Расстройства алкогольного спектра плода ( ФАСН ) представляют собой группу состояний, которые могут возникнуть у человека, подвергшегося воздействию алкоголя в результате употребления алкоголя матерью во время беременности . [1] Симптомы могут включать ненормальный внешний вид, небольшой рост, низкую массу тела, небольшой размер головы , плохую координацию, поведенческие проблемы, трудности в обучении, а также проблемы со слухом и зрением. [1] [2] У пострадавших чаще возникают проблемы со школой, правовой системой, алкоголем , другими наркотиками и другими областями высокого риска. [9] Существует несколько форм этого заболевания (в порядке от наиболее тяжелого до наименее тяжелого): алкогольный синдром плода (ФАС), [1] частичный алкогольный синдром плода (пФАС), врожденные дефекты, связанные с алкоголем (ARBD), [1 ] ] [10] статическая энцефалопатия , [11] расстройство нервного развития, связанное с алкоголем (ARND) и нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя (ND-PAE). [12] По состоянию на 2016 год Шведское агентство по оценке технологий здравоохранения и социальных услуг приняло в качестве диагноза только ФАС, посчитав доказательства неубедительными в отношении других типов. [13]
Расстройства фетального алкогольного спектра вызваны употреблением алкоголя матерью во время беременности больного человека. [1] Опросы, проведенные в США, показали, что около 10% беременных женщин употребляли алкоголь в течение последнего месяца, а от 20% до 30% пили в какой-то момент во время беременности. [14] По данным эпидемиологического исследования 2001 года, среди беременных американок 3,6% соответствовали критериям расстройства, связанного с употреблением алкоголя. [15] Риск ФАСН зависит от количества потребляемого алкоголя, частоты его употребления и сроков беременности, когда употребляется алкоголь. [14] Другие факторы риска включают пожилой возраст матери , курение и неправильное питание. [16] [14] Не существует безопасного количества и времени употребления алкоголя во время беременности. [1] [17] Хотя употребление небольшого количества алкоголя не вызывает лицевых аномалий, оно может вызвать проблемы с поведением. [15] Алкоголь проникает через гематоэнцефалический барьер и прямо и косвенно влияет на развивающийся плод. [18] Диагноз ставится на основании признаков и симптомов у человека. [1]
Расстройства алкогольного спектра плода можно предотвратить, если мать избегает употребления алкоголя во время беременности. [4] По этой причине медицинские власти рекомендуют женщинам полностью избегать употребления алкоголя во время беременности и во время попыток зачатия. [19] [20] [21] Хотя это состояние является постоянным, лечение может улучшить результаты. [1] [3] Вмешательства могут включать терапию взаимодействия родителей и детей , попытки изменить поведение ребенка и прием лекарств. [5]
По оценкам, ФАСН затрагивает от 1% до 5% людей в США и Западной Европе. [22] Считается, что ФАС встречается от 0,2 до 9 на 1000 живорождений в Соединенных Штатах. [22] В Южной Африке в некоторых группах населения этот показатель достигает 9%. [10] Негативное воздействие алкоголя во время беременности описано с древних времен. [10] В 2002 году CDC оценил стоимость одного ребенка с ФАС в США в 2 миллиона долларов (при общей стоимости по всей стране более 4 миллиардов долларов). [22] Однако в обзорной статье 2015 года была оценена общая стоимость затраты Канады от ФАСН составляют 9,7 млрд долларов (в том числе от преступности, здравоохранения, образования и т. д.). [23] Термин «фетальный алкогольный синдром» впервые был использован в 1973 году. [10]
Расстройства алкогольного спектра плода включают в себя целый ряд проблем физического и нервного развития , которые могут возникнуть в результате пренатального воздействия алкоголя. [1] Наиболее тяжелое состояние называется фетальным алкогольным синдромом (ФАС), [1] которое относится к лицам, имеющим определенный набор врожденных дефектов и нарушений нервного развития, характерных для данного диагноза. [24]
По состоянию на 2016 год Шведское агентство по оценке технологий здравоохранения и социальных услуг приняло в качестве диагноза только ФАС, посчитав доказательства неубедительными в отношении других типов. [13]
Существуют состояния, которые, как полагают, связаны с внутриутробным воздействием алкоголя, такие как самопроизвольный аборт и синдром внезапной детской смерти (СВДС), которые также считаются частью спектра связанных расстройств. [24] [ проверка не удалась ] Шведское агентство по оценке технологий здравоохранения и социальных услуг считает, что по состоянию на 2016 год неясно, [update]приносит ли выявление состояния, связанного с ФАСН, пользу [ каким? ] индивидуальный. [13]
В 2013 году Американская психиатрическая ассоциация включила нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя (ND-PAE), в DSM-V как «состояние для дальнейшего изучения» и как особое состояние в разделе «другие уточненные расстройства нервного развития», как способ лучше изучить поведенческие аспекты всех расстройств ФАСН. Несмотря на похожее звучание, ND-PAE — это термин широкого спектра, обозначающий психиатрические, поведенческие и неврологические симптомы всех ФАСН, тогда как ARND — это конкретный диагноз недисморфического типа ФАСН, при котором наблюдается большинство симптомов. [25]
Ключевые особенности ФАСН могут различаться у разных людей, употреблявших алкоголь во время беременности. Хотя существует консенсус в отношении определения и диагностики ФАС, незначительные различия между системами приводят к различиям в определениях и диагностических критериях для других диагнозов во всем континууме ФАСН.
