stringtranslate.com

Система определения пола XY

Половые хромосомы дрозофилы

Система определения пола XY — это система определения пола, используемая для классификации многих млекопитающих , включая человека , некоторых насекомых ( дрозофилы ), некоторых змей, некоторых рыб ( гуппи ) и некоторых растений ( дерево гинкго ). В этой системе пол особи определяется парой половых хромосом . В большинстве случаев женщины имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), и их называют гомогаметным полом . У мужчин есть два разных типа половых хромосом (XY), и они называются гетерогаметным полом . [1]

У людей наличие Y-хромосомы отвечает за запуск мужского развития; при отсутствии Y-хромосомы плод будет развиваться по-женски. Существуют различные исключения, такие как люди с синдромом Клайнфельтера (имеющие XXY-хромосомы), синдромом Свайера (женщины с XY-хромосомами) и мужским синдромом XX (синдромом де ла Шапеля, мужчины с XX-хромосомами), однако эти исключения редки. В некоторых случаях, казалось бы, нормальная женщина с влагалищем, шейкой матки и яичниками имеет хромосомы XY, но ген SRY отключен. [2] У большинства видов с определением пола XY организм должен иметь хотя бы одну Х-хромосому , чтобы выжить. [3] [4]

Система XY во многом контрастирует с системой определения пола ZW, обнаруженной у птиц , некоторых насекомых, многих рептилий и различных других животных, у которых гетерогаметный пол женский. В течение нескольких десятилетий считалось, что у всех змей пол определяется системой ZW, но были наблюдения неожиданных эффектов в генетике видов семейств Boidae и Pythonidae ; например, партеногенное размножение привело к образованию только самок, а не самцов, что противоположно тому, что следует ожидать в системе ZW. В первые годы XXI века такие наблюдения послужили толчком к проведению исследований, которые показали, что все исследованные до сих пор питоны и удавы определенно обладают системой определения пола XY. [5] [6]

Температурно -зависимая система определения пола обнаружена у некоторых рептилий и рыб.

Механизмы

У всех животных есть набор ДНК , кодирующий гены , присутствующие в хромосомах . У людей, большинства млекопитающих и некоторых других видов две хромосомы , называемые Х-хромосомой и Y-хромосомой , кодируют пол. У этих видов на Y-хромосоме присутствуют один или несколько генов , определяющих мужскую принадлежность. В этом процессе Х-хромосома и Y-хромосома определяют пол потомства, часто благодаря генам, расположенным на Y-хромосоме и кодирующим мужскую принадлежность. Потомство имеет две половые хромосомы: потомство с двумя Х-хромосомами (XX) разовьет женские признаки, а потомство с X и Y-хромосомой (XY) разовьет мужские признаки.

Млекопитающие

У большинства млекопитающих пол определяется наличием Y-хромосомы. Это делает людей с кариотипами XXY и XYY мужчинами, а людей с кариотипами X и XXX женщинами. [1]

В 1930-х годах Альфред Йост определил, что наличие тестостерона необходимо для развития вольфовых протоков у кроликов-самцов. [7]

SRY — это ген, определяющий пол, на Y-хромосоме у териев (плацентарных млекопитающих и сумчатых). [8] Млекопитающие, кроме человека, используют несколько генов на Y-хромосоме. [ нужна цитата ]

Не все мужские гены расположены на Y-хромосоме . Утконос , однопроходное животное , использует пять пар различных XY-хромосом с шестью группами генов, сцепленных с самцами, причем AMH является главным переключателем. [9]

Люди

Мужские XY-хромосомы человека после G-бэндинга

Единственный ген ( SRY ), присутствующий на Y-хромосоме, действует как сигнал, указывающий путь развития к мужскому полу. Присутствие этого гена запускает процесс вирилизации . Этот и другие факторы приводят к половым различиям у людей . [10] Клетки у женщин с двумя Х-хромосомами подвергаются Х-инактивации , при которой одна из двух Х-хромосом инактивируется. Инактивированная Х-хромосома остается внутри клетки в виде телец Барра .

