Гаплогруппа L2 — это гаплогруппа митохондриальной ДНК (мтДНК) человека с широко распространенным современным распространением, особенно в субэкваториальной Африке. Ее субклад L2a — довольно частый и широко распространенный кластер мтДНК на континенте, а также среди тех, что в Америке .
L2 является распространенной линией в Африке. Считается, что она развилась между 87 000 и 107 000 лет назад [4] или приблизительно 90 000 лет назад. [1] Ее возраст и широкое распространение и разнообразие по всему континенту затрудняют отслеживание ее точной точки происхождения в Африке с какой-либо уверенностью. [5] Несколько гаплотипов L2, наблюдаемых у гвинейцев и других популяций Западной Африки, имели общие генетические соответствия с Восточной Африкой и Северной Африкой . [6] Происхождение L2b, L2c, L2d и L2e в Западной или Центральной Африке кажется вероятным. [5] Раннее разнообразие L2 можно наблюдать по всему Африканскому континенту, но, как мы можем видеть в разделе «Субклады» ниже, наибольшее разнообразие обнаружено в Западной Африке . Большинство субкладов в основном ограничены Западной и западно-центральной Африкой. [7]
Согласно исследованию 2015 года, «результаты показывают, что линии в Южной Африке группируются с линиями Западной/Центральной Африки в недавнем масштабе времени, тогда как восточные линии кажутся существенно более древними. Три момента экспансии из центральноафриканского источника связаны с L2: одна миграция в 70–50 тыс. лет назад в Восточную или Южную Африку, постледниковые перемещения 15–10 тыс. лет назад в Восточную Африку; и экспансия банту на юг в последние 5 тыс. лет назад. Анализы комплементарной популяции и филогеографии L0a не указывают на убедительные доказательства потока генов мтДНК между восточными и южными популяциями во время более позднего перемещения, что предполагает низкую примесь между популяциями Восточной Африки и мигрантами банту. Это означает, что, по крайней мере на ранних этапах, экспансия банту была в основном демической диффузией с небольшим включением местного населения». [8]
L2 — самая распространенная гаплогруппа в Африке, и она наблюдается по всему континенту. Она встречается примерно у трети африканцев и их недавних потомков.
Самая высокая частота встречается среди пигмеев мбути (64%). [9] Также сильное присутствие в популяциях Западной Африки в Сенегале (43-54%). [6] Также значимо среди небанту-популяций Восточной Африки (44%), [10] в Судане и Мозамбике .
Он особенно распространен в Чаде и Канембу (38% выборки), но также относительно часто встречается у кочевых арабов (33%) [11] [5] и народа Акан (~33%) [12].
L2 имеет пять основных субгаплогрупп: L2a, L2b, L2c, L2d и L2e. Из этих линий наиболее распространенным субкладом является L2a, который встречается в Африке, Леванте и в Америке . [13]
Гаплогруппа L2 была обнаружена среди образцов на островном кладбище в Кулубнарти , Судан , которые датируются ранним христианским периодом (550–800 гг. н.э.) [14] .
