stringtranslate.com

Хромосома 7

Хромосома 7 — одна из 23 пар хромосом у людей , которые обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 7 охватывает около 160 миллионов [4] пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5 до 5,5 процентов от общей ДНК в клетках .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов человеческой хромосомы 7. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [5]

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 7-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 7:

Хромосомные нарушения

Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 7:

Хотя некоторые из специфических генов, связанных с синдромом Вильямса, были идентифицированы, связь между большинством генов в удаленном регионе и признаками и симптомами синдрома Вильямса неизвестна.

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 7 человека

В популярной культуре

Романы

В романе «Аномалии производительности » исследователи из Стэнфордского университета идентифицируют мутации в длинном плече (q) хромосомы 7 как лежащую в основе ускоренной нервной системы главного героя-шпиона Коно [33] , который получает прозвище Коно 7Q.

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 1[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница оформления генома abc , NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Что такое хромосома 7, «Генетический справочник» Национальной медицинской библиотеки США . Апрель 2008 г. [2014-05-14].
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  6. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 7". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-06-29 . Получено 2017-05-19 .
  7. ^ "Хромосома 7: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  8. ^ "Человеческая хромосома 7: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  9. ^ "Результаты поиска - 7[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  10. ^ "Результаты поиска - 7[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ "Результаты поиска - 7[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  12. ^ Казелли, Росселла; Балларати, Люсия; Виньоли, Аглая; Перон, Анджела; Рекалькати, Мария Паола; Катуси, Илария; Ларица, Лидия; Джардино, Даниэла (ноябрь 2015 г.). «Синдром микродупликации 7p22.1: клиническая и молекулярная характеристика случая у взрослого и обзор литературы». Европейский журнал медицинской генетики . 58 (11): 578–583. doi :10.1016/j.ejmg.2015.08.003. ISSN  1878-0849. ПМИД  26297194.
  13. ^ abcdefghijklmnopqrst Шерер С.В., Ченг Дж., Макдональд-младший, Осборн Л.Р., Накабаяши К., Хербрик Дж.А., Карсон А.Р., Паркер-Катираи Л., Скауг Дж., Хаджа Р., Чжан Дж., Худек А.К., Ли М., Хаддад М., Дугган Г.Е., Фернандес BA, Канемацу Е, Джентлес С, Христопулос CC, Чуфани С, Квасницка Д, Чжэн XH, Лай З, Нускерн Д, Чжан Q, Гу З, Лу Ф, Зисман С, Новачик МДж, Тешима I, Читаят Д, Шуман С, Вексберг Р., Закай Э.Х., Гребе Т.А., Кокс С.Р., Киркпатрик С.Дж., Рахман Н., Фридман Дж.М., Хенг Х.Х., Пеличчи П.Г., Ло-Коко Ф., Беллони Э, Шаффер Л.Г., Побер Б., Мортон CC, Гуселла Дж.Ф., Брунс Г.А., Корф Б.Р., Куэйд Б.Дж., Лигон А.Х., Фергюсон Х., Хиггинс А.В., Лич Н.Т., Херрик С.Р., Лемир Е., Фарра К.Г., Ким Х.Г., Саммерс А.М., Грипп К.В., Робертс В., Сатмари П., Винзор Э.Дж., Гжещик К.Х., Тиби А., Минасян Б.А., Кере Дж., Арменгол Л., Пуяна М.А., Эстивилл Х, Уилсон М.Д., Куп Б.Ф., Тоси С., Мур Г.Е., Борайт А.П., Злоторинский Е. , Керем Б., Кройзель П.М., Петек Э., Осциер Д.Г., Молд С.Дж., Дёнер Х., Дёнер К., Ромменс Дж.М., Винсент Дж.Б., Вентер Дж.К., Ли П.В., Мурал Р.Дж., Адамс М.Д., Tsui LC (май 2003 г.). "Человеческая хромосома 7: последовательность ДНК и биология". Science . 300 (5620): 767–772. Bibcode :2003Sci...300..767S. doi :10.1126/science.1083423. PMC 2882961 . PMID  12690205. 
  14. ^ Nagamani SC, Erez A, Lee B (май 2012 г.). «Дефицит аргининосукцинатлиазы». Genetics in Medicine . 14 (5): 501–507. doi :10.1038/gim.2011.1. PMC 3709024. PMID  22241104 . 
  15. ^ abcd Gilbert F (2002). «Хромосома 7». Генетическое тестирование . 6 (2): 141–161. doi :10.1089/10906570260199429. PMID  12215256.
  16. ^ ab Hillier LW , Fulton RS, Fulton LA, Graves TA, Pepin KH, Wagner-McPherson C, Layman D, Maas J, Jaeger S, Walker R, Wylie K, Sekhon M, Becker MC, O'Laughlin MD, Schaller ME, Fewell GA, Delehaunty KD, Miner TL, Nash WE, Cordes M, Du H, Sun H, Edwards J, Bradshaw-Cordum H, Ali J, Andrews S, Isak A, Vanbrunt A, Nguyen C, Du F, Lamar B, Courtney L, Kalicki J, Ozersky P, Bielicki L, Scott K, Holmes A, Harkins R, Harris A, Strong CM, Hou S, Tomlinson C, Dauphin-Kohlberg S, Kozlowicz-Reilly A, Leonard S, Rohlfing T, Рок С.М., Тин-Уоллам А.М., Эбботт А., Минкс П., Мопен Р., Строумэтт С., Латрейль П., Миллер Н., Джонсон Д., Мюррей Дж., Весснер Дж.П., Вендл М.К., Янг С.П., Шульц Б.Р., Уоллис Дж.В., Спит Дж., Биери Т.А., Нельсон Дж.О., Беркович Н., Вольдманн П.Е., Кук Л.Л., Хикенботэм М.Т., Элдред Дж., Уильямс Д., Беделл Дж.А., Мардис Э.Р., Клифтон С.В., Чиссо С.Л., Марра М.А., Рэймонд С., Хауген Э., Джиллетт В., Чжоу Ю., Джеймс Р., Фелпс К., Иаданото С., Бабб К., Симмс Е., Леви Р., Кленденнинг Дж., Каул Р., Кент У.Дж., Фьюри Т.С., Берч Р.А., Брент М.Р., Кейблер Э., Фличек П, Борк П, Суяма M, Bailey JA, Portnoy ME, Torrents D, Chinwalla AT, Gish WR, Eddy SR, McPherson JD, Olson MV, Eichler EE, Green ED, Waterston RH, Wilson RK (июль 2003 г.). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 7». Nature . 424 (6945): 157–164. Bibcode :2003Natur.424..157H. doi : 10.1038/nature01782 . PMID  12853948.</bn> Lichtenbelt KD, Hochstenbach R, van Dam WM, Eleveld MJ, Poot M, Beemer FA (январь 2005 г.). "Сверхчисленный кольцевой мозаицизм хромосомы 7: описание случая, исследование содержания гена и описание фенотипа" (PDF) . American Journal of Medical Genetics Часть A . 132A (1): 93–100. doi :10.1002/ajmg.a.30408. PMID  15580634. S2CID  20178860. Архивировано из оригинала (PDF) 2013-12-17 . Получено 2017-01-20 .
  17. ^ ab Newbury DF, Monaco AP (октябрь 2010 г.). «Генетические достижения в изучении расстройств речи и языка». Neuron . 68 (2): 309–320. doi :10.1016/j.neuron.2010.10.001. PMC 2977079 . PMID  20955937. 
  18. ^ Соле Ф, Эспинет Б, Санс ГФ, Сервера Дж, Каласанс МДж, Луньо Э, Прието Ф, Гранада I, Эрнандес ХМ, Сигудоса ХК, Диес ХЛ, Бурео Э, Маркес МЛ, Арранс Э, Риос Р, Мартинес Климент ХА, Валлеспи Т., Флоренса Л., Весснер С. (февраль 2000). «Частота, характеристика и прогностическое значение хромосомных аномалий у 640 пациентов с первичными миелодиспластическими синдромами. Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica». Британский журнал гематологии . 108 (2): 346–356. doi : 10.1046/j.1365-2141.2000.01868.x. PMID  10691865. S2CID  10149222.
  19. ^ Лоссин С., Джордж А.Л. (2008). Глава 2. Врожденная миотония . Достижения генетики. Том. 63. С. 25–55. doi : 10.1016/S0065-2660(08)01002-X. ISBN 9780123745279. PMID  19185184.
  20. ^ Гримальди Р., Капуано П., Миранда Н., Вагнер С., Капассо Г. (2007). «[Пендрин: физиология, молекулярная биология и клиническое значение]». Giornale Italiano di Nefrologia (на итальянском языке). 24 (4): 288–294. ПМИД  17659500.
  21. ^ Eggermann T, Begemann M, Binder G, Spengler S (2010). «Синдром Сильвера-Рассела: генетическая основа и молекулярно-генетическое тестирование». Orphanet Journal of Rare Diseases . 5 : 19. doi : 10.1186/1750-1172-5-19 . PMC 2907323. PMID  20573229. 
  22. ^ Zarchi O, Attias J, Gothelf D (2010). «Слуховая и визуальная обработка при синдроме Уильямса». Израильский журнал психиатрии и смежных наук . 47 (2): 125–131. PMID  20733255.
  23. ^ Steinberg, Steven J; Raymond, Gerald V; Braverman, Nancy E; Moser, Ann B (2017). «Расстройство спектра Зеллвегера». GeneReviews®. Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301621 . Получено 17 сентября 2019 г.
  24. ^ Velagaleti GV, Jalal SM, Kukolich MK, Lockhart LH, Tonk VS (март 2002). «De novo сверхчисленная кольцевая хромосома 7: первый отчет о немозаичном пациенте и обзор литературы». Clinical Genetics . 61 (3): 202–206. doi :10.1034/j.1399-0004.2002.610306.x. PMID  12000362. S2CID  33574584.
  25. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  26. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  27. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  28. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  29. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  30. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  31. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  32. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
  33. ^ Ли, Виктор Роберт (2013-01-15). Аномалии производительности: Роман. Perimeter Six Press. ISBN 9781938409202.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме Человеческая хромосома 7 .