Синдром Аспергера ( СА ), также известный как синдром Аспергера или болезнь Аспергера , — это диагноз, который ранее использовался для описания состояния нейроразвития, характеризующегося значительными трудностями в социальном взаимодействии и невербальной коммуникации , а также ограниченными, повторяющимися моделями поведения и интересов . [5] Синдром Аспергера был объединен с другими состояниями в расстройство аутистического спектра (РАС) и больше не считается диагнозом. [10] [11] [12] Он считался [13] более мягким, чем другие диагнозы, которые были объединены в РАС, из-за относительно ненарушенной устной речи и интеллекта . [14]
Синдром был назван в честь австрийского педиатра Ганса Аспергера , который в 1944 году описал детей, находившихся на его попечении, которые с трудом заводили дружеские отношения, не понимали жестов или чувств других людей , вели односторонние разговоры о своих любимых интересах и были неуклюжими. [15] В 1994 году диагноз синдрома Аспергера был включен в четвертое издание (DSM-IV) Американского диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам ; однако с публикацией DSM-5 в 2013 году синдром был удален, и теперь его симптомы включены в расстройство аутистического спектра вместе с классическим аутизмом и первазивным расстройством развития, не указанным иначе (PDD-NOS). [5] [16] Он был аналогичным образом объединен с расстройством аутистического спектра в Международной классификации болезней ( МКБ-11 ) по состоянию на 2021 год [обновлять]. [17] [18]
Точная причина синдрома Аспергера не до конца понятна. [5] Хотя он имеет высокую наследуемость , лежащая в его основе генетика окончательно не определена. [19] [20] Считается, что факторы окружающей среды также играют свою роль. [5] Визуализация мозга не выявила распространенного основного заболевания . [19] Не существует единого метода лечения, и руководящие принципы Национальной службы здравоохранения Великобритании (NHS) предполагают, что «лечение» любой формы аутизма не должно быть целью, поскольку аутизм — это не «заболевание, которое можно удалить или вылечить». [21] По данным Королевского колледжа психиатров , [22] хотя сопутствующие состояния могут требовать лечения, «управление самим аутизмом в основном заключается в предоставлении образования, обучения и социальной поддержки/ухода, необходимых для улучшения способности человека функционировать в повседневном мире». Эффективность конкретных вмешательств при аутизме подтверждается лишь ограниченными данными. [19] Вмешательства могут включать обучение социальным навыкам, когнитивно-поведенческую терапию , физиотерапию , логопедию , обучение родителей и лекарства для лечения сопутствующих проблем, таких как настроение или тревожность. [8] Аутистические характеристики, как правило, становятся менее очевидными во взрослом возрасте, [22] но социальные и коммуникативные трудности обычно сохраняются. [23]
По оценкам, в 2015 году синдром Аспергера затронул 37,2 миллиона человек во всем мире, или около 0,5% населения. [9] Точный процент людей, затронутых этим синдромом, до сих пор не установлен. [19] Расстройство аутистического спектра диагностируется у мужчин чаще, чем у женщин, [24] и у женщин оно обычно диагностируется в более позднем возрасте. [25] [26] Современная концепция синдрома Аспергера появилась в 1981 году и прошла через период популяризации. [27] [28] [29] Он стал стандартизированным диагнозом в 1990-х годах [30] и был объединен с РАС в 2013 году. [12] Остается много вопросов и споров об этом состоянии. [23]
Степень совпадения между синдромом Аспергера и высокофункциональным аутизмом (ВФА – аутизм, не сопровождающийся интеллектуальной недостаточностью ) неясна. [31] [32] [33] Классификация РАС в некоторой степени является артефактом того, как был обнаружен аутизм, [34] и она может не отражать истинную природу спектра; [35] методологические проблемы препятствовали синдрому Аспергера как действительному диагнозу с самого начала. [36] [37] В пятом издании Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5), опубликованном в мае 2013 года, [38] синдром Аспергера, как отдельный диагноз, был исключен и включен в расстройство аутистического спектра. [39] Как и диагноз синдрома Аспергера, [40] это изменение было спорным. [40] [41] Впоследствии оно также не было включено в МКБ-11 , которая вступила в силу в 2022 году. [42]
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) ранее определила синдром Аспергера (AS) как одно из всеобъемлющих расстройств развития (PDD), представляющих собой спектр психологических расстройств , характеризующихся аномалиями социального взаимодействия и общения, которые пронизывают функционирование индивида, а также ограниченными и повторяющимися интересами и поведением. Как и другие состояния нейроразвития, ASD начинается в младенчестве или детстве, имеет устойчивое течение без ремиссии или рецидива и имеет нарушения, которые являются результатом изменений, связанных с созреванием в различных системах мозга. [43]
Как всеобъемлющее расстройство развития , синдром Аспергера отличается скорее паттерном симптомов, чем одним симптомом. Он характеризуется качественным нарушением социального взаимодействия, стереотипными и ограниченными моделями поведения, деятельности и интересов, а также отсутствием клинически значимой задержки когнитивного развития или общей задержки речи. [44] Интенсивная поглощенность узким предметом, однобокое многословие , ограниченная просодия и физическая неуклюжесть типичны для этого состояния, но не требуются для диагностики. [31]
Суицидальные мысли и поведение являются серьезной проблемой среди аутичных людей. Одно исследование показало, что взрослые с синдромом Аспергера демонстрируют суицидальные мысли в 9 раз чаще, чем население в целом. Из аутичных участников исследования 66% испытывали суицидальные мысли, а 35% планировали или пытались совершить самоубийство. [45] [46]
Отсутствие продемонстрированной эмпатии влияет на аспекты социальной связи для людей с синдромом Аспергера. [47] Люди с синдромом Аспергера испытывают трудности в основных элементах социального взаимодействия, которые могут включать неспособность развивать дружеские отношения или искать общие удовольствия или достижения с другими (например, показывать другим объекты интереса); отсутствие социальной или эмоциональной взаимности ; и нарушенное невербальное поведение в таких областях, как зрительный контакт , выражение лица , поза и жесты. [19]
Люди с синдромом Аспергера могут быть не такими замкнутыми в общении с другими людьми по сравнению с людьми с другими формами аутизма; они подходят к другим, даже если неловко. Например, человек с синдромом Аспергера может участвовать в односторонней, многословной речи на любимую тему, при этом не понимая или не признавая чувства или реакции слушателя, такие как желание сменить тему разговора или прекратить взаимодействие. [31] Эта социальная неловкость была названа «активной, но странной». [19] Такие неспособности адекватно реагировать на социальное взаимодействие могут выглядеть как пренебрежение чувствами других людей и могут восприниматься как грубость или бесчувственность. [31] Однако не все люди с синдромом Аспергера будут подходить к другим. Некоторые могут даже демонстрировать селективный мутизм , вообще не разговаривая с большинством людей и чрезмерно с определенными людьми. [48]
Когнитивные способности детей с синдромом Аспергера часто позволяют им формулировать социальные нормы в лабораторном контексте, [19] где они могут продемонстрировать теоретическое понимание эмоций других людей; однако им обычно трудно действовать на основе этих знаний в изменчивых, реальных жизненных ситуациях. [31] Люди с синдромом Аспергера могут анализировать и извлекать из своих наблюдений за социальным взаимодействием жесткие поведенческие рекомендации и применять эти правила неловкими способами, такими как принудительный зрительный контакт, что приводит к поведению, которое кажется жестким или социально наивным. История неудачных попыток установить взаимные социальные отношения может заставить аутичных людей изолировать себя и прекратить попытки взаимодействовать; однако аутичные люди в подавляющем большинстве сообщают о желании социального контакта и дружбы. [19]
Гипотеза о том , что люди с синдромом Аспергера предрасположены к насилию или преступному поведению, была исследована, но не подтверждена данными. [49] [50] Дополнительные данные свидетельствуют о том, что дети с диагнозом синдром Аспергера с большей вероятностью станут жертвами, а не преступниками. [51]
Обзор 2008 года показал, что подавляющее [ количественное ] число зарегистрированных насильственных преступников с синдромом Аспергера также имели другие сопутствующие психотические психические расстройства , такие как шизоаффективное расстройство . [52]
Люди с синдромом Аспергера могут не быть признаны за свои эмпатические качества из-за различий в способах, которыми эмпатия ощущается и выражается. Некоторые люди испытывают глубокую эмпатию, но не сообщают об этом внешне через выражение лица или язык. Некоторые люди приходят к эмпатии через интеллектуальные процессы, используя логику и рассуждения, чтобы прийти к чувствам. Люди с синдромом Аспергера могут подвергаться издевательствам или исключению со стороны сверстников, и в результате могут быть насторожены в общении с людьми, что может выглядеть как отсутствие эмпатии. Люди с синдромом Аспергера все еще могут быть заботливыми людьми; действительно, для людей с таким профилем особенно характерно чувствовать и проявлять глубокую озабоченность правами личности, благосостоянием человека, правами животных, защитой окружающей среды и другими глобальными и гуманитарными проблемами. [53]
Факты свидетельствуют о том, что в « модели проблемы двойной эмпатии » аутичные люди имеют уникальный стиль взаимодействия, который значительно более понятен другим аутичным людям, по сравнению с неаутичными людьми. [54] [55] [56] [57]
Люди с синдромом Аспергера могут демонстрировать поведение, интересы и действия, которые ограничены и повторяются, а иногда ненормально интенсивны или сосредоточены. Они могут придерживаться негибких рутин, двигаться стереотипно и повторяющимся образом, занимать себя частями объектов или заниматься компульсивным поведением, например, выстраивать объекты в ряд, чтобы сформировать узоры. [44]
Преследование конкретных и узких областей интересов является одной из самых поразительных среди возможных особенностей синдрома Аспергера. [19] Люди с синдромом Аспергера могут собирать объемы подробной информации по относительно узкой теме, такой как данные о погоде или названия звезд, не обязательно имея подлинное понимание более широкой темы. [19] [31] Например, ребенок может запоминать номера моделей камер, мало заботясь о фотографии. [19] Такое поведение обычно становится очевидным к пяти или шести годам. [19] Хотя эти особые интересы могут время от времени меняться, они, как правило, становятся более необычными и узконаправленными и часто доминируют над социальным взаимодействием настолько, что вся семья может погрузиться в них. Поскольку узкие темы часто захватывают интерес детей, этот симптом может остаться незамеченным. [31]
Стереотипное и повторяющееся двигательное поведение, называемое стимуляцией , является основной частью диагностики СА и других РАС. [58] Считается, что стимуляции используются для самоуспокоения и регулирования сенсорной информации . [59] Они включают движения рук, такие как хлопанье или скручивание, и сложные движения всего тела. [44] Они, как правило, повторяются более длительными сериями и выглядят более произвольными или ритуальными, чем тики , которые обычно быстрее, менее ритмичны и реже симметричны. [60] Стимминг может иметь связь с тиками, и исследования сообщили о последовательной коморбидности между СА и синдромом Туретта в диапазоне 8–20%, [60] [61] [62] [63] с одной цифрой до 80% для тиков того или иного вида, [63] чему было выдвинуто несколько объяснений, включая общие генетические факторы и отклонения дофамина , глутамата или серотонина . [64]
Согласно диагностическому тесту на синдром Аспергера у взрослых (AAA), отсутствие интереса к художественной литературе и положительное предпочтение научно-популярной литературы распространены среди взрослых с синдромом Аспергера. [65]
Хотя люди с синдромом Аспергера приобретают языковые навыки без значительной общей задержки, а их речь обычно лишена существенных отклонений, усвоение и использование языка часто нетипично. [31] Отклонения включают многословие; резкие переходы; буквальные интерпретации и непонимание нюансов; использование метафор, значимых только для говорящего; дефицит слухового восприятия ; необычно педантичная , формальная или идиосинкразическая речь; и странности в громкости, высоте тона , интонации , просодии и ритме. [19] Эхолалия также наблюдалась у людей с синдромом Аспергера. [66]
Клинический интерес представляют три аспекта коммуникативных моделей: плохая просодия, тангенциальная и обстоятельная речь и выраженная многословность. Хотя интонация и интонация могут быть менее жесткими или монотонными, чем при классическом аутизме, люди с синдромом Аспергера часто имеют ограниченный диапазон интонации: речь может быть необычно быстрой, отрывистой или громкой. Речь может передавать ощущение бессвязности ; разговорный стиль часто включает монологи на темы, которые утомляют слушателя, не обеспечивает контекста для комментариев или не подавляет внутренние мысли. Люди с синдромом Аспергера могут не определить, заинтересован ли слушатель или вовлечен ли он в разговор. Вывод или точка зрения говорящего могут никогда не быть сделаны, и попытки слушателя развить содержание или логику речи или перейти к связанным темам часто оказываются безуспешными. [31]
Дети с синдромом Аспергера могут иметь сложный словарный запас в раннем возрасте, и таких детей часто в разговорной речи называют «маленькими профессорами» [67], но у них возникают трудности с пониманием образного языка , и они склонны использовать язык буквально. [19] Дети с синдромом Аспергера, по-видимому, имеют особые слабости в областях небуквального языка, которые включают юмор , иронию , поддразнивание и сарказм . Хотя люди с синдромом Аспергера обычно понимают когнитивную основу юмора, им, по-видимому, не хватает понимания цели юмора — поделиться удовольствием с другими. [32] Несмотря на убедительные доказательства нарушения восприятия юмора, отдельные сообщения о юморе у людей с синдромом Аспергера, по-видимому, бросают вызов некоторым психологическим теориям связи между синдромом Аспергера и аутизмом. [68]
У людей с синдромом Аспергера могут быть признаки или симптомы, которые не зависят от диагноза, но могут влиять на человека или семью. [69] К ним относятся различия в восприятии и проблемы с двигательными навыками, сном и эмоциями.
Люди с СА часто обладают отличным слуховым и зрительным восприятием . [70] Дети с РАС часто демонстрируют улучшенное восприятие небольших изменений в шаблонах, таких как расположение объектов или хорошо знакомых изображений; обычно это специфично для домена и включает обработку мелких деталей. [71] И наоборот, по сравнению с людьми с высокофункциональным аутизмом, люди с СА имеют дефицит в некоторых задачах, связанных со зрительно-пространственным восприятием, слуховым восприятием или зрительной памятью . [19] Во многих отчетах людей с СА и РАС сообщают о других необычных сенсорных и перцептивных навыках и опыте. Они могут быть необычно чувствительны или нечувствительны к звуку, свету и другим стимулам; [72] эти сенсорные реакции встречаются при других нарушениях развития и не являются специфичными для СА или РАС. Мало данных, подтверждающих повышенную реакцию «бей или беги» или отсутствие привыкания при аутизме; есть больше доказательств сниженной реакции на сенсорные стимулы, хотя несколько исследований не показывают никаких различий. [73]
Первоначальные отчеты Ганса Аспергера [19] и другие диагностические схемы [74] включают описания физической неуклюжести. Дети с синдромом Аспергера могут задерживаться в приобретении навыков, требующих ловкости , таких как езда на велосипеде или открытие банки, и могут казаться неловкими в движении или чувствовать себя «некомфортно в своей собственной коже». У них может быть плохая координация или странная или прыгучая походка или осанка, плохой почерк или проблемы с координацией движений . [19] [31] У них могут быть проблемы с проприоцепцией (ощущением положения тела) при измерении расстройства координации развития ( расстройство планирования движений ), равновесия, тандемной походки и присоединения большого пальца к пальцу . Нет никаких доказательств того, что эти проблемы с двигательными навыками отличают синдром Аспергера от других высокофункциональных РАС. [19]
Дети с синдромом Аспергера чаще имеют проблемы со сном, включая трудности с засыпанием, частые ночные пробуждения и ранние утренние пробуждения. [75] [76] Синдром Аспергера также связан с высоким уровнем алекситимии , которая представляет собой трудности с определением и описанием своих эмоций. [77] Хотя синдром Аспергера, низкое качество сна и алекситимия связаны друг с другом, их причинно-следственная связь неясна. [76]
Ганс Аспергер описал общие черты среди членов семьи своих пациентов, особенно отцов, и исследования подтверждают это наблюдение и предполагают генетический вклад в синдром Аспергера. Хотя пока не выявлено никакого конкретного генетического фактора, считается, что несколько факторов играют роль в проявлении аутизма, учитывая изменчивость симптомов, наблюдаемых у детей. [19] [78] Сотни генов были связаны с СА, и эти гены играют решающую роль во множестве биологических процессов , оказывая влияние на созревание и функционирование мозга. [79] Доказательства генетической связи заключаются в том, что СА, как правило, развивается в семьях, где больше членов семьи имеют ограниченные поведенческие симптомы, похожие на СА (например, некоторые проблемы с социальным взаимодействием или с навыками языка и чтения). [8] Большинство исследований поведенческой генетики предполагают, что все расстройства аутистического спектра имеют общие генетические механизмы. [19] Могут быть общие гены, в которых определенные аллели делают человека уязвимым, и различные комбинации приводят к различной тяжести и симптомам у каждого человека с СА. [8]
Несколько случаев РАС были связаны с воздействием тератогенов (агентов, вызывающих врожденные дефекты ) в течение первых восьми недель после зачатия . Хотя это не исключает возможности того, что РАС может быть инициировано или затронуто позже, есть веские доказательства того, что РАС возникает очень рано в развитии. [80] Было высказано предположение, что многие факторы окружающей среды действуют после рождения, но ни один из них не был подтвержден научными исследованиями. [81] Эти элементы окружающей среды могут действовать как независимые и значимые факторы риска, или они могут потенциально влиять на уже существующие генетические факторы у людей, имеющих генетическую предрасположенность . [79]
Синдром Аспергера, по-видимому, является результатом факторов развития, которые влияют на многие или все функциональные системы мозга, в отличие от локальных эффектов. [83]
Хотя конкретные основы синдрома Аспергера или факторы, отличающие его от других РАС, неизвестны, и не выявлено никакой четкой патологии, общей для людей с синдромом Аспергера [19] , все еще возможно, что механизм синдрома Аспергера отличается от других РАС. [84]
Нейроанатомические исследования и связь с тератогенами убедительно свидетельствуют о том, что механизм включает изменение развития мозга вскоре после зачатия. [80] Аномальное развитие плода может повлиять на окончательную структуру и связность мозга, что приведет к изменению нейронных цепей, контролирующих мышление и поведение. [85] Существует несколько теорий механизма; ни одна из них, вероятно, не даст полного объяснения. [86]
Одной из теорий общей обработки является теория слабой центральной когерентности , которая предполагает, что ограниченная способность видеть общую картину лежит в основе центрального нарушения при РАС. [87] Связанная с ней теория — усиленное перцептивное функционирование — больше фокусируется на превосходстве локально ориентированных и перцептивных операций у аутичных людей. [88]
Теория системы зеркальных нейронов (ЗНС) предполагает, что изменения в развитии ЗНС мешают имитации и приводят к основному признаку синдрома Аспергера — социальным нарушениям. [82] [89] Одно исследование показало, что у людей с синдромом Аспергера активация задерживается в основной цепи имитации. [90] Эта теория хорошо соответствует теориям социального познания, таким как теория разума , которая предполагает, что аутистическое поведение возникает из-за нарушений в приписывании психических состояний себе и другим; [91] или гиперсистематизации , которая предполагает, что аутичные люди могут систематизировать внутренние операции для обработки внутренних событий, но менее эффективны в сопереживании при обработке событий, генерируемых другими агентами. [92]
Стандартные диагностические критерии требуют нарушения социального взаимодействия и повторяющихся и стереотипных моделей поведения, деятельности и интересов без значительной задержки в развитии языка или познавательных способностей. В отличие от международного стандарта, [43] критерии DSM-IV-TR также требуют значительного нарушения в повседневном функционировании; [44] DSM-5 исключил СА как отдельный диагноз в 2013 году и включил его в категорию расстройств аутистического спектра. [39] Другие наборы диагностических критериев были предложены Сатмари и др. [93] и Гиллбергом и Гиллбергом . [94]
Диагноз чаще всего ставится в возрасте от четырех до одиннадцати лет. [19] Комплексная оценка включает в себя многопрофильную команду [8] [47] [95] , которая наблюдает в различных условиях, [19] и включает неврологическую и генетическую оценку, а также тесты на когнитивные способности, психомоторную функцию, вербальные и невербальные сильные и слабые стороны, стиль обучения и навыки самостоятельной жизни. [8] «Золотой стандарт» в диагностике РАС сочетает клиническую оценку с диагностическим интервью для аутизма-пересмотренным (ADI-R), полуструктурированным родительским интервью; и графиком диагностического наблюдения для аутизма (ADOS), разговором и игровым интервью с ребенком. [23] Запоздалая или ошибочная диагностика может быть травматичной для отдельных лиц и семей; например, неправильный диагноз может привести к назначению лекарств, которые ухудшают поведение. [95] [96]
Недостаточная и избыточная диагностика могут быть проблемами. Стоимость и сложность скрининга и оценки могут задержать диагностику. И наоборот, растущая популярность вариантов медикаментозного лечения и расширение льгот мотивировали поставщиков услуг к избыточной диагностике РАС. [97] Есть указания на то, что АС диагностировался чаще в последние годы, отчасти как остаточный диагноз для детей с нормальным интеллектом, которые не являются аутистами, но имеют социальные трудности. [98]
Существуют вопросы о внешней валидности диагноза АС. То есть, неясно, есть ли практическая польза в различении АС от HFA или PDD-NOS; [98] различные инструменты скрининга могут ставить разные диагнозы одному и тому же человеку. [8]
Многим детям с СА изначально ошибочно ставят диагноз синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). [19] Диагностика взрослых более сложна, поскольку стандартные диагностические критерии разработаны для детей, а проявления СА меняются с возрастом. [99] [100] Диагностика взрослых требует тщательного клинического обследования и тщательного изучения истории болезни, полученной как от самого человека, так и от других людей, которые его знают, с упором на поведение в детстве. [65]
Состояния, которые необходимо учитывать при дифференциальной диагностике вместе с СДВГ, включают другие РАС, шизофренический спектр , расстройства личности , обсессивно-компульсивное расстройство , большое депрессивное расстройство , семантическое прагматическое расстройство , невербальное расстройство обучения , социальное тревожное расстройство , [95] [99] синдром Туретта , [60] расстройство стереотипных движений , биполярное расстройство , [78] социально-когнитивный дефицит из-за повреждения мозга в результате употребления алкоголя , [101] и обсессивно-компульсивное расстройство личности (OCPD). [63] [102]
Родители детей с синдромом Аспергера обычно могут проследить различия в развитии своих детей вплоть до возраста 30 месяцев. [78] Скрининг развития во время планового осмотра у врача общей практики или педиатра может выявить признаки, требующие дальнейшего изучения. [8] [19] Целевая группа профилактических служб США в 2016 году обнаружила, что неясно, полезен или вреден скрининг среди детей, у которых нет проблем. [103]
Для диагностики синдрома Аспергера используются различные инструменты скрининга, [8] [74] включая шкалу диагностики синдрома Аспергера (ASDS); опросник скрининга аутистического спектра (ASSQ); тест на аутистический спектр у детей (CAST), ранее называвшийся тестом на синдром Аспергера у детей; [104] шкалу расстройства Аспергера Гиллиама (GADS); индекс расстройства Аспергера Круга (KADI); [105] и коэффициент аутистического спектра (AQ) с версиями для детей, [106] подростков [107] и взрослых. [108] Ни один из них не показал надежной дифференциации между синдромом Аспергера и другими РАС. [19]
Лечение направлено на устранение тревожных симптомов и обучение соответствующим возрасту социальным, коммуникативным и профессиональным навыкам, которые не приобретаются естественным образом в процессе развития. [19] Вмешательство подбирается в соответствии с потребностями отдельного человека на основе многопрофильной оценки. [109] Несмотря на достигнутый прогресс, данные, подтверждающие эффективность конкретных вмешательств, ограничены. [19] [110]
Лечение РАС может включать несколько видов терапии, направленных на основные симптомы расстройства. Хотя многие специалисты сходятся во мнении, что чем раньше начнется профессиональная поддержка, тем лучше, не существует комбинации, которая бы рекомендовалась выше других. [8] Профессиональная поддержка при РАС различается в зависимости от человека; она учитывает языковые возможности, вербальные сильные стороны и невербальные уязвимости человека. [19]
Многие из тех, у кого диагностировано РАС или схожие расстройства, выступают против поведенческой терапии, такой как прикладной поведенческий анализ (ABA) и когнитивно-поведенческая терапия (CBT), часто как часть движения за права людей с аутизмом , на том основании, что эти подходы часто усиливают требование к аутичным людям скрывать свои нейроотличные характеристики или поведение, чтобы способствовать более « нейротипичной » и узкой концепции нормы. [111] [112] [113] За эти годы ABA столкнулся с большой критикой . Недавно исследования показали, что ABA может быть оскорбительным и может усиливать симптомы ПТСР у пациентов. [114] [115] [116] [117] [118] [119] Сеть самозащиты аутистов проводит кампании против использования ABA при аутизме. [120] [121]
В случае когнитивно-поведенческой терапии и разговорной терапии эффективность варьируется, многие сообщают, что они, по-видимому, «слишком самоосознанны», чтобы получить значительную пользу, поскольку терапия была разработана с учетом потребностей нейротипичных людей. [122] [123] В частности, в отношении детей-аутистов они также сообщают, что она оказывает лишь умеренное содействие в борьбе с их тревогами. [124]
Типичная программа профессиональной поддержки обычно включает: [8]
Из многих исследований программ раннего вмешательства на основе поведения большинство представляют собой отчеты о случаях с участием до пяти человек и обычно изучают несколько проблемных форм поведения, таких как самоповреждение , агрессия , несоблюдение правил, стереотипии или спонтанная речь; непреднамеренные побочные эффекты в значительной степени игнорируются. [129] Несмотря на популярность обучения социальным навыкам, его эффективность не установлена окончательно. [130] Рандомизированное контролируемое исследование модели обучения родителей проблемному поведению у своих детей с синдромом Аспергера показало, что родители, посещавшие однодневный семинар или шесть индивидуальных занятий, сообщали о меньшем количестве поведенческих проблем, в то время как родители, посещавшие индивидуальные занятия, сообщали о менее интенсивных поведенческих проблемах у своих детей с синдромом Аспергера. [131] Профессиональное обучение может быть важным для обучения этикету собеседования при приеме на работу и поведению на рабочем месте детей старшего возраста и взрослых с синдромом Аспергера, а программное обеспечение для организаций и помощники по работе с персональными данными могут улучшить управление работой и личной жизнью людей с синдромом Аспергера. [19]
Трансплантация фекальной микробиоты (FMT) — это инновационная терапия АС, направленная на восстановление микробного баланса в желудочно-кишечном тракте пациента путем введения здоровой фекальной микробиоты, полученной от людей с разнообразным микробным составом. Этот подход пытается реконструировать кишечную микробиоту пациента, принимая во внимание сложные взаимодействия между кишечником человека и центральной нервной системой через ось кишечник-мозг (GBA). Любое нарушение здоровья кишечника связано с повышенной восприимчивостью к различным нарушениям нейроразвития . [79]
Важно помнить, что исследования СА в частности оперируют устаревшей классификацией этого синдрома как внешнего по отношению к РАС (расстройство аутистического спектра). Аналогично, мы также должны отметить, что РАС — это спектр, и поддержка существенно различается в зависимости от человека.
