stringtranslate.com

Генеалогический ДНК-тест

Генеалогический ДНК-тест — это генетический тест на основе ДНК , используемый в генетической генеалогии , который изучает определенные участки генома человека , чтобы найти или проверить родовые генеалогические связи или (с меньшей надежностью) оценить этническую смесь человека. Поскольку разные компании, проводящие тестирование, используют разные этнические референтные группы и разные алгоритмы сопоставления, оценки этнической принадлежности человека различаются между тестами, иногда значительно.

Доступны три основных типа генеалогических ДНК-тестов, каждый из которых исследует отдельную часть генома и полезен для разных типов генеалогических исследований: аутосомные (атДНК), митохондриальные (мтДНК) и тесты на Y-хромосому (Y-ДНК).

Аутосомные тесты могут дать большое количество совпадений ДНК как с мужчинами, так и с женщинами, которые также проходили тестирование в той же компании. Каждое совпадение обычно показывает предполагаемую степень родства, то есть близкое семейное совпадение, двоюродные братья и сестры, троюродные братья и сестры и т. д. Самая дальняя степень родства обычно находится на уровне «шестидесяти или более дальних родственников». Однако из-за случайного характера того, какая и в каком объеме ДНК унаследована каждым тестируемым человеком от общих предков, точные выводы о родстве могут быть сделаны только для близких родственников. Традиционные генеалогические исследования и обмен генеалогическими древами обычно требуются для интерпретации результатов. Аутосомные тесты также используются для оценки этнического состава.

Тесты MtDNA и Y-DNA гораздо более объективны. Однако они дают значительно меньше совпадений ДНК, если таковые вообще имеются (в зависимости от компании, проводящей тестирование), поскольку они ограничены отношениями по строго женской и строго мужской линии соответственно. Тесты MtDNA и Y-DNA используются для определения археологических культур и путей миграции предков человека по строго материнской или строго отцовской линии. На основе MtDNA и Y-DNA можно определить гаплогруппу (ы) человека. Тест mtDNA могут проходить как мужчины, так и женщины, поскольку каждый наследует свою mtDNA от своей матери, поскольку митохондриальная ДНК находится в яйцеклетке. Однако тест Y-DNA может проходить только мужчина, поскольку только у мужчин есть Y-хромосома .

Процедура

Как получить генотипы из слюны. Видео демонстрирует процесс извлечения генотипов из образца человеческой слюны с использованием ДНК-микрочипа , что является наиболее распространенным методом, используемым в генетической генеалогии.

Генеалогический ДНК-тест проводится на образце ДНК, полученном путем соскоба со щеки (также известного как буккальный мазок ), слюноотсоса, ополаскивателя для рта или жевательной резинки . Обычно для сбора образца используется набор для домашнего тестирования, предоставляемый поставщиком услуг, таким как 23andMe , AncestryDNA , Family Tree DNA или MyHeritage . После выполнения инструкций набора по сбору образца он возвращается поставщику для анализа. Затем образец обрабатывается с использованием технологии, известной как ДНК-микрочип, для получения генетической информации.

Виды тестов

Существует три основных типа генеалогических ДНК-тестов: аутосомный (включая X-ДНК), Y-ДНК и мтДНК.

Y-ДНК и мтДНК нельзя использовать для оценки этнической принадлежности, но можно использовать для поиска гаплогруппы , которая неравномерно распределена географически. [2] Компании, проводящие ДНК-тесты напрямую потребителям, часто маркируют гаплогруппы по континенту или этнической принадлежности (например, «африканская гаплогруппа» или «гаплогруппа викингов»), но эти метки могут быть спекулятивными или вводящими в заблуждение. [2] [3] [4]

Тестирование аутосомной ДНК (atDNA)

Тестирование

Аутосомная ДНК содержится в 22 парах хромосом, не участвующих в определении пола человека. [2] Аутосомная ДНК рекомбинирует в каждом поколении, и новое потомство получает один набор хромосом от каждого родителя. [5] Они наследуются абсолютно поровну от обоих родителей и примерно поровну от бабушек и дедушек до примерно 3 прабабушек и прадедушек. [6] Таким образом, количество маркеров (один из двух или более известных вариантов в геноме в определенном месте — известных как однонуклеотидные полиморфизмы или SNP), унаследованных от конкретного предка, уменьшается примерно наполовину с каждым последующим поколением; то есть человек получает половину своих маркеров от каждого родителя, около четверти этих маркеров от каждого бабушки и деда; около восьмой части этих маркеров от каждого прабабушки и прадеда и т. д. Наследование более случайно и неравномерно от более отдаленных предков. [7] Как правило, генеалогический ДНК-тест может проверить около 700 000 SNP (определенных точек в геноме). [8]

Общая ДНК у разных родственников

Процесс отчетности

Подготовка отчета о ДНК в образце проходит в несколько этапов:

Идентификация пар оснований

Все основные поставщики услуг используют оборудование с чипами, поставляемыми Illumina . [9] Чип определяет, какие местоположения SNP тестируются. Различные поставщики услуг используют различные версии чипа. Кроме того, обновленные версии чипа Illumina могут тестировать различные наборы местоположений SNP. Список местоположений SNP и пар оснований в этом местоположении обычно доступен клиенту в виде «необработанных данных». Необработанные данные могут быть загружены некоторым другим поставщикам генеалогических услуг для получения дополнительной интерпретации и соответствий. Для дополнительного генеалогического анализа данные также могут быть загружены в GEDmatch (сторонний веб-набор инструментов, который анализирует необработанные данные от основных поставщиков услуг). Необработанные данные также могут быть загружены в службы, которые предоставляют отчеты о рисках для здоровья и признаках с использованием генотипов SNP. Эти отчеты могут быть бесплатными или недорогими, в отличие от отчетов, предоставляемых компаниями тестирования DTC, которые взимают примерно вдвое больше стоимости своих услуг, связанных только с генеалогией. Последствия отдельных результатов SNP можно установить из результатов необработанных данных, обратившись к SNPedia.com.

Идентификация совпадений

Основным компонентом аутосомного ДНК-теста является сопоставление других людей. Если у человека, проходящего тестирование, есть несколько последовательных SNP, общих с ранее протестированным человеком в базе данных компании, можно сделать вывод, что они разделяют сегмент ДНК в этой части их геномов. [10] Если сегмент длиннее порогового значения, установленного компанией, проводящей тестирование, то эти два человека считаются совпадающими. В отличие от идентификации пар оснований, базы данных, по которым тестируется новый образец, и алгоритмы, используемые для определения совпадения, являются запатентованными и специфичными для каждой компании.

Единицей измерения сегментов ДНК является сантиморган (cM). Для сравнения, полный геном человека составляет около 6500 cM. ​​Чем короче длина совпадения, тем больше вероятность, что совпадение является ложным. [11] Важной статистикой для последующей интерпретации является длина общей ДНК (или процент генома, который является общим).

Интерпретация аутосомных совпадений

Большинство компаний покажут клиентам, сколько общих cM у них есть и в скольких сегментах. По количеству cM и сегментов можно оценить родство между двумя людьми; однако из-за случайной природы наследования ДНК оценки родства, особенно для дальних родственников, являются лишь приблизительными. Некоторые более дальние родственники вообще не будут совпадать. [12] Хотя информация о конкретных SNP может использоваться для некоторых целей (например, для предположения вероятного цвета глаз), ключевой информацией является процент ДНК, общей для двух людей. Это может указывать на близость родства. Однако это не показывает роли двух людей, например, 50% общих предполагает связь родитель/ребенок, но не определяет, какой человек является родителем.

