stringtranslate.com

Мышечная дистрофия

Мышечные дистрофии ( МД ) представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу редких нервно-мышечных заболеваний , которые с течением времени вызывают прогрессирующую слабость и разрушение скелетных мышц . [1] Расстройства различаются в зависимости от того, какие мышцы поражаются в первую очередь, степени слабости, скорости ухудшения состояния и времени появления симптомов. [1] Некоторые типы также связаны с проблемами в других органах . [2]

Более 30 различных заболеваний классифицируются как мышечные дистрофии. [1] [2] Из них мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) составляет примерно 50% случаев и поражает мальчиков, начиная примерно с четырехлетнего возраста. [1] Другие относительно распространенные мышечные дистрофии включают мышечную дистрофию Беккера , лице-лопаточно-плечевую мышечную дистрофию и миотоническую дистрофию , [1] тогда как конечностно-поясная мышечная дистрофия и врожденная мышечная дистрофия сами по себе представляют собой группы нескольких – обычно ультраредких – генетических нарушений.

Мышечные дистрофии вызваны мутациями в генах , обычно участвующих в выработке мышечных белков. [2] Мышечный белок дистрофин содержится в большинстве мышечных клеток и укрепляет мышечные волокна и защищает их от травм, когда мышцы сокращаются и расслабляются. [3] Он связывает мышечную мембрану с тонкими мышечными нитями внутри клетки. Дистрофин является неотъемлемой частью мышечной структуры. Отсутствие дистрофина может вызвать такие нарушения, как: здоровая мышечная ткань может быть заменена фиброзной тканью и жиром, что приводит к неспособности генерировать силу. [4] Также могут возникнуть респираторные и сердечные осложнения. Эти мутации либо наследуются от родителей , либо могут возникать спонтанно на ранних стадиях развития . [2] Мышечные дистрофии могут быть Х-сцепленными рецессивными , аутосомно-рецессивными или аутосомно-доминантными . [2] Диагноз часто включает анализы крови и генетическое тестирование . [2]

Не существует лекарства от какого-либо заболевания из группы мышечной дистрофии. [1] Несколько препаратов, предназначенных для устранения основной причины, находятся в стадии разработки, включая генную терапию ( Микродистрофин ) и антисмысловые препараты ( Аталурен , Этеплирсен и т. д.). [2] Другие используемые лекарства включают кортикостероиды ( Дефлазакорт ), блокаторы кальциевых каналов ( Дилтиазем ) для замедления дегенерации скелетных и сердечных мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и некоторой мышечной активности и иммунодепрессанты ( ваморолон ) для задержки повреждения умирающих мышечных клеток . [1] Физиотерапия , брекеты и корректирующая хирургия могут помочь при некоторых симптомах [1] , тогда как вспомогательная вентиляция легких может потребоваться людям со слабостью дыхательных мышц . [2]

Результаты зависят от конкретного типа расстройства. [1] Многие пострадавшие люди в конечном итоге теряют способность ходить [2] , а мышечная дистрофия Дюшенна, в частности, связана с сокращением продолжительности жизни.

Мышечная дистрофия была впервые описана в 1830-х годах Чарльзом Беллом . [2] Слово «дистрофия» происходит от греческого слова « дис » , что означает «нет, не-» и « троф- », что означает «питать». [2]

Признаки и симптомы

Признаки и симптомы, соответствующие мышечной дистрофии: [5]

Причины

Большинство мышечных дистрофий передаются по наследству ; Различные мышечные дистрофии имеют различные типы наследования ( Х-сцепленный , аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный ). У небольшого процента пациентов заболевание могло быть вызвано мутацией de novo (спонтанной) . [6] [7]

Диагностика

Диагноз мышечной дистрофии основывается на результатах биопсии мышц , повышении уровня креатинфосфокиназы (CpK3), электромиографии и генетического тестирования . Физикальное обследование и история болезни пациента помогут врачу определить тип мышечной дистрофии. Определенные группы мышц поражаются различными типами мышечной дистрофии. [8]

