stringtranslate.com

синдром Туретта

Синдром Туретта или синдром Туретта (сокращенно ТС или Туретта ) — это распространенное расстройство нейроразвития , которое начинается в детстве или подростковом возрасте. Оно характеризуется множественными двигательными (моторными) тиками и по крайней мере одним вокальным (фоническим) тиком. Обычные тики — это моргание, кашель, прочищение горла, шмыганье носом и движения лица. Им обычно предшествует нежелательное побуждение или ощущение в пораженных мышцах, известное как предвестниковое побуждение , иногда может временно подавляться и характерно изменяться по месту, силе и частоте. Синдром Туретта находится на более тяжелом конце спектра тиковых расстройств . Тики часто остаются незамеченными случайными наблюдателями.

Синдром Туретта когда-то считался редким и странным синдромом и обычно ассоциировался с копролалией (произношением непристойных слов или социально неуместных и уничижительных замечаний). Теперь он не считается редким; по оценкам, около 1% детей и подростков школьного возраста страдают синдромом Туретта, [2] хотя копролалия встречается только у меньшинства. Не существует специальных тестов для диагностики синдрома Туретта; он не всегда правильно определяется, потому что большинство случаев протекают в легкой форме, а тяжесть тиков уменьшается у большинства детей по мере прохождения ими подросткового возраста. Поэтому многие остаются недиагностированными или могут никогда не обратиться за медицинской помощью. Экстремальный синдром Туретта во взрослом возрасте, хотя и разрекламированный в СМИ, встречается редко, но у небольшого меньшинства серьезные изнурительные тики могут сохраняться и во взрослом возрасте. Синдром Туретта не влияет на интеллект или продолжительность жизни .

Лекарства от синдрома Туретта не существует, и нет единственного наиболее эффективного лекарства. В большинстве случаев лекарства от тиков не нужны, и поведенческая терапия является лечением первой линии. Обучение является важной частью любого плана лечения, и одно только объяснение часто дает достаточную уверенность в том, что никакое другое лечение не требуется. [2] Другие состояния, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), с большей вероятностью присутствуют среди тех, кого направляют в специализированные клиники, чем среди более широкой популяции лиц с синдромом Туретта. Эти сопутствующие состояния часто вызывают больше нарушений у человека, чем тики; поэтому важно правильно различать сопутствующие состояния и лечить их.

Синдром Туретта был назван французским неврологом Жаном-Мартеном Шарко в честь его стажера Жоржа Жиля де ла Туретта , который опубликовал в 1885 году отчет о девяти пациентах с «судорожным тиковым расстройством». Хотя точная причина неизвестна, считается, что она связана с комбинацией генетических и экологических факторов. Механизм, по-видимому, включает дисфункцию в нейронных цепях между базальными ганглиями и связанными с ними структурами в мозге.

Классификация

Большинство опубликованных исследований синдрома Туретта были проведены в Соединенных Штатах; в международных исследованиях и клинической практике синдрома Туретта Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (DSM) является более предпочтительным, чем классификация Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) [5] [7] [8], которая подвергается критике в Европейских клинических рекомендациях 2021 года. [1]

В пятой версии DSM ( DSM-5 ), опубликованной в 2013 году, синдром Туретта классифицируется как двигательное расстройство (расстройство нервной системы , вызывающее аномальные и непроизвольные движения). Он включен в категорию расстройств нейроразвития . [9] Синдром Туретта находится на более тяжелом конце спектра тиковых расстройств ; для его диагностики требуется наличие множественных двигательных тиков и по крайней мере одного вокального тика в течение более года. Тики представляют собой внезапные, повторяющиеся, неритмичные движения, в которых участвуют отдельные группы мышц, [10] в то время как вокальные (фонические) тики вовлекают гортанные , глоточные , оральные, носовые или дыхательные мышцы для создания звуков. [11] [12] Тики не должны объясняться другими медицинскими состояниями или употреблением веществ. [13]

Другие тиковые расстройства включают постоянные (хронические) моторные или вокальные тики, при которых один тип тика (моторный или вокальный, но не оба) присутствует более года; и временное тиковое расстройство, при котором моторные или вокальные тики присутствуют менее одного года. [14] [15] Пятое издание DSM заменило то, что называлось транзиторным тиковым расстройством , на временное тиковое расстройство , признав, что «транзиторный» можно определить только ретроспективно. [7] [16] [17] Некоторые эксперты считают, что СТ и постоянное (хроническое) моторное или вокальное тиковое расстройство следует считать одним и тем же состоянием, поскольку вокальные тики также являются моторными тиками в том смысле, что они представляют собой мышечные сокращения носовых или дыхательных мышц. [5] [6] [15]

Синдром Туретта определяется ВОЗ лишь немного по-другому; [4] [8] в МКБ-11 , Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем , синдром Туретта классифицируется как заболевание нервной системы и расстройство неврологического развития, [18] [19] и для диагностики требуется только один двигательный тик и один или несколько вокальных тиков. [20] В более старых версиях МКБ он назывался «комбинированным вокальным и множественным двигательным тиковым расстройством [де ла Туретта]». [21]

Генетические исследования показывают, что тикозные расстройства охватывают спектр, который не распознается четкими различиями в текущей диагностической структуре. [13] Начиная с 2008 года исследования предполагают, что синдром Туретта не является единым состоянием с отдельным механизмом, как описано в существующих системах классификации. Вместо этого исследования предполагают, что следует распознавать подтипы, чтобы отличать «чистый ТС» от ТС, который сопровождается синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обсессивно-компульсивным расстройством (ОКР) или другими расстройствами, аналогично тому, как подтипы были установлены для других состояний, таких как диабет 1-го и 2-го типов . [4] [13] [20] Выяснение этих подтипов требует более полного понимания генетических и других причин тикозных расстройств. [7]

Характеристики

Тики

Примеры тиков

Тики — это движения или звуки, которые происходят «периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности», [22] имеющие вид «нормального поведения, пошедшего не так». [23] Тики, связанные с синдромом Туретта, то усиливаются, то ослабевают; они меняются по количеству, частоте, тяжести, анатомическому расположению и сложности; [5] каждый человек испытывает уникальный паттерн колебаний их тяжести и частоты. Тики также могут возникать в «приступах приступов», которые также различаются у разных людей. [24] Изменение тяжести тика может происходить в течение часов, дней или недель. [14] Тики могут усиливаться, когда кто-то испытывает стресс, усталость, беспокойство или болезнь, [13] [25] или когда занимается расслабляющей деятельностью, например, смотрит телевизор. Иногда они уменьшаются, когда человек поглощен или сосредоточен на какой-либо деятельности, например, игре на музыкальном инструменте. [13] [26]

В отличие от аномальных движений, связанных с другими двигательными расстройствами , тики Туретта неритмичны, часто им предшествует нежелательное побуждение, и их можно временно подавить. [24] [27] Со временем около 90% людей с синдромом Туретта чувствуют побуждение, предшествующее тику, [14] похожее на побуждение чихнуть или почесаться. Побуждения и ощущения, которые предшествуют проявлению тика, называются предвестниками сенсорных явлений или предвестниками побуждений . Люди описывают побуждение выразить тик как накопление напряжения, давления или энергии [28] [29], которое они в конечном итоге сознательно решают выпустить, как будто они «должны были это сделать» [30], чтобы облегчить ощущение [28] или пока не почувствуют себя «в самый раз». [30] [31] Побуждение может вызывать неприятное ощущение в части тела, связанной с возникающим тиком; тик — это ответ, который снимает позыв в анатомическом месте тика. [2] [24] Примерами такого позыва являются ощущение чего-то в горле, приводящее к тику, чтобы прочистить горло, или локализованный дискомфорт в плечах, заставляющий пожимать плечами. Фактический тик может ощущаться как снятие этого напряжения или ощущения, похожего на почесывание зуда или моргание, чтобы снять неприятное ощущение в глазу. [2] [22] Некоторые люди с синдромом Туретта могут не осознавать предварительный позыв, связанный с тиками. Дети могут осознавать это меньше, чем взрослые, [14] но их осознание, как правило, увеличивается с возрастом; [22] к десяти годам большинство детей осознают предварительный позыв. [26]

Предвестники, которые предшествуют тику, делают возможным подавление надвигающегося тика. [24] Из-за предвестников, которые им предшествуют, тики описываются как полупроизвольные или « непроизвольные », [2] [22] , а не как конкретно непроизвольные ; они могут восприниматься как произвольная , подавляемая реакция на нежелательное предвестник. [24] [26] Способность подавлять тики различается у разных людей и может быть более развита у взрослых, чем у детей. [32] Люди с тиками иногда способны подавлять их на ограниченные периоды времени, но это часто приводит к напряжению или психическому истощению. [2] [33] Люди с синдромом Туретта могут искать укромное место, чтобы выплеснуть подавленное побуждение, или может наблюдаться заметное усиление тиков после периода подавления в школе или на работе. [14] [23] Дети могут подавлять тики, находясь в кабинете врача, поэтому за ними может потребоваться наблюдение, когда они не знают, что за ними наблюдают. [34]

Сложные тики, связанные с речью, включают копролалию , эхолалию и палилалию . Копролалия — это спонтанное произнесение социально неприемлемых или табуированных слов или фраз. Хотя это наиболее известный симптом синдрома Туретта, его проявляют только около 10% людей с синдромом Туретта, и он не требуется для постановки диагноза. [2] [35] Эхолалия (повторение чужих слов) и палилалия (повторение собственных слов) встречаются в меньшинстве случаев. [36] Сложные моторные тики включают копропраксию ( непристойные или запрещенные жесты или неуместные прикосновения), эхопраксию (повторение или имитация действий другого человека) и палипраксию (повторение собственных движений). [32]

Начало и прогрессирование

Не существует типичного случая синдрома Туретта, [37] но возраст начала и тяжесть симптомов следуют довольно надежному курсу. Хотя начало может произойти в любое время до восемнадцати лет, типичный возраст начала тиков составляет от пяти до семи лет, и обычно это происходит до подросткового возраста. [2] Исследование 1998 года, проведенное Йельским детским исследовательским центром, показало, что тяжесть тиков увеличивалась с возрастом, пока не достигла наивысшей точки в возрасте от восьми до двенадцати лет. [38] Тяжесть неуклонно снижается у большинства детей по мере того, как они проходят через подростковый возраст, когда у половины или двух третей детей наблюдается резкое уменьшение тиков. [39]

У людей с синдромом Туретта первые тики обычно появляются на голове, лице и плечах и включают моргание, движения лица, шмыганье носом и прочищение горла. [14] Вокальные тики часто появляются через месяцы или годы после двигательных тиков, но могут появиться и первыми. [7] [15] У людей, которые испытывают более серьезные тики, могут развиться сложные тики, включая «выпрямление руки, прикосновение, постукивание, прыжки, подпрыгивание и вращение». [14] Существуют различные движения при контрастных расстройствах (например, расстройствах аутистического спектра ), таких как самостимуляция и стереотипии . [40]

Тяжесть симптомов сильно различается у людей с синдромом Туретта, и многие случаи могут остаться незамеченными. [2] [4] [15] [36] Большинство случаев протекают в легкой форме и почти незаметны; [41] [42] многие люди с синдромом Туретта могут не осознавать, что у них есть тики. Поскольку тики чаще всего проявляются в приватной обстановке, синдром Туретта может остаться нераспознанным, [43] и случайные наблюдатели могут не заметить тики. [35] [44] [45] Большинство исследований синдрома Туретта охватывают мужчин, у которых распространенность синдрома Туретта выше, чем у женщин, а гендерные различия изучены недостаточно; обзор 2021 года показал, что характеристики и прогрессирование у женщин, особенно во взрослом возрасте, могут отличаться, и необходимы более качественные исследования. [46]

У большинства взрослых с синдромом Туретта наблюдаются легкие симптомы, и они не обращаются за медицинской помощью. [2] Хотя тики у большинства людей проходят после подросткового возраста, некоторые из «наиболее тяжелых и изнурительных форм тикозного расстройства встречаются» у взрослых. [47] В некоторых случаях то, что кажется тиками, начинающимися у взрослых, может быть вновь появившимися детскими тиками. [47]

Сопутствующие состояния

Трое мужчин и две женщины стоят возле Моны Лизы. Все одеты официально, одна женщина в эффектном розовом платье.
Андре Мальро (в центре) был французским министром культуры, писателем и авантюристом, который, возможно, страдал синдромом Туретта. [48] [49] [50]

Поскольку люди с более легкими симптомами вряд ли будут направлены в специализированные клиники, исследования синдрома Туретта имеют присущую им предвзятость в сторону более тяжелых случаев. [51] [52] Когда симптомы достаточно серьезны, чтобы потребовать направления в клиники, часто также обнаруживаются СДВГ и ОКР. [2] В специализированных клиниках 30% людей с синдромом Туретта также имеют расстройства настроения или тревожные расстройства или разрушительное поведение. [14] [53] При отсутствии СДВГ тиковые расстройства, по-видимому, не связаны с разрушительным поведением или функциональными нарушениями, [54] в то время как нарушения в школе, семье или отношениях со сверстниками сильнее у тех, у кого больше сопутствующих заболеваний. [23] [55] Когда СДВГ присутствует вместе с тиками, увеличивается вероятность возникновения расстройства поведения и оппозиционно-вызывающего расстройства . [14] Агрессивное поведение и вспышки гнева у людей с синдромом Туретта не очень хорошо изучены; они не связаны с тяжелыми тиками, но связаны с наличием СДВГ. [56] СДВГ также может способствовать повышению уровня тревожности, а проблемы с контролем агрессии и гнева более вероятны, когда ОКР и СДВГ сопутствуют синдрому Туретта. [47]

Компульсии, напоминающие тики, присутствуют у некоторых людей с ОКР; предполагается, что «тико-связанное ОКР» является подгруппой ОКР, отличающейся от нетико-связанного ОКР типом и природой навязчивых идей и компульсий. [57] По сравнению с более типичными компульсиями ОКР без тиков, которые связаны с загрязнением, тико-связанное ОКР проявляется в большем количестве компульсий «подсчета, агрессивных мыслей , симметрии и прикосновений». [14] Компульсии, связанные с ОКР без тиков, обычно связаны с навязчивыми идеями и тревогой, в то время как при тико-связанном ОКР, скорее всего, являются реакцией на предчувствие. [14] [58] У взрослых с синдромом Туретта, которые также страдают ОКР, наблюдаются повышенные показатели тревожности и депрессии. [47]

Среди людей с синдромом Туретта, обследованных в клиниках, от 2,9% до 20% имели расстройства аутистического спектра [59] , но одно исследование показывает, что высокая связь аутизма и синдрома Туретта может быть частично обусловлена ​​трудностями в различении тиков и тикоподобного поведения или симптомов ОКР, наблюдаемых у людей с аутизмом [60] .

Не все люди с синдромом Туретта страдают СДВГ или ОКР или другими сопутствующими заболеваниями, а оценки частоты чистого синдрома Туретта или только синдрома Туретта варьируются от 15% до 57%; [a] в клинических группах высокий процент находящихся под наблюдением людей страдает СДВГ. [31] [61] Дети и подростки с чистым синдромом Туретта не сильно отличаются от своих сверстников без синдрома Туретта по показателям агрессивного поведения или расстройств поведения, или по показателям социальной адаптации. [4] Аналогичным образом, взрослые с чистым синдромом Туретта, по-видимому, не испытывают социальных трудностей, характерных для людей с синдромом Туретта и СДВГ. [4]

Среди тех, у кого начало заболевания в более старшем возрасте, чаще встречается злоупотребление психоактивными веществами и расстройства настроения , а также могут быть самоповреждающие тики. Взрослые, у которых наблюдаются тяжелые, часто устойчивые к лечению тики, с большей вероятностью также страдают расстройствами настроения и ОКР. [47] Копролалия чаще встречается у людей с тяжелыми тиками и множественными сопутствующими заболеваниями. [32]

Нейропсихологическая функция

У людей с синдромом Туретта нет серьезных нарушений нейропсихологической функции, но состояния, которые возникают вместе с тиками, могут вызывать изменения в нейрокогнитивной функции. Необходимо лучшее понимание коморбидных состояний, чтобы распутать любые нейропсихологические различия между людьми, страдающими только синдромом Туретта, и людьми с коморбидными состояниями. [55]

Только незначительные нарушения обнаружены в интеллектуальных способностях , способности к вниманию и невербальной памяти, но СДВГ, другие сопутствующие расстройства или тяжесть тика могут объяснить эти различия. В отличие от более ранних результатов, визуально-моторная интеграция и визуально-конструктивные навыки не были обнаружены нарушенными, в то время как сопутствующие состояния могут оказывать небольшое влияние на двигательные навыки . Сопутствующие состояния и тяжесть тиков могут объяснять переменные результаты в вербальной беглости , которая может быть слегка нарушена. Могут быть небольшие нарушения в социальном познании , но не в способности планировать или принимать решения. [55] Дети с синдромом Туретта не показывают когнитивных дефицитов. Они быстрее, чем в среднем для своего возраста, в тестах на координацию движений , и постоянное подавление тика может привести к преимуществу при переключении между задачами из-за повышенного ингибиторного контроля. [4] [63]

Могут присутствовать нарушения обучения , но спорно, вызваны ли они тиками или сопутствующими заболеваниями; более старые исследования, в которых сообщалось о более высоких показателях нарушений обучения, не контролировали наличие сопутствующих заболеваний. [64] Часто возникают трудности с почерком , а также у лиц с синдромом Туретта и другими заболеваниями отмечаются нарушения в письменном выражении и математике. [64]

Причины

Точная причина синдрома Туретта неизвестна, но хорошо известно, что в нем участвуют как генетические, так и экологические факторы. [13] [14] [65] Исследования генетической эпидемиологии показали, что синдром Туретта является высоконаследуемым [66] и в 10–100 раз чаще встречается среди близких членов семьи, чем в общей популяции. [67] Точный способ наследования неизвестен; не было идентифицировано ни одного гена [5] , и, вероятно, задействованы сотни генов. [51] [66] [67] Исследования ассоциаций по всему геному были опубликованы в 2013 [2] и 2015 [14] годах , в которых ни одно открытие не достигло порога значимости; [2] метаанализ 2019 года обнаружил только один значимый локус по всему геному на хромосоме 13, но этот результат не был обнаружен в более широких выборках. [68] Исследования близнецов показывают, что у 50–77% однояйцевых близнецов диагноз СТ совпадает, тогда как у разнояйцевых близнецов он составляет всего 10–23% . [13] Но не у всех, кто наследует генетическую уязвимость, проявятся симптомы. [69] [70] Было обнаружено несколько редких высокопенетрантных генетических мутаций , которые объясняют лишь небольшое количество случаев в отдельных семьях (гены SLITRK1 , HDC и CNTNAP2 ). [71]

Психосоциальные или другие негенетические факторы, хотя и не вызывают синдром Туретта, могут влиять на тяжесть синдрома Туретта у уязвимых лиц и влиять на экспрессию унаследованных генов. [4] [37] [65] [67] Пренатальные и перинатальные события увеличивают риск того, что тикозное расстройство или сопутствующее ОКР будут выражены у лиц с генетической уязвимостью. К ним относятся возраст отца; роды с помощью щипцов ; стресс или сильная тошнота во время беременности; и употребление табака , кофеина, алкоголя [ 4] [20] и каннабиса во время беременности. [2] Дети, которые родились недоношенными с низким весом при рождении или с низкими оценками по шкале Апгар , также подвергаются повышенному риску; у недоношенных близнецов близнец с меньшим весом при рождении более склонен к развитию синдрома Туретта. [4]

Аутоиммунные процессы могут влиять на возникновение тиков или усугублять их. Предполагается, что как ОКР, так и тиковые расстройства возникают у подгруппы детей в результате постстрептококкового аутоиммунного процесса. [72] Его потенциальный эффект описывается спорной [72] гипотезой под названием PANDAS (детские аутоиммунные нейропсихиатрические расстройства, связанные со стрептококковыми инфекциями), которая предлагает пять критериев для диагностики у детей. [73] [74] PANDAS и более новые гипотезы детского острого нейропсихиатрического синдрома (PANS) находятся в центре внимания клинических и лабораторных исследований, но остаются недоказанными. [73] Существует также более широкая гипотеза, которая связывает аномалии иммунной системы и иммунную дисрегуляцию с СТ. [14] [72]

Некоторые формы ОКР могут быть генетически связаны с синдромом Туретта, [31] хотя генетические факторы при ОКР с тиками и без них могут различаться. [13] Однако генетическая связь СДВГ с синдромом Туретта до конца не установлена. [53] [63] [75] По состоянию на 2017 год генетическая связь между аутизмом и синдромом Туретта не установлена. [47]

Механизм

Базальные ганглии в центре мозга с таламусом рядом с ними. Также показаны близлежащие связанные структуры мозга.
Базальные ганглии и таламус участвуют в синдроме Туретта.

Точный механизм, влияющий на наследственную уязвимость к синдрому Туретта, не установлен. [13] Считается, что тики являются результатом дисфункции корковых и подкорковых областей мозга: таламуса , базальных ганглиев и лобной коры . [76] Нейроанатомические модели предполагают сбои в цепях, соединяющих кору и подкорку мозга; [37] методы визуализации предполагают наличие фронтальной коры и базальных ганглиев. [51] В 2010-х годах нейровизуализация и посмертные исследования мозга , а также исследования на животных и генетические исследования , [55] [77] достигли прогресса в направлении лучшего понимания нейробиологических механизмов, приводящих к синдрому Туретта. [55] Эти исследования подтверждают модель базальных ганглиев, в которой нейроны в полосатом теле активируются и подавляют выходы из базальных ганглиев. [56]

Кортико-стриато-таламо-кортикальные (CSTC) цепи , или нейронные пути, обеспечивают входы в базальные ганглии из коры. Эти цепи соединяют базальные ганглии с другими областями мозга для передачи информации, которая регулирует планирование и контроль движений, поведение, принятие решений и обучение. [55] Поведение регулируется перекрестными связями, которые «позволяют интегрировать информацию» из этих цепей. [55] Непроизвольные движения могут быть результатом нарушений в этих CSTC цепях, [55] включая сенсомоторные , лимбические , языковые и пути принятия решений . Аномалии в этих цепях могут быть ответственны за тики и предчувствия. [78]

Хвостатые ядра могут быть меньше у субъектов с тиками по сравнению с теми, у кого нет тиков, что подтверждает гипотезу патологии в цепях CSTC при синдроме Туретта. [55] Способность подавлять тики зависит от мозговых цепей, которые «регулируют торможение реакции и когнитивный контроль двигательного поведения». [77] Обнаружено, что у детей с синдромом Туретта префронтальная кора больше , что может быть результатом адаптации, помогающей регулировать тики. [77] Вероятно, что тики уменьшаются с возрастом по мере увеличения емкости фронтальной коры. [77] Цепи кортико-базальных ганглиев (CBG) также могут быть нарушены, что способствует «сенсорным, лимбическим и исполнительным» функциям. [14] Выделение дофамина в базальных ганглиях выше у людей с синдромом Туретта, что подразумевает биохимические изменения из-за «сверхактивных и нерегулируемых дофаминергических передач». [65]

Гистамин и рецептор H3 могут играть роль в изменениях нейронных цепей. [14] [79] [80] [81] Снижение уровня гистамина в рецепторе H3 может привести к увеличению других нейротрансмиттеров, вызывая тики. [82] Посмертные исследования также выявили «нарушение регуляции нейровоспалительных процессов». [13]

Диагноз

Основные инструменты проверки и оценки [83] [84]

Согласно Диагностическому и статистическому руководству по психическим расстройствам (DSM-5), [c] синдром Туретта может быть диагностирован, когда у человека наблюдаются как множественные двигательные тики, так и один или несколько вокальных тиков в течение одного года. Двигательные и вокальные тики не обязательно должны быть одновременными. Начало должно произойти до 18 лет и не может быть отнесено к воздействию другого состояния или вещества (например, кокаина ). [9] Следовательно, другие медицинские состояния, которые включают тики или тикоподобные движения, например, аутизм или другие причины тиков, должны быть исключены. [86]

Пациенты, направленные на лечение тикозного расстройства, оцениваются на основе их семейного анамнеза тикозных расстройств, уязвимости к СДВГ, обсессивно-компульсивных симптомов и ряда других хронических медицинских, психиатрических и неврологических состояний. [87] [88] У лиц с типичным началом и семейным анамнезом тикозных расстройств или ОКР может быть достаточным базовое физическое и неврологическое обследование. [89] Не существует специальных медицинских или скрининговых тестов, которые можно использовать для диагностики синдрома Туретта; [31] диагноз обычно ставится на основе наблюдения за симптомами человека и семейным анамнезом, [35] и после исключения вторичных причин тикозных расстройств ( туреттизма ). [90]

Задержка диагностики часто происходит из-за того, что специалисты ошибочно полагают, что синдром Туретта встречается редко, всегда сопровождается копролалией или должен быть серьезно нарушающим. [91] С 2000 года DSM признает, что у многих людей с синдромом Туретта нет значительных нарушений; [7] [86] [92] для постановки диагноза не требуется наличие копролалии или сопутствующего заболевания, такого как СДВГ или ОКР. [35] [91] Синдром Туретта может быть неправильно диагностирован из-за широкого спектра выраженности тяжести, от легкой (в большинстве случаев) или умеренной до тяжелой (редкие, но более широко признанные и освещаемые случаи). [38] Около 20% людей с синдромом Туретта не осознают, что у них есть тики. [37]

Тики, которые появляются на ранних стадиях синдрома Туретта, часто путают с аллергией , астмой , проблемами со зрением и другими состояниями. Педиатры, аллергологи и офтальмологи являются одними из первых, кто видит или определяет наличие у ребенка тиков, [5] [36] [93] хотя большинство тиков впервые выявляются родителями ребенка. [91] Кашель, моргание и тики, которые имитируют несвязанные состояния, такие как астма, часто неправильно диагностируются. [35] В Великобритании средняя задержка между появлением симптомов и постановкой диагноза составляет три года. [4]

Дифференциальная диагностика

Тики, которые могут имитировать тики Туретта, но связаны с расстройствами, отличными от Туретта, известны как туреттизм [94] и исключаются при дифференциальной диагностике синдрома Туретта. [89] Аномальные движения, связанные с хореей , дистонией , миоклонией и дискинезией , отличаются от тиков Туретта тем, что они более ритмичны, не подавляются и не предшествуются нежелательным побуждением. [24] [27] Расстройства развития и аутистического спектра могут проявляться тиками, другими стереотипными движениями [95] и расстройством стереотипных движений . [96] [97] Стереотипные движения, связанные с аутизмом, обычно начинаются в более раннем возрасте; они более симметричны, ритмичны и двусторонние; и вовлекают конечности (например, хлопанье руками). [40]

Если другое состояние может лучше объяснить тики, могут быть проведены тесты; например, если есть диагностическая путаница между тиками и судорожной активностью, может быть назначена ЭЭГ . МРТ может исключить аномалии мозга, но такие исследования визуализации мозга обычно не оправданы. [87] Измерение уровня тиреотропного гормона в крови может исключить гипотиреоз , который может быть причиной тиков. Если в семейном анамнезе есть заболевания печени , уровни сывороточной меди и церулоплазмина могут исключить болезнь Вильсона . [89] Типичный возраст начала СТ — до подросткового возраста. [2] У подростков и взрослых с резким началом тиков и другими поведенческими симптомами может быть запрошен анализ мочи на наркотики для стимуляторов . [89]

В нескольких странах во время пандемии COVID-19 было зарегистрировано увеличение случаев тикоподобного поведения среди подростков (преимущественно девочек-подростков) . [20] [93] Исследователи связывают их возникновение с подписчиками определенных артистов TikTok или YouTube . [5] [93] Описанные в 2006 году как психогенные , [96] резкие движения, напоминающие тики, называются функциональным двигательным расстройством [98] или функциональными тикоподобными движениями . [93] [d] Функциональные тикоподобные движения может быть трудно отличить от тиков, имеющих органическую (а не психологическую) причину. [98] [100] Они могут возникать по отдельности или сосуществовать у людей с тиковыми расстройствами. [98] [102] Эти тики несовместимы с классическими тиками синдрома Туретта по нескольким признакам: [103] предвестник побуждения (присутствующий у 90% людей с тикозными расстройствами [99] ) отсутствует в функциональных тикоподобных движениях; подавление, наблюдаемое при тикозных расстройствах, отсутствует; [98] [99] [100] [101] нет семейного или детского анамнеза тиков, и преобладают женщины при функциональных тиках, [93] с более поздним, чем обычно, возрастом первого проявления; [98] [99] [100] начало более резкое, чем обычно, с движениями, которые более поддаются внушению; [99] и наблюдается меньше сопутствующих ОКР или СДВГ и больше сопутствующих расстройств. [100] Функциональные тики «не полностью стереотипны», [101] не реагируют на лекарства, не демонстрируют классическую картину усиления и ослабления туретических тиков, [98] и не прогрессируют типичным образом, при котором тики часто сначала появляются на лице и постепенно перемещаются на конечности. [100]

Другие состояния, которые могут проявляться тиками, включают хорею Сиденгама ; идиопатическую дистонию; и генетические состояния, такие как болезнь Хантингтона , нейроакантоцитоз , нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой , мышечная дистрофия Дюшенна , болезнь Вильсона и туберозный склероз . Другие возможности включают хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна , синдром Клайнфельтера , синдром XYY и синдром ломкой X- хромосомы . Приобретенные причины тиков включают лекарственные тики, черепно-мозговую травму, энцефалит , инсульт и отравление угарным газом . [89] [94] Экстремальное самоповреждающее поведение синдрома Леша-Нихана можно спутать с синдромом Туретта или стереотипиями, но самоповреждение редко встречается при СТ даже в случаях жестоких тиков. [40] Большинство из этих состояний встречаются реже, чем тикозные расстройства, и тщательного анамнеза и обследования может быть достаточно, чтобы исключить их без медицинских или скрининговых тестов. [2] [37] [94]

Скрининг на другие заболевания

Хотя не у всех людей с синдромом Туретта есть сопутствующие заболевания, у большинства пациентов, обращающихся за клинической помощью, наблюдаются симптомы других заболеваний наряду с тиками. [63] Наиболее распространены СДВГ и ОКР, но также могут присутствовать расстройства аутистического спектра или тревожность , расстройства настроения , личности , оппозиционное неповиновение и расстройства поведения . [11] Могут присутствовать нарушения обучения и расстройства сна ; [35] сообщается о более высоких показателях нарушения сна и мигрени , чем в общей популяции. [104] [105] Тщательная оценка сопутствующих заболеваний необходима, когда симптомы и нарушения оправдывают себя, [88] [89] и тщательная оценка людей с синдромом Туретта включает комплексный скрининг на эти состояния. [11] [67]

Сопутствующие состояния, такие как ОКР и СДВГ, могут быть более разрушительными, чем тики, и оказывать большее влияние на общее функционирование. [6] [37] Деструктивное поведение, нарушение функционирования или когнитивные нарушения у лиц с сопутствующими синдромом Туретта и СДВГ могут быть обусловлены СДВГ, что подчеркивает важность выявления сопутствующих состояний. [14] [31] [35] [106] Дети и подростки с синдромом Туретта, у которых есть трудности в обучении, являются кандидатами на психообразовательное тестирование, особенно если у ребенка также есть СДВГ. [87] [88]

Управление

Лекарства от синдрома Туретта не существует. [107] Не существует единственного наиболее эффективного лекарства, [2] и ни одно лекарство эффективно не лечит все симптомы. Большинство лекарств, назначаемых от тиков, не были одобрены для этого использования, и ни одно лекарство не лишено риска значительных побочных эффектов . [6] [108] [109] Лечение направлено на выявление наиболее беспокоящих или ухудшающих симптомов и помощь человеку в их управлении. [35] Поскольку сопутствующие заболевания часто являются более серьезным источником нарушений, чем тики, [20] они являются приоритетом в лечении. [110] Лечение синдрома Туретта индивидуализировано и включает совместное принятие решений между врачом, пациентом, семьей и лицами, осуществляющими уход. [110] [111] Практические рекомендации по лечению тиков были опубликованы Американской академией неврологии в 2019 году. [110]

Образование, успокоение и психоповеденческая терапия часто достаточны для большинства случаев. [2] [35] [112] В частности, психообразование, нацеленное на пациента, его семью и окружающее сообщество, является ключевой стратегией управления. [113] [114] Бдительное ожидание «является приемлемым подходом» для тех, у кого нет функциональных нарушений. [110] Управление симптомами может включать поведенческую , психологическую и фармакологическую терапию. Фармакологическое вмешательство зарезервировано для более тяжелых симптомов, в то время как психотерапия или когнитивно-поведенческая терапия (КПТ) могут облегчить депрессию и социальную изоляцию , а также улучшить поддержку семьи. [35] Решение об использовании поведенческого или фармакологического лечения «обычно принимается после того, как образовательные и поддерживающие вмешательства были применены в течение нескольких месяцев, и становится ясно, что симптомы тика постоянно сильны и сами по себе являются источником ухудшения с точки зрения самооценки, отношений с семьей или сверстниками или успеваемости в школе». [84]

Психообразование и социальная поддержка

Знания, образование и понимание являются первостепенными в планах управления тиковыми расстройствами, [35] и психообразование является первым шагом. [115] [116] Родители ребенка, как правило, первыми замечают его тики; [91] они могут чувствовать беспокойство, воображать, что они каким-то образом ответственны, или чувствовать себя обремененными дезинформацией о синдроме Туретта. [115] Эффективное информирование родителей о диагнозе и предоставление социальной поддержки могут облегчить их беспокойство. Эта поддержка также может снизить вероятность того, что их ребенок будет ненужно лечиться лекарствами [117] или испытает обострение тиков из-за эмоционального состояния родителей. [11]

Люди с синдромом Туретта могут страдать в социальном плане, если их тики рассматриваются как «странные». Если у ребенка есть инвалидизирующие тики или тики, которые мешают социальному или академическому функционированию, поддерживающая психотерапия или школьные приспособления могут быть полезны. [90] Даже дети с более легкими тиками могут быть злыми, подавленными или иметь низкую самооценку в результате повышенных насмешек, издевательств, отвержения со стороны сверстников или социальной стигматизации, и это может привести к социальной изоляции. Некоторые дети чувствуют себя увереннее, представляя программу осведомленности сверстников своим одноклассникам. [67] [111] [118] Может быть полезно информировать учителей и персонал школы о типичных тиках, о том, как они колеблются в течение дня, как они влияют на ребенка и как отличить тики от непослушного поведения. Научившись определять тики, взрослые могут воздержаться от просьб или ожиданий от ребенка прекратить тики, [33] [118], потому что «подавление тиков может быть изнурительным, неприятным и требующим внимания и может привести к последующему рецидиву тиков». [33]

Взрослые с синдромом Туретта могут отстраняться от общества, чтобы избежать стигматизации и дискриминации из-за своих тиков. [119] В зависимости от системы здравоохранения их страны, они могут получать социальные услуги или помощь от групп поддержки. [120]

Поведенческий

Поведенческая терапия с использованием тренинга по изменению привычки (HRT) и экспозиции и предотвращения реакции (ERP) являются вмешательствами первой линии в лечении синдрома Туретта, [20] [116] и, как было показано, эффективны. [13] Поскольку тики в некоторой степени подавляются, когда люди с синдромом Туретта осознают предварительный позыв, который предшествует тику, их можно обучить вырабатывать ответ на позыв, который конкурирует с тиком. [14] [121] Комплексное поведенческое вмешательство при тиках (CBIT) основано на HRT, наиболее изученной поведенческой терапии тиков. [121] Эксперты по TS спорят о том, может ли повышение осведомленности ребенка о тиках с помощью HRT/CBIT (в отличие от игнорирования тиков) привести к большему количеству тиков в дальнейшей жизни. [121]

Когда существует деструктивное поведение, связанное с сопутствующими заболеваниями, обучение контролю гнева и обучение родительскому управлению могут быть эффективными. [4] [122] [123] КПТ является полезным лечением при наличии ОКР. [14] Методы релаксации , такие как упражнения, йога и медитация, могут быть полезны для снятия стресса, который может усугубить тики. Помимо ЗГТ, большинство поведенческих вмешательств при синдроме Туретта (например, обучение релаксации и биологическая обратная связь ) не были систематически оценены и не имеют эмпирической поддержки. [124]

Медикамент

Маленькие белые таблетки на прилавке, рядом с бутылочкой с таблетками и этикетками.
Клонидин — один из препаратов, который обычно назначают в первую очередь, когда требуется лечение синдрома Туретта. [125]

Дети с тиками обычно обращаются, когда их тики наиболее серьезны, но поскольку состояние то усиливается, то ослабевает, лечение не начинается немедленно или часто не меняется. [37] Тики могут ослабевать с помощью обучения, успокоения и поддерживающей среды. [2] [67] При использовании лекарств цель состоит не в том, чтобы устранить симптомы. Вместо этого используется самая низкая доза, которая управляет симптомами без побочных эффектов, потому что побочные эффекты могут быть более беспокоящими, чем симптомы, которые лечатся лекарствами. [37]

Классы лекарств с доказанной эффективностью в лечении тиков — типичные и атипичные нейролептики — могут иметь долгосрочные и краткосрочные побочные эффекты . [108] [109] Некоторые антигипертензивные средства также используются для лечения тиков; исследования показывают различную эффективность, но более низкий профиль побочных эффектов, чем у нейролептиков. [13] [125] Антигипертензивные средства клонидин и гуанфацин , как правило, первыми пробуют у детей; они также могут помочь с симптомами СДВГ, [67] [125] но существует меньше доказательств того, что они эффективны для взрослых. [2] Нейролептики рисперидон и арипипразол пробуют, когда антигипертензивные средства неэффективны, [6] [67] [108] [109] и, как правило, первыми пробуют у взрослых. [2] Из-за меньших побочных эффектов арипипразол предпочтительнее других антипсихотиков. [126] Наиболее эффективным лекарством от тиков является галоперидол , но у него более высокий риск побочных эффектов. [67] Метилфенидат может использоваться для лечения СДВГ, который сопровождается тиками , и может использоваться в сочетании с клонидином. [14] [67] Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина используются для лечения тревожности и ОКР. [14]

Другой

Комплементарные и альтернативные подходы к медицине, такие как диетическая модификация, нейробиоуправление и тестирование на аллергию и контроль, пользуются популярностью, но они не имеют доказанной пользы в лечении синдрома Туретта. [127] [128] Несмотря на отсутствие доказательств, до двух третей родителей, опекунов и лиц с синдромом Туретта используют диетические подходы и альтернативные методы лечения и не всегда информируют об этом своих врачей. [25] [111]

Существует низкая уверенность в том, что тики уменьшаются при приеме тетрагидроканнабинола , [6] и недостаточно доказательств в пользу других препаратов на основе каннабиса при лечении синдрома Туретта. [110] [129] Нет убедительных доказательств, подтверждающих эффективность использования акупунктуры или транскраниальной магнитной стимуляции ; также нет доказательств, подтверждающих эффективность внутривенного иммуноглобулина , плазмафереза ​​или антибиотиков для лечения синдрома Туретта . [4]

Глубокая стимуляция мозга (DBS) стала допустимым вариантом для людей с тяжелыми симптомами, которые не реагируют на традиционную терапию и лечение, [65] хотя это экспериментальное лечение. [130] Выбор кандидатов, которым может быть полезна DBS, является сложной задачей, и соответствующий нижний возрастной диапазон для операции неясен; [11] она потенциально полезна менее чем у 3% людей. [1] Идеальное место мозга для воздействия не было определено по состоянию на 2019 год. [110] [131]

Беременность

Четверть женщин сообщают, что их тики усиливаются перед менструацией ; однако исследования не показали последовательных доказательств изменения частоты или тяжести тиков, связанных с беременностью [132] [133] или гормональным фоном. [134] В целом, симптомы у женщин лучше поддаются лечению галоперидолом, чем у мужчин. [132]

Большинство женщин обнаруживают, что могут отказаться от приема лекарств во время беременности без особых проблем. [135] При необходимости лекарства используются в минимально возможных дозах. [134] Во время беременности по возможности избегают приема нейролептических препаратов из-за риска осложнений беременности. [133] При необходимости чаще всего используются оланзапин , рисперидон и кветиапин , поскольку не было показано, что они вызывают аномалии плода. [133] В одном отчете было обнаружено, что галоперидол можно использовать во время беременности, [135] чтобы свести к минимуму побочные эффекты у матери, включая низкое кровяное давление и антихолинергические эффекты, [136] хотя он может проникать через плаценту . [133]

Если сильные тики могут помешать проведению местной анестезии , рассматриваются другие варианты анестезии. [133] Нейролептики в низких дозах могут не повлиять на грудного ребенка, но большинство лекарств следует избегать. [133] Клонидин и амфетамины могут присутствовать в грудном молоке. [134]

Прогноз

Верхняя часть мужчины-спортсмена, который, по-видимому, бежит
Тим Ховард , которого в 2019 году штатный автор Los Angeles Times назвал «величайшим вратарем в истории американского футбола » [137] , приписывает свой успех в этом виде спорта синдрому Туретта. [138]

Синдром Туретта — это спектральное расстройство, его тяжесть варьируется от легкой до тяжелой. [90] Симптомы обычно стихают, когда дети проходят через подростковый возраст. [65] В группе из десяти детей в среднем возрасте с самой высокой степенью тяжести тиков (около десяти или одиннадцати лет) почти у четверых будет полная ремиссия к взрослой жизни. Еще у четверых будут минимальные или легкие тики во взрослом возрасте, но не полная ремиссия. У оставшихся двух будут умеренные или тяжелые тики во взрослом возрасте, но лишь изредка их симптомы во взрослом возрасте будут более серьезными, чем в детстве. [39]

Независимо от тяжести симптомов, люди с синдромом Туретта имеют нормальную продолжительность жизни . [139] Симптомы могут быть пожизненными и хроническими для некоторых, но это состояние не является дегенеративным или опасным для жизни. [139] Интеллект среди людей с чистым синдромом Туретта следует нормальной кривой, хотя могут быть небольшие различия в интеллекте у людей с сопутствующими заболеваниями. [20] [64] Тяжесть тиков в раннем возрасте не предсказывает их тяжесть в более позднем возрасте. [35] Не существует надежных средств прогнозирования течения симптомов для конкретного человека, [104] но прогноз в целом благоприятный. [104] К возрасту от четырнадцати до шестнадцати лет, когда самая высокая тяжесть тиков обычно проходит, можно сделать более надежный прогноз. [119]

Тики могут быть наиболее выраженными, когда их диагностируют, и часто улучшаются по мере того, как семья и друзья человека начинают лучше понимать это состояние. [14] [39] Исследования показывают, что почти у восьми из десяти детей с синдромом Туретта наблюдается снижение тяжести тиков к взрослому возрасту, [14] [39] и некоторые взрослые, у которых все еще есть тики, могут не знать об этом. Исследование, в котором для записи тиков у взрослых использовалось видео, показало, что у девяти из десяти взрослых все еще были тики, а у половины взрослых, которые считали себя свободными от тиков, наблюдались признаки легких тиков. [14] [140]

Качество жизни

Люди с синдромом Туретта страдают от последствий тиков и попыток их подавить. [141] Тики головы и глаз могут мешать чтению или приводить к головным болям, а сильные тики могут привести к повторяющимся травмам от перенапряжения . [142] Тяжелые тики могут приводить к боли или травмам; например, сообщалось о редкой грыже шейного диска из-за шейного тика. [47] [67] Некоторые люди могут научиться маскировать социально неприемлемые тики или направлять энергию своих тиков в функциональное русло. [36]

Поддерживающая семья и окружающая среда обычно дают людям с синдромом Туретта навыки, необходимые для управления этим расстройством. [141] [143] [144] Результаты во взрослой жизни больше связаны с воспринимаемым значением наличия тиков в детстве, чем с фактической тяжестью тиков. Человек, которого неправильно понимали, наказывали или дразнили дома или в школе, скорее всего, будет чувствовать себя хуже, чем ребенок, который наслаждался понимающей средой. [36] Долгосрочные последствия издевательств и дразнилок могут повлиять на самооценку, уверенность в себе и даже на выбор и возможности трудоустройства. [141] [145] Сопутствующий СДВГ может серьезно повлиять на благополучие ребенка во всех сферах и распространиться на взрослую жизнь. [141]

Факторы, влияющие на качество жизни, со временем меняются, учитывая естественное колебание течения тиковых расстройств, развитие стратегий совладания и возраст человека. Поскольку симптомы СДВГ улучшаются с возрастом, взрослые сообщают о меньшем негативном влиянии на свою профессиональную жизнь, чем дети на образовательную жизнь. [141] Тики оказывают большее влияние на психосоциальную функцию взрослых, включая финансовое бремя, чем на детей. [119] Взрослые чаще сообщают о снижении качества жизни из-за депрессии или тревожности; [141] депрессия наносит большее бремя, чем тики, качеству жизни взрослых по сравнению с детьми. [119] Поскольку стратегии совладания становятся более эффективными с возрастом, влияние симптомов ОКР, по-видимому, уменьшается. [141]

Эпидемиология

Синдром Туретта является распространенным, но недостаточно диагностируемым заболеванием [5] , которое встречается во всех социальных, расовых и этнических группах. [4] [31] [35] [146] Он встречается в три-четыре раза чаще у мужчин, чем у женщин. [61] Наблюдаемые показатели распространенности выше среди детей, чем у взрослых, поскольку тики имеют тенденцию ослабевать или исчезать с возрастом, и диагноз может больше не быть оправданным для многих взрослых. [38] До 1% всего населения страдают тиковыми расстройствами, включая хронические тики и транзиторные (временные или неуточненные) тики в детстве. [54] Хронические тики поражают 5% детей, а транзиторные тики поражают до 20%. [61] [123]

Многие люди с тиками не знают, что у них есть тики [20] или не ищут диагноз, поэтому эпидемиологические исследования ТС «отражают сильную предвзятость установления » по отношению к лицам с сопутствующими заболеваниями. [51] Сообщаемая распространенность ТС варьируется «в зависимости от источника, возраста и пола выборки; процедур установления; и диагностической системы» [31] с диапазоном, указанным от 0,15% до 3,0% для детей и подростков. [61] Суходольский и др. писали в 2017 году, что наилучшая оценка распространенности ТС среди детей составила 1,4%. [61] И Робертсон [41], и Стерн утверждают, что распространенность среди детей составляет 1%. [2] Распространенность ТС среди населения в целом оценивается как 0,3% до 1,0%. [5] Согласно данным переписи населения начала века, эти оценки распространенности привели к полумиллиону детей с синдромом Туретта в США и полумиллиону человек с синдромом Туретта в Великобритании, хотя симптомы у многих пожилых людей были бы почти неузнаваемыми. [e]

Синдром Туретта когда-то считался редким: в 1972 году Национальный институт здравоохранения США (NIH) считал, что в Соединенных Штатах было менее 100 случаев, [147] а в реестре 1973 года было зарегистрировано всего 485 случаев во всем мире. [148] Однако многочисленные исследования, опубликованные с 2000 года, неизменно демонстрируют, что распространенность намного выше. [149] Признавая, что тики часто могут быть недиагностированными и их трудно обнаружить, [f] более новые исследования используют прямое наблюдение в классе и нескольких информаторов (родителей, учителей и обученных наблюдателей), и, следовательно, регистрируют больше случаев, чем старые исследования. [112] [152] Поскольку диагностический порог и методология оценки сместились в сторону распознавания более легких случаев, предполагаемая распространенность увеличилась. [149]

Из-за высокой распространенности СТ среди мужчин, имеются ограниченные данные о женщинах, из которых можно сделать вывод о гендерных различиях; может быть оправдана осторожность при распространении на женщин выводов относительно характеристик и лечения тиков на основе исследований, в основном с участием мужчин. [46] Обзор 2021 года показал, что у женщин может наблюдаться более поздний пик симптомов, чем у мужчин, с меньшей ремиссией с течением времени, а также более высокая распространенность тревожности и расстройств настроения. [46]

История

Картина медицинской лекции 19 века. В передней части класса женщина падает в обморок на руках мужчины, стоящего позади нее, в то время как другая женщина, по-видимому, медсестра, тянется, чтобы помочь. Пожилой мужчина, профессор, стоит рядом с ней и жестикулирует, как будто подчеркивая что-то. Два десятка студентов-мужчин наблюдают за ними.
Жан-Мартен Шарко был французским неврологом и профессором, который назвал синдром Туретта в честь своего стажера Жоржа Жиля де ла Туретта. В «Клиническом уроке в Сальпетриере» (1887) Андре Бруйе изображает медицинскую лекцию Шарко (стоящая центральная фигура) и показывает де ла Туретта в аудитории (сидит в первом ряду, в фартуке).

Французский врач Жан Марк Гаспар Итар сообщил о первом случае синдрома Туретта в 1825 году [153], описав маркизу де Дампьер, важную дворянку своего времени. [154] [155] В 1884 году Жан-Мартен Шарко, влиятельный французский врач, поручил своему ученику [156] и стажеру Жоржу Жилю де ла Туретту изучать пациентов с двигательными расстройствами в больнице Сальпетриер с целью определения состояния, отличного от истерии и хореи . [157] В 1885 году Жиль де ла Туретт опубликовал отчет в Study of a Nervous Affliction о девяти людях с «судорожным тикозным расстройством», заключив, что следует определить новую клиническую категорию. [158] [159] Эпоним был дан Шарко в честь и от имени Жиля де ла Туретта, который позже стал старшим ординатором Шарко. [34] [160]

После описаний 19-го века возобладала психогенная точка зрения, и до середины 20-го века в объяснении или лечении тиков не было достигнуто большого прогресса. [34] Возможность того, что двигательные расстройства, включая синдром Туретта, могут иметь органическое происхождение , была высказана, когда эпидемия летаргического энцефалита с 1918 по 1926 год была связана с ростом тиковых расстройств. [34] [161]

В 1960-х и 1970-х годах, когда стало известно о благотворном влиянии галоперидола на тики, психоаналитический подход к синдрому Туретта был подвергнут сомнению. [96] [162] Поворотный момент наступил в 1965 году, когда Артур К. Шапиро , которого называют «отцом современных исследований тикозных расстройств» [163], использовал галоперидол для лечения человека с синдромом Туретта и опубликовал статью, критикующую психоаналитический подход. [161] В 1975 году The New York Times озаглавила статью «Странные вспышки у жертв болезни Туретта, связанные с химическим расстройством в мозге», и Шапиро сказал: «Странные симптомы этой болезни могут сравниться только со странными методами лечения, используемыми для ее лечения». [164]

В 1990-х годах появился более нейтральный взгляд на синдром Туретта, в котором генетическая предрасположенность взаимодействует с негенетическими и экологическими факторами. [34] [165] [166] Четвертая редакция DSM ( DSM-IV ) в 1994 году добавила диагностическое требование для «выраженного дистресса или значительного нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях функционирования», что вызвало возмущение экспертов и исследователей по синдрому Туретта, которые отметили, что многие люди даже не знали, что у них синдром Туретта, и не страдали от своих тиков; врачи и исследователи прибегли к использованию старых критериев в исследованиях и на практике. [7] В 2000 году Американская психиатрическая ассоциация пересмотрела свои диагностические критерии в четвертой редакции текста DSM ( DSM-IV-TR ), чтобы удалить требование о нарушении, [86] признав, что врачи часто видят людей с синдромом Туретта без дистресса или нарушения. [92]

Общество и культура

Поясной портрет крупного, косоглазого мужчины с мясистым лицом, одетого в коричневое и в парике XVIII века.
Сэмюэл Джонсон, ок. 1772 г. У Джонсона, скорее всего, был синдром Туретта.

Не все люди с синдромом Туретта хотят лечения или излечения, особенно если это означает, что они могут потерять что-то еще в процессе. [115] [167] Исследователи Лекман и Коэн полагают, что могут быть скрытые преимущества, связанные с генетической уязвимостью человека к развитию синдрома Туретта, которые могут иметь адаптивную ценность, например, повышенная осведомленность и повышенное внимание к деталям и окружению. [168] [169]

Среди людей с синдромом Туретта можно встретить выдающихся музыкантов, спортсменов, ораторов и профессионалов из всех слоев общества. [91] [170] Спортсмен Тим Ховард , которого Chicago Tribune описывает как «редчайшее из созданий — американского героя футбола» [171] , а Ассоциация по синдрому Туретта — как «самого известного человека с синдромом Туретта в мире» [172] , говорит, что его неврологическая структура обеспечила ему улучшенное восприятие и острую концентрацию, что способствовало его успеху на поле. [138]

Сэмюэл Джонсон — историческая личность, которая, вероятно, страдала синдромом Туретта, о чем свидетельствуют труды его друга Джеймса Босвелла . [173] [174] Джонсон написал «Словарь английского языка» в 1747 году и был плодовитым писателем, поэтом и критиком. Существует мало подтверждений [175] [176] предположению , что у Моцарта был синдром Туретта : [177] потенциально копролалический аспект вокальных тиков не переносится на письмо, поэтому скатологические сочинения Моцарта не имеют отношения к делу; доступная история болезни композитора не является полной; побочные эффекты других состояний могут быть неверно истолкованы; и «свидетельства о наличии двигательных тиков в жизни Моцарта сомнительны». [178]

Вероятные изображения синдрома Туретта или тиковых расстройств в художественной литературе, предшествующей творчеству Жиля де ла Туретта, — это «Мистер Панкс» в « Крошке Доррит» Чарльза Диккенса и «Николай Левин» в « Анне Карениной» Льва Толстого . [ 179] Индустрия развлечений подвергалась критике за изображение людей с синдромом Туретта как социальных изгоев, единственным тиком которых является копролалия, что способствовало непониманию и стигматизации людей с синдромом Туретта со стороны общественности. [180] [181] [182] Копролалические симптомы синдрома Туретта также являются пищей для радио- и телевизионных ток-шоу в США [183] ​​и для британских СМИ. [184] Освещение в средствах массовой информации с высоким уровнем внимания сосредоточено на методах лечения, которые не имеют установленной безопасности или эффективности, таких как глубокая стимуляция мозга , и альтернативных методах лечения, включающих неизученную эффективность и побочные эффекты, к которым прибегают многие родители. [185]

Направления исследований

Исследования, проведенные с 1999 года, продвинули знания о синдроме Туретта в области генетики, нейровизуализации , нейрофизиологии и невропатологии , но остаются вопросы о том, как лучше всего классифицировать его и насколько тесно он связан с другими двигательными или психиатрическими расстройствами. [4] [13] [14] [15] Смоделированные после генетических прорывов, наблюдаемых в ходе широкомасштабных исследований других расстройств нейроразвития, три группы сотрудничают в исследовании генетики синдрома Туретта:

По сравнению с прогрессом, достигнутым в открытии генов при некоторых расстройствах нейроразвития или психического здоровья — аутизме, шизофрении и биполярном расстройстве — масштабы исследований, связанных с синдромом Туретта, в Соединенных Штатах отстают из-за финансирования. [186]

