stringtranslate.com

Эталонный геном

Первая распечатка эталонного генома человека, представленная в виде серии книг, выставлена ​​в Wellcome Collection в Лондоне.

Эталонный геном (также известный как эталонная сборка ) — это цифровая база данных последовательностей нуклеиновых кислот , собранная учеными в качестве репрезентативного примера набора генов в одном идеализированном индивидуальном организме вида. Поскольку эталонные геномы собираются в результате секвенирования ДНК ряда отдельных доноров, они не точно представляют набор генов какого-либо отдельного организма. Вместо этого в ссылке представлена ​​гаплоидная мозаика различных последовательностей ДНК от каждого донора. Например, один из последних эталонных геномов человека, сборка GRCh38/hg38 , получен из более чем 60 библиотек геномных клонов . [1] Существуют эталонные геномы нескольких видов вирусов , бактерий , грибов , растений и животных . Эталонные геномы обычно используются в качестве руководства для построения новых геномов, что позволяет собирать их гораздо быстрее и дешевле, чем первоначальный проект «Геном человека» . Доступ к эталонным геномам можно получить в Интернете в нескольких местах с помощью специальных браузеров, таких как Ensembl или UCSC Genome Browser . [2]

Свойства эталонных геномов

Меры длины

Длину генома можно измерить разными способами.

Простой способ измерить длину генома — подсчитать количество пар оснований в сборке. [3]

Золотой путь — это альтернативная мера длины, в которой не учитываются избыточные регионы, такие как гаплотипы и псевдоаутосомные регионы . [4] [5] Обычно он создается путем наложения информации о последовательности на физическую карту для объединения информации каркаса. Это «наилучшая оценка» того, как будет выглядеть геном , и обычно он включает в себя пробелы, что делает его длиннее, чем типичная сборка пары оснований. [6]

Контиги и каркасы

Схема расположения ридов, формирования контигов , которые можно собрать в каркасы в ходе полного процесса секвенирования и сборки эталонного генома. Разрыв между контигами 1 и 2 обозначен как секвенированный, образующий каркас, в то время как другой разрыв не секвенирован и разделяет каркас 1 и 2.

Сборка эталонных геномов требует перекрытия чтений, создавая контиги , которые представляют собой смежные области ДНК консенсусных последовательностей . [7] Если между контигами есть промежутки, их можно заполнить с помощью каркаса , либо путем амплификации контигов с помощью ПЦР и секвенирования, либо путем клонирования бактериальной искусственной хромосомы (BAC) . [8] [7] Заполнение этих пробелов не всегда возможно, в этом случае в эталонной сборке создается несколько каркасов. [9] Каркасы подразделяются на 3 типа: 1) размещенные, хромосомные, геномные координаты и ориентации которых известны; 2) Нелокализованный, когда известна только хромосома, но не ее координаты или ориентация; 3) Неразмещенные, хромосома которых неизвестна. [10]

Число контигов и каркасов , а также их средняя длина являются важными параметрами, среди многих других, для оценки качества сборки эталонного генома, поскольку они предоставляют информацию о непрерывности окончательного картирования исходного генома. Чем меньше количество каркасов на хромосому, пока один каркас не займет всю хромосому, тем выше непрерывность сборки генома. [11] [12] [13] Другими связанными параметрами являются N50 и L50 . N50 — длина контигов/каркасов, в которых 50% сборки находится во фрагментах этой длины или более, а L50 — количество контигов/каркасов, длина которых равна N50. Чем выше значение N50, тем ниже значение L50, и наоборот, что указывает на высокую непрерывность сборки. [14] [15] [16]

Геномы млекопитающих

Эталонные геномы человека и мыши поддерживаются и улучшаются Консорциумом по справке генома (GRC), группой из менее чем 20 ученых из ряда научно-исследовательских институтов генома, включая Европейский институт биоинформатики , Национальный центр биотехнологической информации , Институт Сэнгера. и Институт генома Макдоннелла при Вашингтонском университете в Сент-Луисе . GRC продолжает улучшать эталонные геномы, создавая новые выравнивания, содержащие меньше пробелов, и исправляя искажения в последовательности.