Критерии поражения центральной нервной системы особенно не имеют четкого консенсуса. Практическое знание ключевых особенностей помогает понять диагнозы и состояния ФАСН, и каждый из них рассматривается с вниманием к сходствам и различиям между четырьмя диагностическими системами. Однако при ФАСН может возникнуть более 400 проблем. [26] [27]
Что касается ФАСН, дефицит роста определяется как рост , вес или то и другое значительно ниже среднего из-за внутриутробного воздействия алкоголя и может быть оценен в любой момент жизни . Измерения роста должны быть скорректированы с учетом роста родителей, гестационного возраста (для недоношенных детей ) и других послеродовых нарушений (например, плохого питания ), хотя рост и вес при рождении являются предпочтительными измерениями. [28] Недостатки документируются, когда рост или вес падают на уровне или ниже 10-го процентиля стандартизированных диаграмм роста, соответствующих населению. [29] Могут наблюдаться пренатальные или постнатальные проявления дефицита роста, но чаще всего они возникают в постнатальном периоде. [30]
Критерии ФАСН наименее специфичны в диагностической системе Института медицины (IOM) («низкий вес при рождении..., снижение веса не из-за питания..., [или] непропорциональный низкий вес по отношению к росту», стр. 4 резюме). ), [20] в то время как Центры по контролю и профилактике заболеваний используют 10-й процентиль в качестве порогового значения для определения дефицита роста. [31] «4-значный диагностический код» позволяет определить средние градации дефицита роста (между 3-м и 10-м процентилем) и серьезный дефицит роста на уровне 3-го процентиля или ниже. [28] Дефицит роста (на тяжелом, умеренном или легком уровне) способствует диагностике ФАС и пФАС, но не ОРНД или статической энцефалопатии. [ нужна цитата ]
«4-значный диагностический код» 2004 года оценивает дефицит роста следующим образом: [28]
В первоначальных исследованиях, в которых описывался ФАС, дефицит роста был требованием для включения в исследования; таким образом, все первоначальные люди с ФАС имели дефицит роста как артефакт характеристик выборки , используемых для установления критериев синдрома. [ нужна цитация ] То есть, дефицит роста является ключевой особенностью ФАСН, потому что дефицит роста был критерием для включения в исследование, которое определило ФАС. Дефицит роста может быть менее важным для понимания нарушений ФАСН, чем нейроповеденческие последствия повреждения головного мозга. [20] Канадские рекомендации, обновленные в 2016 году, исключили рост как диагностический критерий. [32]
У людей с ФАС часто наблюдаются некоторые характерные черепно-лицевые аномалии. [33] Наличие черт лица ФАС указывает на повреждение головного мозга , хотя повреждение головного мозга может существовать и при их отсутствии. Считается, что черты лица FAS (и большинство других видимых, но недиагностических деформаций) возникают в основном на 10-20 неделе беременности. [34]
Уточнения диагностических критериев с 1975 года привели к появлению трех отличительных и диагностически значимых особенностей лица, которые отличают ФАС от других расстройств с частично перекрывающимися характеристиками. [35] [36] Три черты лица ФАС:
Для измерения черт лица по FAS используются критерии, разработанные Вашингтонским университетом . Губу и желобок измеряет обученный врач с помощью «Lip-Philtrum Guide» [37] — пятибалльной шкалы Лайкерта с репрезентативными фотографиями комбинаций губ и желобка в диапазоне от нормального (1-й уровень) до тяжелого (5-й уровень). Длина глазной щели (PFL) измеряется в миллиметрах с помощью штангенциркуля или прозрачной линейки, а затем сравнивается с диаграммой роста PFL, также разработанной Вашингтонским университетом. [38]
Ранжировать черты лица по FAS сложно, поскольку пренатальный алкоголь может влиять на три отдельные черты лица независимо. Ниже приводится краткое изложение критериев: [28] [39]
Поражение центральной нервной системы (ЦНС) является основным признаком любого диагноза ФАСН. Пренатальное воздействие алкоголя, которое классифицируется как тератоген , может привести к повреждению мозга от грубых до тонких нарушений, в зависимости от количества, времени и частоты воздействия, а также генетической предрасположенности плода и матери. [20] [40] Хотя функциональные отклонения являются поведенческими и когнитивными проявлениями инвалидности с ФАСН, повреждение ЦНС можно оценить по трем областям: структурные, неврологические и функциональные нарушения. [ нужна цитата ]
Все четыре диагностические системы позволяют оценить поражение ЦНС в этих областях, но критерии различаются. Система IOM требует структурных или неврологических нарушений для диагностики ФАС, но также позволяет выявить «сложную картину» функциональных аномалий для диагностики ПФАС и ARND. [20] «4-значный диагностический код» и рекомендации Центров по контролю и профилактике заболеваний допускают положительные результаты ЦНС в любой из трех областей для любого диагноза ФАСН, но функциональные аномалии должны измеряться при двух стандартных отклонениях или хуже в трех или более функциональных областях для Диагностика ФАС, ПФАС и ARND. [28] [31] «4-значный диагностический код» также позволяет поставить диагноз ФАСН, когда только две функциональные области измеряются с двумя стандартными отклонениями или хуже. [28] «4-значный диагностический код» дополнительно уточняет степень поражения ЦНС по четырем рангам:
Структурные аномалии головного мозга — это наблюдаемые физические повреждения головного мозга или структур головного мозга, вызванные внутриутробным воздействием алкоголя. Структурные нарушения могут включать микроцефалию (маленький размер головы) на два или более стандартных отклонения ниже среднего или другие аномалии структуры мозга (например, агенезию мозолистого тела , гипоплазию мозжечка ). [20]
Микроцефалия определяется путем сравнения окружности головы (часто называемой затылочно-лобной окружностью или OFC) с соответствующими диаграммами роста OFC. [29] Другие структурные нарушения должны наблюдаться опытным врачом с помощью методов медицинской визуализации . Поскольку процедуры визуализации дороги и относительно недоступны для большинства людей, диагноз ФАС не часто ставится на основании структурных нарушений, за исключением микроцефалии. [ нужна цитата ]
Признаки структурных нарушений ЦНС из-за пренатального воздействия алкоголя приводят к диагнозу ФАС, при этом весьма вероятны неврологические и функциональные нарушения. [2] [20] [28] [31]
В первом триместре беременности алкоголь мешает миграции и организации клеток головного мозга , что может привести к структурным деформациям или нарушениям в головном мозге. [41] В третьем триместре может быть поврежден гиппокамп , который играет роль в памяти, обучении, эмоциях и кодировании визуальной и слуховой информации, что также может привести к неврологическим и функциональным нарушениям ЦНС. [42]
По состоянию на 2002 год было зарегистрировано 25 сообщений о вскрытиях младенцев с ФАС. Первый случай произошел в 1973 году с младенцем, который умер вскоре после рождения. [43] Обследование выявило обширное поражение головного мозга, включая микроцефалию, миграционные аномалии, дисгенезию мозолистого тела и массивную нейроглиальную , лептоменингеальную гетеротопию, покрывающую левое полушарие. [44]
В 1977 году Кларрен описал второго младенца, мать которого была пьяницей. Младенец умер через десять дней после рождения. Вскрытие показало тяжелую гидроцефалию , аномальную миграцию нейронов и маленькое мозолистое тело. [44] ФАС также связан с изменениями ствола мозга и мозжечка, агенезией мозолистого тела и передней спайки , ошибками миграции нейронов, отсутствием обонятельных луковиц , менингомиелоцеле и порэнцефалией . [44]
Когда структурные нарушения не наблюдаются или не существуют, оценивают неврологические нарушения. В контексте ФАСН неврологические нарушения вызваны пренатальным воздействием алкоголя, которое вызывает общее неврологическое повреждение центральной нервной системы (ЦНС), периферической нервной системы или вегетативной нервной системы . Определение неврологической проблемы должно быть сделано обученным врачом и не должно быть связано с послеродовым инсультом, таким как менингит , сотрясение мозга , черепно-мозговая травма и т . д .
Все четыре диагностические системы демонстрируют фактическое согласие в отношении своих критериев поражения ЦНС на неврологическом уровне, а признаки неврологических нарушений ЦНС из-за пренатального воздействия алкоголя приводят к диагнозу ФАС или пФАС, а функциональные нарушения весьма вероятны. [2] [20] [28] [31]
Неврологические проблемы выражаются либо в виде четких признаков, либо в виде диагностируемых расстройств, таких как эпилепсия или другие судорожные расстройства , либо в виде мягких признаков. Мягкие признаки — это более широкие неспецифические неврологические нарушения или симптомы, такие как нарушение мелкой моторики , нейросенсорная потеря слуха , плохая походка , неуклюжесть и плохая координация глаз и рук . Многие мягкие признаки имеют критерии, соответствующие нормам , тогда как другие определяются на основании клинической оценки. «Клиническое суждение» зависит от клинициста, а мягкие признаки должны оцениваться либо детским неврологом, либо детским нейропсихологом, либо обоими. [ нужна цитата ]
При отсутствии структурных или неврологических нарушений все четыре диагностические системы позволяют оценить поражение ЦНС вследствие пренатального воздействия алкоголя с точки зрения функциональных нарушений. [2] [20] [28] [31] Функциональные нарушения – это дефициты, проблемы, задержки или отклонения, вызванные пренатальным воздействием алкоголя (а не наследственными причинами или послеродовыми инсультами) в наблюдаемых и измеримых областях, связанных с повседневным функционированием, часто называемые как отклонения в развитии . Не существует единого мнения относительно конкретной картины функциональных нарушений, вызванных пренатальным воздействием алкоголя [20] , и только рекомендации Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC) называют задержки развития как таковые [31] , поэтому критерии (и диагнозы ФАСН) несколько различаются в зависимости от диагностических систем.
В четырех диагностических системах перечислены различные домены ЦНС, которые могут соответствовать функциональным нарушениям, которые могут определить диагноз ФАСН:
Другие состояния могут часто сопутствовать ФАСН, вызванные внутриутробным воздействием алкоголя. Однако эти состояния считаются врожденными дефектами, связанными с алкоголем [20] , а не диагностическими критериями ФАС.
В 2019 году исследование показало, что люди с ФАСН имеют более высокий риск развития гипертонии независимо от расы/этнической принадлежности и ожирения. [46]
Расстройство фетального алкогольного спектра вызвано употреблением алкоголя матерью во время беременности. [1] Алкоголь проникает через плаценту к будущему ребенку и может помешать его нормальному развитию. Алкоголь является тератогеном (вызывает врожденные дефекты), и не известно безопасное количество алкоголя, которое можно употреблять во время беременности, и не известно безопасное время употребления алкоголя во время беременности для предотвращения врожденных дефектов, таких как ФАСН. [1] [47] Доказательства вреда от низкого уровня потребления алкоголя не ясны, и, поскольку безопасные количества алкоголя неизвестны, матерям рекомендуется полностью воздерживаться от употребления алкоголя при попытке забеременеть и во время беременности. [48] [49] [50] [47] Небольшое количество алкоголя может не вызывать ненормального внешнего вида, однако употребление небольшого количества алкоголя во время беременности может вызвать поведенческие проблемы, а также увеличивает риск выкидыша. [15] [49] [51]
По оценкам, среди матерей-алкоголиков около трети их детей страдают ФАС. [49]
По состоянию на 2019 год есть доказательства того, что отцы могут способствовать развитию ФАС посредством долгосрочной эпигенетической модификации спермы отца. [49] [52]
Несмотря на интенсивные исследовательские усилия, точный механизм развития ФАС или ФАСН неизвестен. Напротив, клинические исследования и исследования на животных выявили широкий спектр путей, посредством которых материнский алкоголь может негативно повлиять на исход беременности. Трудно сделать однозначные и универсальные выводы, поскольку разные этнические группы демонстрируют значительный генетический полиморфизм печеночных ферментов, ответственных за детоксикацию этанола. [53]
Генетические исследования выявили ряд долговременных молекулярных эффектов, которые зависят не только от времени, но и от дозы; даже умеренные количества могут вызвать изменения. [54]
Человеческий плод, по-видимому, подвергается тройному риску от употребления алкоголя матерью: [55] [56]
Кроме того, этанол может изменять развитие плода, вмешиваясь в передачу сигналов ретиноевой кислоты, поскольку ацетальдегид конкурирует с ретинальдегидом и предотвращает его окисление до ретиноевой кислоты. [57]
Поскольку признание употребления алкоголя во время беременности может стигматизировать биологических матерей, многие из них не хотят признаваться в употреблении алкоголя или предоставлять точный отчет о количестве, которое они выпили. Это усложняет диагностику и лечение синдрома. [31] В результате диагностика тяжести ФАСН основывается на протоколах наблюдения за физиологией и поведением ребенка, а не на самоотчетах матери. [ нужна цитация ] В настоящее время в Северной Америке разработаны четыре диагностические системы ФАСН, которые диагностируют ФАС и другие состояния ФАСН:
Каждая диагностическая система требует, чтобы полная оценка ФАСН включала оценку четырех ключевых особенностей ФАСН, описанных ниже. Для диагностики ФАС необходимы положительные результаты по всем четырем признакам. Однако пренатальное воздействие алкоголя и повреждение центральной нервной системы являются критическими элементами спектра ФАСН, и положительного результата по этим двум признакам достаточно для диагноза ФАСН, который не является «полноценным ФАС». [ нужна цитата ]
Хотя четыре диагностические системы по существу сходятся в критериях алкогольного синдрома плода (ФАС), все же существуют различия, когда полные критерии ФАС не соблюдаются. Это привело к появлению различной и развивающейся номенклатуры других состояний по всему спектру ФАСН, что может объяснить такое большое разнообразие терминологии. У большинства людей с нарушениями, возникшими в результате пренатального воздействия алкоголя, не проявляются все признаки ФАС, и они попадают в другие состояния ФАСН. [20] Канадские рекомендации рекомендуют оценку и описательный подход «4-значного диагностического кода» для каждого ключевого признака ФАСН и терминологию МОМ в диагностических категориях, за исключением АРБД. [2]