L2a широко распространена в Африке и является наиболее распространенной и широко распространенной африканской гаплогруппой к югу от Сахары, а также довольно часто встречается в Америке (19%) среди потомков континента АфроЕврАзия, согласно теории или модели происхождения из Африки. (Salas et al., 2002). Возможная дата происхождения L2a составляет около 48 000 лет назад. [1]
Он особенно распространен в Чаде (38% выборки; 33% недифференцированного L2 среди арабов Чада , [15] ), и в небанту-популяциях Восточной Африки ( Кения , Уганда и Танзания ) - 38%. [10] Около 33% в Мозамбике [16] и 32% в Гане . [12]
Этот субклад характеризуется мутациями в 2789, 7175, 7274, 7771, 11914, 13803, 14566 и 16294. Он составляет 52% от общего числа L2 и является единственным субкладом L2, который широко распространен по всей Африке. [17]
Широкое распространение L2a и разнообразие затрудняют определение географического происхождения. Главной загадкой является почти вездесущая гаплогруппа L2a, которая могла распространиться на восток и запад вдоль коридора Юго-Восточной Африки после последнего ледникового максимума , или истоки этих расширений могут лежать раньше, в начале позднего каменного века ~ 40 000 лет назад. [5] [17]
В Восточной Африке L2a был обнаружен у 15% жителей долины Нила ( Нубия) , у 5% египтян , у 14% кушитоговорящих , у 15% семитских людей амхара , у 10% гураге , у 6% людей тыграй - тигринья , у 13% эфиопов и 5% йеменцев . [16]
Гаплогруппа L2a также встречается в Северной Африке , с самой высокой частотой 20% у туарегов , фулани (14%). Встречается также среди некоторых алжирских арабов, встречается с частотой 10% среди марокканских арабов , некоторых марокканских берберов и тунисских берберов. [18] [19]
У пациентов, которым для лечения ВИЧ назначают препарат ставудин , гаплогруппа L2a связана с более низкой вероятностью периферической невропатии как побочного эффекта. [20]
L2a может быть далее разделен на L2a1, содержащий переход в положении 16309 (Salas et al. 2002). [21]
Этот субклад наблюдается с разной частотой в Западной Африке среди малинке , волоф и других; среди североафриканцев ; в Сахеле среди хауса , фульбе и других; в Центральной Африке среди бамилеке , тикар , фали и других; в Южной Африке среди койсанской семьи, включая носителей языков кхве и банту ; и в Восточной Африке среди кикую из Кении . [21]
Все клады L2, присутствующие в Эфиопии, в основном происходят от двух субкладов, L2a1 и L2b. L2a1 определяется мутациями в 12693, 15784 и 16309. Большинство эфиопских последовательностей L2a1 разделяют мутации в nps 16189 и 16309. Однако, в то время как большинство (26 из 33) афроамериканцев разделяют гаплогруппу L2a, полные последовательности можно разделить на четыре субклада путем замен в nps L2a1e-3495, L2a1a-3918, L2a1f-5581 и L2a1i-15229. Ни одна из этих последовательностей не наблюдалась в образцах L2a1 Эфиопии 16309. (Salas 2002) и др. [21]
Гаплогруппа L2a1 также наблюдалась среди махра (4,6%). [22]
Гаплогруппа L2a1 была обнаружена в древних окаменелостях, связанных с докерамической неолитической культурой в Телль-Халуле , Сирия . [23] Образец, раскопанный на месте неолита саванны в Люксманде в Танзании, также нес клад L2a1. Анализ кластеризации примесей также показал, что индивидуум имел значительное происхождение из древнего Леванта, подтверждая родовые связи между создателями неолита саванны и докерамического неолита. [24]
Субклад L2a1a определяется заменами в 3918, 5285, 15244 и 15629. Есть два кластера L2a, которые хорошо представлены у юго-восточных африканцев, L2a1a и L2a1b, оба определяются переходами в довольно стабильных позициях HVS-I. Оба они, по-видимому, имеют происхождение в Западной Африке или Северо-Западной Африке (на что указывает распределение соответствующих или соседних типов) и претерпели резкое расширение либо в Юго-Восточной Африке, либо в популяции, являющейся предком современных юго-восточных африканцев.
Недавние вспышки звездообразования в субкладах L2a1a и L2a2 указывают на характерный признак расширения банту, что также предполагают Перейра и др. (2001).