МРТ можно использовать для оценки белого вещества нервной системы и измерения уровня мерозина у мальчиков. Отсутствие мерозина у мальчиков приводит к неврологическим дефицитам и изменениям в белом веществе. [9]

Классификация

Управление

Ортез на голеностопный сустав

В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. С точки зрения лечения могут быть полезны физиотерапия , эрготерапия , ортопедическое вмешательство (например, ортез голеностопного сустава ), [23] [24] логопедия и респираторная терапия. [23] Кортикостероиды низкой интенсивности, такие как преднизолон и дефлазакорт , могут помочь поддерживать мышечный тонус. [25] Для улучшения качества жизни в некоторых случаях могут потребоваться ортезы (ортопедические приспособления, используемые для поддержки) и корректирующая ортопедическая хирургия . [2] Сердечные проблемы, возникающие при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (ЭМДД) и миотонической мышечной дистрофии, могут потребовать установки кардиостимулятора . [26] Миотонию (замедленное расслабление мышцы после сильного сокращения), возникающую при миотонической мышечной дистрофии, можно лечить с помощью таких лекарств, как хинин . [27]

Низкоинтенсивные вспомогательные упражнения (динамические упражнения или вспомогательная тренировка рук и ног на велосипеде в течение 24-недельного исследования значительно задерживают функциональную потерю мышечной дистрофии. Это можно выполнять безопасным и осуществимым способом, даже если мальчики поздно Однако не следует использовать эксцентрические упражнения или интенсивные упражнения, вызывающие болезненность, поскольку они могут привести к дальнейшему повреждению [28] .

Трудотерапия помогает человеку с МД заниматься повседневной деятельностью (например, самостоятельным питанием и уходом за собой) и досугом на максимально независимом уровне. Этого можно достичь с помощью адаптивного оборудования или применения энергосберегающих технологий. Трудотерапия может внести изменения в окружающую среду человека, как дома, так и на работе, чтобы повысить функциональность и доступность человека; кроме того, он направлен на устранение психосоциальных изменений и снижения когнитивных функций, которые могут сопровождать БМ, а также обеспечивает поддержку и обучение семье и отдельному человеку относительно этого заболевания. [29]

Прогноз

Прогноз зависит от индивидуальной формы мышечной дистрофии. Некоторые дистрофии вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной функции, что может привести к тяжелой физической инвалидности и опасному для жизни ухудшению работы дыхательных мышц или сердца. Другие дистрофии не влияют на продолжительность жизни и вызывают лишь относительно легкие нарушения. [2]

История

В 1860-х годах в медицинских журналах стали более заметными описания мальчиков, которые постепенно слабели, теряли способность ходить и умирали в раннем возрасте. В следующем десятилетии [30] французский невролог Гийом Дюшенн дал исчерпывающее описание наиболее распространенной и тяжелой формы заболевания, которая теперь носит его имя – Дюшенн, доктор медицинских наук. [31]

Общество и культура

В 1966 году в США и Канаде Джерри Льюис и Ассоциация мышечной дистрофии (MDA) начали ежегодную телепередачу в честь Дня труда «Телемарафон Джерри Льюиса », что сыграло важную роль в повышении осведомленности о мышечной дистрофии в Северной Америке. Однако защитники прав инвалидов раскритиковали телемарафон за то, что люди, живущие с этим заболеванием, изображаются заслуживающими скорее жалости, чем уважения. [32]

