Заболевание соединительной ткани

Категория заболеваний

Медицинское состояние

Заболевание соединительной ткани , также известное как нарушение соединительной ткани или коллагеновые сосудистые заболевания , относится к любому расстройству , которое поражает соединительную ткань . ^[1] Структуры тела удерживаются вместе соединительными тканями, состоящими из двух отдельных белков : эластина и коллагена . Сухожилия , связки , кожа , хрящи , кости и кровеносные сосуды состоят из коллагена. Кожа и связки содержат эластин. Белки и окружающие ткани тела могут пострадать, когда эти соединительные ткани воспаляются . [ ^2]

Две основные категории заболеваний соединительной ткани — это (1) ряд относительно редких генетических нарушений, поражающих первичную структуру соединительной ткани, и (2) различные приобретенные заболевания, при которых соединительная ткань становится местом множественных, более или менее выраженных иммунологических и воспалительных реакций.

Заболевания, при которых наблюдается воспаление или слабость коллагена, также называются коллагеновыми заболеваниями . Коллагеновые сосудистые заболевания могут быть (но не обязательно) связаны с аномалиями коллагена и кровеносных сосудов, которые имеют аутоиммунную природу.

Некоторые заболевания соединительной ткани имеют сильные или слабые генетические риски наследования . Другие могут быть вызваны факторами окружающей среды или комбинацией генетических и экологических влияний.

Классификация

Заболевания соединительной ткани можно разделить на две группы: (1) группа относительно редких генетических нарушений, влияющих на первичную структуру соединительной ткани ; и (2) ряд приобретенных состояний, при которых соединительные ткани являются местом множественных, более или менее выраженных иммунных и воспалительных реакций. ^[1]

Наследственные заболевания соединительной ткани

Наследственные заболевания соединительной ткани представляют собой разнообразный набор широких нарушений одного гена, которые влияют на один или несколько основных компонентов соединительной ткани , таких как основное вещество ( гликозаминогликаны ), коллаген или эластин . Многие из них приводят к аномалиям скелета и суставов, которые могут существенно нарушить нормальный рост и развитие. В отличие от приобретенных заболеваний соединительной ткани, эти состояния встречаются редко. ^[1]

• Синдром Марфана — наследуется как аутосомно-доминантный признак, из-за мутаций в гене FBN1 , который кодирует фибриллин 1. ^[3 ]
• Гомоцистинурия — нарушение метаболизма метионина, вызванное дефицитом цистатионин-β-синтазы , что приводит к накоплению гомоцистеина и его метаболитов в моче и крови. ^[4]
• Синдром Элерса-Данлоса — разнообразный набор расстройств, характеризующихся хрупкостью мягких соединительных тканей и распространенными симптомами, поражающими кожу, связки, суставы, кровеносные сосуды и внутренние органы. ^[5]
• Несовершенный остеогенез — наследственное заболевание, характеризующееся снижением костной массы , ослаблением костей, повышенной хрупкостью и низким ростом . ^[6]
• Алкаптонурия — врожденное нарушение обмена веществ, вызванное мутациями в гене HGO и дефицитом гомогентизат-1,2-диоксигеназы . ^{[7] [8]}
• Псевдоксантома эластическая — редкое мультисистемное заболевание, характеризующееся постепенной кальцификацией и фрагментацией  эластичных волокон . ^[9]
• Мукополисахаридозы — класс наследственных заболеваний, характеризующихся выделением мукополисахаридов с мочой. ^[10]
• Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия — редкое и изнурительное наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей  гетеротопической оссификацией и врожденными пороками развития скелета. ^[11]
• Семейный рассекающий остеохондрит — отделение субхондральной кости и хряща от окружающих тканей. ^[12]
• Синдром Стиклера — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся скелетными, глазными и орофациальными аномалиями. ^[13]
• Синдром Альпорта — наследственное заболевание почек , характеризующееся структурными аномалиями и нарушением функции базальной мембраны клубочков , а также базальных мембран других органов, таких как глаза и уши. ^[14]
• Врожденная контрактурная арахнодактилия — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся арахнодактилией , множественными сгибательными контрактурами, аномальными ушными раковинами , тяжелым кифосколиозом и мышечной гипоплазией. ^[15]
• Буллезный эпидермолиз — наследственная, разнообразная группа редких генетических дерматозов , характеризующихся волдырями и хрупкостью слизистых оболочек. ^[16]
• Синдром Лоеса–Дитца — аутосомно-доминантное заболевание, связанное с широким спектром системных проявлений, таких как скелетные, кожные, сосудистые и черепно-лицевые аномалии. ^[17]
• Расстройства спектра гипермобильности — различные заболевания соединительной ткани, которые характеризуются постоянной болью и гипермобильностью суставов . ^[18]

Аутоиммунные заболевания соединительной ткани

Приобретенные заболевания соединительной ткани имеют определенные общие клинические признаки, такие как воспаление суставов, воспаление  серозных оболочек и васкулит , а также высокую частоту поражения различных внутренних органов, которые особенно богаты соединительной тканью . ^[1]

• Ревматоидный артрит — аутоиммунное заболевание с неясной причиной, которое проявляется симметричным эрозивным синовитом и, иногда, внесуставным поражением. ^[19]
• Системная красная волчанка — хроническое, сложное аутоиммунное воспалительное заболевание, которое может поражать любой орган тела. ^[20]
• Склеродермия — разнообразная совокупность аутоиммунных фиброзных состояний. ^[21]
• Дерматомиозит и полимиозит — аутоиммунные миопатии , которые клинически характеризуются внемышечными симптомами, воспалением мышц, ослаблением проксимальных мышц и часто обнаружением аутоантител . ^[22]
• Васкулит — заболевание, приводящее к воспалению кровеносных сосудов . ^[23]
• Синдром Шегрена — системное аутоиммунное заболевание, которое в основном поражает экзокринные железы и приводит к тому, что слизистые оболочки, особенно во рту и глазах, становятся чрезвычайно сухими. ^[24]
• Ревматизм — мультисистемное воспалительное заболевание, развивающееся после фарингита , вызванного стрептококком группы А. ^[25]
• Амилоидоз — редкое заболевание, вызванное мутациями белков или изменениями в организме, которые приводят к образованию скрученных скоплений деформированных белков, накапливающихся в органах и тканях. ^[26]
• Остеоартрит — распространенное дегенеративное заболевание суставного хряща, связанное с гипертрофическими аномалиями костей. ^[27]
• Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура — редкая и потенциально фатальная тромботическая микроангиопатия, характеризующаяся тяжелой тромбоцитопенией , ишемией органов , связанной с диффузными микрососудистыми тромбами, богатыми тромбоцитами, и микроангиопатической гемолитической анемией . ^[28]
• Рецидивирующий полихондрит — редкое мультисистемное аутоиммунное заболевание с неясной этиологией, которое характеризуется прогрессирующей потерей хрящевой ткани и повторяющимися эпизодами воспаления. ^[29]
• Смешанное заболевание соединительной ткани — системное аутоиммунное заболевание, которое имеет общие характеристики с двумя или более другими системными аутоиммунными заболеваниями, такими как ревматоидный артрит , полимиозит / дерматомиозит , системная красная волчанка и системный склероз . ^[30]
• Недифференцированное заболевание соединительной ткани — неклассифицируемые системные аутоиммунные заболевания, которые не соответствуют ни одному из современных требований классификации заболеваний соединительной ткани, но имеют клинические и серологические признаки, сходные с признаками заболеваний соединительной ткани. ^[31]
• Псориатический артрит — воспалительное заболевание опорно-двигательного аппарата, связанное с псориазом . ^[32]

Смотрите также

• Синдром перекрытия
• Соединительная ткань

Ссылки

1. Бенедек, Томас Г.; Роднан, Джеральд П. (1998-07-24). "Описание, типы и симптомы". Encyclopedia Britannica . Получено 2024-07-15 .
2. "Расстройства соединительной ткани". Cedars-Sinai . 2020-06-08 . Получено 2024-07-16 .
3. Пепе, Гульельмина; Джусти, Бетти; Стикки, Елена; Аббате, Розанна; Дженсини, Джиан; Нистри, Стефано (2016). «Синдром Марфана: современные перспективы». Применение клинической генетики . 9 : 55–65. дои : 10.2147/TACG.S96233 . ISSN  1178-704X. ПМЦ 4869846 . ПМИД  27274304. 
4. Кумар, Тарун; Шарма, Гурумаюм Сурадж; Сингх, Лайшрам Раджендракумар (2016). «Гомоцистинурия: Терапевтический подход». Клиника Химика Акта . 458 . Эльзевир Б.В.: 55–62. doi : 10.1016/j.cca.2016.04.002. ISSN  0009-8981. ПМИД  27059523.
5. De Paepe, A; Malfait, F (2012). «Синдром Элерса–Данлоса, расстройство со многими лицами». Clinical Genetics . 82 (1): 1–11. doi :10.1111/j.1399-0004.2012.01858.x. ISSN  0009-9163. PMID  22353005.
6. Марини, Джоан С.; Кабрал, Уэйн А. (2018). «Несовершенный остеогенез». Генетика костной биологии и заболеваний скелета . Elsevier. стр. 397–420. doi :10.1016/b978-0-12-804182-6.00023-x. ISBN 978-0-12-804182-6.
7. Бернардини, Джулия; Бракони, Даниэла; Затькова, Андреа; Сиро, Ник; Куява, Мариуш Дж.; Интрон, Венди Дж.; Спига, Оттавия; Джеминиани, Микела; Галлахер, Джеймс А.; Ранганатх, Лакшминараян Р.; Сантуччи, Анналиса (07 марта 2024 г.). «Алкаптонурия». Обзоры природы. Учебники по болезням . 10 (1). Springer Science and Business Media LLC: 16. doi : 10.1038/s41572-024-00498-x. ISSN  2056-676X. ПМИД  38453957.
8. Phornphutkul, Chanika; Introne, Wendy J.; Perry, Monique B.; Bernardini, Isa; Murphey, Mark D.; Fitzpatrick, Diana L.; Anderson, Paul D.; Huizing, Marjan; Anikster, Yair; Gerber, Lynn H.; Gahl, William A. (2002-12-26). "Natural History of Alkaptonuria". New England Journal of Medicine . 347 (26): 2111–2121. doi :10.1056/NEJMoa021736. ISSN  0028-4793. PMID  12501223.
9. Лаубе, С. (2005-07-01). "Pseudoxanthoma elasticum". Архив болезней у детей . 90 (7): 754–756. doi :10.1136/adc.2004.062075. ISSN  0003-9888. PMC 1720489. PMID 15970621  . 
10. "Мукополисахаридозы (МПС)". Johns Hopkins Medicine . 2021-08-08 . Получено 2024-07-15 .
11. Каплан, Фредерик С.; Ле Меррер, Мартин; Глейзер, Дэвид Л.; Пиньоло, Роберт Дж.; Голдсби, Роберт Э.; Киттерман, Джозеф А.; Гроппе, Джей; Шор, Эйлин М. (2008). "Fibrodysplasia ossificans progressiva". Best Practice & Research Clinical Rheumatology . 22 (1). Elsevier BV: 191–205. doi :10.1016/j.berh.2007.11.007. ISSN  1521-6942. PMC 2424023. PMID 18328989  . 
12. Статтин, Э.-Л.; Тегнер, Й.; Домеллёф, М.; Даль, Н. (2008). «Семейный рассекающий остеохондрит, связанный с ранним остеоартритом и непропорционально низким ростом». Остеоартрит и хрящ . 16 (8). Elsevier BV: 890–896. doi :10.1016/j.joca.2007.11.009. ISSN  1063-4584. PMID  18226555.
13. Беннетт, Джеймс; МакМюррей, Скотт (ноябрь 1990 г.). «Синдром Стиклера». Журнал детской ортопедии . 10 (6): 760–763. doi :10.1097/01241398-199011000-00010. PMID  2250061. Получено 15 июля 2024 г.
14. Варади, Брэдли А.; Агарвал, Раджив; Бангалор, Шрипал; Чепмен, Арлин; Левин, Адира; Стенвинкель, Питер; Тото, Роберт Д.; Чертоу, Гленн М. (2020). «Классификация и лечение синдрома Альпорта». Почечная медицина . 2 (5). Эльзевир Б.В.: 639–649. дои : 10.1016/j.xkme.2020.05.014. ISSN  2590-0595. ПМЦ 7568086 . ПМИД  33094278. 
15. Tunçbilek, Ergül; Alanay, Yasemin (2006). "Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)". Orphanet Journal of Rare Diseases . 1 (1): 20. doi : 10.1186/1750-1172-1-20 . ISSN  1750-1172. PMC 1524931. PMID 16740166  . 
16. Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Fine, Jo-David; Harper, Natasha; Has, Cristina; Magin, Thomas M.; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F.; McGrath, John A.; Mellerio, Jemima E.; Polson, Rex; Heagerty, Adrian H. (2020-09-24). "Буллезный эпидермолиз". Nature Reviews Disease Primers . 6 (1). Springer Science and Business Media LLC: 78. doi : 10.1038/s41572-020-0210-0. ISSN  2056-676X. PMID  32973163.
17. Гауда, Пишой; Кей, Роберт; Хабиб, Марина; Азиз, Амир; Азиза, Эйтан; Уэлш, Роберт (2022). «Клинические особенности и осложнения синдрома Лойса-Дитца: систематический обзор». Международный журнал кардиологии . 362 : 158–167. doi : 10.1016/j.ijcard.2022.05.065 . PMID  35662564.
18. Этвелл, Карина; Майкл, Уильям; Дубей, Джаред; Джеймс, Сара; Мартонффи, Андреа; Андерсон, Скотт; Рудин, Натан; Шрагер, Сарина (2021). «Диагностика и лечение расстройств гипермобильного спектра в первичной медицинской помощи». Журнал Американского совета по семейной медицине . 34 (4): 838–848. doi : 10.3122/jabfm.2021.04.200374 . ISSN  1557-2625. PMID  34312277.
19. Подкомитет Американского колледжа ревматологии по рекомендациям по ревматоидному артриту (2002). «Руководство по лечению ревматоидного артрита: обновление 2002 г.». Артрит и ревматизм . 46 (2): 328–346. doi :10.1002/art.10148. ISSN  0004-3591. PMID  11840435.
20. КОЖОКАРУ, Маноле; КОЖОКАРУ, Инимиоара Михаэла; СИЛОЗИ, Изабела; ВРАБИ, Камелия Дойна (14 марта 2024 г.). «Проявления системной красной волчанки». Медика . 6 (4). Amaltea Medical, Editura Magister: 330–336. ПМК 3391953 . ПМИД  22879850. 
21. Фетт, Николь (2013). «Склеродермия: номенклатура, этиология, патогенез, прогноз и лечение: факты и противоречия». Клиники дерматологии . 31 (4). Elsevier BV: 432–437. doi :10.1016/j.clindermatol.2013.01.010. ISSN  0738-081X. PMID  23806160.
22. Маммен, Эндрю Л. (2010). «Дерматомиозит и полимиозит: клиническая картина, аутоантитела и патогенез». Анналы Нью-Йоркской академии наук . 1184 (1): 134–153. doi :10.1111/j.1749-6632.2009.05119.x. ISSN  0077-8923. PMID  20146695.
23. Медицинский работник клиники Кливленда (01.05.2024). "Васкулит: симптомы, типы и лечение". Клиника Кливленда . Получено 15.07.2024 .
24. Брито-Зерон, Пилар; Бальдини, Кьяра; Бутсма, Хендрика; Боуман, Саймон Дж.; Йонссон, Роланд; Мариетт, Ксавье; Сивилс, Кэти; Теандер, Эльке; Циуфас, Афанасий; Рамос-Касальс, Мануэль (07 июля 2016 г.). «Синдром Шегрена». Обзоры природы. Учебники по болезням . 2 (1). Springer Science and Business Media LLC: 16047. doi : 10.1038/nrdp.2016.47. ISSN  2056-676X. ПМИД  27383445.
25. Руллан, Евгения; Сигал, Леонард Х. (2001). «Ревматическая лихорадка». Current Rheumatology Reports . 3 (5): 445–452. doi :10.1007/s11926-996-0016-4. ISSN  1523-3774. PMID  11564377.
26. Медицинский работник клиники Кливленда (2022-07-05). "Амилоидоз: что это такое, симптомы, типы и лечение". Клиника Кливленда . Получено 2024-07-16 .
27. Синусас, Кит (2012-01-01). «Остеоартрит: диагностика и лечение». American Family Physician . 85 (1): 49–56 . Получено 2024-07-16 .
28. Joly, Bérangère S.; Coppo, Paul; Veyradier, Agnès (2017-05-25). «Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура». Blood . 129 (21): 2836–2846. doi :10.1182/blood-2016-10-709857. ISSN  0006-4971. PMID  28416507.
29. GERGELY, P (2004). «Рецидивирующий полихондрит». Best Practice & Research Clinical Rheumatology . 18 (5). Elsevier BV: 723–738. doi :10.1016/j.berh.2004.05.012. ISSN  1521-6942. PMID  15454129.
30. Тани, Кьяра; Карли, Линда; Ваньяни, Сабрина; Таларико, Розария; Бальдини, Кьяра; Моска, Марта; Бомбардьери, Стефано (2014). «Диагностика и классификация смешанных заболеваний соединительной ткани». Журнал аутоиммунитета . 48–49. Эльзевир Б.В.: 46–49. дои :10.1016/j.jaut.2014.01.008. ISSN  0896-8411. ПМИД  24461387.
31. Моска, Марта; Тани, Кьяра; Ваньяни, Сабрина; Карли, Линда; Бомбардьери, Стефано (2014). «Диагностика и классификация недифференцированных заболеваний соединительной ткани». Журнал аутоиммунитета . 48–49. Elsevier BV: 50–52. doi :10.1016/j.jaut.2014.01.019. ISSN  0896-8411. PMID  24518855.
32. Окампо Д, Ванесса; Глэдман, Дафна (2019-09-20). "Псориатический артрит". F1000Research . 8. F1000 Research Ltd: 1665. doi : 10.12688/f1000research.19144.1 . ISSN  2046-1402. PMC 6758836. PMID 31583079  . 

Дальнейшее чтение

• Спаньоло, Паоло; Кордье, Жан-Франсуа; Коттен, Венсан (25.02.2016). «Заболевания соединительной ткани, мультиморбидность и стареющие легкие». Европейский респираторный журнал . 47 (5). Европейское респираторное общество (ERS): 1535–1558. doi :10.1183/13993003.00829-2015. ISSN  0903-1936. PMID  26917611.
• Бейлдам, Эйлин (2014). «Редкие заболевания соединительной ткани у детей». Педиатрия и здоровье детей . 24 (2): 51–57. doi :10.1016/j.paed.2013.12.005.

Внешние ссылки

• «Заболевания соединительной ткани». Национальная медицинская библиотека. 2017-09-15.
• Данкин, Мэри Энн (10.10.2023). «Заболевания соединительной ткани: типы, симптомы, причины». WebMD .
• «Заболевания соединительной ткани». DermNet® . 2023-10-26.