома человека предоставило много информации о каждой хромосоме. Ниже представлена таблица, в которой собрана статистика по хромосомам, основанная на информации о геноме человека Института Сэнгера в базе данных аннотаций генома позвоночных (VEGA) . [37] Число генов является приблизительным, поскольку оно частично основано на предсказаниях генов . Общая длина хромосом также является оценкой, основанной на предполагаемом размере несеквенированных областей гетерохроматина .
На основании микрографических характеристик размера, положения центромеры и иногда наличия хромосомного спутника хромосомы человека классифицируются на следующие группы: [41] [42]
Кариотип
В общем, кариотип — это характерный хромосомный набор видов эукариот . [43] Получение и изучение кариотипов является частью цитогенетики .
Хотя репликация и транскрипция ДНК у эукариот высоко стандартизированы , этого нельзя сказать об их кариотипах, которые часто весьма изменчивы . Между видами могут быть различия в количестве хромосом и в детальной организации. В некоторых случаях наблюдаются значительные различия внутри вида. Часто бывает:
Кроме того, изменения кариотипа могут возникать во время развития оплодотворенной яйцеклетки.
Методика определения кариотипа обычно называется кариотипированием . Клетки можно заблокировать на полпути деления (в метафазе) in vitro (в реакционном флаконе) с помощью колхицина . Затем эти клетки окрашивают, фотографируют и формируют кариограмму с расположенным набором хромосом, аутосомами в порядке длины и половыми хромосомами (здесь X/Y) в конце.
Как и у многих видов, размножающихся половым путем, у человека имеются особые гоносомы (половые хромосомы, в отличие от аутосом ). Это XX у женщин и XY у мужчин.
История и методы анализа
Исследования кариотипа человека заняли много лет, чтобы решить самый основной вопрос: сколько хромосом содержит нормальная диплоидная клетка человека? В 1912 году Ганс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 в оогониях , сделав вывод о механизме определения пола XX/XO . [44] В 1922 году Пейнтер не был уверен, равно ли диплоидное число человека 46 или 48, сначала отдавая предпочтение 46. [45] Позже он пересмотрел свое мнение с 46 на 48 и правильно настаивал на том, что у людей есть система XX/XY. . [46]
Для окончательного решения проблемы потребовались новые методы:
Предварительная обработка клеток гипотоническим раствором 0,075 М KCl, который набухает и распределяет хромосомы.
Сдавливание препарата на предметном стекле, выравнивание хромосом в одной плоскости
Разрезание микрофотографии и преобразование результата в бесспорную кариограмму.
Прошло до 1954 года, прежде чем диплоидное число человека было подтверждено как 46. [47] [48] Учитывая методы Винивартера и Пейнтера, их результаты были весьма замечательными. [49] Шимпанзе , ближайшие ныне живущие родственники современного человека, имеют 48 хромосом, как и другие человекообразные обезьяны : у людей две хромосомы сливаются, образуя хромосому 2 .
Аберрации
Хромосомные аберрации представляют собой нарушения нормального хромосомного содержимого клетки и являются основной причиной генетических заболеваний у человека, [50] таких как синдром Дауна , хотя большинство аберраций практически не оказывают никакого влияния. Некоторые хромосомные аномалии, такие как транслокации или хромосомные инверсии , не вызывают заболеваний у носителей , хотя они могут привести к более высокой вероятности рождения ребенка с хромосомным нарушением. Аномальное количество хромосом или наборов хромосом, называемое анеуплоидией , может быть смертельным или привести к генетическим нарушениям. [51] Генетическое консультирование предлагается семьям, в которых может быть хромосомная перестройка.
Приобретение или потеря ДНК из хромосом может привести к множеству генетических нарушений . [52] Человеческие примеры включают:
Cri du Chat , вызванный делецией части короткого плеча хромосомы 5. «Cri du Chat» на французском языке означает «кошачий крик»; Состояние было названо так потому, что пострадавшие младенцы издают пронзительный крик, похожий на кошачий. Заболевшие люди имеют широко посаженные глаза, маленькую голову и челюсть, психические расстройства от умеренных до тяжелых и очень низкий рост.
Синдром Дауна , наиболее распространенная трисомия, обычно вызываемая лишней копией хромосомы 21 ( трисомия 21 ). Характеристики включают снижение мышечного тонуса, более коренастое телосложение, асимметричный череп, раскосые глаза и отставание в развитии от легкой до умеренной степени. [53]
Синдром Эдвардса , или трисомия-18, вторая по распространенности трисомия. [54] Симптомы включают задержку моторики, нарушение развития и многочисленные врожденные аномалии, вызывающие серьезные проблемы со здоровьем. Девяносто процентов заболевших умирают в младенчестве. У них характерные сжатые руки и переплетенные пальцы.
Изодицентрическая 15 , также называемая idic(15), частичная тетрасомия 15q или инвертированная дупликация 15 (inv dup 15).
Синдром Якобсена , который встречается очень редко. Его также называют синдромом делеции терминала 11q. [55] Пострадавшие имеют нормальный интеллект или легкую отсталость в развитии, а также плохие навыки выразительной речи. У большинства из них имеется нарушение свертываемости крови, называемое синдромом Парижа-Труссо .
Синдром Клайнфельтера (XXY). Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно бесплодны, обычно выше ростом и имеют более длинные руки и ноги, чем их сверстники. Мальчики с этим синдромом часто застенчивы и тихи, у них чаще наблюдается задержка речи и дислексия . Без лечения тестостероном у некоторых может развиться гинекомастия в период полового созревания.
Синдром Патау , также называемый D-синдромом или трисомией-13. Симптомы чем-то похожи на симптомы трисомии-18, но без характерной сложенной руки.
Синдром тройного Х (ХХХ). Девочки XXX, как правило, высокие и худые и чаще страдают дислексией.
Синдром Тернера (X вместо XX или XY). При синдроме Тернера женские половые признаки присутствуют, но недостаточно развиты. Женщины с синдромом Тернера часто имеют невысокий рост, низкую линию роста волос, аномальные черты глаз и развитие костей, а также «прогнутую» грудь.
Синдром Вольфа-Хиршхорна , вызванный частичной делецией короткого плеча хромосомы 4. Он характеризуется задержкой роста, задержкой развития двигательных навыков, чертами лица «греческого шлема» и легкими или глубокими проблемами психического здоровья.
Синдром XYY . Мальчики XYY обычно выше своих братьев и сестер. Как и XXY-мальчики и XXX-девочки, они чаще испытывают трудности с обучением.
Анеуплоидия спермы
Воздействие на мужчин определенного образа жизни, окружающей среды и/или профессиональных опасностей может увеличить риск образования анеуплоидных сперматозоидов. [56] В частности, риск анеуплоидии увеличивается при курении табака, [57] [58] и профессиональном воздействии бензола, [59] инсектицидов, [60] [61] и перфторированных соединений. [62] Повышенная анеуплоидия часто связана с повышенным повреждением ДНК сперматозоидов.
Численность у различных организмов
У эукариотов
Число хромосом у эукариот сильно варьирует (см. таблицу). Фактически, хромосомы могут сливаться или разрываться и таким образом превращаться в новые кариотипы. Хромосомы также могут быть слиты искусственно. Например, 16 хромосом дрожжей были слиты в одну гигантскую хромосому, и клетки все еще были жизнеспособны, лишь с несколько сниженной скоростью роста. [63]
В таблицах ниже указано общее количество хромосом (включая половые) в ядре клетки. Например, большинство эукариот диплоидны , как и люди , у которых есть 22 различных типа аутосом , каждая из которых представлена в виде двух гомологичных пар и двух половых хромосом . Всего это дает 46 хромосом. Другие организмы имеют более двух копий своих типов хромосом, например мягкая пшеница , которая является гексаплоидной и имеет шесть копий семи различных типов хромосом – всего 42 хромосомы.
Все нормальные представители определенного вида эукариот имеют одинаковое количество ядерных хромосом (см. таблицу). Другие эукариотические хромосомы, т.е. митохондриальные и плазмидоподобные небольшие хромосомы, гораздо более изменчивы по количеству, и их количество может составлять тысячи копий на клетку.
Виды , размножающиеся бесполым путем, имеют один набор хромосом, одинаковый во всех клетках тела. Однако бесполые виды могут быть как гаплоидными, так и диплоидными.
Виды, размножающиеся половым путем, имеют соматические клетки (клетки тела), которые являются диплоидными [2n] и имеют два набора хромосом (23 пары у человека), один набор от матери и один от отца. Гаметы , репродуктивные клетки, гаплоидны [n]: они имеют один набор хромосом. Гаметы образуются в результате мейоза диплоидной зародышевой клетки. Во время мейоза совпадающие хромосомы отца и матери могут обмениваться небольшими частями друг друга ( кроссинговер ) и, таким образом, создавать новые хромосомы, которые не наследуются исключительно от одного из родителей. При слиянии мужской и женской гамет ( оплодотворении ) образуется новый диплоидный организм.
Некоторые виды животных и растений являются полиплоидными [Xn]: они имеют более двух наборов гомологичных хромосом . Растения, важные в сельском хозяйстве, такие как табак или пшеница, часто являются полиплоидными по сравнению с их предковыми видами. Пшеница имеет гаплоидный набор из семи хромосом, который до сих пор наблюдается у некоторых сортов , а также у диких прародителей. Более распространенные виды макаронных изделий и мягкой пшеницы являются полиплоидными, имеющими 28 (тетраплоидные) и 42 (гексаплоидные) хромосомы по сравнению с 14 (диплоидными) хромосомами у дикой пшеницы. [89]
У прокариот
Виды прокариот обычно имеют по одной копии каждой основной хромосомы, но большинство клеток могут легко выжить, имея несколько копий. [90] Например, Buchnera , симбионт тли , имеет несколько копий своей хромосомы в диапазоне от 10 до 400 копий на клетку . [91] Однако у некоторых крупных бактерий, таких как Epulopiscium fishelsoni, может присутствовать до 100 000 копий хромосомы. [92] Плазмиды и плазмидоподобные малые хромосомы, как и у эукариот, сильно различаются по числу копий. Количество плазмид в клетке почти полностью определяется скоростью деления плазмиды – быстрое деление приводит к высокому числу копий.
^ Хаммонд CM, Стрёмме CB, Хуан Х, Патель DJ, Грот А (март 2017 г.). «Сети гистонов-шаперонов, формирующие функцию хроматина». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 18 (3): 141–158. дои : 10.1038/номер.2016.159. ПМК 5319910 . ПМИД 28053344.
^ Уилсон, Джон (2002). Молекулярная биология клетки: проблемный подход . Нью-Йорк: Garland Science. ISBN978-0-8153-3577-1.
^ Бонев, Боян; Кавалли, Джакомо (14 октября 2016 г.). «Организация и функции 3D-генома». Обзоры природы Генетика . 17 (11): 661–678. дои : 10.1038/nrg.2016.112. hdl : 2027.42/151884 . PMID 27739532. S2CID 31259189.
^ Альбертс Б., Брэй Д., Хопкин К., Джонсон А., Льюис Дж., Рафф М., Робертс К., Уолтер П. (2014). Основная клеточная биология (Четвертое изд.). Нью-Йорк, Нью-Йорк, США: Garland Science. стр. 621–626. ISBN978-0-8153-4454-4.
^ Аб Шлейден, MJ (1847). Микроскопические исследования соответствия строения и роста животных и растений. Напечатано для Сиденхемского общества.
^ Антонин В., Нойманн Х. (июнь 2016 г.). «Конденсация и деконденсация хромосом во время митоза». Современное мнение в области клеточной биологии . 40 : 15–22. дои : 10.1016/j.ceb.2016.01.013 . ПМИД 26895139.
^ Джонс, Дэниел (2003) [1917], Питер Роуч; Джеймс Хартманн; Джейн Сеттер (ред.), Словарь английского произношения , Кембридж: Издательство Кембриджского университета, ISBN978-3-12-539683-8
^ Кокс, HJ (1925). Биологические пятна - Справочник по природе и использованию красителей, используемых в биологической лаборатории. Комиссия по стандартизации биологических красителей.
^ Вальдейер-Харц (1888). «Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen». Архив для микроскопической анатомии и механики . 32:27 .
^ Гарбари Ф, Бедини Дж, Перуцци Л (2012). «Хромосомное число итальянской флоры. От фонда Caryologia до наших дней». Кариология – Международный журнал цитологии, цитосистематики и цитогенетики . 65 (1): 65–66. дои : 10.1080/00087114.2012.678090 . S2CID 83748967.
^ Перуцци Л., Гарбари Ф., Бедини Дж. (2012). «Новые тенденции в цитогенетике и цитоэмбриологии растений: памяти Эмилио Баттальи посвящается». Биосистемы растений . 146 (3): 674–675. Бибкод : 2012PBios.146..674P. дои : 10.1080/11263504.2012.712553. S2CID 83749502.
^ Батталья, Эмилио (2009). «Карионема, альтернатива хромосоме, и новая кариологическая номенклатура» (PDF) . Кариология – Международный журнал цитологии, цитосистематики . 62 (4): 1–80 . Проверено 6 ноября 2017 г.
^ Фокин С.И. (2013). «Отто Бючли (1848–1920). Где мы преклоним колени?» (PDF) . Протистология . 8 (1): 22–35.
