stringtranslate.com

Хромосома 2

Слияние предковых хромосом оставило характерные остатки теломер и рудиментарную центромеру.

Хромосома 2 — одна из двадцати трех пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 2 — вторая по величине человеческая хромосома, охватывающая более 242 миллионов пар оснований [4] и представляющая почти восемь процентов от общей ДНК в клетках человека .

Хромосома 2 содержит кластер генов гомеобокса HOXD . [5]

Хромосомы

У людей всего двадцать три пары хромосом, в то время как у всех остальных ныне живущих представителей гоминидов их двадцать четыре пары. [6] Считается, что у неандертальцев и денисовцев было двадцать три пары. [6]

Человеческая хромосома 2 является результатом слияния двух предковых хромосом. [7] [8] [9] Доказательства этого включают:

Мы пришли к выводу, что локус, клонированный в космидах c8.1 и c29B, является реликтом древнего слияния теломеры и отмечает точку, в которой две предковые хромосомы обезьяны слились, дав начало человеческой хромосоме 2.

—  Джейкоб В. Ийдо [13]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 2. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются. Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [14]

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на хромосоме 2 человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

p-рука

Частичный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 2 человека:

q-рука

Частичный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 2 человека:

Связанные расстройства и черты характера

Следующие заболевания и признаки связаны с генами, расположенными на хромосоме 2:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 2 человека

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска – 2[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) – Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 8 сентября 2016 г. Получено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница оформления генома abc , NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Хиллер и др. (2005). «Создание и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Nature . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID  15815621.
  5. ^ Браузер генома Vega Homo sapiens: кластер HoxD на хромосоме 2
  6. ^ ab Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S и др. (октябрь 2012 г.). «Высокоохватная последовательность генома архаичного денисовского человека». Science . 338 (6104): 222–6. Bibcode :2012Sci...338..222M. doi :10.1126/science.1224344. PMC 3617501 . PMID  22936568. 
  7. ↑ Была выдвинута гипотеза, что человеческая хромосома 2 представляет собой слияние двух предковых хромосом Алека МакЭндрю; доступ получен 18 мая 2006 г.
  8. ^ "Chromosome 2 in the Great Apes – YouTube". 8 ноября 2007 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г. Получено 24 июля 2020 г. – через YouTube.
  9. ^ "Chromosome 2--Re-Upload – YouTube". 11 апреля 2018 г. Архивировано из оригинала 21 декабря 2021 г. Получено 24 июля 2020 г. – через YouTube.
  10. ^ Юнис и Пракаш; Пракаш, О (1982). «Происхождение человека: хромосомное живописное наследие». Science . 215 (4539): 1525–30. Bibcode :1982Sci...215.1525Y. doi :10.1126/science.7063861. PMID  7063861.
  11. ↑ Хромосомы человека и обезьяны. Архивировано 6 сентября 2017 г. на Wayback Machine ; доступ получен 8 сентября 2007 г.
  12. ^ Аварелло и др. (1992). «Доказательства наличия предкового альфоидного домена на длинном плече человеческой хромосомы 2». Генетика человека . 89 (2): 247–9. doi :10.1007/BF00217134. PMID  1587535. S2CID  1441285.
  13. ^ ab Ijdo, Jacob W.; et al. (1991). «Происхождение человеческой хромосомы 2: предковое слияние теломеры-теломеры». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (20): 9051–5. Bibcode : 1991PNAS...88.9051I. doi : 10.1073/pnas.88.20.9051 . PMC 52649. PMID  1924367. 
  14. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  15. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 2". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Получено 19 мая 2017 г.
  16. ^ "Chromosome 2: Chromosome summary – Homo sapiens". Ensembl Release 88. 29 марта 2017. Получено 19 мая 2017 .
  17. ^ "Humanchromosome 2: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 28 февраля 2018 г. Получено 16 марта 2018 г.
  18. ^ "Результаты поиска – 2[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) – Ген". NCBI . 19 мая 2017 г. . Получено 20 мая 2017 г. .
  19. ^ "Результаты поиска – 2[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) – Ген". NCBI . 19 мая 2017 г. . Получено 20 мая 2017 г. .
  20. ^ "Результаты поиска – 2[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) – Ген". NCBI . 19 мая 2017 г. . Получено 20 мая 2017 г. .
  21. ^ Сваминатан, Нихил. «Самое крупное исследование аутизма выявило двух генетических виновников». Scientific American . Получено 25 января 2018 г.
  22. ^ "Раздвоенный подбородок | Центр изучения признаков AncestryDNA®". ancestry.com . Получено 22 февраля 2022 г. .
  23. ^ Shelihan, I.; Ehresmann, S.; Magnani, C.; Forzano, F.; Baldo, C.; Brunetti-Pierri, N.; Campeau, PM (2018). «Синдром Лоури-Вуда: Дополнительные доказательства ассоциации с RNU4ATAC и корреляция между генотипом и фенотипом». Human Genetics . 137 (11–12): 905–909. doi :10.1007/s00439-018-1950-8. PMID  30368667. S2CID  53079178.
  24. ^ "Photic Sneeze Reflex | AncestryDNA® Traits Learning Hub". ancestry.com . Получено 22 февраля 2022 г. .
  25. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  26. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  27. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  28. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE). стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  29. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  30. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  31. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  32. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме « Человеческая хромосома 2» .