Хромосома человека
Хромосома 11 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 11 охватывает около 135 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов от общей ДНК в клетках . Более короткое плечо (плечо p) называется 11p , а более длинное плечо (плечо q) — 11q . Приблизительно 21,5 гена на мегабазу , хромосома 11 является одной из самых богатых генами и болезнями хромосом в геноме человека .
Более 40% из 856 генов обонятельных рецепторов в геноме человека расположены в 28 одногенных и многогенных кластерах вдоль хромосомы.
Ген
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 11. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих белок человека . [3]
Список генов
Ниже приведен частичный список генов на 11-й хромосоме человека. Полный список можно найти по ссылкам в информационном поле справа.
- ACAT1 : ацетил-Коэнзим А ацетилтрансфераза 1 (ацетоацетил-Коэнзим А тиолаза)
- ACRV1 : кодирующий белок Акросомный белок SP-10
- AKIP1 : белок 1, взаимодействующий с киназой
- ALKBH3, кодирующий белок AlkB гомолог 3, альфа-кетоглутаратзависимая диоксигеназа
- AMOTL1 : ангиомотиноподобный белок 1
- AMPD3 : кодирующий фермент AMP-деаминазу 3
- API5 : кодирующий белок ингибитор апоптоза 5
- APLNR : рецептор апелина (рецептор APJ).
- APOA4 : аполипопротеин A-IV
- ARCN1 кодирующий белок Архаин 1
- ART5 : кодирующий белок Adp-рибозилтрансфераза 5
- ASRGL1 : кодирующий фермент L-аспарагиназу
- ATM : атаксия-телеангиэктазия мутированная (включает группы комплементации A, C и D)
- B3GNT1 : кодирующий фермент N-ацетиллактозаминид бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу
- BATF2 : кодирующий белок, фактор транскрипции основной лейциновой молнии, АТФ-подобный 2
- BDNF : секретирует BDNF, член семейства белков нейротрофинов
- C11orf1 : кодирующий белок
- C11orf16 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf16
- C11orf49 : кодирующий белок UPF0705 белок C11orf49
- C11orf52 кодирующий белок C11orf52
- C11orf53 : кодирующий белок Хромосома 11 открытая рамка считывания 53
- C11orf54 : кодирующий белок Эстергидролазу C11orf54
- C11orf80 : кодирующий белок Хромосома 11 открытая рамка считывания 80
- C11orf86 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf86
- C1QTNF4 кодирует белок C1q и белок 4, связанный с фактором некроза опухоли
- C1QTNF5 : кодирующий белок C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли
- CAPRIN1 : кодирующий белок, белок 1, ассоциированный с клеточным циклом
- CCDC88B : кодирующий белок, домен спиральной спирали, содержащий 88b
- CCDC90B : домен спиральной спирали, содержащий 90B
- CCL9 : хемокиновый (мотив CC) лиганд 9
- CD81 : кластер дифференциации 81
- CDHR5 : кадгерин, родственный член семейства 5
- CLDN25 : кодирующий белок клаудин 25
- COMMD9 : белок 9, содержащий домен COMM
- CPSF7 : Субъединица 7 фактора специфичности расщепления и полиаденилирования
- CPT1A : карнитинпальмитоилтрансфераза 1A (печень)
- CREBZF кодирующий белок CREB/ATF bZIP фактор транскрипции
- DAK : триокиназа/ФМН-циклаза
- DDI1 : кодирующий белок, индуцирующий повреждение ДНК 1 гомолог 1 (S. cerevisiae)
- DGAT2 кодирует белок диацилглицерол О-ацилтрансферазу 2
- DHCR7 : 7-дегидрохолестеринредуктаза
- DKK3 : белок 3, связанный с Диккопфом
- DPF2 : Двойные пальцы PHD 2
- DRD4 : Дофаминовый рецептор D4 в 11p15.5
- DSCAML1 : кодирующий белок молекулы адгезии клеток при синдроме Дауна, подобный 1
- EI24 : гомолог белка 2.4, индуцированного этопозидом
- FAM118B : кодирующий белок Семейство с последовательностью, схожей с 118, член B
- FAM76B : Семья со сходством последовательностей 76 членов B
- FAR1 : жирный ацил-КоА-редуктаза 1
- FAT3 : жировой атипичный кадгерин 3
- FHIP : FTS и белок, взаимодействующий с Hook
- FNBP4 : формин-связывающий белок 4
- FOLR3 : кодирующий белок рецептор фолата гамма
- GLB1L3 : галактозидаза, бета 1-подобная 3
- GLYAT : глицин-N-ацилтрансфераза
- GLYATL2 кодирующий белок глицин-N-ацилтрансфераза типа 2
- GPHA2 : гликопротеиновый гормон альфа-2
- GYLTL1B : белок LARGE2, подобный гликозилтрансферазе
- HBB : гемоглобин, бета
- HBBP1 : кодирующий белок гемоглобин, бета-псевдоген 1
- ХИКЕШИ : хромосома 11, открытая рамка считывания 73
- HMBS : гидроксиметилбилан VIIA
- HRASLS3 : жировая фосфолипаза A2
- HTATIP2 : ВИЧ-1 Tat интерактивный белок 2
- HYLS1 : Ген, связанный с гидролеталусом (финское наследственное заболевание)
- HYOU1 : белок 1, активируемый гипоксией
- IFITM2 кодирующий белок Интерферон-индуцированный трансмембранный белок 2
- IFT46 : гомолог внутрижгутикового транспортного белка 46
- IGF2-AS : кодирующая белок IGF2 антисмысловая РНК
- INS : ген инсулина [11]
- KDM2A : лизиндеметилаза 2A
- KIAA1549L кодирует белок, подобный KIAA1549
- KRTAP5-6 : кодирующий белок, связанный с кератином белок 5-6
- LPXN : лейпаксин
- LRFN4, кодирующий белок, богатый лейцином, и домен фибронектина типа III, содержащий 4
- MADD : белок домена смерти, активирующий киназу MAP
- MEN1 : множественная эндокринная неоплазия типа 1
- MIR210 : кодирующий белок MicroRNA 210
- MIRLET7A2 : микроРНК let-7a-2
- MMP7 : матриксные металлопротеиназы (семейство MMP)
- MOGAT2 : моноацилглицерол O-ацилтрансфераза 2
- MTRNR2L8 : кодирующий белок MT-RNR2-подобный 8
- NADSYN1 : НАД-синтетаза 1
- NAP1L4 : белок сборки нуклеосомы 1-подобный 4
- NFRKB : ядерный фактор, связанный с белком, связывающим каппа-B
- NNMT : никотинамид N-метилтрансфераза
- NRGN : нейрогранин
- OR2AG2 : кодирующий белок Обонятельные рецепторы семейства 2 подсемейства ag член 2
- P53AIP1 : p53-регулируемый белок, индуцирующий апоптоз 1
- PANO1 : кодирующий белок PANO1
- PAX6 : парный ящик 6
- PCNX3 кодирующий белок Pecanex гомолог 3
- PGA3 кодирует белок пепсиноген 3, группа I (пепсиноген А)
- PIWIL4 кодирует белок Piwi, опосредованный РНК-опосредованным подавлением генов 4
- PLET1 : кодирующий белок Плацента экспрессирует транскрипт 1
- PRR5L : богатый пролином 5, как
- PTPRCAP : белок, ассоциированный с рецептором тирозинфосфатазы типа C
- PTS : 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
- QSER1 : белок 1, богатый глутамином и серином
- RAG1 / RAG2 : гены, активирующие рекомбинацию
- RASSF7 : кодирующий белок Ras-ассоциативный домен, член семейства 7
- RASSF10 : кодирующий белок Ras-ассоциативный домен, член семейства 10
- RELT : рецептор фактора некроза опухоли
- REXO2 : РНК-экзонуклеаза 2
- RNH1 : ингибитор рибонуклеазы 1
- RNU2-2 : кодирующая белок РНК, U2 малый ядерный 2
- ROM1 : белок 1 мембраны наружного сегмента сетчатки
- RPL27A : кодирующий белок 60S рибосомальный белок L27a
- RPL36A : кодирующий белок 60S рибосомальный белок L36a
- RSF1 : фактор ремоделирования и расстояния 1
- SAA1 : сывороточный амилоид A1
- SAA2 : сывороточный амилоид A2
- SAC3D1 : белок 1, содержащий домен SAC3
- SART1 : антиген плоскоклеточного рака, распознаваемый Т-клетками 1
- SBF2 : фактор связывания SET 2
- SCGB1D2 : семейство секретоглобинов 1D, член 2
- SESN3 кодирующий белок сестрин 3
- SIDT2 кодирующий белок SID1 трансмембранный член семейства 2
- SLC17A6 : кодирующий белок семейства переносчиков растворенных веществ 17 (везикулярный переносчик глутамата), член 6
- SLC25A22 : кодирующий белок, семейство переносчиков растворенного вещества 25, член 22
- SMAP1 : малый кислый белок
- SMCO4 : кодирующий белок SMCO4
- SMPD1 : сфингомиелинфосфодиэстераза 1, кислая лизосомальная (кислая сфингомиелиназа)
- SNHG1 : кодирующий белок Малый ядрышковый РНК-ген хозяина 1
- SPA17 : аутоантигенный белок спермы 17
- SRPRA : альфа-субъединица рецептора Srp
- Подавление опухолеобразования 2 : кодирующий белок Подавление опухолеобразования 2
- TAF1D : белок-связывающий белок TATA-бокса, ассоциированный с фактором РНК-полимеразы 1, субъединица D
- TALDO1 кодирующий белок Трансальдолаза 1
- TBRG1 : регулятор трансформирующего фактора роста бета 1
- TECTA : текторин альфа (несиндромная глухота)
- TH : тирозингидроксилаза
- THRSP : печеночный белок, индуцируемый тиреоидными гормонами
- THYN1 : ядерный белок тимоцитов 1
- TIMM10 : транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 10
- TIMM10B : субъединица транслоказы внутренней мембраны митохондриального импорта Tim9 B
- TM7SF2 : трансмембранный 7 суперсемейство член 2
- TMEM109 : кодирующий белок Трансмембранный белок 109
- TMEM123 : трансмембранный белок 123
- TMEM126B : трансмембранный белок 126B
- TMEM134 : трансмембранный белок 134
- TMEM25 : трансмембранный белок 25
- TMPRSS4 : кодирующий белок Трансмембранная протеаза, серин 4
- TP53I11 : опухолевый белок 53, индуцируемый белок 11
- TRAPPC4 : транспортировка белковой частицы комплекса субъединицы 4
- TRIM34 : кодирующий белок Трехкомпонентный мотив, содержащий 34
- TRPT1 : тРНК 2'-фосфотрансфераза 1
- UNC93B1 : гомолог Unc-93 B1
- UPK2 : уроплакин-2
- UQCC3 : кодирующий белок фактор сборки комплекса убихинол-цитохром с-редуктазы 3
- USH1C : синдром Ашера 1C (аутосомно-рецессивный, тяжелый)
- USP47 : убиквитин-специфическая пептидаза 47
- UVRAG : устойчивость к УФ-излучению, связанная с
- VPS26B : сортировка вакуолярных белков 26 гомолог B
- VSIG2 : V-набор и домен иммуноглобулина, содержащий 2
- WT1 : белок опухоли Вильмса
- YIF1A : гомолог А фактора взаимодействия Yip1
- ZFP91-CNTF
- ZNF408 : белок цинкового пальца 408
Заболевания и расстройства
Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на хромосоме 11:
Цитогенетическая полоса
Ссылки
- ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ "Результаты поиска - 11[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
- ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 11". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Получено 2017-05-19 .
- ^ "Хромосома 11: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ "Человеческая хромосома 11: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
- ^ "Результаты поиска - 11[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ "Результаты поиска - 11[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ "Результаты поиска - 11[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ INS – инсулин – Genetics Home Reference
- ^ "Информационный сайт проекта "Геном человека" обновлен". Архивировано из оригинала 2012-07-10 . Получено 2009-01-04 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
- ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
- ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
- Гилберт Ф. (2000). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Genet Test . 4 (4): 409–26. doi :10.1089/109065700750065180. PMID 11216668.
Внешние ссылки
На Викискладе есть медиафайлы по теме «Хромосома человека 11» .
- Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 11". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 г. Получено 2017-05-06 .
- «Хромосома 11». Архив информации о проекте «Геном человека» 1990–2003 гг . Получено 06.05.2017 г.