Situs ambiguus (от лат. «неоднозначное место»), или гетеротаксия , является редким врожденным дефектом , при котором основные внутренние органы распределены ненормально в пределах грудной клетки и живота . Клинически спектр гетеротаксии обычно относится к любому дефекту лево-правой асимметрии и расположения внутренних органов; однако классическая гетеротаксия требует, чтобы были затронуты несколько органов. Это не включает врожденный дефект situs inversus , [1] , который возникает, когда расположение всех органов в животе и груди зеркально, поэтому положения противоположны нормальному размещению. Situs inversus является зеркальным отражением situs solitus , который является нормальным асимметричным распределением абдоминоторакальных внутренних органов. Situs ambiguus также можно подразделить на левоизомерию и правоизомерию на основе дефектов, наблюдаемых в селезенке , легких и предсердиях сердца .
У лиц с situs inversus или situs solitus не наблюдается фатальной дисфункции систем органов, поскольку общая анатомия и морфология абдоминально-торакальных систем органов и сосудов сохраняются. Из-за аномального расположения органов в situs ambiguus ориентация по оси тела слева направо нарушается на ранних стадиях развития плода, что приводит к серьезным нарушениям развития и функции сердца в 50–80% случаев. У них также возникают осложнения с системными и легочными кровеносными сосудами , значительная заболеваемость , а иногда и смерть . [2] У всех пациентов с situs ambiguus отсутствует латерализация и симметрия органов в брюшной и грудной полостях, и клинически считается, что у них есть форма синдрома гетеротаксии.
Синдром гетеротаксии с предсердным изомеризмом встречается у 1 из 10 000 живорожденных и связан примерно с 3% случаев врожденных пороков сердца . [3] Дополнительная оценка частоты и распространенности изомеризма оказывается сложной из-за неспособности диагностировать и недооценки заболевания врачами. Кроме того, правый изомеризм гораздо легче распознается, чем левый изомеризм, что способствует неспособности диагностировать. [4]
Situs ambiguus — это растущая область исследований, открытия в которой датируются 1973 годом. [5]
Существует множество клинических проявлений situs ambiguus. Острые симптомы могут быть вызваны как сердечными , так и несердечными дефектами. Цианоз или синюшная окраска кожи, в первую очередь затрагивающая губы и ногти, может указывать на системную или кровеносную проблему. Плохое питание, задержка роста и частое поверхностное дыхание также могут наблюдаться из-за плохого кровообращения. При осмотре аритмия и шум в сердце могут вызвать дальнейшее подозрение на сердечную аномалию. Несердечные симптомы включают нарушения печени и желудочно -кишечного тракта . Атрезия желчных протоков или воспаление и разрушение желчных протоков может привести к желтухе . Рвота и отек брюшной полости являются признаками, которые указывают на неправильное расположение кишечника . Неправильное расположение кишечника также делает его более склонным к закупорке, что может привести к многочисленным хроническим проблемам со здоровьем. [4] Аспления и полиспления также являются возможными признаками синдрома гетеротаксии. [6]
Из-за аномального развития сердца у пациентов с situs ambiguus обычно развивается правопредсердная изомерия, состоящая из двух двусторонне спаренных правых предсердий, или левопредсердная изомерия, состоящая из двух двусторонне спаренных левых предсердий. Клинические признаки и симптомы могут различаться в зависимости от назначения левопредсердной или правопредсердной изомерии. В любом случае верхушка сердца будет расположена неправильно, что должно насторожить врача о вероятности предсердной изомерии. По оценкам, у 5–10% пациентов с изомерией наблюдается мезокардия, при которой сердце располагается в центре грудной клетки , у 25–50% — декстрокардия , при которой верхушка сердца направлена к правой стороне грудной клетки, а у 50–70% — левокардия , при которой верхушка сердца направлена к левой стороне грудной клетки. [2]
Изомерия правого предсердного ушка, также называемая изомерией правого предсердия, является дефектом развития сердца , при котором сердце имеет двусторонние правые предсердия и предсердные прикрепления в мышечной стенке, в отличие от нормального правого предсердия и левого предсердия. При изомерии правого предсердия кислородный тракт легочной крови повреждается из-за право-левого шунтирования крови. Кроме того, отсутствует межпредсердная перегородка , которая различает 2 предсердия. Эти нарушения, в дополнение к застою в легочном тракте, позволяют дезоксигенированной крови смешиваться с оксигенированной кровью, способствуя цианозу и возможному респираторному дистрессу . Плохое системное кровообращение также возникает из-за неправильного расположения аорты . [ 2]
Изомерия ушка левого предсердия, также называемая изомерией левого предсердия, является дефектом развития сердца, при котором сердце имеет два двусторонних левых предсердия и придатки предсердий в мышечной стенке. Изомерия левого предсердия может иметь различные клинические проявления, включая позднее начало симптомов. Сердечная недостаточность часто вызывает беспокойство, поскольку нижняя полая вена нарушается из-за неподходящей морфологии левого желудочка для поддержки полой вены. [2]
Аномальное развитие сердца приводит к нарушению двойных проводящих узлов, а также к дефектным электрическим волокнам по всему желудочку. У людей с изомерией правого предсердия развиваются два синоатриальных узла , поскольку у них есть 2 зеркальных правых предсердия, тогда как у людей с изомерией левого предсердия синусовый узел вообще не развивается. Таким образом, у пациентов с изомерией левого предсердия чаще наблюдается фибрилляция предсердий или нерегулярное быстрое сердцебиение, а также аномальный сердечный ритм, известный как трепетание предсердий . Развитие атриовентрикулярного узла и пучка Гиса во многом зависит от физиологического зацикливания желудочков. Аномальное зацикливание желудочков способствует аритмии и блокаде сердца у плодов. [2]
Изомерия бронхиального дерева обычно не является разрушительной и не вызывает существенных клинических осложнений. [7] Стеноз легочного клапана приводит к проблемам с притоком крови к легким.
Органы брюшной полости , включая печень , желудок , кишечный тракт и селезенку , могут быть беспорядочно расположены по всей оси тела слева направо . Распределение этих органов во многом определяет лечение, клинические результаты и дальнейшую оценку.
Печень обычно симметрична по оси слева направо у пациентов с situs ambiguus, что является ненормальным. Большинство пациентов с левопредсердным изомеризмом имеют дефекты по всему желчному дереву , которое отвечает за выработку желчи , даже когда желчный пузырь функционирует и морфологически нормален. Эта билиарная атрезия может привести к острым проблемам , таким как мальабсорбция питательных веществ , бледный стул, темная моча и вздутие живота. Если это состояние продолжается без надлежащего лечения, цирроз и печеночная недостаточность становятся серьезной проблемой. Билиарная атрезия обычно не наблюдается у пациентов с правопредсердным изомеризмом. [2]
Случайное расположение желудка часто является одним из первых сигналов situs ambiguus при осмотре . Мальротация всего кишечного тракта или неправильное сворачивание и выпячивание желудка и кишечника приводит к кишечной непроходимости . Это нарушение приводит к рвоте, вздутию живота , слизи и крови в стуле. Пациенты также могут испытывать боли в животе. Мальротация кишечника чаще выявляется у пациентов с изомерией правого предсердия, чем у пациентов с изомерией левого предсердия. [ необходима цитата ]
У пациентов с изомерией часто наблюдаются нарушения развития селезенки во время эмбриогенеза , что приводит к полному отсутствию селезенки ( асплении ) или развитию множества селезенок ( полисплении ). Аспления чаще всего наблюдается у пациентов с изомерией правого предсердия. Полиспления возникает у 90% пациентов с изомерией левого предсердия. Хотя у них много селезенок, каждая из них обычно неэффективна, что приводит к функциональной асплении . Редко у пациентов с изомерией левого предсердия имеется одна, нормальная, функциональная селезенка. Пациенты с отсутствием функциональной селезенки подвержены риску сепсиса и должны находиться под наблюдением. [2]
Situs ambiguus был связан с семейным анамнезом пороков развития [8] [9] и употреблением кокаина матерью , [10] что предполагает как генетические, так и экологические факторы, которые играют роль. [11] Несколько генов в пути TGF-бета , который контролирует лево-правую структуру внутренних органов по всей оси тела, были указаны в спорадических и семейных случаях предсердной изомерии. Существует также перекрытие между генами, связанными с situs ambiguus и первичной цилиарной дискинезией , вероятно, из-за важной роли ресничек в установлении лево-правой асимметрии . [12] Плоская полярность клеток играет важную роль в позиционировании этих ресничек, и, таким образом, гены в этом пути все чаще ассоциируются с situs ambiguus. [13]
Нарушенная функция митохондрий также недавно была связана с гетеротаксией. [14]
Несколько генов были идентифицированы при нормальном развитии оси справа-слева. [15] Эти гены были тщательно исследованы. Генные мутации, которые приводят к предсердной изомерии, являются растущей областью исследований. Мутации в генах, которые кодируют белки в пути TGF-бета , включая NODAL , NKX2-5 и ZIC3 , были связаны с тетрадой Фалло и синдромом гипоплазии левого сердца . [16] [17] Мутации в гене ZIC3 , который кодирует фактор транскрипции семейства цинковых пальцев , связаны с 50% риском предсердной изомерии в семьях. Это также сцепленное с Х-хромосомой заболевание , поэтому тестирование на мутации ZIC3 настоятельно рекомендуется при рождении мальчиков. [18]
Наиболее распространенные и лучше всего охарактеризованные генетические ассоциации гетеротаксии включают в себя: [2]
Патофизиологию бронхиального дерева можно наблюдать с помощью рентгенографии. При нормальном развитии бронхиальное дерево состоит из двух основных бронхов, которые анатомически различаются:
In situs ambiguus, происходит удвоение либо гипартериального, либо эпартериального бронха. Эти особенности не связаны с какими-либо значительными клиническими осложнениями. [19] Механизмы, приводящие к удвоению бронхов, до конца не изучены.
При стенозе легочного клапана происходит снижение притока крови к легким из-за обструкции сердца на уровне легочного клапана . Это способствует цианозу и легочной гипертензии . [20]
Для правильной диагностики situs ambiguus необходимо оценить сердечные и несердечные признаки. Диагностические критерии для предсердной изомерии включают наблюдение симметрии грудных внутренних органов на эхокардиограмме, аритмию на электрокардиограмме и рентгенографию грудной клетки для подтверждения расположения сердца по оси слева направо. Дополнительные рентгенографические и поперечные изображения могут быть получены для оценки как сердечных, так и несердечных проявлений situs ambiguus. Кроме того, может быть проведен ряд желудочно-кишечных тестов для наблюдения за кишечным мальротацией, а также сканирование печени и селезенки для желчевыводящей функции. [2]
Каждый из симптомов situs ambiguus должен лечиться соответствующим лечением в зависимости от вовлеченной системы органов . Неполный поворот кишечника лечится хирургическим путем с помощью процедуры Лэдда . Эта процедура расширяет складку в брюшине , так что кишечник может быть помещен в неротированную форму. Невозможно вернуть кишечник к нормальной морфологии [21] Однако 89% пациентов, перенесших операцию Лэдда, испытывают полное исчезновение симптомов.
После холангиограммы в случаях билиарной атрезии обычно выполняется процедура Касаи . В этой операции используется Y-образный шунт для прохождения желчи из печени непосредственно в кишечник. Если это не удается, можно рассмотреть трансплантацию печени на основе общего состояния здоровья пациента. Процедура Касаи оказывается успешной примерно у 80% пациентов. [22] После операции пациентам рекомендуется принимать жирорастворимые витамины, желчегонные и противовоспалительные препараты .
Функционально аспленические пациенты имеют повышенный пожизненный риск сепсиса, поскольку у них нет функциональной селезенки для борьбы с инфекцией . По этой причине аспленические пациенты находятся под постоянным наблюдением на предмет любых признаков лихорадки или инфекции. В случае инфекции пациенты проходят контролируемую эмпирическую антибактериальную терапию, чтобы избежать развития устойчивости к антибиотикам . [23] Эта терапия борется с инфекцией как грамположительными , так и грамотрицательными бактериями.
Правопредсердная и левопредсердная изомерия и связанные с ними легочные проблемы лечатся в несколько этапов в зависимости от тяжести симптомов. Пациентов с изомерией сначала лечат путем установки шунта, который будет перемещать поступающую кровь через легочный контур. Процедура Фонтена направляет кровь через единственный желудочек пациента в легкие и в системный кровоток . Этот процесс благоприятен для пациентов в возрасте от 2 до 5 лет. Около 20–30% пациентов потребуется пересадка сердца. [24] Пациенты с левопредсердной изомерией имеют менее серьезные осложнения, так как у них обычно есть 2 функциональных желудочка. В этом случае они могут пройти бивентрикулярную реконструкцию для формирования 2 отдельных желудочков и функциональных связанных клапанов .
Прогноз для пациентов с situs ambiguus весьма разнообразен из-за спектра клинических проявлений. [25] Младенцы, у которых при рождении наблюдается тяжелый цианоз, могут умереть в течение нескольких часов после родов, если медицинское вмешательство не будет немедленным. С другой стороны, продолжительность жизни новорожденных с легкими поражениями сердца не изменяется. [26] Десять процентов пациентов, родившихся с изомеризмом правого предсердия, умирают к 5 годам без вмешательства. Улучшения в терапии увеличили 5-летнюю выживаемость до 30–74% для пациентов с изомеризмом правого предсердия и до 65–84% для пациентов с изомеризмом левого предсердия в зависимости от причины их заболевания.
Начиная с 1973 года было проведено огромное количество исследований клинических особенностей, расовых различий и физиологических механизмов синдрома гетеротаксии.
Mishra et al. опубликовали обзор в ноябре 2015 года, описывающий текущие знания о сердечных и несердечных аномалиях, связанных с situs ambiguus. Автор подчеркивает важность генетического тестирования до принятия решения о прогнозе для затронутых пациентов. [27] Она также предлагает пренатальный скрининг и оценку в случаях риска развития situs ambiguus.
Недавние исследования показали более высокие показатели гетеротаксического синдрома среди испаноязычных младенцев мексиканского происхождения, а также среди девочек, рожденных неиспаноязычными чернокожими и белыми матерями. Необходимо провести дополнительные исследования, чтобы прояснить механизмы, лежащие в основе расовых различий в гетеротаксическом синдроме. [28] Лица азиатского происхождения демонстрируют более высокую распространенность гетеротаксического синдрома в целом, чем представители западного мира . [29]
Исследование National Birth Defects Prevention (октябрь 2014 г.) попыталось связать клинические проявления situs ambiguus с демографическими данными в эпидемиологическом исследовании. [30] Это оказалось сложной задачей из-за огромных различий в проявлениях этого расстройства. Однако авторы надеются, что обнаружение связи может помочь в принятии клинических решений, проведении прогностического анализа и определении будущих результатов.
{{cite journal}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )