Ангионевротический отек — это область отека ( припухлость ) нижнего слоя кожи и тканей под кожей или слизистыми оболочками . [1] [3] Отек может возникнуть на лице, языке, гортани , животе или руках и ногах. [1] Часто он связан с крапивницей , которая представляет собой отек в верхней части кожи . [1] [3] Начало обычно длится от нескольких минут до нескольких часов. [1]
Основной механизм обычно включает гистамин или брадикинин . [1] Версия, связанная с гистамином, возникает из-за аллергической реакции на такие агенты, как укусы насекомых, продукты питания или лекарства . [1] Версия, связанная с брадикинином, может возникнуть из-за наследственной проблемы, известной как дефицит ингибитора эстеразы С1 , лекарств, известных как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента , или лимфопролиферативного заболевания . [1]
Лечение для защиты дыхательных путей может включать интубацию или крикотиреотомию . [1] Ангионевротический отек, вызванный гистамином, можно лечить антигистаминными препаратами , кортикостероидами и адреналином . [1] У пациентов с заболеванием, вызванным брадикинином, можно использовать ингибитор эстеразы C1 , экаллантид или икатибант . [1] Вместо этого можно использовать свежезамороженную плазму . [1] В Соединенных Штатах это заболевание поражает около 100 000 человек в год. [1]
Кожа лица, обычно вокруг рта, и слизистая оболочка рта и/или горла, а также язык , опухают в течение нескольких минут или часов. Опухоль может также возникнуть в другом месте, обычно в руках. Опухоль может быть зудящей или болезненной. Также может быть небольшое снижение чувствительности в пораженных областях из-за сдавливания нервов. Одновременно может развиться крапивница .
В тяжелых случаях возникает стридор дыхательных путей с хрипами или свистящим дыханием при вдохе и снижением уровня кислорода . В таких ситуациях требуется интубация трахеи, чтобы предотвратить остановку дыхания и риск смерти.
Иногда причиной является недавнее воздействие аллергена ( например, арахиса ), но чаще всего она либо идиопатическая (неизвестная), либо слабо связана с воздействием аллергена.
При наследственном ангионевротическом отеке (НАО) часто не удается определить прямую причину, хотя легкая травма , включая стоматологические процедуры и другие раздражители, может вызывать приступы. [4] Обычно зуд или крапивница не сопровождаются, поскольку это не аллергическая реакция. У пациентов с НАО также могут быть повторяющиеся эпизоды (часто называемые «приступами») боли в животе , обычно сопровождающиеся сильной рвотой, слабостью и в некоторых случаях водянистой диареей и невыпуклой, не зудящей пятнистой/спиральной сыпью. Эти приступы в животе могут длиться в среднем от одного до пяти дней и могут потребовать госпитализации для агрессивного лечения боли и гидратации. Известно также, что приступы в животе вызывают значительное увеличение количества лейкоцитов у пациента, обычно около 13 000–30 000. По мере того, как симптомы начинают уменьшаться, количество лейкоцитов медленно начинает уменьшаться, возвращаясь к норме, когда приступ стихает. Поскольку симптомы и диагностические тесты практически неотличимы от острого живота (например, перфорированного аппендицита ), у пациентов с недиагностированным НАО может возникнуть необходимость в лапаротомии (операции на брюшной полости) или лапароскопии (хирургии замочной скважины), что окажется ненужным.
НАО также может вызывать отек в различных других местах, чаще всего на конечностях, гениталиях, шее, горле и лице. Боль, связанная с этими отеками, варьируется от слегка неприятной до мучительной боли в зависимости от ее локализации и тяжести. Предсказать, где и когда произойдет следующий эпизод отека, невозможно. У большинства пациентов в среднем один эпизод в месяц, но есть также пациенты, у которых эпизоды случаются еженедельно или только один или два эпизода в год. Триггеры могут быть разными и включают инфекции, незначительные травмы, механическое раздражение, операции или стресс. В большинстве случаев отек развивается в течение 12–36 часов, а затем спадает в течение 2–5 дней.
Брадикинин играет важную роль во всех формах наследственного ангионевротического отека. [5] Этот пептид является мощным вазодилататором и увеличивает проницаемость сосудов, что приводит к быстрому накоплению жидкости в интерстиции. Это наиболее очевидно на лице, где кожа имеет относительно мало поддерживающей соединительной ткани , и отек развивается легко. Брадикинин выделяется различными типами клеток в ответ на многочисленные различные стимулы; он также является медиатором боли . Было показано, что ослабление или ингибирование брадикинина облегчает симптомы НАО.
Различные механизмы, которые мешают выработке или деградации брадикинина, могут привести к ангионевротическому отеку. Ингибиторы АПФ блокируют АПФ , фермент, который, помимо прочего, деградирует брадикинин. При наследственном ангионевротическом отеке образование брадикинина вызвано непрерывной активацией системы комплемента из-за дефицита одного из ее главных ингибиторов, C1-эстеразы (также известной как C1-ингибитор или C1INH), и непрерывной продукцией калликреина , другого процесса, ингибируемого C1INH. Этот ингибитор сериновой протеазы (серпин) обычно ингибирует ассоциацию C1r и C1s с C1q, чтобы предотвратить образование C1-комплекса, который, в свою очередь, активирует другие белки системы комплемента. Кроме того, он ингибирует различные белки каскада коагуляции , хотя влияние его дефицита на развитие кровотечения и тромбоза , по-видимому, ограничено.
Существует три типа наследственного ангионевротического отека:
Ангионевротический отек может быть вызван образованием антител против C1INH; это аутоиммунное заболевание . Этот приобретенный ангионевротический отек связан с развитием лимфомы .
Потребление продуктов, которые сами по себе являются вазодилататорами, таких как алкогольные напитки или корица , может увеличить вероятность эпизода ангионевротического отека у восприимчивых пациентов. Если эпизод вообще происходит после потребления этих продуктов, его начало может быть отложено на ночь или на несколько часов, что делает корреляцию с их потреблением несколько затруднительной. Напротив, потребление бромелайна в сочетании с куркумой может быть полезным для уменьшения симптомов. [8]
Использование ибупрофена или аспирина может увеличить вероятность эпизода у некоторых пациентов. Использование ацетаминофена обычно имеет меньшее, но все же присутствующее увеличение вероятности эпизода.
Диагноз ставится на основании клинической картины. Обычно проводятся рутинные анализы крови ( общий анализ крови , электролиты , функция почек , ферменты печени ). Уровни триптазы тучных клеток могут быть повышены, если приступ был вызван острой аллергической (анафилактической) реакцией. Когда состояние пациента стабилизируется, конкретные исследования могут прояснить точную причину; уровни комплемента , особенно истощение факторов комплемента 2 и 4, могут указывать на дефицит ингибитора С1 . НАО типа III является диагнозом исключения, состоящим из наблюдаемого ангионевротического отека наряду с нормальными уровнями и функцией С1. [ необходима цитата ]
Наследственная форма (HAE) часто остается незамеченной в течение длительного времени, поскольку ее симптомы напоминают симптомы более распространенных расстройств, таких как аллергия или кишечная колика. Важным ключом является отсутствие реакции наследственного ангионевротического отека на антигистаминные препараты или стероиды , что отличает его от аллергических реакций. Особенно сложно диагностировать HAE у пациентов, чьи эпизоды ограничиваются желудочно-кишечным трактом. Помимо семейного анамнеза заболевания, только лабораторный анализ может дать окончательное подтверждение. В этом анализе обычно обнаруживается сниженный фактор комплемента C4, а не сам дефицит C1-INH. Первый используется во время каскада реакций в системе комплемента иммунной защиты, которая постоянно сверхактивна из-за отсутствия регуляции C1-INH.
Ангионевротический отек классифицируется как наследственный и приобретенный.
Приобретенный ангионевротический отек (AAE) может быть иммунологическим, неиммунологическим или идиопатическим. [9] Обычно он вызван аллергией и возникает вместе с другими аллергическими симптомами и крапивницей . Он также может возникнуть как побочный эффект некоторых лекарств, в частности ингибиторов АПФ . Он характеризуется повторяющимися эпизодами отека, часто лица, губ, языка, конечностей и половых органов. Отек слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта обычно приводит к сильной боли в животе; в верхних дыхательных путях он может быть опасным для жизни. [10]
Наследственный ангионевротический отек (НАО) существует в трех формах, все из которых вызваны генетической мутацией, унаследованной в аутосомно-доминантной форме. Они отличаются базовой генетической аномалией. Типы I и II вызваны мутациями в гене SERPING1 , которые приводят либо к снижению уровня белка -ингибитора C1 (НАО типа I), либо к дисфункциональным формам того же белка (НАО типа II). НАО типа III был связан с мутациями в гене F12 , который кодирует фактор белка коагуляции XII . Все формы НАО приводят к аномальной активации системы комплемента , и все формы могут вызывать отек в других частях тела, например, в пищеварительном тракте . Если НАО затрагивает гортань , это может вызвать опасную для жизни асфиксию . [11] Предполагается, что патогенез этого расстройства связан с беспрепятственной активацией контактного пути первоначальной генерацией калликреина и/или фактора свертывания XII поврежденными эндотелиальными клетками. Конечный продукт этого каскада, брадикинин, вырабатывается в больших количествах и считается основным медиатором, приводящим к повышению проницаемости сосудов и вазодилатации, что вызывает типичные «приступы» ангионевротического отека. [12]
При аллергическом ангионевротическом отеке избегание аллергена и использование антигистаминных препаратов может предотвратить будущие приступы. Цетиризин является часто назначаемым антигистаминным препаратом при ангионевротическом отеке. Некоторые пациенты сообщали об успешном сочетании ночной низкой дозы цетиризина для снижения частоты и тяжести приступов, за которой следует гораздо более высокая доза, когда приступ все же возникает. Тяжелые случаи ангионевротического отека могут потребовать десенсибилизации к предполагаемому аллергену, поскольку может наступить летальный исход. Хронические случаи требуют стероидной терапии, которая обычно приводит к хорошему ответу. В случаях, когда аллергический приступ прогрессирует до обструкции дыхательных путей, адреналин может спасти жизнь. [ необходима цитата ]
Ингибиторы АПФ могут вызывать ангионевротический отек. [13] [14] [15] Ингибиторы АПФ блокируют фермент АПФ , поэтому он больше не может разрушать брадикинин; таким образом, брадикинин накапливается и может вызвать ангионевротический отек. [13] [14] Это осложнение чаще встречается у афроамериканцев . [16] У людей с ангионевротическим отеком, вызванным ингибиторами АПФ, прием препарата необходимо прекратить и найти альтернативное лечение, например, блокатор рецепторов ангиотензина II (БРА), [17] который имеет схожий механизм действия, но не влияет на брадикинин. Однако это спорно, поскольку небольшие исследования показали, что у некоторых пациентов с ангионевротическим отеком, вызванным ингибиторами АПФ, он может развиться и при приеме БРА. [18] [19]
При наследственном ангионевротическом отеке (НАО) в будущем может потребоваться избегать определенных стимулов, которые ранее приводили к приступам. Он не реагирует на антигистаминные препараты, кортикостероиды или адреналин. Острое лечение состоит из концентрата C1-INH (ингибитор C1-эстеразы) из донорской крови, который должен вводиться внутривенно. В экстренных случаях можно также использовать свежезамороженную плазму крови, которая также содержит C1-INH. Однако в большинстве европейских стран концентрат C1-INH доступен только пациентам, участвующим в специальных программах. [ необходима цитата ] Лекарства экаллантид и икатибант могут использоваться для лечения приступов. [1] В 2017 году эти лекарства стоили от 5700 до 14 000 долларов США за дозу в Соединенных Штатах, цены выросли втрое за два года. [20] [ необходима медицинская цитата ] Тем, кому дали икатибант, рекомендуется наблюдение специалистов. [21]
При приобретенном ангионевротическом отеке, HAE типа I и II и негистаминовом ангионевротическом отеке могут быть эффективны антифибринолитики, такие как транексамовая кислота или ε-аминокапроновая кислота. Циннаризин также может быть полезен, поскольку он блокирует активацию C4 и может использоваться у пациентов с заболеваниями печени, тогда как андрогены не могут. [22]
Будущие приступы НАО можно предотвратить с помощью андрогенов, таких как даназол , оксандролон или метилтестостерон . Эти агенты повышают уровень аминопептидазы P, фермента, который инактивирует кинины ; [23] кинины (особенно брадикинин) ответственны за проявления ангионевротического отека.
В 2018 году Управление по контролю за продуктами и лекарствами США одобрило ланаделумаб , инъекционное моноклональное антитело , для предотвращения приступов НАО I и II типов у людей старше 12 лет. Ланаделумаб ингибирует плазменный фермент калликреин , который высвобождает кинины брадикинин и каллидин из их предшественников кининогена и вырабатывается в избытке у людей с НАО I и II типов. [24] [25]
В США ежегодно в отделения неотложной помощи по поводу ангионевротического отека обращаются от 80 000 до 112 000 человек, и это заболевание занимает первое место среди аллергических заболеваний, приводящих к госпитализации . [26]
Генрих Квинке впервые описал клиническую картину ангионевротического отека в 1882 году [27], хотя существовали и более ранние описания этого состояния. [28] [29] [30]
В 1888 году Уильям Ослер заметил, что некоторые случаи могут иметь наследственную основу; он ввел термин «наследственный ангионевротический отек». [31]
Связь с дефицитом ингибитора эстеразы С1 была доказана в 1963 году. [32]
У андеграундного рэпера MF DOOM в 2020 году диагностировали ангионевротический отек, а 31 октября он скончался от этой болезни.
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI inactive as of September 2024 (link){{cite web}}
: CS1 maint: archived copy as title (link)