Диагностика аутизма основана на описанном и непосредственно наблюдаемом поведении человека. [1] Не существует известных биомаркеров расстройств аутистического спектра , которые позволили бы поставить окончательный диагноз. [2]
В большинстве случаев используются диагностические критерии , кодифицированные в Международной классификации болезней (МКБ) Всемирной организации здравоохранения или Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM) Американской психиатрической ассоциации . Эти справочные руководства регулярно обновляются на основе достижений в исследованиях, систематической оценки клинического опыта и соображений здравоохранения . В настоящее время используются DSM-5, опубликованная в 2013 году, и МКБ-10, вступившая в силу в 1994 году, причем последняя находится в процессе замены на МКБ-11 , вступившую в силу в 2022 году и в настоящее время применяемую системами здравоохранения по всему миру. Какие диагнозы аутистического спектра могут быть поставлены и какие критерии используются, зависит от правил местной системы здравоохранения.
Согласно DSM-5-TR (2022), для того, чтобы получить диагноз расстройства аутистического спектра, у человека должны быть «стойкие дефициты социальной коммуникации и социального взаимодействия» и «ограниченные, повторяющиеся модели поведения, интересов или видов деятельности». [3] Такое поведение должно начаться в раннем детстве и повлиять на способность человека выполнять повседневные задачи. Кроме того, симптомы не должны полностью объясняться нарушением интеллектуального развития или глобальной задержкой развития .
Существует несколько факторов, которые затрудняют диагностику расстройств аутистического спектра. Во-первых, не существует стандартизированных методов визуализации, молекулярных или генетических тестов, которые можно использовать для диагностики РАС. [4] Кроме того, существует большое разнообразие в том, как РАС влияет на людей. Поведенческие проявления РАС зависят от стадии развития человека, возраста проявления, текущей поддержки и индивидуальной изменчивости. [5] [3] Наконец, существует множество состояний, которые могут проявляться аналогично расстройству аутистического спектра, включая умственную отсталость , нарушение слуха , определенное нарушение речи [6], такое как синдром Ландау-Клеффнера , [7] СДВГ , тревожное расстройство и психотические расстройства . [8] Кроме того, наличие аутизма может затруднить диагностику сопутствующих психиатрических расстройств, таких как депрессия . [9] Диагностика будет намного сложнее у взрослых, поскольку большинство людей с РАС, которые достигают зрелого возраста недиагностированными, осваивают разнообразные (и часто интенсивные) методы маскировки , которые делают внешнюю диагностику практически невозможной.
В DSM-5-TR перечислены пять критериев (с примерами), которые включают две группы критериев (первые две): [3]
В идеале диагноз РАС должен быть поставлен группой врачей (например, педиатрами, детскими психиатрами, детскими неврологами) на основе информации, предоставленной пострадавшим лицом, опекунами, другими медицинскими специалистами и прямым наблюдением. [10] Оценка ребенка или взрослого на предмет расстройства аутистического спектра обычно начинается с того, что педиатр или врач общей практики собирает историю развития и проводит физический осмотр. При необходимости врач может направить человека к специалисту по РАС, который будет наблюдать и оценивать когнитивные, коммуникативные, семейные и другие факторы, используя стандартизированные инструменты и принимая во внимание любые сопутствующие медицинские состояния . [6] Детского нейропсихолога часто просят оценить поведение и когнитивные навыки, как для помощи в диагностике, так и для рекомендации образовательных вмешательств. [11] Дальнейшее обследование может быть проведено после того, как кому-то поставлен диагноз РАС. Оно может включать клиническую генетическую оценку, особенно когда другие симптомы уже указывают на генетическую причину. [12] Хотя до 40% случаев РАС могут быть связаны с генетическими причинами, [13] в настоящее время не рекомендуется проводить полное генетическое тестирование каждого человека, у которого диагностировано РАС. Консенсусные рекомендации по генетическому тестированию у пациентов с РАС в США и Великобритании ограничиваются высокоразрешающим хромосомным тестированием и тестированием ломкой X-хромосомы . [12] Метаболические и нейровизуализационные тесты также не проводятся регулярно для диагностики РАС. [12]
