Акродизостоз — редкий врожденный порок развития, который включает в себя укорочение межфаланговых суставов рук и ног , умственную отсталость примерно у 90% больных детей и своеобразное лицо . Другие распространенные аномалии включают короткую голову (измеренную спереди назад), маленький широкий вздернутый нос с плоской переносицей , выступающую челюсть , увеличенный костный возраст , задержку внутриутробного развития , ювенильный артрит и низкий рост . Могут возникнуть дополнительные аномалии кожи , половых органов , зубов и скелета . [4] [5]
Другие распространенные аномалии включают короткую голову (измеренную спереди назад), маленький широкий вздернутый нос с плоской переносицей , выступающую челюсть , увеличенный возраст костей , задержку внутриутробного развития , ювенильный артрит и низкий рост . Могут возникнуть дополнительные аномалии кожи , половых органов , зубов и скелета . [ 6] [7]
Акродизостоз имеет широкий спектр клинических проявлений. Ниже приведен список состояний и осложнений, связанных с акродизостозом. [8]
Считается, что акродизостоз вызывается мутациями в гене PRKAR1A (тип 1) или гене PDE4D (тип 2). Было высказано предположение, что это состояние может быть генетически связано, т. е. передаваться по аутосомно-доминантному типу . Болеют как мужчины, так и женщины. Расстройство связано с более старшим возрастом родителей на момент зачатия .
Мутация PRKAR1A была выявлена при акродизостозе с гормональной резистентностью . [9]
В настоящее время не существует одобренных методов лечения или стандартизированных рекомендаций по лечению акродизостоза. [10] Лечение акродизостоза обычно фокусируется на устранении конкретных симптомов, которые возникают у каждого человека, и может включать хирургическое вмешательство, физиотерапию и специальное обучение.
Было создано несколько моделей трансгенных мышей, которые несут генетические мутации в генах, связанных с этим состоянием у людей. Эти модели мышей демонстрируют фенотипы, похожие на те, что наблюдаются при акродизостозе у людей. [11]
Актриса Оливия Колман сотрудничала с благотворительной организацией Acrodysostosis Support and Research, чтобы повысить осведомленность об этом заболевании. Она приняла участие в рекламной видеокампании в декабре 2020 года.