Специфическое нарушение языка ( SLI ) ( некоторые предпочитают термин расстройство развития языка ) [1] диагностируется, когда речь ребенка не развивается нормально, и трудности не могут быть объяснены общим медленным развитием, физической аномалией речевого аппарата, расстройством аутистического спектра , апраксией , приобретенным повреждением мозга или потерей слуха . Исследования близнецов показали, что это находится под генетическим влиянием. Хотя нарушение языка может быть результатом мутации одного гена, [2] это необычно. Чаще всего SLI является результатом комбинированного влияния нескольких генетических вариантов, каждый из которых встречается в общей популяции, а также влияния окружающей среды. [3]
Специфическое нарушение речи (SLI) диагностируется, когда у ребенка наблюдается задержка или нарушение развития речи без видимых причин. [4] Обычно первым признаком SLI является то, что ребенок позже обычного начинает говорить и впоследствии с задержкой составляет слова для формирования предложений. Разговорная речь может быть незрелой. У многих детей с SLI также нарушено понимание языка , или рецептивная речь, хотя это может быть неочевидно, если ребенку не дадут формальную оценку. [5]
Хотя трудности с использованием и пониманием сложных предложений являются общей чертой SLI, диагностические критерии охватывают широкий спектр проблем, и для некоторых детей другие аспекты языка являются проблемными (см. ниже). В целом, термин SLI зарезервирован для детей, чьи языковые трудности сохраняются в школьном возрасте, и поэтому он не будет применяться к малышам, которые поздно начинают говорить, большинство из которых догоняют своих сверстников после позднего начала. [6]
Терминология для детских языковых расстройств чрезвычайно обширна и запутанна, со многими ярлыками, которые имеют пересекающиеся, но не обязательно идентичные значения. Отчасти эта путаница отражает неопределенность относительно границ SLI и существования различных подтипов. Исторически термины «дисфазия развития» или «афазия развития» использовались для описания детей с клинической картиной SLI. [7] Однако эти термины в значительной степени были заброшены, поскольку они предполагают параллели с приобретенной афазией у взрослых . Это вводит в заблуждение, поскольку SLI не вызвана повреждением мозга. [ необходима цитата ]
Некоторые синонимы, которые в настоящее время используются для обозначения специфического нарушения языка, это нарушение языка, задержка развития языка (ЗПР), расстройство языка и неспособность к обучению языку. Исследователь Бонни Бринтон утверждает, что термин «специфическое нарушение языка» вводит в заблуждение, поскольку расстройство влияет не только на язык, но и на чтение, письмо и социальную/прагматику. [8]
В медицинских кругах часто используются такие термины, как « специфическое расстройство развития языка» , но у этого термина есть недостаток — он слишком многословен, и его также отвергают некоторые люди, которые считают, что SLI не следует рассматривать как «расстройство». В образовательной системе Великобритании в настоящее время предпочтительным термином является термин «речевые, языковые и коммуникативные потребности » (SLCN), но он гораздо шире, чем SLI, и включает детей с речевыми и языковыми трудностями, возникающими по широкому кругу причин. [ необходима цитата ]
Хотя большинство экспертов сходятся во мнении, что дети с SLI весьма изменчивы, нет единого мнения о том, как лучше всего их подтипировать. [9] Не существует общепринятой системы классификации. В 1983 году Рапин и Аллен [10] предложили классификацию нарушений развития языка, основанную на лингвистических признаках нарушения языка, которая впоследствии была обновлена Рапин. [11] Рапин — детский невролог, и она называет различные подтипы «синдромами»; многие из тех, кто исходит из точки зрения образования или логопедии, отвергают этот вид медицинского ярлыка и утверждают, что не существует четкой разделительной линии между SLI и нормальной вариацией. [12] Кроме того, хотя большинство экспертов согласны с тем, что детей с характеристиками подтипов Рапин можно идентифицировать, есть много случаев, которые сложнее классифицировать, и также есть доказательства того, что категоризация может меняться со временем. [13]
Подгруппы Рапина делятся на три основные категории:
Синдром рецептивного/экспрессивного фонологического/синтаксического дефицита является наиболее распространенной формой SLI, при котором наиболее очевидными проблемами ребенка являются тенденция говорить короткими, упрощенными предложениями с пропуском некоторых грамматических особенностей, таких как прошедшее время -ed. [14] Также часто можно увидеть упрощенное речевое производство, когда ребенок маленький. Например, кластеры согласных могут быть сокращены, так что «string» произносится как «ting». Словарный запас часто ограничен, с тенденцией использовать «общие универсальные» термины, а не более конкретные слова. [15] [16]
Вербальная слуховая агнозия — очень редкая форма нарушения речи, при которой ребенок не может осознать смысл звуков речи. Обычно это происходит как симптом синдрома Ландау-Клеффнера , в этом случае диагноз SLI не будет уместен, поскольку известно неврологическое происхождение языковых трудностей.