На основе этих данных можно применять различные передовые методы и анализы. Сюда входят такие функции, как In-common/Shared Matches, [13] Chromosome Browsers, [14] и Triangulation. [15] Этот анализ часто требуется, если доказательства ДНК используются для доказательства или опровержения определенной связи.

Тестирование ДНК Х-хромосомы

Результаты SNP X-хромосомы часто включаются в аутосомные ДНК-тесты. И мужчины, и женщины получают X-хромосому от своей матери, но только женщины получают вторую X-хромосому от своего отца. [16] X-хромосома имеет особый путь наследования и может быть полезна для значительного сужения возможных линий предков по сравнению с аутосомной ДНК. Например, совпадение X-хромосомы с мужчиной может произойти только с его материнской стороны. [17] Как и аутосомная ДНК, ДНК X-хромосомы подвергается случайной рекомбинации в каждом поколении (за исключением X-хромосом от отца к дочери, которые передаются неизменными). Существуют специализированные схемы наследования, которые описывают возможные модели наследования ДНК X-хромосомы для мужчин и женщин. [18]

STR-сообщения

Некоторые генеалогические компании предлагают аутосомные STR (короткие тандемные повторы). [19] Они похожи на STR Y-ДНК. Количество предлагаемых STR ограничено, и результаты использовались для идентификации личности, [20] случаев отцовства и межпопуляционных исследований. [21] [22]

Правоохранительные органы США и Европы используют данные аутосомных STR для идентификации преступников. [19] [23]

Тестирование митохондриальной ДНК (мтДНК)

Митохондрия является компонентом человеческой клетки и содержит собственную ДНК. Митохондриальная ДНК обычно имеет 16 569 пар оснований (число может немного меняться в зависимости от мутаций добавления или удаления) [ 24] и намного меньше, чем ДНК человеческого генома, которая имеет 3,2 миллиарда пар оснований. Митохондриальная ДНК передается от матери к ребенку, так как она содержится в яйцеклетке. Таким образом, прямой предок по материнской линии может быть отслежен с помощью мтДНК . Передача происходит с относительно редкими мутациями по сравнению с аутосомной ДНК. Идеальное совпадение, найденное с результатами теста мтДНК другого человека, указывает на общее происхождение, возможно, от 1 до 50 поколений назад. [2] Более отдаленное совпадение с определенной гаплогруппой или субкладом может быть связано с общим географическим происхождением.

Тест

Согласно современным соглашениям, мтДНК делится на три региона. Это кодирующий регион (00577-16023) и два гипервариабельных региона (HVR1 [16024-16569] и HVR2 [00001-00576]). [25]

Два самых распространенных теста мтДНК — это последовательность HVR1 и HVR2 и полная последовательность митохондрий. Как правило, тестирование только HVR имеет ограниченное генеалогическое применение, поэтому все более популярным и доступным становится получение полной последовательности. Полная последовательность мтДНК предлагается только Family Tree DNA среди основных тестирующих компаний [26] и является несколько спорной, поскольку кодирующая область ДНК может раскрыть медицинскую информацию о проходящем тест [27]

Гаплогруппы

Карта миграции людей из Африки , согласно митохондриальной ДНК. Цифры представляют собой тысячи лет до настоящего времени. Синяя линия представляет собой территорию, покрытую льдом или тундрой во время последнего великого ледникового периода. Северный полюс находится в центре. Африка, центр начала миграции, находится вверху слева, а Южная Америка — в крайнем правом углу.

Все люди происходят по прямой женской линии от Митохондриальной Евы , женщины, которая жила, вероятно, около 150 000 лет назад в Африке. [28] [29] Различные ветви ее потомков представляют собой различные гаплогруппы. Большинство результатов мтДНК включают предсказание или точное утверждение чьей-либо гаплогруппы мтДНК . Митохондриальные гаплогруппы были широко популяризированы книгой «Семь дочерей Евы» , в которой исследуется митохондриальная ДНК.

Понимание результатов теста мтДНК

Необычно, когда результаты тестов представляют собой список результатов по основаниям. Вместо этого результаты обычно сравниваются с Кембриджской референсной последовательностью (CRS), которая представляет собой митохондрии европейца, который был первым человеком, чья мтДНК была опубликована в 1981 году (и пересмотрена в 1999 году). [30] Различия между CRS и тестерами обычно очень незначительны, поэтому это удобнее, чем перечислять свои необработанные результаты для каждой пары оснований.

Примеры

Обратите внимание, что в HVR1 вместо точного указания пары оснований, например 16 111, цифра 16 часто удаляется, и в этом примере получается 111. Буквы относятся к одному из четырех оснований (A, T, G, C), из которых состоит ДНК.

Тестирование Y-хромосомы (Y-ДНК)

Y-хромосома — одна из 23-й пары человеческих хромосом. Y-хромосома есть только у мужчин, потому что у женщин в 23-й паре есть две X-хромосомы. Родословную мужчины по отцовской линии или по мужской линии можно проследить с помощью ДНК на его Y-хромосоме (Y-ДНК), потому что Y-хромосома передается от отца к сыну практически без изменений. [31] Результаты теста мужчины сравниваются с результатами другого мужчины, чтобы определить временные рамки, в которых у двух людей был последний общий предок , или MRCA, в их прямых патрилинейных линиях. Если результаты их тестов очень близки, они связаны в пределах генеалогически полезного временного интервала. [32] Проект по фамилии — это когда многие люди, у которых совпадают Y-хромосомы, сотрудничают, чтобы найти свою общую родословную.

Женщины, желающие определить свое прямое отцовское ДНК-происхождение, могут попросить своего отца, брата, дядю по отцовской линии, дедушку по отцовской линии или сына дяди по отцовской линии (двоюродного брата) пройти для них тест.

Существует два типа ДНК-тестирования: STR и SNP. [2]

STR-маркеры

Наиболее распространенным является STR (короткий тандемный повтор). Определенный участок ДНК исследуется на предмет повторяющегося паттерна (например, ATCG). Количество повторений является значением маркера. Типичные тесты проверяют от 12 до 111 маркеров STR. STR мутируют довольно часто. Затем результаты двух людей сравниваются, чтобы увидеть, есть ли совпадение. Компании ДНК обычно предоставляют оценку того, насколько тесно связаны два человека с точки зрения поколений или лет, на основе разницы между их результатами. [33]

Маркеры SNP и гаплогруппы

Цепь 1 отличается от цепи 2 расположением одной пары оснований (полиморфизм C → T).

Гаплогруппу человека часто можно определить по результатам STR, но подтвердить ее можно только с помощью теста SNP на Y-хромосоме (тест Y-SNP).

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — это изменение одного нуклеотида в последовательности ДНК. Типичные тесты SNP Y-ДНК проверяют около 20 000–35 000 SNP. [34] Получение теста SNP позволяет получить гораздо более высокое разрешение, чем STR. Его можно использовать для получения дополнительной информации о родстве между двумя людьми и для подтверждения гаплогрупп.

