stringtranslate.com

Хромосома 5

Хромосома 5 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 5 охватывает около 182 миллионов пар оснований (строительных блоков ДНК ) и составляет почти 6% от общей ДНК в клетках . Хромосома 5 — пятая по величине хромосома человека, но при этом имеет одну из самых низких плотностей генов . Это частично объясняется многочисленными бедными генами областями, которые демонстрируют значительную степень некодирующей и синтенной консервации с позвоночными , не относящимися к млекопитающим , что позволяет предположить, что они функционально ограничены. [4]

Поскольку хромосома 5 отвечает за многие формы роста и развития ( деления клеток ), изменения могут вызывать рак . Одним из примеров может быть острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). [5]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 5. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 5-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

Заболевания и расстройства

Ниже приведены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 5:

Хромосомные заболевания

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 5:

Исследователи определили узкие области короткого плеча хромосомы 5, которые связаны с определенными признаками синдрома кошачьего крика. Конкретная область, обозначенная как 5p15.3, связана с кошачьим криком, а соседняя область, называемая 5p15.2, связана с умственной отсталостью, маленькой головой (микроцефалией) и отличительными чертами лица.

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 5 человека

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 5[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан, Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ "Home - Homo sapiens". Архивировано из оригинала 2015-04-02 . Получено 2007-02-07 .
  5. ^ "Хромосома 5". Genetics Home Reference . Lister Hill National Center for Biomedical Communications. US National Library of Medicine. Декабрь 2014.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 5". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
  8. ^ "Хромосома 5: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  9. ^ "Человеческая хромосома 5: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  10. ^ "Результаты поиска - 5[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ "Результаты поиска - 5[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  12. ^ "Результаты поиска - 5[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  13. ^ Корниш К, Брамбл Д, Брамбл (2002). «Синдром кошачьего крика: корреляции генотипа и фенотипа и рекомендации по клиническому ведению». Dev Med Child Neurol . 44 (7): 494–7. doi :10.1017/S0012162201002419. PMID  12162388.
  14. ^ Wu Q, Niebuhr E, Yang H, Hansen L (2005). «Определение «критической области» для кошачьего крика при синдроме кошачьего крика и анализ генов-кандидатов с помощью количественной ПЦР». Eur J Hum Genet . 13 (4): 475–85. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201345 . PMID  15657623.
  15. ^ Чжан X, Снайдерс А, Сигрейвс Р, Чжан X, Нибур А, Альбертсон Д и др. (2005). «Высокоразрешающее картирование связей генотипа и фенотипа при синдроме кошачьего крика с использованием сравнительной геномной гибридизации массива». Am J Hum Genet . 76 (2): 312–26. doi :10.1086/427762. PMC 1196376 . PMID  15635506. 
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  17. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  18. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ^ Sethakulvichai W, Manitpornsut S, Wiboonrat M, Lilakiatsakun W, Assawamakin A, Tongsima S (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений человеческих хромосом». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  20. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  21. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  22. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  23. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  24. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме « Человеческая хромосома 5» .