Эталонный геном человека

Оригинальный эталонный геном человека был получен от тринадцати анонимных добровольцев из Буффало, штат Нью-Йорк . Доноры были набраны по объявлению в The Buffalo News в воскресенье, 23 марта 1997 года. Первые десять добровольцев мужского пола и десять женщин были приглашены на прием к генетическим консультантам проекта и сдать кровь, из которой была извлечена ДНК. В результате обработки образцов ДНК около 80 процентов эталонного генома поступило от восьми человек, а один мужчина, обозначенный RP11 , составляет 66 процентов от общего числа. Система групп крови АВО у разных людей различается, но эталонный геном человека содержит только аллель О , хотя остальные аннотированы . [17] [18] [19] [20] [21]

Эволюция стоимости секвенирования генома человека с 2001 по 2021 год

Поскольку стоимость секвенирования ДНК падает и появляются новые технологии полногеномного секвенирования , продолжает генерироваться больше последовательностей генома. В некоторых случаях геном таких людей, как Джеймс Д. Уотсон, был собран с использованием массового параллельного секвенирования ДНК . [22] [23] Сравнение эталонного (сборка NCBI36/hg18) и генома Уотсона выявило 3,3 миллиона различий в полиморфизме отдельных нуклеотидов , в то время как около 1,4 процента его ДНК вообще не могли быть сопоставлены с эталонным геномом. [21] [22] Для регионов, где, как известно, существуют крупномасштабные вариации, наборы альтернативных локусов собираются рядом с эталонным локусом.

Идеограмма хромосом эталонного генома человека GRCh38/hg38. Шаблоны характерных полос отображаются черным, серым и белым цветом, а промежутки и частично собранные области отображаются синим и розовым цветом соответственно. Ссылка: Средство просмотра геномных данных NCBI. [24]

Последней сборкой эталонного генома человека, выпущенной Консорциумом Genome Reference Consortium , была GRCh38 в 2017 году. [25] Для ее обновления было добавлено несколько патчей, последний патч - GRCh38.p14, опубликованный в марте 2022 года. [26] [27] Это build имеет всего 349 пробелов во всей сборке, что означает значительное улучшение по сравнению с первой версией, в которой было примерно 150 000 пробелов. [18] Разрывы в основном находятся в таких областях, как теломеры , центромеры и длинные повторяющиеся последовательности , причем самый большой разрыв расположен вдоль длинного плеча Y-хромосомы, области длиной около 30 Мб (~ 52% длины Y-хромосомы). ). [28] Число библиотек геномных клонов, вносящих вклад в эталонный геном, с годами неуклонно увеличивалось до >60, хотя отдельные RP11 по-прежнему составляют 70% эталонного генома. [1] Геномный анализ этого анонимного мужчины предполагает, что он имеет афроевропейское происхождение. [1]

В 2022 году Консорциум Теломер-Теломер (T2T) [29] опубликовал первый полностью собранный эталонный геном (версия T2T-CHM13) без каких-либо пробелов в сборке. [30] [31] Консорциум «Теломер-теломеры» (T2T) не только представляет собой открытую попытку сообщества создать первую полную сборку генома человека, но также дает возможность изучить, как центромерные и перицентромерные (почти центромера) последовательности эволюционируют. Эти усилия основывались на тщательных мерах по сборке, полировке и проверке целых центромерных и прицентромерных массивов повторов. Подробно охарактеризовав эти недавно собранные последовательности, консорциум представил в высоком разрешении полногеномный атлас содержания последовательностей и организации центромерных и прицентромерных областей человека. [32] С другой стороны, согласно веб-сайту GRC, их следующий выпуск сборки для генома человека (версия GRCh39) в настоящее время «отложен на неопределенный срок». [33]

Последние сборки генома следующие: [34]

Ограничения

Для большей части генома эталонный образец дает хорошее приближение к ДНК любого отдельного человека. Но в регионах с высоким аллельным разнообразием , таких как главный комплекс гистосовместимости у человека и основные белки мочи мышей, эталонный геном может значительно отличаться от генома других людей. [35] [36] [37] В связи с тем, что эталонный геном представляет собой «единственную» отдельную последовательность, что обеспечивает его полезность в качестве индекса или локатора геномных особенностей, существуют ограничения с точки зрения того, насколько точно он представляет человеческий организм. Геном и его изменчивость . Большинство первоначальных образцов, использованных для эталонного секвенирования генома, поступило от людей европейского происхождения. В 2010 году было обнаружено, что при сборке de novo геномов африканских и азиатских популяций с эталонным геномом NCBI (версия NCBI36) эти геномы имели последовательности размером ~ 5 МБ, которые не совпадали ни с одной областью эталонного генома. [38]

Следующие проекты в рамках проекта «Геном человека» направлены на более глубокую и разнообразную характеристику генетической изменчивости человека, которую эталонный геном не может отобразить. Проект HapMap , действовавший в период 2002–2010 годов с целью создания карты гаплотипов и их наиболее распространенных вариаций среди различных человеческих популяций. Было изучено до 11 популяций различного происхождения, таких как представители этнической группы хань из Китая, гуджаратцы из Индии, народ йоруба из Нигерии или японцы и другие. [39] [40] [41] [42] Проект «1000 геномов» , реализованный в период с 2008 по 2015 год, с целью создания базы данных, включающей более 95% вариаций, присутствующих в геноме человека, и результаты которой могут быть используется в исследованиях связи с заболеваниями ( GWAS ), такими как диабет, сердечно-сосудистые или аутоиммунные заболевания. Всего в этом проекте было изучено 26 этнических групп, что расширило сферу действия проекта HapMap на новые этнические группы, такие как народ менде в Сьерра-Леоне, вьетнамцы или бенгальцы . [43] [44] [45] [46] Проект «Пангеном человека», начальный этап которого начался в 2019 году с создания Справочного консорциума по пангеному человека, направлен на создание крупнейшей карты генетической изменчивости человека на основе результатов предыдущих исследований. в качестве отправной точки. [47] [48]

Эталонный геном мыши

Недавние сборки генома мыши следующие: [34]

Другие геномы

После завершения проекта «Геном человека» началось множество международных проектов, направленных на сбор эталонных геномов многих организмов. Особый интерес для научного сообщества представляют модельные организмы (например, рыбка данио ( Danio rerio ), курица ( Gallus Gallus ), Escherichia coli и др.), а также, например, исчезающие виды (например, азиатская арована ( Scleropages formosus ) или американский бизон ( Bison Bison )). По состоянию на август 2022 года база данных NCBI поддерживает 71 886 частично или полностью секвенированных и собранных геномов различных видов, в том числе 676 млекопитающих , 590 птиц и 865 рыб . Также заслуживают внимания цифры 1796 геномов насекомых , 3747 грибов , 1025 растений , 33 724 бактерий , 26 004 вирусов и 2040 архей . [49] Многие из этих видов имеют аннотационные данные, связанные с их эталонными геномами, которые могут быть общедоступны и визуализированы в браузерах геномов, таких как Ensembl и UCSC Genome Browser . [50] [51]

Некоторыми примерами этих международных проектов являются: Проект генома шимпанзе , реализованный в период с 2005 по 2013 год совместно Институтом Броуда и Институтом генома Макдоннелла Вашингтонского университета в Сент-Луисе , в результате которого были созданы первые эталонные геномы для 4 подвидов пантроглодитов ; [52] [53] проект «100 тысяч геномов патогенов» , начавшийся в 2012 году с основной целью создания базы данных эталонных геномов для 100 000 патогенных микроорганизмов для использования в общественном здравоохранении, обнаружении вспышек заболеваний, сельском хозяйстве и окружающей среде; [54] Проект Earth BioGenome , который стартовал в 2018 году и направлен на секвенирование и каталогизацию геномов всех эукариотических организмов на Земле для продвижения проектов по сохранению биоразнообразия. В рамках этого крупного научного проекта существует до 50 дочерних проектов меньшего масштаба, таких как проект «Африканский биогеном» или проект «1000 грибковых геномов». [55] [56] [57]

Рекомендации

  1. ^ abc «Сколько особей было секвенировано для сборки эталонного генома человека?». Консорциум по изучению генома . Проверено 7 апреля 2022 г.
  2. ^ Фличек П., Акен Б.Л., Бил К., Баллестер Б., Каккамо М., Чен Ю. и др. (январь 2008 г.). «Ансамбль 2008». Исследования нуклеиновых кислот . 36 (Проблема с базой данных): D707–D714. дои : 10.1093/nar/gkm988. ПМК 2238821 . ПМИД  18000006. 
  3. ^ «Помощь - Глоссарий - Homo sapiens - Браузер генома Ensembl 87» . www.ensembl.org .
  4. ^ «Длина золотого пути | VectorBase» . www.vectorbase.org . Архивировано из оригинала 07 августа 2020 г. Проверено 12 декабря 2016 г.
  5. ^ «Помощь - Глоссарий - Homo sapiens - Браузер генома Ensembl 87» . www.ensembl.org .
  6. ^ «Вся сборка против длины золотого пути в Ensembl? - SEQответы» . seqanswers.com . Проверено 12 декабря 2016 г.
  7. ^ Аб Гибсон, Грег; Муза, Спенсер В. (2009). Учебник по геномной науке (3-е изд.). Синауэр Ассошиэйтс. п. 84. ИСБН 978-0-878-93236-8.
  8. ^ «Помощь - Глоссарий - Homo_sapiens - Браузер генома Ensembl 107» . www.ensembl.org . Проверено 26 сентября 2022 г.
  9. ^ Ло, Цзюньвэй; Вэй, Явэй; Лю, Менгна; Ву, Чжэнцзян; Лю, Сяоянь; Ло, Хуэйминь; Ян, Чаокун (02 сентября 2021 г.). «Всесторонний обзор методов сборки генома». Брифинги по биоинформатике . 22 (5): bbab033. дои : 10.1093/нагрудник/bbab033. ISSN  1477-4054. ПМИД  33634311.
  10. ^ «Хромосомы, каркасы и контиги». www.ensembl.org . Проверено 26 сентября 2022 г.
  11. ^ Мидер, Стивен; Хиллер, ЛаДина В.; Локк, Девин; Понтинг, Крис П.; Лантер, Гертон (май 2010 г.). «Качество сборки генома: оценка и улучшение с использованием нейтральной модели indel». Геномные исследования . 20 (5): 675–684. дои : 10.1101/гр.096966.109. ISSN  1088-9051. ПМК 2860169 . ПМИД  20305016. 
  12. ^ Райс, Эдвард С.; Грин, Ричард Э. (15 февраля 2019 г.). «Новые подходы к сборке и построению генома». Ежегодный обзор биологических наук о животных . 7 (1): 17–40. doi : 10.1146/annurev-animal-020518-115344. ISSN  2165-8102. PMID  30485757. S2CID  54121772.
  13. ^ Цао, Мин Дык; Нгуен, Сон Хоанг; Ганесаморти, Девика; Эллиотт, Алиша Г.; Купер, Мэтью А.; Монета, Лахлан Дж. М. (20 февраля 2017 г.). «Создание лесов и завершение сборки генома в режиме реального времени с помощью секвенирования нанопор». Природные коммуникации . 8 (1): 14515. Бибкод : 2017NatCo...814515C. дои : 10.1038/ncomms14515 . ISSN  2041-1723. ПМК 5321748 . ПМИД  28218240. 
  14. ^ Менде, Дэниел Р.; Уоллер, Элисон С.; Сунагава, Синъити; Ярвелин, Айно И.; Чан, Мишель М.; Арумугам, Маниможиян; Раес, Йерун; Борк, Пер (23 февраля 2012 г.). «Оценка метагеномной сборки с использованием смоделированных данных секвенирования следующего поколения». ПЛОС ОДИН . 7 (2): e31386. Бибкод : 2012PLoSO...731386M. дои : 10.1371/journal.pone.0031386 . ISSN  1932-6203. ПМЦ 3285633 . ПМИД  22384016. 
  15. ^ Альхаками, Хинд; Миребрагим, Хамид; Лонарди, Стефано (18 мая 2017 г.). «Сравнительная оценка инструментов согласования сборок генома». Геномная биология . 18 (1): 93. дои : 10.1186/s13059-017-1213-3 . ISSN  1474-7596. ПМЦ 5436433 . ПМИД  28521789. 
  16. ^ Кастро, Кристина Дж.; Нг, Терри Фей Фан (01 ноября 2017 г.). «U50: Новая метрика для измерения производительности сборки на основе непересекающихся целевых контигов». Журнал вычислительной биологии . 24 (11): 1071–1080. дои : 10.1089/cmb.2017.0013. ПМЦ 5783553 . ПМИД  28418726. 
  17. ^ Шерер С (2008). Краткий путеводитель по геному человека . ЦШЛ Пресс. п. 135. ИСБН 978-0-87969-791-4.
  18. ^ ab "E pluribus unum". Природные методы . 7 (5): 331. Май 2010 г. doi : 10.1038/nmeth0510-331 . ПМИД  20440876.
  19. ^ Баллуз С., Добин А., Гиллис Дж.А. (август 2019 г.). «Не пора ли менять эталонный геном?». Геномная биология . 20 (1): 159. дои : 10.1186/s13059-019-1774-4 . ПМК 6688217 . ПМИД  31399121. 
  20. ^ Розенфельд Дж. А., Мейсон CE, Смит TM (11 июля 2012 г.). «Ограничения эталонного генома человека для персонализированной геномики». ПЛОС ОДИН . 7 (7): е40294. Бибкод : 2012PLoSO...740294R. дои : 10.1371/journal.pone.0040294 . ПМЦ 3394790 . ПМИД  22811759. 
  21. ^ аб Уэйд Н. (31 мая 2007 г.). «Расшифрован геном ДНК пионера». Газета "Нью-Йорк Таймс . Проверено 21 февраля 2009 г.
  22. ^ ab Wheeler DA, Srinivasan M, Egholm M, Shen Y, Chen L, McGuire A и др. (апрель 2008 г.). «Полный геном человека путем массового параллельного секвенирования ДНК». Природа . 452 (7189): 872–876. Бибкод : 2008Natur.452..872W. дои : 10.1038/nature06884 . ПМИД  18421352.
  23. ^ Исключением является Дж. Крейг Вентер , чья ДНК была секвенирована и собрана с использованием методов дробового секвенирования .
  24. ^ "Просмотр данных генома - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
  25. ^ Шнайдер В.А., Грейвс-Линдси Т., Хоу К., Бук Н., Чен Х.К., Киттс П.А. и др. (май 2017 г.). «Оценка сборок GRCh38 и гаплоидного генома de novo демонстрирует постоянное качество эталонной сборки». Геномные исследования . 27 (5): 849–864. дои : 10.1101/гр.213611.116. ПМЦ 5411779 . ПМИД  28396521. 
  26. ^ "GRCh38.p14 - hg38 - Геном - Сборка - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 19 августа 2022 г.
  27. ^ Консорциум справочных материалов по геному (9 мая 2022 г.). «GenomeRef: GRCh38.p14 теперь выпущен!». Блог GRC (GenomeRef) . Проверено 19 августа 2022 г.
  28. ^ "GRCh38.p14 - hg38 - Геном - Сборка - NCBI - Статистический отчет" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
  29. ^ "Теломер-к-Теломерам". НХГРИ . Проверено 16 августа 2022 г.
  30. ^ Нурк С., Корен С., Ри А., Раутиайнен М., Бзикадзе А.В., Михеенко А. и др. (апрель 2022 г.). «Полная последовательность человеческого генома». Наука . 376 (6588): 44–53. Бибкод : 2022Sci...376...44N. doi : 10.1126/science.abj6987. ПМЦ 9186530 . PMID  35357919. S2CID  247854936. 
  31. ^ "T2T-CHM13v2.0 - Геном - Сборка - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 16 августа 2022 г.
  32. ^ Альтемосе, Николас; Логсдон, Гленнис А.; Бзикадзе Андрей Владимирович; Сидхвани, Прагья; Лэнгли, Саша А.; Калдас, Джина В.; Хойт, Саванна Дж.; Уральский, Лев; Рябов Федор Дмитриевич; Шью, Колин Дж.; Саурия, Майкл Э.Г.; Борчерс, Мэтью; Гершман, Ариэль; Михеенко Алла; Шепелев, Валерий А. (апрель 2022 г.). «Полные геномные и эпигенетические карты центромер человека». Наука . 376 (6588): eabl4178. дои : 10.1126/science.abl4178. ISSN  0036-8075. ПМЦ 9233505 . ПМИД  35357911. 
  33. ^ ab «Консорциум ссылок на геном». www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
  34. ^ ab «Биоинформатика генома UCSC: Часто задаваемые вопросы» . genome.ucsc.edu . Проверено 18 августа 2016 г.
  35. ^ Консорциум секвенирования MHC (октябрь 1999 г.). «Полная последовательность и карта генов главного комплекса гистосовместимости человека. Консорциум по секвенированию MHC». Природа . 401 (6756): 921–923. Бибкод : 1999Natur.401..921T. дои : 10.1038/44853. PMID  10553908. S2CID  186243515.
  36. ^ Логан Д.В., Мартон Т.Ф., Стоуэрс Л. (сентябрь 2008 г.). Восшалл Л.Б. (ред.). «Видовая специфичность основных белков мочи путем параллельной эволюции». ПЛОС ОДИН . 3 (9): е3280. Бибкод : 2008PLoSO...3.3280L. дои : 10.1371/journal.pone.0003280 . ПМЦ 2533699 . ПМИД  18815613. 
  37. ^ Херст Дж., Бейнон Р.Дж., Робертс СК, Вятт Т.Д. (октябрь 2007 г.). Мочевые липокалины в Rodenta: существует ли универсальная модель? . Химические сигналы у позвоночных 11. Springer New York. ISBN 978-0-387-73944-1.
  38. ^ Ли Р, Ли Ю, Чжэн Х, Луо Р, Чжу Х, Ли Q и др. (январь 2010 г.). «Построение карты последовательностей пангенома человека». Природная биотехнология . 28 (1): 57–63. дои : 10.1038/nbt.1596. PMID  19997067. S2CID  205274447.
  39. ^ Международный консорциум HapMap (октябрь 2005 г.). «Гаплотипическая карта генома человека». Природа . 437 (7063): 1299–1320. Бибкод : 2005Natur.437.1299T. дои : 10.1038/nature04226. ПМК 1880871 . ПМИД  16255080. 
  40. ^ Фрейзер К.А., Баллинджер Д.Г., Кокс Д.Р., Хиндс Д.А., Стув Л.Л., Гиббс Р.А. и др. (октябрь 2007 г.). «Карта гаплотипов человека второго поколения, состоящая из более чем 3,1 миллиона SNP». Природа . 449 (7164): 851–861. Бибкод : 2007Natur.449..851F. дои : 10.1038/nature06258. ПМЦ 2689609 . ПМИД  17943122. 
  41. ^ Альтшулер Д.М., Гиббс Р.А., Пелтонен Л., Альтшулер Д.М., Гиббс Р.А., Пелтонен Л. и др. (сентябрь 2010 г.). «Интеграция распространенных и редких генетических вариаций в различных популяциях человека». Природа . 467 (7311): 52–58. Бибкод : 2010Natur.467...52T. дои : 10.1038/nature09298. ПМЦ 3173859 . ПМИД  20811451. 
  42. ^ "Международный проект HapMap". Genome.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
  43. ^ Абекасис Г.Р., Альтшулер Д., Аутон А., Брукс Л.Д., Дурбин Р.М., Гиббс Р.А. и др. (октябрь 2010 г.). «Карта вариаций генома человека по результатам популяционного секвенирования». Природа . 467 (7319): 1061–1073. Бибкод : 2010Natur.467.1061T. дои : 10.1038/nature09534. ПМК 3042601 . ПМИД  20981092. 
  44. ^ Абекасис GR, Аутон А, Брукс Л.Д., ДеПристо М.А., Дурбин Р.М., Handsaker RE и др. (ноябрь 2012 г.). «Интегрированная карта генетических вариаций 1092 геномов человека». Природа . 491 (7422): 56–65. Бибкод : 2012Natur.491...56T. дои : 10.1038/nature11632. ПМК 3498066 . ПМИД  23128226. 
  45. ^ Аутон А., Брукс Л.Д., Дурбин Р.М., Гаррисон Э.П., Канг Х.М., Корбель Д.О. и др. (октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник по генетическим вариациям человека». Природа . 526 (7571): 68–74. Бибкод :2015Natur.526...68T. дои : 10.1038/nature15393. ПМК 4750478 . ПМИД  26432245. 
  46. ^ Судмант П.Х., Рауш Т., Гарднер Э.Дж., Handsaker RE, Абызов А., Хаддлстон Дж. и др. (октябрь 2015 г.). «Интегрированная карта структурных вариаций 2504 геномов человека». Природа . 526 (7571): 75–81. Бибкод : 2015Natur.526...75.. doi :10.1038/nature15394. ПМЦ 4617611 . ПМИД  26432246. 
  47. ^ Мига К.Х., Ван Т (август 2021 г.). «Необходимость эталонной последовательности пангенома человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 22 (1): 81–102. doi : 10.1146/annurev-genom-120120-081921. ПМЦ 8410644 . ПМИД  33929893. 
  48. ^ Ван Т., Антоначчи-Фултон Л., Хоу К., Лоусон Х.А., Лукас Дж.К., Филлиппи А.М. и др. (апрель 2022 г.). «Проект «Пангеном человека»: глобальный ресурс для картирования геномного разнообразия». Природа . 604 (7906): 437–446. Бибкод : 2022Natur.604..437W. дои : 10.1038/s41586-022-04601-8. ПМЦ 9402379 . PMID  35444317. S2CID  248297723. 
  49. ^ «Список геномов - Геном - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 18 августа 2022 г.
  50. ^ «Список видов». uswest.ensembl.org . Проверено 18 августа 2022 г.
  51. ^ «GenArk: Архив генома UCSC» . hgdownload.soe.ucsc.edu . Проверено 18 августа 2022 г.
  52. ^ "Проект генома шимпанзе" . БЦМ-HGSC . 04.03.2016 . Проверено 18 августа 2022 г.
  53. ^ Прадо-Мартинес Дж., Судмант П.Х., Кидд Дж.М., Ли Х., Келли Дж.Л., Лоренте-Галдос Б. и др. (Июль 2013). «Великое генетическое разнообразие обезьян и история популяций». Природа . 499 (7459): 471–475. Бибкод : 2013Natur.499..471P. дои : 10.1038/nature12228. ПМЦ 3822165 . ПМИД  23823723. 
  54. ^ «Проект генома 100 тысяч патогенов - Геномы для общественного здравоохранения и безопасности пищевых продуктов» . Проверено 18 августа 2022 г.
  55. ^ Левин Х.А., Робинсон Г.Е., Кресс В.Дж., Бейкер В.Дж., Коддингтон Дж., Крэндалл К.А. и др. (апрель 2018 г.). «Проект биогенома Земли: секвенирование жизни ради будущего жизни». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (17): 4325–4333. Бибкод : 2018PNAS..115.4325L. дои : 10.1073/pnas.1720115115 . ПМЦ 5924910 . ПМИД  29686065. 
  56. ^ «Африканский проект биогенома - геномика на службе сохранения и улучшения биологического разнообразия Африки» . Проверено 18 августа 2022 г.
  57. ^ «Проект 1000 грибковых геномов» . mycocosm.jgi.doe.gov . Проверено 18 августа 2022 г.

Внешние ссылки