Никакие лекарства не лечат напрямую основные симптомы АС. [127] Хотя исследования эффективности фармацевтического вмешательства при АС ограничены, [19] крайне важно диагностировать и лечить сопутствующие заболевания. [47] Дефицит самоидентификации эмоций или наблюдения за влиянием своего поведения на других может затруднить для людей с АС понимание того, почему лекарства могут быть уместны. [127] Лекарства могут быть эффективны в сочетании с поведенческими вмешательствами и средовыми приспособлениями при лечении сопутствующих симптомов, таких как тревожные расстройства, большое депрессивное расстройство, невнимательность и агрессия. [19] Было показано, что атипичные антипсихотические препараты рисперидон, оланзапин и арипипразол уменьшают сопутствующие симптомы АС; [ 19 ] [ 132 ] [ 133 ] рисперидон может уменьшить повторяющееся и самоповреждающее поведение, агрессивные вспышки и импульсивность, а также улучшить стереотипные модели поведения и социальные связи. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (СИОЗС) флуоксетин , флувоксамин и сертралин эффективны при лечении ограниченных и повторяющихся интересов и поведения, [19] [47] [78], в то время как стимулирующие препараты, такие как метилфенидат , могут уменьшить невнимательность. [134] Кроме того, ученые сделали примечательное открытие, что окситоцин , гормон, играет важную роль в формировании социального поведения человека и формировании межличностных связей. [79]
Необходимо проявлять осторожность при приеме лекарств, поскольку побочные эффекты могут быть более распространенными и их сложнее оценить у лиц с синдромом Аспергера, а тесты эффективности лекарств против сопутствующих заболеваний обычно исключают лиц из спектра аутизма. [127] Нарушения метаболизма , времени сердечной проводимости и повышенный риск диабета 2 типа были высказаны в качестве проблем с антипсихотическими препаратами, [135] [136] наряду с серьезными долгосрочными неврологическими побочными эффектами. [129] СИОЗС могут приводить к проявлениям поведенческой активации, таким как повышенная импульсивность, агрессия и нарушение сна . [78] Увеличение веса и утомляемость являются часто сообщаемыми побочными эффектами рисперидона, которые также могут приводить к повышенному риску экстрапирамидных симптомов, таких как беспокойство и дистония [78] и повышению уровня пролактина в сыворотке . [137] Седация и увеличение веса чаще встречаются при приеме оланзапина , [136] который также был связан с диабетом. [135] Побочные эффекты седативных препаратов у детей школьного возраста [138] имеют последствия для обучения в классе. Люди с синдромом Аспергера могут быть неспособны определять и сообщать о своих внутренних настроениях и эмоциях или терпеть побочные эффекты, которые для большинства людей не были бы проблематичными. [139]
Есть некоторые доказательства того, что дети с синдромом Аспергера могут видеть уменьшение симптомов; до 20% детей могут больше не соответствовать диагностическим критериям во взрослом возрасте, хотя социальные и коммуникативные трудности могут сохраняться. [23] По состоянию на 2006 год [обновлять]не было исследований, посвященных долгосрочным результатам для лиц с синдромом Аспергера, и не было систематических долгосрочных исследований наблюдения за детьми с синдромом Аспергера. [31] У лиц с синдромом Аспергера, по-видимому, нормальная продолжительность жизни , но повышенная распространенность сопутствующих психиатрических состояний, таких как большое депрессивное расстройство и тревожные расстройства, которые могут значительно влиять на прогноз . [19] [23] Хотя социальные нарушения могут быть пожизненными, исход, как правило, более позитивен, чем у лиц с расстройствами аутистического спектра с более низким уровнем функционирования; [19] например, симптомы РАС с большей вероятностью уменьшаются со временем у детей с синдромом Аспергера или высокофункциональным аутизмом. [140] Большинство учащихся с синдромом Аспергера и высокофункциональным аутизмом имеют средние математические способности и немного хуже сдают тесты по математике, чем по общему интеллекту. [141] Однако математики по крайней мере в три раза чаще имеют черты аутистического спектра, чем население в целом, и у них чаще встречаются родственники с аутизмом. [142]
Хотя многие посещают обычные образовательные классы, некоторые дети с синдромом Аспергера могут посещать специальные образовательные классы, такие как отдельный класс и ресурсная комната , из-за своих социальных и поведенческих трудностей. [31] Подростки с синдромом Аспергера могут демонстрировать постоянные трудности с самообслуживанием или организацией, а также нарушения в социальных и романтических отношениях. Несмотря на высокий когнитивный потенциал, большинство молодых людей с синдромом Аспергера остаются дома, однако некоторые из них женятся и работают самостоятельно. [19] «Непохожесть» подростков может быть травмирующей. [143] Тревога может возникать из-за озабоченности возможными нарушениями рутины и ритуалов, из-за того, что они оказываются в ситуации без четкого расписания или ожиданий, или из-за беспокойства о неудачах в социальных контактах ; [19] возникающий в результате стресс может проявляться в виде невнимательности, отстраненности, зависимости от навязчивых идей, гиперактивности или агрессивного или оппозиционного поведения. [126] Депрессия часто является результатом хронического разочарования из-за повторяющейся неспособности вовлекать других в социальную жизнь, и могут развиться расстройства настроения, требующие лечения. [19] Клинический опыт показывает, что уровень самоубийств может быть выше среди людей с синдромом Аспергера, но это не было подтверждено систематическими эмпирическими исследованиями. [144]
