stringtranslate.com

ОБО Литейный завод

Открытые биологические и биомедицинские онтологии ( OBO ) — это группа людей, занимающихся созданием и поддержкой онтологий , связанных с науками о жизни . [1] OBO Foundry устанавливает набор принципов разработки онтологий для создания набора совместимых эталонных онтологий в биомедицинской области. В настоящее время существует более сотни онтологий, следующих принципам OBO Foundry .

Усилия OBO Foundry облегчают интеграцию биомедицинских результатов и проведение анализа в области биоинформатики . Это достигается путем предложения структурированного справочника по терминам различных областей исследований и их взаимосвязям (например, фенотип в мышиной модели и связанный с ним фенотип у рыбок данио ). [2]

Введение

Инициатива Foundry направлена ​​на улучшение интеграции данных в науках о жизни. Одним из подходов к интеграции является аннотирование данных из разных источников с использованием контролируемых словарей . В идеале такие контролируемые словари принимают форму онтологий , которые поддерживают логические рассуждения над данными, аннотированными с использованием терминов словаря.

Формализация концепций в биомедицинской области особенно известна благодаря работе Консорциума генной онтологии , входящего в состав OBO Foundry. Это привело к разработке некоторых предлагаемых принципов хорошей практики разработки онтологий, которые в настоящее время применяются на практике в рамках консорциума открытых биомедицинских онтологий в рамках его инициативы OBO Foundry. Онтологии OBO являются частью ресурсов Национального центра биомедицинской онтологии , где они составляют центральный компонент Биопортала NCBO.

Открытые биологические и биомедицинские онтологии

Открытые биологические и биомедицинские онтологии (OBO; ранее открытые биомедицинские онтологии) — это попытка создать онтологии ( контролируемые словари ) для использования в биологических и медицинских областях. Подмножество исходных онтологий OBO положило начало OBO Foundry, которая возглавляет усилия OBO с 2007 года. [1]

Создание OBO в 2001 году во многом было вдохновлено усилиями проекта Gene Ontology . [3] OBO является частью ресурсов Национального центра биомедицинской онтологии США (NCBIO) и центральным элементом биопортала NCBO. Это инициатива OBO Foundry.

Правила участия

Литейная мастерская ОБО открыта для участия всех заинтересованных лиц. Онтологии, которые намереваются официально стать частью OBO Foundry, должны придерживаться принципов OBO и пройти серию проверок, проводимых членами, когда «координаторы Foundry служат аналогами редакторов журналов». [1] Существуют онтологии, которые следуют принципам OBO, но официально не являются частью OBO, например онтология применения реагентов eagle-i . [4] и «Животные в контекстной онтологии». [5]

Интеграция в OBO теории жесткости OntoClean была предложена как шаг к стандартизации возможных онтологий. Эта интеграция облегчит разработку программного обеспечения для автоматической проверки кандидатов. [6]

Инструменты

Сообщество OBO Foundry также занимается разработкой инструментов, облегчающих создание и поддержку онтологий. Большинство разработчиков онтологий в OBO используют редактор онтологий Protégé и язык веб-онтологий (OWL) для построения онтологий. Чтобы облегчить управление онтологиями из командной строки в формате, совместимом с Protégé и OWL, компания OBO Foundry разработала инструмент ROBOT (ROBOT — это инструмент OBO). ROBOT объединяет функции для рутинных задач разработки онтологий, имеет открытый исходный код и может использоваться либо через командную строку, либо в качестве библиотеки для любого языка на виртуальной машине Java . [7]

Другим инструментом, связанным с усилиями OBO, является OBO-Edit , [8] редактор онтологий и рассуждений, финансируемый Консорциумом Gene Ontology . Существуют также плагины для OBO-Edit, которые облегчают разработку онтологий, например полуавтоматический генератор онтологий DOG4DAG. [9]

Формат файла OBO

Формат файла OBO — это биологически ориентированный язык для построения онтологий. Он основан на принципах языка веб-онтологии (OWL) .

Усилиями сообщества были созданы стандартные общие сопоставления для двусторонних преобразований без потерь между форматом открытых биомедицинских онтологий (OBO) и OWL. [10] [11] Исследование содержит методическое рассмотрение каждой из конструкций OBO и слоеного пирога для OBO, аналогичного стеку Semantic Web. [12]

Онтологии OBO Foundry

Первоначальный набор онтологий OBO Foundry был составлен из зрелых онтологий (таких как Генная онтология , GO и Фундаментальная модель анатомии , FMAO), путем слияния ранее существовавших онтологий (например: Клеточная онтология, [13] CL, сформированная из различных специализированных онтологий, [14] [15] и связанных частей по GO и FMAO), а также путем разработки новых онтологий, основанных на его принципах. [16]

Исходный набор онтологий также включал анатомическую онтологию данио [17] (часть информационной сети данио ), онтологию CheBI , онтологию заболеваний , онтологию растений , онтологию последовательностей , онтологию для биомедицинских исследований и онтологию белков . [16]

Количество онтологий в OBO выросло до порядка сотни, и они собраны в список онтологий OBO Foundry .

OBO Foundry и Викиданные

Ряд различных онтологий OBO Foundry также были интегрированы в граф знаний Викиданных . [18] [19] Это привело к интеграции структурированных онтологий OBO с данными из других баз данных, не принадлежащих OBO. Например, интеграция Онтологии заболеваний человека [20] в Викиданные позволила связать ее с описанием клеточных линий из ресурса Cellosaurus . [21] Одной из целей интеграции OBO Foundry с Викиданными было снижение барьеров для неонтологов при внесении вклада и использовании онтологий. Викиданные, возможно, легче понять и использовать, чем традиционные модели онтологий (которые требуют высокой степени специальных знаний). [22]

Принципы

Краткое изложение основных принципов OBO [23] для разработки онтологии наук о жизни, совместимой с OBO :

Открытость

Онтологии находятся в открытом доступе и должны быть выпущены либо под лицензией CC-BY 3.0 , либо в свободном доступе ( CC0 ). [24] Открытость онтологий позволила, например, импортировать термины из Онтологии генов (одной из онтологий, следующих принципам OBO) в проект Викиданных . [25]

Общий формат

Онтологии должны быть доступны на общем формальном языке . На практике это означает, что онтологии, входящие в состав OBO, должны описывать элементы в форматах OWL/ OWL2 или OBO , используя синтаксис RDF/XML для максимизации совместимости. [26]

Ортогональность

Сопоставление идентификаторов OBO с унифицированными идентификаторами ресурсов OBO (URI), уникальными для каждого элемента. [10]

Термины должны быть уникальными в пространстве OBO, то есть каждый элемент имеет уникальный префикс онтологии (например, CHEBI , GO , PRO ) и локальный числовой идентификатор в онтологии. [27] Выбор числового идентификатора был сделан для улучшения обслуживания и развития ресурсов. [28] Чтобы участвовать в OBO Foundry, онтологии должны быть ортогональными, а концепции, которые они моделируют, должны быть уникальными в пределах OBO, поэтому каждая концепция имеет один унифицированный идентификатор ресурса (URI). Таким образом, новые онтологии должны повторно использовать работу, проделанную в других проектах. [28]

Несмотря на идеал уникальности терминов и совместимости, на практике это трудно обеспечить, что приводит к дублированию терминов. Более того, некоторые онтологии не используют повторно термины или даже повторно используют термины ненадлежащим образом. [29]

Управление версиями

Онтологии развиваются во времени, совершенствуя концепции и описания в соответствии с достижениями в знаниях их конкретных областей. [30] Чтобы гарантировать, что новые версии обновляются, но инструменты, использующие более старые версии онтологий, по-прежнему функционируют, OBO применяет систему систем управления версиями , при этом каждая версия онтологии получает уникальный идентификатор либо в формате даты, либо в формате даты. или систему нумерации и даги метаданных . [31]

Объем

Онтологии должны иметь четко определенную область применения (домен, который они собираются охватить). [32]

Иметь текстовые определения

Онтологии должны иметь текстовые определения для каждого элемента в удобочитаемой форме. Это означает, что помимо буквенно-цифровой идентификации каждого элемента они должны быть описаны на естественном языке с помощью логических утверждений, следующих аристотелевской логике , уникальным способом в рамках онтологии. [33]

Стандартизированные отношения и онтология отношений (RO)

Онтологии должны использовать отношения между элементами из онтологии отношений (RO) . Это гарантирует беспрепятственную интеграцию различных онтологий, что особенно важно для логического вывода . [34]

Онтология отношений (RO) — это онтология , предназначенная для представления отношений между различными биомедицинскими концепциями. [35] Он строго описывает такие отношения, как «part_of», «located_in» и «preceded_by», которые повторно используются во многих онтологиях OBO Foundry.

Документация

Онтологии ОВО должны быть тщательно документированы. Часто это делается через репозитории GitHub для каждой конкретной онтологии (см. Список онтологий OBO Foundry ). [36]

Множество пользователей

Онтологии должны быть полезны для множества разных людей, а разработчики онтологий должны документировать доказательства использования. Этот критерий важен для процесса рассмотрения. Примеры использования включают связывание терминов с другими онтологиями, использование в семантических веб- проектах, использование в аннотациях или других исследовательских приложениях. [37]

Открытость к сотрудничеству

Онтологии должны разрабатываться таким образом, чтобы обеспечить возможность сотрудничества с другими членами OBO Foundry. [38]

Локус власти

В онтологиях должен быть один человек, ответственный за онтологию, который будет опосредовать взаимодействие с сообществом. [39]

Соглашения об именах

Соглашения об именах для онтологий OBO направлены на то, чтобы сделать первичные метки однозначными и уникальными внутри онтологии (и предпочтительно внутри OBO). Метки и синонимы следует писать на английском языке, избегая использования символов подчеркивания и верблюжьего регистра . [40] В OBO отсутствует механизм многоязычной поддержки, в отличие от Wikidata , который допускает разметку в разных системах. Система именования в OBO основана на серии исследований по каталогизации соглашений об именах текущих онтологий, а также на выявлении проблем, связанных с этими соглашениями. [41]

Обслуживание

Онтологии должны обновляться с учетом изменений в научном консенсусе . OBO Foundry определяет научный консенсус как «множественные публикации независимых лабораторий, сделанные в течение года, пришли к одному и тому же выводу, и несогласные мнения, опубликованные в один и тот же период времени, отсутствуют или ограничены (<10%)». [42]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ abc Смит Б., Эшбернер М., Росс С., Бард Дж., Баг В., Цестерс В. и др. (ноябрь 2007 г.). «OBO Foundry: скоординированная эволюция онтологий для поддержки интеграции биомедицинских данных». Природная биотехнология . 25 (11): 1251–5. дои : 10.1038/nbt1346. ПМК  2814061 . ПМИД  17989687.
  2. ^ Мангалл, Кристофер Дж; Гкутос, Георгиос V; Смит, Синтия Л; Гендель, Мелисса А ; Льюис, Сюзанна Э; Эшбернер, Майкл (2010). «Интеграция онтологий фенотипов нескольких видов». Геномная биология . 11 (1): Р2. дои : 10.1186/gb-2010-11-1-r2 . ISSN  1465-6906. ПМЦ 2847714 . ПМИД  20064205. 
  3. ^ Симояма, Мэри; Дуайнелл, Мелинда; Джейкоб, Ховард (5 августа 2009 г.). «Множественные онтологии для интеграции сложных наборов данных фенотипов». Предшественники природы . дои : 10.1038/npre.2009.3554 . ISSN  1756-0357.
  4. ^ Браш М.Х., Василевский Н., Торниай С., Джонсон Т., Шаффер С., Гендель М. (2011). «Разработка онтологии применения реагентов в рамках литейного производства OBO». Материалы семинара CEUR . 833 : 234–236.
  5. ^ Сантамария СЛ (2012). Разработка онтологии «Животные в контексте» (PDF) . Материалы международной конференции по биомедицинской онтологии. Грац.
  6. ^ Сейед, Патрис и Стюарт К. Шапиро. (2011). Применение жесткости к стандартизации онтологий OBO Foundry Candidate (PDF) . Материалы Международной конференции по биомедицинской онтологии (CEUR 993).{{cite conference}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  7. ^ Джексон RC, Балхофф JP, Дуглас Э, Харрис Н.Л., Мангалл CJ, Овертон JA (июль 2019 г.). «РОБОТ: инструмент для автоматизации рабочих процессов онтологий». БМК Биоинформатика . 20 (1): 407. doi : 10.1186/s12859-019-3002-3 . ПМК 6664714 ​​. ПМИД  31357927. 
  8. ^ Дэй-Рихтер Дж., Харрис М.А., Гендель М., Льюис С. (август 2007 г.). «OBO-Edit — редактор онтологий для биологов». Биоинформатика . 23 (16): 2198–200. doi : 10.1093/биоинформатика/btm112 . ПМИД  17545183.
  9. ^ Вехтер Т., Шредер М. (июнь 2010 г.). «Полуавтоматическое создание онтологий в OBO-Edit». Биоинформатика . 26 (12): i88-96. doi : 10.1093/биоинформатика/btq188 . ПМЦ 2881373 . ПМИД  20529942. 
  10. ^ аб Тирмизи, Сайед; Эйткен, Стюарт; Морейра, Дилван А; Мангалл, Крис; Секеда, Хуан; Шах, Нигам Х; Миранкер, Дэниел П. (2011). «Сопоставление языков онтологий OBO и OWL». Журнал биомедицинской семантики . 2 (Дополнение 1): S3. дои : 10.1186/2041-1480-2-s1-s3 . ISSN  2041-1480. ПМК 3105495 ​​. ПМИД  21388572. 
  11. ^ Гольбрейх, Кристина; Хорридж, Мэтью; Хоррокс, Ян; Мотик, Борис; Ширер, Роб (2007), «OBO и OWL: использование технологий семантической сети для наук о жизни», The Semantic Web , конспекты лекций по информатике, том. 4825, Springer Berlin Heidelberg, стр. 169–182, Bibcode : 2007LNCS.4825..169G, doi : 10.1007/978-3-540-76298-0_13 , ISBN 978-3-540-76297-3
  12. ^ Антезана, Э.; Егана, М.; Де Баетс, Б.; Койпер, М.; Миронов, В. (2008). «ONTO-PERL: API для поддержки разработки и анализа биоонтологий». Биоинформатика . 24 (6): 885–887. doi : 10.1093/биоинформатика/btn042 . ПМИД  18245124.
  13. ^ Диль, Александр Д.; Михан, Терренс Ф.; Брэдфорд, Ивонн М.; Браш, Мэтью Х.; Дахдул, Васила М.; Дугалл, Дэвид С.; Он, Юнцюнь; Осуми-Сазерленд, Дэвид; Руттенберг, Алан; Сарнтивиджай, Сирарат; Ван Слайк, Кери Э. (4 июля 2016 г.). «Онтология клеток 2016: расширенный контент, модульность и совместимость онтологий». Журнал биомедицинской семантики . 7 (1): 44. дои : 10.1186/s13326-016-0088-7 . ISSN  2041-1480. ПМЦ 4932724 . ПМИД  27377652. 
  14. ^ Бард, Джонатан; Ри, Сын Ю.; Эшбернер, Майкл (14 января 2005 г.). «Онтология типов клеток». Геномная биология . 6 (2): Р21. дои : 10.1186/gb-2005-6-2-r21 . ISSN  1474-760X. ПМК 551541 . ПМИД  15693950. 
  15. ^ Келсо, Дж. (12 мая 2003 г.). «eVOC: контролируемый словарь для объединения данных об экспрессии генов». Геномные исследования . 13 (6): 1222–1230. дои : 10.1101/гр.985203. ISSN  1088-9051. ПМК 403650 . ПМИД  12799354. 
  16. ^ Аб Смит, Барри; Эшбернер, Майкл; Росс, Корнелиус; Бард, Джонатан; Баг, Уильям; Сестерс, Вернер; Голдберг, Луи Дж; Эйлбек, Карен; Ирландия, Амелия; Мангалл, Кристофер Дж; Леонтис, Неокл (ноябрь 2007 г.). «OBO Foundry: скоординированная эволюция онтологий для поддержки интеграции биомедицинских данных». Природная биотехнология . 25 (11): 1251–1255. дои : 10.1038/nbt1346. ISSN  1087-0156. ПМК 2814061 . ПМИД  17989687. 
  17. ^ Ван Слайк, Кери Э.; Брэдфорд, Ивонн М.; Вестерфилд, Монте; Гендель, Мелисса А. (25 февраля 2014 г.). «Анатомия рыбки данио и онтологии сцены: представление анатомии и развития Danio rerio». Журнал биомедицинской семантики . 5 (1): 12. дои : 10.1186/2041-1480-5-12 . ISSN  2041-1480. ПМЦ 3944782 . ПМИД  24568621. 
  18. ^ Ваагмеестер, Андра; Ступп, Грегори; Бургшталлер-Мюльбахер, Себастьян; Хорошо, Бенджамин М; Гриффит, Малачи; Гриффит, Оби Л; Хансперс, Кристина; Хермякоб, Хеннинг; Хадсон, Тоби С; Хибиске, Кевин; Китинг, Сара М. (17 марта 2020 г.). Роджерс, Питер; Мангалл, Крис (ред.). «Викиданные как граф знаний для наук о жизни». электронная жизнь . 9 : е52614. doi : 10.7554/eLife.52614 . ISSN  2050-084X. ПМК 7077981 . ПМИД  32180547. 
  19. ^ Турки, Хоусемедин; Шафи, Томас; Хадж Тайеб, Мохамед Али; Бен Ауиша, Мохамед; Врандечич, Денни; Дас, Диптаншу; Хамди, Хельми (01 ноября 2019 г.). «Викиданные: крупномасштабная совместная онтологическая медицинская база данных». Журнал биомедицинской информатики . 99 : 103292. дои : 10.1016/j.jbi.2019.103292 . ISSN  1532-0464. ПМИД  31557529.
  20. ^ Шримл, Линн М.; Митрака, Эльвира; Манро, Джеймс; Таубер, Бекки; Шор, Майк; Никл, Лэнс; Феликс, Виктор; Дженг, Линда; Бирер, Синтия; Лихенштейн, Ричард; Бисорди, Кэтрин (08 января 2019 г.). «Обновление Онтологии болезней человека 2018: классификация, содержание и расширение рабочего процесса». Исследования нуклеиновых кислот . 47 (Д1): Д955–Д962. дои : 10.1093/nar/gky1032. ISSN  0305-1048. ПМК 6323977 . ПМИД  30407550. 
  21. ^ "ХеЛа". www.wikidata.org . Проверено 4 мая 2020 г.
  22. ^ Якобсен, Анника; Ваагмеестер, Андра; Калияперумал, Раджарам; Ступп, Грегори С.; М. Шримл, Линн; Томпсон, Марк; И. Су, Андрей; Роос, Марко (04 декабря 2018 г.). «Викиданные как интуитивно понятный ресурс для семантического моделирования данных в FAIRification данных». Фиговая доля . doi : 10.6084/m9.figshare.7415282.v2.
  23. ^ «Обзор». www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  24. ^ «Открытый (принцип 1)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  25. ^ Бургсталлер-Мюльбахер С., Ваагместер А., Митрака Е., Тернер Дж., Путман Т., Леонг Дж. и др. (01.01.2016). «Викиданные как семантическая основа для инициативы Gene Wiki». База данных . 2016 : baw015. doi : 10.1093/база данных/baw015. ПМЦ 4795929 . ПМИД  26989148. 
  26. ^ «Общий формат (принцип 2)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  27. ^ «Пространство URI/идентификатора (принцип 3)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  28. ^ ab Курто М, Мунгалл С, Бринкман Р.Р., Руттенберг А (2010). Поэтапная разработка политики OBO Foundry-One . Труды CEURS: Международная конференция по биомедицинским онтологиям.
  29. ^ Газвинян А., Ной Н.Ф., Мусен М.А. (май 2011 г.). «Насколько ортогональны онтологии OBO Foundry?». Журнал биомедицинской семантики . 2 (Дополнение 2): S2. дои : 10.1186/2041-1480-2-s2-s2 . ПМК 3102891 . ПМИД  21624157. 
  30. ^ Гросс, Аника; Пруски, Седрик; Рам, Эрхард (2016). «Эволюция биомедицинских онтологий и картографий: обзор последних подходов». Журнал вычислительной и структурной биотехнологии . 14 : 333–340. дои : 10.1016/j.csbj.2016.08.002 . ISSN  2001-0370. ПМК 5018063 . ПМИД  27642503. 
  31. ^ «Версии (принцип 4)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  32. ^ «Объем применения (принцип 5)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  33. ^ «Текстовые определения (принцип 6)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  34. ^ «Отношения (принцип 7)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  35. ^ Смит, Барри; Сестерс, Вернер; Клаггес, Берт; Келер, Джейкоб; Кумар, Ананд; Ломакс, Джейн; Мангалл, Крис; Нейгауз, Фабиан; ректор Алан Л.; Росс, Корнелиус (2005). «Отношения в биомедицинских онтологиях». Геномная биология . 6 (5): Р46. дои : 10.1186/gb-2005-6-5-r46 . ПМК 1175958 . ПМИД  15892874. 
  36. ^ «Документация (принцип 8)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  37. ^ «Документированное множественность пользователей (принцип 9)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  38. ^ «Приверженность сотрудничеству (принцип 10)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  39. ^ «Локус власти (принцип 11)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  40. ^ «Соглашения об именах (принцип 12)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.
  41. ^ Шобер, Дэниел; Смит, Барри; Льюис, Сюзанна Э; Куснерчик, Вацлав; Ломакс, Джейн; Мангалл, Крис; Тейлор, Крис Ф; Рокка-Серра, Филипп; Сансоне, Сюзанна-Ассунта (2009). «Соглашения об именах на основе опросов для использования при разработке онтологии OBO Foundry». БМК Биоинформатика . 10 (1): 125. дои : 10.1186/1471-2105-10-125 . ISSN  1471-2105. ПМЦ 2684543 . ПМИД  19397794. 
  42. ^ «Техническое обслуживание (принцип 16)» . www.obofoundry.org . Проверено 6 февраля 2020 г.

Внешние ссылки