Артериовенозная мальформация

Сосудистая аномалия

Состояние здоровья

Артериовенозная мальформация ( АВМ ) — это аномальное соединение между артериями и венами в обход капиллярной системы. Обычно врожденная , эта сосудистая аномалия широко известна из-за ее возникновения в центральной нервной системе (обычно в виде церебральной АВМ ), но может появиться в любом месте тела. Симптомы АВМ могут варьироваться от их полного отсутствия до сильной боли или кровотечения, а также могут привести к другим серьезным медицинским проблемам. ^[1]

Признаки и симптомы

Симптомы АВМ различаются в зависимости от их местоположения. Большинство неврологических АВМ практически не вызывают симптомов . Часто порок развития обнаруживается при вскрытии или во время лечения несвязанного заболевания (« случайная находка »); в редких случаях ее расширение или микрокровотечение из АВМ головного мозга может вызвать эпилепсию , неврологический дефицит или боль . ^[2]

Наиболее общие симптомы церебральной АВМ включают головные боли и эпилептические припадки , а также более специфические симптомы, которые обычно зависят от ее локализации и индивидуальных особенностей, в том числе: ^[1]

• Трудности с координацией движений, включая мышечную слабость и даже паралич ;
• Вертиго (головокружение);
• Трудности речи ( дизартрия ) и общения, например афазия ;
• Трудности с повседневной деятельностью, такие как апраксия ;
• Аномальные ощущения (онемение, покалывание или спонтанная боль);
• Проблемы с памятью и мышлением, такие как спутанность сознания , деменция или галлюцинации .

^{Церебральные} АВМ могут проявляться по- ^{разному :}

• Кровотечение (45% случаев)
• « паркинсонизм » 4 симптома болезни Паркинсона .
• Острое начало сильной головной боли. Может быть описана как самая сильная головная боль в жизни пациента. В зависимости от локализации кровотечения может возникнуть новый фиксированный неврологический дефицит. При неразорвавшихся АВМ головного мозга риск спонтанного кровотечения может составлять всего 1% в год. После первого разрыва ежегодный риск кровотечения может увеличиться до более чем 5%. ^[3]
• Судороги или судороги головного мозга (46%). В зависимости от места АВМ это может способствовать потере зрения .
• Головная боль (34%)
• Прогрессирующий неврологический дефицит (21%)
  • Может быть вызван масс-эффектом или венозным расширением. Наличие и характер дефицита зависят от локализации поражения и дренирующих вен. ^[4]
• Педиатрические пациенты
  • Сердечная недостаточность
  • Макроцефалия
  • Выступающие вены кожи головы

Легочные артериовенозные мальформации

Легочные артериовенозные мальформации представляют собой аномальные сообщения между венами и артериями малого круга кровообращения , приводящие к сбросу крови справа налево. ^{[5] [6]} В 29% всех случаев они не имеют симптомов, ^[7] однако могут вызывать серьезные осложнения, включая кровотечение и инфекцию. ^[5] Чаще всего они связаны с наследственной геморрагической телеангиэктазией . ^[6]

Генетика

АВМ обычно являются врожденными и относятся к семейству синдромов развития РАСопатия . Понимание закономерностей генетической передачи аномалии является неполным, но известны генетические мутации (например, в эпителиальной линии, ген-супрессор опухоли PTEN ), которые могут привести к увеличению встречаемости аномалий во всем организме. ^{[ нужна цитата ]}

Аномалия может возникнуть вследствие аутосомно-доминантного заболевания, например наследственной геморрагической телеангиэктазии . ^[8]

Патофизиология

В системе кровообращения артерии несут кровь от сердца к легким и остальным частям тела, где кровь обычно проходит через капилляры , где высвобождается кислород и поглощаются отходы, такие как углекислый газ (CO ₂ ), прежде чем вены возвращают кровь. к сердцу. ^[9] АВМ препятствует этому процессу, образуя прямое соединение артерий и вен, минуя капиллярное русло . ^[10] АВМ могут вызывать сильную боль и приводить к серьезным проблемам со здоровьем. Хотя АВМ часто связаны с головным и спинным мозгом, они могут развиваться и в других частях тела. ^[10]

Поскольку АВМ не обладает смягчающим эффектом капилляров на кровоток, АВМ может со временем увеличиваться в размерах по мере увеличения количества крови, протекающей через нее, заставляя сердце работать усерднее, чтобы справиться с дополнительным потоком крови. Это также приводит к тому, что окружающая область лишается функций капилляров. Образующийся клубок кровеносных сосудов , часто называемый очагом ( от латинского «гнездо»), не имеет капилляров. Он может быть чрезвычайно хрупким и склонным к кровотечениям из-за аномально прямых связей между артериями высокого давления и венами низкого давления. ^[11] Одним из показателей является пульсирующий звук «свист», вызванный быстрым потоком крови по артериям и венам, который получил термин « шум» ( по-французски «шум»). Если АВМ тяжелая форма, это может вызвать звуковой симптом, который может повлиять на слух и сон, а также вызвать психологический стресс. ^[1]

Диагностика

Артериально-венозная мальформация левой почки и простая киста правой почки.

Артериально-венозная мальформация левой почки, приводящая к аневризматическому расширению левой почечной вены и нижней полой вены.

АВМ диагностируются в первую очередь с помощью следующих методов визуализации : ^[12]

• Компьютерная томография (КТ) — это неинвазивный рентгеновский снимок, позволяющий просматривать анатомические структуры головного мозга и обнаруживать кровь внутри мозга или вокруг него. Новая технология, называемая КТ-ангиографией, предполагает введение контрастного вещества в кровоток для просмотра артерий головного мозга. Этот тип теста обеспечивает лучшее изображение кровеносных сосудов с помощью ангиографии и мягких тканей с помощью КТ.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ) — это неинвазивный тест, в котором используется магнитное поле и радиочастотные волны, чтобы получить детальное представление о мягких тканях головного мозга.
• Магнитно-резонансная ангиография (МРА) – снимки, созданные с помощью магнитно-резонансной томографии для специфического изображения кровеносных сосудов и структур головного мозга. Магнитно-резонансная ангиограмма может быть инвазивной процедурой, включающей введение контрастных красителей (например, гадолиниевых МР-контрастных веществ) в сосудистую сеть (систему кровообращения) пациента с помощью катетера, вставленного в артерию и проведенного через кровеносные сосуды в мозг. . После установки катетера в кровоток вводится контрастное вещество и делаются МР-изображения. Дополнительно или альтернативно, для определения местоположения и других свойств сосудистой сети можно использовать зависящие от потока или другие методы магнитно-резонансной томографии без контраста.

АВМ могут возникать в различных частях тела:

• мозг ( церебральная атриовентрикулярная мальформация )
• селезенка ^[13]
• легкие ^{[14] [15]}
• почка ^[16]
• спинной мозг ^[17]
• печень ^[18]
• межреберье ^[19]
• ирис ^[20]
• семенной канатик ^[21]
• конечности – рука, плечо и т. д.

АВМ могут возникать изолированно или как часть другого заболевания (например, болезни Гиппеля-Линдау или наследственной геморрагической телеангиэктазии ). ^{[ нужна цитата ]}

Было показано, что АВМ связаны со стенозом аорты . ^[22]

Кровотечение из АВМ может быть относительно легким или разрушительным. Это может вызвать тяжелые и реже смертельные инсульты . ^{[ нужна цитата ]}

Уход

Лечение АВМ головного мозга может быть симптоматическим, и пациенты должны наблюдаться у невролога при любых судорогах, головных болях или очаговых неврологических нарушениях. Специфическое лечение АВМ может также включать эндоваскулярную эмболизацию , нейрохирургию или радиохирургию. ^[1] Эмболизация, то есть прекращение кровоснабжения АВМ с помощью спиралей, частиц, акрилатов или полимеров, вводимых через катетер под рентгенологическим контролем, может использоваться в дополнение к нейрохирургии или радиохирургии, но редко бывает успешной изолированно, за исключением меньшие АВМ. ^[23] Также можно использовать гамма -нож . ^[24]