Таким образом, другие состояния ФАСН являются частичным выражением ФАС. Однако эти другие состояния ФАСН могут привести к инвалидности, аналогичной ФАС, если в ключевой области поражения центральной нервной системы наблюдаются клинические нарушения в двух или более из десяти областей функционирования мозга. По сути, даже несмотря на то, что дефицит роста и/или черты лица ФАС могут быть легкими или отсутствовать при других состояниях ФАСН, тем не менее, клинически значимое повреждение головного мозга центральной нервной системы присутствует. При этих других состояниях ФАСН человек может подвергаться большему риску неблагоприятных исходов, поскольку повреждение головного мозга присутствует без связанных с ним визуальных признаков плохого роста или «лица ФАС», которые обычно могут вызвать оценку ФАСН. Таким людям могут ошибочно диагностировать первичные психические расстройства, такие как СДВГ или расстройство оппозиционного неповиновения, без понимания того, что повреждение головного мозга является основной причиной этих расстройств, что требует другой парадигмы лечения, чем типичные психические расстройства. Хотя другие состояния ФАСН еще не включены в диагноз МКБ или DSM-IV-TR , они, тем не менее, вызывают значительные нарушения функционального поведения из-за основного повреждения головного мозга. [ нужна цитата ]
Для диагноза ФАС должны быть полностью соблюдены следующие критерии: [2] [20] [28] [31]
Фетальный алкогольный синдром (ФАС) — первое открытое диагностируемое состояние ФАСН. ФАС является единственным проявлением ФАСН, которое получило консенсус среди экспертов и стало официальным диагнозом МКБ-9 и МКБ-10 . Чтобы поставить этот диагноз или определить любое состояние ФАСН, необходима междисциплинарная оценка для оценки каждой из четырех ключевых особенностей для оценки. Как правило, квалифицированный врач определит недостаток роста и черты лица по ФАС. Хотя квалифицированный врач может также оценить структурные аномалии центральной нервной системы и/или неврологические проблемы, обычно повреждение центральной нервной системы определяется посредством психологических , речевых и трудотерапевтических обследований, чтобы установить клинически значимые нарушения в трех или более из десяти областей мозга. . [58] Риск пренатального воздействия алкоголя может оценить квалифицированный врач, психолог , социальный работник или консультант по вопросам химического здоровья. Эти специалисты работают вместе как команда, чтобы оценить и интерпретировать данные по каждому ключевому признаку для оценки и разработать комплексный междисциплинарный отчет для диагностики ФАС (или других состояний ФАСН) у человека. [ нужна цитата ]
Частичный ФАС (пФАС) ранее был известен как атипичный ФАС в «4-значном диагностическом коде» 1997 года. У людей с pFAS есть подтвержденный анамнез пренатального воздействия алкоголя, но у них может отсутствовать задержка роста или полные стигмы на лице. Поражение ЦНС присутствует на том же уровне, что и ФАС. Эти люди имеют те же функциональные нарушения, но менее похожи на ФАС. [ нужна цитата ]
Для диагностики частичного ФАС должны быть полностью соблюдены следующие критерии: [2] [20] [28]
Эффекты алкоголя на плод (FAE) — это прежний термин, обозначающий связанные с алкоголем расстройства нервного развития и врожденные дефекты, связанные с алкоголем. [1] Первоначально он использовался в научных исследованиях для описания людей и животных, у которых наблюдались тератогенные эффекты после подтвержденного пренатального воздействия алкоголя (или неизвестного воздействия для людей), но без явных физических аномалий. [59] Смит (1981) описал ФАЭ как «чрезвычайно важную концепцию», подчеркивающую изнурительные последствия повреждения головного мозга, независимо от роста или черт лица. [60] Этот термин потерял популярность среди клиницистов, поскольку общественность часто рассматривала его как менее тяжелую инвалидность, чем ФАС, хотя на самом деле его последствия могут быть столь же пагубными. [61]
Связанное с алкоголем расстройство нервного развития (ARND) изначально было предложено Медицинским институтом для замены термина FAE и сосредоточения внимания на повреждении центральной нервной системы, а не на дефиците роста или чертах лица FAS. Канадские рекомендации также используют этот диагноз и те же критерии. Хотя «4-значный диагностический код» включает эти критерии для трех диагностических категорий, он называет это состояние статической энцефалопатией . Однако поведенческие эффекты ARND не обязательно являются уникальными для алкоголя, поэтому использование этого термина должно быть в контексте подтвержденного внутриутробного воздействия алкоголя. [62] ARND может получить признание вместо терминов FAE и ARBD для описания состояний ФАСН с аномалиями центральной нервной системы или поведенческими или когнитивными аномалиями, или и тем, и другим из-за пренатального воздействия алкоголя, без учета нарушений роста или черт лица ФАС. [62] [63]
Для постановки диагноза ARND или статической энцефалопатии должны быть полностью соблюдены следующие критерии: [2] [20] [28]
Врожденные дефекты, связанные с алкоголем (ARBD), ранее известные как возможный алкогольный эффект плода (PFAE), [59] были термином, предложенным в качестве альтернативы FAE и PFAE. [64] МОМ представляет ARBD как список врожденных аномалий, которые связаны с употреблением алкоголя матерью, но не имеют ключевых особенностей ФАСН. [20] PFAE и ARBD вышли из моды, поскольку эти аномалии не обязательно специфичны для употребления алкоголя матерью и не являются критериями диагностики ФАСН. [62]
Пренатальное воздействие алкоголя определяется путем опроса биологической матери или других членов семьи, знающих об употреблении алкоголя матерью во время беременности (если таковые имеются), пренатальных медицинских записей (если таковые имеются), а также анализа имеющихся записей о рождении, судебных протоколов (если применимо). записи о лечении химической зависимости (если применимо), химические биомаркеры [65] или другие надежные источники .
Уровень воздействия оценивается как подтвержденное воздействие , неизвестное воздействие и подтвержденное отсутствие воздействия МОМ, CDC и канадскими диагностическими системами. «4-значный диагностический код» дополнительно различает подтвержденное воздействие как высокий риск и некоторый риск :
Количество, частота и время употребления алкоголя во время беременности могут существенно повлиять на три другие ключевые особенности ФАСН. Несмотря на то, что существует консенсус в отношении того, что алкоголь является тератогеном, нет четкого консенсуса относительно того, какой уровень воздействия является токсичным. [20] Рекомендации CDC ничего не говорят об этих диагностических элементах. Рекомендации МОМ и Канады исследуют этот вопрос дальше, признавая важность значительного воздействия алкоголя в результате регулярного или обильного эпизодического употребления алкоголя при определении, но не предлагают стандартов для диагностики. В канадских рекомендациях обсуждается это отсутствие ясности и в скобках отмечается, что «тяжёлое употребление алкоголя» определяется Национальным институтом по злоупотреблению алкоголем и алкоголизму как пять или более доз алкоголя за эпизод в течение пяти или более дней в течение 30-дневного периода. [66]
В системе ранжирования «4-значный диагностический код» уровни пренатального воздействия алкоголя различаются как высокий риск и некоторый риск . Он предполагает воздействие высокого риска, поскольку концентрация алкоголя в крови (BAC) превышает 100 мг/дл, по крайней мере, еженедельно на ранних сроках беременности. Этот уровень BAC обычно достигается женщиной весом 55 кг, выпивающей от шести до восьми порций пива за один присест. [28]
Для многих усыновленных или взрослых и детей, находящихся на попечении, записи или другие надежные источники могут быть недоступны для проверки. Сообщения об употреблении алкоголя во время беременности также могут стигматизировать биологических матерей, особенно если употребление алкоголя продолжается. [31] В этих случаях все диагностические системы используют неизвестное определение пренатального воздействия алкоголя. Диагноз ФАС все еще возможен при неизвестном уровне воздействия, если на клиническом уровне присутствуют другие ключевые особенности ФАСН. [ нужна цитата ]
Подтвержденное отсутствие воздействия будет применяться к запланированным беременностям, при которых алкоголь не употреблялся, или к беременностям женщин, которые не употребляют алкоголь или сообщают о неупотреблении алкоголя во время беременности. Это обозначение встречается относительно редко, поскольку у большинства людей, обращающихся на обследование с ФАСН, есть подозрение , по крайней мере, на внутриутробное воздействие алкоголя из-за наличия других ключевых особенностей ФАСН. [28] [31]
Доказательств недостаточно для использования химических биомаркеров для выявления пренатального воздействия алкоголя. [67] Изучаемые биомаркеры включают этиловые эфиры жирных кислот (FAEE), обнаруженные в меконии (первые фекалии младенца) и волосах. FAEE может присутствовать, если хроническое воздействие алкоголя происходит во втором и третьем триместре, поскольку именно тогда начинает образовываться меконий. Однако на концентрацию FAEE могут влиять прием лекарств, диета и индивидуальные генетические вариации метаболизма FAEE. [65] [68]
Недавнее [ когда? ] Попытка стандартизировать оценку функционального повреждения ЦНС была предложена опытной диагностической командой ФАСН в Миннесоте. Предлагаемая структура пытается гармонизировать МОМ, 4-значный диагностический код, CDC и канадские рекомендации по измерению повреждения ЦНС по сравнению с оценкой и диагностикой ФАСН. Стандартизированный подход называется «Десять доменов мозга» и охватывает аспекты рекомендаций всех четырех диагностических систем по оценке повреждения ЦНС, вызванного внутриутробным воздействием алкоголя. В этой схеме даны четкие определения дисфункции головного мозга, указаны эмпирические данные, необходимые для точного диагноза, и определены рекомендации по вмешательству, направленные на устранение сложной природы ФАСН с целью избежать распространенных вторичных нарушений. [58]
Предлагаемые десять доменов мозга включают: [58]
Программа диагностики алкогольного опьянения плода (FADP) использует неопубликованные критерии эффективности штата Миннесота при 1,5 или более стандартных отклонениях при стандартизированном тестировании в трех или более из десяти доменов мозга для определения повреждения ЦНС. Тем не менее, Десять доменов мозга легко включаются в критерии поражения ЦНС любой из четырех диагностических систем, поскольку структура предлагает только домены, а не критерии исключения для ФАСН. [69]
Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рассмотрели девять синдромов , характеристики которых совпадают с ФАС; однако ни один из этих синдромов не включает в себя все три черты лица ФАС, и ни один из них не является результатом пренатального воздействия алкоголя: [31]
Другие расстройства, которые имеют перекрывающиеся поведенческие симптомы и/или которые могут быть сопутствующими расстройствам алкогольного спектра плода, могут включать: [70]
Большинству людей с ФАСН чаще всего ошибочно диагностировали СДВГ из-за большого совпадения их поведенческих нарушений.
Единственный надежный способ предотвратить ФАС – избегать употребления алкоголя во время беременности. [62] [71] В Соединенных Штатах главный хирург рекомендовал в 1981 году, а затем в 2005 году, чтобы женщины воздерживались от употребления алкоголя во время беременности или при планировании беременности, причем последнее, чтобы избежать вреда даже на самых ранних стадиях (даже несколько недель). ) беременности, поскольку женщина может не знать о том, что она забеременела . [19] Центры по контролю заболеваний и Американский колледж акушеров и гинекологов также не рекомендуют употреблять алкоголь во время беременности. [68] В Соединенных Штатах федеральное законодательство требует, чтобы предупреждающие надписи размещались на всех контейнерах с алкогольными напитками с 1988 года в соответствии с Законом о маркировке алкогольных напитков . [72]
Существуют некоторые разногласия вокруг подхода «нулевой терпимости», применяемого во многих странах, когда речь идет об употреблении алкоголя во время беременности. Утверждается, что утверждение о том, что умеренное употребление алкоголя вызывает ФАС, не имеет убедительных доказательств, и, по сути, практика приравнивания ответственного уровня употребления алкоголя к потенциальному вреду для плода может иметь негативные социальные, юридические последствия и последствия для здоровья. [73] Кроме того, следует проявлять особую осторожность при рассмотрении статистики по этому заболеванию, поскольку распространенность и причинно-следственная связь часто связаны с ФАСН, который встречается чаще и причиняет меньший вред, в отличие от ФАС. [74]
В настоящее время не существует лекарства от ФАСН, но лечение возможно. Было показано , что раннее вмешательство от рождения до трехлетнего возраста улучшает развитие ребенка, рожденного с ФАСН. [68] Поскольку повреждение ЦНС, симптомы, вторичные нарушения и потребности сильно различаются в зависимости от человека, не существует единого типа лечения, подходящего для всех. [16]
В период с 2017 по 2019 год исследователи совершили прорыв, открыв возможное лечение с использованием нервных стволовых клеток (НСК); [75] они предполагают, что при применении к новорожденному ущерб можно обратить вспять и предотвратить любые долгосрочные последствия в будущем.
Психоактивные препараты часто пробуют, поскольку многие симптомы ФАСН ошибочно принимаются за другие расстройства, особенно СДВГ , или совпадают с ними . [76]
Поведенческие вмешательства основаны на теории обучения , которая является основой многих родительских и профессиональных стратегий и вмешательств. [63] Наряду с обычными стилями воспитания , такие стратегии часто используются по умолчанию для лечения людей с ФАС, поскольку диагнозы оппозиционного расстройства неповиновения (ОВД), расстройства поведения , реактивного расстройства привязанности (РАД) часто совпадают с диагнозами ФАС (наряду с СДВГ ). , и иногда считается, что они получают пользу от поведенческих вмешательств. Часто плохая успеваемость человека приводит к оказанию услуг специального образования , в которых также используются принципы теории обучения , модификации поведения и обучения, ориентированного на результат . [ нужна цитата ]
Многие книги и раздаточные материалы по ФАС рекомендуют подход к развитию, основанный на психологии развития , хотя в большинстве из них он не указывается как таковой и не дает достаточно теоретической информации. Оптимальное человеческое развитие обычно происходит на определенных стадиях (например, теория когнитивного развития Жана Пиаже , стадии психосоциального развития Эрика Эриксона , теория привязанности Джона Боулби и другие теории стадий развития ). ФАС мешает нормальному развитию [77] , что может привести к задержке, пропуску или незрелому развитию стадий. Со временем здоровый ребенок может справиться с растущими требованиями жизни, нормально проходя стадии развития, но это не так для ребенка с ФАС. [77]
Зная, на каких стадиях развития и задачах следуют дети, можно адаптировать лечение и вмешательства при ФАС, чтобы помочь человеку успешно справиться с задачами и потребностями развития. [77] Если , например, у человека наблюдается задержка в области адаптивного поведения , то можно рекомендовать вмешательства, нацеленные на конкретные задержки посредством дополнительного образования и практики (например, практические инструкции по завязыванию шнурков), напоминаний или приспособлений (например, использование обуви без шнуровки) для поддержания желаемого уровня функционирования. Этот подход является преимуществом по сравнению с поведенческими вмешательствами, поскольку при разработке вмешательств учитывается контекст развития человека. [ нужна цитата ]
Модель адвокации исходит из того, что нужен кто-то, кто будет активно выступать посредником между окружающей средой и человеком с ФАС. [62] Адвокационная деятельность проводится адвокатом (например, членом семьи, другом или куратором дела ) и делится на три основные категории. Защитник ФАС: (1) интерпретирует ФАС и возникающие из-за него нарушения и объясняет это среде, в которой действует человек, (2) вызывает изменения или приспособления от имени человека и (3) помогает человеку в развитие и достижение достижимых целей. [62]
Модель адвокации часто рекомендуется, например, при разработке индивидуальной образовательной программы (ИПО) для улучшения успеваемости человека в школе. [76]
Понимание рамок развития, по-видимому, послужит основой для модели адвокации и улучшит ее, но адвокация также предполагает вмешательство на системном уровне, например, обучение школ, социальных работников и т. д. передовому опыту ФАС. Однако несколько организаций, занимающихся ФАС, также используют модель адвокации на уровне общественной практики . [78]
Лечение ФАС на уровне общественного здравоохранения и государственной политики способствует профилактике ФАС и перенаправлению государственных ресурсов на помощь людям с ФАС. [62] Это связано с моделью адвокации, но пропагандируется на системном уровне (а не на индивидуальном или семейном уровне), например, развитие образования и поддержки сообщества, профилактические усилия на уровне штата или провинции (например, скрининг на употребление алкоголя матерями во время акушерства) . /гинекологическое или дородовое медицинское обслуживание), или национальные программы повышения осведомленности. Несколько организаций и государственных агентств в США занимаются этим типом вмешательства. [78]
По состоянию на 2016 год Центры по контролю заболеваний США подсчитали, что 3 миллиона женщин в Соединенных Штатах подвергаются риску рождения ребенка с ФАСН, и рекомендовали женщинам детородного возраста принимать противозачаточные средства или воздерживаться от употребления алкоголя как наиболее безопасного метода. способ избежать этого. [79]
Прогноз ФАСН варьируется в зависимости от типа, тяжести и назначенного лечения. [ нужна цитация ] Прогностические нарушения делятся на первичные и вторичные.