Примечания

  1. ^ По данным Дейла (2017), со временем у 15% людей с тиками наблюдается только синдром Туретта (у 85% людей с синдромом Туретта развивается сопутствующее заболевание). [14] В обзоре литературы 2017 года Суходольский и др. заявили, что у 37% людей в клинических образцах наблюдался чистый синдром Туретта. [61] Денкла (2006) сообщил, что обзор историй болезни пациентов показал, что около 40% людей с синдромом Туретта имеют только синдром Туретта. [62] [63] Дюре и ДеВольф (2006) сообщили, что у 57% из 656 людей с тикозными расстройствами тики не были осложнены другими состояниями. [23]
  2. ^ YGTSS считается золотым стандартом в оценке тиков. [5]
  3. ^ В пятой редакции текста 2022 года, DSM-5-TR , изменений не было . [85]
  4. ^ Двигательные расстройства без органической причины со временем стали обозначаться такими терминами, как истерические , психогенные и психогенные двигательные расстройства ; [99] [100] DSM-5 классифицирует их как функциональное неврологическое симптоматическое расстройство/конверсионное расстройство . [101]
  5. ^ Диапазон распространенности от 0,1% до 1% дает оценку от 53 000 до 530 000 детей школьного возраста с синдромом Туретта в Соединенных Штатах, используя данные переписи 2000 года. [54] В Соединенном Королевстве оценка распространенности в 1,0%, основанная на переписи 2001 года, означает, что около полумиллиона человек в возрасте от пяти лет и старше будут иметь синдром Туретта, хотя симптомы у людей старшего возраста будут почти нераспознаваемыми. [42] Показатели распространенности в группах специального образования выше. [41]
  6. ^ Расхождение между текущими и предыдущими оценками распространенности возникает из-за нескольких факторов: смещения установления, вызванного выборками , которые были взяты из клинически направленных случаев; методы оценки, которые не смогли обнаружить более легкие случаи; и использование различных диагностических критериев и пороговых значений. [149] Было мало широкомасштабных исследований сообщества, опубликованных до 2000 года, и большинство старых эпидемиологических исследований были основаны только на лицах, направленных в третичные медицинские учреждения или специализированные клиники. [51] [150] Люди с легкими симптомами могли не обращаться за лечением, а врачи могли избегать официального диагноза ТС у детей из-за опасений по поводу стигматизации. [43] Исследования уязвимы для дальнейших ошибок, поскольку тики различаются по интенсивности и выраженности , часто являются прерывистыми и не всегда распознаются врачами, лицами с ТС, членами семьи, друзьями или учителями. [37] [151]

Ссылки

  1. ^ abc Müller-Vahl KR, Szejko N, Verdellen C, et al. (Июль 2021 г.). «Европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и другим тикозным расстройствам: резюме». Eur Child Adolesc Psychiatry . 31 (3): 377–382. doi :10.1007/s00787-021-01832-4. PMC  8940881 . PMID  34244849. S2CID  235781456.
  2. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa Stern JS (август 2018 г.). «Синдром Туретта и его пограничье» (PDF) . Pract Neurol (Исторический обзор). 18 (4): 262–270. doi : 10.1136/practneurol-2017-001755 . PMID  29636375. Архивировано (PDF) из оригинала 1 декабря 2018 г. . Получено 30 ноября 2018 г. .
  3. ^ abc "Информационный листок о синдроме Туретта". Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. 6 июля 2018 г. Архивировано из оригинала 1 декабря 2018 г. Получено 30 ноября 2018 г.
  4. ^ abcdefghijklmno Холлис К, Пеннант М, Куэнка Дж и др. (январь 2016 г.). «Клиническая эффективность и перспективы пациентов при различных стратегиях лечения тиков у детей и подростков с синдромом Туретта: систематический обзор и качественный анализ ». Архивировано 3 июня 2022 г. в Wayback Machine . Оценка технологий здравоохранения . Саутгемптон (Великобритания): Библиотека журналов NIHR. 20 (4): 1–450. doi :10.3310/hta20040. ISSN  1366-5278.
  5. ^ abcdefghij Szejko N, Robinson S, Hartmann A, et al. (октябрь 2021 г.). «Европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и другим тикозным расстройствам — версия 2.0. Часть I: оценка». Eur Child Adolesc Psychiatry . 31 (3): 383–402. doi :10.1007/s00787-021-01842-2. PMC 8521086 . PMID  34661764. 
  6. ^ abcdef Pringsheim T, Holler-Managan Y, Okun MS и др. (май 2019 г.). «Комплексное систематическое резюме обзора: лечение тиков у людей с синдромом Туретта и хроническими тиковыми расстройствами». Неврология (обзор). 92 (19): 907–915. doi :10.1212/WNL.0000000000007467. PMC 6537130 . PMID  31061209. 
  7. ^ abcdef Robertson MM, Eapen V (октябрь 2014 г.). «Болезнь Туретта: синдром, расстройство или спектр? Проблемы классификации и оценка критериев DSM». Asian Journal of Psychiatry (обзор). 11 : 106–113. doi :10.1016/j.ajp.2014.05.010. PMID  25453712.
  8. ^ ab Liu ZS, Cui YH, Sun D, ​​et al. (2020). "Текущий статус, диагностика и рекомендации по лечению тикозных расстройств в Китае". Front Psychiatry . 11 : 774. doi : 10.3389/fpsyt.2020.00774 . PMC 7438753 . PMID  32903695. Диагностические критерии тикозных расстройств CCMD-3, DSM-5 и ICD-11 практически совпадают. В настоящее время DSM-5 в основном используется в клинической практике по всему миру, включая Китай. 
  9. ^ ab "Расстройство Туретта, 307.23 (F95.2)". Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (5-е изд.). Американская психиатрическая ассоциация. 2013. стр. 81.
  10. ^ Мартино Д., Хеддерли Т. (февраль 2019 г.). «Тики и стереотипии: сравнительный клинический обзор». Parkinsonism Relat. Disord. (Обзор). 59 : 117–124. doi :10.1016/j.parkreldis.2019.02.005. PMID  30773283. S2CID  73486351.
  11. ^ abcde Martino D, Pringsheim TM (февраль 2018 г.). «Синдром Туретта и другие хронические тиковые расстройства: обновленная информация о клиническом лечении». Expert Rev Neurother (обзор). 18 (2): 125–137. doi :10.1080/14737175.2018.1413938. PMID  29219631. S2CID  205823966.
  12. ^ Jankovic J (сентябрь 2017 г.). «Тики и синдром Туретта» (PDF) . Practical Neurology : 22–24. Архивировано из оригинала (PDF) 24 марта 2019 г. Получено 24 марта 2019 г.
  13. ^ abcdefghijklm Fernandez TV, State MW, Pittenger C (2018). «Расстройство Туретта и другие тиковые расстройства». Нейрогенетика, часть I (обзор). Справочник по клинической неврологии. Том 147. стр. 343–354. doi :10.1016/B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN 978-0-444-63233-3. PMID  29325623.
  14. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz Dale RC (декабрь 2017 г.). «Тики и синдром Туретта: клинический, патофизиологический и этиологический обзор». Curr. Opin. Pediatr. (Обзор). 29 (6): 665–673. doi :10.1097/MOP.00000000000000546. PMID  28915150. S2CID  13654194.
  15. ^ abcde Суходольский и др. (2017), с. 242.
  16. ^ "Нейроразвивающие расстройства". Американская психиатрическая ассоциация . Архивировано из оригинала 10 мая 2011 г. Получено 29 декабря 2011 г.
  17. ^ "Основные изменения от DSM-IV-TR к DSM-5" (PDF) . Американская психиатрическая ассоциация. 2013. Архивировано из оригинала (PDF) 3 февраля 2013 г. . Получено 5 июня 2013 г. .
  18. ^ Reed GM, First MB, Kogan CS и др. (февраль 2019 г.). «Инновации и изменения в классификации психических, поведенческих и нейроразвивающих расстройств МКБ-11». World Psychiatry . 18 (1): 3–19. doi :10.1002/wps.20611. PMC 6313247 . PMID  30600616. Наконец, хронические тиковые расстройства, включая синдром Туретта, классифицируются в главе МКБ-11 о заболеваниях нервной системы, но перекрестно перечислены в группе нейроразвивающих расстройств из-за их высокой сопутствующей встречаемости (например, с СДВГ) и типичного начала в период развития. 
  19. ^ "8A05.00 Синдром Туретта". Всемирная организация здравоохранения. Архивировано из оригинала 1 августа 2018 г. Получено 28 марта 2022 г. Заболевания нервной системы --> Тиковые расстройства: "начало в период развития"
  20. ^ abcdefgh Ueda K, Black KJ (2021). " Недавний прогресс в изучении синдрома Туретта". Fac Rev. 10 : 70. doi : 10.12703/r/10-70 . PMC 8442002. PMID  34557874. 
  21. ^ "Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, 10-й пересмотр: Глава V: Психические и поведенческие расстройства". Всемирная организация здравоохранения . 2010. Архивировано из оригинала 31 марта 2020 г. Получено 7 августа 2020 г.См. также версию МКБ 2007 г. Архивировано 4 марта 2012 г. на Wayback Machine
  22. ^ abcd "Определения и классификация тикозных расстройств. Группа по изучению классификации синдрома Туретта". Arch. Neurol. (Поддержка исследований). 50 (10): 1013–1016. Октябрь 1993. doi :10.1001/archneur.1993.00540100012008. PMID  8215958. Архивировано из оригинала 26 апреля 2006 г.
  23. ^ abcd Dure LS, DeWolfe J (2006). «Лечение тиков». Adv Neurol (Обзор). 99 : 191–196. PMID  16536366.
  24. ^ abcdef Hashemiyoon R, Kuhn J, Visser-Vandewalle V (январь 2017 г.). «Соединяем части синдрома Жиля де ла Туретта: исследуем связь между клиническими наблюдениями и биологической основой дисфункции». Brain Topogr (обзор). 30 (1): 3–29. doi :10.1007/s10548-016-0525-z. PMC 5219042 . PMID  27783238. 
  25. ^ ab Ludlow AK, Rogers SL (март 2018 г.). «Понимание влияния диеты и питания на симптомы синдрома Туретта: обзорный обзор». J Child Health Care (обзор). 22 (1): 68–83. doi : 10.1177/1367493517748373 . hdl : 2299/19887 . PMID  29268618.
  26. ^ abc Суходольский и др. (2017), с. 243.
  27. ^ ab Jankovic J (2001). «Дифференциальная диагностика и этиология тиков». Adv Neurol (Обзор). 85 : 15–29. PMID  11530424.
  28. ^ ab Prado HS, Rosário MC, Lee J, Hounie AG, Shavitt RG, Miguel EC (май 2008 г.). «Сенсорные явления при обсессивно-компульсивном расстройстве и тикозных расстройствах: обзор литературы». CNS Spectr (Обзор и метаанализ). 13 (5): 425–432. doi :10.1017/s1092852900016606. PMID  18496480. S2CID  5694160. Архивировано из оригинала 10 февраля 2012 г.
  29. ^ Bliss J (декабрь 1980 г.). «Сенсорные переживания синдрома Жиля де ла Туретта». Arch. Gen. Psychiatry . 37 (12): 1343–1347. doi :10.1001/archpsyc.1980.01780250029002. PMID  6934713.
  30. ^ ab Kwak C, Dat Vuong K, Jankovic J (декабрь 2003 г.). «Предчувственный феномен при синдроме Туретта». Mov. Disord . 18 (12): 1530–1533. doi :10.1002/mds.10618. PMID  14673893. S2CID  8152205.
  31. ^ abcdefg Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, King RA, Leckman JF (август 2007 г.). «Синдром Туретта и тиковые расстройства: десятилетие прогресса». J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (обзор). 46 (8): 947–968. doi :10.1097/chi.0b013e318068fbcc. PMID  17667475. S2CID  343916.
  32. ^ abc Людольф А.Г., Росснер В., Мюнхау А., Мюллер-Валь К. (ноябрь 2012 г.). «Синдром Туретта и другие тики в детстве, подростковом и взрослом возрасте». Dtsch Ärztebl Int (Обзор). 109 (48): 821–828. doi : 10.3238/arztebl.2012.0821. ПМЦ 3523260 . ПМИД  23248712. 
  33. ^ abc Müller-Vahl (2013), стр. 629.
  34. ^ abcde Black KJ (30 марта 2007 г.). "Синдром Туретта и другие тиковые расстройства". eMedicine. Архивировано из оригинала 22 августа 2009 г. Получено 10 августа 2009 г.
  35. ^ abcdefghijklm Singer HS (2011). «Синдром Туретта и другие тиковые расстройства». Гиперкинетические двигательные расстройства (исторический обзор). Справочник по клинической неврологии. Т. 100. Elsevier. С. 641–657. doi :10.1016/B978-0-444-52014-2.00046-X. ISBN 978-0-444-52014-2. PMID  21496613.См. также Singer HS (март 2005 г.). «Синдром Туретта: от поведения к биологии». Lancet Neurol (Обзор). 4 (3): 149–59. doi :10.1016/S1474-4422(05)01012-4. PMID  15721825. S2CID  20181150.
  36. ^ abcde Leckman JF, Bloch MH, King RA, Scahill L (2006). «Феноменология тиков и естественная история тиковых расстройств». Adv Neurol (Исторический обзор). 99 : 1–16. PMID  16536348.
  37. ^ abcdefghi Zinner SH (ноябрь 2000 г.). «Расстройство Туретта». Pediatr Rev (Обзор). 21 (11): 372–383. doi :10.1542/pir.21-11-372. PMID  11077021. S2CID  7774922.
  38. ^ abc Leckman JF, Zhang H, Vitale A, et al. (июль 1998 г.). "Течение тиков при синдроме Туретта: первые два десятилетия" (PDF) . Педиатрия (поддержка исследований). 102 (1 Pt 1): 14–19. doi :10.1542/peds.102.1.14. PMID  9651407. S2CID  24743670. Архивировано из оригинала (PDF) 13 января 2012 г.
  39. ^ abcd Fernandez TV, State MW, Pittenger C (2018). «Расстройство Туретта и другие тиковые расстройства». Нейрогенетика, часть I (обзор). Справочник по клинической неврологии. Том 147. стр. 343–354. doi :10.1016/B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN 978-0-444-63233-3. PMID  29325623.Ссылаясь на Блоха (2013), стр. 109: отсутствие тиков в зрелом возрасте у 37%; минимальные тики у 18%; легкие тики у 26%; умеренные тики у 14%; более тяжелые тики у 5%.
  40. ^ abc Rapin I (2001). «Расстройства аутистического спектра: отношение к синдрому Туретта». Adv Neurol (Обзор). 85 : 89–101. PMID  11530449.
  41. ^ abc Robertson MM (февраль 2011 г.). «Синдром Жиля де ла Туретта: сложности фенотипа и лечения». Br J Hosp Med (Лондон) . 72 (2): 100–107. doi :10.12968/hmed.2011.72.2.100. PMID  21378617.
  42. ^ ab Robertson MM (ноябрь 2008 г.). «Распространенность и эпидемиология синдрома Жиля де ла Туретта. Часть 1: эпидемиологические и распространенные исследования». J Psychosom Res (обзор). 65 (5): 461–472. doi :10.1016/j.jpsychores.2008.03.006. PMID  18940377.
  43. ^ ab Knight T, Steeves T, Day L, Lowerison M, Jette N, Pringsheim T (август 2012 г.). «Распространенность тиковых расстройств: систематический обзор и метаанализ». Pediatr. Neurol. (Обзор). 47 (2): 77–90. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2012.05.002. PMID  22759682.
  44. ^ Kenney C, Kuo SH, Jimenez-Shahed J (март 2008). «Синдром Туретта». Am Fam Physician (Обзор). 77 (5): 651–658. PMID  18350763.
  45. ^ Black KJ, Black ER, Greene DJ, Schlaggar BL (2016). «Временное тиковое расстройство: что сказать родителям, когда их ребенок впервые начинает тикировать». F1000Res (Обзор). 5 : 696. doi : 10.12688/f1000research.8428.1 . PMC 4850871 . PMID  27158458. 
  46. ^ abc Garris J, Quigg M (октябрь 2021 г.). «Женщина-пациентка с синдромом Туретта: половые различия в расстройстве Туретта». Neurosci Biobehav Rev (обзор). 129 : 261–268. doi :10.1016/j.neubiorev.2021.08.001. PMID  34364945. S2CID  236921688.
  47. ^ abcdefg Robertson MM, Eapen V, Singer HS, et al. (февраль 2017 г.). "Синдром Жиля де ла Туретта" (PDF) . Nat Rev Dis Primers (обзор). 3 (1): 16097. doi :10.1038/nrdp.2016.97. PMID  28150698. S2CID  38518566. Архивировано (PDF) из оригинала 22 июля 2018 г. . Получено 22 апреля 2020 г. .
  48. ^ Kammer T (2007). «Моцарт в неврологическом отделении – у кого тик?» (PDF) . В Bogousslavsky J, Hennerici MG (ред.). Неврологические расстройства у известных художников - Часть 2 (Историческая биография). Frontiers of Neurology and Neuroscience. Том 22. Базель: Karger. С. 184–192. doi :10.1159/000102880. ISBN 978-3-8055-8265-0. PMID  17495512. Архивировано из оригинала (PDF) 7 февраля 2012 г.
  49. ^ Тодд О (2005). Мальро: Жизнь. Альфред А. Кнопф . стр. 7. ISBN 978-0375407024.
  50. ^ Guidotti TL (май 1985). «Андре Мальро: медицинская интерпретация». JR Soc Med (Историческая биография). 78 (5): 401–406. doi :10.1177/014107688507800511. PMC 1289723 . PMID  3886907. 
  51. ^ a b c d e Bloch M, State M, Pittenger C (April 2011). "Recent advances in Tourette syndrome". Curr. Opin. Neurol. (Review). 24 (2): 119–125. doi:10.1097/WCO.0b013e328344648c. PMC 4065550. PMID 21386676.
  52. ^ See also
    • Schapiro NA (2002). ""Dude, you don't have Tourette's:" Tourette's syndrome, beyond the tics". Pediatr Nurs (Review). 28 (3): 243–246, 249–53. PMID 12087644. Archived from the original on December 5, 2008.
    • Coffey BJ, Park KS (May 1997). "Behavioral and emotional aspects of Tourette syndrome". Neurol Clin (Review). 15 (2): 277–89. doi:10.1016/s0733-8619(05)70312-1. PMID 9115461.
  53. ^ a b Hirschtritt ME, Lee PC, Pauls DL, et al. (April 2015). "Lifetime prevalence, age of risk, and genetic relationships of comorbid psychiatric disorders in Tourette syndrome". JAMA Psychiatry. 72 (4): 325–333. doi:10.1001/jamapsychiatry.2014.2650. PMC 4446055. PMID 25671412.
  54. ^ a b c Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF (2006). "Disruptive behavior problems in a community sample of children with tic disorders". Adv Neurol (Comparative study). 99: 184–190. PMID 16536365.
  55. ^ a b c d e f g h i Morand-Beaulieu S, Leclerc JB, Valois P, et al. (August 2017). "A review of the neuropsychological dimensions of Tourette syndrome". Brain Sci (Review). 7 (8): 106. doi:10.3390/brainsci7080106. PMC 5575626. PMID 28820427.
  56. ^ a b Sukhodolsky et al. (2017), p. 245.
  57. ^ Hounie AG, do Rosario-Campos MC, Diniz JB, et al. (2006). "Obsessive-compulsive disorder in Tourette syndrome". Adv Neurol (Review). 99: 22–38. PMID 16536350.
  58. ^ Katz TC, Bui TH, Worhach J, Bogut G, Tomczak KK (2022). "Tourettic OCD: Current understanding and treatment challenges of a unique endophenotype". Front Psychiatry. 13: 929526. doi:10.3389/fpsyt.2022.929526. PMC 9363583. PMID 35966462.
  59. ^ Cravedi E, Deniau E, Giannitelli M, et al. (2017). "Tourette syndrome and other neurodevelopmental disorders: a comprehensive review". Child Adolesc Psychiatry Ment Health (Review). 11 (1): 59. doi:10.1186/s13034-017-0196-x. PMC 5715991. PMID 29225671.
  60. ^ Darrow SM, Grados M, Sandor P, et al. (July 2017). "Autism spectrum symptoms in a Tourette's disorder sample". J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (Comparative study). 56 (7): 610–617.e1. doi:10.1016/j.jaac.2017.05.002. PMC 5648014. PMID 28647013.
  61. ^ a b c d e f Sukhodolsky et al. (2017), p. 244.
  62. ^ Denckla MB (August 2006). "Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) comorbidity: a case for "pure" Tourette syndrome?". J. Child Neurol. (Review). 21 (8): 701–703. doi:10.1177/08830738060210080701. PMID 16970871. S2CID 44775472.
  63. ^ a b c d Denckla MB (2006). "Attention deficit hyperactivity disorder: the childhood co-morbidity that most influences the disability burden in Tourette syndrome". Adv Neurol (Review). 99: 17–21. PMID 16536349.
  64. ^ a b c Pruitt & Packer (2013), pp. 636–637.
  65. ^ a b c d e Baldermann JC, Schüller T, Huys D, et al. (2016). "Deep brain stimulation for Tourette syndrome: a systematic review and meta-analysis". Brain Stimul (Review). 9 (2): 296–304. doi:10.1016/j.brs.2015.11.005. PMID 26827109. S2CID 22929403.
  66. ^ a b Cavanna AE (November 2018). "The neuropsychiatry of Gilles de la Tourette syndrome: The état de l'art". Rev. Neurol. (Paris) (Review). 174 (9): 621–627. doi:10.1016/j.neurol.2018.06.006. PMID 30098800. S2CID 51966823.
  67. ^ a b c d e f g h i j k Efron D, Dale RC (October 2018). "Tics and Tourette syndrome". J Paediatr Child Health (Review). 54 (10): 1148–1153. doi:10.1111/jpc.14165. hdl:11343/284621. PMID 30294996. S2CID 52934981.
  68. ^ Yu D, Sul JH, Tsetsos F, et al. (March 2019). "Interrogating the genetic determinants of Tourette's syndrome and other tic disorders through genome-wide association studies". Am J Psychiatry (Meta-analysis). 176 (3): 217–227. doi:10.1176/appi.ajp.2018.18070857. PMC 6677250. PMID 30818990.
  69. ^ van de Wetering BJ, Heutink P (May 1993). "The genetics of the Gilles de la Tourette syndrome: a review". J. Lab. Clin. Med. (Review). 121 (5): 638–645. PMID 8478592.
  70. ^ Paschou P (July 2013). "The genetic basis of Gilles de la Tourette Syndrome". Neurosci Biobehav Rev (Review). 37 (6): 1026–1039. doi:10.1016/j.neubiorev.2013.01.016. PMID 23333760. S2CID 10515751.
  71. ^ Barnhill J, Bedford J, Crowley J, Soda T (2017). "A search for the common ground between Tic; Obsessive-compulsive and Autism Spectrum Disorders: part I, Tic disorders". AIMS Genet (Review). 4 (1): 32–46. doi:10.3934/genet.2017.1.32. PMC 6690237. PMID 31435502.
  72. ^ a b c Hsu CJ, Wong LC, Lee WT (January 2021). "Immunological dysfunction in Tourette syndrome and related disorders". Int J Mol Sci (Review). 22 (2): 853. doi:10.3390/ijms22020853. PMC 7839977. PMID 33467014.
  73. ^ a b Wilbur C, Bitnun A, Kronenberg S, Laxer RM, Levy DM, Logan WJ, Shouldice M, Yeh EA (May 2019). "PANDAS/PANS in childhood: Controversies and evidence". Paediatr Child Health. 24 (2): 85–91. doi:10.1093/pch/pxy145. PMC 6462125. PMID 30996598.
  74. ^ Sigra S, Hesselmark E, Bejerot S (March 2018). "Treatment of PANDAS and PANS: a systematic review". Neurosci Biobehav Rev. 86: 51–65. doi:10.1016/j.neubiorev.2018.01.001. PMID 29309797. S2CID 40827012.
  75. ^ Hirschtritt ME, Darrow SM, et al. (January 2018). "Genetic and phenotypic overlap of specific obsessive-compulsive and attention-deficit/hyperactive subtypes with Tourette syndrome". Psychol Med. 48 (2): 279–293. doi:10.1017/S0033291717001672. PMC 7909616. PMID 28651666. S2CID 26353939.
  76. ^ Walkup, Mink & Hollenback (2006), p. xv.
  77. ^ a b c d Sukhodolsky et al. (2017), p. 246.
  78. ^ Cox JH, Seri S, Cavanna AE (May 2018). "Sensory aspects of Tourette syndrome" (PDF). Neurosci Biobehav Rev (Review). 88: 170–176. doi:10.1016/j.neubiorev.2018.03.016. PMID 29559228. S2CID 4640655. Archived (PDF) from the original on December 1, 2020. Retrieved March 18, 2020.
  79. ^ Rapanelli M, Pittenger C (July 2016). "Histamine and histamine receptors in Tourette syndrome and other neuropsychiatric conditions". Neuropharmacology (Review). 106: 85–90. doi:10.1016/j.neuropharm.2015.08.019. PMID 26282120. S2CID 20574808.
  80. ^ Rapanelli M (February 2017). "The magnificent two: histamine and the H3 receptor as key modulators of striatal circuitry". Prog. Neuropsychopharmacol. Biol. Psychiatry (Review). 73: 36–40. doi:10.1016/j.pnpbp.2016.10.002. PMID 27773554. S2CID 23588346.
  81. ^ Bolam JP, Ellender TJ (July 2016). "Histamine and the striatum". Neuropharmacology (Review). 106: 74–84. doi:10.1016/j.neuropharm.2015.08.013. PMC 4917894. PMID 26275849.
  82. ^ Sadek B, Saad A, Sadeq A, Jalal F, Stark H (October 2016). "Histamine H3 receptor as a potential target for cognitive symptoms in neuropsychiatric diseases". Behav. Brain Res. (Review). 312: 415–430. doi:10.1016/j.bbr.2016.06.051. PMID 27363923. S2CID 40024812.
  83. ^ Martino D, Pringsheim TM, Cavanna AE, et al. (March 2017). "Systematic review of severity scales and screening instruments for tics: Critique and recommendations". Mov. Disord. (Review). 32 (3): 467–473. doi:10.1002/mds.26891. PMC 5482361. PMID 28071825.
  84. ^ a b Sukhodolsky et al. (2017), p. 248.
  85. ^ "DSM-5-TR Fact Sheets" (PDF). American Psychiatric Association. 2022. Archived (PDF) from the original on August 18, 2022. Retrieved July 9, 2022.
  86. ^ a b c Walkup JT, Ferrão Y, Leckman JF, Stein DJ, Singer H (June 2010). "Tic disorders: some key issues for DSM-V" (PDF). Depress Anxiety (Review). 27 (6): 600–610. doi:10.1002/da.20711. PMID 20533370. S2CID 5469830. Archived from the original (PDF) on January 20, 2012.
  87. ^ a b c Scahill L, Erenberg G, Berlin CM, et al. (April 2006). "Contemporary assessment and pharmacotherapy of Tourette syndrome". NeuroRx (Review). 3 (2): 192–206. doi:10.1016/j.nurx.2006.01.009. PMC 3593444. PMID 16554257.
  88. ^ a b c Sukhodolsky et al. (2017), p. 247.
  89. ^ a b c d e f Bagheri MM, Kerbeshian J, Burd L (April 1999). "Recognition and management of Tourette's syndrome and tic disorders". Am Fam Physician (Review). 59 (8): 2263–2272, 2274. PMID 10221310. Archived from the original on March 31, 2005.
  90. ^ a b c "What is Tourette syndrome?" (PDF). Tourette Association of America. Archived (PDF) from the original on February 26, 2020. Retrieved January 19, 2020.
  91. ^ a b c d e Müller-Vahl (2013), p. 625.
  92. ^ a b "Summary of Practice: Relevant changes to DSM-IV-TR". American Psychiatric Association. Archived from the original on May 11, 2008. Retrieved December 29, 2011.
  93. ^ a b c d e Horner O, Hedderly T, Malik O (August 2022). "The changing landscape of childhood tic disorders following COVID-19". Paediatr Child Health (Oxford). 32 (10): 363–367. doi:10.1016/j.paed.2022.07.007. PMC 9359930. PMID 35967969.
  94. ^ abc Mejia NI, Jankovic J (март 2005 г.). «Вторичные тики и туреттизм» (PDF) . Braz J Psychiatry . 27 (1): 11–17. doi : 10.1590/s1516-44462005000100006 . PMID  15867978. Архивировано из оригинала (PDF) 28 июня 2007 г.
  95. ^ Ringman JM, Jankovic J (июнь 2000 г.). «Возникновение тиков при синдроме Аспергера и аутистическом расстройстве». J. Child Neurol. (Отчет о клиническом случае). 15 (6): 394–400. doi :10.1177/088307380001500608. PMID  10868783. S2CID  8596251.
  96. ^ abc Jankovic J, Mejia NI (2006). «Тики, связанные с другими расстройствами». Adv Neurol (Обзор). 99 : 61–68. PMID  16536352.
  97. ^ Freeman RD. «Синдром Туретта: минимизация путаницы». Roger Freeman, MD, блог. Архивировано из оригинала 11 апреля 2006 г. Получено 8 февраля 2006 г.
  98. ^ abcdef Ganos C, Martino D, Espay AJ, Lang AE, Bhatia KP, Edwards MJ (октябрь 2019 г.). «Тики и функциональные тикоподобные движения: можем ли мы их различить?» (PDF) . Neurology (обзор). 93 (17): 750–758. doi :10.1212/WNL.00000000000008372. PMID  31551261. S2CID  202761321. Архивировано (PDF) из оригинала 3 июня 2022 г. . Получено 3 апреля 2022 г. .
  99. ^ abcde Baizabal-Carvallo JF, Fekete R (2015). «Распознавание необычных проявлений психогенных (функциональных) двигательных расстройств». Тремор Другие Гиперкинеты Mov (NY) (Обзор). 5 : 279. doi :10.7916/D8VM4B13. PMC 4303603 . PMID  25667816. 
  100. ^ abcdef Thenganatt MA, Jankovic J (август 2019). «Психогенные (функциональные) двигательные расстройства». Continuum (Minneap Minn) (обзор). 25 (4): 1121–1140. doi :10.1212/CON.00000000000000755. PMID  31356296. S2CID  198984465.
  101. ^ abc Espay AJ, Aybek S, Carson A, et al. (сентябрь 2018 г.). «Современные концепции диагностики и лечения функциональных неврологических расстройств». JAMA Neurol (обзор). 75 (9): 1132–1141. doi :10.1001/jamaneurol.2018.1264. PMC 7293766 . PMID  29868890. 
  102. ^ Malaty IA, Anderson S, Bennett SM и др. (октябрь 2022 г.). «Диагностика и лечение функциональных тикоподобных явлений». J Clin Med . 11 (21): 6470. doi : 10.3390/jcm11216470 . PMC 9656241. PMID  36362696 . 
  103. ^ Frey J, Black KJ, Malaty IA (2022). «TikTok Tourette's: наблюдаем ли мы рост функционального тикоподобного поведения, вызванного использованием социальных сетей подростками?». Psychol Res Behav Manag . 15 : 3575–3585. doi : 10.2147/PRBM.S359977 . PMC 9733629. PMID  36505669 . 
  104. ^ abc Singer HS (март 2005 г.). «Синдром Туретта: от поведения к биологии». Lancet Neurol (обзор). 4 (3): 149–159. doi :10.1016/S1474-4422(05)01012-4. PMID  15721825. S2CID  20181150.
  105. ^ Хименес-Хименес Ф.Д., Алонсо-Наварро Х., Гарсия-Мартин Э., Агундес Х.А. (октябрь 2020 г.). «Нарушения сна при синдроме Туретта». Sleep Med Rev (обзор). 53 : 101335. doi : 10.1016/j.smrv.2020.101335. PMID  32554211. S2CID  219467176.
  106. ^ Спенсер Т., Бидерман Дж., Хардинг М. и др. (октябрь 1998 г.). «Распутывание перекрытия между расстройством Туретта и СДВГ». J Child Psychol Psychiatry (сравнительное исследование). 39 (7): 1037–1044. doi :10.1111/1469-7610.00406. PMID  9804036.
  107. ^ Morand-Beaulieu S, Leclerc JB (январь 2020 г.). «[Синдром Туретта: проблемы исследования для улучшения клинической практики]». Encephale (на французском языке). 46 (2): 146–52. doi :10.1016/j.encep.2019.10.002. PMID  32014239. S2CID  226212092.
  108. ^ abc Frey J, Malaty IA (февраль 2022 г.). «Обновления в лечении синдрома Туретта: обзор и обсуждение текущей и будущей литературы». Curr Neurol Neurosci Rep . 22 (2): 123–142. doi :10.1007/s11910-022-01177-8. PMC 8809236. PMID  35107785 . 
  109. ^ abc Seideman MF, Seideman TA (2020). «Обзор современного лечения синдрома Туретта». J Pediatr Pharmacol Ther . 25 (5): 401–412. doi :10.5863/1551-6776-25.5.401. PMC 7337131. PMID  32641910 . 
  110. ^ abcdef Pringsheim T, Okun MS, Müller-Vahl K, et al. (май 2019 г.). «Резюме рекомендаций по практическому руководству: лечение тиков у людей с синдромом Туретта и хроническими тиковыми расстройствами». Неврология (обзор). 92 (19): 896–906. doi :10.1212/WNL.0000000000007466. PMC 6537133 . PMID  31061208. 
  111. ^ abc Müller-Vahl (2013), стр. 628.
  112. ^ ab Stern JS, Burza S, Robertson MM (январь 2005 г.). "Синдром Жиля де ла Туретта и его влияние в Великобритании". Postgrad Med J (обзор). 81 (951): 12–19. doi :10.1136/pgmj.2004.023614. PMC 1743178 . PMID  15640424. Успокоение, объяснение, поддерживающая психотерапия и психообразование важны, и в идеале лечение должно быть многопрофильным. В легких случаях могут потребоваться только предыдущие методы, дополненные контактом с Ассоциацией по синдрому Туретта, если пациент или родители этого пожелают. 
  113. ^ Robertson MM (март 2000 г.). «Синдром Туретта, сопутствующие состояния и сложности лечения». Brain (Обзор). 123 (Pt 3): 425–462. doi : 10.1093/brain/123.3.425 . PMID  10686169.
  114. ^ Peterson BS, Cohen DJ (1998). «Лечение синдрома Туретта: мультимодальное, развивающее вмешательство». J Clin Psychiatry (Обзор). 59 (Suppl 1): 62–74. PMID  9448671. Благодаря пониманию и надежде, которые оно дает, образование также является наиболее важным методом лечения , который мы имеем при синдроме Туретта.См. также Zinner 2000, PMID  11077021.
  115. ^ abc Müller-Vahl (2013), стр. 623.
  116. ^ ab Andrén P, Jakubovski E, Murphy TL, et al. (Июль 2021 г.). «Европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и другим тикозным расстройствам — версия 2.0. Часть II: психологические вмешательства». Eur Child Adolesc Psychiatry . 31 (3): 403–423. doi :10.1007/s00787-021-01845-z. PMC 8314030 . PMID  34313861. 
  117. ^ Мюллер-Валь (2013), стр. 626; «Довольно часто ребенок без нарушений получает медицинское лечение для уменьшения тиков, в то время как вместо этого родителям следовало бы получить психологическое образование и социальную поддержку, чтобы лучше справляться с этим состоянием».
  118. ^ ab Pruitt & Packer (2013), стр. 646–647.
  119. ^ abcd Мюллер-Валь (2013), с. 627.
  120. ^ Мюллер-Валь (2013), с. 633.
  121. ^ abc Fründt O, Woods D, Ganos C (апрель 2017 г.). «Поведенческая терапия при синдроме Туретта и хронических тикозных расстройствах». Neurol Clin Pract (обзор). 7 (2): 148–156. doi :10.1212/CPJ.00000000000000348. PMC 5669407 . PMID  29185535. 
  122. ^ Суходольский и др. (2017), с. 250.
  123. ^ ab Bloch MH, Leckman JF (декабрь 2009 г.). «Клиническое течение синдрома Туретта». J Psychosom Res (обзор). 67 (6): 497–501. doi :10.1016/j.jpsychores.2009.09.002. PMC 3974606 . PMID  19913654. 
  124. ^ Woods DW, Himle MB, Conelea CA (2006). «Поведенческая терапия: другие вмешательства при тикозных расстройствах». Adv Neurol (обзор). 99 : 234–240. PMID  16536371.
  125. ^ abc Суходольский и др. (2017), с. 251.
  126. ^ Roessner V, Eichele H, Stern JS и др. (ноябрь 2021 г.). «Европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и другим тикозным расстройствам — версия 2.0. Часть III: фармакологическое лечение». Eur Child Adolesc Psychiatry . 31 (3): 425–441. doi :10.1007/s00787-021-01899-z. PMC 8940878 . PMID  34757514. S2CID  243866351. 
  127. ^ Zinner SH (август 2004 г.). «Синдром Туретта — гораздо больше, чем тики» (PDF) . Contemporary Pediatrics . 21 (8): 22–49. Архивировано из оригинала (PDF) 30 сентября 2007 г. . Получено 20 мая 2019 г. .
  128. ^ Кумар А., Дуда Л., Майнали Г., Асгар С., Байлер Д. (2018). «Всесторонний обзор синдрома Туретта и комплементарной альтернативной медицины». Curr Dev Disord Rep (Обзор). 5 (2): 95–100. doi :10.1007/s40474-018-0137-2. PMC 5932093 . PMID  29755921. 
  129. ^ Black N, Stockings E, Campbell G и др. (декабрь 2019 г.). «Каннабиноиды для лечения психических расстройств и симптомов психических расстройств: систематический обзор и метаанализ». Lancet Psychiatry . 6 (12): 995–1010. doi :10.1016/S2215-0366(19)30401-8. PMC 6949116 . PMID  31672337. 
  130. ^ Szejko N, Worbe Y, Hartmann A, et al. (октябрь 2021 г.). «Европейские клинические рекомендации по синдрому Туретта и другим тикозным расстройствам — версия 2.0. Часть IV: глубокая стимуляция мозга». Eur Child Adolesc Psychiatry . 31 (3): 443–461. doi :10.1007/s00787-021-01881-9. PMC 8940783 . PMID  34605960. S2CID  238254975. 
  131. ^ Viswanathan A, Jimenez-Shahed J, Baizabal Carvallo JF, Jankovic J (2012). «Глубокая стимуляция мозга при синдроме Туретта: выбор цели». Stereotact Funct Neurosurg (обзор). 90 (4): 213–224. doi : 10.1159/000337776 . PMID  22699684. Архивировано из оригинала 29 августа 2017 г. . Получено 25 января 2020 г. .
  132. ^ ab Rabin ML, Stevens-Haas C, Havrilla E, Devi T, Kurlan R (февраль 2014 г.). «Расстройства движения у женщин: обзор». Mov. Disord. (Обзор). 29 (2): 177–183. doi :10.1002/mds.25723. PMID  24151214. S2CID  27527571.