Если церебральная АВМ обнаруживается до возникновения инсульта, обычно артерии, питающие кровь в очаг, можно перекрыть, чтобы предотвратить опасность. ^[25] Интервенционная терапия может быть относительно рискованной в краткосрочной перспективе. ^[26]

Лечение АВМ легких обычно проводится только с помощью эндоваскулярной эмболизации, что считается стандартом лечения. ^[15]

Эпидемиология

Предполагаемая частота выявления АВМ среди населения США составляет 1,4 на 100 000 в год. ^[27] Это примерно от одной пятой до одной седьмой частоты внутричерепных аневризм . По оценкам, у 300 000 американцев есть АВМ, из которых у 12% (приблизительно 36 000) будут проявляться симптомы различной степени тяжести. ^[1]

История

Хуберт фон Лушка (1820–1875) и Рудольф Вирхов (1821–1902) впервые описали артериовенозные мальформации в середине 1800-х годов. Герберт Оливекрона (1891–1980) выполнил первое хирургическое удаление внутричерепной АВМ в 1932 году.

Общество и культура

Известные случаи

• Актер Рикардо Монтальбан родился с АВМ позвоночника. ^[28] Во время съемок фильма 1951 года «Через широкий Миссури » Монтальбан был сброшен с лошади, потерял сознание и растоптан другой лошадью, что усугубило его АВМ и привело к болезненной травме спины, которая так и не зажила. С возрастом боль усиливалась, и в 1993 году Монтальбан перенес 9+Полтора часа операции на позвоночнике, в результате которых он был парализован ниже пояса и передвигался в инвалидной коляске . ^[29]
• Композитору и автору текстов Уильяму Финну был поставлен диагноз АВМ, и он перенес операцию гамма-ножом в сентябре 1992 года, вскоре после того, как в 1992 году он выиграл премию Тони за лучший мюзикл, присужденную " Falsettos ". ^[30] Финн написал в 1998 году внебродвейский мюзикл «Новый мозг» об этом опыте.
• Разыгрывающий «Финикс Санз» Эй Джей Прайс чуть не умер от АВМ в 2004 году, будучи студентом Университета Коннектикута .
• 13 декабря 2006 года сенатору Тиму Джонсону от Южной Дакоты был поставлен диагноз АВМ, и он лечился в больнице Университета Джорджа Вашингтона . ^[31]
• Актеру и комику Ти Джей Миллеру поставили диагноз АВМ в 2010 году; У Миллера случился припадок, и он какое-то время не мог спать. Он успешно перенес операцию, летальность которой составила 10%. ^[32]
• 3 августа 2011 года Майк Паттерсон из «Филадельфия Иглз» потерял сознание на поле, и во время тренировки у него случился припадок, в результате чего ему поставили диагноз АВМ. ^[33]
• У бывшего полузащитника «Флорида Гаторс» и «Окленд Рэйдерс» Нейрона Болла был диагностирован АВМ в 2011 году, когда он играл за «Флориду» , но он выздоровел и был допущен к игре. 16 сентября 2018 г. Болл был введён в медикаментозную кому из-за осложнений заболевания, которая продолжалась до его смерти 10 сентября 2019 г. ^[34]
• Индонезийская актриса Эгидия Савитри  [id] умерла от осложнений АВМ 29 ноября 2013 года. ^[35]
• Джазовый гитарист Пэт Мартино перенес АВМ, у которого впоследствии развилась амнезия и маниакальная депрессия . В конце концов он заново научился играть на гитаре, слушая свои собственные записи, сделанные до аневризмы . ^[36]
• YouTube-блогер Никки Лилли (Никки Кристу), победительница сезона Junior Bake Off 2016 года , родилась с АВМ, что привело к некоторому обезображиванию лица. ^[37]
• У певца кантри-музыки Дрейка Уайта в январе 2019 года диагностировали АВМ, и он проходит лечение.

Культурные изображения

• В сериале HBO «Клиент под землей» (2001) главный герой Нейт Фишер обнаруживает, что у него АВМ после того, как он попал в автомобильную аварию и прошел профилактическое обследование у кошек в больнице в первом сезоне. Его АВМ становится ключевым моментом во втором сезоне и снова. в 5 сезоне.
• В 9-й серии 1-го сезона сериала « Хаус » (2004) под названием «ДНР» у джазового музыканта обнаружена АВМ, и ему ошибочно поставили диагноз БАС . В двух эпизодах третьего сезона также задействованы АВМ - «Совершенно секретно» (серия 16), в которой у ветерана, считающего себя страдающим синдромом войны в Персидском заливе , обнаруживается спинальная и легочная АВМ в результате наследственной геморрагической телеангиэктазии; и «Отставка» (серия 22), где у пациентки развился АВМ кишечника после того, как она выпила жидкость для чистки труб при попытке самоубийства.
• В фильме Lifetime 2005 года « Рассвет Анна» главная героиня узнает, что у нее АВМ, и подвергается серьезной операции и последующей реабилитации, от которой она выздоравливает.

Смотрите также

• Синдром Фуа-Алажуанина
• Гемангиома
• Синдром Клиппеля-Треноне
• Синдром Паркса-Вебера

Рекомендации

1. Информационная страница об артериовенозных мальформациях в NINDS
2. «Артериовенозные мальформации». Медицина Джонса Хопкинса . Проверено 26 октября 2022 г.
3. Стапф, К.; Маст, Х.; Шакка, РР; Чой, Дж. Х.; Хав, А.В.; Коннолли, ES ; Пайл-Спеллман, Дж.; Мор, JP (2006). «Прогностические факторы кровоизлияния у пациентов с нелеченной артериовенозной мальформацией головного мозга». Неврология . 66 (9): 1350–5. дои : 10.1212/01.wnl.0000210524.68507.87. PMID  16682666. S2CID  22004276.
4. Чой, Дж. Х.; Маст, Х.; Хартманн, А.; Маршалл, РС; Пайл-Спеллман, Дж.; Мор, JP; Стапф, К. (2009). «Клинико-морфологические детерминанты очагового неврологического дефицита у пациентов с неразорвавшейся артериовенозной мальформацией головного мозга». Журнал неврологических наук . 287 (1–2): 126–30. дои : 10.1016/j.jns.2009.08.011. ПМЦ 2783734 . ПМИД  19729171. 
5. Райхерт, М; Кербер, С; Алькудмани, я; Боднер, Дж. (апрель 2016 г.). «Лечение одиночной легочной артериовенозной мальформации с помощью видеоторакоскопической хирургии и анатомической резекции язычка: видео и обзор». Хирургическая эндоскопия . 30 (4): 1667–9. дои : 10.1007/s00464-015-4337-0. PMID  26156615. S2CID  22394114.
6. Теллапури, С; Парк, HS; Кальва, ИП (август 2019 г.). «Легочные артериовенозные мальформации». Международный журнал сердечно-сосудистой визуализации . 35 (8): 1421–1428. дои : 10.1007/s10554-018-1479-x. PMID  30386957. S2CID  53144651.
7. Гуденбергер Д.М. (2008). «Глава 84 Легочные артериовенозные мальформации». Легочные заболевания и расстройства Фишмана (4-е изд.). МакГроу-Хилл. п. 1470. ИСБН 978-0-07-145739-2.
8. «Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov . Проверено 23 июля 2022 г.
9. «Система кровообращения: анатомия и функции». Кливлендская клиника . 21 сентября 2021 г. . Проверено 8 марта 2023 г.
10. Шиммель, Катарина; Али, доктор Хадем; Тан, Серена Ю.; Тенг, Джойс; До, Хай М.; Стейнберг, Гэри К.; Стивенсон, Дэвид А.; Шпикеркоттер, Эдда (21 августа 2021 г.). «Артериовенозные мальформации - современное понимание патогенеза с последствиями для лечения». Международный журнал молекулярных наук . 22 (16): 9037. doi : 10.3390/ijms22169037 . ISSN  1422-0067. ПМЦ 8396465 . ПМИД  34445743. 
11. Муштурис, Николаос; Джаббур, Паскаль М.; Старк, Роберт М.; Хасан, Дэвид М.; Занати, Марио; Теофанис, Тана; Дин, Дейл; Тьюмакарис, Ставропула И.; Дюмон, Аарон С.; Гобриал, Джордж М.; Кунг, Дэвид (февраль 2015 г.). «Биология артериовенозных мальформаций головного мозга с акцентом на воспаление». Журнал церебрального кровотока и метаболизма . 35 (2): 167–175. дои : 10.1038/jcbfm.2014.179. ПМЦ 4426734 . ПМИД  25407267. 
12. Мокин, Максим (февраль 2014 г.). «Новые методы мультимодальной визуализации для диагностики и оценки артериовенозных мальформаций». Неврологические клиники . 32 (1): 225–236. дои : 10.1016/j.ncl.2013.07.006. ПМИД  24287392 . Проверено 11 февраля 2023 г.
13. Агравал, Адитья; Уайтхаус, Ричард; Джонсон, Роберт В.; Августин, Тит (2006). «Гигантская аневризма селезеночной артерии, связанная с артериовенозной мальформацией». Журнал сосудистой хирургии . 44 (6): 1345–9. дои : 10.1016/j.jvs.2006.06.049 . ПМИД  17145440.
14. Чоудхури, Уджвал К.; Котари, Шьям С.; Бишной, Арвинд К.; Гупта, Ручика; Миттал, Чандер М.; Редди, Шрикришна (2009). «Успешная лобэктомия при легочной артериовенозной мальформации, вызывающей рецидивирующее массивное кровохарканье». Сердце, легкие и кровообращение . 18 (2): 135–9. doi :10.1016/j.hlc.2007.11.142. ПМИД  18294908.
15. Кусумано, Лукас Р.; Даквилер, Гэри Р.; Робертс, Дастин Г.; Маквильямс, Джастин П. (30 августа 2019 г.). «Лечение рецидивирующих легочных артериовенозных мальформаций: сравнение техники проксимальной и дистальной эмболизации». Сердечно-сосудистая и интервенционная радиология . 43 (1): 29–36. дои : 10.1007/s00270-019-02328-0. ISSN  1432-086X. PMID  31471718. S2CID  201675132.
16. Барли, Фэй Л.; Кессель, Дэвид; Николсон, Тони; Робертсон, Иэн (2006). «Селективная эмболизация большой симптоматической ятрогенной артериовенозной фистулы почечного трансплантата». Сердечно-сосудистая и интервенционная радиология . 29 (6): 1084–7. doi : 10.1007/s00270-005-0265-z. PMID  16794894. S2CID  9335750.
17. Киши, К; Шираи, С; Сономура, Т; Сато, М. (2005). «Селективная конформная лучевая терапия артериовенозных мальформаций спинного мозга». Британский журнал радиологии . 78 (927): 252–4. дои : 10.1259/bjr/50653404. ПМИД  15730991.
18. Бауэр, Тилман; Бриттон, Питер; Ломас, Дэвид; Уайт, Дерек Дж.Д.; Друг, Питер Дж.; Александр, Грэм Дж. М. (1995). «Трансплантация печени при артериовенозной мальформации печени при наследственной геморрагической телеангиэктазии». Журнал гепатологии . 22 (5): 586–90. дои : 10.1016/0168-8278(95)80455-2. ПМИД  7650340.
19. Ривера, Питер П.; Коле, Макс К.; Пельц, Дэвид М.; Гулька, Ирен Б.; Маккензи, Ф. Нил; Лоуни, Стивен П. (2006). «Врожденная межреберная артериовенозная мальформация». Американский журнал рентгенологии . 187 (5): W503–6. дои : 10.2214/AJR.05.0367. ПМИД  17056881.
20. Шилдс, Джерри А.; Штрайхер, Теодор Ф.Е.; Спиркова, Джейн Х.Дж.; Стубна, Михал; Шилдс, Кэрол Л. (2006). «Артериовенозная мальформация радужной оболочки в 14 случаях». Архив офтальмологии . 124 (3): 370–5. дои : 10.1001/archopht.124.3.370. ПМИД  16534057.
21. Сунтулидес, Петрос; Бантис, Афанасий; Асухиду, Ирен; Аггелониду, Хеллен (2007). «Артериовенозная мальформация семенного канатика как причина острой боли в мошонке: клинический случай». Журнал отчетов о медицинских случаях . 1 : 110. дои : 10.1186/1752-1947-1-110 . ПМК 2194703 . ПМИД  17939869. 
22. Батур, Пелин; Стюарт, Уильям Дж.; Исааксон, Дж. Гарри (2003). «Повышение распространенности аортального стеноза у пациентов с артериовенозными мальформациями желудочно-кишечного тракта при синдроме Хейде». Архив внутренней медицины . 163 (15): 1821–4. дои : 10.1001/archinte.163.15.1821. ПМИД  12912718.
23. Джафар, Джафар Дж.; Дэвис, Адам Дж.; Беренштейн, Алехандро; Цой, Ин Суп; Куперсмит, Марк Дж. (1 января 1993 г.). «Эффект эмболизации N-бутилцианоакрилатом перед хирургической резекцией артериовенозных мальформаций головного мозга». Журнал нейрохирургии . 78 (1): 60–69. дои : 10.3171/jns.1993.78.1.0060. ISSN  0022-3085. ПМИД  8416244.
24. «Состояния, которые мы лечим». Университетская больница Маккуори. Архивировано из оригинала 13 июня 2013 года.
25. «Артериовенозные мальформации». Нейрохирургия . Проверено 26 июня 2023 г.
26. «Рандомизированное исследование неразорвавшихся артериовенозных мальформаций головного мозга (АРУБА)» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 29 января 2014. Архивировано из оригинала 4 июля 2016 года . Проверено 6 марта 2023 г.
27. Стапф, К.; Маст, Х.; Шакка, РР; Беренштейн, А.; Нельсон, ПК; Гобин, Ю.П.; Пайл-Спеллман, Дж.; Мор, JP (2003). «Исследование АВМ на островах Нью-Йорк: план, ход исследования и первоначальные результаты». Гладить . 34 (5): с29–33. дои : 10.1161/01.STR.0000068784.36838.19 . ПМИД  12690217.
28. "Дань Рикардо Монтальбану" YouTube, видео с вступительной речью на премию "Пасхальные тюлени" за выдающиеся заслуги
29. «Внутри». mahalo.com . Проверено 17 марта 2018 г.
30. Палл, Эллен (14 июня 1998 г.). «Длительный мюзикл из жизни Уильяма Финна». Нью-Йорк Таймс . Проверено 17 марта 2018 г.
31. «Сенатор Джонсон восстанавливается после операции на головном мозге» . АП. 14 декабря 2006 г.
32. Холмс, Пит (27 октября 2011 г.). «Вы сделали это странно с Питом Холмсом». Вы сделали это странно № 2: Ти Джей Миллер (подкаст). Нердист Индастриз. Событие происходит в 37:45. Архивировано из оригинала 12 февраля 2013 года . Проверено 5 декабря 2012 г.
33. «Коллапс Майка Паттерсона, как сообщается, связан с АВМ мозга» . sbnation.com . 4 августа 2011 года . Проверено 17 марта 2018 г.
34. «Нейрон Болл, бывший рейдерс LB, в медикаментозной коме после аневризмы» . ЭСПН . 26 сентября 2018 г.
35. Сухендра, Ичсан. «Песинетрон Эгидия Савитри Тела Перги». КОМПАС.com (на индонезийском языке). Компас Сайбер Медиа . Проверено 15 мая 2019 г.
36. Вида, Вендела. Уверенность, или Видимость уверенности: лучшее из музыкальных интервью верующих. Нет изд. Сан-Франциско, Калифорния: Верующий, крошечное подразделение McSweeney's, которое тоже крошечное, 2014 г. Печать.
37. «Объявлен победитель Junior Bake Off 2016» . Медиацентр Би-би-си . Би-би-си онлайн . 25 ноября 2016 года . Проверено 9 апреля 2017 г.

Внешние ссылки