Гаплогруппа G ( M201 ) — гаплогруппа Y-хромосомы человека . Это одна из двух ветвей родительской гаплогруппы GHIJK , другая — HIJK .
G-M201 чаще всего встречается среди различных этнических групп Кавказа , но также широко распространен с низкой частотой среди этнических групп по всей Европе , Западной Азии , Южной Азии , Центральной Азии и Северной Африке .
Наиболее часто встречающиеся субклады — это G1* (M285) и многие субклады G2 (G-P287), особенно: G2a (P15), G2a1 (G-FGC7535, ранее G-L293), G2a2b2a (G-P303) ранее G2a3b1); G2a2b1 (G-M406) ранее G2a3a; G2a2b2a1 (G-L140) ранее G2a3b1a; G2a2b2a1a1b (G-L497) ранее G2a3b1a2; G2a2b2a1a1a1 (G-L13) ранее G2a3b1a1a; G2a2b2a1a1c1a (G-CTS5990 или G-Z1903) ранее G2a3b1a3; G2b (G-M3115) и; G2b1 (G-M377), ранее G2b.
Ранее Национальное географическое общество определило его происхождение на Ближнем Востоке 30 000 лет назад и предполагает, что люди, несущие гаплогруппу, принимали участие в распространении неолита . [ 2] Две научные статьи также предположили происхождение на Ближнем Востоке, хотя и различались по дате. Семино и др. (2000) предположили 17 000 лет назад. [3] Чинниоглу и др. (2004) предположили, что мутация произошла всего 9 500 лет назад. [4]
Для происхождения G-M201 были предложены различные предполагаемые даты и места, большинство из которых находятся в Западной Азии . [5] Также упоминалось более восточное происхождение, которое, как полагают некоторые, берет начало в районе Ближнего Востока, близком к предгорьям Гималаев. [6] Тем не менее, в соответствии с самым большим разнообразием базальных ветвей, в статье Сиири Рутси и др. было высказано предположение, что: «Мы считаем, что географическое происхождение гаплогруппы G, вероятно, находится где-то поблизости от восточной Анатолии , Армении или западного Ирана ». [7]
Г* (М201)
(Здесь субклады соответствуют определениям SNP Y-ДНК, используемым ISOGG. В 2012 году несколько категорий, обнаруженных только у одного мужчины в исследованиях, были удалены из дерева ISOGG, что привело к некоторым переименованиям.)
Древние G-M201 с секвенированием [ самостоятельно опубликованный источник? ] Гаплогруппа G2a (G-P15) была идентифицирована в останках неолитических людей в Европе, датируемых между 5000 и 3000 годами до нашей эры. Эти неолитические европейцы были потомками неолитических земледельцев из Анатолии, одними из самых ранних народов в мире, которые занимались сельским хозяйством. G-M201 также был обнаружен в неолитических анатолийских памятниках, таких как Бончуклу, датируемый 8300-7600 годами до нашей эры, и Барчин, датируемый 6419-6238 годами до нашей эры. [8] [9]
Более того, большинство всех мужских скелетов европейского неолитического периода до сих пор имели Y-ДНК, принадлежащую этой гаплогруппе. Самые старые скелеты, подтвержденные древним ДНК- тестированием как несущие гаплогруппу G2a, были найдены в захоронении в пещере Авельянер , недалеко от Лес-Планес-д'Остолес , в Каталонии , Испания , и были датированы радиоуглеродным методом примерно 5000 г. до н. э. [10]
Скелет, найденный на неолитическом кладбище, известном как Derenburg Meerenstieg II , в Саксонии-Анхальт, Германия , по-видимому, принадлежал к G2a3 (G-S126) или субкладу. Он был найден с погребальными артефактами, принадлежащими Linearbandkeramische Kultur (« Культура линейной ленточной керамики »; LBK). Этот скелет не удалось датировать радиоуглеродным методом, но другие скелеты там были датированы возрастом от 5100 до 6100 лет. Наиболее подробно идентифицированная мутация SNP была S126 (L30), которая определяет G2a3. [11]
G2a также был обнаружен в 20 из 22 образцов древней Y-ДНК из Трейля , типового места обитания поздненеолитической группы земледельцев на юге Франции , возраст которого составляет около 5000 лет. [12] Четвертое место, также относящееся к тому же периоду, — Эцтальские Альпы , где были обнаружены мумифицированные останки Эци — Ледяного человека . Ледяной человек принадлежит к гаплогруппе G2a2b [13] (ранее называвшейся G2a4). Гаплогруппа G2a2b сегодня является редкой группой в Европе. Авторы испанского исследования указали, что у мужчин Авельянера были редкие значения маркеров при тестировании их маркеров с короткими тандемными повторами (STR).
