Человеческий белок и кодирующий ген
Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин K (также белок K ) — это белок , который у людей кодируется геном HNRNPK . [ 5] Он находится в ядре клетки , где связывается с пре- мессенджерной РНК (мРНК) как компонент гетерогенных рибонуклеопротеиновых частиц . Обезьяний гомолог известен как белок H16 . Оба белка связываются с одноцепочечной ДНК , а также с РНК и могут стимулировать активность РНК-полимеразы II , белка, ответственного за большую часть транскрипции генов . Относительное сродство белков к ДНК и РНК меняется в зависимости от условий раствора и обратно коррелирует, так что условия, способствующие сильному связыванию ДНК, приводят к слабому связыванию РНК. [6]
Домены РНК-связывающего белка в других белках, которые похожи на домен РНК-связывающего белка K, называются доменами K-гомологии или KH- доменами.
Белок К был предметом исследования, связанного с колоректальным раком , в котором было обнаружено, что событие редактирования РНК , вызывающее экспрессию изоформы, содержащей точечную мутацию, специфично для раковых клеток. [7]
Функция
Этот ген принадлежит к подсемейству повсеместно экспрессируемых гетерогенных ядерных рибонуклеопротеинов (hnRNP). hnRNP являются РНК-связывающими белками и образуют комплекс с гетерогенной ядерной РНК (hnRNA). Эти белки связаны с пре-мРНК в ядре и, по-видимому, влияют на процессинг пре-мРНК и другие аспекты метаболизма и транспорта мРНК . Хотя все hnRNP присутствуют в ядре, некоторые, по-видимому, перемещаются между ядром и цитоплазмой.
Белки hnRNP обладают особыми свойствами связывания нуклеиновых кислот. Белок, кодируемый этим геном, находится в нуклеоплазме и имеет три повтора доменов KH , которые связываются с РНК. Он отличается от других белков hnRNP своим предпочтением связывания; он прочно связывается с поли(C). Считается, что этот белок также играет роль в ходе клеточного цикла. Для этого гена было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов, но только три варианта были полностью описаны. [8]
Мутации в обеих копиях HNRNPK являются эмбрионально летальными у мышей. Мыши с обеими копиями гена, выведенными из строя, умирают до 14-го дня эмбрионального развития . [9]
Клиническое значение
синдром Окамото
Мутации в HNRNPK вызывают синдром Окамото , также известный как синдром Ау-Клайна. [10]
Рак крови
Делеции в области, охватывающей HNRNPK , были обнаружены в клетках острого миелоидного лейкоза примерно в 2% случаев. Кроме того, у большинства мышей, у которых один из генов HNRNPK был искусственно нокаутирован, развился миелоидный рак , у трети развился лимфоидный рак , а у 4% развилась гепатоцеллюлярная карцинома . Мыши также были меньше, имели менее развитые органы и имели более высокую постнатальную смертность (30%). Медианная продолжительность жизни выживших мышей составила менее 50% от таковой у мышей дикого типа. Дефицит HNRNPK, по-видимому, специфически снижает уровни изоформы p42 CEBPA , которая является фактором транскрипции , участвующим в дифференциации определенных клеток крови , а также p21 (ингибитор циклинзависимой киназы 1), который участвует в остановке развития клеток для восстановления ДНК . [11]
Повышенная экспрессия HNRNPK также, по-видимому, способствует возникновению рака посредством другого механизма, включающего трансляцию, а не транскрипцию . [11]
Взаимодействия
Было показано, что HNRPK взаимодействует с:
Белки человека, содержащие домен KH
АКАП1 ; АНКХД1 ; АНКРД17 ; АССС1 ; БИКК1; ДДХ43 ; ДДХ53 ; ДППА5; ФМР1 ; ФУБП1 ; ФУБП3; FXR1 ; FXR2 ; ЛПВП ; ХНРПК ; ИФР2ВР1 ; ИФР2ВР2 ; ИФР2ВР3 ; ХДРБС1 ; ХДРБС2; ХДРБС3 ; КХСРП ; КРР1 ; МЕХ3А; МЕХ3Б ; МЕХ3С; МЕКС3Д ; НОВА1 ; НОВА2 ; ПКБП1 ; ПКБП2 ; ПКБП3 ; ПКБП4 ; ПНО1 ; ПНПТ1; БКИ ; СФ1 ; ТДРХ ;
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000165119 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000021546 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Dejgaard K, Leffers H, Rasmussen HH, Madsen P, Kruse TA, Gesser B, et al. (Февраль 1994). «Идентификация, молекулярное клонирование, экспрессия и хромосомное картирование семейства белков hnRNP-K с повышенной регуляцией трансформации, полученных путем альтернативного сплайсинга». Журнал молекулярной биологии . 236 (1): 33–48. doi :10.1006/jmbi.1994.1116. PMID 8107114.
