stringtranslate.com

Хромосома 7

Хромосома 7 — одна из 23 пар хромосом у человека , у которого обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 7 охватывает около 160 миллионов [4] пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5 до 5,5 процентов всей ДНК в клетках .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в 7-й хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [5]

Список генов

Ниже приводится неполный список генов 7-й хромосомы человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

Болезни и расстройства

Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 7:

Хромосомные нарушения

Следующие состояния вызваны изменениями в структуре или количестве копий хромосомы 7:

Хотя уже идентифицировано несколько специфических генов, связанных с синдромом Вильямса, связь между большинством генов в удаленной области и признаками и симптомами синдрома Вильямса неизвестна.

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 7-й хромосомы человека

В популярной культуре

Романы

В романе «Аномалии производительности» исследователи из Стэнфордского университета идентифицируют мутации в длинном (q) плече хромосомы 7 как основу ускоренной нервной системы главного героя шпиона Коно, [33] получившего прозвище Коно 7Q.

Рекомендации

  1. ^ ab «Результаты поиска - 1[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница украшения генома abc, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ Что такое хромосома 7, «Домашний справочник по генетике» Национальной медицинской библиотеки США . Апрель 2008 г. [2014-05-14].
  5. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД  20441615. 
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 7» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Архивировано из оригинала 29 июня 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  7. ^ «Хромосома 7: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  8. ^ «Хромосома человека 7: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  9. ^ «Результаты поиска - 7[CHR] И «Homo sapiens» [Организм] И («кодирующий белок генотипа» [Свойства] И живой [реквизит]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  10. ^ «Результаты поиска - 7[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ] ИЛИ "ген типа scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ «Результаты поиска - 7[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  12. ^ Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анджела; Рекалькати, Мария Паола; Катуси, Илария; Ларица, Лидия; Джардино, Даниэла (ноябрь 2015 г.). «Синдром микродупликации 7p22.1: клиническая и молекулярная характеристика случая у взрослого и обзор литературы». Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. doi :10.1016/j.ejmg.2015.08.003. ISSN  1878-0849. ПМИД  26297194.
  13. ^ abcdefghijklmnopqrst Шерер С.В., Ченг Дж., Макдональд-младший, Осборн Л.Р., Накабаяши К., Хербрик Дж.А., Карсон А.Р., Паркер-Катираи Л., Скауг Дж., Хаджа Р., Чжан Дж., Худек А.К., Ли М., Хаддад М., Дугган Г.Е., Фернандес BA, Канемацу Е, Джентлес С, Христопулос CC, Шуфани С, Квасницка Д, Чжэн XH, Лай З, Нускерн Д, Чжан Q, Гу З, Лу Ф, Зисман С, Новачик МДж, Тешима I, Читаят Д, Шуман С, Вексберг Р., Закай Э.Х., Гребе Т.А., Кокс С.Р., Киркпатрик С.Дж., Рахман Н., Фридман Дж.М., Хенг Х.Х., Пеличчи П.Г., Ло-Коко Ф., Беллони Е., Шаффер Л.Г., Побер Б., Мортон К.С., Гуселла Дж.Ф., Брунс Г.А., Корф Б.Р., Куэйд Б.Дж., Лигон А.Х., Фергюсон Х., Хиггинс А.В., Лич Н.Т., Херрик С.Р., Лемир Э., Фарра К.Г., Ким Х.Г., Саммерс А.М., Грипп К.В., Робертс В., Сатмари П., Винзор Э.Дж., Гжещик К.Х., Тиби А. , Минасян Б.А., Кере Дж., Арменгол Л., Пуяна М.А., Эстивилл Х, Уилсон М.Д., Куп Б.Ф., Тоси С., Мур Г.Е., Борайт А.П., Злоторинский Э., Керем Б., Кройзель П.М., Петек Е., Осциер Д.Г., Молд С.Дж., Дёнер Х., Дёнер К., Ромменс Дж.М., Винсент Дж.Б., Вентер Дж.К., Ли П.В., Мурал Р.Дж., Адамс М.Д., Цуй Л.К. (май 2003 г.). «Хромосома человека 7: последовательность ДНК и биология». Наука . 300 (5620): 767–772. Бибкод : 2003Sci...300..767S. дои : 10.1126/science.1083423. ПМК 2882961 . ПМИД  12690205. 
  14. ^ Нагамани СК, Эрез А, Ли Б (май 2012 г.). «Дефицит аргининосукцинатлиазы». Генетика в медицине . 14 (5): 501–507. дои : 10.1038/gim.2011.1. ПМК 3709024 . ПМИД  22241104. 
  15. ^ abcd Гилберт Ф (2002). «Хромосома 7». Генетическое тестирование . 6 (2): 141–161. дои : 10.1089/10906570260199429. ПМИД  12215256.
  16. ^ ab Хиллиер Л.В. , Фултон Р.С., Фултон Л.А., Грейвс Т.А., Пепин К.Х., Вагнер-Макферсон С., Лейман Д., Маас Дж., Джегер С., Уокер Р., Уайли К., Сехон М., Беккер М.К., О'Лафлин М.Д., Шаллер М.Э. , Фьюэлл Г.А., Делехаунти К.Д., Майнер Т.Л., Нэш В.Е., Кордес М., Ду Х., Сан Х., Эдвардс Дж., Брэдшоу-Кордум Х., Али Дж., Эндрюс С., Исак А., Ванбрунт А., Нгуен С., Ду Ф., Ламар Б. , Кортни Л, Калицкий Дж, Озерский П, Белицкий Л, Скотт К, Холмс А, Харкинс Р, Харрис А, Стронг СМ, Хоу С, Томлинсон С, Дофин-Колберг С, Козлович-Рейли А, Леонард С, Ролфинг Т, Рок С.М., Тин-Уоллам А.М., Эбботт А., Минкс П., Мопен Р., Строумэтт С., Латрейль П., Миллер Н., Джонсон Д., Мюррей Дж., Весснер Дж.П., Вендл М.С., Ян С.П., Шульц Б.Р., Уоллис Дж.В., Спит Дж., Биери Т.А., Нельсон Дж.О., Беркович Н., Вольдманн П.Е., Кук Л.Л., Хикенботэм М.Т., Элдред Дж., Уильямс Д., Беделл Дж.А., Мардис Э.Р., Клифтон С.В., Чиссо С.Л., Марра М.А., Раймонд С., Хауген Е., Джиллетт В., Чжоу Ю. , Джеймс Р., Фелпс К., Иаданото С., Бабб К., Симмс Е., Леви Р., Кленденнинг Дж., Каул Р., Кент У.Дж., Фьюри Т.С., Берч Р.А., Брент М.Р., Кейблер Е., Фличек П., Борк П., Суяма М., Бейли Дж.А., Портной М.Е., Торрентс Д., Чинвалла А.Т., Гиш В.Р., Эдди С.Р., Макферсон Дж.Д., Олсон М.В., Эйхлер Э.Э., Грин Э.Д., Уотерстон Р.Х., Уилсон Р.К. (июль 2003 г.). «Последовательность ДНК 7-й хромосомы человека». Природа . 424 (6945): 157–164. Бибкод : 2003Natur.424..157H. дои : 10.1038/nature01782 . ПМИД  12853948.</bn> Лихтенбелт К.Д., Хохстенбах Р., ван Дам В.М., Элевелд М.Дж., Пут М., Бимер Ф.А. (январь 2005 г.). «Сверхштатный мозаицизм кольцевой хромосомы 7: отчет о случае, исследование содержания гена и определение фенотипа» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 132А (1): 93–100. doi : 10.1002/ajmg.a.30408. PMID  15580634. S2CID  20178860. Архивировано из оригинала (PDF) 17 декабря 2013 г. Проверено 20 января 2017 г.
  17. ^ ab Newbury DF, Monaco AP (октябрь 2010 г.). «Генетические достижения в изучении речевых и языковых расстройств». Нейрон . 68 (2): 309–320. doi :10.1016/j.neuron.2010.10.001. ПМК 2977079 . ПМИД  20955937. 
  18. ^ Соле Ф, Эспине Б, Санс ГФ, Сервера Дж, Каласанс МДж, Луньо Э, Прието Ф, Гранада I, Эрнандес ХМ, Сигудоса ХК, Диес ХЛ, Бурео Э, Маркес МЛ, Арранс Э, Риос Р, Мартинес Климент ХА, Валлеспи Т., Флоренса Л., Весснер С. (февраль 2000 г.). «Частота, характеристика и прогностическое значение хромосомных аномалий у 640 пациентов с первичными миелодиспластическими синдромами. Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica». Британский журнал гематологии . 108 (2): 346–356. дои : 10.1046/j.1365-2141.2000.01868.x. PMID  10691865. S2CID  10149222.
  19. ^ Лоссин С., Джордж А.Л. (2008). Врожденная миотония . Достижения генетики. Том. 63. С. 25–55. doi : 10.1016/S0065-2660(08)01002-X. ISBN 9780123745279. ПМИД  19185184.
  20. ^ Гримальди Р., Капуано П., Миранда Н., Вагнер С., Капассо Г. (2007). «[Пендрин: физиология, молекулярная биология и клиническое значение]». Giornale Italiano di Nefrologia (на итальянском языке). 24 (4): 288–294. ПМИД  17659500.
  21. ^ Эггерманн Т., Бегеманн М., Биндер Г., Шпенглер С. (2010). «Синдром Сильвера-Рассела: генетическая основа и молекулярно-генетическое тестирование». Сиротский журнал редких заболеваний . 5:19 . дои : 10.1186/1750-1172-5-19 . ПМЦ 2907323 . ПМИД  20573229. 
  22. ^ Зарчи О, Аттиас Дж, Готельф Д (2010). «Слуховая и визуальная обработка при синдроме Вильямса». Израильский журнал психиатрии и смежных наук . 47 (2): 125–131. ПМИД  20733255.
  23. ^ Стейнберг, Стивен Дж; Раймонд, Джеральд В.; Браверман, Нэнси Э; Мозер, Энн Б. (2017). «Расстройство спектра Зеллвегера». GeneReviews®. Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД  20301621 . Проверено 17 сентября 2019 г.
  24. ^ Велагалети Г.В., Джалал С.М., Куколич МК, Локхарт Л.Х., Тонк В.С. (март 2002 г.). «Сверхкомплектная кольцевая хромосома 7 de novo: первый отчет о немозаичном пациенте и обзор литературы». Клиническая генетика . 61 (3): 202–206. дои : 10.1034/j.1399-0004.2002.610306.x. PMID  12000362. S2CID  33574584.
  25. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  26. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  27. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7.
  28. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  29. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  30. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  31. ^ ab Эти значения (начало/остановка ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  32. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  33. ^ Ли, Виктор Роберт (15 января 2013 г.). Аномалии производительности: Роман. Пресса «Периметр Сикс». ISBN 9781938409202.

дальнейшее чтение

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой 7 человека .