stringtranslate.com

Y-хромосома

Y -хромосома — одна из двух половых хромосом у млекопитающих териев и других организмов. Наряду с X-хромосомой она является частью системы определения пола XY , в которой Y является хромосомой , определяющей пол , поскольку наличие Y-хромосомы приводит к тому, что потомство, полученное при половом размножении , имеет мужской пол . У млекопитающих Y-хромосома содержит ген SRY , который запускает развитие мужских гонад . Y-хромосома передается только от родителей-мужчин потомству-мужчин.

Обзор

Открытие

Y-хромосома была идентифицирована как хромосома, определяющая пол, Нетти Стивенс в колледже Брин-Мор в 1905 году во время изучения мучного червя Tenebrio molitor . Эдмунд Бичер Уилсон независимо открыл те же механизмы в том же году, работая с Hemiptera . Стивенс предположил, что хромосомы всегда существуют парами и что меньшая хромосома (теперь обозначенная как «Y») была парой X-хромосомы, открытой в 1890 году Германом Хенкингом . Она поняла, что предыдущая идея Кларенса Эрвина МакКлунга о том, что X-хромосома определяет пол, была неверной и что определение пола , на самом деле, связано с наличием или отсутствием Y-хромосомы. В начале 1920-х годов Теофилус Пейнтер определил, что X- и Y-хромосомы определяют пол у людей (и других млекопитающих). [4]

Хромосоме было дано название «Y» просто для того, чтобы следовать за «X» Хенкинга в алфавитном порядке. [5] [6] Идея о том, что хромосома Y была названа из-за ее внешнего сходства с буквой «Y», ошибочна. Все хромосомы обычно выглядят как аморфный сгусток под микроскопом и принимают четко определенную форму только во время митоза . Эта форма смутно напоминает X для всех хромосом. Совершенно случайно, что хромосома Y во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые могут выглядеть слитыми под микроскопом и выглядеть как нисходящая часть Y-образной формы. [5] : 65–66 

Вариации

Большинство млекопитающих териев имеют только одну пару половых хромосом в каждой клетке. У самцов есть одна Y-хромосома и одна X-хромосома , в то время как у самок есть две X-хромосомы. У млекопитающих Y-хромосома содержит ген SRY , который запускает эмбриональное развитие как самца. Y-хромосомы людей и других млекопитающих также содержат другие гены, необходимые для нормального производства спермы. [ необходима цитата ]

Однако есть исключения. Среди людей некоторые мужчины рождаются с двумя X и Y («XXY», см. синдром Клайнфельтера ), одной X и двумя Y (см. синдром XYY ). У некоторых женщин три X ( трисомия X ), а у некоторых одна X вместо двух X («X0», см. синдром Тернера ). Существуют и другие вариации, при которых во время эмбрионального развития активируется ген WNT4 [7] и/или повреждается ген SRY, что приводит к рождению девочки XY (синдром Суайера [7] ). Хромосома AY также может присутствовать, но не приводит к развитию мужского фенотипа у людей с синдромом нечувствительности к андрогенам , вместо этого приводя к женскому или неоднозначному фенотипу. В других случаях ген SRY копируется в X, что приводит к рождению мальчика XX [8] .

Происхождение и эволюция

До Y-хромосомы

У многих эктотермных позвоночных нет половых хромосом. [9] Если эти виды имеют разный пол, пол определяется окружающей средой, а не генетически. Для некоторых видов, особенно рептилий , пол зависит от температуры инкубации. [10] Некоторые позвоночные являются гермафродитами , хотя гермафродитные виды чаще всего являются последовательными , то есть организм меняет пол, производя мужские или женские гаметы в разные моменты своей жизни, но никогда не производя и то, и другое одновременно. Это противоположно одновременному гермафродитизму, когда один и тот же организм производит мужские и женские гаметы одновременно. Большинство видов с одновременным гермафродитизмом являются беспозвоночными, а среди позвоночных одновременный гермафродитизм был обнаружен только у нескольких отрядов рыб. [11]

Источник

Считается, что хромосомы X и Y произошли от пары идентичных хромосом, [12] [13] называемых аутосомами , когда у предкового животного развилась аллельная вариация (так называемый «половой локус»), и простое обладание этим аллелем приводило к тому, что организм становился самцом. [14] Хромосома с этим аллелем стала хромосомой Y, в то время как другой член пары стал хромосомой X. Со временем гены, которые были полезны для самцов и вредны (или не оказывали никакого влияния) для самок, либо развивались на хромосоме Y, либо приобретались хромосомой Y в процессе транслокации . [15]

До недавнего времени считалось, что хромосомы X и Y у млекопитающих разошлись около 300 миллионов лет назад. [16] Однако исследование, опубликованное в 2008 году, в котором анализировался геном утконоса [17], показало, что система определения пола XY не могла существовать более 166 миллионов лет назад, когда однопроходные отделились от других млекопитающих. [18] Эта переоценка возраста системы XY териев основана на выводе о том, что последовательности, которые находятся на X-хромосомах сумчатых и плацентарных млекопитающих, отсутствуют на аутосомах утконоса и птиц. [18] Более старая оценка основывалась на ошибочных сообщениях о том, что X-хромосомы утконоса содержали эти последовательности. [19] [20]

Торможение рекомбинации

Большинство хромосом рекомбинируют во время мейоза. Однако у мужчин пары X и Y образуют общую область, известную как псевдоаутосомная область (PAR). [21] PAR часто подвергается рекомбинации между хромосомами X и Y, [21] но рекомбинация подавляется в других областях хромосомы Y. [14] Эти области содержат гены, определяющие пол, и другие специфичные для мужчин гены. [22] Без этого подавления эти гены могут быть потеряны из хромосомы Y из-за рекомбинации и вызвать такие проблемы, как бесплодие. [23]

Отсутствие рекомбинации в большинстве хромосом Y делает ее полезным инструментом для изучения эволюции человека , поскольку рекомбинация усложняет математические модели, используемые для отслеживания родословной. [24]

Вырождение

По одной из оценок, человеческая Y-хромосома потеряла 1393 из своих 1438 исходных генов за время своего существования, и линейная экстраполяция этой потери 1393 генов за 300 миллионов лет дает скорость генетической потери 4,6 гена за миллион лет. [25] Продолжающаяся потеря генов со скоростью 4,6 гена за миллион лет приведет к появлению Y-хромосомы без функциональных генов — то есть Y-хромосома потеряет полную функцию — в течение следующих 10 миллионов лет, или в два раза меньше, при текущей оценке возраста в 160 миллионов лет. [14] [26] Сравнительный геномный анализ показывает, что многие виды млекопитающих испытывают аналогичную потерю функции в своей гетерозиготной половой хромосоме. Дегенерация может быть просто судьбой всех нерекомбинирующих половых хромосом из-за трех общих эволюционных сил: высокой скорости мутаций , неэффективного отбора и генетического дрейфа . [14]