- ^ Gaillard C, Cabannes E, Strauss F (октябрь 1994 г.). «Идентичность РНК-связывающего белка K частиц hnRNP с белком H16, специфичным для последовательности одноцепочечным ДНК-связывающим белком». Nucleic Acids Research . 22 (20): 4183–6. doi :10.1093/nar/22.20.4183. PMC 331915. PMID 7524036 .
- ^ Климек-Томчак К., Микула М., Дзвонек А., Пазиевска А., Карчмарски Дж., Хенниг Э. и др. (февраль 2006 г.). «Редактирование мРНК белка hnRNP K в колоректальной аденокарциноме и окружающей слизистой оболочке». Британский журнал рака . 94 (4): 586–92. дои : 10.1038/sj.bjc.6602938. ПМК 2361188 . ПМИД 16404425.
- ^ "Ген Энтреза: гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин К HNRPK".
- ^ Галлардо М., Ли Х.Дж., Чжан Х., Буэсо-Рамос К., Пейджон Л.Р., МакАртур М. и др. (октябрь 2015 г.). «hnRNP K — это гаплонедостаточный супрессор опухолей, который регулирует программы пролиферации и дифференциации при гематологических злокачественных новообразованиях». Cancer Cell . 28 (4): 486–499. doi :10.1016/j.ccell.2015.09.001. PMC 4652598 . PMID 26412324.
- ^ Ссылка GH. "Синдром Ау-Клайна". Genetics Home Reference . Получено 2019-11-30 .
- ^ ab Gallardo M, Lee HJ, Zhang X, Bueso-Ramos C, Pageon LR, McArthur M и др. (октябрь 2015 г.). «hnRNP K — это гаплонедостаточный супрессор опухолей, который регулирует программы пролиферации и дифференциации при гематологических злокачественных новообразованиях». Cancer Cell . 28 (4): 486–499. doi :10.1016/j.ccell.2015.09.001. PMC 4652598 . PMID 26412324.
- ^ Ostareck-Lederer A, Ostareck DH, Cans C, Neubauer G, Bomsztyk K, Superti-Furga G, Hentze MW (июль 2002 г.). "c-Src-опосредованное фосфорилирование hnRNP K управляет трансляционной активацией специфически подавленных мРНК". Molecular and Cellular Biology . 22 (13): 4535–43. doi :10.1128/mcb.22.13.4535-4543.2002. PMC 133888 . PMID 12052863.
- ^ Chen HC, Lin WC, Tsay YG, Lee SC, Chang CJ (октябрь 2002 г.). «РНК-хеликаза DDX1, взаимодействующая с поли(А) РНК и гетерогенным ядерным рибонуклеопротеином K». Журнал биологической химии . 277 (43): 40403–9. doi : 10.1074/jbc.M206981200 . PMID 12183465.
- ^ abc Kim JH, Hahm B, Kim YK, Choi M, Jang SK (май 2000 г.). «Взаимодействие белок-белок среди hnRNP, перемещающихся между ядром и цитоплазмой». Журнал молекулярной биологии . 298 (3): 395–405. doi :10.1006/jmbi.2000.3687. PMID 10772858.
