stringtranslate.com

Хромосома 12

Хромосома 12 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 12 охватывает около 133 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов от общей ДНК в клетках .

Хромосома 12 содержит кластер генов Homeobox C.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 12. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [4]

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 12-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 12:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 12 человека

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 12[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница оформления генома abc , NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  5. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 12". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Получено 2017-05-19 .
  6. ^ "Хромосома 12: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  7. ^ "Человеческая хромосома 12: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  8. ^ "Результаты поиска - 12[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[свойство]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  9. ^ "Результаты поиска - 12[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  10. ^ "Результаты поиска - 12[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ Риаз Н.; Стейнберг С.; Ахмад Дж.; и др. (апрель 2005 г.). «Значительная связь генома с заиканием на хромосоме 12». Am. J. Hum. Genet . 76 (4): 647–51. doi :10.1086/429226. PMC 1199301 . PMID  15714404. 
  12. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  13. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  14. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  16. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  17. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  18. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  19. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме « Человеческая хромосома 12» .