stringtranslate.com

Литейный завод ОБО

Open Biological and Biomedical Ontologies ( OBO ) Foundry — это группа людей, которые создают и поддерживают онтологии , связанные с науками о жизни . [1] OBO Foundry устанавливает набор принципов для разработки онтологий для создания набора совместимых справочных онтологий в биомедицинской области. В настоящее время существует более сотни онтологий, которые следуют принципам OBO Foundry .

Усилия OBO Foundry облегчают интеграцию биомедицинских результатов и проведение анализа в биоинформатике . Это достигается путем предоставления структурированной ссылки на термины различных областей исследований и их взаимосвязей (например, фенотип в мышиной модели и связанный с ним фенотип в данио-рерио ). [2]

Введение

Инициатива Foundry направлена ​​на улучшение интеграции данных в области естественных наук. Одним из подходов к интеграции является аннотирование данных из разных источников с использованием контролируемых словарей . В идеале такие контролируемые словари принимают форму онтологий , которые поддерживают логическое рассуждение над данными, аннотированными с использованием терминов в словаре.

Формализация концепций в биомедицинской области особенно известна благодаря работе Консорциума онтологии генов , части OBO Foundry. Это привело к разработке определенных предлагаемых принципов надлежащей практики в разработке онтологий, которые в настоящее время внедряются в практику в рамках консорциума Открытых биомедицинских онтологий через его инициативу OBO Foundry. Онтологии OBO являются частью ресурсов Национального центра биомедицинской онтологии , где они образуют центральный компонент Биопортала NCBO.

Открытые биологические и биомедицинские онтологии

Открытые биологические и биомедицинские онтологии (OBO; ранее Open Biomedical Ontologies) — это попытка создать онтологии ( контролируемые словари ) для использования в биологических и медицинских областях. Подмножество исходных онтологий OBO дало начало OBO Foundry, которая руководит усилиями OBO с 2007 года. [1]

Создание OBO в 2001 году во многом было вдохновлено усилиями проекта Gene Ontology . [3] OBO является частью ресурсов Национального центра биомедицинской онтологии США (NCBIO) и центральным элементом BioPortal NCBO. Это инициатива, возглавляемая OBO Foundry.

Правила участия

OBO Foundry открыт для участия любых заинтересованных лиц. Онтологии, которые намерены официально стать частью OBO Foundry, должны придерживаться принципов OBO и пройти ряд проверок, проводимых членами, когда «координаторы Foundry выступают в качестве аналогов редакторов журналов». [1] Существуют онтологии, которые следуют принципам OBO, но официально не являются частью OBO, например, онтология Reagent Application Ontology от eagle -i . [4] и онтология Animals in Context Ontology. [5]

Интеграция в OBO теории жесткости OntoClean была предложена как шаг к стандартизации онтологий кандидатов. Такая интеграция облегчит разработку программного обеспечения для автоматической проверки кандидатов. [6]

Инструменты

Сообщество OBO Foundry также занимается разработкой инструментов для облегчения создания и поддержки онтологий. Большинство разработчиков онтологий в OBO используют редактор онтологий Protégé и язык веб-онтологий (OWL) для создания онтологий. Для облегчения управления онтологиями из командной строки в формате, совместимом с Protégé и OWL, OBO Foundry разработал инструмент ROBOT (ROBOT — это инструмент OBO). ROBOT объединяет функции для рутинных задач в разработке онтологий, имеет открытый исходный код и может использоваться либо через командную строку, либо как библиотека для любого языка на виртуальной машине Java . [7]

Другим инструментом, связанным с усилиями OBO, является OBO-Edit , [8] редактор онтологий и резонер, финансируемый Gene Ontology Consortium . Существуют также плагины для OBO-Edit, которые облегчают разработку онтологий, такие как полуавтоматический генератор онтологий DOG4DAG. [9]

Формат файла OBO

Формат файла OBO — это ориентированный на биологию язык для построения онтологий. Он основан на принципах Web Ontology Language (OWL) .