При 30%-ной разнице между людьми и шимпанзе Y-хромосома является одной из наиболее быстро эволюционирующих частей человеческого генома . [27] Однако эти изменения были ограничены некодирующими последовательностями, и сравнения Y-хромосом человека и шимпанзе (впервые опубликованные в 2005 году) показывают, что человеческая Y-хромосома не потеряла ни одного гена с момента расхождения людей и шимпанзе 6–7 миллионов лет назад. [28] Кроме того, в научном отчете 2012 года говорится, что только один ген был потерян с тех пор, как люди отделились от резус-макаки 25 миллионов лет назад. [29] Эти факты предоставляют прямые доказательства того, что линейная экстраполяционная модель ошибочна, и предполагают, что нынешняя человеческая Y-хромосома либо больше не сокращается, либо сокращается гораздо медленнее, чем 4,6 гена за миллион лет, оцененные линейной экстраполяционной моделью. [ необходима цитата ]

Высокая скорость мутаций

Человеческая Y-хромосома особенно подвержена высоким частотам мутаций из-за среды, в которой она находится. Y-хромосома передается исключительно через сперму , которая претерпевает множественные клеточные деления во время гаметогенеза . Каждое клеточное деление дает дополнительную возможность для накопления мутаций пар оснований. Кроме того, сперма хранится в высокоокислительной среде яичек , что способствует дальнейшей мутации. Эти два условия в сочетании ставят Y-хромосому в большую вероятность мутации, чем остальной геном. [14] Повышенная возможность мутации для Y-хромосомы сообщается Грейвсом как фактор 4,8. [14] Однако ее первоначальная ссылка получает это число для относительных частот мутаций в мужских и женских зародышевых линиях для линии, ведущей к людям. [30]

Наблюдение за тем, что хромосома Y испытывает мало мейотической рекомбинации и имеет ускоренную скорость мутаций и деградационных изменений по сравнению с остальной частью генома, предполагает эволюционное объяснение адаптивной функции мейоза по отношению к основному объему генетической информации. Брандейс [31] предположил, что основная функция мейоза (в частности, мейотической рекомбинации) заключается в сохранении целостности генома, предложение, согласующееся с идеей о том, что мейоз является адаптацией для восстановления повреждений ДНК . [32]

Неэффективный отбор

Без способности к рекомбинации во время мейоза хромосома Y не может подвергать отдельные аллели естественному отбору. Вредные аллели могут «путешествовать» с полезными соседями, таким образом распространяя неадаптированные аллели в следующем поколении. И наоборот, выгодные аллели могут быть отобраны, если они окружены вредными аллелями (фоновый отбор). Из-за этой неспособности сортировать содержимое своих генов хромосома Y особенно склонна к накоплению «мусорной» ДНК . Массовые накопления ретротранспозируемых элементов разбросаны по всей хромосоме Y. [14] Случайная вставка сегментов ДНК часто нарушает закодированные последовательности генов и делает их нефункциональными. Однако хромосома Y не может отсеять эти «прыгающие гены». Без способности изолировать аллели отбор не может эффективно воздействовать на них. [ необходима цитата ]

Ясным количественным показателем этой неэффективности является скорость энтропии хромосомы Y. В то время как все другие хромосомы в геноме человека имеют скорость энтропии 1,5–1,9 бит на нуклеотид (по сравнению с теоретическим максимумом ровно 2 для отсутствия избыточности), скорость энтропии хромосомы Y составляет всего 0,84. [33] Из определения скорости энтропии следует, что хромосома Y имеет гораздо меньшее информационное содержание относительно ее общей длины и является более избыточной.

Генетический дрейф

Даже если хорошо адаптированная Y-хромосома сохраняет генетическую активность, избегая накопления мутаций, нет гарантии, что она будет передана следующему поколению. Размер популяции Y-хромосомы изначально ограничен 1/4 от аутосом: диплоидные организмы содержат две копии аутосомных хромосом, в то время как только половина популяции содержит 1 Y-хромосому. Таким образом, генетический дрейф является исключительно мощной силой, действующей на Y-хромосому. Благодаря чисто случайному распределению взрослый самец может никогда не передать свою Y-хромосому, если у него есть только женское потомство. Таким образом, хотя у самца может быть хорошо адаптированная Y-хромосома, свободная от чрезмерной мутации, она может никогда не попасть в следующий генофонд. [14] Повторная случайная потеря хорошо адаптированных Y-хромосом в сочетании с тенденцией Y-хромосомы эволюционировать в сторону большего количества вредных мутаций, а не меньшего по причинам, описанным выше, способствует общевидовой дегенерации Y-хромосом через храповик Мюллера . [34]

Конверсия генов

Как уже упоминалось, хромосома Y не способна рекомбинировать во время мейоза , как другие хромосомы человека; однако в 2003 году исследователи из Массачусетского технологического института открыли процесс, который может замедлить процесс деградации. Они обнаружили, что хромосома Y человека способна «рекомбинировать» сама с собой, используя последовательности пар оснований палиндрома . [35] Такая «рекомбинация» называется конверсией генов .

В случае Y-хромосом палиндромы не являются некодирующей ДНК ; эти цепочки нуклеотидов содержат функционирующие гены, важные для мужской фертильности. Большинство пар последовательностей идентичны более чем на 99,97%. Широкое использование генной конверсии может играть роль в способности Y-хромосомы редактировать генетические ошибки и поддерживать целостность относительно небольшого числа генов, которые она несет. Другими словами, поскольку Y-хромосома одиночная, она имеет дубликаты своих генов на себе вместо того, чтобы иметь вторую, гомологичную, хромосому. Когда возникают ошибки, она может использовать другие части себя в качестве шаблона для их исправления. [35]

Результаты были подтверждены путем сравнения схожих областей хромосомы Y у людей с хромосомами Y шимпанзе , бонобо и горилл . Сравнение показало, что тот же феномен генной конверсии, по-видимому, действовал более 5 миллионов лет назад, когда люди и нечеловеческие приматы расходились друг с другом. [35]

Тракты генной конверсии, образованные во время мейоза , длинные, около 2068 пар оснований, и значительно смещены в сторону фиксации нуклеотидов G или C (GC-смещение). [36] Было обнаружено, что промежуточные продукты рекомбинации, предшествующие генной конверсии, редко выбирают альтернативный путь кроссоверной рекомбинации. [ 36 ] Скорость конверсии гена YY у людей составляет около 1,52 x 10 -5 конверсий/основание/год. [37] Эти события генной конверсии могут отражать основную функцию мейоза, а именно сохранение целостности генома.