  133. ^ abcdef Ba F, Miyasaki JM (2020). «Нарушения движения при беременности». Неврология и беременность: нейроакушерские расстройства (обзор). Справочник по клинической неврологии. Т. 172. С. 219–239. doi :10.1016/B978-0-444-64240-0.00013-1. ISBN 9780444642400. PMID  32768090. S2CID  226513843.
  134. ^ abc García-Ramos R, Santos-García D, Alonso-Cánovas, et al. (март 2021 г.). «Лечение болезни Паркинсона и других двигательных расстройств у женщин детородного возраста: часть 2». Neurologia (англ. изд.) (обзор) (на испанском языке). 36 (2): 159–168. doi : 10.1016/j.nrl.2020.05.012 . hdl : 2445/175997 . ISSN  0213-4853. PMID  32980194. S2CID  224905452.
  135. ^ ab Kranick SM, Mowry EM, Colcher A, Horn S, Golbe LI (апрель 2010 г.). «Движущие расстройства и беременность: обзор литературы». Mov. Disord. (Обзор). 25 (6): 665–671. doi :10.1002/mds.23071. PMID  20437535. S2CID  41160705.
  136. ↑ Комитет по наркотикам: Американская академия педиатрии (апрель 2000 г.). «Использование психоактивных препаратов во время беременности и возможные эффекты на плод и новорожденного». Педиатрия . 105 (4): 880–887. doi : 10.1542/peds.105.4.880 . PMID  10742343. Архивировано из оригинала 17 июня 2020 г. Получено 17 июня 2020 г.
  137. ^ Baxter K (5 октября 2019 г.). «Колонка: Тим Ховард, чья карьера, скорее всего, закончится в воскресенье, уйдет на пенсию как лучший вратарь США». Los Angeles Times . Архивировано из оригинала 25 декабря 2019 г. Получено 28 декабря 2019 г.
  138. ^ ab Howard T (6 декабря 2014 г.). «Тим Ховард: взросление с синдромом Туретта и моя любовь к футболу». The Guardian . Архивировано из оригинала 15 ноября 2016 г. Получено 21 марта 2015 г.
  139. ^ ab Новотны М, Валис М, Климова Б (2018). «Синдром Туретта: мини-обзор». Front Neurol (Обзор). 9 : 139. doi : 10.3389/fneur.2018.00139 . PMC 5854651 . PMID  29593638. 
  140. ^ Pappert EJ, Goetz CG, Louis ED, Blasucci L, Leurgans S (октябрь 2003 г.). «Объективные оценки продольных результатов при синдроме Жиля де ла Туретта». Неврология . 61 (7): 936–940. doi :10.1212/01.wnl.0000086370.10186.7c. PMID  14557563. S2CID  7815576.
  141. ^ abcdefg Evans J, Seri S, Cavanna AE (сентябрь 2016 г.). «Влияние синдрома Жиля де ла Туретта и других хронических тикозных расстройств на качество жизни на протяжении всей жизни: систематический обзор». Eur Child Adolesc Psychiatry (обзор). 25 (9): 939–948. doi :10.1007/s00787-016-0823-8. PMC 4990617 . PMID  26880181. 
  142. ^ Аби-Жауд и др. (2009), с. 564.
  143. ^ Лекман и Коэн (1999), стр. 37. «Например, люди, которых неправильно понимали и наказывали дома и в школе за их тики, или которых безжалостно дразнили сверстники и которые подвергались стигматизации в своих сообществах, будут чувствовать себя хуже, чем ребенок, чье межличностное окружение было более понимающим и поддерживающим».
  144. ^ Cohen DJ, Leckman JF, Pauls D (1997). "Нейропсихиатрические расстройства детского возраста: синдром Туретта как модель". Acta Paediatr Suppl . 422. Scandinavian University Press: 106–111. doi :10.1111/j.1651-2227.1997.tb18357.x. PMID  9298805. S2CID  19687202. Мы считаем, что лучше всего справляются люди с синдромом Туретта: те, кто смог чувствовать себя относительно хорошо и оставаться близкими к своим семьям; те, кто обладает способностью к юмору и дружбе; те, кто меньше обременен проблемами с вниманием и поведением, особенно агрессией; и те, чье развитие не было нарушено лекарствами.
  145. ^ Мюллер-Валь (2013), с. 630.
  146. ^ Gulati, S (2016). "Tics and Tourette Syndrome – Key Clinical Perspectives: Roger Freeman (ed)". Indian J Pediatr . 83 (11): 1361. doi : 10.1007/s12098-016-2176-1 . Тикозное расстройство является распространенным неврологическим расстройством развития у детей. Это одно из самых распространенных состояний, с которыми сталкивается педиатр в своей практике, особенно в развитых странах.
  147. ^ Коэн, Янкович и Гетц (2001), стр. xviii.
  148. ^ Abuzzahab FE, Anderson FO (июнь 1973 г.). «Синдром Жиля де ла Туретта; международный реестр». Minn Med . 56 (6): 492–496. PMID  4514275.
  149. ^ abc Scahill L. "Эпидемиология тикозных расстройств" (PDF) . Медицинское письмо: ретроспективный обзор литературы по тикозному синдрому за 2004 год . Ассоциация синдрома Туретта . Архивировано из оригинала (PDF) 25 декабря 2010 г. . Получено 11 июня 2007 г. .
  150. ^ См. также Zohar AH, Apter A, King RA, et al (1999). «Эпидемиологические исследования» в Leckman & Cohen (1999), стр. 177–192.
  151. ^ Hawley JS (23 июня 2008 г.). "Синдром Туретта". eMedicine. Архивировано из оригинала 4 августа 2009 г. Получено 10 августа 2009 г.
  152. ^ Leckman JF (ноябрь 2002 г.). «Синдром Туретта». Lancet (обзор). 360 (9345): 1577–1586. doi :10.1016/S0140-6736(02)11526-1. PMID  12443611. S2CID  27325780.
  153. ^ Итард Дж (1825). «Mémoire sur quelques function involontaires des Appareils de la comotion, de la préhension et de la voix». Арх Ген Мед . 8 : 385–407. As cited in Newman S (September 2006). "'Study of several involuntary functions of the apparatus of movement, gripping, and voice' by Jean-Marc Gaspard Itard (1825)" (PDF). History of Psychiatry. 17 (67 Pt 3): 333–339. doi:10.1177/0957154X06067668. PMID 17214432. S2CID 44541188. Archived (PDF) from the original on January 25, 2020. Retrieved January 25, 2020.
  154. ^ Walusinski (2019), pp. 167–169.
  155. ^ "What is Tourette syndrome?". Tourette Syndrome Association. Archived from the original on January 14, 2012. Retrieved January 14, 2012.
  156. ^ Walusinski (2019), pp. xvii–xviii, 23.
  157. ^ Rickards H, Cavanna AE (December 2009). "Gilles de la Tourette: the man behind the syndrome". Journal of Psychosomatic Research. 67 (6): 469–474. doi:10.1016/j.jpsychores.2009.07.019. PMID 19913650.
  158. ^ Gilles de la Tourette G, Goetz CG, Llawans HL (1982). "Étude sur une affection nerveuse caractérisée par de l'incoordination motrice accompagnée d'echolalie et de coprolalie". Advances in Neurology: Gilles de la Tourette Syndrome. 35: 1–16. As discussed at Black KJ (March 30, 2007). "Tourette syndrome and other tic disorders". eMedicine. Archived from the original on August 22, 2009. Retrieved August 10, 2009.
  159. ^ Robertson MM, Reinstein DZ (1991). "Convulsive tic disorder: Georges Gilles de la Tourette, Guinon and Grasset on the phenomenology and psychopathology of Gilles de la Tourette syndrome" (PDF). Behavioural Neurology. 4 (1): 29–56. doi:10.1155/1991/505791. PMID 24487352. Archived (PDF) from the original on November 25, 2020. Retrieved June 17, 2020.
  160. ^ Walusinski (2019), pp. xi, 398: "Interne: House physician or house officer. The internes lived at the hospital and had diagnostic and therapeutic responsibilities. Chef de Clinique: Senior house officer or resident. In 1889, when Gilles de la Tourette was Chef de Clinique under Charcot ... ".
  161. ^ a b Blue T (2002). Tourette syndrome. Essortment, Pagewise Inc. Retrieved on August 10, 2009.
  162. ^ Rickards H, Hartley N, Robertson MM (September 1997). "Seignot's paper on the treatment of Tourette's syndrome with haloperidol. Classic Text No. 31". Hist Psychiatry (Historical biography). 8 (31 Pt 3): 433–436. doi:10.1177/0957154X9700803109. PMID 11619589. S2CID 2009337.
  163. ^ Gadow KD, Sverd J (2006). "Attention deficit hyperactivity disorder, chronic tic disorder, and methylphenidate". Adv Neurol (Review). 99: 197–207. PMID 16536367.
  164. ^ Brody JE (May 29, 1975). "Bizarre outbursts of Tourette's disease victims linked to chemical disorder in brain". The New York Times. Archived from the original on February 12, 2020. Retrieved January 19, 2020.
  165. ^ Kushner (2000), pp. 142–143, 187, 204, 208–212.
  166. ^ Cohen DJ, Leckman JF (January 1994). "Developmental psychopathology and neurobiology of Tourette's syndrome". J Am Acad Child Adolesc Psychiatry (Review). 33 (1): 2–15. doi:10.1097/00004583-199401000-00002. PMID 8138517. [Pathogenesis of tic disorders involves] interactions among genetic factors, neurobiological substrates, and environmental factors in the production of the clinical phenotypes. The genetic vulnerability factors that underlie Tourette's syndrome and other tic disorders undoubtedly influence the structure and function of the brain, in turn producing clinical symptoms. Available evidence ... also indicates that a range of epigenetic or environmental factors ... are critically involved in the pathogenesis of these disorders.
  167. ^ Leckman & Cohen (1999), p. 408.
  168. ^ Leckman & Cohen (1999), pp. 18–19, 148–151, 408.
  169. ^ Müller-Vahl (2013), p. 624; "... a few 'positive' aspects may be closely linked to TS. People with TS, for example, may have positive personality characteristics and talents such as punctuality, correctness, conscientiousness, a sense of justice, quick comprehension, good intelligence, creativity, musicality, and athletic abilities. For that reason, some people with TS even hesitate when asked whether they wish the disorder would disappear completely".
  170. ^ Portraits of adults with TS. Tourette Syndrome Association. Retrieved from July 16, 2011, archive.org version on December 21, 2011.
  171. ^ Keilman J (January 22, 2015). "Reviews: The Game of Our Lives by David Goldblatt, The Keeper by Tim Howard". Chicago Tribune. Archived from the original on April 2, 2015. Retrieved March 21, 2015.
  172. ^ Tim Howard receives first-ever Champion of Hope Award from the National Tourette Syndrome Association. Archived March 30, 2015, at the Wayback Machine Tourette Syndrome Association. October 14, 2014. Retrieved on March 21, 2015.
  173. ^ Samuel Johnson. Tourette Syndrome Association. Retrieved from April 7, 2005, archive.org version on December 30, 2011.
  174. ^ Pearce JM (July 1994). "Doctor Samuel Johnson: 'the great convulsionary' a victim of Gilles de la Tourette's syndrome". J R Soc Med (Historical biography). 87 (7): 396–399. doi:10.1177/014107689408700709. PMC 1294650. PMID 8046726.
  175. ^ Powell H, Kushner HI (2015). "Mozart at play: the limitations of attributing the etiology of genius to tourette syndrome and mental illness". Prog. Brain Res. (Historical biography). 216: 277–291. doi:10.1016/bs.pbr.2014.11.010. PMID 25684294.
  176. ^ Bhattacharyya KB, Rai S (2015). "Famous people with Tourette's syndrome: Dr. Samuel Johnson (yes) & Wolfgang Amadeus Mozart (may be): Victims of Tourette's syndrome?". Ann Indian Acad Neurol. 18 (2): 157–161. doi:10.4103/0972-2327.145288. PMC 4445189. PMID 26019411.
  177. ^ Simkin B (1992). "Mozart's scatological disorder". BMJ (Historical biography). 305 (6868): 1563–1567. doi:10.1136/bmj.305.6868.1563. PMC 1884718. PMID 1286388. Also see: Simkin, Benjamin. Medical and musical byways of Mozartiana. Fithian Press. 2001. ISBN 1-56474-349-7 Review Archived December 7, 2005, at the Wayback Machine, Retrieved on May 14, 2007.
  178. ^ Mozart:
    • Kammer T (2007). "Mozart in the neurological department – who has the tic?" (PDF). In Bogousslavsky J, Hennerici MG (eds.). Neurological Disorders in Famous Artists - Part 2 (Historical biography). Frontiers of Neurology and Neuroscience. Vol. 22. Basel: Karger. pp. 184–192. doi:10.1159/000102880. ISBN 978-3-8055-8265-0. PMID 17495512. Archived from the original (PDF) on February 7, 2012.
    • Ashoori A, Jankovic J (November 2007). "Mozart's movements and behaviour: a case of Tourette's syndrome?". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry (Historical biography). 78 (11): 1171–1175. doi:10.1136/jnnp.2007.114520. PMC 2117611. PMID 17940168.
    • Sacks O (1992). "Tourette's syndrome and creativity". BMJ (Editorial comment). 305 (6868): 1515–1516. doi:10.1136/bmj.305.6868.1515. PMC 1884721. PMID 1286364.
  179. ^ Voss H (October 2012). "The representation of movement disorders in fictional literature". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry (Review). 83 (10): 994–999. doi:10.1136/jnnp-2012-302716. PMID 22752692. S2CID 27902880.
  180. ^ Calder-Sprackman S, Sutherland S, Doja A (March 2014). "Tourette syndrome in film and television". The Canadian Journal of Neurological Sciences. 41 (2): 226–232. doi:10.1017/S0317167100016620. PMID 24534035. S2CID 39288755.
  181. ^ Lim Fat MJ, Sell E, Barrowman N, Doja A (2012). "Public perception of Tourette syndrome on YouTube". Journal of Child Neurology. 27 (8): 1011–1016. CiteSeerX 10.1.1.997.9069. doi:10.1177/0883073811432294. PMID 22821136. S2CID 21648806.
  182. ^ Holtgren B (January 11, 2006). "Truth about Tourette's not what you think". Cincinnati Enquirer. As medical problems go, Tourette's is, except in the most severe cases, about the most minor imaginable thing to have. ... the freak-show image, unfortunately, still prevails overwhelmingly. The blame for the warped perceptions lies overwhelmingly with the video media—the Internet, movies and TV. If you search for 'Tourette' on Google or YouTube, you'll get a gazillion hits that almost invariably show the most outrageously extreme examples of motor and vocal tics. Television, with notable exceptions such as Oprah, has sensationalized Tourette's so badly, for so long, that it seems beyond hope that most people will ever know the more prosaic truth.
  183. ^ US media:
    • "Oprah and Dr. Laura" (Press release). Tourette Syndrome Association. May 31, 2001. Archived from the original on October 6, 2001. Retrieved December 21, 2011.
    • "Letter of response to Dr. Phil" (Press release). Tourette Syndrome Association. Archived from the original on August 31, 2008. Retrieved December 21, 2011.
    • "Letter of response to Garrison Keillor radio show" (Press release). Tourette Syndrome Association. Archived from the original on February 7, 2009. Retrieved December 21, 2011.
  184. ^ Guldberg H (May 26, 2006). "Stop celebrating Tourette's". Spiked. Archived from the original on March 14, 2017. Retrieved December 26, 2006.
  185. ^ Swerdlow NR (September 2005). "Tourette syndrome: current controversies and the battlefield landscape". Curr Neurol Neurosci Rep. 5 (5): 329–331. doi:10.1007/s11910-005-0054-8. PMID 16131414. S2CID 26342334.
  186. ^ Fernandez TV, State MW, Pittenger C (2018). "Tourette disorder and other tic disorders". Neurogenetics, Part I (Review). Handbook of Clinical Neurology. Vol. 147. pp. 343–354. doi:10.1016/B978-0-444-63233-3.00023-3. ISBN 978-0-444-63233-3. PMID 29325623. Regardless of whether the focus is on discovering rare or common sequence or structural genetic variation, it is clear that large collections of biomaterials (likely in the tens of thousands) that are accessible by multiple research groups will be essential for success. Three consortia are now beginning to work toward this goal (TSAICG and TIC Genetics in the United States, and EMTics in the European Union); there is active collaboration among these groups, which will also be essential for success. However, the scale of the funded collection efforts, particularly in the United States, remains quite modest compared to other neuropsychiatric disorders in which there has been success in gene discovery.

Book sources

Further reading

External links

Wikimedia Commons has media related to Tourette syndrome.