18 декабря 2001 г. в США был подписан Закон о MD CARE ; он вносит поправки в Закон об общественном здравоохранении , чтобы обеспечить исследования различных мышечных дистрофий. Этот закон также учредил Координационный комитет по мышечной дистрофии , чтобы помочь сосредоточить исследовательские усилия посредством последовательной исследовательской стратегии. [33] [34]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ abcdefghijklmn "Информационная страница NINDS о мышечной дистрофии" . НИНДС . 4 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 30 июля 2016 г. . Проверено 12 сентября 2016 г.
  2. ^ abcdefghijklmnopqr «Мышечная дистрофия: надежда через исследования». НИНДС . 4 марта 2016 года. Архивировано из оригинала 30 сентября 2016 года . Проверено 12 сентября 2016 г.
  3. ^ Гао, QQ; МакНелли, Э.М. (17 января 2011 г.). Терджунг, Рональд (ред.). Комплексная физиология . Том. 5 (1-е изд.). Уайли. стр. 1223–1239. doi : 10.1002/cphy.c140048. ISBN 978-0-470-65071-4. ПМК  4767260 . ПМИД  26140716.
  4. ^ Гао, Цюань Ц.; МакНелли, Элизабет М. (24 июня 2015 г.). «Комплекс дистрофина: структура, функции и значение для терапии». Комплексная физиология . 5 (3): 1223–1239. doi : 10.1002/cphy.c140048. ISBN 9780470650714. ПМК  4767260 . ПМИД  26140716.
  5. ^ Клиническая презентация мышечной дистрофии в eMedicine
  6. ^ Выбор, Национальная служба здравоохранения. «Мышечная дистрофия – Причины – Выбор Национальной службы здравоохранения». www.nhs.uk. _ Архивировано из оригинала 02 апреля 2016 г. Проверено 10 апреля 2016 г.
  7. ^ Гриффитс, Энтони Дж. Ф.; Миллер, Джеффри Х.; Сузуки, Дэвид Т.; Левонтин, Ричард С.; Гелбарт, Уильям М. (2000). Спонтанные мутации.[ нужна страница ]
  8. ^ «NIH / Как диагностируется мышечная дистрофия?». NIH.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 2015. Архивировано из оригинала 7 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2016 г. .
  9. ^ Эмери, Алан Э.Х. (23 февраля 2002 г.). «Мышечные дистрофии». Ланцет . 359 (9307): 687–695. дои : 10.1016/S0140-6736(02)07815-7. ISSN  0140-6736. PMID  11879882. S2CID  31578361.
  10. ^ abc Отчет Конгрессу за май 2006 г.. Архивировано 5 апреля 2014 г. в Wayback Machine о реализации Закона о MD CARE , представленный Национальными институтами здравоохранения Министерства здравоохранения и социальных служб.
  11. ^ Врожденная мышечная дистрофия ~ клиническое исследование в электронной медицине.
  12. ^ ab «Мышечная дистрофия Дюшенна: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Архивировано из оригинала 5 апреля 2017 г. Проверено 14 марта 2017 г.
  13. ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна. Что такое мышечная дистрофия? | Пациент». Пациент.информация . 15 апреля 2016 г. Архивировано из оригинала 2 декабря 2016 г. Проверено 14 марта 2017 г.
  14. ^ Удд, Бьярн (2011). «Дистальные мышечные дистрофии». Справочник по клинической неврологии . Том. 101. стр. 239–62. doi : 10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN 978-0-08-045031-5. ПМИД  21496636.
  15. ^ «Запись OMIM - № 310300 - МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЭМЕРИ-ДРЕФУССА 1, Х-СВЯЗАННАЯ; EDMD1» . Омим.org . Архивировано из оригинала 10 марта 2017 г. Проверено 14 марта 2017 г.
  16. ^ «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса - Домашний справочник генетики» . Ghr.nlm.nih.gov . 07.03.2017. Архивировано из оригинала 12 марта 2017 г. Проверено 14 марта 2017 г.
  17. ^ «Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия - Домашний справочник генетики» . Ghr.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 24 марта 2017 г. Проверено 14 марта 2017 г.
  18. ^ abc Стэтленд, Дж. М.; Тавил, Р. (декабрь 2016 г.). «Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия». Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 22 (6, Заболевания мышц и нервно-мышечных соединений): 1916–1931. дои : 10.1212/CON.0000000000000399. ПМЦ 5898965 . ПМИД  27922500. 
  19. ^ «Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . Nlm.nih.gov . 09.03.2017. Архивировано из оригинала 4 июля 2016 г. Проверено 14 марта 2017 г.
  20. ^ Дженкинс, Саймон PR (2005). Справочник по спортивной науке: I – Z. Брентвуд, Эссекс: Multi-Science Publ. Компания р. 121. ИСБН 978-0906522-37-0.
  21. ^ Тернер, К.; Хилтон-Джонс, Д. (2010). «Миотонические дистрофии: диагностика и лечение» (PDF) . Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 81 (4): 358–67. дои : 10.1136/jnnp.2008.158261 . PMID  20176601. S2CID  2453622.
  22. ^ Берд, ТД; Адам, член парламента; Эверман, Д.Б.; Мирзаа, генеральный менеджер; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин LJH; Грипп, К.В.; Амемия, А. (1993). «Миотоническая дистрофия 1 типа». Миотоническая дистрофия типа 1 — GeneReviews® — Книжная полка NCBI . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301344. Архивировано из оригинала 18 января 2017 г. Проверено 14 марта 2017 г. {{cite book}}: |website=игнорируется ( помощь )
  23. ^ ab «Каковы методы лечения мышечной дистрофии?». NIH.gov . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 2015. Архивировано из оригинала 7 апреля 2016 года . Проверено 10 апреля 2016 г. .
  24. ^ "Мышечная дистрофия-ОртоИнформация - AAOS" . orthinfo.aaos.org . Архивировано из оригинала 12 апреля 2016 г. Проверено 10 апреля 2016 г.
  25. ^ Макадам, Лаура С.; Мэйо, Аманда Л.; Алман, Бенджамин А.; Биггар, В. Дуглас (2012). «Канадский опыт длительного лечения дефлазакортом при мышечной дистрофии Дюшенна». Акта Миологика . 31 (1): 16–20. ПМК 3440807 . ПМИД  22655512. 
  26. ^ Верхарт, Дэвид; Ричардс, Кэтрин; Рафаэль-Фортни, Джилл А.; Раман, Субха В. (январь 2011 г.). «Поражение сердца у пациентов с мышечными дистрофиями». Кровообращение: сердечно-сосудистая визуализация . 4 (1): 67–76. doi : 10.1161/CIRCIMAGING.110.960740. ПМК 3057042 . ПМИД  21245364. 
  27. ^ Эдди, Линда Л. (2013). Уход за детьми с особыми медицинскими потребностями и их семьями: Справочник для медицинских работников . Джон Уайли и сыновья. ISBN 978-1-118-51797-0.[ нужна страница ]
  28. ^ Янсен, Мерель; Ван Альфен, Ненс; Гертс, Александр Ч.; Де Гроот, Имельда Дж. М. (2013). «Тренировки на велосипеде с поддержкой задерживают функциональное ухудшение у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна». Нейрореабилитация и восстановление нервной системы . 27 (9): 816–827. дои : 10.1177/1545968313496326. PMID  23884013. S2CID  9990910.
  29. ^ Леман, РМ; МакКормак, GL (2001). «Нейрогенная и миопатическая дисфункция». В Педретти — Лоррейн Уильямс; Рано, Мэри Бет (ред.). Трудотерапия: практические навыки лечения физической дисфункции (5-е изд.). Мосби. стр. 802–3. ISBN 978-0-323-00765-8.
  30. ^ Лэнг, Найджел Дж; Дэвис, Марк Р.; Бэйли, Клер; Флетчер, Сью; Уилтон, Стив Д. (2011). «Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна: прошлое, настоящее и будущее в отношении реализации терапии». Обзоры клинических биохимиков . 32 (3): 129–134. ПМК 3157948 . ПМИД  21912442. 
  31. ^ «Мышечная дистрофия: надежда через исследования». Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 23 марта 2020 г. Проверено 7 апреля 2020 г.
  32. ^ Берман, Ари (2 сентября 2011 г.). «Конец телемарафона Джерри Льюиса — самое время». Нация . Проверено 14 марта 2017 г.
  33. ^ HR 717--107-й Конгресс (2001). Архивировано 19 февраля 2012 г. в Wayback Machine : Закон MD-CARE, GovTrack.us (база данных федерального законодательства), (по состоянию на 29 июля 2007 г.)
  34. ^ Публичное право 107-84. Архивировано 7 ноября 2012 г. в Wayback Machine , PDF-файл, полученный с веб-сайта NIH .

дальнейшее чтение

Внешние ссылки

У Схолии есть тематический профиль «Мышечная дистрофия» .