Будущая эволюция

Согласно некоторым теориям, на конечных стадиях дегенерации Y-хромосомы другие хромосомы могут все больше захватывать гены и функции, ранее связанные с ней, и, наконец, в рамках этой теории, Y-хромосома полностью исчезает, и возникает новая система определения пола. [ 14] [ нейтральность оспаривается ] [ неправильный синтез? ]

Несколько видов грызунов из сестринских семейств Muridae и Cricetidae достигли стадии, на которой система XY была модифицирована [38] [39] следующим образом:

За пределами грызунов, черный мунтжак , Muntiacus crinifrons , развил новые X и Y хромосомы посредством слияния предковых половых хромосом и аутосом . [45]

Современные данные ставят под сомнение гипотезу об исчезновении Y-хромосомы. [16] К такому выводу пришли ученые, изучавшие Y-хромосому макак-резусов. При геномном сравнении Y-хромосомы макак-резусов и человека ученые обнаружили очень мало различий, учитывая, что люди и макаки-резусы разошлись 30 миллионов лет назад. [46] [ необходимо уточнение ]

За пределами млекопитающих некоторые организмы утратили Y-хромосому, например, большинство видов нематод. Однако для того, чтобы произошло полное устранение Y, необходимо было разработать альтернативный способ определения пола (например, путем определения пола по соотношению X-хромосомы к аутосомам), и любые гены, необходимые для мужской функции, должны были быть перемещены в другие хромосомы. [16] Между тем, современные данные демонстрируют сложные механизмы эволюции Y-хромосомы и тот факт, что исчезновение Y-хромосомы не гарантировано.

Соотношение полов 1:1

Принцип Фишера объясняет, почему почти все виды, использующие половое размножение, имеют соотношение полов 1:1. В своей статье 1967 года «Необычайные соотношения полов» [47] У. Д. Гамильтон дал следующее базовое объяснение, учитывая, что самцы и самки стоят одинаково:

  1. Предположим, что мальчики рождаются реже, чем девочки.
  2. Новорожденный самец имеет лучшие перспективы спаривания, чем новорожденная самка, и поэтому может рассчитывать на большее количество потомства.
  3. Таким образом, у родителей, генетически предрасположенных к рождению мальчиков, как правило, рождается больше внуков, чем в среднем.
  4. Таким образом, гены, отвечающие за рождение детей мужского пола, распространяются, и рождение мальчиков становится более распространенным явлением.
  5. По мере приближения соотношения полов 1:1 преимущество, связанное с производством самцов, исчезает.
  6. То же самое рассуждение справедливо, если самки заменяют самцов. Следовательно, равновесное соотношение составляет 1:1.

Нетерианская Y-хромосома

Многие группы организмов, помимо млекопитающих териев, имеют хромосомы Y, но эти хромосомы Y не имеют общего происхождения с хромосомами Y териев. К таким группам относятся однопроходные, дрозофилы , некоторые другие насекомые, некоторые рыбы, некоторые рептилии и некоторые растения. У Drosophila melanogaster хромосома Y не запускает развитие самцов. Вместо этого пол определяется числом хромосом X. Хромосома Y D. melanogaster содержит гены, необходимые для мужской фертильности. Таким образом, XXY D. melanogaster являются самками, а D. melanogaster с одной хромосомой X (X0) являются самцами, но бесплодны. Существуют некоторые виды Drosophila, у которых самцы X0 являются как жизнеспособными, так и плодовитыми. [ необходима цитата ]

ZW-хромосомы

Другие организмы имеют зеркальные половые хромосомы: где гомогенный пол — это самец с двумя Z-хромосомами, а самка — гетерогенный пол с Z-хромосомой и W-хромосомой. [48] Например, система определения пола ZW обнаружена у птиц , змей и бабочек ; самки имеют половые хромосомы ZW, а самцы — половые хромосомы ZZ. [48] [49] [50]

Неинвертированная Y-хромосома

Есть некоторые виды, такие как японская рисовая рыба , у которых система XY все еще развивается, и кроссинговер между X и Y все еще возможен. Поскольку специфичный для самцов регион очень мал и не содержит существенных генов, можно даже искусственно вызывать самцов XX и самок YY без каких-либо негативных последствий. [51]

Несколько пар XY

Однопроходные, такие как утконосы, обладают четырьмя или пятью парами половых хромосом XY, каждая пара состоит из половых хромосом с гомологичными областями. Хромосомы соседних пар частично гомологичны, так что во время митоза образуется цепочка . [19] Первая X-хромосома в цепочке также частично гомологична последней Y-хромосоме, что указывает на то, что в истории происходили глубокие перестройки, некоторые из которых добавляли новые части из аутосом. [52] [53] : рис. 5 

Половые хромосомы утконоса имеют сильное сходство последовательностей с птичьей Z -хромосомой (что указывает на близкую гомологию ) [17] , а ген SRY, который так важен для определения пола у большинства других млекопитающих, по-видимому, не участвует в определении пола у утконоса. [18]

Y-хромосома человека

Человеческая Y-хромосома состоит примерно из 62 миллионов пар оснований ДНК , что делает ее похожей по размеру на хромосому 19 и составляет почти 2% от общей ДНК в мужской клетке . [54] [55] Человеческая Y-хромосома несет 693 гена , 107 из которых кодируют белок . [56] Однако некоторые гены повторяются, в результате чего число исключительных генов , кодирующих белок, составляет всего 42. [56] Проект консенсусной кодирующей последовательности (CCDS) классифицирует только 63 из 107 генов, хотя оценки CCDS часто считаются нижними границами из-за их консервативной стратегии классификации. [57] Все однокопийные Y-сцепленные гены являются гемизиготными (присутствуют только на одной хромосоме), за исключением случаев анеуплоидии, таких как синдром XYY или синдром XXYY . Признаки, которые наследуются через Y-хромосому, называются Y-сцепленными признаками, или голандрическими признаками (от древнегреческого ὅλος hólos , «целый» + ἀνδρός andrós , «мужской»). [58]

Последовательность Y-хромосомы человека

В конце проекта «Геном человека» (и после многих обновлений) почти половина хромосомы Y оставалась несеквенированной даже в 2021 году; другая хромосома Y из генома HG002 (GM24385) была полностью секвенирована в январе 2022 года и включена в новую «полную геномную» последовательность генома человека , CHM13. [56] Было показано, что полная последовательность хромосомы Y человека содержит 62 460 029 пар оснований и 41 дополнительный ген . [56] Это добавило 30 миллионов пар оснований, [56] но было обнаружено, что хромосома Y может сильно различаться по размеру у разных людей, от 45,2 миллиона до 84,9 миллиона пар оснований. [59]

Поскольку почти половина последовательности Y человека была неизвестна до 2022 года, ее нельзя было отсеять как загрязнение в проектах микробного секвенирования. В результате база данных бактериальных геномов NCBI RefSeq ошибочно включает некоторые данные Y-хромосомы. [56]

Структура

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга Y-хромосомы человека

Некомбинирующая область Y (NRY)

Человеческая хромосома Y обычно не способна рекомбинировать с хромосомой X, за исключением небольших участков псевдоаутосомных областей (PAR) на теломерах (которые составляют около 5% длины хромосомы). Эти области являются реликтами древней гомологии между хромосомами X и Y. Основная часть хромосомы Y, которая не рекомбинирует, называется «NRY» или нерекомбинирующей областью хромосомы Y. [68] Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) в этой области используются для отслеживания прямых отцовских родовых линий.

Более конкретно, PAR1 находится в диапазоне 0,1–2,7 Мб. PAR2 находится в диапазоне 56,9–57,2 Мб. Нерекомбинирующая область (NRY) или мужская специфическая область (MSY) находится между ними. Их размеры теперь точно известны из CHM13: 2,77 Мб и 329,5 кб. До CHM13 данные в PAR1 и PAR2 просто копировались с X-хромосомы. [59]

Последовательность классов

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой Y-хромосомы. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов CCDS придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих белок человека. [69]

Список генов

В целом, человеческая Y-хромосома чрезвычайно бедна генами — это одна из самых больших генных пустынь в геноме человека. Не принимая во внимание псевдоаутосомные гены, гены, закодированные в человеческой Y-хромосоме, включают:

Заболевания, связанные с Y-хромосомой

Заболевания, связанные с Y-хромосомой, обычно связаны с анеуплоидией — нетипичным числом хромосом.

Потеря Y-хромосомы

Мужчины могут потерять хромосому Y в подмножестве клеток, известном как мозаичная потеря. Мозаичная потеря тесно связана с возрастом, [79] и курение является еще одним важным фактором риска мозаичной потери. [80]

Мозаичная потеря может быть связана с последствиями для здоровья, что указывает на то, что Y-хромосома играет важную роль за пределами определения пола. [80] [81] Мужчины с более высоким процентом гемопоэтических стволовых клеток, лишенных Y-хромосомы, имеют более высокий риск некоторых видов рака и имеют более короткую продолжительность жизни. [81] Во многих случаях причинно-следственная связь между Y-хромосомой и результатами для здоровья не была определена, и некоторые предполагают, что потеря Y-хромосомы может быть «нейтральным кариотипом, связанным с нормальным старением ». [82] Однако исследование 2022 года показало, что мозаичная потеря Y-хромосомы причинно способствует фиброзу , сердечным рискам и смертности. [83]

Необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, как мозаичная потеря хромосомы Y может способствовать другим половым различиям в результатах лечения, например, как у курящих мужчин риск нереспираторных видов рака в 1,5–2 раза выше, чем у курящих женщин. [84] [85] Потенциальные меры противодействия, выявленные на данный момент, включают отказ от курения или прекращение курения , и по крайней мере один потенциальный препарат, который «может помочь противодействовать вредным последствиям потери хромосом», находится в стадии изучения. [86] [87] [ необходим лучший источник ]

Микроделеция Y-хромосомы

Микроделеция Y-хромосомы (YCM) — это семейство генетических нарушений, вызванных отсутствием генов в Y-хромосоме. Многие мужчины с этим заболеванием не проявляют никаких симптомов и ведут нормальный образ жизни. Однако известно, что YCM также присутствует у значительного числа мужчин с пониженной фертильностью или сниженным количеством сперматозоидов. [ необходима цитата ]

Дефектная Y-хромосома

Это приводит к тому, что человек проявляет женский фенотип (т. е. рождается с женскими гениталиями), даже если у него кариотип XY . Отсутствие второго X приводит к бесплодию. Другими словами, если смотреть с другой стороны, человек проходит через дефеминизацию , но не завершает маскулинизацию . [ необходима цитата ]

Причиной может быть неполная хромосома Y: обычный кариотип в этих случаях — 45X, плюс фрагмент Y. Это обычно приводит к дефектному развитию яичек, так что у младенца могут быть или не быть полностью сформированные мужские половые органы внутри или снаружи. Может возникнуть полный спектр неоднозначности структуры, особенно если присутствует мозаицизм . Когда фрагмент Y минимален и нефункционален, ребенок обычно является девочкой с признаками синдрома Тернера или смешанной дисгенезии гонад .

ХХУ

Синдром Клайнфельтера (47, XXY) — это не анеуплоидия хромосомы Y, а состояние, при котором имеется дополнительная хромосома X, что обычно приводит к дефектной постнатальной функции яичек. Механизм не полностью изучен; похоже, что это не связано с прямым вмешательством дополнительной хромосомы X в экспрессию генов Y. [ необходима цитата ]

КСИИ

Синдром 47, XYY (просто известный как синдром XYY) вызван наличием одной дополнительной копии хромосомы Y в каждой из клеток мужчины. У мужчин с синдромом 47, XYY есть одна X-хромосома и две Y-хромосомы, всего 47 хромосом на клетку. Исследователи обнаружили, что дополнительная копия хромосомы Y связана с повышенным ростом и повышенной частотой проблем с обучением у некоторых мальчиков и мужчин, но эффекты изменчивы, часто минимальны, и подавляющее большинство не знает свой кариотип. [88]

В 1965 и 1966 годах Патрисия Джейкобс и ее коллеги опубликовали хромосомное исследование 315 пациентов мужского пола в единственной в Шотландии больнице специального режима для людей с отклонениями в развитии , обнаружив, что у большего, чем ожидалось, числа пациентов была обнаружена дополнительная хромосома Y. [89] Авторы этого исследования задались вопросом, «предрасполагает ли дополнительная хромосома Y ее носителей к необычно агрессивному поведению», и эта гипотеза «определила направление следующих пятнадцати лет исследований человеческой хромосомы Y». [90]

Исследования, проведенные в течение следующего десятилетия, показали, что эта гипотеза неверна: повышенный уровень преступности среди мужчин с синдромом XYY обусловлен более низким средним уровнем интеллекта, а не повышенной агрессией, [91] а увеличенный рост был единственной характеристикой, которая могла быть надежно связана с мужчинами с синдромом XYY. [92] Таким образом, концепция «криминального кариотипа» неверна. [88]

Существуют также синдромы XXXY и XXXXY .

Редкий

Перечисленные ниже заболевания, связанные с Y-хромосомой, встречаются редко, но примечательны тем, что проливают свет на природу Y-хромосомы.

Более двух Y-хромосом

Более высокие степени полисомии хромосомы Y (наличие более одной дополнительной копии хромосомы Y в каждой клетке, например, XYYY) встречаются значительно реже. Дополнительный генетический материал в этих случаях может привести к аномалиям скелета, аномалиям зубов, снижению IQ, задержке развития и проблемам с дыханием, но тяжесть этих состояний различна. [93]

синдром XX-самца

Синдром XX у мужчин возникает из-за генетической рекомбинации при формировании мужских гамет , в результате которой часть SRY хромосомы Y перемещается в хромосому X. [8] Когда такая хромосома X присутствует в зиготе, мужские гонады развиваются из-за гена SRY. [8]

Генетическая генеалогия

В генетической генеалогии человека (применение генетики к традиционной генеалогии ) использование информации, содержащейся в хромосоме Y, представляет особый интерес, поскольку, в отличие от других хромосом, хромосома Y передается исключительно от отца к сыну по патрилинейной линии. Митохондриальная ДНК , наследуемая по материнской линии как сыновьям, так и дочерям, используется аналогичным образом для отслеживания матрилинейной линии. [ необходима цитата ]

Функция мозга

В настоящее время изучаются вопросы о том, является ли развитие нервной системы по мужскому типу прямым следствием экспрессии генов, связанных с Y-хромосомой, или косвенным результатом выработки андрогенных гормонов, связанных с Y-хромосомой . [94]

Микрохимеризм

В 1974 году мужские хромосомы были обнаружены в фетальных клетках в кровообращении женщин. [95]

В 1996 году было обнаружено, что мужские эмбриональные клетки-предшественники могут сохраняться в материнском кровотоке после родов в течение 27 лет. [96]

Исследование 2004 года в Центре исследований рака Фреда Хатчинсона в Сиэтле изучало происхождение мужских хромосом, обнаруженных в периферической крови женщин, у которых не было мужского потомства. Всего было обследовано 120 субъектов (женщин, у которых никогда не было сыновей), и было обнаружено, что у 21% из них в периферической крови была обнаружена мужская ДНК. Субъекты были разделены на четыре группы на основе их историй болезни: [97]

Исследование отметило, что 10% женщин никогда не были беременны, что поднимает вопрос о том, откуда могли взяться Y-хромосомы в их крови. Исследование предполагает, что возможными причинами возникновения микрохимеризма мужской хромосомы могут быть следующие: [97]

Исследование, проведенное в 2012 году в том же институте, обнаружило клетки с Y-хромосомой в нескольких областях мозга умерших женщин. [98]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab "Гены Y-хромосомы Homo sapiens". CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Strachan T, Read A (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ abc "Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3)". Страница оформления генома . Национальный центр биотехнологической информации США (NCBI). 2014-06-03 . Получено 2017-04-26 .
  4. ^ Glass B (1990). "Theophilus Shickel Painter: 22 августа 1889 г. — 5 октября 1969 г." (PDF) . Биографические мемуары Национальной академии наук . 59 : 309–37. PMID  11616163.
  5. ^ ab Bainbridge D (2003). X в сексе: как X-хромосома контролирует . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета. ISBN 978-0-674-01621-7.
  6. ^ Шварц Дж. (2009). В погоне за геном: от Дарвина до ДНК . Кембридж, Массачусетс: Издательство Гарвардского университета. С. 170–2. ISBN 978-0-674-03491-4.
  7. ^ ab "Синдром Свайера — Симптомы, Причины, Лечение | NORD". rarediseases.org . Получено 2023-09-12 .
  8. ^ abc "XX Male Syndrome — обзор". Science Direct . 2023-09-12.
    Домингес А.А., Рейхо Пера Р.А. (1 января 2013 г.). «Бесплодие» . В Малой С., Хьюз К. (ред.). Энциклопедия генетики Бреннера (2-е изд.). Академическая пресса. стр. 71–74. дои : 10.1016/B978-0-12-374984-0.00793-2. ISBN 978-0-12-374984-0. Получено 12.09.2023 .
  9. ^ Devlin RH, Nagahama Y (2002-06-21). "Определение пола и дифференциация пола у рыб: обзор генетических, физиологических и экологических влияний" . Аквакультура . Определение пола и дифференциация пола у рыб. 208 (3): 191–364. Bibcode :2002Aquac.208..191D. doi :10.1016/S0044-8486(02)00057-1. ISSN  0044-8486.
  10. ^ Barresi MJ, Gilbert SF (2023). "6. Определение пола и гаметогенез §6.4 Определение пола в окружающей среде у рептилий". Биология развития (13-е изд.). Oxford University Press. ISBN 978-0-19-757459-1.
    Gilbert SF (2000). "Определение пола в зависимости от окружающей среды". Биология развития (6-е изд.). Sinauer Associates. стр. 60. ISBN 0-87893-243-7. НБК9989.
  11. ^ Kuwamura T, Sunobe T, Sakai Y, Kadota T, Sawada K (2020-07-01). «Гермафродитизм у рыб: аннотированный список видов, филогения и система спаривания». Ichthyological Research . 67 (3): 341–360. Bibcode : 2020IchtR..67..341K. doi : 10.1007/s10228-020-00754-6 . ISSN  1616-3915. S2CID  254168012.
  12. ^ Muller HJ (1914). «Ген четвертой хромосомы дрозофилы». Журнал экспериментальной зоологии . 17 (3): 325–336. Bibcode :1914JEZ....17..325M. doi :10.1002/jez.1400170303.
  13. ^ Lahn BT, Page DC (октябрь 1999). «Четыре эволюционных слоя на человеческой X-хромосоме». Science . 286 (5441): 964–7. doi :10.1126/science.286.5441.964. PMID  10542153.
  14. ^ abcdefghijk Graves JA (март 2006). «Специализация половых хромосом и дегенерация у млекопитающих». Cell . 124 (5): 901–914. doi : 10.1016/j.cell.2006.02.024 . PMID  16530039. S2CID  8379688.
  15. ^ Грейвс JA, Койна E, Санкович N (июнь 2006 г.). «Как эволюционировало содержание генов в половых хромосомах человека». Current Opinion in Genetics & Development . 16 (3): 219–224. doi :10.1016/j.gde.2006.04.007. PMID  16650758.
  16. ^ abc Bachtrog D (февраль 2013 г.). «Эволюция Y-хромосомы: новые сведения о процессах дегенерации Y-хромосомы». Nature Reviews. Genetics . 14 (2): 113–124. doi :10.1038/nrg3366. PMC 4120474. PMID 23329112  . 
  17. ^ ab Warren WC, Hillier LW, Marshall Graves JA, Birney E, Ponting CP, Grützner F, et al. (май 2008 г.). «Анализ генома утконоса выявил уникальные следы эволюции». Nature . 453 (7192): 175–183. Bibcode :2008Natur.453..175W. doi :10.1038/nature06936. PMC 2803040 . PMID  18464734. 
  18. ^ abc Veyrunes F, Waters PD, Miethke P, Rens W, McMillan D, Alsop AE и др. (июнь 2008 г.). «Птичьи половые хромосомы утконоса указывают на недавнее происхождение половых хромосом млекопитающих». Genome Research . 18 (6): 965–973. doi :10.1101/gr.7101908. PMC 2413164 . PMID  18463302. 
  19. ^ ab Grützner F, Rens W, Tsend-Ayush E, El-Mogharbel N, O'Brien PC, Jones RC и др. (декабрь 2004 г.). «У утконоса мейотическая цепь из десяти половых хромосом разделяет гены с птичьими Z-хромосомами и млекопитающими X-хромосомами». Nature . 432 (7019): 913–7. Bibcode :2004Natur.432..913G. doi :10.1038/nature03021. PMID  15502814. S2CID  4379897.
  20. ^ Watson JM, Riggs A, Graves JA (октябрь 1992 г.). «Исследования по картированию генов подтверждают гомологию между хромосомами X утконоса и X1 ехидны и идентифицируют консервативную предковую хромосому X монотремы». Chromosoma . 101 (10): 596–601. doi :10.1007/BF00360536. PMID  1424984. S2CID  26978106.
  21. ^ ab LeMieux J (29.05.2020). «On PAR: How X and Y Chromosomes Recombine During Meiosis». GEN — Genetic Engineering and Biotechnology News . Получено 13.11.2023 .
  22. ^ Peneder P, Wallner B, Vogl C (октябрь 2017 г.). «Обмен генетической информацией между гаметологами X и Y хромосомы териев в старых эволюционных слоях». Ecology and Evolution . 7 (20): 8478–8487. Bibcode : 2017EcoEv...7.8478P. doi : 10.1002/ece3.3278. PMC 5648654. PMID  29075464. 
  23. ^ Dhanoa JK, Mukhopadhyay CS, Arora JS (июль 2016 г.). «Гены Y-хромосомы, влияющие на мужскую фертильность: обзор». Vet World . 9 (7): 783–91. doi :10.14202/vetworld.2016.783-791. PMC 4983133 . PMID  27536043. 
  24. ^ Brookfield JF (октябрь 1995 г.). «Эволюция человека. Ключи Y-хромосомы к происхождению человека». Current Biology . 5 (10): 1114–1115. Bibcode : 1995CBio....5.1114B. doi : 10.1016/S0960-9822(95)00224-7 . PMID  8548280. S2CID  16081591.
  25. ^ Грейвс JA (2004). «Вырожденная Y-хромосома — может ли конверсия спасти ее?». Reproduction, Fertility, and Development . 16 (5): 527–534. doi :10.1071/RD03096. PMID  15367368.
  26. ^ Goto H, Peng L, Makova KD (февраль 2009). «Эволюция генов X-дегенеративной Y-хромосомы у высших обезьян: сохранение содержания генов у человека и гориллы, но не шимпанзе». Журнал молекулярной эволюции . 68 (2): 134–144. Bibcode : 2009JMolE..68..134G. doi : 10.1007/s00239-008-9189-y. PMID  19142680. S2CID  24010421.
  27. ^ Wade N (13 января 2010 г.). «Мужская хромосома может эволюционировать быстрее всех». New York Times .
  28. ^ Hughes JF, Skaletsky H, Pyntikova T, Minx PJ, Graves T, Rozen S и др. (сентябрь 2005 г.). «Консервация генов, сцепленных с Y-хромосомой, в ходе эволюции человека, выявленная с помощью сравнительного секвенирования у шимпанзе». Nature . 437 (7055): 100–103. Bibcode :2005Natur.437..100H. doi :10.1038/nature04101. PMID  16136134. S2CID  4418662.
  29. ^ Hsu C. «Биологи опровергают теорию «гниения» Y-хромосомы, мужчины все равно будут существовать». Medical Daily. Архивировано из оригинала 25-02-2012 . Получено 23-02-2012 .
  30. ^ Lindblad-Toh K, Wade CM, Mikkelsen TS, Karlsson EK, Jaffe DB, Kamal M и др. (декабрь 2005 г.). «Последовательность генома, сравнительный анализ и структура гаплотипа домашней собаки». Nature . 438 (7069): 803–819. Bibcode :2005Natur.438..803L. doi : 10.1038/nature04338 . PMID  16341006.
  31. ^ Брандейс М (май 2018 г.). «Идеи нового века о старом поле: разделение мейоза и спаривания может решить вековую головоломку». Биологические обзоры Кембриджского философского общества . 93 (2): 801–810. doi :10.1111/brv.12367. PMID  28913952. S2CID  4764175.
  32. ^ Бернстайн Х., Хопф ФА, Мишод Р. Э. (1987). «Молекулярная основа эволюции пола». Молекулярная генетика развития . Достижения в генетике. Т. 24. С. 323–70. doi :10.1016/S0065-2660(08)60012-7. ISBN 9780120176243. PMID  3324702.
  33. ^ Лю З, Венкатеш СС, Малей СС (октябрь 2008 г.). «Покрытие пространства последовательностей, энтропия геномов и потенциал обнаружения нечеловеческой ДНК в образцах человека». BMC Genomics . 9 (1): 509. doi : 10.1186/1471-2164-9-509 . PMC 2628393 . PMID  18973670. Рис. 6, с использованием оценок скорости энтропии Лемпеля-Зива .
  34. ^ Charlesworth B, Charlesworth D (ноябрь 2000 г.). «Дегенерация Y-хромосом». Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Серия B, Биологические науки . 355 (1403): 1563–1572. doi :10.1098/rstb.2000.0717. PMC 1692900. PMID  11127901 . 
  35. ^ abc Rozen S, Skaletsky H, Marszalek JD, Minx PJ, Cordum HS, Waterston RH и др. (июнь 2003 г.). «Обильная конверсия генов между плечами палиндромов в Y-хромосомах человека и обезьяны». Nature . 423 (6942): 873–876. Bibcode :2003Natur.423..873R. doi :10.1038/nature01723. PMID  12815433. S2CID  4323263.
  36. ^ ab Hallast P, Balaresque P, Bowden GR, Ballereau S, Jobling MA (2013). "Динамика рекомбинации палиндрома Y-хромосомы человека: быстрая конверсия генов с GC-смещением, тракты конверсии из нескольких килобаз и редкие инверсии". PLOS Genet . 9 (7): e1003666. doi : 10.1371/journal.pgen.1003666 . PMC 3723533. PMID  23935520 . 
  37. ^ Бонито М, Д'Атанасио Э, Равасини Ф, Кариати С, Финоккио А, Новеллетто А, Тромбетта Б, Кручиани Ф (ноябрь 2021 г.). «Новое понимание эволюции палиндромов Y-хромосомы человека посредством мутаций и конверсии генов». Хум Мол Жене . 30 (23): 2272–2285. дои : 10.1093/hmg/ddab189. ПМК 8600007 . ПМИД  34244762. 
  38. ^ ab Marchal JA, Acosta MJ, Bullejos M, Díaz de la Guardia R, Sánchez A (2003). «Половые хромосомы, определение пола и сцепленные с полом последовательности у Microtidae». Cytogenetic and Genome Research . 101 (3–4): 266–273. doi :10.1159/000074347. PMID  14684993. S2CID  10526522.
  39. ^ Wilson MA, Makova KD (2009). «Геномный анализ эволюции половых хромосом». Annual Review of Genomics and Human Genetics . 10 (1): 333–354. doi :10.1146/annurev-genom-082908-150105. PMID  19630566.
  40. ^ Джаст В., Баумстарк А., Зюсс А., Графодатский А., Ренс В., Шефер Н. и др. (2007). «Ellobius lutescens: определение пола и половая хромосома». Сексуальное развитие . 1 (4): 211–221. дои : 10.1159/000104771. PMID  18391532. S2CID  25939138.
  41. ^ abc Аракава Y, Нисида-Умэхара C, Мацуда Y, Сутоу S, Сузуки H (2002). «Локализация генов млекопитающих, сцепленных с Y-хромосомой, на X-хромосоме у двух видов колючих крыс Рюкю». Cytogenetic and Genome Research . 99 (1–4): 303–9. doi :10.1159/000071608. PMID  12900579. S2CID  39633026.
  42. ^ Hoekstra HE, Edwards SV (сентябрь 2000 г.). «Множественное происхождение самок мышей XY (род Akodon): филогенетические и хромосомные доказательства». Труды. Биологические науки . 267 (1455): 1825–31. doi :10.1098/rspb.2000.1217. PMC 1690748. PMID  11052532 . 
  43. ^ Ортис М.И., Пинна-Сенн Э., Далмассо Г., Лисанти Дж.А. (2009). «Хромосомные аспекты и наследование женского состояния XY у Akodon azarae (Rodentia, Sigmodontinae)». Биология млекопитающих . 74 (2): 125–9. Бибкод : 2009MamBi..74..125O. дои : 10.1016/j.mambio.2008.03.001.
  44. ^ Charlesworth B, Dempsey ND (апрель 2001 г.). «Модель эволюции необычной системы половых хромосом Microtus oregoni». Наследственность . 86 (Pt 4): 387–394. doi : 10.1046/j.1365-2540.2001.00803.x . PMID  11520338. S2CID  34489270.
  45. ^ Zhou Q, Wang J, Huang L, Nie W, Wang J, Liu Y и др. (2008). «Неополовые хромосомы у черного мунтжака повторяют начальную эволюцию половых хромосом млекопитающих». Genome Biology . 9 (6): R98. doi : 10.1186/gb-2008-9-6-r98 . PMC 2481430. PMID  18554412 . 
  46. ^ Хьюз Дж. Ф., Скалетски Х., Пейдж Д. К. (декабрь 2012 г.). «Секвенирование Y-хромосомы макаки-резуса проясняет происхождение и эволюцию генов DAZ (удалено при AZoospermia)». BioEssays . 34 (12): 1035–44. doi :10.1002/bies.201200066. PMC 3581811 . PMID  23055411. 
  47. ^ Hamilton WD (апрель 1967). «Необычные соотношения полов. Теория соотношения полов для сцепления полов и инбридинга имеет новые последствия в цитогенетике и энтомологии». Science . 156 (3774): 477–488. Bibcode :1967Sci...156..477H. doi :10.1126/science.156.3774.477. PMID  6021675.
  48. ^ ab Smith JJ, Voss SR (сентябрь 2007 г.). «Ортологи половых хромосом птиц и млекопитающих соответствуют одному и тому же аутосомному региону у саламандры (амбистомы)». Genetics . 177 (1): 607–613. doi :10.1534/genetics.107.072033. PMC 2013703 . PMID  17660573. 
  49. ^ Viana PF, Ezaz T, de Bello Cioffi M, Liehr T, Al-Rikabi A, Goll LG и др. (Июль 2020 г.). «Пейзаж эволюции половых хромосом змеи, охватывающий 85 млн лет, раскрывает происхождение последовательностей, несмотря на различные эволюционные траектории». Scientific Reports . 10 (1): 12499. Bibcode :2020NatSR..1012499V. doi :10.1038/s41598-020-69349-5. PMC 7385105 . PMID  32719365. 
  50. ^ Сахара К, Йошидо А, Траут В (январь 2012 г.). «Эволюция половых хромосом у мотыльков и бабочек». Chromosome Research . 20 (1): 83–94. doi : 10.1007/s10577-011-9262-z . hdl : 2115/49121 . PMID  22187366. S2CID  15130561.
  51. ^ Schartl M (июль 2004 г.). «Сравнительный взгляд на определение пола у медаки». Механизмы развития . 121 (7–8): 639–645. doi :10.1016/j.mod.2004.03.001. PMID  15210173. S2CID  17401686.
  52. ^ Cortez D, Marin R, Toledo-Flores D, Froidevaux L, Liechti A, Waters PD и др. (апрель 2014 г.). «Происхождение и функциональная эволюция Y-хромосом у млекопитающих». Nature . 508 (7497): 488–493. Bibcode :2014Natur.508..488C. doi :10.1038/nature13151. PMID  24759410. S2CID  4462870.
  53. ^ Deakin JE, Graves JA, Rens W (2012). «Эволюция хромосом сумчатых и однопроходных». Cytogenetic and Genome Research . 137 (2–4): 113–129. doi : 10.1159/000339433 . hdl : 1885/64794 . PMID  22777195.
  54. ^ "Ensembl Human MapView release 43". Февраль 2014. Получено 2007-04-14 .
  55. ^ "National Library of Medicine's Genetic Home Reference". Архивировано из оригинала 2012-03-29 . Получено 2009-11-09 .
  56. ^ abcdef Rhie A, Nurk S, Cechova M, Hoyt SJ, Taylor DJ, Altemose N и др. (сентябрь 2023 г.). «Полная последовательность человеческой Y-хромосомы». Nature . 621 (7978): 344–354. Bibcode :2023Natur.621..344R. doi :10.1038/s41586-023-06457-y. PMC 10752217 . PMID  37612512. S2CID  254181409. 
  57. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010-05-05). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biology . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  58. ^ "Определение голандрического". Dictionary.com . Получено 21.01.2020 .
  59. ^ ab Hallast P, Ebert P, Loftus M, Yilmaz F, Audano PA, Logsdon GA и др. (сентябрь 2023 г.). «Сборка 43 человеческих Y-хромосом выявляет обширную сложность и изменчивость». Nature . 621 (7978): 355–364. Bibcode :2023Natur.621..355H. doi :10.1038/s41586-023-06425-6. PMC 10726138 . PMID  37612510. S2CID  261098546. 
  60. ^ "Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Страница оформления генома . Национальный центр биотехнологической информации США (NCBI). 2014-06-04 . Получено 2017-04-26 .
  61. ^ "Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3)". Страница оформления генома . Национальный центр биотехнологической информации США (NCBI). 2015-08-11 . Получено 2017-04-26 .
  62. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  63. ^ Sethakulvichai W, Manitpornsut S, Wiboonrat M, Lilakiatsakun W, Assawamakin A, Tongsima S (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений человеческих хромосом». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE). стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  64. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  65. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  66. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  67. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
  68. ^ "Ученые перестраивают древо гаплогруппы Y-хромосомы, получая новые знания о происхождении человека". Science Daily . 3 апреля 2008 г.
  69. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biology . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  70. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы Y". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
  71. ^ "Хромосома Y: Сводка по хромосоме — Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  72. ^ "Человеческая хромосома Y: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  73. ^ "Homo sapiens Y-хромосомные кодирующие гены". База данных генов Национального центра биотехнологической информации . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  74. ^ "Homo sapiens Y-хромосома некодирующие гены". 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  75. ^ "Homo sapiens Y-хромосома некодирующие псевдогены". 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  76. ^ Колако С., Моди Д. (февраль 2018 г.). «Генетика человеческой Y-хромосомы и ее связь с мужским бесплодием». Репродуктивная биология и эндокринология . 16 (1): 14. doi : 10.1186/s12958-018-0330-5 . PMC 5816366. PMID  29454353 . 
  77. ^ Veerappa AM, Padakannaya P, Ramachandra NB (август 2013 г.). «Полиморфизм на основе вариации числа копий в новой псевдоаутосомной области 3 (PAR3) транспонированной области X-хромосомы человека (XTR) в Y-хромосоме». Functional & Integrative Genomics . 13 (3): 285–293. doi :10.1007/s10142-013-0323-6. PMID  23708688. S2CID  13443194.
  78. ^ Raudsepp T, Chowdhary BP (6 января 2016 г.). «Псевдоаутосомный регион эутериан». Cytogenetic and Genome Research . 147 (2–3): 81–94. doi : 10.1159/000443157 . hdl : 10576/22940 . PMID  26730606.
  79. ^ Zeiher A, Braun T (июль 2022 г.). «Мозаичная потеря Y-хромосомы во время старения». Science . 377 (6603): 266–7. Bibcode :2022Sci...377..266Z. doi :10.1126/science.add0839. PMID  35857599. S2CID  250579530.
  80. ^ ab Forsberg LA (май 2017 г.). «Потеря хромосомы Y (LOY) в клетках крови связана с повышенным риском заболеваний и смертности у стареющих мужчин». Генетика человека . 136 (5): 657–663. doi : 10.1007/s00439-017-1799-2. PMC 5418310. PMID  28424864. 
  81. ^ ab Forsberg LA, Rasi C, Malmqvist N, Davies H, Pasupulati S, Pakalapati G, et al. (июнь 2014 г.). «Мозаичная потеря хромосомы Y в периферической крови связана с более короткой выживаемостью и более высоким риском рака». Nature Genetics . 46 (6): 624–8. doi :10.1038/ng.2966. PMC 5536222 . PMID  24777449. 
  82. ^ Guo X, Dai X, Zhou T, Wang H, Ni J, Xue J, Wang X (апрель 2020 г.). «Мозаичная потеря человеческой Y-хромосомы: что, как и почему». Генетика человека . 139 (4): 421–446. doi :10.1007/s00439-020-02114-w. PMID  32020362. S2CID  211036885.
  83. ^ Sano S, Horitani K, Ogawa H, Halvardson J, Chavkin NW, Wang Y и др. (Июль 2022 г.). «Гемопоэтическая потеря Y-хромосомы приводит к сердечному фиброзу и смертности от сердечной недостаточности». Science . 377 (6603): 292–7. Bibcode :2022Sci...377..292S. doi :10.1126/science.abn3100. PMC 9437978 . PMID  35857592. 
    • Новостная статья: Kolata G (14 июля 2022 г.). «Поскольку Y-хромосомы исчезают с возрастом, риски сердечных заболеваний могут возрасти». The New York Times . Получено 21 августа 2022 г. .
  84. ^ Coghlan A (13 декабря 2014 г.). «У мужчин Y больше шансов заболеть раком, чем у женщин». New Scientist : 17.
  85. ^ Dumanski JP, Rasi C, Lönn M, Davies H, Ingelsson M, Giedraitis V и др. (январь 2015 г.). «Мутагенез. Курение связано с мозаичной потерей хромосомы Y». Science . 347 (6217): 81–83. Bibcode :2015Sci...347...81D. doi :10.1126/science.1262092. PMC 4356728 . PMID  25477213. 
  86. ^ "Потеря мужской половой хромосомы приводит к более ранней смерти у мужчин". Университет Вирджинии . Получено 31 августа 2022 г.
  87. ^ «Потеря мужской половой хромосомы может привести к более ранней смерти у мужчин – исследование». The Independent . 14 июля 2022 г. . Получено 31 августа 2022 г. .
  88. ^ ab Nussbaum, Robert L. (2007). Генетика Томпсона и Томпсона в медицине . McInnes, Roderick R., Willard, Huntington F., Hamosh, Ada., Thompson, Margaret W. (Margaret Wilson), 1920- (7-е изд.). Филадельфия: Saunders/Elsevier. ISBN 978-1416030805. OCLC  72774424.
  89. ^ Jacobs PA, Brunton M, Melville MM, Brittain RP, McClemont WF (декабрь 1965 г.). «Агрессивное поведение, умственная субнормальность и мужчина XYY». Nature . 208 (5017): 1351–2. Bibcode :1965Natur.208.1351J. doi :10.1038/2081351a0. PMID  5870205. S2CID  4145850.
  90. ^ Ричардсон СС (2013). Сам пол: поиск мужского и женского в геноме человека . Чикаго: U. of Chicago Press. стр. 84. ISBN 978-0-226-08468-8.
  91. ^ Witkin HA, Mednick SA, Schulsinger F, Bakkestrom E, Christiansen KO, Goodenough DR и др. (август 1976 г.). «Преступность у мужчин с хромосомами XYY и XXY». Science . 193 (4253): 547–555. Bibcode :1976Sci...193..547W. doi :10.1126/science.959813. PMID  959813.
  92. ^ Witkin HA, Goodenough DR, Hirschhorn K (октябрь 1977). «XYY-мужчины: являются ли они преступно агрессивными?». The Sciences . 17 (6): 10–13. doi :10.1002/j.2326-1951.1977.tb01570.x. PMID  11662398.
  93. ^ Абеди М, Салманинеджад А, Сахиния Э (январь 2018 г.). «Редкий синдром 48, XYYY: отчет о случае и обзор литературы». Клинические отчеты о случаях . 6 (1): 179–184. doi :10.1002/ccr3.1311. PMC 5771943. PMID 29375860  . 
  94. ^ Kopsida E, Stergiakouli E, Lynn PM, Wilkinson LS, Davies W (2009). «Роль Y-хромосомы в функционировании мозга». Open Neuroendocrinology Journal . 2 : 20–30. doi : 10.2174/1876528900902010020 . PMC 2854822. PMID  20396406 . 
  95. ^ Schröder J, Tiilikainen A, De la Chapelle A (апрель 1974 г.). «Фетальные лейкоциты в кровообращении матери после родов. I. Цитологические аспекты». Трансплантация . 17 (4): 346–354. doi : 10.1097/00007890-197404000-00003 . PMID  4823382. S2CID  35983351.
  96. ^ Bianchi DW, Zickwolf GK, Weil GJ, Sylvester S, DeMaria MA (январь 1996 г.). «Мужские фетальные клетки - предшественники сохраняются в материнской крови в течение 27 лет после родов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (2): 705–8. Bibcode : 1996PNAS...93..705B. doi : 10.1073/pnas.93.2.705 . PMC 40117. PMID  8570620. 
  97. ^ ab Yan Z, Lambert NC, Guthrie KA, Porter AJ, Loubiere LS, Madeleine MM и др. (август 2005 г.). «Мужской микрохимеризм у женщин без сыновей: количественная оценка и корреляция с историей беременности». The American Journal of Medicine . 118 (8): 899–906. doi :10.1016/j.amjmed.2005.03.037. PMID  16084184.
  98. ^ Chan WF, Gurnot C, Montine TJ, Sonnen JA, Guthrie KA, Nelson JL (26 сентября 2012 г.). «Мужской микрохимеризм в женском мозге человека». PLOS ONE . 7 (9): e45592. Bibcode : 2012PLoSO...745592C. doi : 10.1371/journal.pone.0045592 . PMC 3458919. PMID  23049819 . 

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме Y-хромосомы .