- ^ Yang JP, Reddy TR, Truong KT, Suhasini M, Wong-Staal F (октябрь 2002 г.). «Функциональное взаимодействие Sam68 и гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина K». Oncogene . 21 (47): 7187–94. doi :10.1038/sj.onc.1205759. PMID 12370808. S2CID 26091319.
- ^ Côté J, Boisvert FM, Boulanger MC, Bedford MT, Richard S (январь 2003 г.). «Sam68 РНК-связывающий белок является субстратом in vivo для белка аргинин N-метилтрансферазы 1». Молекулярная биология клетки . 14 (1): 274–87. doi :10.1091/mbc.E02-08-0484. PMC 140244. PMID 12529443 .
- ^ Wada K, Inoue K, Hagiwara M (август 2002 г.). «Идентификация метилированных белков с помощью белка аргинин N-метилтрансферазы 1, PRMT1, с новой стратегией клонирования экспрессии». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research . 1591 (1–3): 1–10. doi :10.1016/s0167-4889(02)00202-1. PMID 12183049.
Дальнейшее чтение
- Бомштык К., Денисенко О., Островский Дж. (июнь 2004 г.). «hnRNP K: множественные процессы одного белка». Биоэссе . 26 (6): 629–38. doi :10.1002/bies.20048. PMID 15170860. S2CID 22108788.
- Matunis MJ, Michael WM, Dreyfuss G (январь 1992 г.). «Характеристика и первичная структура поли(C)-связывающего гетерогенного ядерного рибонуклеопротеинового комплекса K-белка». Молекулярная и клеточная биология . 12 (1): 164–71. doi :10.1128/MCB.12.1.164. PMC 364080. PMID 1729596 .
- Weng Z, Thomas SM, Rickles RJ, Taylor JA, Brauer AW, Seidel-Dugan C и др. (Июль 1994 г.). «Идентификация белков, связывающих SH3 Src, Fyn и Lyn: значение для функции доменов SH3». Молекулярная и клеточная биология . 14 (7): 4509–21. doi : 10.1128/MCB.14.7.4509. PMC 358823. PMID 7516469.
- Bustelo XR, Suen KL, Michael WM, Dreyfuss G, Barbacid M (март 1995 г.). "Ассоциация продукта протоонкогена vav с поли(rC)-специфическими РНК-связывающими белками". Молекулярная и клеточная биология . 15 (3): 1324–32. doi :10.1128/MCB.15.3.1324. PMC 230356. PMID 7862126 .
- Hobert O, Jallal B, Schlessinger J, Ullrich A (август 1994). «Новый сигнальный путь, предложенный SH3-домен-опосредованным взаимодействием p95vav/гетерогенного рибонуклеопротеина K». Журнал биологической химии . 269 (32): 20225–8. doi : 10.1016/S0021-9258(17)31979-8 . PMID 8051112.
- Aasheim HC, Loukianova T, Deggerdal A, Smeland EB (март 1994). "Тканеспецифическая экспрессия и структура кДНК человеческого транскрипта, кодирующего белок, связывающий нуклеиновую кислоту [oligo(dC)], связанный с пре-мРНК-связывающим белком K". Nucleic Acids Research . 22 (6): 959–64. doi :10.1093/nar/22.6.959. PMC 307915 . PMID 8152927.
- Buckanovich RJ, Posner JB, Darnell RB (октябрь 1993 г.). «Nova, паранеопластический Ri-антиген, гомологичен РНК-связывающему белку и специфически экспрессируется в развивающейся двигательной системе». Neuron . 11 (4): 657–72. doi :10.1016/0896-6273(93)90077-5. PMID 8398153. S2CID 22554933.
- Michelotti EF, Michelotti GA, Aronsohn AI, Levens D (май 1996). «Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин K является фактором транскрипции». Молекулярная и клеточная биология . 16 (5): 2350–60. doi :10.1128/MCB.16.5.2350. PMC 231223. PMID 8628302 .
- Bunnell SC, Henry PA, Kolluri R, Kirchhausen T, Rickles RJ, Berg LJ (октябрь 1996 г.). «Идентификация лигандов Itk/Tsk Src homology 3 domain». Журнал биологической химии . 271 (41): 25646–56. doi : 10.1074/jbc.271.41.25646 . PMID 8810341.