Развивающаяся вербальная диспраксия (DVD) – у ребенка с DVD понимание адекватное; начало речи очень задержано и крайне ограничено с нарушением производства речевых звуков и коротких высказываний. Плохое производство речи не может быть объяснено с точки зрения структурного или неврологического повреждения артикуляторов . Существует много разногласий относительно диагностических критериев, но этот ярлык чаще всего используется для детей, у которых разборчивость речи заметно снижается, когда они пытаются произносить сложные высказывания, по сравнению с тем, когда они произносят отдельные звуки или слоги . [ необходима ссылка ]
Другой ключевой особенностью является непоследовательность производства речевых звуков от случая к случаю. Хотя термин « диспраксия » предполагает чистое расстройство вывода, [17] многие — возможно, все — из этих детей испытывают трудности в выполнении задач, которые включают мысленную манипуляцию речевыми звуками, например, задач на фонологическое осознание . Дети с DVD также обычно имеют серьезные проблемы с грамотностью, а уровни рецептивного языка могут быть низкими в тестах на словарный запас и грамматику. [18]
Синдром дефицита фонологического программирования – ребенок говорит длинными, но плохо понятными фразами, производя то, что звучит как жаргон . За пределами группы Рапина мало что было написано об этом подтипе, который обычно не признается в диагностических рамках. [ необходима цитата ]
Расстройство лексического дефицита – у ребенка проблемы с подбором слов и с трудом облекают идеи в слова. Плохо понимает связную речь. Опять же, исследований по этому подтипу мало, и он не получил широкого признания.
Нарушение прагматического языка — ребенок говорит бегло и хорошо сформированными высказываниями с адекватной артикуляцией; содержание языка необычно; понимание может быть чрезмерно буквальным, а использование языка странным. Ребенок может беспрестанно болтать и плохо поддерживать очередность в разговоре и поддерживать тему. Было много споров по поводу этой категории, которая в Великобритании называется нарушением прагматического языка (PLI) . Дебаты были сосредоточены вокруг вопроса о том, является ли это подтипом SLI, частью аутистического спектра или отдельным состоянием. [19] В DSM-5 был введен термин « Расстройство социальной коммуникации» ; это эквивалентно PLI.
Хотя учебники проводят четкие границы между различными нарушениями нейроразвития, существует много споров о совпадениях между ними. [20] Многие дети с SLI соответствуют диагностическим критериям дислексии развития , [21] а у других наблюдаются черты аутизма . [22]
Мужчины чаще страдают от SLI, чем женщины. В клинических образцах соотношение полов среди мужчин и женщин составляет около 3 или 4:1. [23] Причина этой связи неизвестна: не было обнаружено никакой связи с генами на половых хромосомах . У детей с SLI обычно встречаются плохие двигательные навыки . [17] Сканирование мозга обычно не выявляет никаких очевидных отклонений у детей с SLI, хотя количественные сравнения обнаружили различия в размере мозга или относительных пропорциях белого или серого вещества в определенных областях. [24] В некоторых случаях обнаруживаются необычные извилины мозга. [25] На сегодняшний день не было обнаружено последовательной « нейронной сигнатуры » для SLI. Различия в мозге детей с SLI по сравнению с типично развивающимися детьми являются тонкими и могут перекрываться с атипичными паттернами, наблюдаемыми при других нарушениях нейроразвития . [26] [27]
В настоящее время общепризнано, что SLI является строго генетическим расстройством . [28] Лучшие доказательства получены в результате исследований близнецов. Двое близнецов , растущих вместе, подвергаются воздействию одной и той же домашней среды, но могут радикально отличаться по своим языковым навыкам. Однако такие разные результаты наблюдаются почти исключительно у разнояйцевых (неидентичных) близнецов, которые генетически различаются. Однояйцевые близнецы имеют одни и те же гены и, как правило, гораздо более схожи по языковым способностям.
Тяжесть и стойкость SLI у однояйцевых близнецов могут варьироваться, что указывает на то, что факторы окружающей среды влияют на течение расстройства, однако редко можно встретить ребенка с SLI, у которого есть однояйцевый близнец с нормальной речью.
SLI обычно не вызывается мутацией в одном гене. Текущие данные свидетельствуют о том, что существует много различных генов, которые могут влиять на изучение языка, и SLI возникает, когда ребенок наследует особенно пагубную комбинацию факторов риска, каждый из которых может иметь лишь небольшой эффект. [29] Однако была выдвинута гипотеза, что мутация гена FOXP2 может оказывать влияние на развитие SLI в определенной степени, поскольку она регулирует гены, имеющие отношение к нейронным путям, связанным с языком. [29]
Только несколько негенетических факторов были обнаружены избирательно влияющими на развитие языка у детей. Дети, рожденные позже в больших семьях, подвергаются большему риску, чем дети, рожденные раньше. [30]
В целом, генетическая мутация, наследственное влияние и факторы окружающей среды могут играть роль в развитии и проявлении SLI. Поэтому важно не связывать развитие с одним фактором, а признать, что часто это результат сложных взаимодействий между любыми или всеми этими факторами. [29]
SLI определяется исключительно в поведенческих терминах: биологического теста на SLI не существует. Для диагностики SLI необходимо выполнить три пункта:
Существуют значительные различия в том, как этот последний критерий реализуется. Томбин и др. (1996) предложили критерий EpiSLI, основанный на пяти составных баллах, представляющих производительность в трех областях языка (словарный запас, грамматика и повествование) и двух модальностях (понимание и производство). Дети, набравшие самые низкие 10% по двум или более составным баллам, определяются как имеющие языковое расстройство. [31]
Оценка обычно включает интервью с опекуном ребенка, наблюдение за ребенком в неструктурированной обстановке, проверку слуха и стандартизированные тесты языковых и невербальных способностей. Существует широкий спектр языковых оценок на английском языке. Некоторые из них ограничены для использования специалистами по речи и языку (терапевтами или SALT в Великобритании, логопедами, SLP в США и Австралии). Обычно используемая батарея тестов для диагностики SLI — это клиническая оценка языковых основ (CELF). Оценки, которые могут быть выполнены родителем или учителем, могут быть полезны для выявления детей, которым может потребоваться более глубокая оценка.
Тест Grammar and Phonology Screening (GAPS) — это быстрый (десятиминутный), простой и точный скрининговый тест, разработанный и стандартизированный в Великобритании. Он подходит для детей от 3;4 до 6;8 лет;месяцев и может проводиться как профессионалами, так и непрофессионалами (включая родителей) [32] и продемонстрировал высокую точность (точность 98%) в выявлении детей с нарушениями, которым требуется помощь специалиста, по сравнению с детьми без нарушений. [33] Это делает его потенциально осуществимым тестом для широкомасштабного скрининга.
Контрольный список по коммуникациям для детей (CCC–2) — это родительский опросник, подходящий для проверки языковых навыков у детей школьного возраста. Также могут использоваться неформальные оценки, такие как языковые образцы. Эта процедура полезна, когда нормативный образец данного теста не подходит для данного ребенка, например, если ребенок двуязычный, а образец состоял из одноязычных детей. Это также экологически обоснованная мера всех аспектов языка (например, семантики, синтаксиса, прагматики и т. д.).
Чтобы закончить языковой образец, SLP потратит около 15 минут на разговор с ребенком. Образец может быть разговором (Hadley, 1998) или повествовательным пересказом. В повествовательном языковом образце SLP расскажет ребенку историю, используя бессловесную книжку с картинками (например, « Лягушка, где ты?» , Mayer, 1969), затем попросит ребенка использовать картинки и рассказать историю обратно.
Языковые образцы обычно транскрибируются с помощью компьютерного программного обеспечения, такого как систематический анализ языкового программного обеспечения (SALT, Miller et al. 2012), а затем анализируются. Например, SLP может следить за тем, представляет ли ребенок персонажей своей истории или сразу переходит к ней, следуют ли события логическому порядку и включает ли повествование основную идею или тему и вспомогательные детали.
Вмешательство обычно осуществляется логопедами, которые используют широкий спектр методов для стимулирования изучения языка. В прошлом была мода на тренировку детей в грамматических упражнениях, используя методы имитации и извлечения , но такие методы вышли из употребления, когда стало очевидно, что обобщения на повседневные ситуации мало. Современные подходы к улучшению развития языковой структуры с большей вероятностью принимают методы «среды», в которых вмешательство вплетается в естественные эпизоды общения, и терапевт строится на высказываниях ребенка, а не диктует, о чем будет идти речь. Кроме того, произошел переход от сосредоточения исключительно на грамматике и фонологии к вмешательствам , которые развивают социальное использование языка детьми , часто работая в небольших группах, которые могут включать как типично развивающихся, так и слабо владеющих языком сверстников. [34]
Еще одним отличием современных подходов к исправлению от прошлых является то, что родители чаще принимают непосредственное участие, особенно в случае с детьми дошкольного возраста. [35]
Кардинально иной подход был разработан Таллалом и коллегами, которые разработали компьютерное вмешательство Fast ForWord , которое включает в себя длительную и интенсивную тренировку по определенным компонентам языка и слуховой обработки. [36] Теория, лежащая в основе этого подхода, утверждает, что языковые трудности вызваны неспособностью производить тонкие слуховые различия во временном измерении, а компьютеризированные учебные материалы предназначены для обострения остроты восприятия.
Для всех этих типов вмешательства существует мало адекватно контролируемых испытаний, которые позволяют оценить клиническую эффективность. [37] В целом, там, где исследования проводились, результаты были разочаровывающими, [38] хотя сообщалось и о некоторых более положительных результатах. [39] В 2010 году был опубликован систематический обзор клинических испытаний, оценивающих подход FastForword, и в нем не сообщалось о существенных улучшениях по сравнению с контрольной группой. [40]
Лонгитюдные исследования показывают, что проблемы в основном решаются к пяти годам примерно у 40% 4-летних детей с SLI. [41] Однако для детей, которые все еще испытывают значительные языковые трудности при поступлении в школу, низкий уровень грамотности является обычным явлением, даже для детей, получающих помощь специалистов, [42] а образовательные достижения, как правило, плохие. [43] Плохие результаты наиболее распространены в случаях, когда страдает как понимание, так и выразительная речь. [44] Также есть доказательства того, что невербальный IQ детей с SLI снижается в ходе развития. [45]
SLI ассоциируется с высоким уровнем психических расстройств . [46] Например, Конти-Рамсден и Боттинг (2004) обнаружили, что 64% выборки 11-летних детей с SLI набрали баллы выше клинического порога по опроснику для выявления психиатрических проблем, и 36% регулярно подвергались издевательствам, по сравнению с 12% детей из контрольной группы. [47] В долгосрочной перспективе исследования результатов для взрослых детей с SLI обнаруживают повышенные показатели безработицы, социальной изоляции и психических расстройств. [48] Однако большинство исследований были сосредоточены на детях с серьезными проблемами, у которых были затронуты как понимание, так и выразительная речь. Лучшие результаты были обнаружены у детей, которые испытывали более легкие трудности и не нуждались в специальном образовательном обеспечении. [49]
Эпидемиологические исследования в США [50] и Канаде [51] оценили распространенность SLI среди пятилетних детей примерно в 7%. Однако ни одно исследование не приняло строгие критерии «несоответствия» Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам или МКБ-10 ; SLI диагностировалось, если ребенок набирал ниже порогового значения по стандартизированным языковым тестам, но имел невербальный IQ 90 или выше и не имел других исключающих критериев.
Многие исследования были сосредоточены на попытках определить, что делает изучение языка таким трудным для некоторых детей. Основное различие существует между теориями, которые приписывают трудности низкоуровневой проблеме с обработкой слуховой временной информации, [52] [53] и теми, которые предполагают, что существует дефицит в специализированной системе изучения языка. [54] [55] Другие отчеты подчеркивают дефицит в определенных аспектах памяти . [56] [57] [58] [59] [60] Может быть трудно выбрать между теориями, поскольку они не всегда делают отличительные прогнозы, и существует значительная гетерогенность среди детей с SLI. Также было высказано предположение, что SLI может возникнуть только при наличии более чем одного основного дефицита. [61] [62] [63]