L2a1a определяется мутацией в 16286. Кандидат-основатель L2a1a датируется 2700 (SE 1200) лет назад. (Pereira et al. 2001). Однако L2a1a, определяемый заменой в (np 16286) (Salas et al. 2002), теперь поддерживается маркером кодирующей области (np 3918) (рис. 2A) и был обнаружен в четырех из шести йеменских линий L2a1. L2a1a встречается с наибольшей частотой в Юго-Восточной Африке (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). Как частый гаплотип-основатель, так и производные линии (с мутацией 16092), обнаруженные среди йеменцев, имеют точные совпадения в последовательностях Мозамбика (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). L2a1a также встречается с меньшей частотой в Северо-Западной Африке, среди мауре и бамбара в Мали и Мавритании . [25] (Rando et al. 1998; Maca-Meyer et al. 2003)
L2a1a присутствует в популяции Соединенных Штатов. [13]
L2a1a1 определяется маркерами 6152C, 15391T и 16368C. Он был обнаружен в Соединенных Штатах [13] , а также в Бразилии [26] , Ливии, Сьерра-Леоне, Анголе [27] , Замбии [28] и других странах.
L2a1b определяется заменами в положениях 16189 и 10143. 16192 также распространен в L2a1b и L2a1c; он появляется в Северной Африке в Египте , а также в Юго-Восточной Африке и поэтому может быть маркером расширения банту . [5] Южноафриканский вариант в основном приписывается тому, что L2a1b1 является ветвью L2a1b, он встречается в Южной Африке , Мозамбике , Кении и Кувейте . [13]
L2a1c часто разделяет мутацию 16189 с L2a1b, но имеет свои собственные маркеры на 3010 и 6663. 16192 также распространена в L2a1b и L2a1c; она встречается как в Юго-Восточной Африке, так и в Восточной Африке. [29] Это предполагает некоторую диверсификацию этой клады in situ.
Позиции T16209C C16301T C16354T на вершине L2a1 определяют небольшой субклад, названный Kivisild et al. L2a1c. (2004, Рисунок 3) (см. также Рисунок 6 в Salas et al. 2002), который в основном встречается в Восточной Африке (например, Судан , Нубия , Эфиопия ), среди Туркана и Западной Африки (например, Канури ).
В бассейне реки Чад были идентифицированы четыре различных типа L2a1c, отличающиеся на один или два мутационных шага от восточно- и западноафриканских типов. (Kivisild et al.) 2004. [29] (цитата на стр. 9 или 443) [11] [30]
Было показано, что L2a1c присутствует в Чаде , Габоне , Испании и Соединенных Штатах. [13]
L2a1c1 имеет североафриканское происхождение. [30] Он определяется маркерами 198, 930, 3308, 8604, 16086. Он наблюдается у тунисцев, марокканцев, египтян, нубийцев и йеменцев. Ветви L2a1c1 присутствуют в Нигерии , Сенегале и Замбии . [31]
Гаплогруппа L2a1c2
L2a1c2 — это ветвь L2a1c1. Возникла в Северной Африке, в основном наблюдается у североафриканских евреев и других североафриканцев. Ветви также присутствуют в Латинской Америке и Западной Африке из-за североафриканской примеси.
L2a1d определяется мутациями T5196C, T9530C, T11386C, A12612G и C13934T. Он был обнаружен в Объединенных Арабских Эмиратах [32] и Кувейте. Также L2a1d обнаружен в Бенине . [13]
L2a1d1 — восточноафриканская ветвь [8] , которая была обнаружена в популяциях Сомали [33] и Судана. [34] L2a1d1 также был обнаружен в Эфиопии и Египте . [13]
L2a1d2 ассоциируется с Африкой к югу от Сахары, включая юг Африки ( Мозамбик , [35] народы мбунда и бемба в Замбии , [36] койсанские народы, включая тшва сан [37] ).
L2a1e определяется мутациями C3495A, G8790A и G12630A. Он был обнаружен в Бразилии , Гренаде и среди афроамериканцев. [13]
L2a1e1 был обнаружен в Америке , в Бразилии . [38] Он также обнаружен в Нигерии , карибских популяциях западноафриканского происхождения ( Ямайка , Доминика и Барбадос ) и среди афроамериканцев.
L2a1f наблюдается у потомков баконго, живущих в Соединенных Штатах и Доминиканской Республике, у хосианцев в Южной Африке, Омане [39] , Замбии и на Мадагаскаре; он также был обнаружен в Буркина-Фасо и Омане , а также в Америке .
L2a1g определяется мутациями A8014G, C14281T, T16131C, C16225T и C16234T. Он наблюдается в южной части Африки среди носителей языка банту, [2] в том числе в Замбии , Мадагаскаре и Южной Африке .
Было показано, что L2a1h присутствует в Израиле и Кении . [13]
L2a1k определяется маркерами G6722A и T12903C. Описанный как европейский, он ранее назывался субкладом L2a1a и был обнаружен у чехов , словаков , хорватов , сербов и болгар . [40] [41]
L2a1l определяется мутацией C534T. Она встречается в Алжире , Сьерра-Леоне (среди народа менде ) и Гамбии (среди народа волоф ) и присутствовала в древней Испании. [42]
L2a1l1 наблюдается среди народов нуна [43] и мосси [44] в Буркина-Фасо .
L2a1l2 присутствует у людей в различных частях Западной Африки, Северной Африки и Западной Европы, включая народ мандинка из Гвинеи-Бисау , народ фула из Гамбии и народ пана из Буркина-Фасо . [42]
L2a1l2a признана « специфической для ашкенази » гаплогруппой, встречающейся среди евреев-ашкенази с происхождением из Центральной и Восточной Европы. Она также была обнаружена в небольших количествах в якобы нееврейских польских популяциях, где она, как предполагается, произошла от примеси ашкенази. [45] Однако этот гаплотип составляет лишь очень небольшую долю митохондриальных линий ашкенази; различные исследования (включая исследование Бехара) оценивают ее частоту в пределах 1,4–1,6%.
L2a1l3 определяется мутациями G14905A и T16357C. Он встречается у людей йоруба в Нигерии и Алжире .
L2a1m определяется мутацией A13884G. Она была обнаружена в Буркина-Фасо [46] и Гаити, а также в Омане , Йемене , Саудовской Аравии и Израиле . [13]
L2a1m1 был обнаружен среди афроамериканцев и доминиканцев .
L2a1m1a был обнаружен среди афроамериканцев и в Сент-Винсенте и Гренадинах .
L2a1n наблюдается среди народа йоруба в Нигерии и народа моси в Буркина-Фасо , а также был обнаружен в Камеруне и Португалии на Пиренейском полуострове . [13]
L2a1o определяется мутацией T12438C. Она была обнаружена в Сирии и Буркина-Фасо . [46]
L2a1p определяется мутациями A9410G, T13818C и C15626T. Он обнаружен в Нигерии , народе кассена в Буркина-Фасо и марокканских евреях . Он также присутствует в Соединенных Штатах Америки . [13]
L2a2 характерен для пигмеев Мбути . [9]
L2b'c, вероятно, развился около 62 000 лет назад. [1]
Этот субклад преимущественно встречается в Западной Африке , но распространен по всей Африке. [47] Ветви L2b также включают L2b1a1, который находится в Лигурии ( Италия) , и L2b3, который находится в Галисии (Испания) . [13]
L2c наиболее часто встречается в Западной Африке и, возможно, возник там. [17] Особенно часто встречается в Сенегале (39%), Кабо-Верде (16%) и Гвинее-Бисау ( 16%). [6] Известно, что ветви L2c также встречаются в Европе, в таких областях, как Пиренейский полуостров в Андалусии (Испания) , Каталония ( Испания) , а также в континентальной Северо -Западной Европе в Нидерландах . [13]
L2d наиболее часто встречается в Западной Африке, где он мог возникнуть. [17] Он также встречается в Йемене, Мозамбике и Судане. [16]
L2e (ранее L2d2) типичен для Западной Африки . [5] Он также встречается в Тунисе , [48] и среди людей мандинка из Гвинеи-Бисау и афроамериканцев. [47]
Это филогенетическое дерево субкладов гаплогруппы L2 основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера « Обновленное всеобъемлющее филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека» [3] и последующих опубликованных исследованиях.