Первичными нарушениями ФАС являются функциональные трудности, с которыми ребенок рождается в результате поражения ЦНС вследствие внутриутробного воздействия алкоголя. [80]
Часто первичную инвалидность ошибочно принимают за проблемы с поведением , но первопричиной функциональных нарушений является лежащее в ее основе повреждение ЦНС [81] , а не состояние психического здоровья, которое считается вторичной инвалидностью. Точные механизмы функциональных проблем первичной инвалидности не всегда полностью понятны, но исследования на животных начали проливать свет на некоторые корреляты между функциональными проблемами и структурами мозга, поврежденными в результате внутриутробного воздействия алкоголя. [62] Репрезентативные примеры включают:
Функциональные трудности могут быть результатом повреждения ЦНС более чем в одном домене, но общие функциональные трудности по каждому домену включают: [62] [63] [77] [81] Обратите внимание, что это не исчерпывающий список трудностей.
Вторичные нарушения ФАС – это нарушения, которые возникают в более позднем возрасте вследствие повреждения ЦНС. Эти нарушения часто возникают со временем из-за несоответствия между первичными нарушениями и ожиданиями окружающей среды; вторичную инвалидность можно улучшить с помощью раннего вмешательства и соответствующих вспомогательных услуг. [80]
Шесть основных вторичных нарушений были выявлены в ходе исследования Вашингтонского университета среди 473 субъектов с диагнозом ФАС, ПФАС (частичный алкогольный синдром плода) и ARND (расстройство нервного развития, связанное с алкоголем): [62] [80]
У взрослых существуют две дополнительные вторичные инвалидности: [62] [80]
Восемь факторов были идентифицированы в том же исследовании как универсальные защитные факторы, снижающие частоту возникновения вторичной инвалидности: [62] [80]
Малбин (2002) определил следующие области интересов и талантов как сильные стороны, которые часто выделяются у людей с ФАСН и которые следует использовать, как и любые другие сильные стороны, при планировании лечения: [63]
Одно исследование показало, что у людей с ФАС продолжительность жизни значительно короче . [6] Исследование показало, что при средней продолжительности жизни в 34 года 44% смертей были вызваны «внешними причинами», причем 15% смертей были самоубийствами.
По оценкам, ФАСН затрагивает от 2% до 5% людей в США и Западной Европе. [22] Считается, что ФАС встречается от 0,2 до 9 на 1000 живорождений в Соединенных Штатах. [22] Затраты на жизнь человека с ФАС в 2002 году оценивались в два миллиона долларов США. [22] При употреблении любого количества алкоголя во время беременности риск рождения ребенка с ФАСН составляет около 15%, а у ребенка с ФАС около 1,5%. Употребление большого количества алкоголя, определяемого как 2 стандартных напитка в день или 6 стандартных напитков за короткое время, несет в себе 4,3% риск рождения ребенка с ФАС (т.е. одна из каждых 23 злоупотребляющих алкоголем беременных женщин родит ребенка с ФАС). [85] Согласно недавним подсчетам, распространенность любого ФАСН-расстройства составила 1 человек из 20, но некоторые люди полагают, что это число может достигать 1 из 7. [7]
ФАСН среди австралийской молодежи чаще встречается у коренных австралийцев . [86] Единственными штатами, где зарегистрированы врожденные дефекты у австралийской молодежи, являются Западная Австралия , Новый Южный Уэльс , Виктория и Южная Австралия . [87] В Австралии только 12% австралийских медицинских работников знают о диагностике и симптомах ФАСН. [86] В Западной Австралии уровень рождаемости, приводящий к ФАСН, составляет 0,02 на 1000 рождений для некоренных австралийцев, однако среди коренных жителей этот показатель составляет 2,76 на 1000 рождений. [87] В Виктории не было зарегистрировано рождений, связанных с ФАСН, среди коренных австралийцев, но этот показатель для населения в целом в Виктории составляет 0,01–0,03 на 1000 рождений. [87] В Западной Австралии не было специализированных клиник по ФАСН, но нигде в Австралии также нет диагностических критериев, поддерживаемых на национальном уровне. [88] Пассивное наблюдение — это метод профилактики, используемый в Австралии для помощи в мониторинге и установлении обнаруживаемых дефектов во время беременности и детства. [87]
С 1960-х по 1980-е годы алкоголь широко использовался в качестве токолитика , метода остановки преждевременных родов. Метод придумал доктор Фриц Фукс, заведующий кафедрой акушерства и гинекологии Медицинского колледжа Корнеллского университета. [89] [90] Врачи рекомендовали небольшое количество алкоголя, чтобы успокоить матку во время схваток на ранних сроках беременности или схваток Брэкстона-Хикса. На более поздних сроках беременности алкоголь вводили внутривенно и часто в больших количествах. «Женщины испытывали те же эффекты, что и при пероральном приеме, включая интоксикацию, тошноту и рвоту, а также потенциальное алкогольное отравление с последующим похмельем после прекращения употребления алкоголя». [91] Рвота подвергала мать высокому риску аспирации и была «жестокой процедурой для всех участников». [89] Поскольку алкоголь вводился внутривенно, врач мог продолжать лечение матери еще долгое время после того, как она потеряла сознание, в результате чего она была более отравлена, чем это было бы возможно в противном случае. Такая тяжелая интоксикация с высокой вероятностью способствует развитию ФАСН. [89]
Предостережения против употребления алкоголя во время беременности из древнегреческих , римских , талмудических и, возможно, библейских источников [92] указывают на историческое понимание связей между употреблением алкоголя и развитием плода, хотя источники редко, если вообще когда-либо, отличают употребление алкоголя матерью от употребления алкоголя отцом. [43] Например, Платон пишет в своих «Законах» четвертого века до нашей эры (6.775): «Чрезмерное употребление алкоголя — это практика, которая нигде не уместна… и еще не безопасна… И невесте, и жениху надлежит быть трезвыми… ...чтобы гарантировать, насколько это возможно, в каждом случае, что рожденный ребенок может возникнуть из чресл трезвых родителей». Точно так же Талмуд шестого века нашей эры ( Кетубот 60б) предупреждает: «У того, кто пьет опьяняющие напитки, будут неуклюжие дети». В таких древних источниках предостережения против употребления алкоголя для развития плода чаще касаются зачатия, чем беременности.
В 1725 году британские врачи обратились в Палату общин с петицией о влиянии крепких напитков на беременных женщин, заявив, что такое употребление «слишком часто является причиной слабых, немощных и больных детей, которые должны быть вместо преимущества и силы , обвинение своей стране». [93] Есть много других подобных исторических ссылок. В гэльской Шотландии матери и медсестре не разрешалось употреблять эль во время беременности и кормления грудью. Утверждения о том, что употребление алкоголя вызывает идиотизм, также были частью послания движения трезвенников в 19 веке, [94] но такие утверждения, несмотря на некоторые попытки представить доказательства, были проигнорированы, поскольку не было возможности разработать какой-либо механизм. [95]
Самое раннее зарегистрированное наблюдение возможной связи между употреблением алкоголя матерью и повреждением плода было сделано в 1899 году доктором Уильямом Салливаном, тюремным врачом из Ливерпуля , который отметил более высокие показатели мертворождения среди 120 женщин-заключенных-алкоголиков, чем у их трезвых родственниц; он предположил, что возбудителем является употребление алкоголя. [96] Это противоречило преобладающему в то время убеждению, что наследственность вызывает умственную отсталость, бедность и преступное поведение, к которым обычно приходят современные исследования по этой теме. [62] Тематическое исследование Генри Х. Годдарда , посвященное семье Калликак , популярное в начале 1900-х годов, представляет эту более раннюю точку зрения, [97], хотя более поздние исследователи предположили, что Калликаки почти наверняка имели ФАС. [98] Общие исследования и дискуссии об алкоголизме в середине 1900-х годов обычно основывались на аргументе наследственности. [99]
До того, как синдром фетального алкоголя был конкретно идентифицирован и назван в 1973 году, лишь в нескольких исследованиях были отмечены различия между детьми, матери которых употребляли алкоголь во время беременности или кормления грудью , и теми, кто этого не делал, и определили употребление алкоголя как возможный способствующий фактор, а не чем наследственность. [62]
Во Франции в 1957 году Жаклин Рукетт описала 100 детей, родители которых были алкоголиками, в диссертации, которая не была опубликована. По словам ее наставника Поля Лемуана, «она дала хорошее описание некоторых фаций». [100] В 1968 году Поль Лемуан из Нанта сам опубликовал во французском медицинском журнале исследование о детях с отличительными особенностями, чьи матери были алкоголиками, [101] а в США Кристи Уллеланд и его коллеги из Медицинской школы Вашингтонского университета провели провели 18-месячное исследование в 1968–1969 годах, документировавшее риск употребления алкоголя матерью среди потомков 11 матерей-алкоголичек. [102]
Фетальный алкогольный синдром был назван в 1973 году двумя дисморфологами , Кеннетом Лайонсом Джонсом и Дэвидом Вейхе Смитом из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сиэтле , США. Они выявили закономерность «черепно-лицевых дефектов, дефектов конечностей и сердечно-сосудистой системы, связанных с внутриутробной недостаточностью роста и задержкой развития» у восьми неродственных детей трех этнических групп, все из которых родились от матерей- алкоголичек . [103] Характер пороков развития показал, что повреждение было пренатальным. Новость об открытии шокировала некоторых, в то время как другие скептически отнеслись к выводам. [104] Хотя многие синдромы являются одноименными , т.е. названы в честь врача, впервые сообщившего об ассоциации симптомов, Смит назвал ФАС в честь возбудителя симптомов. [105] Он рассуждал, что это будет способствовать профилактике, полагая, что если бы люди знали, что употребление алкоголя матерью вызывает синдром, то воздержание во время беременности стало бы следствием обучения пациенток и осведомленности общественности. [105] В то время никто не знал ни о полном спектре возможных врожденных дефектов, связанных с ФАС, ни о степени его распространенности. [105] В 1978 году, в течение девяти лет после открытия в Вашингтоне, исследования на животных, в том числе исследования на обезьянах, проведенные в Центре приматов Вашингтонского университета Стерлингом Кларреном , подтвердили, что алкоголь является тератогеном . К 1978 году медицинские исследователи сообщили о 245 случаях ФАС, и этот синдром стал описываться как наиболее частая известная причина умственной отсталости . [ нужна цитация ] В 1979 году результаты исследований в Вашингтоне и Нанте были подтверждены исследовательской группой в Гетеборге , Швеция. [106] Исследователи во Франции, Швеции и США были поражены тем, насколько похожими были эти дети, хотя они не были родственниками, и как они вели себя одинаково расфокусировано и гиперактивно . [106]
Со временем, поскольку последующие исследования и клинический опыт показали, что пренатальное воздействие алкоголя может вызвать целый ряд эффектов, использовался термин «воздействие алкоголя на плод», но в 1996 году он вышел из употребления и был заменен на ARBD и ARND. В 2002 году Конгресс США поручил Центру по контролю и профилактике заболеваний (CDC) разработать диагностические рекомендации по ФАС, а в 2004 году было принято определение термина, который уже использовался некоторыми в девяностые годы, — расстройство фетального алкогольного спектра (ФАСН), [17] включающее ФАС, а также другие состояния, возникающие в результате пренатального воздействия алкоголя. [105] В настоящее время ФАС [20] [59] [103] является единственным проявлением пренатального воздействия алкоголя, определенным Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем и присвоенным МКБ-9 и диагнозам. [ нужна цитата ]
В романе Олдоса Хаксли 1932 года «О дивный новый мир » (где все зародыши вынашиваются in vitro на фабрике) зародыши из низшей касты создаются путем переливания алкоголя (процесс Бокановского) для снижения интеллекта и роста, тем самым приучая их к простым, черновым работам. . Связь между алкоголем и инкубационными эмбрионами в романе встречается несколько раз. [107]
Предполагается , что главный герой фильма 2009 года «Защитник» страдает этим заболеванием. [ нужна цитата ]
Тони Лоунман, персонаж романа Томми Оранжа «Там-там» , родился с алкогольным синдромом плода, который он называет «Дром».
{{cite journal}}: Требуется цитировать журнал |journal=( помощь )[Употребление алкоголя] слишком часто становится причиной слабых, немощных и психически больных детей, которых необходимо лечить. ,вместо преимущества и силы-заряд своей стране. Биография автора Рэндла Джексона
