stringtranslate.com

артериит Такаясу

Артериит Такаясу ( ТА ), также известный как синдром дуги аорты , неспецифический аортоартериит и болезнь отсутствия пульса [2] является формой гранулематозного васкулита крупных сосудов [3] с массивным фиброзом интимы и сужением сосудов, чаще всего поражающим молодых или средних лет женщин азиатского происхождения, хотя пострадать может любой. Он в основном поражает аорту (главный кровеносный сосуд, выходящий из сердца) и ее ветви, а также легочные артерии . Женщины примерно в 8–9 раз чаще болеют, чем мужчины. [3] [4]

Те, у кого есть это заболевание, часто замечают симптомы в возрасте от 15 до 30 лет. В западном мире атеросклероз является более частой причиной обструкции сосудов дуги аорты, чем артериит Такаясу. Артериит Такаясу похож на другие формы васкулита, включая гигантоклеточный артериит , который обычно поражает пожилых людей. [3] Из-за обструкции основных ветвей аорты, включая левую общую сонную артерию , плечеголовную артерию и левую подключичную артерию , артериит Такаясу может проявляться в виде отсутствия пульса на верхних конечностях (руки, кисти и запястья со слабым или отсутствующим пульсом при физическом осмотре), что может быть причиной того, что его также часто называют «болезнью отсутствия пульса». Вовлечение почечных артерий может привести к проявлению реноваскулярной гипертензии.

Признаки и симптомы

У некоторых людей развивается начальная «воспалительная фаза», характеризующаяся системным заболеванием с признаками и симптомами недомогания , лихорадки , ночной потливости , потери веса , боли в суставах , усталости и обморока . Обморок может быть результатом синдрома подключичного обкрадывания или гиперчувствительности каротидного синуса . [5] Также часто наблюдается анемия и выраженное повышение СОЭ или С-реактивного белка (неспецифические маркеры воспаления). За начальной «воспалительной фазой» часто следует вторичная «фаза отсутствия пульса». [3] «Фаза отсутствия пульса» характеризуется сосудистой недостаточностью из-за сужения интимы сосудов, проявляющегося в виде перемежающейся хромоты руки или ноги , стеноза почечной артерии, вызывающего гипертонию, и неврологических проявлений из-за снижения притока крови к мозгу. [3]

Следует отметить функцию стеноза почечной артерии в возникновении высокого кровяного давления: нормально перфузируемые почки вырабатывают пропорциональное количество вещества, называемого ренином . Стеноз почечных артерий вызывает гипоперфузию (снижение кровотока) юкстагломерулярного аппарата , что приводит к чрезмерной секреции ренина и высокому уровню альдостерона в крови , что в конечном итоге приводит к задержке воды и соли и высокому кровяному давлению. Неврологические симптомы заболевания различаются в зависимости от степени; характера обструкции кровеносных сосудов; и могут варьироваться от головокружения до судорог (в тяжелых случаях). Одной из редких, важных особенностей артериита Такаясу является поражение глаз в форме дефектов поля зрения, потери зрения или кровоизлияния в сетчатку. [6] [7] У некоторых людей с артериитом Такаясу могут наблюдаться только поздние сосудистые изменения, без предшествующего системного заболевания. На поздней стадии слабость артериальных стенок может привести к локализованным аневризмам . Как и при всех аневризмах, существует вероятность разрыва и сосудистого кровотечения, требующая наблюдения. Ввиду хронического процесса и хорошего развития коллатералей, феномен Рейно или пальцевая гангрена очень редки при артериите Такаясу. Редким осложнением этого состояния являются аневризмы коронарных артерий. [8]

Пульсовая волна кровотока в центральной артерии сетчатки (красная) и вене (синяя), измеренная на глазном дне пациента с артериитом Такаясу с помощью лазерной допплерографии .

Лазерная допплеровская визуализация с помощью цифровой голографии в ближнем инфракрасном диапазоне может выявить характерные формы волн кровотока в центральной артерии и вене сетчатки у пациентов с сосудистой недостаточностью, у которых может наблюдаться плавный систо-диастолический пульс в центральной артерии сетчатки . Эта методика позволяет проводить неинвазивную функциональную микроангиографию путем высококонтрастного измерения профилей эндолюминального кровотока в сосудах заднего сегмента глаза с пространственным разрешением, сопоставимым с современной индоцианиновой зеленой ангиографией. [ необходима цитата ]

Причины

Аксиальная Т1-взвешенная постгадолиниевая МРТ у пациента с артериитом Такаясу, показывающая утолщенную, контрастированную стенку аорты, что соответствует васкулиту крупных сосудов