В результате совместных усилий были созданы стандартные общие отображения для безпотерьных преобразований в обе стороны между форматом Open Biomedical Ontologies (OBO) и OWL. [10] [11] Исследование содержит методическое изучение каждой из конструкций OBO и многослойного пирога для OBO, аналогичного стеку Semantic Web. [12]

Онтологии OBO Foundry

Первоначальный набор онтологий OBO Foundry состоял из зрелых онтологий (таких как Gene Ontology , GO, и Foundational Model of Anatomy , FMAO), путем слияния ранее существовавших онтологий (например, Cell Ontology, [13] CL, сформированной из различных специализированных онтологий, [14] [15] и связанных частей GO и FMAO) и путем разработки новых онтологий на основе ее принципов. [16]

Первоначальный набор онтологий также включал в себя онтологию анатомии зебровой рыбы [17] (часть информационной сети зебровой рыбы ), онтологию CheBI , онтологию болезней , онтологию растений , онтологию последовательностей , онтологию биомедицинских исследований и онтологию белков . [16]

Количество онтологий в OBO выросло до порядка сотен, и они собраны в списке онтологий OBO Foundry .

OBO Foundry и Wikidata

Ряд различных онтологий OBO Foundry также были интегрированы в граф знаний Wikidata . [18] [19] Это привело к интеграции структурированных онтологий OBO с данными из других баз данных, не относящихся к OBO. Например, интеграция онтологии заболеваний человека [20] в Wikidata позволила установить ее связь с описанием клеточных линий из ресурса Cellosaurus . [21] Одной из целей интеграции OBO Foundry в Wikidata было снижение барьеров для неонтологов при внесении вклада в онтологии и их использовании. Wikidata, возможно, проще для понимания и использования, чем традиционные модели онтологий (которые требуют высокой степени специальных знаний). [22]

Принципы

Краткое изложение принципов OBO Foundry [23] для разработки онтологии наук о жизни, совместимой с OBO :

Открытость

Онтологии находятся в открытом доступе и должны быть выпущены либо под лицензией CC-BY 3.0 , либо под лицензией общественного достояния ( CC0 ). [24] Открытость онтологий позволила, например, импортировать термины из Gene Ontology (одной из онтологий, которая следует принципам OBO) в проект Wikidata . [25]

Обычный формат

Онтологии должны быть доступны на общем формальном языке . На практике это означает, что онтологии, которые являются частью литейного производства OBO, должны описывать элементы, не используя форматы OWL/ OWL2 или OBO, используя синтаксис RDF/XML для максимальной совместимости. [26]

Ортогональность

Сопоставление идентификаторов OBO с унифицированными идентификаторами ресурсов OBO (URI), уникальными для каждого элемента. [10]

Термины должны быть уникальными в пространстве OBO, что означает, что каждый элемент имеет уникальный префикс онтологии (например, CHEBI , GO , PRO ) и локальный числовой идентификатор в пределах онтологии. [27] Выбор числового идентификатора был сделан для улучшения обслуживания и развития ресурсов. [28] Для участия в OBO Foundry онтологии должны быть ортогональными, а концепции, которые они моделируют, должны быть уникальными в пределах OBO, поэтому каждая концепция имеет один унифицированный идентификатор ресурса (URI). Таким образом, новые онтологии должны повторно использовать работу, проделанную в других усилиях. [28]

Несмотря на идеал уникальности терминов и интероперабельности, на практике это трудно реализовать, что приводит к дублированию терминов. Кроме того, некоторые онтологии не используют термины повторно или даже используют их повторно ненадлежащим образом. [29]

Версионирование

Онтологии развиваются со временем, совершенствуя концепции и описания в соответствии с достижениями в знаниях их конкретных областей. [30] Для того чтобы гарантировать, что новые версии обновляются, но инструменты, использующие старые версии онтологий, по-прежнему функционируют, OBO применяет систему систем управления версиями , при этом каждая версия онтологии получает уникальный идентификатор либо в формате даты, либо в системе нумерации, а также метаданные dags. [31]

Объем

Онтологии должны иметь четко определенную область действия (область, которую они должны охватывать). [32]

Иметь текстовые определения

Онтологии должны иметь текстовые определения для каждого элемента в удобном для восприятия человеком виде. Это означает, что помимо буквенно-цифровой идентификации для каждого элемента, они должны быть описаны на естественном языке логическими утверждениями, следуя аристотелевской логике , способом, который является уникальным в пределах онтологии. [33]

Стандартизированные отношения и онтология отношений (RO)

Онтологии должны использовать отношения между элементами из онтологии отношений (RO) . Это гарантирует, что различные онтологии могут быть легко интегрированы, что особенно важно для логического вывода . [34]

Relation Ontology (RO) — это онтология, разработанная для представления отношений между различными биомедицинскими концепциями. [35] Она строго описывает такие отношения, как «part_of», «located_in» и «preceded_by», которые повторно используются многими онтологиями OBO Foundry.

Документация

Онтологии OBO должны быть тщательно документированы. Часто это делается через репозитории GitHub для каждой конкретной онтологии (см. Список онтологий OBO Foundry ). [36]

Множественность пользователей

Онтологии должны быть полезны для множества разных людей, а разработчики онтологий должны документировать доказательства использования. Этот критерий важен для процесса обзора. Примеры использования включают ссылки на термины других онтологий, использование в семантических веб- проектах, использование в аннотациях или других исследовательских приложениях. [37]

Открытость к сотрудничеству

Онтологии должны быть разработаны таким образом, чтобы обеспечить возможность сотрудничества с другими членами OBO Foundry. [38]

Центр власти

Онтологии должны иметь одного человека, ответственного за онтологию, который будет посредником во взаимодействии с сообществом. [39]

Соглашения об именовании

Соглашения об именовании для онтологий OBO направлены на то, чтобы сделать первичные метки однозначными и уникальными внутри онтологии (и, желательно, внутри OBO). Метки и синонимы должны быть написаны на английском языке, избегая использования подчеркиваний и camel case . [40] В OBO отсутствует механизм многоязыковой поддержки, в отличие от Wikidata , который допускает метки в разных системах. Система именования в OBO основана на серии опросов по каталогизации соглашений об именовании текущих онтологий, а также на выявлении проблем, связанных с этими соглашениями. [41]

Обслуживание

Онтологии должны обновляться в соответствии с изменениями в научном консенсусе . OBO Foundry определяет научный консенсус как «множественные публикации независимых лабораторий в течение года, пришедшие к одному и тому же выводу, и нет никаких или ограниченных (<10%) особых мнений, опубликованных в тот же период времени». [42]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc Smith B, Ashburner M, Rosse C, Bard J, Bug W, Ceusters W и др. (ноябрь 2007 г.). «OBO Foundry: скоординированная эволюция онтологий для поддержки интеграции биомедицинских данных». Nature Biotechnology . 25 (11): 1251–5. doi :10.1038/nbt1346. PMC  2814061 . PMID  17989687.
  2. ^ Мунгалл, Кристофер Дж.; Гкутос, Георгиос В.; Смит, Синтия Л.; Гендель, Мелисса А .; Льюис, Сюзанна Э.; Эшбёрнер, Майкл (2010). «Интеграция онтологий фенотипов между несколькими видами». Genome Biology . 11 (1): R2. doi : 10.1186/gb-2010-11-1-r2 . ISSN  1465-6906. PMC 2847714. PMID 20064205  . 
  3. ^ Шимояма, Мэри; Двинелл, Мелинда; Джейкоб, Ховард (2009-08-05). "Множественные онтологии для интеграции сложных наборов данных фенотипов". Nature Precedings . doi : 10.1038/npre.2009.3554 . ISSN  1756-0357.
  4. ^ Brush MH, Vasilevsky N, Torniai C, Johnson T, Shaffer C, Haendel M (2011). «Разработка онтологии применения реагентов в рамках литейного производства OBO». Труды семинара CEUR . 833 : 234–236.
  5. ^ Сантамария СЛ (2012). Развитие онтологии «Животные в контексте» (PDF) . Труды Международной конференции по биомедицинской онтологии. Грац.
  6. ^ Сейед, Патрис и Стюарт С. Шапиро. (2011). Применение жесткости к стандартизации онтологий-кандидатов OBO Foundry (PDF) . Труды Международной конференции по биомедицинской онтологии (CEUR 993).{{cite conference}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  7. ^ Джексон RC, Балхофф JP, Дуглас E, Харрис NL, Мангал CJ, Овертон JA (июль 2019 г.). «РОБОТ: инструмент для автоматизации рабочих процессов онтологии». BMC Bioinformatics . 20 (1): 407. doi : 10.1186/s12859-019-3002-3 . PMC 6664714. PMID  31357927 . 
  8. ^ Day-Richter J, Harris MA, Haendel M, Lewis S (август 2007 г.). «OBO-Edit — редактор онтологий для биологов». Биоинформатика . 23 (16): 2198–200. doi : 10.1093/bioinformatics/btm112 . PMID  17545183.
  9. ^ Wächter T, Schroeder M (июнь 2010 г.). «Полуавтоматическая генерация онтологий в OBO-Edit». Биоинформатика . 26 (12): i88-96. doi : 10.1093/bioinformatics/btq188 . PMC 2881373. PMID  20529942 . 
  10. ^ ab Tirmizi, Syed; Aitken, Stuart; Moreira, Dilvan A; Mungall, Chris; Sequeda, Juan; Shah, Nigam H; Miranker, Daniel P (2011). «Соответствие между языками онтологии OBO и OWL». Journal of Biomedical Semantics . 2 (Suppl 1): S3. doi : 10.1186/2041-1480-2-s1-s3 . ISSN  2041-1480. PMC 3105495. PMID 21388572  . 
  11. ^ Golbreich, Christine; Horridge, Matthew; Horrocks, Ian; Motik, Борис; Shearer, Rob (2007), "OBO и OWL: использование технологий семантической паутины для наук о жизни", The Semantic Web , Lecture Notes in Computer Science, т. 4825, Springer Berlin Heidelberg, стр. 169–182, Bibcode : 2007LNCS.4825..169G, doi : 10.1007/978-3-540-76298-0_13 , ISBN 978-3-540-76297-3
  12. ^ Антезана, Э.; Эгана, М.; Де Баетс, Б.; Койпер, М.; Миронов, В. (2008). «ONTO-PERL: API для поддержки разработки и анализа биоонтологий». Биоинформатика . 24 (6): 885–887. doi : 10.1093/биоинформатика/btn042 . ПМИД  18245124.
  13. ^ Diehl, Alexander D.; Meehan, Terrence F.; Bradford, Yvonne M.; Brush, Matthew H.; Dahdul, Wasila M.; Dougall, David S.; He, Yongqun; Osumi-Sutherland, David; Ruttenberg, Alan; Sarntivijai, Sirarat; Van Slyke, Ceri E. (2016-07-04). "The Cell Ontology 2016: расширенный контент, модуляризация и совместимость онтологий". Journal of Biomedical Semantics . 7 (1): 44. doi : 10.1186/s13326-016-0088-7 . ISSN  2041-1480. PMC 4932724. PMID  27377652 . 
  14. ^ Бард, Джонатан; Ри, Сын Й.; Эшбёрнер, Майкл (2005-01-14). "Онтология для типов клеток". Genome Biology . 6 (2): R21. doi : 10.1186/gb-2005-6-2-r21 . ISSN  1474-760X. PMC 551541. PMID 15693950  . 
  15. ^ Келсо, Дж. (2003-05-12). «eVOC: контролируемый словарь для унификации данных по экспрессии генов». Genome Research . 13 (6): 1222–1230. doi :10.1101/gr.985203. ISSN  1088-9051. PMC 403650. PMID 12799354  . 
  16. ^ ab Смит, Барри; Эшбёрнер, Майкл; Росс, Корнелиус; Бард, Джонатан; Баг, Уильям; Кёстерс, Вернер; Голдберг, Луис Дж.; Эйлбек, Карен; Айрленд, Амелия; Мангалл, Кристофер Дж.; Леонтис, Неоклс (ноябрь 2007 г.). «OBO Foundry: скоординированная эволюция онтологий для поддержки интеграции биомедицинских данных». Nature Biotechnology . 25 (11): 1251–1255. doi :10.1038/nbt1346. ISSN  1087-0156. PMC 2814061 . PMID  17989687. 
  17. ^ Ван Слайк, Сери Э.; Брэдфорд, Ивонн М.; Вестерфилд, Монте; Гендель, Мелисса А. (2014-02-25). «Анатомия и онтологии стадий данио-рерио: представление анатомии и развития Danio rerio». Журнал биомедицинской семантики . 5 (1): 12. doi : 10.1186/2041-1480-5-12 . ISSN  2041-1480. PMC 3944782. PMID 24568621  . 
  18. ^ Waagmeester, Andra; Stupp, Gregory; Burgstaller-Muehlbacher, Sebastian; Good, Benjamin M; Griffith, Malachi; Griffith, Obi L; Hanspers, Kristina; Hermjakob, Henning; Hudson, Toby S; Hybiske, Kevin; Keating, Sarah M (17.03.2020). Rodgers, Peter; Mungall, Chris (ред.). «Wikidata как граф знаний для наук о жизни». eLife . 9 : e52614. doi : 10.7554/eLife.52614 . ISSN  2050-084X. PMC 7077981 . PMID  32180547. 
  19. ^ Турки, Хоусемедин; Шафи, Томас; Хадж Тайеб, Мохамед Али; Бен Ауиша, Мохамед; Врандечич, Денни; Дас, Диптаншу; Хамди, Хельми (01 ноября 2019 г.). «Викиданные: крупномасштабная совместная онтологическая медицинская база данных». Журнал биомедицинской информатики . 99 : 103292. дои : 10.1016/j.jbi.2019.103292 . ISSN  1532-0464. ПМИД  31557529.
  20. ^ Schriml, Lynn M.; Mitraka, Elvira; Munro, James; Tauber, Becky; Schor, Mike; Nickle, Lance; Felix, Victor; Jeng, Linda; Bearer, Cynthia; Lichenstein, Richard; Bisordi, Katharine (08.01.2019). «Обновление онтологии заболеваний человека 2018 г.: классификация, содержание и расширение рабочего процесса». Nucleic Acids Research . 47 (D1): D955–D962. doi :10.1093/nar/gky1032. ISSN  0305-1048. PMC 6323977 . PMID  30407550. 
  21. ^ "HeLa". www.wikidata.org . Получено 2020-05-04 .
  22. ^ Якобсен, Анника; Ваагмеестер, Андра; Калияперумал, Раджарам; Ступп, Грегори С.; М. Шримл, Линн; Томпсон, Марк; И. Су, Андрей; Роос, Марко (04 декабря 2018 г.). «Викиданные как интуитивно понятный ресурс для семантического моделирования данных в FAIRification данных». Фиговая доля . doi : 10.6084/m9.figshare.7415282.v2.
  23. ^ "Обзор". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  24. ^ "Открыто (принцип 1)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  25. ^ Бургшталлер-Мюльбахер С., Ваагместер А., Митрака Е., Тернер Дж., Путман Т., Леонг Дж. и др. (01.01.2016). «Викиданные как семантическая основа для инициативы Gene Wiki». База данных . 2016 : baw015. doi : 10.1093/база данных/baw015. ПМЦ 4795929 . ПМИД  26989148. 
  26. ^ "Общий формат (принцип 2)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  27. ^ "Пространство URI/идентификаторов (принцип 3)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  28. ^ ab Courtot M, Mungall C, Brinkman RR, Ruttenberg A (2010). Создание OBO Foundry — политика по одной за раз . Труды CEURS: Международная конференция по биомедицинским онтологиям.
  29. ^ Газвинян А., Ной Н.Ф., Мусен МА. (май 2011 г.). «Насколько ортогональны онтологии OBO Foundry?». Журнал биомедицинской семантики . 2 (Приложение 2): S2. doi : 10.1186 /2041-1480-2-s2-s2 . PMC 3102891. PMID  21624157. 
  30. ^ Гросс, Аника; Пруски, Седрик; Рам, Эрхард (2016). «Эволюция биомедицинских онтологий и отображений: обзор последних подходов». Computational and Structural Biotechnology Journal . 14 : 333–340. doi : 10.1016/j.csbj.2016.08.002 . ISSN  2001-0370. PMC 5018063. PMID 27642503  . 
  31. ^ "Версионное управление (принцип 4)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  32. ^ "Область применения (принцип 5)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  33. ^ "Текстовые определения (принцип 6)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  34. ^ "Отношения (принцип 7)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  35. ^ Смит, Барри; Кейстерс, Вернер; Клаггес, Берт; Кёлер, Якоб; Кумар, Ананд; Ломакс, Джейн; Мунгалл, Крис; Нойхаус, Фабиан; Ректор, Алан Л.; Россе, Корнелиус (2005). «Отношения в биомедицинских онтологиях». Геномная биология . 6 (5): R46. doi : 10.1186/gb-2005-6-5-r46 . PMC 1175958. PMID  15892874 . 
  36. ^ "Документация (принцип 8)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  37. ^ «Документированная множественность пользователей (принцип 9)». obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  38. ^ «Приверженность сотрудничеству (принцип 10)». obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  39. ^ "Locus of Authority (принцип 11)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  40. ^ "Соглашения об именовании (принцип 12)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .
  41. ^ Schober, Daniel; Smith, Barry; Lewis, Suzanna E; Kusnierczyk, Waclaw; Lomax, Jane; Mungall, Chris; Taylor, Chris F; Rocca-Serra, Philippe; Sansone, Susanna-Assunta (2009). "Survey-based naming conventions for use in OBO Foundry ontology development". BMC Bioinformatics . 10 (1): 125. doi : 10.1186/1471-2105-10-125 . ISSN  1471-2105. PMC 2684543. PMID  19397794 . 
  42. ^ "Техническое обслуживание (принцип 16)". obofoundry.org . Получено 2020-02-06 .

Внешние ссылки