Все мужчины происходят по отцовской линии от одного человека, названного Y-хромосомным Адамом , который жил, вероятно, между 200 000 и 300 000 лет назад. [35] [36] Можно нарисовать «генеалогическое древо», показывающее, как современные мужчины произошли от него. Различные ветви этого древа представляют собой различные гаплогруппы. Большинство гаплогрупп могут быть далее подразделены несколько раз на подклады. Некоторые известные подклады были основаны в последние 1000 лет, то есть их временные рамки приближаются к генеалогической эре (около 1500 г. и далее). [37]

Новые подклады гаплогрупп могут быть обнаружены при индивидуальном тестировании, особенно если они не являются европейцами. Наиболее значимым из этих новых открытий было открытие гаплогруппы A00 в 2013 году , что потребовало существенного пересмотра теорий об Адаме с Y-хромосомой. Гаплогруппа была обнаружена, когда афроамериканец протестировал STR в FamilyTreeDNA, и его результаты оказались необычными. Тестирование SNP подтвердило, что он не происходит по отцовской линии от «старого» Адама с Y-хромосомой, и поэтому гораздо более старый человек стал Адамом с Y-хромосомой.

Использование результатов ДНК-теста

Оценки этнической принадлежности

Многие компании предлагают процентную разбивку по этнической принадлежности или региону. Обычно мир делится на 20–25 регионов, и указывается приблизительный процент ДНК, унаследованной от каждого из них. Обычно это делается путем сравнения частоты каждого протестированного маркера аутосомной ДНК со многими группами населения. [2] Надежность этого типа теста зависит от сравнительного размера популяции, количества протестированных маркеров, информативности происхождения протестированных SNP и степени примеси у тестируемого человека. Ранние оценки этнической принадлежности часто были крайне неточными, но по мере того, как компании со временем получают больше образцов, оценки этнической принадлежности становятся более точными. Тестирующие компании, такие как Ancestry.com, часто регулярно обновляют свои оценки этнической принадлежности, что вызвало некоторые споры у клиентов по мере обновления их результатов. [38] [39] Обычно результаты на континентальном уровне точны, но более конкретные утверждения теста могут оказаться неверными. [ необходима цитата ]

Аудитория

Интерес к генеалогическим тестам ДНК был связан как с ростом любопытства к традиционной генеалогии, так и с более общим личным происхождением. Те, кто тестирует традиционную генеалогию, часто используют комбинацию аутосомных, митохондриальных и Y-хромосомных тестов. Те, кто интересуется личным этническим происхождением, с большей вероятностью используют аутосомный тест. Однако для ответа на конкретные вопросы об этническом происхождении конкретной линии лучше всего подойдет тест мтДНК или тест Y-ДНК.

Тесты по материнской линии

Для недавней генеалогии точное совпадение по полной последовательности мтДНК используется для подтверждения общего предка по прямой материнской линии между двумя предполагаемыми родственниками. Поскольку мутации мтДНК очень редки, почти идеальное совпадение обычно не считается релевантным для последних 1–16 поколений. [40] В культурах, где отсутствуют матрилинейные фамилии для передачи, ни один из вышеуказанных родственников, вероятно, не будет иметь столько поколений предков в своей таблице матрилинейной информации, как в приведенном выше случае патрилинейной или Y-ДНК: для получения дополнительной информации об этой трудности в традиционной генеалогии из-за отсутствия матрилинейных фамилий (или матриимён) см. Matriname . [41] Однако основой тестирования по-прежнему являются два предполагаемых потомка одного человека. Этот гипотетический и тестовый образец ДНК является тем же, что используется для аутосомной ДНК и Y-ДНК.

Тесты на этническую принадлежность и принадлежность к другим группам

Европейская генетическая структура (на основе аутосомных SNP) по PCA

Как обсуждалось выше, аутосомные тесты обычно сообщают об этнических пропорциях человека. Они пытаются измерить смешанное географическое наследие человека, идентифицируя определенные маркеры, называемые маркерами информации о предках или AIM, которые связаны с популяциями определенных географических областей. Генетик Адам Резерфорд написал, что эти тесты «не обязательно показывают ваше географическое происхождение в прошлом. Они показывают, с кем у вас есть общее происхождение сегодня». [42]

Гаплогруппы, определяемые тестами Y-ДНК и мтДНК, часто неравномерно распределены географически. Многие тесты ДНК, предназначенные непосредственно для потребителей, описывают эту связь, чтобы сделать вывод о родине предков испытуемого. [4] Большинство тестов описывают гаплогруппы в соответствии с их наиболее часто ассоциируемым континентом (например, «европейская гаплогруппа»). [4] Когда Лесли Эмери и соавторы провели испытание гаплогрупп мтДНК в качестве предиктора континентального происхождения у людей в наборах данных Human Genetic Diversity Panel (HGDP) и 1000 Genomes (1KGP), они обнаружили, что только 14 из 23 гаплогрупп имели показатель успешности выше 50% среди образцов HGDP, как и «примерно половина» гаплогрупп в 1KGP. [4] Авторы пришли к выводу, что для большинства людей «принадлежность к гаплогруппе мтДНК дает ограниченную информацию либо о континентальном происхождении, либо о континентальном регионе происхождения». [4]

африканское происхождение

Тестирование Y-ДНК и мтДНК может помочь определить, с какими народами в современной Африке человек имеет прямую линию части своего происхождения, но закономерности исторической миграции и исторические события затрудняют отслеживание родовых групп. Из-за совместной долгой истории в США примерно 30% афроамериканских мужчин имеют европейскую гаплогруппу Y-хромосомы [43] Примерно 58% афроамериканцев имеют по крайней мере эквивалент одного прадеда (13%) европейского происхождения. Только около 5% имеют эквивалент одного прадеда индейского происхождения. К началу 19 века в районе Чесапикского залива были основаны значительные семьи свободных цветных людей, которые произошли от свободных людей в колониальный период; большинство из них были задокументированы как потомки белых мужчин и африканских женщин (слуг, рабынь или свободных). Со временем различные группы вступали в браки чаще в пределах смешанных рас, черных или белых общин. [44]

По данным таких авторитетов, как Салас, почти три четверти предков афроамериканцев, взятых в рабство, были выходцами из регионов Западной Африки. Движение афроамериканцев по обнаружению и идентификации с родовыми племенами расцвело с тех пор, как стало доступно ДНК-тестирование. Афроамериканцы обычно не могут легко проследить свою родословную в годы рабства с помощью исследования фамилий , переписей и записей о собственности и других традиционных средств. Генеалогическое ДНК-тестирование может обеспечить связь с региональным африканским наследием.

Соединенные Штаты – тестирование Melungeon

Melungeons — одна из многочисленных многорасовых групп в Соединенных Штатах, чье происхождение окутано мифами. Исторические исследования Пола Хайнегга задокументировали, что многие группы Melungeon в Верхнем Юге произошли от людей смешанной расы, которые были свободны в колониальной Вирджинии, и являются результатом союзов между европейцами и африканцами. Они переехали на границы Вирджинии, Северной Каролины, Кентукки и Теннесси, чтобы обрести некоторую свободу от расовых барьеров плантационных районов. [45] Несколько усилий, включая ряд текущих исследований, изучили генетический состав семей, исторически идентифицированных как Melungeon. Большинство результатов указывают в первую очередь на смешение европейцев и африканцев, что подтверждается исторической документацией. Некоторые из них могут иметь также индейское происхождение. Хотя некоторые компании предоставляют дополнительные материалы для исследования Melungeon с тестами Y-ДНК и мтДНК, любой тест позволит провести сравнение с результатами текущих и прошлых исследований ДНК Melungeon.

