stringtranslate.com

РАД21

Гомолог белка репарации двухцепочечного разрыва rad21 представляет собой белок , который у человека кодируется геном RAD21 . [5] [6] RAD21 (также известный как Mcd1 , Scc1 , KIAA0078 , NXP1 , HR21 ), важный ген, кодирует белок восстановления двухцепочечного разрыва ДНК (DSB), который эволюционно консервативен у всех эукариот , от почкующихся дрожжей до человека. . Белок RAD21 является структурным компонентом высококонсервативного комплекса когезина , состоящего из белков RAD21, SMC1A , SMC3 и SCC3 [ STAG1 (SA1) и STAG2 (SA2) в многоклеточных организмах), участвующих в слипании сестринских хроматид .

Открытие

rad21 был впервые клонирован Биркенбилем и Субрамани в 1992 году [7] путем дополнения радиационной чувствительности мутантных делящихся дрожжей rad21-45 , Schizosaccharomyces pombe , а мышиные и человеческие гомологи S. pombe rad21 были клонированы Маккеем, Троелстра, ван дер Спек, Канаар, Смит, Хагемейер, Бутсма и Хоймейкерс. [8] Ген RAD21   человека ( hRAD21 ) расположен на длинном (q) плече хромосомы 8 в положении 24.11 (8q24.11). [8] [9]   В 1997 году две группы независимо обнаружили, что RAD21 является основным компонентом хромосомного когезинового комплекса, [10] [11] и его растворение цистеиновой протеазой сепаразой при переходе от метафазы к анафазе приводит к разделение сестринских хроматид и хромосомная сегрегация. [12]

Состав

RAD21 принадлежит к суперсемейству эукариотических и прокариотических белков, называемых a-Kleisins, [13] представляет собой ядерный фосфопротеин, размер которого колеблется от 278 аминокислот у домашней ящерицы ( Gekko Japonicus ) до 746 аминокислот у косатки ( Orcinus Orca ), со средней длиной 631 аа у большинства видов позвоночных, включая человека. Белки RAD21 наиболее консервативны на N-конце (NT) и C-конце (CT), которые связываются с SMC3 и SMC1 соответственно. Домен STAG в середине RAD21, который связывается с SCC3 ( SA1 / SA2 ), также консервативен (рис. 1). Эти белки имеют сигналы ядерной локализации, кислотно-основное растяжение и кислотное растяжение (Figure 1), что согласуется с ролью связывания хроматина. RAD21 расщепляется несколькими протеазами, включая сепаразу [12] [14] [15] и кальций-зависимую цистеиновую эндопептидазу Кальпаин-1 [16] во время митоза и каспазы во время апоптоза . [17] [18]

Рисунок 1. Характеристики человеческого RAD21. RAD21 имеет три связывающих домена, которые взаимодействуют с соответствующим белком: SMC3 (1–103 аа), STAG1/2 (362–403 аа) и SMC1A (558–628 аа); мотив LPE (255-257аа): необходим для быстрого и специфического расщепления RAD21 сепаразой; два двудольных сигнала ядерной локализации (NLS) (317-399aa и 384-407aa), предсказанные cNLS Mapper; [19] один чередующийся участок кислотно-основных остатков (524-533аа); один участок кислотных остатков (534-543аа); четыре сайта расщепления: два сайта расщепления сепаразой (ExxR), один сайт расщепления кальпаином-1 (LLL) и один сайт каспазы-3/7 (DxxD). Цифры указывают расположение аминокислотного остатка на RAD21 человека. Стрелкой показано место скола.

Взаимодействия

RAD21 связывается с V-образными гетеродимерами SMC1 и SMC3, образуя трехчастную кольцевую структуру [20] , а затем рекрутирует SCC3 (SA1/SA2). Четырехэлементный комплекс называется когезиновым комплексом (рис. 2). В настоящее время существуют две основные конкурирующие модели слипания сестринских хроматид (Figure 2B). Первая — это модель объятия с одним кольцом [21] , а вторая — модель димерных наручников. [22] [23]  Модель объятия с одним кольцом утверждает, что одно кольцо когезина удерживает внутри себя две сестринские хроматиды , тогда как модель наручников с двумя кольцами предполагает захват каждой хроматиды индивидуально. Согласно модели наручников, каждое кольцо содержит один набор молекул RAD21, SMC1 и SMC3. Наручники возникают, когда две молекулы RAD21 перемещаются в антипараллельную ориентацию, которая обеспечивается либо SA1, либо SA2. [22]

Рисунок 2. Комплекс и модели Cohesin. А. Когезин состоит из четырех основных структурных субъединиц: RAD21, SMC1, SMC3 и белка SA (SA1 или SA2). PDS5, WAPL и Sororin представляют собой когезин-ассоциированные белки. Сорорин не обнаружен в дрожжах. [24] [25] Б. Модель с одним кольцом. C. Модель наручников. Рисунок адаптирован с модификациями Чжана и Пати. [26]

N-концевой домен RAD21 содержит две α-спирали, которые образуют трехспиральный пучок со спиральной спиралью SMC3. [20] Считается, что центральная область RAD21 в значительной степени неструктурирована, но содержит несколько сайтов связывания регуляторов когезина . Сюда входит сайт связывания SA1 или SA2, [27] мотивы узнавания сепаразы, каспазы и кальпаина для расщепления, [12] [16] [17] [18], а также область, которая конкурентно связывается PDS5A, PDS5B. или НИПБЛ. [28] [29] [30]   С-концевой домен RAD21 образует крылатую спираль, которая связывает два β-листа в головном домене Smc1. [31]

WAPL высвобождает когезин из ДНК, открывая интерфейс SMC3-RAD21, тем самым позволяя ДНК выйти из кольца. [32]   Открытие этого интерфейса регулируется связыванием АТФ субъединицами SMC. Это приводит к димеризации головных доменов АТФазы и деформирует спираль SMC3, тем самым нарушая связывание RAD21 со спиралью. [33]

Рисунок 3. Функциональная классификация интеракторов RAD21. Фиг.1, результаты Cytoscape с данными, полученными от Panigrahi et al. 2012. Узлы сети представляют собой белки. Края представляют собой белково-белковые ассоциации, сгруппированные в разных клеточных отростках.

Сообщалось в общей сложности о 285 RAD21-взаимодействующих веществах [34] , которые участвуют в широком спектре клеточных процессов, включая митоз , регуляцию апоптоза , динамику хромосом, сплоченность хромосом, репликацию , регуляцию транскрипции , процессинг РНК , реакцию на повреждение ДНК , модификацию белков и деградация , а также цитоскелет и подвижность клеток (рис. 3). [35]

Функция

Рисунок 4. Функции RAD21 в различных клеточных процессах . RAD21 образует когезиновый комплекс с SMC1, SMC3 и STAG1/2 для функционирования в различных нормальных клеточных процессах (показано синим цветом). Каноническая роль Rad21 — слипание и разделение сестринских хроматид. Другие роли включают восстановление повреждений ДНК, регуляцию транскрипции, репликацию ДНК, биогенез центросом и т. д. Заболевания возникают, когда мутации в RAD21 нарушают его функцию (зеленый цвет). Расщепленный каспазой фрагмент Rad21 способствует апоптозу (фиолетовый цвет). REC8 и RAD21L являются паралогами RAD21 у позвоночных, которые действуют специфично для мейоза (коричневым цветом).