^ Карлсон, Элоф А. (2004). Наследие Менделя: происхождение классической генетики (PDF) . Колд-Спринг-Харбор, Нью-Йорк: Лабораторное издательство Колд-Спринг-Харбор. п. 88. ИСБН978-087969675-7.
^ Уилсон, Э.Б. (1925). Клетка в развитии и наследственности / Под ред. 3. Макмиллан, Нью-Йорк. п. 923.
^ Майр, Э. (1982). Рост биологической мысли . Гарвард. п. 749. ISBN 9780674364462.
^ Гартлер, Стэнли М. (1 августа 2006 г.). «Число хромосом у человека: краткая история». Обзоры природы Генетика . 7 (8): 655–660. дои : 10.1038/nrg1917. PMID 16847465. S2CID 21365693.
^ Танбихлер М., Шапиро Л. (ноябрь 2006 г.). «Организация и сегрегация хромосом у бактерий». Журнал структурной биологии . 156 (2): 292–303. дои : 10.1016/j.jsb.2006.05.007. ПМИД 16860572.
^ Ван Левен Дж.Т., Мейстер Р.К., Саймон С., Маккатчеон Дж.П. (сентябрь 2014 г.). «Симпатрическое видообразование у бактериального эндосимбионта приводит к образованию двух геномов с функциональностью одного». Клетка . 158 (6): 1270–1280. дои : 10.1016/j.cell.2014.07.047 . PMID 25175626. S2CID 11839535.
^ McCutcheon JP, компакт-диск фон Долена (август 2011 г.). «Взаимозависимое метаболическое лоскутное одеяло во гнездовом симбиозе мучнистых червецов». Современная биология . 21 (16): 1366–72. дои : 10.1016/j.cub.2011.06.051. ПМК 3169327 . ПМИД 21835622.
^ Хан К., Ли ZF, Пэн Р., Чжу Л.П., Чжоу Т, Ван Л.Г., Ли С.Г., Чжан XB, Ху В, У Чж., Цинь Н., Ли YZ (2013). «Необычайное расширение генома Sorangium cellulosum из щелочной среды». Научные отчеты . 3 : 2101. Бибкод : 2013NatSR...3E2101H. дои : 10.1038/srep02101. ПМЦ 3696898 . ПМИД 23812535.
^ Хиннебуш Дж., Тилли К. (декабрь 1993 г.). «Линейные плазмиды и хромосомы бактерий». Молекулярная микробиология . 10 (5): 917–22. doi :10.1111/j.1365-2958.1993.tb00963.x. PMID 7934868. S2CID 23852021.
^ Кельман Л.М., Кельман З. (сентябрь 2004 г.). «Множественные источники репликации у архей». Тенденции в микробиологии . 12 (9): 399–401. дои : 10.1016/j.tim.2004.07.001. ПМИД 15337158.
^ Танбихлер М., Ван С.К., Шапиро Л. (октябрь 2005 г.). «Бактериальный нуклеоид: высокоорганизованная и динамичная структура». Журнал клеточной биохимии . 96 (3): 506–21. дои : 10.1002/jcb.20519 . PMID 15988757. S2CID 25355087.
^ Ле ТБ, Имакаев М.В., Мирный Л.А., Лауб М.Т. (ноябрь 2013 г.). «Картирование пространственной организации бактериальной хромосомы с высоким разрешением». Наука . 342 (6159): 731–4. Бибкод : 2013Sci...342..731L. дои : 10.1126/science.1242059. ПМЦ 3927313 . ПМИД 24158908.
^ Сэндман К., Перейра С.Л., Рив Дж.Н. (декабрь 1998 г.). «Разнообразие прокариотических хромосомных белков и происхождение нуклеосомы». Клеточные и молекулярные науки о жизни . 54 (12): 1350–64. дои : 10.1007/s000180050259. PMID 9893710. S2CID 21101836.
^ Сэндман К., Рив Дж. Н. (март 2000 г.). «Структура и функциональные взаимоотношения архейных и эукариальных гистонов и нуклеосом». Архив микробиологии . 173 (3): 165–9. Бибкод : 2000ArMic.173..165S. дои : 10.1007/s002039900122. PMID 10763747. S2CID 28946064.
^ Перейра С.Л., Грейлинг Р.А., Лурц Р., Рив Дж.Н. (ноябрь 1997 г.). «Архейные нуклеосомы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (23): 12633–7. Бибкод : 1997PNAS...9412633P. дои : 10.1073/pnas.94.23.12633 . ПМК 25063 . ПМИД 9356501.