В эпоху халколита гаплогруппа G считалась повсеместно распространенной в Анатолии, составляя значительное количество местных гаплогрупп Y-ДНК, наряду с гаплогруппой J. Она оставалась распространенной на протяжении всего халколита, бронзового века и доримского периода. [14] В статье 2004 года была обнаружена значительная корреляция между культурами Хатти и Каски с присутствием гаплогруппы G, однако было отмечено, что более высокие дисперсии субклада G2-P15 существуют по направлению к западной Анатолии. [15]
В России, Украине и Средней Азии представители различных этнических меньшинств и/или жители определенных местностей обладают самыми высокими уровнями G-M201 в мире, хотя средний показатель на национальном уровне составляет около 1% или меньше. Было обнаружено, что племена (или кланы) маджар и аргынов в Казахстане обладают самыми высокими уровнями G-M201 среди всех современных этнических групп. Среди маджар уровень G1 был обнаружен на уровне 87%. Отдельное исследование аргынов показало, что 71% мужчин принадлежат к G1. На российском Северном Кавказе кабардинское и осетинское население также отличается высокими показателями G-M201. Дигора , Северная Осетия, имеет самую высокую известную концентрацию G в одном городе, так как 74% протестированных мужчин были G. [16] Гаплогруппа G встречается на востоке вплоть до северного Китая в небольших процентах, где G может достигать более существенных процентов в группах меньшинств, таких как уйгуры.
В Турции, на Южном Кавказе и в Иране гаплогруппа G достигает самого высокого процента от населения страны. Среди турецких мужчин 11% населения составляют G. [4] В Иране гаплогруппа G достигает от 13 до 15% населения в различных частях страны. Хотя она встречается в процентах выше 10% среди бахтиаров , талышей , гилаков , мазендерани и иранских азербайджанцев , она ближе к 5% среди иранских арабов и в некоторых крупных городах. [17] Среди образцов в базе данных YHRD из стран Южного Кавказа 29% образцов из Абазинии , 31% из Грузии , 18% из Азербайджана и 11% из Армении , по-видимому, являются образцами G.
В Европе к западу от Черного моря гаплогруппа G встречается примерно у 5% населения в среднем на большей части континента. [18] Концентрация G ниже этого среднего значения в Скандинавии , самых западных бывших советских республиках и Польше , а также в Исландии и на Британских островах . В Европе есть кажущиеся очаги необычных концентраций. В Уэльсе доминирует отличительный тип G2a3b1 (DYS388=13 и DYS594=11), который подталкивает процент G населения выше, чем в Англии.
В Тироле (Тироле) на западе Австрии процент G-M201 может достигать 40% и более; возможно, самым известным примером являются древние останки так называемого «ледяного человека» Эци . В северных и высокогорных районах острова Сардиния у запада Италии процент G достигает 11% населения в одном исследовании [19] и достиг 21% в городе Темпио в другом исследовании. На греческом острове Крит примерно от 7% [20] до 11% [21] мужчин принадлежат к гаплогруппе G. На северо-востоке Хорватии , в городе Осиек , G была обнаружена у 14% мужчин. [22] Город находится на берегах реки Драва , которая, в частности, начинается в регионе Тироль/Тироль в Альпах, еще одной области фокусировки гаплогруппы G в Европе. Дальше на север 8% мужчин-венгров и 5,1% мужчин-богемцев (чехов) принадлежат к гаплогруппе G.
В Южной Азии гаплогруппа G встречается редко. [23] [24] Некоторые этнические меньшинства обладают ею в значительных концентрациях, включая приблизительно 18% [25] - 20% [26] калашей , приблизительно 16% брахуи [26] и приблизительно 11,5% выбранных пуштунов [25], все из которых являются коренными жителями самых восточных регионов Иранского нагорья , в то время как она встречается только у приблизительно 3% общего населения Пакистана . [25] В исследовании 936 индийцев гаплогруппа G составила менее 1% выборки и полностью отсутствовала в протестированном северо-западном индийском населении. [27] В одном исследовании около 6% образцов из Шри-Ланки и Малайзии были зарегистрированы как гаплогруппа G, но ни одна из них не была обнаружена в других прибрежных землях Индийского океана или Тихого океана в Азии. [28] G-M201 был описан как «почти отсутствующий» [29] и «фактически отсутствующий» в Индии, при этом субклад G2a-P15, в частности, считается незначительным, что указывает на уникальные события распространения из Западной Азии. [30] [31]
На Ближнем Востоке гаплогруппа G составляет около 3% населения почти во всех областях. [32] [33] Среди друзов, в основном жителей Израиля, было обнаружено 10% гаплогруппы G. [34]
Около 10% еврейских мужчин имеют гаплогруппу G. [ необходима цитата ]
В Африке гаплогруппа G редко встречается в странах Африки к югу от Сахары или к югу от Африканского Рога среди коренного населения. В Египте исследования предоставили информацию, которая привязывает процент G там к 2% и 9%. [35] [36] [37] Было обнаружено, что 3% североафриканских берберов имеют гаплогруппу G. [38] Было также обнаружено, что 2% арабских марокканцев и 0,8% берберских марокканцев имеют гаплогруппу G. [39]
В Америке процент гаплогруппы G соответствует числу лиц из стран Старого Света, которые эмигрировали. Она не встречается среди коренных американцев, за исключением случаев смешанных браков с некоренными лицами. Она обнаружена у мексиканских метисов.
Почти все люди гаплогруппы G1 имеют значение 12 в маркере короткого тандемного повтора (STR) DYS392, и у всех будет мутация SNP M285 или M342 , которая характеризует эту группу. Это значение 12 нетипично для других категорий G, отличных от G1.
существуют субклады G1a, G1a1, G1b.
Самая высокая зарегистрированная концентрация G1 и его субкладов в одной стране зафиксирована в Иране , а следующие по частоте концентрации — в соседних странах на западе.
Существуют отличительные субклады евреев -ашкенази и казахов, основанные на комбинациях значений маркеров STR.
Мужчины, которые принадлежат к этой группе, но отрицательны по всем субкладам G2, представляют небольшое число мужчин гаплогруппы G. P287 был идентифицирован в Университете Аризоны и стал широко известен в конце 2007 года. Его идентификация привела к значительному переименованию категорий G.
Мужчины гаплогруппы G, которые принадлежат к этой группе, но отрицательны по всем субкладам G2a, встречаются редко в Европе, но могут представлять значительную группу в пока плохо исследованных районах к востоку от Турции. P15 был идентифицирован в Университете Аризоны и стал широко известен к 2002 году. Его хромосомное местоположение указано как 21653414. G2a был обнаружен в средневековых останках в высокостатусной гробнице VII века н. э. в Эргольдинге, Бавария , Германия, но субклады G2a не были исследованы. [40]
Есть несколько SNP, которые на данный момент имеют тот же охват, что и P15. Это — с сопутствующими расположениями Y-хромосомы — U5 (rs2178500), L149 (8486380) и L31 (также называемый S149) (rs35617575..12538148). Если какой-либо мужчина с мутацией P15 даст отрицательный результат (предковый) на любой из них или наоборот, этот результат станет основой новой категории G2a.
Гаплогруппа G2a1 (также известная как G-FGC753 и ранее как G-L293) и ее субклады представляют большинство образцов гаплогруппы G в некоторых частях Кавказских гор . Они встречаются только в небольших количествах в других местах. До сих пор все лица G2a1 имеют значение 10 в маркере STR DYS392. Лица G2a1a также обычно имеют более высокие значения для DYS385b, такие как 16, 17 или 18, чем у большинства лиц G.
Северные осетины в среднесеверокавказском регионе России в подавляющем большинстве принадлежат к субкладу G2a1 на основе имеющихся образцов. Южные осетины и сваны , в целом южнее Северной Осетии, имеют значительное количество лиц G2a1, но процент населения пока не был предоставлен.
Наличие мутации SNP P18 характеризует единственный субклад G2a1a, G2a1a. Надежность как P16, так и P18 в идентификации каждого в каждой из этих категорий была поставлена под сомнение, и необходимо изучить отдельные компоненты SNP.
Мужчины -ашкенази- евреи G2a1a с северо-восточным европейским происхождением образуют отдельный кластер на основе значений маркеров STR. Мужчины с Кавказа и мужчины из Восточной Европы также образуют отдельные кластеры STR.
G-PF3147 (ранее G-L223 и G-PF3146) характеризуется наличием мутации L223. L223 обнаружен на Y-хромосоме в rs810801 и 6405148 с мутацией от C до G. L223 был впервые идентифицирован в образцах в 23andMe в 2009 году, но оказался проблематичным как отдельный тест, первые успешные результаты были сообщены в Family Tree DNA в конце 2011 года под назначенной ему меткой L223. Затем стало известно, что несколько субкладов относятся к L223, включая:
G-L91 был идентифицирован в 2009 году. Его члены включают « Этци », [41] так называемого Ледяного человека, который умер по крайней мере 5000 лет назад в европейских Альпах. G-L91, по-видимому, охватывает значительную часть мужчин, принадлежащих к G. L91 обнаружен до сих пор в разбросанных частях Европы и Северной Африки, а также в Армении . В G-L91 включены некоторые мужчины с двойными значениями маркера STR DYS19, но есть также мужчины G2a2 с этим открытием, которые не являются L91+. Ситуация с двойным значением 19 не наблюдается в субкладах G2a1 и G2a3. Мутация L91 обнаружена в 21327383 и rs35474563 на Y-хромосоме. Прямой праймерGTATTGAACTTACAATTCACGTCCC, а обратная ситуацияCTCTCCAAATCGGGTTTCCTМутация включает изменение C на T. [42] L223 находится на Y-хромосоме в rs13304806.
Субклад G-M286 (M286+) мал по сравнению с G-L91. Образцы были идентифицированы в Англии, Германии, Черногории (боснийцы), Испании, Кипре (греки), Турции, Армении, Грузии, Ливане, Сирии и Кувейте. Британские образцы во многих случаях имеют непоследовательные двойные значения для STR-маркера DYS19. M286 был впервые идентифицирован в Стэнфордском университете в позиции хромосомы 21151187 и является мутацией с G на A.
SNP L293, характеризующий третий субклад, был идентифицирован в июне 2010 года в Family Tree DNA. Он охватывает небольшую группу испаноговорящих мужчин, которые также до сих пор все имеют странное значение 13,21 в маркере YCA. Мутация обнаружена на хромосоме Y в 10595022 и представляет собой изменение с G на C.
G-L30 (также G-PF3267, G-S126 или G-U8; G2a2b, ранее G2a3) Мужчины, которые принадлежат к этой группе, но отрицательны по всем ее субкладам, представляют небольшое число сегодня. Эта гаплогруппа была обнаружена в неолитическом скелете около 5000 г. до н. э. на кладбище Деренбург Мееренштиг II, Германия, которое является частью культуры линейной керамики , известной в Германии как Linearbandkeramik (LBK), [11] , но не была проверена на субклады G2a3.
G-M406* (G2a2b1*; ранее G2a3a*) и его субклады, по-видимому, чаще всего встречаются в Турции и прибрежных районах восточного Средиземноморья, где он может составлять до 5% всех марок и 50% образцов гаплогруппы G. G2a2b1 чаще встречается в южной Европе, чем в северной. В Европе — за исключением Италии — G2a2b1 составляет менее 20% образцов G. G2a2b1 до сих пор редко появлялся в северной Африке или южной Азии, но представляет небольшой процент популяции G в регионе Кавказских гор и в Иране .
Относительно высокий процент лиц G2a2b1 имеет значение 21 в маркере STR DYS390. Маркер DYS391 имеет в основном значение 10, но иногда 11 у лиц G2a2b1, а DYS392 почти всегда равен 11. Если образец соответствует критериям, указанным для этих трех маркеров, то, скорее всего, это образец G2a2b1.
G-CTS2488 или G2a2b2 (также известный как G-L141.1; ранее G-141 и G2a3b) был идентифицирован только в середине 2009 года в Family Tree DNA . Почти все мужчины L141 принадлежат к субкладам L141. Были идентифицированы образцы от лиц с британскими островами, сицилийскими и турецкими корнями. Лица L141, которые до сих пор не принадлежат ни к одному субкладу L141, имеют значение 11 в маркере STR DYS490 — редкое обнаружение в других категориях G. Мутация L141 обнаружена на хромосоме Y в положении 2948607. Мутация L141 включает в себя вставку. [43]
G-P303*, также известный как G2a2b2a* (ранее G2a3b1*), и его субклады в настоящее время сосредоточены на юге России и Кавказе , а также, на более низких уровнях, в других частях Европы и Юго-Западной Азии , особенно в районе, включающем Турцию, Иран и Ближний Восток, где G2a2b2a, возможно, и возник. G2a2b2a также встречается в Индии.
Большинство членов G-P303 принадлежат к одному из его субкладов, а не к G-P303*
Самый большой субклад G-P303* на основе доступных образцов - это тот, в котором почти все люди имеют значение 13 в маркере STR DYS388. SNP L497 охватывает этих мужчин, но большинство мужчин G-L497 принадлежат к его субкладу G-Z725, также известному как G-DYS388=13. Существуют дополнительные субклады мужчин DYS388=13, характеризующиеся наличием специфических SNP или необычных странностей маркера STR. Члены этой группы были обнаружены в Европе и на Ближнем Востоке . [7]
Следующий по величине субклад G-P303 характеризуется наличием мутации U1. Однако высокий процент мужчин U1 принадлежит к двум его субкладам, G-L13/S13 и Z1266 (G2a3b1a1b). Субклад G-L13 наиболее распространен в северной центральной Европе, а G-Z1266 — в западных Кавказских горах.
Последний основной субклад характеризуется наличием SNP Z1903 и значением 9 в маркере DYS568. Высокий процент мужчин G-Z1903 принадлежит к его субкладу, G-Z724.
Самый высокий процент лиц G-P303 в дискретной популяции, описанной до сих пор, находится на острове Ибица у восточного побережья Испании. Эта группа была связана с крипто-еврейским населением, которое бежало на остров во времена испанской инквизиции , из которых значительная часть идентифицируется как G-Z725 (DYS388=13). [44]
G-PF3359 (или G2a2b2b; ранее G2a3b2) был известен до 2013 года как G-L177. SNP L177 (он же L1771.1/ L177_1, L1771.2/L177_2, L177.3/L177_3) был отозван как идентификатор ISOGG в 2013 году после того, как он был «обнаружен как ненадежный палиндромный snp». [5] [45]
Древняя ДНК, идентифицированная как G-PF3359, была обнаружена на археологических раскопках в: Венгрии (субклад G-F872*), датируется 7500 лет до настоящего времени (BP); Венгрии (субклад G-F1193*) 7150 BP и; Испании (G-PF3359*) 4700 BP. [5]
Члены G-PF3359, вероятно, меньше по численности, чем мужчины, включенные в G-P303, но было проведено лишь небольшое количество тестов на соответствующие мутации. До сих пор мужчины, давшие положительный результат, имели ирландское, английское, голландское, ливанское и/или турецкое (армянская фамилия) происхождение. Вероятно, существует несколько субкладов G-PF3359, основанных на общих маркерах STR.
Число значений маркеров STR, разделяющих мужчин в этой группе, позволяет предположить, что G-PF3359 является относительно старой группой, несмотря на небольшое количество вовлеченных мужчин. [46] [ самостоятельно опубликованный источник? ] Вовлеченные мутации могут быть сложными и трудными для интерпретации.
G-M377, теперь также известный как G2b1, ранее обозначался как G2b и G2c. Клада близкородственных евреев-ашкенази представляет практически всех людей G2b , и до сих пор сообщалось только о трех других гаплотипах G2b: один турок из Карса на северо-востоке Турции около Армении, один пуштун и один бурушо в Пакистане.
Крайняя редкость G-M377 в северном Пакистане может указывать на то, что G2b в этой области происходит из-за пределов региона и был занесен туда в исторический период, возможно, с запада (Пакистан был частью Ахеменидской Персидской империи , завоеванной Александром Македонским , а затем входил в состав Греко-Бактрийского царства ). Эти два зарегистрированных пакистанских гаплотипа G-M377 довольно сильно отличаются от клада ашкеназских евреев и, следовательно, вовсе не указывают на недавнее общее происхождение. Турецкий G-M377 несколько ближе, но не идентичен. Еще предстоит выяснить, выявит ли тестирование гаплотипы G-M377 в других популяциях — это некоторое указание на то, что G-M377 встречается в низких количествах на Ближнем Востоке.