Другие животные

У некоторых видов черепах конвергентно развились системы определения пола XY, особенно у Chelidae и Staurotypinae . [11]

Другие виды (включая большинство видов дрозофил ) используют наличие двух Х-хромосом для определения женской принадлежности: одна Х-хромосома дает предполагаемую мужскую принадлежность, но наличие генов Y-хромосомы необходимо для нормального развития самцов. У плодовой мухи особи с XY — самцы, а особи с XX — самки; однако люди с XXY или XXX также могут быть женщинами, а люди с X могут быть мужчинами. [12]

Растения

Очень немногие двудомные виды покрытосеменных имеют XY-определение пола, например Silene latifolia . [14] У этих видов определение пола аналогично млекопитающим, где самец — XY, а самка — XX. [15]

Другие системы

Хотя определение пола по XY является наиболее известным, поскольку именно эту систему используют люди, в природе существует ряд альтернативных систем. Обратная система XY (называемая ZW , чтобы отличить ее) используется у птиц и многих насекомых, у которых самки гетерогаметны (ZW), а самцы гомогаметны (ZZ). [16]

Вместо этого многие насекомые отряда Hymenoptera имеют гаплодиплоидную систему , в которой самки являются полными диплоидами (все хромосомы встречаются парами), а самцы гаплоидны (имеют только одну копию всех хромосом). У некоторых других насекомых есть система определения пола X0 , где только определяющая пол хромосома различается по плоидности (XX у самок, но X у самцов), в то время как все остальные хромосомы встречаются парами у обоих полов. [17]

Влияния

Генетический

Изображение белка PBB SRY

В интервью веб-сайту Rediscovering Biology [18] исследователь Эрик Вилен описал, как изменилась парадигма с момента открытия гена SRY:

Долгое время мы думали, что SRY активирует каскад мужских генов. Оказывается, путь определения пола, вероятно, более сложен, и SRY может фактически ингибировать некоторые антимужские гены.

Идея состоит в том, что вместо упрощенного механизма, с помощью которого промужские гены проходят весь путь к созданию самца, на самом деле существует прочный баланс между промужскими генами и антимужскими генами, и если его немного слишком много, Если много антимужских генов, то может родиться женщина, а если промужских генов слишком много, то родится мужчина.

Мы [вступаем] в новую эру молекулярной биологии определения пола, где речь идет о более тонкой дозировке генов, некоторых промужских, некоторых проженских, некоторых антимужских и некоторых антиженских генов, которые все взаимодействуют друг с другом, а не простой линейный путь генов, идущих один за другим, что делает его очень интересным, но очень сложным для изучения.

В интервью журналу Scientific American в 2007 году Вилиана спросили: «Звучит так, как будто вы описываете сдвиг от преобладающего мнения о том, что женское развитие является молекулярным путем по умолчанию, к активным про-мужским и антимужским путям. Существуют ли также про-женские пути? и антиженские пути?" [19] Он ответил:

Современное определение пола началось в конце 1940-х годов — в 1947 году, — когда французский физиолог Альфред Жост заявил, что именно яички определяют пол. Наличие яичка определяет мужественность, отсутствие яичка определяет женственность. Яичник не определяет пол. Это не повлияет на развитие наружных половых органов. Теперь, в 1959 году, когда был открыт кариотип синдромов Клайнфельтера (мужчина XXY) и Тернера (женщина, у которой есть один Х), стало ясно, что у людей пол определяет наличие или отсутствие Y-хромосомы. Потому что все Клайнфелтеры, у которых есть Y, — мужчины, тогда как Тернеры, у которых нет Y, — женщины. Так что дело не в дозировке или количестве Х, а в наличии или отсутствии Y. Итак, если вы объедините эти две парадигмы, вы в конечном итоге получите молекулярную основу, которая, вероятно, будет фактором, геном, то есть семенником. определяющий фактор, и это ген, определяющий пол. Таким образом, область, основанная на этом, действительно ориентирована на поиск факторов, определяющих яички. Однако мы обнаружили не только факторы, определяющие про-тестис. Существует ряд факторов, таких как WNT4 и DAX1, функция которых заключается в уравновешивании мужского пути.

У млекопитающих, включая человека, ген SRY запускает развитие недифференцированных гонад в семенники, а не в яичники . Однако бывают случаи, когда яички могут развиваться и при отсутствии гена SRY (см. изменение пола ). В этих случаях ген SOX9 , участвующий в развитии семенников, может индуцировать их развитие без помощи SRY. В отсутствие SRY и SOX9 семенники не могут развиваться, и путь для развития яичников открыт. Даже в этом случае отсутствия гена SRY или молчания гена SOX9 недостаточно, чтобы запустить половую дифференциацию плода в женском направлении. Недавние открытия позволяют предположить, что развитие и поддержание яичников является активным процессом [20] , регулируемым экспрессией «про-женского» гена FOXL2 . В интервью [21] изданию TimesOnline соавтор исследования Робин Ловелл-Бэдж объяснил значение открытия:

Мы считаем само собой разумеющимся, что сохраняем пол, с которым родились, включая наличие у нас яичек или яичников. Но эта работа показывает, что активность одного гена, FOXL2, — это все, что предотвращает превращение взрослых клеток яичников в клетки, обнаруженные в семенниках.

Подразумеваемое

Изучение генетических детерминант человеческого пола может иметь самые разнообразные последствия. Ученые изучали различные системы определения пола у плодовых мушек и животных моделей, чтобы попытаться понять, как генетика половой дифференциации может влиять на биологические процессы, такие как размножение, старение [22] и болезни.

Материнский

У человека и многих других видов животных пол ребенка определяет отец . В системе определения пола XY яйцеклетка , предоставленная самкой, вносит Х- хромосому , а сперма , предоставленная мужчиной, вносит либо Х-хромосому, либо Y-хромосому, в результате чего появляется потомство женского пола (XX) или мужского пола (XY) соответственно.

Уровень гормонов у родителей-мужчин влияет на соотношение полов сперматозоидов у людей. [23] Материнское влияние также влияет на то, какие сперматозоиды с большей вероятностью достигнут зачатия .

Яйцеклетки человека, как и других млекопитающих, покрыты толстым полупрозрачным слоем, называемым зоной пеллюцида , через который сперматозоид должен проникнуть, чтобы оплодотворить яйцеклетку. Когда-то пеллюцидная зона рассматривалась просто как препятствие оплодотворению , но недавние исследования показывают, что вместо этого она может функционировать как сложная система биологической безопасности, которая химически контролирует попадание сперматозоида в яйцеклетку и защищает оплодотворенную яйцеклетку от дополнительных сперматозоидов. [24]

Недавние исследования показывают, что человеческие яйцеклетки могут производить химическое вещество, которое привлекает сперматозоиды и влияет на их плавательное движение. Однако не на все сперматозоиды это оказывает положительное воздействие; некоторые, кажется, остаются незатронутыми, а некоторые фактически уходят из яйца. [25]

Также возможно влияние материнства, которое влияет на определение пола таким образом, что рождаются разнояйцевые близнецы с одинаковым весом между мужчиной и женщиной. [26]

Было обнаружено , что время осеменения во время цикла течки влияет на соотношение полов потомства людей, крупного рогатого скота, хомяков и других млекопитающих. [23] Гормональные условия и уровень pH в женских репродуктивных путях меняются со временем, и это влияет на соотношение полов сперматозоидов, достигающих яйцеклетки. [23]

Также имеет место половая смертность эмбрионов. [23]

История

Древние представления об определении пола

Аристотель ошибочно полагал, что пол младенца определяется тем, сколько тепла имела сперма мужчины во время оплодотворения. Он написал:

...семя самца отличается от соответствующего секрета самки тем, что оно содержит в себе принцип такого рода, который запускает движения также и в эмбрионе и тщательно готовит окончательное питание, тогда как секреция женский содержит только материал. Итак, если преобладает мужской элемент, он втягивает в себя женский элемент, но если он преобладает над ним, он превращается в противоположный или разрушается.

Аристотель ошибочно утверждал, что мужской принцип является движущей силой определения пола, [27] так что, если мужской принцип будет недостаточно выражен во время воспроизводства, плод разовьется как женский.

генетика 20 века

Нетти Стивенс в 1904 году
Эдмунд Бичер Уилсон , до 1891 г.

Нетти Стивенс (работающая с жуками) и Эдмунду Бичеру Уилсону (работающему с полужесткокрылыми ) приписывают независимое открытие в 1905 году хромосомной системы определения пола XY у насекомых: тот факт, что у самцов есть половые хромосомы XY , а у самок - XX половые хромосомы. [28] [29] [30] В начале 1920-х годов Теофил Пейнтер продемонстрировал, что пол у людей (и других млекопитающих) также определяется X- и Y-хромосомами, а хромосомы, которые осуществляют это определение, передаются сперматозоидами. [31]

Первые ключи к существованию фактора, определяющего развитие семенников у млекопитающих, появились в экспериментах, проведенных Альфредом Йостом [32] , который кастрировал эмбрионов кроликов внутриутробно и заметил, что все они развивались как самки. [ нужна цитата ]

В 1959 году К. Э. Форд и его команда, после экспериментов Йоста, обнаружили [33] , что Y-хромосома необходима для развития плода мужского пола, когда они обследовали пациентов с синдромом Тернера , которые росли как фенотипические женщины, и обнаружили они должны быть X0 ( гемизиготными по X и без Y). В то же время Джейкоб и Стронг описали случай пациента с синдромом Клайнфельтера (XXY) [34] , который предположил наличие Y-хромосомы в развитии мужественности. [35]

Все эти наблюдения привели к единому мнению, что доминантный ген, определяющий развитие семенников ( TDF ), должен существовать в Y-хромосоме человека. [35] Поиск этого фактора, определяющего яички (TDF), привел группу ученых [36] в 1990 году к открытию участка Y-хромосомы, необходимого для определения мужского пола, который получил название SRY (sex-determining Region). Y-хромосомы). [35]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ аб Хейк, Лаура; О'Коннор, Клэр. «Генетические механизмы определения пола | Изучайте науку в Scitable». www.nature.com . Архивировано из оригинала 28 апреля 2021 г. Проверено 13 апреля 2021 г.
  2. ^ Каллауэй, Юэн. «Девушка с Y-хромосомой проливает свет на мужественность». Новый учёный . Проверено 22 февраля 2023 г.
  3. ^ «Может ли зигота выжить без Х-половой хромосомы?». Образование - Сиэтл ПИ . Проверено 8 ноября 2020 г.
  4. ^ Шервуд, Сьюзен. «Что происходит, когда в зиготе на одну хромосому меньше, чем обычно?». Наука . Проверено 29 апреля 2021 г.
  5. ^ Гэмбл, Тони; Касто, Тодд А.; Нильсен, Стюарт В.; Бэнкс, Джейсон Л.; Кард, Дарен К.; Шильд, Дрю Р.; Шуэтт, Гордон В.; Бут, Уоррен (2017). «Открытие половых хромосом XY у удава и питона» (PDF) . Современная биология . 27 (14): 2148–2153.e4. дои : 10.1016/j.cub.2017.06.010 . ПМИД  28690112.
  6. ^ Елена, Эбби. Догма определения пола змей опровергнута. Ученый, 6 июля 2017 г. [1]
  7. ^ Йост, А.; Прайс, Д.; Эдвардс, Р.Г. (1970). «Гормональные факторы половой дифференциации плода млекопитающих [и обсуждение]». Философские труды Королевского общества B: Биологические науки . 259 (828): 119–31. Бибкод : 1970RSPTB.259..119J. дои : 10.1098/rstb.1970.0052. JSTOR  2417046. PMID  4399057.
  8. ^ Уоллис MC, Уотерс PD, Грейвс JA (июнь 2008 г.). «Определение пола у млекопитающих - до и после эволюции SRY». Клетка. Мол. Наука о жизни . 65 (20): 3182–95. doi : 10.1007/s00018-008-8109-z. PMID  18581056. S2CID  31675679.
  9. ^ Кортес, Диего; Марин, Рэй; Толедо-Флорес, Дебора; Фруаво, Лор; Лихти, Анжелика; Уотерс, Пол Д.; Грюцнер, Франк; Кассманн, Хенрик (24 апреля 2014 г.). «Происхождение и функциональная эволюция Y-хромосом у млекопитающих». Природа . 508 (7497): 488–493. Бибкод : 2014Natur.508..488C. дои : 10.1038/nature13151. PMID  24759410. S2CID  4462870.
  10. ^ Фаучи, Энтони С.; Браунвальд, Юджин; Каспер, Деннис Л.; Хаузер, Стивен Л.; Лонго, Дэн Л.; Джеймсон, Дж. Ларри; Лоскальцо, Джозеф (2008). Принципы внутренней медицины Харрисона (17-е изд.). МакГроу-Хилл Медикал. стр. 2339–2346. ISBN 978-0-07-147693-5.
  11. ^ Баденхорст, Далин; Станьон, Роско; Энгстрем, Таг; Валенсуэла, Николь (01 апреля 2013 г.). «Система микрохромосом ZZ/ZW у колючей черепахи с мягким панцирем Apalone spinifera обнаруживает интригующую консервацию половых хромосом у Trionychidae» . Хромосомные исследования . 21 (2): 137–147. дои : 10.1007/s10577-013-9343-2. ISSN  1573-6849. PMID  23512312. S2CID  14434440.
  12. ^ Фуско Дж., Минелли А. (10 октября 2019 г.). Биология размножения. Издательство Кембриджского университета. стр. 306–308. ISBN 978-1-108-49985-9.
  13. ^ Градштейн, Стефан Робберт; Клатт, Симона; Норманн, Феликс; Уилсон, Розмари; Вайгельт, Патрик; Вильманн, Райнер (2008). Систематика 2008 Геттинген, Программа и тезисы. Университет Геттингена. п. 278. ИСБН 978-3-940344-23-6.
  14. ^ Монеже, Франсуаза (2007). «Определение пола у растений». Сигнализация и поведение растений . 2 (3): 178–179. дои : 10.4161/psb.2.3.3728. ISSN  1559-2316. ПМК 2634050 . ПМИД  19704689. 
  15. ^ Хаким, Халид Рехман; Томбулоглу, Хусейн; Томбулоглу, Гюзин (23 августа 2016 г.). Омика растений: тенденции и приложения. Спрингер. п. 365. ИСБН 978-3-319-31703-8.
  16. ^ Смит, Крейг А.; Синклер, Эндрю Х. (февраль 2004 г.). «Определение пола: выводы курицы». Биоэссе . 26 (2): 120–132. дои : 10.1002/bies.10400 . ISSN  0265-9247. ПМИД  14745830.
  17. ^ «5 типов определения пола у животных». генетика.knoji.com . Архивировано из оригинала 5 февраля 2017 года . Проверено 3 мая 2018 г.
  18. ^ Новое открытие биологии, Раздел 11 - Биология пола и гендера, стенограммы интервью с экспертами, ссылка заархивирована 23 августа 2010 г. на Wayback Machine.
  19. ^ Лерман, Салли. «Когда человек не является ни XX, ни XY: вопросы и ответы с генетиком Эриком Виленом». Научный американец . Проверено 8 августа 2021 г.
  20. ^ Уленгаут, Н. Генриетта; и другие. (2009). «Соматическое половое перепрограммирование яичников взрослых в яички с помощью абляции FOXL2». Клетка . 139 (6): 1130–42. дои : 10.1016/j.cell.2009.11.021 . ПМИД  20005806.
  21. ↑ Ученые нашли единственный ген «включения-выключения», который может менять гендерные характеристики. Архивировано 14 августа 2011 года в Wayback Machine , Ханна Девлин, The Times, 11 декабря 2009 года.
  22. ^ Тауэр, Джон; Арбайтман, Мишель (2009). «Генетика пола и продолжительности жизни». Журнал биологии . 8 (4): 38. дои : 10.1186/jbiol141 . ПМЦ 2688912 . ПМИД  19439039. 
  23. ^ abcd Краков, С. (1995). «Потенциальные механизмы регулирования соотношения полов у млекопитающих и птиц». Биологические обзоры . 70 (2): 225–241. doi :10.1111/j.1469-185X.1995.tb01066.x. PMID  7605846. S2CID  27957961.
  24. ^ Сюзанна Вимеленберг, Наука и дети, National Academy Press, 1990, стр. 17.
  25. ^ Ричард Э. Джонс и Кристин Х. Лопес, Репродуктивная биология человека, третье издание, Elsevier, 2006, стр. 238
  26. ↑ Семейный рецидив гендерно-сбалансированных близнецов. Архивировано 2 октября 2015 г. в Wayback Machine.
  27. ^ De Generatione Animalium , 766B 15-17.
  28. ^ Браш, Стивен Г. (июнь 1978 г.). «Нетти М. Стивенс и открытие определения пола с помощью хромосом». Исида . 69 (2): 162–172. дои : 10.1086/352001. JSTOR  230427. PMID  389882. S2CID  1919033.
  29. ^ "Нетти Мария Стивенс - ДНК с самого начала" . www.dnaftb.org . Архивировано из оригинала 1 октября 2012 г. Проверено 7 июля 2016 г.
  30. ^ Джон Л. Хейлброн (редактор), Оксфордский справочник по истории современной науки , Oxford University Press, 2003, «генетика».
  31. ^ Гласс, Бентли (1990) Художник Теофил Шикель 1889–1969: Биографические мемуары , Национальная академия наук, Вашингтон, округ Колумбия. Проверено 24 января 2022 г.
  32. ^ Йост А., Исследования по половой дифференциации эмбриона лапина , Archives d'anatomie microscopique et de morphologie Experimente, 36: 271–315, 1947.
  33. ↑ FORD CE, JONES KW, POLANI PE, DE ALMEIDA JC, BRIGGS JH (4 апреля 1959 г.). «Аномалия половой хромосомы при дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 1 (7075): 711–3. дои : 10.1016/S0140-6736(59)91893-8. ПМИД  13642858.
  34. ^ ДЖЕЙКОБС, Пенсильвания; СТРОНГ, Дж. А. (31 января 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющей возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–3. Бибкод : 1959Natur.183..302J. дои : 10.1038/183302a0. PMID  13632697. S2CID  38349997.
  35. ^ abc Schoenwolf, Гэри К. (2009). «Развитие мочеполовой системы». Эмбриология человека Ларсена (4-е изд.). Филадельфия: Черчилль Ливингстон/Эльзевир. стр. 307–9. ISBN 9780443068119.
  36. ^ Синклер, Эндрю Х.; и другие. (19 июля 1990 г.). «Ген из области, определяющей пол человека, кодирует белок, гомологичный консервативному ДНК-связывающему мотиву» . Природа . 346 (6281): 240–244. Бибкод : 1990Natur.346..240S. дои : 10.1038/346240a0. PMID  1695712. S2CID  4364032.

Внешние ссылки