Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома ( SEGA , SGCA или SGCT ) — это низкозлокачественная астроцитарная опухоль головного мозга ( астроцитома ), которая возникает в желудочках мозга. [1] Чаще всего она ассоциируется с туберозным склерозом (TSC) . Хотя это низкозлокачественная опухоль, ее расположение может потенциально закупоривать желудочки и приводить к гидроцефалии .
У людей с этим типом опухоли могут отсутствовать симптомы, если поток спинномозговой жидкости (СМЖ) остается открытым. Обструкция потока СМЖ приведет к симптомам, связанным с повышенным давлением СМЖ: тошнота, рвота, головная боль (часто позиционная), летаргия, размытость или двоение в глазах , новые или усугубленные судороги и изменение личности. [2]
Диагноз ставится на основании результатов МРТ с контрастным усилением или КТ головного мозга. [ необходима цитата ]
Детям с TSC рекомендуется проходить скрининг на SEGA с помощью нейровизуализации каждые 1–3 года. [1]
Было показано, что два родственных препарата уменьшают или стабилизируют субэпендимальные гигантоклеточные опухоли: рапамицин и эверолимус . Оба они относятся к классу иммунодепрессантов ингибиторов mTOR и оба противопоказаны пациентам с тяжелыми инфекциями. [ необходима цитата ]
Рапамицин продемонстрировал эффективность в пяти случаях SEGA у пациентов с TSC, уменьшив объем опухолей в среднем на 65%. Однако после прекращения приема препарата опухоли снова выросли. [ необходима цитата ]
Эверолимус , имеющий схожую структуру с рапамицином, но с несколько повышенной биодоступностью и более коротким периодом полувыведения, изучался на 28 пациентах с СЭГА. У 75% пациентов наблюдалось значительное уменьшение размера СЭГА и небольшое улучшение их приступов. Эверолимус был одобрен для лечения СЭГА Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) в октябре 2010 года. [1]
В докладе Консенсуальной конференции NIH от 1999 года рекомендуется хирургическое удаление любой растущей или вызывающей симптомы СЭГА. [2] Опухоли также удаляются в случаях, когда пациент страдает от высокой судорожной нагрузки. [1] Если опухоль быстро растет или вызывает симптомы гидроцефалии, отсрочка операции может привести к потере зрения, необходимости желудочкового шунта и, в конечном итоге, к смерти. Полное удаление опухоли является излечивающим.
Операция по удалению внутрижелудочковых опухолей также несет риски осложнений или смерти. Возможные осложнения включают временное ухудшение памяти, гемипарез, инфекцию, хроническое вентрикулоперитонеальное шунтирование, инсульт и смерть. [1]
После полного хирургического удаления опухоль SEGA не вырастает снова. Она не метастазирует в другие части тела. Однако у пациента все еще сохраняется риск и часто развиваются новые опухоли, возникающие из субэпендимальных узелков в других местах желудочковой системы.
СЭГА возникают у 5–20 % пациентов с ТСК. [1]