^ Джонсон Дж. Э., Чиу В. (апрель 2000 г.). «Структуры вирусов и вирусоподобных частиц». Современное мнение в области структурной биологии . 10 (2): 229–35. doi : 10.1016/S0959-440X(00)00073-7. ПМИД 10753814.
^ Пунперм, Равин; Таката, Хидеаки; Хамано, Тору; Мацуда, Ацуши; Утияма, Сусуму; Хираока, Ясуши; Фукуи, Киичи (1 июля 2015 г.). «Хромосомный каркас представляет собой двухцепочечную сборку каркасных белков». Научные отчеты . 5 (1): 11916. Бибкод : 2015НатСР...511916П. дои : 10.1038/srep11916. ПМЦ 4487240 . ПМИД 26132639.
^ Лодиш, UH; Лодиш, Х.; Берк, А.; Кайзер, Калифорния; Кайзер, К.; Кайзер, УЦА; Кригер, М.; Скотт, член парламента; Бретчер, А.; Пло, Х.; другие (2008). Молекулярно-клеточная биология . У. Х. Фриман. ISBN978-0-7167-7601-7.
^ «Хромосомное картирование: идиограммы» Nature Education - 13 августа 2013 г.
^ Наумова Н., Имакаев М., Фуденберг Г., Жан Ю., Лажуа Б.Р., Мирный Л.А., Деккер Дж. (ноябрь 2013 г.). «Организация митотической хромосомы». Наука . 342 (6161): 948–53. Бибкод : 2013Sci...342..948N. дои : 10.1126/science.1236083. ПМК 4040465 . ПМИД 24200812.
^ Vega.sanger.ad.uk, все данные в этой таблице взяты из этой базы данных, 11 ноября 2008 г.
^ «Браузер генома Ensembl 71: Homo sapiens - Сводка хромосом - Хромосома 1: 1–1 000 000» . апрель2013.archive.ensembl.org . Проверено 11 апреля 2016 г.
^ Процентные значения секвенирования основаны на доле части эухроматина, поскольку цели проекта «Геном человека» предусматривали определение только эухроматиновой части генома. Теломеры , центромеры и другие гетерохроматиновые области остались неопределенными, как и небольшое количество неклонируемых пробелов. Дополнительную информацию о проекте «Геном человека» см. в разделе «Секвенирование генома». Национальный центр биотехнологической информации . Архивировано из оригинала 1 апреля 2005 года.
^ «Хромосомная карта». Гены и болезни. Бетесда, Мэриленд: Национальный центр биотехнологической информации. 1998.
^ Цвета каждой строки соответствуют цветам кариограммы (см. раздел «Кариотип»).
^ Эрвинсия, Р.; Рианди; Нуржани, М. (2017). «Актуальность анализа хромосом человека в сравнении с концепцией мутаций в курсе генетики. Серия конференций IOP». Материаловедение и инженерия . дои : 10.1088/1757-899x/180/1/012285 . S2CID 90739754.
^ Уайт, MJD (1973). Хромосомы (6-е изд.). Лондон: Чепмен и Холл, распространяется Halsted Press, Нью-Йорк. п. 28. ISBN978-0-412-11930-9.
^ фон Винивартер Х (1912). «Этюды о сперматогенезе человека». Архивы биологии . 27 (93): 147–9.
^ Hsu TC (1979) Цитогенетика человека и млекопитающих: историческая перспектива . Спрингер-Верлаг, ISBN штата Нью-Йорк 9780387903644 стр. 10: «Удивительно, что он [Пейнтер] вообще подошел близко!»
^ «Структурная хромосомная аберрация – обзор». Темы ScienceDirect . Проверено 27 апреля 2022 г.
^ Сантагуида С., Амон А (август 2015 г.). «Краткосрочные и долгосрочные последствия неправильной сегрегации хромосом и анеуплоидии» (PDF) . Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 16 (8): 473–85. дои : 10.1038/nrm4025. hdl : 1721.1/117201. PMID 26204159. S2CID 205495880.
^ «Генетические заболевания». medlineplus.gov . Проверено 27 апреля 2022 г.
^ Миллер КР (2000). «Глава 9-3». Биология (5-е изд.). Река Аппер-Сэддл, Нью-Джерси: Прентис-Холл. стр. 194–5. ISBN978-0-13-436265-6.
^ «Что такое трисомия 18?». Фонд трисомии 18 . Архивировано из оригинала 30 января 2017 года . Проверено 4 февраля 2017 г.
^ «Удаление терминала». Европейская сеть хромосом 11 . Проверено 20 февраля 2023 г.
^ Темпландо С, Уроз Л, Эстоп А (октябрь 2013 г.). «Новые сведения о происхождении и значении анеуплоидии в сперматозоидах человека». Молекулярная репродукция человека . 19 (10): 634–43. дои : 10.1093/моль/gat039 . ПМИД 23720770.
^ Ши Q, Ко Э, Барклай Л, Хоанг Т, Радемейкер А, Мартин Р (август 2001 г.). «Курение сигарет и анеуплоидия человеческой спермы». Молекулярное воспроизводство и развитие . 59 (4): 417–21. дои : 10.1002/mrd.1048. PMID 11468778. S2CID 35230655.
^ Рубес Дж., Лоу X, Мур Д., Перро С., Слотт В., Эвенсон Д., Селеван С.Г., Выробек А.Дж. (октябрь 1998 г.). «Курение сигарет связано с увеличением дисомии сперматозоидов у мужчин-подростков». Фертильность и бесплодие . 70 (4): 715–23. дои : 10.1016/S0015-0282(98)00261-1 . ПМИД 9797104.
^ Син С., Маркетти Ф., Ли Г., Уэлдон Р.Х., Куртович Э., Янг С., Шмид Т.Э., Чжан Л., Раппапорт С., Вайдьянатха С., Выробек А.Дж., Эскенази Б (июнь 2010 г.). «Воздействие бензола, близкое к допустимому пределу в США, связано с анеуплоидией сперматозоидов». Перспективы гигиены окружающей среды . 118 (6): 833–9. дои : 10.1289/ehp.0901531. ПМЦ 2898861 . ПМИД 20418200.
^ Ся Ю, Бянь Q, Сюй Л, Ченг С, Сун Л, Лю Дж, Ву В, Ван С, Ван X (октябрь 2004 г.). «Генотоксическое воздействие на сперматозоиды человека среди рабочих пестицидных заводов, подвергшихся воздействию фенвалерата». Токсикология . 203 (1–3): 49–60. дои : 10.1016/j.tox.2004.05.018. PMID 15363581. S2CID 36073841.
^ Ся Ю, Ченг С, Бянь Q, Сюй Л, Коллинз МД, Чанг ХК, Сонг Л, Лю Дж, Ван С, Ван X (май 2005 г.). «Генотоксическое воздействие на сперматозоиды рабочих, подвергшихся воздействию карбарила». Токсикологические науки . 85 (1): 615–23. дои : 10.1093/toxsci/kfi066 . ПМИД 15615886.
^ Говернини Л., Герранти С., Де Лео В., Боски Л., Лудди А., Гори М., Орвието Р., Пьомбони П. (ноябрь 2015 г.). «Хромосомные анеуплоидии и фрагментация ДНК сперматозоидов человека от пациентов, подвергшихся воздействию перфторированных соединений». Андрология . 47 (9): 1012–9. дои : 10.1111/and.12371 . hdl : 11365/982323. PMID 25382683. S2CID 13484513.
^ Армстронг SJ, Джонс GH (январь 2003 г.). «Мейотическая цитология и поведение хромосом у Arabidopsis thaliana дикого типа». Журнал экспериментальной ботаники . 54 (380): 1–10. дои : 10.1093/jxb/54.380.1 . ПМИД 12456750.
^ Гилл Б.С., Кимбер Дж. (апрель 1974 г.). «С-полосный кариотип ржи по Гимзе». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 71 (4): 1247–9. Бибкод : 1974PNAS...71.1247G. дои : 10.1073/pnas.71.4.1247 . ПМЦ 388202 . ПМИД 4133848.
^ abc Дубцовский Дж., Луо MC, Чжун Г.И., Бранштейн Р., Десаи А., Килиан А., Кляйнхофс А., Дворжак Дж. (июнь 1996 г.). «Генетическая карта диплоидной пшеницы Triticum monococcum L. и ее сравнение с картами Hordeum vulgare L». Генетика . 143 (2): 983–99. дои : 10.1093/генетика/143.2.983. ПМК 1207354 . ПМИД 8725244.
^ Като А., Лэмб Дж.К., Бирчлер Дж.А. (сентябрь 2004 г.). «Окраска хромосом с использованием повторяющихся последовательностей ДНК в качестве зондов для идентификации соматических хромосом у кукурузы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (37): 13554–9. Бибкод : 2004PNAS..10113554K. дои : 10.1073/pnas.0403659101 . ПМК 518793 . ПМИД 15342909.
^ Кентон А., Пароконный А.С., Глеба Ю.Ю., Беннетт, доктор медицины (август 1993 г.). «Характеристика генома Nicotiana tabacum L. с помощью молекулярной цитогенетики». Молекулярная и общая генетика . 240 (2): 159–69. дои : 10.1007/BF00277053. PMID 8355650. S2CID 6953185.
^ Лейтч И.Дж., Солтис Д.Э., Солтис П.С. , Беннетт, доктор медицинских наук (январь 2005 г.). «Эволюция количества ДНК у наземных растений (эмбриофит)». Анналы ботаники . 95 (1): 207–17. doi : 10.1093/aob/mci014. ПМЦ 4246719 . ПМИД 15596468.
^ Амбариш, Китай; Шридхар, КР (2014). «Цитологические и кариологические наблюдения за двумя эндемичными гигантскими многоножками-таблетками Arthrosphaera (Pocock 1895) (Diplopoda: Sphaerotheriida) Западных Гат Индии». Кариология . 67 (1): 49–56. дои : 10.1080/00087114.2014.891700. S2CID 219554731.
^ Виттури Р., Коломба М.С., Пирроне А.М., Мандриоли М. (2002). «Колокализация рДНК (18S–28S и 5S) и связь между рибосомными генами и теломерной последовательностью (TTAGGG) (n) у дождевого червя Octodrilus complanatus (Annelida: Oligochaeta: Lumbricidae), выявленные с помощью одно- и двухцветной FISH». Журнал наследственности . 93 (4): 279–82. дои : 10.1093/jhered/93.4.279 . ПМИД 12407215.
^ Не В., Ван Дж., О'Брайен ПК, Фу Б., Инь Т., Фергюсон-Смит М.А., Ян Ф. (2002). «Филогения генома домашней кошки, красной панды и пяти видов куньих, выявленная с помощью сравнительной окраски хромосом и G-бэндинга». Хромосомные исследования . 10 (3): 209–22. дои : 10.1023/А: 1015292005631. PMID 12067210. S2CID 9660694.
^ ab Романенко С.А., Перельман П.Л., Сердюкова Н.А., Трифонов В.А., Билтуева Л.С., Ван Дж., Ли Т, Ни В., О'Брайен ПК, Волобуев В.Т., Станьон Р., Фергюсон-Смит М.А., Ян Ф., Графодацкий А.С. (декабрь 2006 г.) ). «Взаимная окраска хромосом между тремя видами лабораторных грызунов». Геном млекопитающих . 17 (12): 1183–92. doi : 10.1007/s00335-006-0081-z. PMID 17143584. S2CID 41546146.
^ ab Painter TS (март 1928 г.). «Сравнение хромосом крысы и мыши по вопросу гомологии хромосом у млекопитающих». Генетика . 13 (2): 180–9. дои : 10.1093/генетика/13.2.180. ПМК 1200977 . ПМИД 17246549.
^ Хейс Х, Рогель-Гайяр С, Зийлстра С, Де Хаан Н.А., Уриен С, Буржо Н, Берто М, Босма А.А. (2002). «Создание номенклатуры кариотипов кроликов с R-диапазонами с помощью FISH-локализации 23 хромосомно-специфичных генов как на G-, так и на R-хромосомах». Цитогенетические и геномные исследования . 98 (2–3): 199–205. дои : 10.1159/000069807. PMID 12698004. S2CID 29849096.
^ «Генетика популярного аквариумного питомца - рыбки гуппи» . Архивировано из оригинала 31 мая 2023 года . Проверено 6 декабря 2009 г.
^ ab De Grouchy J (август 1987 г.). «Хромосомная филогения человека, человекообразных обезьян и обезьян Старого Света». Генетика . 73 (1–2): 37–52. дои : 10.1007/bf00057436. PMID 3333352. S2CID 1098866.
^ Робинсон Т.Дж., Ян Ф., Харрисон В.Р. (2002). «Хромосомная окраска уточняет историю эволюции генома зайцев и кроликов (отряд зайцеобразных)». Цитогенетические и геномные исследования . 96 (1–4): 223–7. дои : 10.1159/000063034. PMID 12438803. S2CID 19327437.
^ Чепмен Дж. А., Флюкс Дж. Э. (1990), «раздел 4.W4», Кролики, зайцы и пищухи. Обзор состояния и План действий по сохранению, стр. 61–94, ISBN.9782831700199
^ Виттури Р., Либертини А., Синео Л., Спарацио И., Ланнино А., Грегорини А., Коломба М. (2005). «Цитогенетика наземных улиток Cantareus aspersus и C. mazzullii (Mollusca: Gastropoda: Pulmonata)». Микрон . 36 (4): 351–7. doi :10.1016/j.micron.2004.12.010. ПМИД 15857774.
^ Ясукочи Ю., Ашакумари Л.А., Баба К., Ёсидо А., Сахара К. (июль 2006 г.). «Интегрированная карта тутового шелкопряда второго поколения показывает синтению и консервативный порядок генов между чешуекрылыми насекомыми». Генетика . 173 (3): 1319–28. doi : 10.1534/genetics.106.055541. ПМЦ 1526672 . ПМИД 16547103.
^ Семба Ю, Умеда Ю, Сибуя Ю, Окабе Х, Танасе С, Ямамото Т (октябрь 2004 г.). «Первичные структуры высокомолекулярных и низкомолекулярных кининогенов морских свинок». Международная иммунофармакология . 4 (10–11): 1391–400. doi :10.1016/j.intimp.2004.06.003. ПМИД 15313436.
^ Уэйн РК, Острандер EA (март 1999 г.). «Происхождение, генетическое разнообразие и структура генома домашней собаки». Биоэссе . 21 (3): 247–57. doi :10.1002/(SICI)1521-1878(199903)21:3<247::AID-BIES9>3.0.CO;2-Z. PMID 10333734. S2CID 5547543.
^ Сьюдад Дж., Сид Э., Веласко А., Лара Дж. М., Айон Дж., Орфао А. (май 2002 г.). «Измерение содержания ДНК диплоидных клеток G0/G1 с помощью проточной цитометрии трех различных видов костистых рыб». Цитометрия . 48 (1): 20–5. дои : 10.1002/cyto.10100 . ПМИД 12116377.
^ Берт Д.В. (2002). «Происхождение и эволюция птичьих микрохромосом». Цитогенетические и геномные исследования . 96 (1–4): 97–112. дои : 10.1159/000063018. PMID 12438785. S2CID 26017998.
^ Ито М., Икеучи Т., Симба Х., Мори М., Сасаки М., Макино С. (1969). «Сравнительное исследование кариотипа четырнадцати видов птиц». Японский журнал генетики . 44 (3): 163–170. дои : 10.1266/jjg.44.163 .
^ Сакамура, Тецу (1918). «Kurze Mitteilung über die Chromosomenzahlen und die Verwandtschaftsverhältnisse der Triticum-Arten». Сёкубуцугаку Засси . 32 (379): 150–3. дои : 10.15281/jplantres1887.32.379_150 .
^ Шарлебуа Р.Л. (редактор) 1999. Организация генома прокариот . ASM Press, Вашингтон, округ Колумбия.
^ Комаки К., Исикава Х (март 2000 г.). «Количество геномных копий внутриклеточных бактериальных симбионтов тлей варьируется в зависимости от стадии развития и морфологии их хозяина». Биохимия насекомых и молекулярная биология . 30 (3): 253–8. дои : 10.1016/S0965-1748(99)00125-3. ПМИД 10732993.
^ Менделл Дж. Э., Клементс К. Д., Чоат Дж. Х., Ангерт Э. Р. (май 2008 г.). «Чрезвычайная полиплоидия у крупной бактерии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (18): 6730–4. Бибкод : 2008PNAS..105.6730M. дои : 10.1073/pnas.0707522105 . ПМЦ 2373351 . ПМИД 18445653.
Внешние ссылки
Викискладе есть медиафайлы по теме хромосом .
Введение в ДНК и хромосомы от HOPES : информационно-пропагандистский проект Хантингтона в области образования в Стэнфорде
Хромосомные аномалии в AtlasGeneticsOncology
Он-лайн выставка хромосом и генома (СИБ)
О чем могут нам рассказать наши хромосомы?, Из Учебного центра генетики Университета Юты.
Попробуйте самостоятельно сделать кариотип в Учебном центре генетики Университета Юты.
Страницы хромосом Кимбалла
Хромосомные новости от Genome News Network
Eurochromnet, Европейская сеть по редким хромосомным заболеваниям в Интернете
Ensembl.org, проект Ensembl , графически представляющий хромосомы, их гены и синтенные локусы через Интернет.
Генографический проект. Архивировано 12 июля 2007 г. в Wayback Machine.
Домашний справочник по хромосомам из Национальной медицинской библиотеки США.
Визуализация хромосом человека и сравнение с другими видами
Уникальный — Группа поддержки редких хромосомных заболеваний. Поддержка людей с редкими хромосомными заболеваниями.