- Tommerup N, Leffers H (март 1996 г.). «Распределение генов, содержащих KH-box человека, с помощью гибридизации in situ: HNRNPK отображается на 9q21.32-q21.33, PCBP1 на 2p12-p13 и PCBP2 на 12q13.12-q13.13, дистальнее FRA12A». Genomics . 32 (2): 297–8. doi :10.1006/geno.1996.0121. PMID 8833161.
- Kai N, Mishina M, Yagi T (июнь 1997 г.). «Молекулярное клонирование молекул, ассоциированных с Fyn, в центральной нервной системе мышей». Journal of Neuroscience Research . 48 (5): 407–24. doi :10.1002/(SICI)1097-4547(19970601)48:5<407::AID-JNR3>3.0.CO;2-I. PMID 9185665. S2CID 33016242.
- Miau LH, Chang CJ, Shen BJ, Tsai WH, Lee SC (апрель 1998 г.). «Идентификация гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина K (hnRNP K) как репрессора активации генов, опосредованной C/EBPbeta». Журнал биологической химии . 273 (17): 10784–91. doi : 10.1074/jbc.273.17.10784 . PMID 9553145.
- Hsieh TY, Matsumoto M, Chou HC, Schneider R, Hwang SB, Lee AS, Lai MM (июль 1998 г.). «Основной белок вируса гепатита С взаимодействует с гетерогенным ядерным рибонуклеопротеином K». Журнал биологической химии . 273 (28): 17651–9. doi : 10.1074/jbc.273.28.17651 . PMID 9651361.
- Schullery DS, Ostrowski J, Denisenko ON, Stempka L, Shnyreva M, Suzuki H, et al. (Май 1999). "Регулируемое взаимодействие протеинкиназы Cdelta с гетерогенным ядерным рибонуклеопротеином K-белком". Журнал биологической химии . 274 (21): 15101–9. doi : 10.1074/jbc.274.21.15101 . PMID 10329716.
- Baber JL, Libutti D, Levens D, Tjandra N (июнь 1999). "Высокоточная структура решения C-терминального домена KH гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина K, фактора транскрипции c-myc". Журнал молекулярной биологии . 289 (4): 949–62. doi :10.1006/jmbi.1999.2818. PMID 10369774. S2CID 6846849.
- Wadd S, Bryant H, Filhol O, Scott JE, Hsieh TY, Everett RD, Clements JB (октябрь 1999 г.). «Многофункциональный белок вируса простого герпеса IE63 взаимодействует с гетерогенным рибонуклеопротеином K и казеинкиназой 2». Журнал биологической химии . 274 (41): 28991–8. doi : 10.1074/jbc.274.41.28991 . PMID 10506147.
- Venables JP, Elliott DJ, Makarova OV, Makarov EM, Cooke HJ, Eperon IC (март 2000 г.). «RBMY, вероятный фактор сперматогенеза человека, и другие белки hnRNP G взаимодействуют с Tra2beta и влияют на сплайсинг». Human Molecular Genetics . 9 (5): 685–94. doi : 10.1093/hmg/9.5.685 . PMID 10749975.
- Kim JH, Hahm B, Kim YK, Choi M, Jang SK (май 2000 г.). «Взаимодействие белок-белок среди hnRNP, перемещающихся между ядром и цитоплазмой». Журнал молекулярной биологии . 298 (3): 395–405. doi :10.1006/jmbi.2000.3687. PMID 10772858.
- Shnyreva M, Schullery DS, Suzuki H, Higaki Y, Bomsztyk K (май 2000). "Взаимодействие двух многофункциональных белков. Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин K и белок, связывающий Y-box". Журнал биологической химии . 275 (20): 15498–503. doi : 10.1074/jbc.275.20.15498 . PMID 10809782.
Внешние ссылки
- Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P61978 (Гетерогенный ядерный рибонуклеопротеин K человека (HNRPK)) в PDBe-KB .