stringtranslate.com

Генетическая изменчивость

Генетическая изменчивость — это разница в ДНК между особями [1] или различия между популяциями одного и того же вида. [2] Множественные источники генетической изменчивости включают мутацию и генетическую рекомбинацию . [3] Мутации являются основными источниками генетической изменчивости, но другие механизмы, такие как генетический дрейф , также способствуют этому. [2]

Вьюрки Дарвина или Галапагосские вьюрки [4]
Родители имеют схожее кодирование генов в этой конкретной ситуации, когда они размножаются, и в потомстве наблюдается вариация. Потомство, содержащее вариацию, также размножается и передает черты своему потомству.

Среди особей в популяции

Генетическая изменчивость может быть идентифицирована на многих уровнях. Идентификация генетической изменчивости возможна на основе наблюдений фенотипической изменчивости либо количественных признаков (признаков, которые непрерывно изменяются и кодируются многими генами, например, длина ног у собак), либо дискретных признаков (признаков, которые попадают в дискретные категории и кодируются одним или несколькими генами, например, белый, розовый или красный цвет лепестков у определенных цветов). [ необходима цитата ]

Генетическую изменчивость можно также определить, исследуя изменчивость на уровне ферментов с использованием процесса электрофореза белков. [5] Полиморфные гены имеют более одного аллеля в каждом локусе. Половина генов, кодирующих ферменты у насекомых и растений, могут быть полиморфными, тогда как полиморфизмы менее распространены среди позвоночных. [ необходима цитата ]

В конечном счете, генетическая изменчивость вызвана изменчивостью порядка оснований в нуклеотидах в генах. Новые технологии теперь позволяют ученым напрямую секвенировать ДНК, что выявило даже больше генетических изменчивостей, чем ранее было обнаружено с помощью электрофореза белков. Исследование ДНК показало генетическую изменчивость как в кодирующих областях, так и в некодирующей интронной области генов. [ необходима цитата ]

Генетическая изменчивость приведет к фенотипической изменчивости, если изменение порядка нуклеотидов в последовательности ДНК приведет к различию в порядке аминокислот в белках, кодируемых этой последовательностью ДНК, и если полученные различия в последовательности аминокислот повлияют на форму и, следовательно, на функцию фермента. [6]

Между популяциями

Различия между популяциями, возникающие в результате географического разделения, известны как географическая изменчивость. Естественный отбор , генетический дрейф и поток генов могут способствовать географической изменчивости. [7]

Измерение

Генетическая изменчивость в популяции обычно измеряется как процент полиморфных генных локусов или процент генных локусов у гетерозиготных особей. Результаты могут быть очень полезны для понимания процесса адаптации к окружающей среде каждой особи в популяции. [8]

Источники

Диапазон изменчивости мидий Donax variabilis

Случайные мутации являются основным источником генетической изменчивости. Мутации, скорее всего, редки, и большинство мутаций нейтральны или вредны, но в некоторых случаях новые аллели могут быть благоприятствованы естественным отбором. Полиплоидия является примером хромосомной мутации. Полиплоидия — это состояние, при котором организмы имеют три или более наборов генетических вариаций (3n или более).

Кроссинговер ( генетическая рекомбинация ) и случайная сегрегация во время мейоза могут привести к образованию новых аллелей или новых комбинаций аллелей. Кроме того, случайное оплодотворение также способствует вариации. Изменчивость и рекомбинация могут быть облегчены мобильными генетическими элементами , эндогенными ретровирусами , LINE, SINE и т. д. [ необходима цитата ] Для данного генома многоклеточного организма генетическая вариация может быть приобретена в соматических клетках или унаследована через зародышевую линию.

Формы

Генетическую изменчивость можно разделить на различные формы в зависимости от размера и типа геномной изменчивости, лежащей в основе генетических изменений. Небольшая вариация последовательностей (<1 килобазы, кб) включает замену пар оснований и индели . [9] Крупная структурная изменчивость (>1 кб) может быть либо вариацией числа копий ( потеря или приобретение ), либо хромосомной перестройкой ( транслокация , инверсия или сегментарная приобретенная однородительская дисомия ). [9] Генетическая изменчивость и рекомбинация с помощью мобильных элементов и эндогенных ретровирусов иногда дополняются различными персистентными вирусами и их дефектными, которые генерируют генетическую новизну в геномах хозяина. Численная изменчивость в целых хромосомах или геномах может быть либо полиплоидией , либо анеуплоидией .