Коренные американцы

Доколумбовые коренные народы Соединенных Штатов называются «коренными американцами» в американском английском. [46] Аутосомное тестирование, тестирование Y-ДНК и мтДНК могут быть проведены для определения происхождения коренных американцев . Тест на определение митохондриальной гаплогруппы, основанный на мутациях в гипервариабельном регионе 1 и 2, может установить, принадлежит ли прямая женская линия человека к одной из канонических гаплогрупп коренных американцев, A , B , C , D или X. Подавляющее большинство коренных американцев принадлежат к одной из пяти идентифицированных гаплогрупп мтДНК . Таким образом, принадлежность к одной из этих групп свидетельствует о потенциальном происхождении от коренных американцев. Однако результаты этнической принадлежности ДНК не могут быть использованы в качестве замены юридической документации. [47] У индейских племен есть свои собственные требования к членству, часто основанные на том, что по крайней мере один из предков человека был включен в племенные переписи индейцев (или окончательные списки), подготовленные во время заключения договоров , переселения в резервации или распределения земли в конце 19-го века и начале 20-го века. Одним из примеров является список Доуса .

Родословная Коханим

Коэны (или коханимы) — это патрилинейная священническая линия происхождения в иудаизме . Согласно Библии , предком коэнов является Аарон , брат Моисея . Многие считают, что происхождение от Аарона можно проверить с помощью теста Y-ДНК: первое опубликованное исследование по генеалогическому тестированию ДНК Y-хромосомы показало, что значительный процент коэнов имел отчетливо схожую ДНК, гораздо больше, чем общее еврейское или ближневосточное население. Эти коэны, как правило, принадлежали к гаплогруппе J , со значениями Y-STR, необычно тесно сгруппированными вокруг гаплотипа, известного как модальный гаплотип коэнов (CMH). Это может соответствовать общему общему предку или наследственному священству, изначально основанному членами одного близкородственного клана.

Тем не менее, в первоначальных исследованиях тестировались только шесть маркеров Y-STR, что считается тестом с низким разрешением. В ответ на низкое разрешение оригинального 6-маркерного CMH, тестирующая компания FTDNA выпустила 12-маркерную сигнатуру CMH, которая была более специфична для большой близкородственной группы Коэнов в гаплогруппе J1.

В еще одном академическом исследовании, опубликованном в 2009 году, было изучено больше маркеров STR и выявлена ​​более четко определенная гаплогруппа SNP, J1e* (теперь J1c3, также называемая J-P58*) для линии J1. Исследование показало, что «46,1% коэнов несут хромосомы Y, принадлежащие к одной отцовской линии (J-P58*), которая, вероятно, возникла на Ближнем Востоке задолго до расселения еврейских групп в диаспоре. Поддержка ближневосточного происхождения этой линии исходит из ее высокой частоты в нашей выборке бедуинов , йеменцев (67%) и иорданцев (55%) и ее резкого падения частоты по мере удаления от Саудовской Аравии и Ближнего Востока (рис. 4). Более того, существует поразительный контраст между относительно высокой частотой J-58* в еврейском населении (»20%) и коэнах (»46%) и ее исчезающе низкой частотой в нашей выборке нееврейского населения, которое принимало еврейские диаспоры за пределами Ближнего Востока». [48]

Недавнее филогенетическое исследование гаплогруппы J-M267 поместило «Y-хромосомного Аарона» в подгаплогруппу J-L862, L147.1 (возраст 5631-6778yBP): YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 (возраст 2731yBP). [49]

Европейские испытания

Преимущества

Генеалогические ДНК-тесты стали популярными из-за простоты проведения тестирования в домашних условиях и их полезности в качестве дополнения к генеалогическому исследованию . Генеалогические ДНК-тесты позволяют человеку с высокой точностью определить, является ли он или она родственником другого человека в течение определенного периода времени или с уверенностью сказать, что он или она не являются родственниками. ДНК-тесты воспринимаются как более научные, убедительные и быстрые, чем поиск в записях актов гражданского состояния. Однако они ограничены ограничениями по строкам, которые могут быть изучены. Записи актов гражданского состояния всегда настолько точны, насколько точны лица, предоставившие или записавшие информацию.

Результаты тестирования Y-ДНК обычно указываются в виде вероятностей: например, при одинаковой фамилии идеальное совпадение маркеров 37/37 дает 95% вероятность того, что последний общий предок (MRCA) находится в пределах 8 поколений [50] , в то время как совпадение маркеров 111 из 111 дает ту же 95% вероятность того, что MRCA находится всего в пределах 5 поколений назад. [51]

Как было показано выше в тестировании мтДНК , если найдено идеальное совпадение, результаты теста мтДНК могут быть полезны. В некоторых случаях исследование в соответствии с традиционными методами генеалогии сталкивается с трудностями из-за отсутствия регулярно регистрируемой информации о матрилинейной фамилии во многих культурах (см. Матрилинейная фамилия ). [41]

Аутосомная ДНК в сочетании с генеалогическим исследованием использовалась приемными детьми для поиска своих биологических родителей [52] , использовалась для поиска имени и семьи неопознанных тел [53] [54] и правоохранительными органами для задержания преступников [55] [56] (например, окружная прокуратура округа Контра-Коста использовала сайт генетической генеалогии с «открытым исходным кодом» GEDmatch, чтобы найти родственников подозреваемого в деле «Убийца из Золотого штата» . [57] [58] ). Журнал Atlantic в 2018 году прокомментировал, что «Теперь шлюзы открыты. ..небольшой, управляемый волонтерами веб-сайт GEDmatch.com стал ... фактической базой данных ДНК и генеалогии для всех правоохранительных органов». [59] Family Tree DNA объявила в феврале 2019 года, что она разрешает ФБР получать доступ к своим данным ДНК по делам об убийствах и изнасилованиях. [60] Однако в мае 2019 года GEDmatch ввел более строгие правила доступа к своей базе данных аутосомной ДНК [61], а Family Tree DNA закрыл свою базу данных Y-ДНК ysearch.org, что затруднило правоохранительным органам расследование дел. [62]

Недостатки

Распространенные опасения по поводу генеалогического ДНК-тестирования связаны со стоимостью и конфиденциальностью . [63] Некоторые компании, проводящие тестирование, такие как 23andMe и Ancestry , [64] сохраняют образцы и результаты для собственного использования без соглашения о конфиденциальности с субъектами. [65] [66]

Тесты аутосомной ДНК могут определить родственные связи, но их можно неверно истолковать. [67] [68] [69] Например, трансплантация стволовых клеток или костного мозга даст совпадения с донором. Кроме того, однояйцевые близнецы (с одинаковой ДНК) могут дать неожиданные результаты. [70]

Тестирование линии Y-ДНК от отца к сыну может выявить осложнения из-за необычных мутаций, тайных усыновлений и событий, не связанных с отцовством (то есть, когда предполагаемый отец в поколении не является отцом, указанным в письменных записях о рождении). [71] Согласно данным Целевой группы по вопросам родословной и тестирования родословной Американского общества генетики человека , аутосомные тесты не могут обнаружить «большие части» ДНК от далеких предков, поскольку они не были унаследованы. [72]

С ростом популярности использования ДНК-тестов для этнических тестов, неопределенности и ошибки в оценках этнической принадлежности являются недостатком генетической генеалогии. В то время как оценки этнической принадлежности на континентальном уровне должны быть точными (за возможным исключением Восточной Азии и Америки), субконтинентальные оценки, особенно в Европе, часто неточны. Клиенты могут быть дезинформированы о неопределенностях и ошибках оценок. [73]

Некоторые рекомендовали государственное или иное регулирование тестирования на происхождение, чтобы гарантировать его соответствие согласованным стандартам. [74]

Ряд правоохранительных органов предприняли юридические действия, чтобы заставить компании по генетической генеалогии предоставить генетическую информацию, которая могла бы соответствовать жертвам нераскрытых преступлений [75] или преступникам. Ряд компаний оспаривали эти требования. [76]

Распространенные заблуждения относительно генетики

Массовое сознание относительно ДНК-тестирования и ДНК в целом подвержено ряду заблуждений, касающихся надежности тестирования, характера связей с предками, связи между ДНК и личными чертами и т. д. [77]

Медицинская информация

Хотя генеалогические ДНК-тесты не предназначены в основном для медицинских целей, аутосомные ДНК-тесты могут использоваться для анализа вероятности сотен наследственных заболеваний, [78] хотя результат сложен для понимания и может сбить с толку неспециалиста. 23andMe предоставляет медицинскую и характерную информацию из своего генеалогического ДНК-теста [79] и за определенную плату веб-сайт Promethease анализирует данные генеалогического ДНК-теста из Family Tree DNA, 23andMe или AncestryDNA для получения медицинской информации. [80] Promethease и его база данных для сканирования исследовательских работ SNPedia подверглись критике за техническую сложность и плохо определенную шкалу «величин», которая вызывает неправильные представления, путаницу и панику среди пользователей. [81]

Тестирование полных последовательностей MtDNA и YDNA все еще остается несколько спорным, поскольку может раскрыть еще больше медицинской информации. Например, существует корреляция между отсутствием маркера Y-ДНК DYS464 и бесплодием , а также между гаплогруппой H мтДНК и защитой от сепсиса . Определенные гаплогруппы были связаны с долголетием в некоторых группах населения. [82] [83] Область неравновесного сцепления, неравной ассоциации генетических нарушений с определенной митохондриальной линией, находится в зачаточном состоянии, но те митохондриальные мутации, которые были связаны, доступны для поиска в базе данных геномов Mitomap. [84] Тест MtFull Sequence от Family Tree DNA анализирует полный геном MtDNA [26] , а Национальный институт исследований генома человека управляет Информационным центром по генетическим и редким заболеваниям [85] , который может помочь потребителям в выборе подходящего скринингового теста и помочь найти ближайший медицинский центр, предлагающий такой тест.

ДНК-тестирование для потребителей

Первой компанией, которая предоставляла генеалогические ДНК-тесты напрямую потребителям , была ныне несуществующая GeneTree . Однако она не предлагала многопоколенческие генеалогические тесты. Осенью 2001 года GeneTree продала свои активы базирующемуся в Солт-Лейк-Сити Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF), который был создан в 1999 году. [86] Во время своей работы SMGF предоставляла бесплатные тесты Y-хромосомы и митохондриальной ДНК тысячам людей. [87] Позже GeneTree вернулась к генетическому тестированию для генеалогии совместно с материнской компанией Sorenson и в конечном итоге стала частью активов, приобретенных в результате выкупа SMGF компанией Ancestry.com в 2012 году. [88] [89]

В 2000 году компания Family Tree DNA , основанная Беннеттом Гринспеном и Максом Бланкфельдом, стала первой компанией, занимающейся прямым тестированием для потребителей в генеалогических исследованиях. Изначально они предлагали одиннадцатимаркерные тесты STR Y-хромосомы и тесты митохондриальной ДНК HVR1. Первоначально они проводили тестирование в партнерстве с Университетом Аризоны. [90] [91] [92] [93] [94]

В 2007 году 23andMe стала первой компанией, предложившей генетическое тестирование на основе слюны напрямую потребителю . [95] Она также была первой, кто внедрил использование аутосомной ДНК для тестирования родословной, которое теперь используют другие крупные компании (например, Ancestry, Family Tree DNA и MyHeritage ). [96] [97]

MyHeritage запустил свой сервис генетического тестирования в 2016 году, позволяя пользователям использовать мазки со щеки для сбора образцов. [98] В 2019 году были представлены новые инструменты анализа: автокластеры (группирующие все совпадения визуально в кластеры) [99] и теории генеалогического древа (предполагающие возможные связи между совпадениями ДНК путем объединения нескольких деревьев Myheritage, а также глобального генеалогического древа Geni). [100]

Living DNA , основанная в 2015 году, также предоставляет услуги генетического тестирования. Living DNA использует чипы SNP для предоставления отчетов об аутосомном происхождении, Y-хромосоме и мтДНК-происхождении. [101] [102] Living DNA предоставляет подробные отчеты о происхождении из Великобритании, а также подробные отчеты о Y-хромосоме и мтДНК. [103] [104] [105]

В 2019 году было подсчитано, что у крупных компаний, занимающихся генеалогическим тестированием, было около 26 миллионов профилей ДНК. [106] [107] Многие бесплатно передавали результаты своих тестов на несколько сайтов тестирования, а также на генеалогические сервисы, такие как Geni.com и GEDmatch . В 2018 году GEDmatch заявила, что около половины из миллиона их профилей были из США. [107]

ДНК в генеалогическом программном обеспечении

Некоторые генеалогические программы, такие как Family Tree Maker, Legacy Family Tree (Deluxe Edition) и шведская программа Genney, позволяют регистрировать результаты ДНК-маркерных тестов. Это позволяет отслеживать как тесты Y-хромосомы, так и мтДНК, а также регистрировать результаты для родственников. [108]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 8)
  2. ^ abcdef «Понимание генетического тестирования происхождения». Лаборатория молекулярной и культурной эволюции . Университетский колледж Лондона. 2016. Архивировано из оригинала 7 апреля 2016 года . Получено 24 ноября 2016 года .
  3. ^ "Таким образом, утверждения о связях между конкретными однородительскими родословными и историческими фигурами или историческими миграциями народов являются просто спекулятивными". Royal, Charmaine D.; Novembre, John; Fullerton, Stephanie M.; Goldstein, David B.; Long, Jeffrey C.; Bamshad, Michael J.; Clark, Andrew G. (14 мая 2010 г.). "Inferring Genetic Ancestry: Opportunities, Challenges, and Implications". The American Journal of Human Genetics . 86 (5): 661–73. doi :10.1016/j.ajhg.2010.03.011. ISSN  0002-9297. PMC 2869013 . PMID  20466090. 
  4. ^ abcde Эмери, Лесли С.; Магнай, Кевин М.; Бигхэм, Эбигейл У.; Эйки, Джошуа М.; Бамшад, Майкл Дж. (5 февраля 2015 г.). «Оценки континентального происхождения сильно различаются среди людей с одинаковой гаплогруппой мтДНК». Американский журнал генетики человека . 96 (2): 183–93. doi :10.1016/j.ajhg.2014.12.015. ISSN  0002-9297. PMC 4320259. PMID  25620206 . 
  5. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 70)
  6. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 68)
  7. ^ "Аутосомная ДНК – ISOGG Wiki". isogg.org . Получено 3 февраля 2017 г. .
  8. ^ «Лучший ДНК-тест на происхождение 2018 года — какой набор для тестирования лучше и как выбрать». 10 января 2018 г.
  9. ^ «Концепции – Вменение». 5 сентября 2017 г.
  10. ^ "Март – 2016 – DNAeXplained – Генетическая генеалогия". dna-explained.com . 30 марта 2016 г.
  11. ^ «Опасность дальних совпадений – Генетический генеалог». 6 января 2017 г.
  12. ^ "Статистика кузенов – ISOGG Wiki". isogg.org .
  13. ^ Комбс-Беннетт, Шеннон (3 декабря 2015 г.). «Как использовать общие совпадения AncestryDNA – Семейное древо». Семейное древо . Получено 30 апреля 2018 г. .
  14. ^ Лассаль, Мелоди (15 марта 2018 г.). «MyHeritage DNA Ups Its Game with Updated Chromosome Browser». Genealogy Research Journal . Получено 30 апреля 2018 г.
  15. ^ Southard, Diahan (19 июня 2017 г.). «Triple Play: Triangulating Your DNA Matches – Family Tree». Family Tree . Получено 30 апреля 2018 г.
  16. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 107)
  17. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 114)
  18. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 111)
  19. ^ аб Вестен, Антуанетта А.; Краайенбринк, Тирса; Роблес де Медина, Елизавета А.; Хартевельд, Джойс; Виллемс, Патрисия; Зунига, София Б.; ван дер Гааг, Кристиан Дж.; Вейлер, Натали ЕС; Варнаар, Йерун (май 2014 г.). «Сравнение шести коммерческих наборов аутосомных STR в большой выборке населения Голландии». Международная судебно-медицинская экспертиза: Генетика . 10 : 55–63. дои : 10.1016/j.fsigen.2014.01.008 . ПМИД  24680126.
  20. ^ Зенткевич, Ева; Витт, Магдалена; Дака, Патриция; Жебрачка-Гала, Ядвига; Гоневич, Мариуш; Ярзомб, Барбара; Витт, Михал (15 декабря 2011 г.). «Современные генетические методологии идентификации жертв стихийных бедствий и судебно-медицинской экспертизы». Журнал прикладной генетики . 53 (1): 41–60. дои : 10.1007/s13353-011-0068-7. ISSN  1234-1983. ПМЦ 3265735 . ПМИД  22002120. 
  21. ^ Сан, Хао; Чжоу, Чи; Хуан, Сяоцинь; Линь, Кэцинь; Ши, Лэй; Юй, Лян; Лю, Шуюань; Чу, Цзяю; Ян, Чжаоцин (8 апреля 2013 г.). Карамелли, Дэвид (ред.). «Аутосомные STR предоставляют генетические доказательства гипотезы о происхождении народа тай из Южного Китая». PLOS ONE . 8 (4): e60822. Bibcode : 2013PLoSO...860822S. doi : 10.1371/journal.pone.0060822 . ISSN  1932-6203. PMC 3620166. PMID 23593317  . 
  22. ^ Го, Юйсинь; Чэнь, Чун; Сье, Тонг; Цуй, Вэй; Мэн, Хаотянь; Цзинь, Сяое; Чжу, Бофэн (13 июня 2018 г.). «Оценка судебной эффективности и филогенетический анализ для китайской киргизской этнической группы, выявленные с помощью панели из 21 короткого тандемного повтора». Royal Society Open Science . 5 (6): 172089. Bibcode :2018RSOS....572089G. doi :10.1098/rsos.172089. ISSN  2054-5703. PMC 6030347 . PMID  30110484. 
  23. ^ Норргард, Карен (2008). «Криминалистика, ДНК-дактилоскопия и CODIS». Nature Education . 1 (1): 35.
  24. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 9)
  25. ^ "mtDNA regions". Phylotree.org . Архивировано из оригинала 27 июля 2011 . Получено 15 июня 2011 .
  26. ^ ab "Обзор ДНК семейного дерева". 10 лучших тестов ДНК . Май 2018. Получено 19 мая 2018 .
  27. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 50)
  28. ^ Poznik GD, Henn BM, Yee MC, Sliwerska E, Euskirchen GM, Lin AA, Snyder M, Quintana-Murci L, Kidd JM, Underhill PA, Bustamante CD (август 2013 г.). «Секвенирование Y-хромосом устраняет несоответствие во времени общего предка мужчин и женщин». Science . 341 (6145): 562–65. Bibcode :2013Sci...341..562P. doi :10.1126/science.1237619. PMC 4032117 . PMID  23908239. 
  29. ^ Фу К, Миттник А, Джонсон П.Л., Бос К., Лари М., Боллонгино Р., Сан С., Гимш Л., Шмитц Р., Бургер Дж., Рончителли А.М., Мартини Ф., Кремонези Р.Г., Свобода Дж., Бауэр П., Карамелли Д., Кастеллано. С., Райх Д., Паабо С., Краузе Дж. (21 марта 2013 г.). «Пересмотренная временная шкала эволюции человека, основанная на древних митохондриальных геномах». Современная биология . 23 (7): 553–59. Бибкод : 2013CBio...23..553F. дои : 10.1016/j.cub.2013.02.044. ПМК 5036973 . ПМИД  23523248. 
  30. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 51)
  31. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 30)
  32. ^ "Результаты сопоставления ДНК Y-хромосомы". Молекулярная генеалогия . Sorenson Molecular Genealogy Foundation. Архивировано из оригинала 3 мая 2015 года . Получено 15 июня 2011 года .
  33. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 35)
  34. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 41)
  35. ^ Кармин и др. (2015). «Недавнее узкое место в разнообразии хромосомы Y совпадает с глобальным изменением в культуре». Genome Research . 25 (4): 459–66. doi :10.1101/gr.186684.114. PMC 4381518 . PMID  25770088. «Мы датируем Y-хромосомного последнего общего предка (MRCA) в Африке 254 (95% ДИ 192–307) тыс. лет назад и обнаруживаем кластер основных неафриканских гаплогрупп-основателей в узком временном интервале 47–52 тыс. лет назад, что согласуется с моделью быстрой начальной колонизации Евразии и Океании после «бутылочного горлышка» из Африки. В отличие от демографических реконструкций, основанных на мтДНК, мы предполагаем второе сильное «бутылочное горлышко» в линиях Y-хромосомы, датируемое последними 10 тыс. лет назад».
  36. ^ Мендес, Л.; и др. (2016). «Расхождение Y-хромосом неандертальцев и современных людей». Американский журнал генетики человека . 98 (4): 728–34. doi :10.1016/j.ajhg.2016.02.023. PMC 4833433. PMID 27058445  . 
  37. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 40)
  38. ^ Олсап, Блейк (29 апреля 2019 г.). «Обновление Ancestry.com меняет этническую принадлежность клиентов». NY Daily News .
  39. ^ Daalder, Marc (18 сентября 2018 г.). «Ancestry.com изменил способ определения этнической принадлежности, и люди расстроены». K5 News . Архивировано из оригинала 30 сентября 2022 г. Получено 11 июня 2019 г.
  40. ^ "mtDNA matches". Smgf.org . Архивировано из оригинала 18 ноября 2008 . Получено 15 июня 2011 .
  41. ^ ab Sykes, Bryan (2001). Семь дочерей Евы . WW Norton. ISBN 0-393-02018-5 , стр. 291–92. Сайкс обсуждает трудности генеалогического отслеживания материнской линии из-за отсутствия матрилинейных фамилий (или матринимов). 
  42. ↑ Резерфорд, Адам (24 мая 2015 г.). «Так вы родственники Карла Великого? Вы и все остальные живущие европейцы…». The Guardian . Получено 8 февраля 2016 г.
  43. ^ "Patriclan: Trace Your Paternal Ancestry". African Ancestry. Архивировано из оригинала 7 июля 2011 года . Получено 15 июня 2011 года .
  44. ↑ Пол Хайнегг, Свободные афроамериканцы Вирджинии, Северной Каролины, Южной Каролины, Мэриленда и Делавэра [1], дата обращения 15 февраля 2008 г.
  45. ↑ Пол Хайнегг, Свободные афроамериканцы Вирджинии, Северной Каролины, Южной Каролины, Мэриленда и Делавэра, дата обращения 15 февраля 2008 г.
  46. ^ "Коренной американец | Определение коренного американца по Merriam-Webster". www.merriam-webster.com . Получено 4 октября 2016 г. .
  47. ^ "Часто задаваемые вопросы по AncestryDNA". www.ancestry.co.uk .
  48. ^ Hammer MF, Behar DM, Karafet TM, Mendez FL, Hallmark B, Erez T, Zhivotovsky LA, Rosset S, Skorecki K (ноябрь 2009 г.). «Расширенные гаплотипы Y-хромосомы определяют множественные и уникальные родословные еврейского священства». Human Genetics . 126 (5): 707–17. doi :10.1007/s00439-009-0727-5. PMC 2771134 . PMID  19669163. 
  49. ^ Мас, В. (2013). Филогенетическое дерево Y-ДНК гаплогруппы J1 . Figshare. doi :10.6084/m9.figshare.741212.
  50. ^ ftdna.com (обновляется). http://www.familytreedna.com/faq/answers/default.aspx?faqid=9#922 "FAQ: ...как следует интерпретировать генетическое расстояние по 37 маркерам STR Y-хромосомы?" Получено 13.01.2012.
  51. ^ ftdna.com (обновляется). http://www.familytreedna.com/faq/answers/default.aspx?faqid=9#925 "FAQ: ...как следует интерпретировать генетическое расстояние по 111 маркерам STR Y-хромосомы?" Получено 13.01.2012.
  52. ^ Рэндалл, Кареса Александр (16 ноября 2016 г.). «Усыновленный мужчина находит биологическую семью с помощью AncestryDNA». Deseret News . Получено 30 апреля 2018 г.
  53. ^ "Дело "Девушки в оленьей коже": прорыв в ДНК привел к идентификации жертвы убийства 1981 года". CBS News . 12 марта 2018 г. Получено 30 апреля 2018 г.
  54. ^ Огенштейн, Сет (9 мая 2018 г.). «Проект ДНК Доу идентифицирует самоубийство в мотеле 2001 года, используя генеалогию». Forensic Magazine . Получено 19 мая 2018 г.
  55. ^ Чжан, Сара (27 марта 2018 г.). «Как сайт по генеалогии привел к предполагаемому убийце из Голден Стэйт». The Atlantic . Получено 30 апреля 2018 г.
  56. ^ Грин, Сара Джин (18 мая 2018 г.). «Следователи используют ДНК и генеалогическую базу данных для идентификации подозреваемого в двойном убийстве 1987 года». The Seattle Times . Получено 19 мая 2018 г.
  57. ^ Регаладо, Антонио. «Следователи изучили ДНК миллиона человек, чтобы найти серийного убийцу из Голден Стэйт».
  58. ^ Лиллис, Райан; Каслер, Дейл; Чабрия, Анита (27 апреля 2018 г.). «Сайт генеалогии с открытым исходным кодом предоставил недостающую ссылку на ДНК насильника из Восточного района, говорит следователь». The Sacramento Bee . Получено 27 апреля 2018 г.
  59. ^ Чжан, Сара (19 мая 2018 г.). «Грядущая волна убийств, раскрытых с помощью генеалогии». The Atlantic . Получено 19 мая 2018 г.
  60. ^ Хааг, Мэтью (4 февраля 2019 г.). «FamilyTreeDNA признается в обмене генетическими данными с ФБР» The New York Times . ISSN  0362-4331 . Получено 10 апреля 2019 г.
  61. ^ Огенштейн, Сет (23 мая 2019 г.). «Судебная генеалогия: куда движется прорывная технология нераскрытых дел после объявления GEDmatch?». Журнал Forensic . Получено 24 мая 2019 г.
  62. ^ Огенштейн, Сет (24 мая 2018 г.). «Ответная реакция убийцы из Голден Стэйт? Публичные базы данных закрываются в связи с арестом». Forensic Magazine . Получено 24 мая 2019 г.
  63. ↑ Вергано, Дэн (13 июня 2013 г.). «ДНК-детективы ищут ваше происхождение». USA Today . Получено 5 июля 2016 г.
  64. ^ Эстес, Роберта (30 декабря 2015 г.). «23andMe, Ancestry и продажа информации о вашей ДНК». DNAeXplained – Генетическая генеалогия . Получено 5 июля 2016 г.
  65. ^ Сейфе, Чарльз (27 ноября 2013 г.). «23andMe ужасает, но не по тем причинам, по которым думает FDA; настоящая цель компании, проводящей генетическое тестирование, — скрыть ваши персональные данные». Scientific American . Получено 5 июля 2016 г.
  66. ^ Wallace SE, Gourna EG, Nikolova V, Sheehan NA (декабрь 2015 г.). «Генеалогическое древо и вывод о происхождении: есть ли необходимость в согласии «поколения»?». BMC Medical Ethics . 16 (1): 87. doi : 10.1186/s12910-015-0080-2 . PMC 4673846. PMID  26645273 . 
  67. ^ Коллинз, Ник (17 марта 2013 г.). «Тесты ДНК на происхождение названы «бессмысленными». The Telegraph . Получено 5 июля 2016 г.
  68. ↑ Томас, Марк (25 февраля 2013 г.). «Утверждать, что у кого-то есть «предки-викинги», не лучше астрологии». The Guardian . Получено 5 июля 2016 г.
  69. ^ Ссылка (22 ноября 2016 г.). «Что такое генетическое тестирование на происхождение?». Genetics Home Reference . US National Library of Medicine . Получено 24 ноября 2016 г.
  70. ^ «ДНК не лжет!». 1 октября 2017 г.
  71. ^ «Событие, не связанное с отцовством – ISOGG Wiki». isogg.org .
  72. ^ Хармон, Кэтрин (14 мая 2010 г.). «Генетическое тестирование происхождения — неточная наука, утверждает целевая группа». Scientific American . Получено 5 июля 2016 г.
  73. ^ Эстес, Роберта (11 января 2017 г.). «Концепции – Расчет процентов этнической принадлежности». DNAeXplained - Генетическая генеалогия .
  74. ^ Ли СС, Су-Джин Ли С, Болник ДА, Дастер Т, Оссорио П, Толбер К (июль 2009 г.). «Генетика. Иллюзорный золотой стандарт в генетическом тестировании на происхождение». Science . 325 (5936): 38–39. doi :10.1126/science.1173038. PMID  19574373. S2CID  206519537.
  75. ^ О'Рурк, Сиара (16 августа 2017 г.). «Раскрытие тайны убийства с помощью сайтов о предках». The Atlantic .
  76. ^ Роббинс, Ребекка (28 апреля 2018 г.). «Дело об убийце из Голден Стэйт было раскрыто с помощью генеалогического веб-сайта». Scientific American / STAT . Получено 30 апреля 2018 г.
  77. ^ Циммер, Карл (2019). «Семь больших заблуждений о наследственности». Skeptical Inquirer . 43 (3): 34–39. Архивировано из оригинала 8 августа 2019 года . Получено 8 августа 2019 года .
  78. ^ «Список медицинских состояний – SNPedia». www.snpedia.com . Получено 27 июня 2019 г. .
  79. ^ «Плюсы и минусы основных компаний по тестированию аутосомной ДНК». The DNA Geek . 14 ноября 2016 г. Получено 19 мая 2018 г.
  80. ↑ Беттингер, Блейн (22 сентября 2013 г.). «Что еще я могу сделать с результатами своего теста ДНК?». Генетический генеалог . Получено 19 мая 2018 г.
  81. ^ Артур, Роб (20 января 2016 г.). «Что в ваших генах? Некоторые компании, анализирующие вашу ДНК, используют лженауку». Slate .
  82. ^ Де Бенедиктис Г, Роуз Г, Карьери Г, Де Лука М, Фальконе Е, Пассарино Г, Бонафе М, Монти Д, Баджо Г, Бертолини С, Мари Д, Маттаче Р, Франчески С (сентябрь 1999 г.). «Наследственные варианты митохондриальной ДНК связаны с успешным старением и долголетием у людей». Журнал ФАСЭБ . 13 (12): 1532–36. дои : 10.1096/fasebj.13.12.1532 . PMID  10463944. S2CID  8699708.
  83. ^ Роза, Джузеппина; Пассарино, Джузеппе; Каррьери, Джузеппина; Альтомаре, Катя; Греко, Валентина; Бертолини, Стефано; Бонафе, Массимилиано; Франчески, Клаудио; Де Бенедиктис, Джованна (сентябрь 2001 г.). «Европейский журнал генетики человека (2001) 9, стр. 701-707» (PDF) . Европейский журнал генетики человека . 9 (9): 701–707. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200703. PMID  11571560. S2CID  13730557.
  84. ^ "Mitomap". Mitomap . Получено 15 июня 2011 г. .
  85. ^ "Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD)". Genome.gov . 22 марта 2011 г. Получено 15 июня 2011 г.
  86. ^ "Выпускник CMMG запускает многомиллионную компанию по генетическому тестированию" (PDF) . Заметки выпускника . 17 (2). Медицинская школа Университета Уэйна: 1. Весна 2006 г. Архивировано из оригинала (PDF) 9 августа 2017 г. Получено 24 января 2013 г.
  87. ^ «Насколько велик рынок генетической генеалогии?». The Genetic Genealogist. 6 ноября 2007 г. Получено 19 февраля 2009 г.
  88. ^ Добуш, Грейс (12 июля 2012 г.). «Приобретение Ancestry.com означает изменения в GeneTree и SMGF.org». Семейное древо . Архивировано из оригинала 10 апреля 2019 г. Получено 10 апреля 2019 г.
  89. ^ "Ancestry.com запускает новый сервис AncestryDNA: следующее поколение ДНК-науки готово обогатить исследования семейной истории" (пресс-релиз). Архивировано из оригинала 26 мая 2013 года . Получено 1 июля 2013 года .
  90. ^ Белли, Энн (18 января 2005 г.). "Moneymakers: Bennett Greenspan". Houston Chronicle . Получено 14 июня 2013 г. Годы исследования его генеалогического древа с помощью записей и документов выявили корни в Аргентине, но у него закончились зацепки в поисках его прадеда по материнской линии. Услышав о новом генетическом тестировании в Университете Аризоны, он убедил ученого там проверить образцы ДНК известного кузена в Калифорнии и предполагаемого дальнего кузена в Буэнос-Айресе. Это было совпадение. Но настоящей находкой стала идея Family Tree DNA, которую бывший продавец фильмов запустил в начале 2000 года, чтобы предоставить такой же вид услуг другим, ищущим своих предков.
  91. ^ Ugo A. Perego; Ann Turner; Jayne E. Ekins; Scott R. Woodward (декабрь 2005 г.). «Наука молекулярной генеалогии». National Genealogical Society Quarterly . 93 (1–4). National Genealogical Society: 248. Бизнесмен Беннетт Гринспен надеялся, что подход, использованный в исследовании Джефферсона и Коэна, поможет историкам семьи. Достигнув кирпичной стены с фамилией своей матери, Нитц, он обнаружил, что и аргентинец исследует ту же фамилию. Гринспен заручился помощью кузена-мужчины Нитца. Ученый, участвовавший в первоначальном расследовании Коэна, проверил Y-хромосому аргентинца и кузена Гринспена. Их гаплотипы идеально совпали.
  92. ↑ Ломакс, Джон Нова (14 апреля 2005 г.). «Кто твой папочка?». Houston Press . Получено 14 июня 2013 г. Застройщик и предприниматель, Гринспен интересовался генеалогией с подросткового возраста.
  93. ^ Дардашти, Шелли Талалай (30 марта 2008 г.). «Когда устная история встречается с генетикой». The Jerusalem Post . Получено 14 июня 2013 г. Гринспен, родившийся и выросший в Омахе, штат Небраска, интересовался генеалогией с самого раннего возраста; он нарисовал свое первое генеалогическое древо в возрасте 11 лет.
  94. ^ Брэдфорд, Николь (24 февраля 2008 г.). «Верхом на „генетической революции“». Houston Business Journal . Получено 19 июня 2013 г.
  95. ↑ Гамильтон, Анита (29 октября 2008 г.). «Лучшие изобретения 2008 года». Time . Архивировано из оригинала 2 ноября 2008 г. Получено 5 апреля 2012 г.
  96. ^ "О нас". 23andMe . Архивировано из оригинала 26 февраля 2018 . Получено 11 февраля 2018 .
  97. ^ Джанзен, Тим; и др. "Family Tree DNA Learning Center". Сравнительная таблица аутосомных тестов ДНК . Ген за геном. {{cite book}}: |website=проигнорировано ( помощь )
  98. ^ Лардинуа, Фредерик (7 ноября 2016 г.). «MyHeritage запускает службу ДНК-тестирования, чтобы помочь вам раскрыть историю вашей семьи». TechCrunch . Получено 13 декабря 2016 г.
  99. ^ "Введение в AutoClusters для ДНК-совпадений". Блог MyHeritage . 28 февраля 2019 г.
  100. ^ «Теория семейной относительности MyHeritage: захватывающий новый инструмент!». DanaLeeds.com . 15 марта 2019 г.
  101. ^ «Обзор живой ДНК». 21 июня 2019 г.
  102. ^ «Это самый подробный набор для домашнего ДНК-тестирования?». CNN . 22 апреля 2019 г.
  103. ^ Дьюри, Брюс (январь 2012). Шотландская генеалогия (четвертое издание). The History Press. ISBN 9780752488479.
  104. ^ "Сравнение 5 основных ДНК-тестов: живая ДНК - генеалогическое древо". www.familytreemagazine.com . Архивировано из оригинала 2 августа 2018 г.
  105. ^ «Что я на самом деле узнал о своей семье, пройдя 5 ДНК-тестов на происхождение». 13 июня 2018 г.
  106. ^ Регаладо, Антонио (11 февраля 2019 г.). «Более 26 миллионов человек прошли домашний тест на определение происхождения». MIT Technology Review . Получено 10 апреля 2019 г.
  107. ^ ab Michaeli, Yarden (16 ноября 2018 г.). «Чтобы раскрыть нераскрытые дела, нужны только ДНК с места преступления, сайт генеалогии и высокоскоростной Интернет». Haaretz . Получено 21 ноября 2018 г.
  108. ↑ Беттингер, Блейн (22 сентября 2013 г.). «Что еще я могу сделать с результатами своего теста ДНК?». Генетический генеалог . Получено 24 ноября 2016 г.

Источники

Дальнейшее чтение