RAD21 играет множество физиологических ролей в различных клеточных функциях (рис. 4). Как субъединица когезинового комплекса , RAD21 участвует в слипании сестринских хроматид от момента репликации ДНК в S-фазе до их разделения в митозе, функция, которая эволюционно консервативна и важна для правильной сегрегации хромосом, хромосомной архитектуры, пострепликативной ДНК. репарация и предотвращение нежелательной рекомбинации между повторяющимися областями. [14] [26] RAD21 может также играть роль в сборке полюсов веретена во время митоза [36] и прогрессировании апоптоза. [17] [18] В интерфазе когезин может контролировать экспрессию генов путем связывания с многочисленными участками генома. Являясь структурным компонентом комплекса когезина, RAD21 также участвует в различных функциях, связанных с хроматином, включая репликацию ДНК, [37] [38] [39] [40] [41] реакцию на повреждение ДНК (DDR) [42] [43] ] [44] [45] [46] [47] [48] [49] [50] и, самое главное, регуляция транскрипции. [51] [52] [53] [54] [55] [56] [57] [58]   Многочисленные недавние функциональные и геномные исследования показали, что хромосомные белки когезина являются важными регуляторами экспрессии гематопоэтических генов. [59] [60] [61] [62] [63]

В составе когезинового комплекса функции Rad21 в регуляции экспрессии генов включают: 1) аллель-специфическую транскрипцию путем взаимодействия с пограничным элементом CCCTC-связывающего фактора ( CTCF ), [51] [52] [53] [57] [64] [65] 2) тканеспецифическая транскрипция за счет взаимодействия с тканеспецифическими факторами транскрипции, [53] [66] [67] [68] [69] [70] 3) общее прогрессирование транскрипции за счет связи с базальными транскрипционный аппарат, [54] [69] [71] [72] и 4) совместная локализация RAD21 с CTCF-независимыми факторами плюрипотентности (Oct4, Nanog, Sox4 и KLF2). RAD21 взаимодействует с CTCF, [73] тканеспецифичными факторами транскрипции и базальным механизмом транскрипции для динамической регуляции транскрипции. [74] Кроме того, чтобы осуществить правильную активацию транскрипции, когезин закольцовывает хроматин, соединяя два отдаленных участка вместе. [65] [70] Когезин может также действовать как инсулятор транскрипции, обеспечивая репрессию. [51] Таким образом, RAD21 может влиять как на активацию, так и на репрессию транскрипции.  Энхансеры , которые способствуют транскрипции, и инсуляторы , которые блокируют транскрипцию, расположены в консервативных регуляторных элементах (CRE) на хромосомах, а когезины, как полагают, физически соединяют удаленные CRE с генными промоторами специфичным для типа клеток способом, чтобы модулировать результат транскрипции. [75]

В мейозе REC8 экспрессируется и заменяет RAD21 в когезиновом комплексе. REC8-содержащий когезин генерирует сцепление между гомологичными хромосомами и сестринскими хроматидами , которое может сохраняться годами в случае ооцитов млекопитающих. [76] [77] RAD21L является еще одним паралогом RAD21, который играет роль в мейотической сегрегации хромосом. [78]  Основная роль когезинового комплекса Rad21L заключается в спаривании гомологов и синапсисе, а не в слипании сестринских хроматид, тогда как Rec8, скорее всего, участвует в слипании сестринских хроматид. Интересно, что одновременно с исчезновением RAD21L Rad21 появляется на хромосомах в поздней пахитене и в основном диссоциирует после диплотены. [78] [79] Функция когезина Rad21, который временно появляется в поздней профазе I, неясна.

Гетерозиготные или гомозиготные миссенс-мутации зародышевой линии в RAD21 связаны с генетическими нарушениями человека, включая заболевания развития, такие как синдром Корнелии де Ланге [80] [81] [82] [83] [84] [85] [86] [87] [ 88] [89] [90] и хроническая кишечная псевдообструкция, называемая синдромом Мунгана , [91] [92] соответственно и собирательно называемая когезинопатиями. Соматические мутации и амплификация RAD21 также широко описаны как в солидных, так и в гемопоэтических опухолях человека. [59] [60] [75] [93] [94] [95] [96] [97] [98] [99] [100] [101] [102] [103] [104] [105] [106] ] [107] [108] [109] [110] [111] [112] [113]