Поддержание популяции

Генетическую изменчивость в популяциях поддерживают различные факторы. Потенциально вредные рецессивные аллели могут быть скрыты от отбора у гетерозиготных особей в популяциях диплоидных организмов (рецессивные аллели проявляются только у менее распространенных гомозиготных особей). Естественный отбор также может поддерживать генетическую изменчивость в сбалансированных полиморфизмах. Сбалансированные полиморфизмы могут возникать, когда гетерозиготы получают преимущество или когда отбор зависит от частоты.

РНК-вирусы

Высокая скорость мутаций, вызванная отсутствием механизма корректуры, по-видимому, является основным источником генетической изменчивости, которая способствует эволюции РНК-вирусов. [10] Генетическая рекомбинация также, как было показано, играет ключевую роль в создании генетической изменчивости, которая лежит в основе эволюции РНК-вирусов. [10] Многочисленные РНК-вирусы способны к генетической рекомбинации , когда в одной и той же клетке-хозяине присутствуют по крайней мере два вирусных генома . [11] РНК-рекомбинация, по-видимому, является основной движущей силой в определении архитектуры генома и хода вирусной эволюции среди Picornaviridae ( (+)ssRNA ) (например, полиовирус ). [12] У Retroviridae ((+)ssRNA) (например, ВИЧ ) повреждение в РНК-геноме, по-видимому, избегается во время обратной транскрипции путем переключения цепей, формы генетической рекомбинации. [13] [14] [15] Рекомбинация также происходит у Coronaviridae ((+)ssRNA) (например, SARS ). [16] Рекомбинация в РНК-вирусах, по-видимому, является адаптацией для преодоления повреждения генома. [11] Рекомбинация может происходить нечасто между вирусами животных одного вида, но разных линий. Полученные рекомбинантные вирусы могут иногда вызывать вспышку инфекции у людей. [16]

История генетической изменчивости

Биологи-эволюционисты часто интересуются генетической изменчивостью, термином, который в наше время стал обозначать различия в последовательностях ДНК у разных людей. Однако, количественная оценка и понимание генетической изменчивости были центральной целью тех, кто интересовался пониманием разнообразной жизни на Земле задолго до секвенирования первого полного генома и даже до открытия ДНК как молекулы, ответственной за наследственность.

В то время как сегодняшнее определение генетической изменчивости опирается на современную молекулярную генетику, идея наследственной изменчивости имела центральное значение для тех, кто интересовался сущностью и развитием жизни еще до трудов Чарльза Дарвина. Концепция наследственной изменчивости — наличие врожденных различий между формами жизни, которые передаются от родителей к потомству, особенно в рамках таких категорий, как виды, — не опирается на современные идеи генетики, которые были недоступны умам 18-го и 19-го веков.

Додарвиновские концепции наследственной изменчивости

В середине 1700-х годов Пьер Луи Мопертюи , французский ученый, ныне известный в первую очередь своими работами в области математики и физики, утверждал, что, хотя виды имеют истинную, изначальную форму, случайности во время развития зарождающегося потомства могут привносить изменения, которые могут накапливаться с течением времени. [17] В своем Essaie de Cosmologie 1750 года он предположил, что виды, которые мы видим сегодня, являются лишь малой частью множества изменений, произведенных «слепой судьбой», и что многие из этих изменений не «соответствовали» их потребностям, поэтому не выжили. [18] Фактически, некоторые историки даже предполагают, что его идеи предвосхитили законы наследования, далее развитые Грегором Менделем . [19]