Все мужчины G-M377, протестированные до сих пор, также имеют редкое нулевое значение для маркера DYS425 (отсутствующий аллель "T" палиндромного STR DYS371 ), результат события RecLOH , открытие, которое еще не было обнаружено среди большинства других гаплотипов G. Среди евреев в Израиле, привлеченных из многих регионов мира, G-M377 составил 3,7% в одном исследовании. [47]
Гаплогруппа G-M377 была обнаружена с частотой 60% в выборке из пяти пуштунов в регионе Вардак в Афганистане. Это, вероятно, связано с местным эффектом основателя. [48]
Международное общество генетической генеалогии (ISOGG) поддерживает самую актуальную консенсусную версию категорий гаплогрупп. [49] Эти классификации основаны на общих мутациях SNP. Открытие новых SNP может привести к назначению новых названий категориям гаплогрупп. До 2008 года существовало всего несколько категорий G, когда были внесены существенные изменения в категории. Еще больше G SNP было выявлено в 2009–2012 годах, что привело к еще большим изменениям. До 2008 года новые G SNP были зарегистрированы в лабораториях Университета Аризоны (обозначения P), Стэнфордского университета (обозначения M) или Университета Центральной Флориды (обозначения U). Начиная с 2008 года, дополнительные G SNP были выявлены в Family Tree DNA (обозначения L) и Ethnoancestry (обозначения S). Эти последние лаборатории также использовали результаты необработанных данных, предоставленные лицами, протестированными на около 2000 SNP в 23andMe , чтобы предоставить новые тесты SNP с обозначением L или S. В 2009–10 годах проект Family Tree DNA Walk through the Y Project, секвенирующий определенные сегменты Y-хромосомы, предоставил ряд новых G SNP с обозначением L. В 2012 году начали появляться SNP с обозначением Z, впервые идентифицированные гражданскими исследователями из данных проекта 1000 Genomes Project .
Поскольку SNP предоставляют наиболее надежный метод категоризации, каждому из них разрешено представлять официальную категорию G. Категории имеют чередующиеся буквы и цифры. Но необычные значения или необычные комбинации значений, обнаруженные в коротких тандемных повторных маркерах (STR), также могут предоставить основу для дополнительной таксономизации. Идентификация нового SNP может потребовать переименования одной или нескольких категорий.
Мутация SNP M201, характеризующая гаплогруппу G, была идентифицирована в Стэнфордском университете и впервые описана в 2001 году. [50] Технические характеристики M201 приведены в следующем виде: refSNPid is rs2032636.....расположение Y-хромосомы 13536923....прямой праймер istatgcatttgttgagtatatgtc.....обратный праймер - этоgttctgaatgaaagttcaaacg.....мутация включает изменение G на T.
Было выявлено несколько SNP с, по-видимому, таким же охватом в популяции, как и M201. Поскольку M201 был выявлен первым, это стандартный тест SNP, используемый при тестировании лиц G. Чтобы определить, представляет ли один из этих альтернативных SNP субклад M201, альтернативные SNP должны быть протестированы у лиц G, которые отрицательны для известных субкладов G. В такой категории находится лишь небольшое количество лиц, и лишь небольшое количество лиц было протестировано на эквивалентные G SNP, отличные от M201.
Следующие SNP на данный момент идентифицированы как эквиваленты M201: L116, L154, L269, L294, L240, P257, L402, L520, L521, L522, L523, L605, Page 94, U2, U3, U6, U7, U12, U17, U20, U21, U23 и U33. P257 был впервые описан в 2008 году. [51] L240 был идентифицирован в 2009 году. [52] SNP «U» были идентифицированы в 2006 году, но не публиковались до 2009 года. [53]
Кроме того, есть несколько других SNP, которые, как полагают, имеют такое же покрытие, как M201. Они находятся в: rs9786910, rs9786537, rs2713254, rs35567891 и rs34621155 на хромосоме Y. Ни одна лаборатория пока не присвоила им сокращенные названия.
{{cite web}}
: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )