stringtranslate.com

Хромосома 4

Хромосома 4 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 4 охватывает более 190 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 6 до 6,5 процентов от общей ДНК в клетках .

Геномика

Длина хромосомы составляет ~193 мегабаз. В статье 2012 года было идентифицировано 775 генов, кодирующих белки, на этой хромосоме. [4] 211 (27,9%) из этих кодирующих последовательностей не имели никаких экспериментальных доказательств на уровне белков в 2012 году. 271, по-видимому, являются мембранными белками. 54 были классифицированы как белки, связанные с раком.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 4. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [5]

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 4-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

Заболевания и расстройства

Ниже приведены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 4:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 4 человека

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 4[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Расшифровка белков, связанных с заболеваниями и закодированных в человеческой хромосоме 4. J Proteome Res
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  6. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 4". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
  7. ^ "Хромосома 4: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  8. ^ "Человеческая хромосома 4: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  9. ^ "Результаты поиска - 4[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  10. ^ "Результаты поиска - 4[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ "Результаты поиска - 4[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  12. ^ Леммерс Р.Дж., ван дер Влит П.Дж., Клоостер Р., Саккони С., Каманьо П., Дауверсе Дж.Г., Снайдер Л., Страашейм К.Р., ван Оммен Г.Дж., Падберг Г.В., Миллер Д.Г., Тапскотт С.Дж., Тавил Р., Франц Р.Р., ван дер Маарель С.М. (сентябрь 2010 г.). «Объединяющая генетическая модель лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии». Наука . 329 (5999): 1650–3. Бибкод : 2010Sci...329.1650L. дои : 10.1126/science.1189044. ПМЦ 4677822 . ПМИД  20724583. 
  13. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  14. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  15. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  17. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  18. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  19. ^ Для номенклатуры цитогенетического бэндинга см. статью locus .
  20. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  21. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме « Человеческая хромосома 4» .