Хотя причина артериита Такаясу неизвестна, это состояние характеризуется сегментарным и пятнистым гранулематозным воспалением аорты и ее основных производных ветвей. Это воспаление приводит к артериальному стенозу , тромбозу и аневризмам . [4] Из-за хронического васкулита наблюдается нерегулярный фиброз кровеносных сосудов, что иногда приводит к массивному фиброзу интимы (фиброзу внутренней части кровеносных сосудов). [6] Выраженное сужение из-за воспаления, гранулемы и фиброза часто наблюдается при артериальных исследованиях, таких как магнитно-резонансная ангиография (МРА), компьютерная томографическая ангиография (КТА) или артериальная ангиография (DSA). [ необходима цитата ]

Генетика

Генетический вклад в патогенез артериита Такаясу подтверждается генетической ассоциацией с HLA-B∗52. Большое совместное исследование 2013 года выявило несколько дополнительных локусов восприимчивости к этому заболеванию, увеличив число его генетических локусов до пяти локусов риска по всему геному. [9] Около 200 000 генетических вариантов были генотипированы в двух этнически различающихся когортах артериита Такаясу из Турции и Северной Америки с использованием специально разработанной платформы генотипирования (иммуночип). Дополнительные генетические варианты и классические аллели HLA были приписаны и проанализированы. Исследование выявило и подтвердило два независимых локуса восприимчивости в регионе HLA (r2 < 0,2): HLA-B/MICA (rs12524487, OR = 3,29, p = 5,57 × 10-16) и HLA-DQB1/HLA-DRB1 (rs113452171, OR = 2,34, p = 3,74 × 10-9; и rs189754752, OR = 2,47, p = 4,22 × 10-9). Кроме того, была выявлена ​​и подтверждена генетическая ассоциация между артериитом Такаясу и локусом FCGR2A/FCGR3A на хромосоме 1 (rs10919543, OR = 1,81, p = 5,89 × 10-12). Аллель риска в этом локусе приводит к повышенной экспрессии мРНК FCGR2A. Кроме того, была установлена ​​генетическая ассоциация между IL12B и артериитом Такаясу (rs56167332, OR = 1,54, p = 2,18 × 10-8). Был выявлен пятый генетический локус заболевания в межгенном регионе на хромосоме 21q22 ниже PSMG1 (P = 4,39X10-7). [9] Недавнее исследование ассоциаций по всему геному (GWAS) выявило локусы генетической восприимчивости к артерииту Такаясу с общегеномным уровнем значимости в IL6 (rs2069837) ( коэффициент шансов [OR] 2,07, P = 6,70 × 10(-9)), RPS9/LILRB3 (rs11666543) (OR 1,65, P = 2,34 × 10(-8)) и межгенном локусе на хромосоме 21q22 (rs2836878) (OR 1,79, P = 3,62 × 10(-10)). Генетический локус восприимчивости в RPS9/LILRB3 находится в пределах кластера генов комплекса лейкоцитарных рецепторов на хромосоме 19q13.4, и вариант риска заболевания в этом локусе коррелирует с пониженной экспрессией нескольких генов, включая ген ингибиторного лейкоцитарного иммуноглобулин-подобного рецептора LILRB3 (P = 2,29 × 10(-8)). Кроме того, это исследование выявило дополнительные гены-кандидаты восприимчивости с предполагаемыми уровнями ассоциации (P < 1 × 10(-5)), включая PCSK5, LILRA3, PPM1G/NRBP1 и PTK2B. [10]

Другим геном, связанным с этим состоянием, является MLX (Max-подобный белок X) [11]

Диагноз

Диагностика основана на выявлении сосудистых поражений в крупных и средних сосудах с помощью ангиографии, КТ , магнитно-резонансной ангиографии или ПЭТ с ФДГ . [12] Обнаружение аномального диффузного утолщения артериальной стенки, «признака макарон», при ультразвуковом исследовании с большой долей вероятности указывает на это состояние. [13] ПЭТ с ФДГ может помочь в диагностике активного воспаления не только у пациентов с активным артериитом Такаясу до лечения, но и у пациентов с рецидивом, получающих иммунодепрессанты. [5] [14]

Контрастная ангиография была золотым стандартом. Самым ранним обнаруживаемым поражением является локальное сужение или неровность просвета. Это может развиться в стеноз и окклюзию. Характерным признаком является наличие «пропускаемых поражений», когда стеноз или аневризмы чередуются с нормальными сосудами. Ангиография дает информацию об анатомии и проходимости сосудов, но не дает информации о степени воспаления в стенке. [12]

Возраст начала заболевания помогает отличить артериит Такаясу от других типов васкулита крупных сосудов. Например, артериит Такаясу начинается в возрасте <40 лет, тогда как гигантоклеточный артериит начинается в возрасте >60 лет. [12]

Артериит Такаясу не связан с ANCA , ревматоидным фактором , ANA и антикардиолипиновыми антителами. [12]

Процедуры

Большинство людей с артериитом Такаясу реагируют на стероиды, такие как преднизон . Обычная начальная доза составляет приблизительно 1 миллиграмм на килограмм веса тела в день (для большинства людей это приблизительно 60 миллиграмм в день). Из-за значительных побочных эффектов длительного использования высоких доз преднизона начальная доза снижается в течение нескольких недель до дозы, которая контролирует симптомы, ограничивая побочные эффекты стероидов. [ необходима цитата ]

Многообещающие результаты получены при использовании микофенолата и тоцилизумаба . [15] Если лечение не проводится на высоком уровне, может возникнуть долгосрочное повреждение или смерть. [ необходима цитата ]

Пациентам, которые не реагируют на стероиды, может потребоваться реваскуляризация, либо через сосудистое шунтирование , либо ангиопластику и стентирование . Результаты после реваскуляризации различаются в зависимости от тяжести основного заболевания. [16]

История

Первый случай артериита Такаясу был описан в 1908 году японским офтальмологом Микито Такаясу на ежегодном собрании Японского офтальмологического общества. [17] [18] Такаясу описал своеобразный «венкообразный» вид кровеносных сосудов в задней части глаза ( сетчатке ). Два японских врача на том же собрании (доктора Ониси и Кагосима) сообщили о схожих результатах исследования глаз у людей, у которых отсутствовал пульс на запястье . [ необходима цитата ]

Теперь известно, что мальформации кровеносных сосудов, которые происходят в сетчатке, являются ангиогенной реакцией на сужение артерий в шее и что отсутствие пульса, отмеченное у некоторых людей, происходит из-за сужения кровеносных сосудов в руках. Находки глаз, описанные Такаясу, редко встречаются у пациентов из Северной Америки и Британской Колумбии. [ необходима цитата ]

Ссылки

  1. ^ "Артериит Такаясу". Autoimmune Registry Inc. Получено 14 июня 2022 г.
  2. ^ ab Джеймс, Уильям Д.; Элстон, Дирк; Трит, Джеймс Р.; Розенбах, Миша А.; Нойхаус, Айзек (2020). "35.Кожные сосудистые заболевания". Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (13-е изд.). Эдинбург: Elsevier. стр. 850. ISBN 978-0-323-54753-6.
  3. ^ abcde Американская коллегия врачей (ACP). Программа самооценки медицинских знаний (MKSAP-15): Ревматология. "Системный васкулит". С. 65–67. 2009, ACP. "Американская коллегия врачей | Внутренняя медицина | ACP". Архивировано из оригинала 2010-10-30 . Получено 2010-11-28 .
  4. ^ ab Артериит Такаясу — Педиатрия в eMedicine
  5. ^ аб Сикино, Киёси; Масуяма, Такако; Икусака, Масатоми (2014). «ФДГ-ПЭТ артериита Такаясу». Журнал общей внутренней медицины . 29 (7): 1072–1073. doi : 10.1007/s11606-013-2695-7. ISSN  0884-8734. ПМК 4061346 . ПМИД  24408276. 
  6. ^ ab Джон Бароне, доктор медицины USMLE, лекции по шагу 1. «Сосудистая патология». 2008, Kaplan Inc., стр. 101.
  7. ^ Милан Б., Йосип К. (ноябрь 1967 г.). «Глазные проявления синдрома дуги аорты (болезнь отсутствия пульса; болезнь Такаясу) (перевод с французского)». Annales d'oculistique . 200 (11): 1168–79. PMID  6079381.
  8. ^ Абу Шериф, Сара; Озден Ток, Озге; Ташкёйлю, Озгюр; Гоктекин, Омер; Кылыч, Исмаил Догу (5 мая 2017 г.). «Аневризмы коронарных артерий: обзор эпидемиологии, патофизиологии, диагностики и лечения». Frontiers in Cardiovascular Medicine . 4 : 24. doi : 10.3389/fcvm.2017.00024 . PMC 5418231. PMID  28529940. 
  9. ^ аб Сарухан-Дирескенели, Гюхер; Хьюз, Трэвис; Аксу, Кенан; Кесер, Гохан; Койт, Патрик; Айдын, Сибель З.; Алибаз-Онер, Фатьма; Камали, Севиль; Инанц, Мюрат; Каретт, Саймон; Хоффман, Гэри С.; Акар, Сервет; Онен, Фатос; Аккоч, Нурулла; Халиди, Надер А.; Кенинг, Карри; Карадаг, Омер; Кираз, Седат; Лэнгфорд, Кэрол А.; Макалир, Кэрол А.; Озбалкан, Зейнеп; Атес, Аскин; Карааслан, Ясар; Максимович-Маккиннон, Кэтлин; Монах, Пол А.; Озер, Хусейн Т.; Сеяхи, Эмир; Фреско, Иззет; Цефле, Айше; Seo, Philip; Warrington, Kenneth J.; Ozturk, Mehmet A.; Ytterberg, Steven R.; Cobankara, Veli; Onat, A. Mesut; Guthridge, Joel M.; James, Judith A.; Tunc, Ercan; Duzgun, Nurşen; Bıcakcıgil, Muge; Yentür, Sibel P.; Merkel, Peter A.; Direskeneli, Haner; Sawalha, Amr H. (2 июля 2013 г.). «Идентификация множественных генетических локусов восприимчивости при артериите Такаясу». American Journal of Human Генетика . 93 (2): 298–305. doi :10.1016/j.ajhg.2013.05.026. PMC 3738826. PMID  23830517 . 
  10. ^ Ренауер П.А., Сарухан-Дирескенели Г., Койт П., Адлер А., Аксу К., Кесер Г., Алибаз-Онер Ф., Айдин С.З., Камали С., Инанк М., Каретт С., Катбертсон Д., Хоффман Г.С., Акар С., Онен Ф., Аккоц Н., Халиди Н.А., Кенинг С., Карадаг О., Кираз С., Лэнгфорд К.А., Максимович-Маккиннон К., Макалир К.А., Озбалкан З., Атес А., Карааслан Ю., Дузгун Н., Монах П.А., Озер Х.Т., Эркен Э., Озтюрк М.А., Язычи А, Сефле А, Онат А.М., Кисачик Б, Паню С, Касифоглу Т, Сеяхи Е, Фреско И, Сео П, Шрейх А.Г., Уоррингтон К.Дж., Иттерберг С.Р., Кобанкара В, Cunninghame-Graham DS, Vyse TJ, Pamuk ON, Tunc SE, Dalkilic E, Bicakcigil M, Yentur SP, Wren JD, Merkel PA, Direskeneli H, Sawalha AH (27 апреля 2015 г.). «Идентификация локусов восприимчивости в IL6, RPS9/ LILRB3 и межгенный локус на хромосоме 21q22 при артериите Такаясу в полногеномном ассоциативном исследовании». Артрит и ревматология . 67 (5): 1361–8. doi :10.1002/art.39035. PMC 4414813. PMID  25604533 . 
  11. ^ Тамура Н., Маэдзима Ю., Мацумура Т., Вега Р.Б., Амия Э., Ито Ю., Шихейдо-Ватанабе Ю., Асикага Т., Комуро И., Келли Д.П., Хирао К., Исобе М. (2018) Однонуклеотидный полиморфизм гена MLX связанный с артериитом Такаясу. Circ Genom Precis Med 11(10):e002296. doi: 10.1161/CIRCGEN.118.002296.
  12. ^ abcd RA Watts et al., «Васкулит в клинической медицине, 2010»
  13. ^ Руссо, Рикардо АГ; Кацикас, Мария М. (2018). «Такаясу Артериит». Границы в педиатрии . 6 : 265. дои : 10.3389/fped.2018.00265 . ISSN  2296-2360. ПМК 6165863 . ПМИД  30338248. 
  14. ^ Тэдзука, Дайсуке; Харагути, Го; Исихара, Такаши; Охигаси, Хирокадзу; Инагаки, Хироши; Судзуки, Дзюнъити; Хирао, Кензо; Исобе, Мицуаки (апрель 2012 г.). «Роль FDG ПЭТ-КТ при артериите Такаясу». JACC: Сердечно-сосудистая визуализация . 5 (4): 422–429. дои : 10.1016/j.jcmg.2012.01.013 . ПМИД  22498333.
  15. ^ Сингх, Амбрис и др., Эффективность и безопасность тоцилизумаба при лечении артериита Такаясу: систематический обзор рандомизированных контролируемых исследований. Mod Rheumatol. 2020;31:1-20 doi:10.1080/14397595.2020.1724671
  16. ^ Ишикава, К; Маэтани, С (октябрь 1994 г.). «Долгосрочный исход для 120 японских пациентов с болезнью Такаясу. Клинический и статистический анализ связанных прогностических факторов». Circulation . 90 (4): 1855–60. doi : 10.1161/01.cir.90.4.1855 . PMID  7923672.
  17. ^ synd/2722 в Кто это назвал?
  18. ^ М. Такаясу. Случай со своеобразными изменениями центральных сосудов сетчатки. Acta Societatis ophthalmologicae Japonicae , Tokyo 1908, 12: 554.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки