Хромосома человека
Хромосома 16 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 16 охватывает около 90 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК) и составляет чуть менее 3% от общей ДНК в клетках .
Гены
Количество генов
Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 16. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]
Список генов
Ниже приведен частичный список генов на 16-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.
- ACSF3 : кодирующий фермент, член семейства ацил-КоА-синтетаз 3
- ACSM2B : кодирующий фермент ацил-кофермент А синтетазу ACSM2B, митохондриальный
- ACSM3 : кодирующий фермент ацил-кофермент А синтетазу ACSM3, митохондриальный 2
- СДВГ1: синдром дефицита внимания и гиперактивности, восприимчивость к, 1
- ARL6IP1 : кодирующий белок , подобный фактору рибозилирования АДФ 6, взаимодействующий с белком 1
- ARMC5
- BMIQ5: Количественный признак индекса массы тела, локус 5
- C16orf58 : кодирующий белок Хромосома 16 открытая рамка считывания 58
- C16orf71 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок Хромосома 16 Открытая рамка считывания 71
- C16orf82 :
- C16orf84 :
- C16orf95 :
- C16orf96 : кодирующий белок C16orf96, или открытая рамка считывания 96 хромосомы 16,
- CARHSP1 : термостабильный белок 1, регулируемый кальцием
- CASP16P : кодирующий белок каспазу 16, псевдоген
- CCDC113 : кодирующий белок , содержащий домен спиральной спирали 113
- Ccdc78 : кодирующий белок , содержащий домен спиральной спирали 78 (CCDC78)
- CDIPT : CDP-диацилглицерол-инозитол 3-фосфатидилтрансфераза
- CFDP1 : белок 1 развития черепно-лицевой области
- CHDS1: Ишемическая болезнь сердца, восприимчивость к, 1
- CIAPIN1 : Анаморсин (первоначально ингибитор апоптоза, индуцированного цитокинами 1)
- CKLF : хемокиноподобный фактор
- КЛУАП1 :
- CMTM2 : кодирующий белок CKLF-подобный MARVEL, содержащий трансмембранный домен, белок 2
- CCDC135 : кодирующий белок , содержащий домен спиральной спирали 135
- COTL1 : кодирующий белок Коактозиноподобный белок
- CPNE7 : кодирующий белок Copine 7
- CTRL : Химотрипсин-подобная протеаза
- DCTPP1 : кодирующий фермент dCTP-пирофосфатазу 1
- DEL16P12.1P11.2 : синдром делеции хромосомы 16p12.2-p11.2
- DEL16p13.3, RSTSS: синдром делеции хромосомы 16p13.3 (синдром делеции Рубинштейна-Тейби)
- DHX38 : DEAH-бокс-хеликаза 38
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3: синдром дупликации хромосомы 16p13.3
- EMP2 : белок эпителиальной мембраны 2
- ENKD1 : белок 1, содержащий домен энкурина.
- ERAF : альфа-гемоглобин-стабилизирующий белок
- FAHD1 : белок 1, содержащий домен фумарилацетоацетатгидролазы
- FAM57B : Семья со сходством последовательностей 57 член B
- FBRS : Вероятно, белок длинного транскрипта фиброзина-1
- FOXC2-AS1 : кодирующая белок FOXC2 антисмысловая РНК 1
- GLG1 : белок аппарата Гольджи 1
- HBAP1 : Гемоглобин, альфа-псевдоген 1
- HBHR, ATR1: Альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, тип 1
- HIRIP3 : кодирующий белок HIRA-взаимодействующий белок 3
- IBD8: Воспалительное заболевание кишечника 8
- IHPS2: пилоростеноз, инфантильный гипертрофический, 2
- ITFG3 : кодирующий белок Белок ITFG3
- JPT2 : кодирующий белок, ассоциированный с микротрубочками Юпитера гомолог 2
- KDM8 : кодирующий белок лизиндеметилазу 8
- KIAA0895L : неохарактеризованный белок, подобный KIAA0895
- LINC00273 кодирующий белок Длинная межгенная некодирующая белок РНК 273
- LOC124220 : кодирующий белок зимоген гранулы белка 16 гомолог B
- LOC81691 :
- LUC7L : кодирующий белок Предполагаемый РНК-связывающий белок Luc7-подобный 1
- LYPLA3 : кодирующий фермент фосфолипазы A2 группы XV
- MC1R : рецептор меланокортина 1
- MCOPCT1: Микрофтальмия с катарактой 1
- METRN : кодирующий белок Метеорин, регулятор дифференцировки глиальных клеток
- METTL26/JFP2 : кодирующий белок Хромосома 16 открытая рамка считывания 13
- MKL2 : кодирующий белок MKL/миокардиноподобный белок 2
- MPHOSPH6 : кодирующий фермент фосфопротеин 6 М-фазы
- MT1G : кодирующий белок металлотионеин-1G
- MT1X : кодирующий белок металлотионеин 1X
- NIP30 : кодирующий белок Белок NIP30
- NOB1 : кодирующий белок РНК-связывающий белок NOB1
- NOMO1 : кодирующий белок Nodal Modulator 1
- NPW : кодирующий белок нейропептид W
- NUBP2 : кодирующий белок Нуклеотид-связывающий белок 2
- NUPR1 : кодирующий белок Ядерный белок 1
- ОГФОД1 :
- PDF : кодирующий фермент пептиддеформилаза, митохондриальный
- PDPR : кодирующий белок пируватдегидрогеназа фосфатаза регуляторная субъединица
- PKDTS: Поликистоз почек, инфантильная тяжелая форма, с туберозным склерозом
- PMFBP1 : кодирующий белок, связывающий белок 1, модулируемый полиамином
- POLR3K : кодирующая фермент ДНК-направленная РНК-полимераза III субъединица RPC10
- PRMT7 : кодирующий белок Белок аргининметилтрансфераза 7
- PRR35 : кодирующий белок, богатый пролином 35
- RPS15A : кодирующий белок 40S рибосомальный белок S15a
- RSL1D1 : кодирующий белок, содержащий рибосомальный домен L1, белок 1
- SHCBP1 : кодирующий белок SHC SH2 домен-связывающий белок 1
- SLZ1 : кодирующий белок SLX1, структурно-специфический гомолог субъединицы эндонуклеазы B (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1 : кодирующий белок SNAI3 антисмысловая РНК 1
- SNORD71 : кодирующий белок Малая ядрышковая РНК, C/D box 71
- SPSB3 : кодирующий домен рецептора белка SplA/рианодина и блок SOCS, содержащий 3
- SRCAP : кодирующий фермент Хеликаза SRCAP
- TANGO6 : кодирующий белок Транспорт и организация Гольджи белок 6 гомолог
- TAO2: кодирует серин/треонин-протеинкиназу TAO2
- TBC1D24 : кодирующий белок семейства доменов TBC1, член 24
- TEDC2 : кодирующий белок тубулин эпсилон и дельта комплекс 2
- TELO2 : кодирующий белок , белок регуляции длины теломер, гомолог TEL2
- TMEM112 : кодирующий фермент фактор созревания липазы 1
- TMEM8A : кодирующий белок Трансмембранный белок 8A
- TNRC6A : кодирующий белок, содержащий тринуклеотидный повтор ген 6A, белок
- Комплекс туберозного склероза супрессоры опухолей : кодирование [[]] ЛОЖЬ
- TSR3 : кодирование
- UNKL : кодирующий белок RING finger белок неопрятный
- VAT1L : кодирующий белок, гомолог белка 1 переноса аминов везикул (T. californica)
- VPS35L : кодирующий белок VPS35 фактор сортировки эндосомальных белков
- WFDC1 : кодирующий белок WAP, четырехдисульфидный доменный белок 1
- ЗГ16
- ZNF23 : кодирующий белок Цинковый палец белка 23
- ZNF200 : кодирующий белок Цинковый палец белка 200
- ZNF263 : кодирующий белок Цинковый палец белка 263
- ZNF629 : кодирующий белок Цинковый палец белка 629
- ZNF843 : кодирующий белок Цинковый палец белка 843
Заболевания и расстройства
Ассоциированные черты
Цитогенетическая полоса
Ссылки
- ^ ab "Результаты поиска - 16[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
- ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 16". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-08-18 . Получено 2017-05-19 .
- ^ "Хромосома 16: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
- ^ "Человеческая хромосома 16: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
- ^ "Результаты поиска - 16[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ "Результаты поиска - 16[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ "Результаты поиска - 16[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
- ^ Maillard, AM (25 ноября 2014 г.). «Локус 16p11.2 модулирует структуры мозга, общие для аутизма, шизофрении и ожирения». Молекулярная психиатрия . 20 (1): 140–147. doi :10.1038/mp.2014.145. PMC 4320286. PMID 25421402 .
- ^ Рихтер, М. (21 февраля 2018 г.). «Измененная активность TAOK2 вызывает связанные с аутизмом нейроразвитие и когнитивные нарушения через сигнализацию RhoA». Молекулярная психиатрия . 24 (9): 1329–1350. doi :10.1038/s41380-018-0025-5. PMC 6756231. PMID 29467497 .
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE). стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
- ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
- ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
- ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
- Гилберт Ф. (1999). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 16». Genet Test . 3 (2): 243–54. doi :10.1089/gte.1999.3.243. PMID 10464676.
- Martin J, et al. (2004). "Последовательность и анализ богатой дупликациями человеческой хромосомы 16" (PDF) . Nature . 432 (7020): 988–94. Bibcode :2004Natur.432..988M. doi : 10.1038/nature03187 . PMID 15616553. S2CID 4362044.
- Миллер, Дэвид Т.; Насир, Рамзи; Собейх, Магди М.; Шен, Йипин; У, Бай-Лин; Хансон, Эллен (27.10.2011). "16p11.2 Рецидивирующая микроделеция". 16p11.2 Микроделеция . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301775. NBK11167.Адам М.П., Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж.Х., Грипп К.В., Амемия А. (1993). Пагон Р.А., Берд Т.Д., Долан Ч.Р. и др. (ред.). GeneReviews [Интернет]. Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД 20301295.
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
Внешние ссылки
На Викискладе есть медиафайлы по теме « Человеческая хромосома 16» .
- Национальные институты здравоохранения. "Хромосома 16". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 3 августа 2004 г. Получено 2017-05-06 .
- «Хромосома 16». Архив информации о проекте «Геном человека» 1990–2003 гг . Получено 06.05.2017 г.