Этилметансульфонат ( EMS ) — это сероорганическое соединение с формулой CH3SO3C2H5 . Это этиловый эфир метансульфоновой кислоты . Бесцветная жидкость, классифицируется как алкилирующий агент . EMS — наиболее часто используемый химический мутаген в экспериментальной генетике . [ 4] [ 5 ] Мутации, вызванные воздействием EMS , затем можно изучать в генетических скринингах или других анализах.
EMS производит случайные мутации в генетическом материале путем замены нуклеотидов ; в частности, через переходы G:C в A:T, вызванные алкилированием гуанина . EMS обычно производит только точечные мутации . Благодаря своей эффективности и хорошо изученному спектру мутаций,
EMS может вызывать мутации со скоростью от 5x10−4 до 5x10−2 на ген без существенного уничтожения. Скорость мутации 5x10−4 на ген, наблюдаемая в типичном эксперименте по мутагенезу EMS модельного организма C. elegans , соответствует грубой скорости мутаций ~7x10−6 мутаций на пару оснований G/C или около 250 мутаций в изначально мутагенизированной гамете (содержащей ~100 Мбн, 36% GC гаплоидного генома). [6] Такая мутагенизированная гамета будет иметь около 9 различных мутаций потери функции в генах, причем 1-2 из этих мутаций будут находиться в основных генах и, следовательно, летальны. Однако, поскольку маловероятно, что один и тот же основной ген мутирует в независимых гаметах, и если потеря основного гена не убивает саму гамету, последующее слияние гамет часто позволяет выжить образовавшейся зиготе и организму, поскольку теперь гетерозиготный нефункциональный мутировавший аллель может быть спасен все еще диким аллелем, предоставленным другой гаметой. [6]
Этильная группа EMS реагирует с гуанином в ДНК , образуя аномальное основание O 6 -этилгуанин. Во время репликации ДНК ДНК-полимеразы, катализирующие этот процесс, часто помещают тимин вместо цитозина напротив O 6 -этилгуанина. После последующих раундов репликации исходная пара оснований G:C может стать парой A:T ( переходная мутация). Это изменяет генетическую информацию, часто вредно для клеток и может привести к заболеванию . РНК-полимераза также может помещать уридин (РНК-аналог тимина) напротив повреждения O 6 -этилгуанина. [7]
O 6 -этилгуанин может быть восстановлен in vivo стехиометрическим способом путем реакции с активным цистеином участка белка репарации O-6-метилгуанин-ДНК-метилтрансферазы . [8] Сообщалось, что период полураспада O 6 -этилгуанина in vivo составляет около 9 дней в мозге мыши, тогда как в печени мыши он составляет около 1 дня. [9]
EMS вызывает митотическую рекомбинацию в Saccharomyces cerevisiae . [10] Было высказано предположение, что повреждение ДНК под действием EMS может привести к процессу восстановления, ведущему к генетическому обмену. [10]
Мутанты бактериофага T4, дефектные в любом из шести генов, которые, как известно, необходимы для генетической рекомбинации, оказались более чувствительными к инактивации EMS, чем бактериофаг дикого типа. [11] Это открытие предполагает, что процесс рекомбинации, катализируемый белками, указанными этими шестью генами, используется для восстановления летальных повреждений ДНК, вызванных EMS. [11]
Вообще говоря, EMS нестабилен в воде. Он гидролизуется до этанола и метансульфоновой кислоты. При нейтральном или кислом pH при комнатной температуре он имеет довольно длительный период полураспада , более 1 дня. [12] [13] Поэтому EMS необходимо специально разлагать перед утилизацией. Протоколы требуют разложения EMS в равном объеме 0,1 М NaOH и 20% м/о тиосульфата натрия «инактивирующего раствора» в течение как минимум шести периодов полураспада (>24 часов). [6] Период полураспада EMS в 1 М NaOH составляет 6 часов при комнатной температуре, тогда как в 10% м/о растворе тиосульфата натрия период полураспада составляет 1,4 часа. [13]
ЭМС обладает мутагенным , тератогенным и канцерогенным действием .