Примечания

Рекомендации

  1. ^ abc GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000164754 — Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022314 — Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Маккей М.Дж., Троелстра С., ван дер Спек П., Канаар Р., Смит Б., Хагемейер А., Бутсма Д., Хоймейкерс Дж.Х. (январь 1997 г.). «Консервация последовательности гена восстановления двухцепочечного разрыва ДНК rad21 Schizosaccharomyces pombe у человека и мыши». Геномика . 36 (2): 305–15. дои : 10.1006/geno.1996.0466. hdl : 1765/3107 . ПМИД  8812457.
  6. ^ «Ген Энтреза: гомолог RAD21 RAD21 (S. pombe)» .
  7. ^ Биркенбиль Р.П., Субрамани С. (декабрь 1992 г.). «Клонирование и характеристика rad21, важного гена Schizosaccharomyces pombe, участвующего в восстановлении двухцепочечного разрыва ДНК». Исследования нуклеиновых кислот . 20 (24): 6605–11. дои : 10.1093/нар/20.24.6605. ПМК 334577 . ПМИД  1480481. 
  8. ^ аб Маккей М.Дж., Троелстра С., ван дер Спек П., Канаар Р., Смит Б., Хагемейер А. и др. (сентябрь 1996 г.). «Консервация последовательности гена восстановления двухцепочечного разрыва ДНК rad21 Schizosaccharomyces pombe у человека и мыши». Геномика . 36 (2): 305–15. дои : 10.1006/geno.1996.0466. hdl : 1765/3107 . ПМИД  8812457.
  9. ^ Номура Н., Нагасе Т., Миядзима Н., Сазука Т., Танака А., Сато С. и др. (1 января 1994 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. II. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0041-KIAA0080), полученные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». Исследование ДНК . 1 (5): 223–9. дои : 10.1093/dnares/1.5.223 . ПМИД  7584044.
  10. ^ Гуаччи В., Кошланд Д., Струнников А. (октябрь 1997 г.). «Прямая связь между слипанием сестринских хроматид и конденсацией хромосом, выявленная посредством анализа MCD1 в S. cerevisiae». Клетка . 91 (1): 47–57. дои : 10.1016/S0092-8674(01)80008-8. ПМК 2670185 . ПМИД  9335334. 
  11. ^ Михаэлис С., Чиоск Р., Нэсмит К. (октябрь 1997 г.). «Когезины: хромосомные белки, предотвращающие преждевременное разделение сестринских хроматид». Клетка . 91 (1): 35–45. дои : 10.1016/S0092-8674(01)80007-6 . PMID  9335333. S2CID  18572651.
  12. ^ abc Ульманн Ф, Лотспайх Ф, Нэсмит К (июль 1999 г.). «Разделению сестринских хроматид в начале анафазы способствует расщепление субъединицы когезина Scc1». Природа . 400 (6739): 37–42. Бибкод : 1999Natur.400...37U. дои : 10.1038/21831. PMID  10403247. S2CID  4354549.
  13. ^ Нэсмит К., Херинг CH (июнь 2005 г.). «Структура и функции комплексов ГМК и клейзина». Ежегодный обзор биохимии . 74 (1): 595–648. doi : 10.1146/annurev.biochem.74.082803.133219. ПМИД  15952899.
  14. ^ аб Хауф С., Вайценеггер IC, Питерс Дж. М. (август 2001 г.). «Расщепление когезина сепаразой, необходимое для анафазы и цитокинеза в клетках человека». Наука . 293 (5533): 1320–3. Бибкод : 2001Sci...293.1320H. дои : 10.1126/science.1061376. PMID  11509732. S2CID  46036132.
  15. ^ Ульманн Ф., Верник Д., Пупар М.А., Кунин Е.В., Нэсмит К. (октябрь 2000 г.). «Расщепление когезина сепарином протеазы клана CD запускает анафазу у дрожжей». Клетка . 103 (3): 375–86. дои : 10.1016/S0092-8674(00)00130-6 . PMID  11081625. S2CID  2667617.
  16. ^ аб Паниграхи АК, Чжан Н, Мао Ц, Пати Д (ноябрь 2011 г.). «Кальпаин-1 расщепляет Rad21, способствуя разделению сестринских хроматид». Молекулярная и клеточная биология . 31 (21): 4335–47. дои : 10.1128/MCB.06075-11. ПМК 3209327 . ПМИД  21876002. 
  17. ^ abc Чен Ф, Камрадт М, Малкахи М, Бюн Ю, Сюй Х, Маккей МДж, Кринс ВЛ (май 2002 г.). «Каспазный протеолиз компонента когезина RAD21 способствует апоптозу». Журнал биологической химии . 277 (19): 16775–81. дои : 10.1074/jbc.M201322200 . ПМИД  11875078.
  18. ^ abc Пати Д., Чжан Н., Plon SE (декабрь 2002 г.). «Связывание слипчивости сестринских хроматид и апоптоза: роль Rad21». Молекулярная и клеточная биология . 22 (23): 8267–77. дои : 10.1128/MCB.22.23.8267-8277.2002. ПМК 134054 . ПМИД  12417729. 
  19. ^ Косуги С., Хасебе М., Томита М., Янагава Х. (июнь 2009 г.). «Систематическая идентификация зависимых от клеточного цикла белков дрожжевого нуклеоцитоплазматического челнока путем предсказания сложных мотивов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (25): 10171–6. Бибкод : 2009PNAS..10610171K. дои : 10.1073/pnas.0900604106 . ПМК 2695404 . ПМИД  19520826. 
  20. ^ ab Gligoris TG, Scheinost JC, Bürmann F, Petela N, Chan KL, Uluocak P и др. (ноябрь 2014 г.). «Замыкание когезинового кольца: структура и функция интерфейса Smc3-клейзин». Наука . 346 (6212): 963–7. Бибкод : 2014Sci...346..963G. дои : 10.1126/science.1256917. ПМК 4300515 . ПМИД  25414305. 
  21. ^ Херинг CH, Лёве Дж., Хохваген А., Нэсмит К. (апрель 2002 г.). «Молекулярная архитектура белков SMC и когезинового комплекса дрожжей». Молекулярная клетка . 9 (4): 773–88. дои : 10.1016/S1097-2765(02)00515-4 . ПМИД  11983169.
  22. ^ Аб Чжан Н., Кузнецов С.Г., Шаран С.К., Ли К., Рао П.Х., Пати Д. (декабрь 2008 г.). «Модель наручников для когезинового комплекса». Журнал клеточной биологии . 183 (6): 1019–31. дои : 10.1083/jcb.200801157. ПМК 2600748 . ПМИД  19075111. 
  23. ^ Чжан Н, Пати Д (февраль 2009 г.). «Наручники для сестер: новая модель слипания сестринских хроматид». Клеточный цикл . 8 (3): 399–402. дои : 10.4161/cc.8.3.7586. ПМЦ 2689371 . ПМИД  19177018. 
  24. ^ Чжан Н., Пати Д. (июнь 2012 г.). «Сорорин является главным регулятором слипания и разделения сестринских хроматид». Клеточный цикл . 11 (11): 2073–83. дои : 10.4161/cc.20241. ПМЦ 3368859 . ПМИД  22580470. 
  25. ^ Нисияма Т., Ладурнер Р., Шмитц Дж., Крейдл Э., Шляйффер А., Бхаскара В. и др. (ноябрь 2010 г.). «Сорорин опосредует слипание сестринских хроматид, противодействуя Wapl». Клетка . 143 (5): 737–49. дои : 10.1016/j.cell.2010.10.031 . PMID  21111234. S2CID  518782.
  26. ^ Аб Чжан Н., Пати Д. (2014). «Путь к раку через дерегуляцию когезина». Онкология: теория и практика . iConcept Press, Гонконг. стр. 213–240.
  27. ^ Хара К., Чжэн Г., Цюй Цюй, Лю Х., Оуян З., Чэнь З. и др. (октябрь 2014 г.). «Структура подкомплекса когезина указывает на прямой антагонизм Шугошина-Вапла в центромерной слипчивости». Структурная и молекулярная биология природы . 21 (10): 864–70. дои : 10.1038/nsmb.2880. ПМК 4190070 . ПМИД  25173175. 
  28. ^ Петела Нью-Джерси, Глигорис Т.Г., Метсон Дж., Ли Б.Г., Вулгарис М., Ху Б. и др. (июнь 2018 г.). «Scc2 является мощным активатором АТФазы когезина, который способствует загрузке путем связывания Scc1 без Pds5». Молекулярная клетка . 70 (6): 1134–1148.e7. doi :10.1016/j.molcel.2018.05.022. ПМК 6028919 . ПМИД  29932904. 
  29. ^ Кикучи С., Борек Д.М., Отвиновски З., Томчик Д.Р., Ю Х. (ноябрь 2016 г.). «Кристаллическая структура загрузчика когезина Scc2 и понимание когезинопатии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 113 (44): 12444–12449. Бибкод : 2016PNAS..11312444K. дои : 10.1073/pnas.1611333113 . ПМК 5098657 . ПМИД  27791135. 
  30. ↑ Мьюир К.В., Кшонсак М., Ли Ю, Мец Дж., Херинг CH, Панне Д. (март 2016 г.). «Структура комплекса Pds5-Scc1 и влияние на функцию когезина». Отчеты по ячейкам . 14 (9): 2116–2126. дои : 10.1016/j.celrep.2016.01.078 . ПМИД  26923589.
  31. ^ Херинг CH, Шоффнеггер Д, Нишино Т, Хелмхарт В, Нэсмит К, Лёве Дж (сентябрь 2004 г.). «Структура и стабильность взаимодействия когезина Smc1-клейзина». Молекулярная клетка . 15 (6): 951–64. doi : 10.1016/j.molcel.2004.08.030 . ПМИД  15383284.
  32. ^ Бекуэт Ф., Сринивасан М., Ройг М.Б., Чан К.Л., Шайност Дж.К., Бэтти П. и др. (февраль 2016 г.). «Высвобождение активности отключает интерфейс Smc3/Scc1 Cohesin в процессе, заблокированном ацетилированием». Молекулярная клетка . 61 (4): 563–574. doi :10.1016/j.molcel.2016.01.026. ПМЦ 4769318 . ПМИД  26895425. 
  33. ^ Мьюир К.В., Ли Ю, Вайс Ф., Панне Д. (март 2020 г.). «Структура когезиновой АТФазы объясняет механизм открытия кольца SMC-клейзина». Структурная и молекулярная биология природы . 27 (3): 233–239. дои : 10.1038/s41594-020-0379-7. ПМК 7100847 . ПМИД  32066964. 
  34. ^ «Компонент когезинового комплекса RAD21 [Homo sapiens]» . Ген NCBI . Национальный центр биотехнологической информации (NCBI), Национальная медицинская библиотека США.
  35. ^ Паниграхи АК, Чжан Н, Отта СК, Пати Д (март 2012 г.). «Интерактом когезин-RAD21». Биохимический журнал . 442 (3): 661–70. дои : 10.1042/BJ20111745. PMID  22145905. S2CID  46097282.
  36. ^ Грегсон Х.К., Шмисинг Дж.А., Ким Дж.С., Кобаяши Т., Чжоу С., Ёкомори К. (декабрь 2001 г.). «Потенциальная роль человеческого когезина в сборке митотического веретена астры». Журнал биологической химии . 276 (50): 47575–82. дои : 10.1074/jbc.M103364200 . ПМИД  11590136.
  37. ^ Гийу Э, Ибарра А, Кулон В, Касадо-Вела Дж, Рико Д, Казал I и др. (декабрь 2010 г.). «Когезин организует петли хроматина на фабриках репликации ДНК». Гены и развитие . 24 (24): 2812–22. дои : 10.1101/gad.608210. ПМЦ 3003199 . ПМИД  21159821. 
  38. ^ Такахаши Т.С., Ю П., Чоу М.Ф., Гиги С., Уолтер Дж.К. (октябрь 2004 г.). «Привлечение Xenopus Scc2 и когезина в хроматин требует пререпликационного комплекса». Природная клеточная биология . 6 (10): 991–6. дои : 10.1038/ncb1177. PMID  15448702. S2CID  20488928.
  39. ^ Рю MJ, Ким BJ, Ли JW, Ли MW, Чой Х.К., Ким ST (март 2006 г.). «Прямое взаимодействие между комплексом когезина и механизмом репликации ДНК». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 341 (3): 770–5. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.01.029. ПМИД  16438930.
  40. ^ Террет М.Э., Шервуд Р., Рахман С., Цинь Дж., Джаллепалли П.В. (ноябрь 2009 г.). «Ацетилирование когезина ускоряет репликационную вилку». Природа . 462 (7270): 231–4. Бибкод : 2009Natur.462..231T. дои : 10.1038/nature08550. ПМК 2777716 . ПМИД  19907496. 
  41. ^ Макалпайн Х.К., Гордан Р., Пауэлл С.К., Хартеминк А.Дж., Макалпайн Д.М. (февраль 2010 г.). «Drosophila ORC локализуется в открытом хроматине и маркирует места загрузки комплекса когезина». Геномные исследования . 20 (2): 201–11. дои : 10.1101/гр.097873.109. ПМК 2813476 . ПМИД  19996087. 
  42. ^ Унал Э, Хайдингер-Паули Дж. М., Кошланд Д. (июль 2007 г.). «Двухнитевые разрывы ДНК вызывают сплочение сестринских хроматид по всему геному через Eco1 (Ctf7)». Наука . 317 (5835): 245–8. Бибкод : 2007Sci...317..245U. дои : 10.1126/science.1140637. PMID  17626885. S2CID  551399.
  43. ^ Хайдингер-Паули Дж. М., Унал Э., Кошланд Д. (май 2009 г.). «Различные мишени ацетилтрансферазы Eco1 модулируют сплоченность в S-фазе и в ответ на повреждение ДНК». Молекулярная клетка . 34 (3): 311–21. doi :10.1016/j.molcel.2009.04.008. ПМЦ 2737744 . ПМИД  19450529. 
  44. ^ Стрём Л., Линдроос Х.Б., Ширахиге К., Шегрен С. (декабрь 2004 г.). «Для репарации ДНК необходимо пострепликативное привлечение когезина к двухцепочечным разрывам». Молекулярная клетка . 16 (6): 1003–15. doi : 10.1016/j.molcel.2004.11.026 . ПМИД  15610742.
  45. ^ Ким Б.Дж., Ли Ю, Чжан Дж, Си Ю, Ли Ю, Ян Т и др. (июль 2010 г.). «Полногеномное усиление связывания когезина в уже существующих сайтах когезина в ответ на ионизирующее излучение в клетках человека». Журнал биологической химии . 285 (30): 22784–92. дои : 10.1074/jbc.M110.134577 . ПМЦ 2906269 . ПМИД  20501661. 
  46. ^ Ватрин Э, Питерс Дж. М. (сентябрь 2009 г.). «Комплекс когезина необходим для контрольной точки G2/M, индуцированной повреждением ДНК, в клетках млекопитающих». Журнал ЭМБО . 28 (17): 2625–35. дои : 10.1038/emboj.2009.202. ПМЦ 2738698 . ПМИД  19629043. 
  47. ^ Кортес-Ледесма Ф, Агилера А (сентябрь 2006 г.). «Двухцепочечные разрывы, возникающие в результате репликации через разрыв, восстанавливаются за счет когезин-зависимого обмена сестринских хроматид». Отчеты ЭМБО . 7 (9): 919–26. дои : 10.1038/sj.embor.7400774. ПМК 1559660 . ПМИД  16888651. 
  48. ^ Ватрин Э, Питерс Дж. М. (август 2006 г.). «Когезин и восстановление повреждений ДНК». Экспериментальные исследования клеток . 312 (14): 2687–93. doi :10.1016/j.yexcr.2006.06.024. ПМИД  16876157.
  49. ^ Болл А.Р., Ёкомори К. (январь 2008 г.). «Индуцированная повреждением реактивация когезина при пострепликативной репарации ДНК». Биоэссе . 30 (1): 5–9. doi : 10.1002/bies.20691. ПМЦ 4127326 . ПМИД  18081005. 
  50. ^ Шегрен С, Стрём Л (май 2010 г.). «S-фаза и повреждение ДНК активировали установление слипания сестринских хроматид - важность для восстановления ДНК». Экспериментальные исследования клеток . 316 (9): 1445–53. doi : 10.1016/j.yexcr.2009.12.018. ПМИД  20043905.
  51. ^ abc Вендт К.С., Йошида К., Ито Т., Бандо М., Кох Б., Ширгубер Э. и др. (февраль 2008 г.). «Когезин опосредует транскрипционную изоляцию с помощью CCCTC-связывающего фактора». Природа . 451 (7180): 796–801. Бибкод : 2008Natur.451..796W. дои : 10.1038/nature06634. PMID  18235444. S2CID  205212289.
  52. ^ аб Скиббенс Р.В., Марзиллер Дж., Истман Л. (апрель 2010 г.). «Когезины координируют транскрипцию генов связанных функций внутри Saccharomyces cerevisiae». Клеточный цикл . 9 (8): 1601–6. дои : 10.4161/cc.9.8.11307. ПМК 3096706 . ПМИД  20404480. 
  53. ^ abc Шмидт Д., Швали ПК, Росс-Иннес К.С., Уртадо А., Браун Г.Д., Кэрролл Дж.С. и др. (май 2010 г.). «Независимая от CTCF роль когезина в тканеспецифической транскрипции». Геномные исследования . 20 (5): 578–88. дои : 10.1101/гр.100479.109. ПМК 2860160 . ПМИД  20219941. 
  54. ^ аб Кейги М.Х., Ньюман Дж.Дж., Билодо С., Жан Ю., Орландо Д.А., ван Беркум Н.Л. и др. (сентябрь 2010 г.). «Медиатор и когезин связывают экспрессию генов и архитектуру хроматина». Природа . 467 (7314): 430–5. Бибкод : 2010Natur.467..430K. дои : 10.1038/nature09380. ПМЦ 2953795 . ПМИД  20720539. 
  55. ^ Паули А., ван Беммел Дж.Г., Оливейра Р.А., Ито Т., Ширахиге К., ван Стинсел Б., Нэсмит К. (октябрь 2010 г.). «Прямая роль когезина в регуляции генов и реакции экдизона в слюнных железах дрозофилы». Современная биология . 20 (20): 1787–98. дои : 10.1016/j.cub.2010.09.006. ПМЦ 4763543 . ПМИД  20933422. 
  56. ^ Дорсетт Д. (октябрь 2010 г.). «Генная регуляция: когезиновое кольцо соединяет пути развития». Современная биология . 20 (20): Р886-8. дои : 10.1016/j.cub.2010.09.036 . PMID  20971431. S2CID  2543711.
  57. ^ аб Парельо В., Хаджур С., Спиваков М., Лелеу М., Зауэр С., Грегсон Х.К. и др. (февраль 2008 г.). «Когезины функционально связаны с CTCF на плечах хромосом млекопитающих». Клетка . 132 (3): 422–33. дои : 10.1016/j.cell.2008.01.011 . PMID  18237772. S2CID  14363394.
  58. ^ Лю Дж., Чжан З., Бандо М., Ито Т., Дирдорф М.А., Кларк Д. и др. (май 2009 г.). Хасти Н. (ред.). «Нарушение регуляции транскрипции в клетках человека, мутантных по когезину и NIPBL». ПЛОС Биология . 7 (5): e1000119. дои : 10.1371/journal.pbio.1000119 . ПМК 2680332 . ПМИД  19468298. 
  59. ^ аб Мазумдар С, Шен Ю, Ксави С, Чжао Ф, Рейниш А, Ли Р и др. (декабрь 2015 г.). «Мутанты когезина, ассоциированные с лейкемией, преимущественно усиливают программы стволовых клеток и ухудшают дифференцировку гемопоэтических предшественников человека». Клеточная стволовая клетка . 17 (6): 675–688. дои : 10.1016/j.stem.2015.09.017. ПМЦ 4671831 . ПМИД  26607380. 
  60. ^ ab Маллендерс Дж., Аранда-Оргиллес Б., Лумо П., Келлер М., Пае Дж., Ван К. и др. (октябрь 2015 г.). «Потеря когезина изменяет гомеостаз взрослых гемопоэтических стволовых клеток, что приводит к миелопролиферативным новообразованиям». Журнал экспериментальной медицины . 212 (11): 1833–50. дои : 10.1084/jem.20151323. ПМК 4612095 . ПМИД  26438359. 
  61. ^ Вини А.Д., Отт С.Дж., Спитцер Б., Ривас М., Мейдан С., Папалекси Э. и др. (октябрь 2015 г.). «Дозозависимая роль комплекса когезина в нормальном и злокачественном кроветворении». Журнал экспериментальной медицины . 212 (11): 1819–32. дои : 10.1084/jem.20151317. ПМЦ 4612085 . ПМИД  26438361. 
  62. ^ Фишер Дж.Б., МакНалти М., Берк М.Дж., Криспино Дж.Д., Рао С. (апрель 2017 г.). «Мутации когезина при миелоидных новообразованиях». Тенденции рака . 3 (4): 282–293. дои : 10.1016/j.trecan.2017.02.006. ПМЦ 5472227 . ПМИД  28626802. 
  63. ^ Рао С (декабрь 2019 г.). «Замыкание петли когезина в кроветворении». Кровь . 134 (24): 2123–2125. дои : 10.1182/blood.2019003279. ПМК 6908834 . ПМИД  31830276. 
  64. ^ Дегнер С.С., Верма-Гаур Дж., Вонг Т.П., Боссен С., Иверсон Г.М., Торкамани А. и др. (июнь 2011 г.). «CCCTC-связывающий фактор (CTCF) и когезин влияют на геномную архитектуру локуса Igh и антисмысловую транскрипцию в про-B-клетках». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (23): 9566–71. Бибкод : 2011PNAS..108.9566D. дои : 10.1073/pnas.1019391108 . ПМК 3111298 . ПМИД  21606361. 
  65. ^ ab Guo Y, Монахан К., Ву Х, Герц Дж., Варли К.Э., Ли В. и др. (декабрь 2012 г.). «Для выбора промотора протокадгерина α необходимо зацикливание ДНК, опосредованное CTCF / когезином». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (51): 21081–6. Бибкод : 2012PNAS..10921081G. дои : 10.1073/pnas.1219280110 . ПМК 3529044 . ПМИД  23204437. 
  66. ^ Хаджур С., Уильямс Л.М., Райан Н.К., Кобб Б.С., Секстон Т., Фрейзер П. и др. (июль 2009 г.). «Когезины образуют хромосомные цис-взаимодействия в регулируемом развитием локусе IFNG». Природа . 460 (7253): 410–3. Бибкод : 2009Natur.460..410H. дои : 10.1038/nature08079. ПМК 2869028 . ПМИД  19458616. 
  67. ^ Фор А.Дж., Шмидт Д., Ватт С., Швали ПК, Уилсон М.Д., Сюй Х и др. (ноябрь 2012 г.). «Когезин регулирует тканеспецифическую экспрессию путем стабилизации сильно занятых цис-регуляторных модулей». Геномные исследования . 22 (11): 2163–75. дои : 10.1101/гр.136507.111. ПМЦ 3483546 . ПМИД  22780989. 
  68. ^ Сейтан В.К., Хао Б., Тачибана-Конвальски К., Лаваньолли Т., Мира-Бонтенбал Х., Браун К.Э. и др. (август 2011 г.). «Роль когезина в перестройке Т-клеточных рецепторов и дифференцировке тимоцитов». Природа . 476 (7361): 467–71. Бибкод : 2011Natur.476..467S. дои : 10.1038/nature10312. ПМК 3179485 . ПМИД  21832993. 
  69. ^ Аб Ян Дж., Энге М., Уитингтон Т., Дэйв К., Лю Дж., Сур И. и др. (Август 2013). «Связывание транскрипционных факторов в клетках человека происходит в плотных кластерах, образующихся вокруг якорных участков когезина». Клетка . 154 (4): 801–13. дои : 10.1016/j.cell.2013.07.034 . ПМИД  23953112.
  70. ^ аб Чжан Х, Цзяо В, Сунь Л, Фань Дж, Чен М, Ван Х и др. (Июль 2013). «Внутрихромосомная петля необходима для активации эндогенных генов плюрипотентности во время перепрограммирования». Клеточная стволовая клетка . 13 (1): 30–5. дои : 10.1016/j.stem.2013.05.012 . ПМИД  23747202.
  71. ^ Фэй А., Мисуловин З., Ли Дж., Шааф К.А., Гаус М., Гилмор Д.С., Дорсетт Д. (октябрь 2011 г.). «Когезин избирательно связывает и регулирует гены с помощью приостановленной РНК-полимеразы». Современная биология . 21 (19): 1624–34. дои : 10.1016/j.cub.2011.08.036. ПМЦ 3193539 . ПМИД  21962715. 
  72. ^ Шааф CA, Квак Х, Кениг А, Мисуловин З, Гохара Д.В., Уотсон А и др. (март 2013 г.). Рен Б. (ред.). «Пологеномный контроль активности РНК-полимеразы II с помощью когезина». ПЛОС Генетика . 9 (3): e1003382. дои : 10.1371/journal.pgen.1003382 . ПМК 3605059 . ПМИД  23555293. 
  73. ^ Рубио Э.Д., Рейсс Д.Д., Уэлч П.Л., Дистече К.М., Филиппова Г.Н., Балига Н.С. и др. (июнь 2008 г.). «CTCF физически связывает когезин с хроматином». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (24): 8309–14. Бибкод : 2008PNAS..105.8309R. дои : 10.1073/pnas.0801273105 . ПМЦ 2448833 . ПМИД  18550811. 
  74. ^ Дорсетт Д., Меркеншлагер М. (июнь 2013 г.). «Когезин активных генов: объединяющая тема когезина и экспрессии генов от модельных организмов к человеку». Современное мнение в области клеточной биологии . 25 (3): 327–33. doi :10.1016/j.ceb.2013.02.003. ПМЦ 3691354 . ПМИД  23465542. 
  75. ^ аб Лик Б., Марсман Дж., О'Салливан Дж. М., Хорсфилд Дж. А. (2014). «Мутации когезина при миелоидных новообразованиях: основные механизмы». Экспериментальная гематология и онкология . 3 (1): 13. дои : 10.1186/2162-3619-3-13 . ПМК 4046106 . ПМИД  24904756. 
  76. ^ Татибана-Конвальски К., Годвин Дж., Ван дер Вейден Л., Чемпион Л., Кудо Н.Р., Адамс DJ, Нэсмит К. (ноябрь 2010 г.). «Когезин, содержащий Rec8, поддерживает биваленты без обмена во время фазы роста мышиных ооцитов». Гены и развитие . 24 (22): 2505–16. дои : 10.1101/gad.605910. ПМЦ 2975927 . ПМИД  20971813. 
  77. ^ Буономо С.Б., Клайн Р.К., Фукс Дж., Лойдл Дж., Ульманн Ф., Нэсмит К. (октябрь 2000 г.). «Расхождение гомологичных хромосом при мейозе I зависит от протеолитического расщепления мейотического когезина Rec8 сепарином». Клетка . 103 (3): 387–98. дои : 10.1016/S0092-8674(00)00131-8 . PMID  11081626. S2CID  17385055.
  78. ^ Аб Ли Дж., Хирано Т. (январь 2011 г.). «RAD21L, новая субъединица когезина, участвующая в связывании гомологичных хромосом в мейозе млекопитающих». Журнал клеточной биологии . 192 (2): 263–76. дои : 10.1083/jcb.201008005. ПМЦ 3172173 . ПМИД  21242291. 
  79. ^ Исигуро К., Ким Дж., Фудзияма-Накамура С., Като С., Ватанабэ Ю. (март 2011 г.). «Новый когезиновый комплекс, специфичный для мейоза, участвующий в коде когезина для гомологичного спаривания». Отчеты ЭМБО . 12 (3): 267–75. дои : 10.1038/embor.2011.2. ПМК 3059921 . ПМИД  21274006. 
  80. ^ Краб LC, Маркос-Алькальде I, Ассаф М, Баласубраманиан М, Андерсен Дж. Б., Бисгаард AM и др. (май 2020 г.). «Определение фенотипов и генотипов, связанных со структурным белком когезина RAD21». Генетика человека . 139 (5): 575–592. дои : 10.1007/s00439-020-02138-2. ПМК 7170815 . ПМИД  32193685. 
  81. ^ Дирдорф М.А., Уайльд Дж.Дж., Альбрехт М., Дикинсон Э., Теннштедт С., Браунхольц Д. и др. (июнь 2012 г.). «Мутации RAD21 вызывают когезинопатию человека». Американский журнал генетики человека . 90 (6): 1014–27. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.04.019. ПМК 3370273 . ПМИД  22633399. 
  82. ^ Ансари М., Пок Дж., Ферри К., Уильямсон К., Олдридж Р., Мейнерт А.М. и др. (октябрь 2014 г.). «Генетическая гетерогенность при синдроме Корнелии де Ланге (CdLS) и CdLS-подобных фенотипах с наблюдаемыми и прогнозируемыми уровнями мозаицизма». Журнал медицинской генетики . 51 (10): 659–68. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102573. ПМЦ 4173748 . ПМИД  25125236. 
  83. ^ Минор А, Шинави М, Хог Дж.С., Виньярд М., Хэмлин Д.Р., Тан С. и др. (март 2014 г.). «Две новые мутации RAD21 у пациентов с легкой формой синдрома Корнелии де Ланге и сообщение о первом семейном случае». Джин . 537 (2): 279–84. дои : 10.1016/j.gene.2013.12.045. ПМИД  24378232.
  84. ^ Бойл М.И., Йесперсгаард С., Назарян Л., Бисгаард А.М., Тюмер З. (апрель 2017 г.). «Новый вариант RAD21, связанный с внутрисемейными фенотипическими вариациями синдрома Корнелии де Ланге - обзор литературы». Клиническая генетика . 91 (4): 647–649. дои : 10.1111/cge.12863. PMID  27882533. S2CID  3732288.
  85. ^ Мартинес Ф., Каро-Ллопис А., Росельо М., Ольтра С., Майо С., Монфорт С., Орельяна С. (февраль 2017 г.). «Высокая диагностическая эффективность синдромальной умственной отсталости с помощью целевого секвенирования нового поколения». Журнал медицинской генетики . 54 (2): 87–92. doi : 10.1136/jmedgenet-2016-103964. PMID  27620904. S2CID  46740644.
  86. ^ Дорваль С., Маскиадри М., Матот М., Руссо С., Ревенку Н., Ларица Л. (январь 2020 г.). «Новая мутация RAD21 у мальчика с легкой формой проявления Корнелии де Ланге: дальнейшее определение фенотипа». Европейский журнал медицинской генетики . 63 (1): 103620. doi :10.1016/j.ejmg.2019.01.010. PMID  30716475. S2CID  73443712.
  87. ^ Гудмундссон С., Аннерен Г., Маркос-Алькальде И, Уилбе М., Мелин М., Гомес-Пуэртас П., Бондесон М.Л. (июнь 2019 г.). «Новый вариант RAD21 p.(Gln592del) расширяет клиническое описание синдрома Корнелии де Ланге 4 типа - Обзор литературы». Европейский журнал медицинской генетики . 62 (6): 103526. doi :10.1016/j.ejmg.2018.08.007. HDL : 10641/1986 . PMID  30125677. S2CID  52046223.
  88. ^ Переза ​​Н., Северински С., Остоич С., Волк М., Мавер А., Деканич КБ и др. (июнь 2015 г.). «Синдром Корнелии де Ланге, вызванный гетерозиготными делециями хромосомы 8q24: комментарии к статье Перезы и др. [2012]». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 167 (6): 1426–7. doi : 10.1002/ajmg.a.36974. PMID  25899858. S2CID  205320077.
  89. ^ Вуйтс В., Роланд Д., Людеке Х.Дж., Ваутерс Дж., Фулон М., Ван Хул В., Ван Малдергем Л. (декабрь 2002 г.). «Множественные экзостозы, умственная отсталость, гипертрихоз и аномалии головного мозга у мальчика с субмикроскопической интерстициальной делецией 8q24 de novo». Американский журнал медицинской генетики . 113 (4): 326–32. дои : 10.1002/ajmg.10845. ПМИД  12457403.
  90. ^ Макбрайен Дж., Кролла Дж.А., Хуанг С., Келлехер Дж., Глисон Дж., Линч С.А. (июнь 2008 г.). «Еще один случай микроделеции 8q24 с перекрывающимся фенотипом Лангера-Гедиона без делеции TRPS1». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 146А (12): 1587–92. doi : 10.1002/ajmg.a.32347. PMID  18478595. S2CID  19384557.
  91. ^ Бонора Э., Бьянко Ф., Кордедду Л., Бамшад М., Франческатто Л., Доулесс Д. и др. (апрель 2015 г.). «Мутации в RAD21 нарушают регуляцию APOB у пациентов с хронической псевдообструкцией кишечника». Гастроэнтерология . 148 (4): 771–782.e11. дои : 10.1053/j.gastro.2014.12.034. hdl : 11693/23636. ПМК 4375026 . ПМИД  25575569. 
  92. ^ Мунган З., Акьюз Ф., Бугра З., Йоналл О., Озтюрк С., Ачар А., Чевикбас У. (ноябрь 2003 г.). «Семейная висцеральная миопатия с псевдообструкцией, мегадуоденальной кишкой, пищеводом Барретта и аномалиями сердца». Американский журнал гастроэнтерологии . 98 (11): 2556–60. дои : 10.1111/j.1572-0241.2003.08707.x. PMID  14638363. S2CID  21022551.
  93. ^ Минцас К., Хойзер М. (июнь 2019 г.). «Новые стратегии воздействия на дисфункциональный когезиновый комплекс при раке». Мнение экспертов о терапевтических целях . 23 (6): 525–537. дои : 10.1080/14728222.2019.1609943. PMID  31020869. S2CID  131776323.
  94. ^ Ван 'т Веер Л.Дж., Дай Х., ван де Виджвер М.Дж., Хе Ю.Д., Харт А.А., Мао М. и др. (январь 2002 г.). «Профилирование экспрессии генов предсказывает клинический исход рака молочной железы». Природа . 415 (6871): 530–6. дои : 10.1038/415530a. hdl : 1874/15552 . PMID  11823860. S2CID  4369266.
  95. ^ Сюй Х, Ян М, Патра Дж, Натраян Р, Ян Ю, Сваджмейкерс С и др. (январь 2011 г.). «Повышенная экспрессия когезина RAD21 обеспечивает плохой прогноз и устойчивость к химиотерапии при просветном, базальном и HER2 раке молочной железы высокой степени злокачественности». Исследование рака молочной железы . 13 (1): С9. дои : 10.1186/bcr2814 . ПМК 3109576 . ПМИД  21255398. 
  96. ^ Ямамото Г., Ирие Т., Аида Т., Нагоши Ю., Цутия Р., Тачикава Т. (апрель 2006 г.). «Корреляция инвазии и метастазирования раковых клеток и экспрессия гена RAD21 при плоскоклеточном раке полости рта». Архив Вирхова . 448 (4): 435–41. дои : 10.1007/s00428-005-0132-y. PMID  16416296. S2CID  22993345.
  97. ^ Деб С., Сюй Х., Туйнман Дж., Джордж Дж., Ян Ю., Ли Дж. и др. (март 2014 г.). «Сверхэкспрессия когезина RAD21 является прогностическим и прогностическим маркером, усугубляющим плохой прогноз при колоректальных карциномах с мутацией KRAS». Британский журнал рака . 110 (6): 1606–13. дои : 10.1038/bjc.2014.31. ПМЦ 3960611 . ПМИД  24548858. 
  98. ^ Поркка КП, Таммела ТЛ, Весселла РЛ, Вискорпи Т (январь 2004 г.). «RAD21 и KIAA0196 в 8q24 амплифицируются и сверхэкспрессируются при раке простаты». Гены, хромосомы и рак . 39 (1): 1–10. дои : 10.1002/gcc.10289 . PMID  14603436. S2CID  46570803.
  99. ^ Юн Дж, Сон Ш, Кан JY, Пак Дж, Ким Х.П., Хан С.В., Ким TY (январь 2016 г.). «Пониженный когезин дестабилизирует амплификацию генов высокого уровня, нарушая связывание пререпликационного комплекса при раке человека с хромосомной нестабильностью». Исследования нуклеиновых кислот . 44 (2): 558–72. дои : 10.1093/nar/gkv933. ПМЦ 4737181 . ПМИД  26420833. 
  100. ^ Фишер Дж. Б., Петерсон Дж., Реймер М., Стелло С., Пулаканти К., Гербек З.Дж. и др. (март 2017 г.). «Субъединица когезина Rad21 является негативным регулятором гемопоэтического самообновления посредством эпигенетической репрессии Hoxa7 и Hoxa9». Лейкемия . 31 (3): 712–719. дои :10.1038/leu.2016.240. ПМЦ 5332284 . ПМИД  27554164. 
  101. ^ Соломон Д.А., Ким Дж.С., Уолдман Т. (июнь 2014 г.). «Мутации гена когезина в онкогенезе: от открытия к клиническому значению». Отчеты БМБ . 47 (6): 299–310. дои : 10.5483/BMBRep.2014.47.6.092. ПМК 4163871 . ПМИД  24856830. 
  102. ^ Тота С., Вини А.Д., Макишима Х., Спитцер Б., Радивоевич Т., Пшиходзен Б. и др. (сентябрь 2014 г.). «Генетические изменения генов комплекса когезина при миелоидных новообразованиях». Кровь . 124 (11): 1790–8. doi : 10.1182/blood-2014-04-567057. ПМК 4162108 . ПМИД  25006131. 
  103. ^ Хилл В.К., Ким Дж.С., Уолдман Т. (август 2016 г.). «Мутации когезина при раке человека». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Обзоры о раке . 1866 (1): 1–11. дои : 10.1016/j.bbcan.2016.05.002. ПМК 4980180 . ПМИД  27207471. 
  104. ^ Корсес-Циммерман М.Р., Хонг В.Дж., Вайсман И.Л., Медейрос Б.К., Маджети Р. (февраль 2014 г.). «Предлейкемические мутации при остром миелолейкозе человека влияют на эпигенетические регуляторы и сохраняются в стадии ремиссии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (7): 2548–53. Бибкод : 2014PNAS..111.2548C. дои : 10.1073/pnas.1324297111 . ПМЦ 3932921 . ПМИД  24550281. 
  105. ^ Лей Т.Дж., Миллер С., Дин Л., Рафаэль Б.Дж., Мангалл А.Дж., Робертсон А. и др. (Май 2013). «Геномный и эпигеномный ландшафт острого миелолейкоза de novo у взрослых». Медицинский журнал Новой Англии . 368 (22): 2059–74. doi : 10.1056/NEJMoa1301689. ПМК 3767041 . ПМИД  23634996. 
  106. ^ Кон А, Ши Л.И., Минамино М., Санада М., Шираиси Ю., Нагата Ю. и др. (Октябрь 2013). «Рекуррентные мутации в нескольких компонентах когезинового комплекса при миелоидных новообразованиях». Природная генетика . 45 (10): 1232–7. дои : 10.1038/ng.2731. PMID  23955599. S2CID  12395243.
  107. ^ Тол Ф., Боллин Р., Гельхаар М., Уолтер С., Дугас М., Сучанек К.Дж. и др. (Февраль 2014 года). «Мутации в комплексе когезина при остром миелолейкозе: клинические и прогностические значения». Кровь . 123 (6): 914–20. дои : 10.1182/blood-2013-07-518746 . PMID  24335498. S2CID  206923475.
  108. ^ Линдсли Р.К., Мар Б.Г., Маццола Э., Грауман П.В., Шариф С., Аллен С.Л. и др. (февраль 2015 г.). «Онтогенез острого миелолейкоза определяется отчетливыми соматическими мутациями». Кровь . 125 (9): 1367–76. doi : 10.1182/blood-2014-11-610543. ПМЦ 4342352 . ПМИД  25550361. 
  109. ^ Цай CH, Хоу Ха, Тан JL, Куо YY, Чиу YC, Лин CC и др. (декабрь 2017 г.). «Прогностическое влияние и динамические изменения мутаций гена когезинового комплекса при остром миелолейкозе de novo». Журнал рака крови . 7 (12): 663. doi : 10.1038/s41408-017-0022-y. ПМК 5802563 . ПМИД  29288251. 
  110. ^ Эйсфельд А.К., Кольшмидт Дж., Мрузек К., Блахли Дж.С., Уокер С.Дж., Николет Д. и др. (июнь 2018 г.). «Модели мутаций идентифицируют взрослых пациентов с острым миелоидным лейкозом de novo в возрасте 60 лет и старше, которые положительно реагируют на стандартную химиотерапию: анализ исследований Альянса». Лейкемия . 32 (6): 1338–1348. дои : 10.1038/s41375-018-0068-2. ПМК 5992022 . ПМИД  29563537. 
  111. ^ Вайнберг ОК, Гибсон С.Дж., Блонквист Т.М., Нойберг Д., Позднякова О., Куо Ф. и др. (апрель 2018 г.). «Острый миелоидный лейкоз de novo без цитогенетических нарушений, определенных Классификацией ВОЗ 2016 г.». Гематологическая . 103 (4): 626–633. doi :10.3324/haematol.2017.181842. ПМЦ 5865424 . ПМИД  29326119. 
  112. ^ Дюплоез Н., Марсо-Рено А., Буассель Н., Пети А., Буччи М., Джеффрой С. и др. (май 2016 г.). «Комплексное мутационное профилирование основного фактора связывания острого миелолейкоза». Кровь . 127 (20): 2451–9. doi : 10.1182/blood-2015-12-688705. ПМЦ 5457131 . ПМИД  26980726. 
  113. ^ Ёсида К., Токи Т., Окуно Ю., Канезаки Р., Сираиси Ю., Сато-Оцубо А. и др. (Ноябрь 2013). «Картина соматических мутаций при миелоидных заболеваниях, связанных с синдромом Дауна». Природная генетика . 45 (11): 1293–9. дои : 10.1038/ng.2759. PMID  24056718. S2CID  32383374.