Возраст, в котором диагностируется РАС, варьируется. Иногда РАС можно диагностировать уже в 18 месяцев, однако диагностика РАС до двухлетнего возраста может быть ненадежной. [4] Диагноз становится все более стабильным в течение первых трех лет жизни. Например, годовалый ребенок, который соответствует диагностическим критериям РАС, с меньшей вероятностью, чем трехлетний ребенок, продолжит делать это несколько лет спустя. [14] Кроме того, возраст диагностики может зависеть от тяжести РАС, при этом более тяжелые формы РАС с большей вероятностью будут диагностированы в более раннем возрасте. [15] Проблемы с доступом к здравоохранению, такие как стоимость приема или задержки в записи на прием, часто приводят к задержкам в диагностике РАС. [16] В Великобритании Национальный план по аутизму для детей рекомендует не более 30 недель от первого беспокойства до завершения диагностики и оценки, хотя на практике лишь немногие случаи рассматриваются так быстро. [6] Отсутствие доступа к соответствующей медицинской помощи, расширение диагностических критериев и повышение осведомленности об РАС в последние годы привели к увеличению числа людей, получающих диагноз РАС во взрослом возрасте. Диагностика РАС у взрослых представляет собой уникальные проблемы, поскольку она по-прежнему опирается на точную историю развития и поскольку аутичные взрослые иногда учатся стратегиям преодоления трудностей, известным как «маскировка» или «камуфляж» , что может затруднить получение диагноза. [17] [18]
Проявление и диагностика расстройства аутистического спектра могут различаться в зависимости от пола и гендерной идентичности. Большинство исследований, изучавших влияние пола на проявление и диагностику расстройства аутистического спектра, не различали влияние пола и пола. [19] Есть некоторые свидетельства того, что аутичные женщины и девочки, как правило, демонстрируют менее повторяющееся поведение и могут больше заниматься маскировкой, чем аутичные мужчины. [20] Маскировка может включать в себя выполнение нормативных выражений лица и зрительного контакта. [21] Различия в поведенческих проявлениях и гендерных стереотипах могут усложнить своевременную диагностику расстройства аутистического спектра у женщин. [19] [20] Значительный процент аутичных женщин может быть неправильно диагностирован, диагностирован со значительной задержкой или не диагностирован вообще. [20]
Учитывая уникальные проблемы диагностики РАС с использованием поведенческой и наблюдательной оценки, конкретные параметры практики США для его оценки были опубликованы Американской академией неврологии в 2000 году [22] , Американской академией детской и подростковой психиатрии в 1999 году [5] и консенсусной группой с представителями различных профессиональных обществ в 1999 году. [22] Параметры практики, изложенные этими обществами, включают в себя первоначальный скрининг детей врачами общей практики (т. е. «скрининг уровня 1»), а для детей, которые не прошли первоначальный скрининг, комплексную диагностическую оценку опытными врачами (т. е. «оценка уровня 2»). Кроме того, было предложено, чтобы оценки детей с подозрением на РАС оценивались в рамках развития, включали нескольких информаторов (например, родителей и учителей) из разных контекстов (например, дома и в школе) и использовали многопрофильную команду профессионалов (например, клинических психологов, нейропсихологов и психиатров). [23]
По состоянию на 2019 год [update]психологи ждут, пока у ребенка не появятся начальные признаки тенденций РАС, а затем применяют различные психологические инструменты оценки для оценки РАС. [23] Среди этих измерений «золотыми стандартами» для оценки детей с аутизмом считаются диагностическое интервью для аутизма (ADI-R) и график диагностического наблюдения за аутизмом (ADOS). [24] [25] ADI-R — это полуструктурированное родительское интервью, которое исследует симптомы аутизма, оценивая текущее поведение и историю развития ребенка. ADOS — это полуструктурированная интерактивная оценка симптомов РАС, которая используется для измерения социальных и коммуникативных способностей, выявляя несколько возможностей для спонтанного поведения (например, зрительный контакт) в стандартизированном контексте. Различные другие анкеты (например, шкала оценки детского аутизма , контрольный список оценки лечения аутизма ) и тесты когнитивного функционирования (например, словарный тест Пибоди в картинках). Также может быть использовано диагностическое интервью для выявления социальных и коммуникативных расстройств (DISCO). [26]
Около половины родителей детей с РАС замечают нетипичное поведение своего ребенка к возрасту 18 месяцев, а около четырех пятых замечают к возрасту 24 месяцев. [14] Если ребенок не достигает ни одного из следующих показателей, это «является абсолютным показанием для продолжения дальнейшего обследования. Задержка в направлении на такое тестирование может задержать раннюю диагностику и лечение и повлиять на долгосрочный исход [ребенка]». [22]
Японская практика заключается в том, чтобы скрининг всех детей на РАС в возрасте 18 и 24 месяцев, используя формальные скрининговые тесты, специфичные для аутизма. Напротив, в Великобритании скринингу подвергаются дети, чьи семьи или врачи распознают возможные признаки аутизма. Неизвестно, какой подход более эффективен. [28] [ необходимо разъяснение ] Национальный скрининговый комитет Великобритании не рекомендует проводить всеобщий скрининг РАС у маленьких детей. Их основными проблемами являются более высокие шансы неправильной диагностики в более раннем возрасте и отсутствие доказательств эффективности раннего вмешательства. [29] В США нет консенсуса между профессиональными и экспертными организациями по скринингу на аутизм у детей младше 3 лет. [31]
Инструменты скрининга включают Модифицированный контрольный список для аутизма у малышей (M-CHAT), Опросник раннего скрининга аутистических черт и Опросник первого года; первоначальные данные по M-CHAT и его предшественнику, Контрольному списку для аутизма у малышей (CHAT), по детям в возрасте 18–30 месяцев показывают, что его лучше всего использовать в клинических условиях и что он имеет низкую чувствительность (много ложноотрицательных результатов), но хорошую специфичность (мало ложноположительных результатов). [14] Возможно, будет точнее предварять эти тесты широкополосным скринером, который не отличает РАС от других нарушений развития. [32] Инструменты скрининга, разработанные для норм одной культуры для поведения, такого как зрительный контакт, могут быть неподходящими для другой культуры. [33] Хотя генетический скрининг на аутизм, как правило, все еще непрактичен, его можно рассмотреть в некоторых случаях, например, для детей с неврологическими симптомами и дисморфическими чертами . [34]
Существует значительный уровень неправильной диагностики аутизма у детей с типичным нейроразвитием; 18–37% детей с диагнозом РАС в конечном итоге теряют свой диагноз. Такой высокий уровень потери диагноза не может быть объяснен только успешным лечением РАС. Наиболее распространенной причиной, по которой родители сообщили о потере диагноза РАС, была новая информация о ребенке (73,5%), например, замена диагноза. Другие причины включали диагноз, поставленный для того, чтобы ребенок мог получить лечение РАС (24,2%), успешность лечения РАС или созревание (21%) и несогласие родителей с первоначальным диагнозом (1,9%). [30] [ необходим неосновной источник ]
Многие из детей, которые позже не соответствовали критериям диагностики РАС, затем получили диагноз другого расстройства развития. Наиболее распространенным был СДВГ, но другие диагнозы включали сенсорные расстройства, тревожность, расстройство личности или неспособность к обучению. [30] [ необходим неосновной источник ] Нейроразвитие и психиатрические расстройства, которые часто ошибочно диагностируются как РАС, включают специфическое нарушение языка , расстройство социальной коммуникации , тревожное расстройство, реактивное расстройство привязанности , когнитивные нарушения, нарушения зрения, потерю слуха и нормальные поведенческие вариации. [35] Некоторые поведенческие вариации, которые напоминают аутистические черты, - это повторяющееся поведение, чувствительность к изменениям в повседневной жизни, сосредоточенные интересы и ходьба на цыпочках. Они считаются нормальными поведенческими вариациями, когда они не вызывают нарушения функции. Мальчики более склонны демонстрировать повторяющееся поведение, особенно когда они возбуждены, устали, скучают или испытывают стресс. Некоторые способы отличить типичные поведенческие вариации от аутистического поведения - это способность ребенка подавлять это поведение и отсутствие этого поведения во время сна. [10]
Некоторые люди с расстройством аутистического спектра способны адекватно функционировать, прилагая исключительные усилия для компенсации своих симптомов в детстве, подростковом возрасте или во взрослой жизни. Такие постоянные усилия, которые могут быть более типичны для затронутых женщин, могут оказывать пагубное влияние на психическое здоровье и благополучие.