Образование семей имеет решающее значение для разработки стратегий понимания сильных и слабых сторон; [47] помощь семье в преодолении трудностей улучшает результаты у детей. [51] Прогноз может быть улучшен путем диагностики в более молодом возрасте, что позволяет проводить раннее вмешательство, в то время как вмешательство во взрослом возрасте ценно, но менее полезно. [47] Существуют правовые последствия для лиц с синдромом Аспергера, поскольку они подвергаются риску эксплуатации со стороны других и могут быть не в состоянии понять социальные последствия своих действий. [47]
Оценки частоты сильно различаются. В 2015 году было подсчитано, что 37,2 миллиона человек во всем мире страдают этим расстройством. [9] Обзор эпидемиологических исследований детей 2003 года выявил, что показатели аутизма варьируются от 0,03 до 4,84 на 1000, при этом соотношение аутизма к синдрому Аспергера варьируется от 1,5:1 до 16:1; [145] объединение геометрического среднего соотношения 5:1 с консервативной оценкой распространенности аутизма 1,3 на 1000 косвенно предполагает, что распространенность СА может составлять около 0,26 на 1000. [146] Часть дисперсии в оценках возникает из-за различий в диагностических критериях. Например, относительно небольшое исследование 2007 года 5484 восьмилетних детей в Финляндии показало, что 2,9 детей из 1000 соответствовали критериям МКБ-10 для диагноза СА, 2,7 из 1000 — критериям Гиллберга и Гиллберга, 2,5 — критериям DSM-IV, 1,6 — критериям Сатмари и др. , и 4,3 из 1000 — объединению четырех критериев. Мальчики, по-видимому, более склонны к СА, чем девочки; оценки соотношения полов варьируются от 1,6:1 до 4:1, используя критерии Гиллберга и Гиллберга. [147] Женщины с расстройствами аутистического спектра могут быть недодиагностированы. [148]
Тревожные расстройства и большое депрессивное расстройство являются наиболее распространенными состояниями, наблюдаемыми одновременно; их коморбидность у лиц с АС оценивается в 65%. [19] Отчеты связывают АС с медицинскими состояниями , такими как аминоацидурия и слабость связок , но это были отчеты о случаях или небольшие исследования, и ни один фактор не был связан с АС в разных исследованиях. [19] Одно исследование мужчин с АС обнаружило повышенный уровень эпилепсии и высокий уровень (51%) невербального расстройства обучения . [149] АС связан с тиками , синдромом Туретта и биполярным расстройством . Повторяющееся поведение АС имеет много общего с симптомами обсессивно-компульсивного расстройства и обсессивно-компульсивного расстройства личности , [63] и 26% выборки молодых людей с АС, как было обнаружено, соответствуют критериям шизоидного расстройства личности (которое характеризуется тяжелой социальной изоляцией и эмоциональной отстраненностью), больше, чем любое другое расстройство личности в выборке. [150] [151] [152] Однако многие из этих исследований основаны на клинических образцах или не имеют стандартизированных измерений; тем не менее, сопутствующие заболевания встречаются относительно часто. [23]
Исследования показывают, что у людей с синдромом Аспергера значительно выше уровень ЛГБТ-идентичности и чувств, чем у населения в целом. [153] Они также значительно чаще не являются теистами . [154]
Названный в честь австрийского педиатра Ганса Аспергера (1906–1980), синдром Аспергера является относительно новым диагнозом в области аутизма, [155] хотя синдром, подобный ему, был описан еще в 1925 году советским детским психиатром Груней Сухаревой (1891–1981), [156] что привело к тому, что некоторые из тех, у кого был диагностирован синдром Аспергера, вместо этого называли свое состояние «синдромом Сухаревой», в противовес ассоциации Ганса Аспергера с нацизмом. [1] В детстве Аспергер, по-видимому, демонстрировал некоторые черты того самого состояния, названного в его честь, такие как отчужденность и талант к языку. [157] [158] В 1944 году Аспергер описал четырех детей в своей практике [47] , которые испытывали трудности с социальной интеграцией и проявлением эмпатии по отношению к сверстникам. У них также отсутствовали навыки невербального общения, и они были физически неуклюжи. Аспергер описал эту «аутистическую психопатию» как социальную изоляцию . [8] Пятьдесят лет спустя было предложено несколько предварительных стандартизаций синдрома Аспергера как медицинского диагноза , многие из которых существенно расходятся с оригинальной работой Аспергера. [159]
В отличие от сегодняшнего синдрома Аспергера, аутистическая психопатия может быть обнаружена у людей с любым уровнем интеллекта, включая людей с интеллектуальной инвалидностью. [160] Аспергер защищал ценность так называемых «высокофункциональных» аутичных людей, написав: «Мы убеждены, что аутичные люди имеют свое место в организме социального сообщества. Они хорошо выполняют свою роль, возможно, лучше, чем кто-либо другой, и мы говорим о людях, которые в детстве испытывали самые большие трудности и доставляли невыразимые беспокойства своим опекунам». [15] Аспергер также считал, что некоторые из них будут способны на исключительные достижения и оригинальные мысли в дальнейшей жизни. [47]
Статья Аспергера была опубликована во время Второй мировой войны и на немецком языке, поэтому она не была широко прочитана в других местах. Лорна Винг использовала термин «синдром Аспергера» в 1976 году [161] и популяризировала его в англоязычном медицинском сообществе в своей публикации в феврале 1981 года [162] [163] исследований случаев детей, демонстрирующих симптомы, описанные Аспергером, [155] а Ута Фрит перевела его статью на английский язык в 1991 году. [15] Наборы диагностических критериев были изложены Гиллбергом и Гиллбергом в 1989 году и Сатмари и др. в том же году. [147] В 1992 году синдром Аспергера стал стандартным диагнозом, когда он был включен в десятое издание диагностического руководства Всемирной организации здравоохранения , Международную классификацию болезней ( МКБ-10 ). Он был добавлен в четвертое издание диагностического справочника Американской психиатрической ассоциации « Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» ( DSM-IV ), опубликованное в 1994 году. [8]
Сотни книг, статей и веб-сайтов теперь описывают синдром Аспергера, и оценки распространенности РАС резко возросли, при этом синдром Аспергера признан важной подгруппой. [155] Следует ли рассматривать его как нечто отличное от высокофункционального аутизма, является фундаментальным вопросом, требующим дальнейшего изучения, [47] и существуют вопросы относительно эмпирической валидации критериев DSM-IV и ICD-10. [31] В 2013 году DSM-5 исключил синдром Аспергера как отдельный диагноз, включив его в спектр аутизма по шкале тяжести. [39]
Люди, идентифицирующие себя с синдромом Аспергера, могут называть себя в неформальном разговоре аспи (термин, впервые использованный в печати в Boston Globe в 1998 году). [164] [165] Некоторые аутичные люди выступают за изменение восприятия расстройств аутистического спектра как сложных синдромов , а не болезней, которые необходимо лечить. Сторонники этой точки зрения отвергают идею о том, что существует «идеальная» конфигурация мозга и что любое отклонение от нормы является патологией ; они пропагандируют толерантность к нейроразнообразию . [166] Эти взгляды являются основой для движений за права аутистов и аутистическую гордость . [167] Существует контраст между отношением людей с СА, которые, как правило, не хотят излечиваться и гордятся своей идентичностью; и родителями детей с СА, которые, как правило, ищут помощь и лечение для своих детей. [168]
Некоторые исследователи утверждают, что синдром Аспергера можно рассматривать как другой когнитивный стиль, а не расстройство [169], и что его следует исключить из стандартного Диагностического и статистического руководства , подобно тому, как была исключена гомосексуальность . [170] (В 2013 году синдром Аспергера действительно был исключен как отдельный диагноз в DSM-5 . [39] ) В статье 2002 года Саймон Барон-Коэн писал о людях с синдромом Аспергера: «В социальном мире нет большой пользы от точного внимания к деталям, но в мирах математики, вычислений, каталогизации, музыки, лингвистики, инженерии и науки такое внимание к деталям может привести к успеху, а не к неудаче». Барон-Коэн привел две причины, по которым все еще может быть полезно считать синдром Аспергера инвалидностью: обеспечить предоставление юридически требуемой специальной поддержки и распознать эмоциональные трудности из-за сниженной эмпатии. [171] Барон-Коэн утверждает, что гены, отвечающие за совокупность способностей, свойственных РАС, действовали на протяжении всей недавней эволюции человека и внесли значительный вклад в историю человечества. [172]
Напротив, Пьер Яарсма и Велин написали в 2011 году, что «широкая версия заявления о нейроразнообразии, охватывающая как низкофункциональный, так и высокофункциональный аутизм, является проблематичной. Только узкая концепция нейроразнообразия, относящаяся исключительно к высокофункциональным аутистам, является разумной». [173] Они говорят, что «более функциональные» люди с аутизмом могут «не получить выгоду от такого диагноза, основанного на психиатрическом дефекте... некоторым из них это вредит из-за неуважения, которое диагноз демонстрирует к их естественному образу жизни», но «думают, что все еще разумно включать другие категории аутизма в психиатрическую диагностику. Узкая концепция заявления о нейроразнообразии должна быть принята, но более широкое заявление не должно». [173]
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на август 2024 г. ( ссылка )Значительная часть аутичных подростков и взрослых являются представителями ЛГБТК+. Аутичные люди с большей вероятностью будут трансгендерами или гендерно неконформными по сравнению с неаутичными людьми, а результаты недавнего исследования реестра аутизма показывают, что среди аутичных людей, способных самостоятельно сообщить об этом в ходе опроса, до 18% мужчин и 43% женщин могут быть представителями сексуальных меньшинств.
Жизненные перспективы людей с синдромом Аспергера изменились бы, если бы мы перешли от рассмотрения синдрома Аспергера как набора дисфункций к рассмотрению его как набора отличий, которые имеют свои достоинства.