Одновременно французский философ Дени Дидро предложил иную структуру для генерации наследуемых вариаций. Дидро заимствовал идею Мопертюи о том, что вариации могут быть введены во время воспроизводства и последующего роста потомства, [20] и считал, что создание «нормального» организма не более вероятно, чем создание «чудовищного». [21] Однако Дидро также считал, что сама материя имеет свойства, подобные свойствам жизни, и может самоорганизовываться в структуры с потенциалом для жизни. [20] Идеи Дидро о биологической трансформации, представленные в его работе 1749 года «Письмо о слепых» , были, таким образом, сосредоточены на изменчивости спонтанно созданных форм, а не на изменчивости внутри существующих видов. [22]

И Мопертюи, и Дидро основывались на идеях римского поэта и философа Лукреция , который в своем труде «О природе вещей» писал , что вся вселенная была создана случайным образом, и выжили только те существа, которые не были внутренне противоречивы. [23] Работа Мопертюи отличается от работ Лукреция и Дидро тем, что он использовал концепцию соответствия для объяснения дифференциального выживания существ, новую идею среди тех, кто считал, что жизнь со временем меняется. [23]

Подобно Дидро, два других влиятельных ума 18-го века — Эразм Дарвин и Жан-Батист Ламарк — считали, что только очень простые организмы могут быть созданы путем спонтанного зарождения, поэтому необходим другой механизм для создания большого разнообразия сложной жизни, наблюдаемой на Земле. [17] Эразм Дарвин предположил, что изменения, приобретенные в течение жизни животного, могут передаваться его потомству, и что эти изменения, по-видимому, производятся усилиями животного удовлетворить свои основные потребности. [24] Аналогичным образом, теория Ламарка об изменчивости среди живых существ была основана на моделях использования и неиспользования, которые, как он считал, приводят к наследуемым физиологическим изменениям. [17] И Эразм Дарвин, и Ламарк считали, что изменчивость, возникшая во время развития или в течение жизни животного, является наследуемой, что является ключевым шагом в теориях изменений с течением времени, распространяющихся от отдельных лиц к популяциям.

В следующем столетии телескопические наблюдения Уильяма Гершеля за различными туманностями на ночном небе подсказали ему, что разные туманности могут находиться на разных стадиях процесса конденсации. Эта идея, которая стала известна как небулярная гипотеза , предполагала, что естественные процессы могут как создавать порядок из материи, так и вносить изменения, и что эти процессы можно наблюдать с течением времени. [17]  Хотя современному читателю может показаться, что астрономические теории не имеют отношения к теориям органических изменений, эти идеи стали значительно смешиваться с идеями биологической трансформации — того, что мы теперь знаем как эволюцию — в середине 19-го века, заложив важную основу для работы последующих мыслителей, таких как Чарльз Дарвин. [25]

Концепция наследственной изменчивости Дарвина

Идеи Чарльза Дарвина о наследственной изменчивости были сформированы как его собственными научными работами, так и идеями его современников и предшественников. [26] Дарвин приписывал наследственную изменчивость многим факторам, но особенно подчеркивал силы окружающей среды, действующие на организм. Его теория наследования основывалась на (ныне опровергнутой) идее геммул — небольших гипотетических частицах, которые улавливают сущность организма и перемещаются со всего тела к репродуктивным органам, от которых они передаются потомству. [27] Дарвин считал, что причинно-следственная связь между окружающей средой и телом была настолько сложной, что изменчивость, которую производила эта связь, была по своей сути непредсказуемой. [28] Однако, как и Ламарк, он признавал, что изменчивость также может быть вызвана моделями использования и неиспользования органов. [29] Дарвин был очарован изменчивостью как в естественных, так и в одомашненных популяциях, и его понимание того, что особи в популяции демонстрируют, казалось бы, бесцельную изменчивость, во многом было обусловлено его опытом работы с селекционерами животных. [30] Дарвин считал, что виды изменяются постепенно, путем накопления небольших, непрерывных изменений, и эта концепция будет горячо оспариваться вплоть до 20 века. [31]

Постдарвиновские концепции наследственной изменчивости

В 20 веке развилась область, которая стала известна как популяционная генетика . Эта область стремится понять и количественно оценить генетическую изменчивость. [31] Раздел ниже представляет собой временную шкалу избранных разработок в популяционной генетике с акцентом на методы количественной оценки генетической изменчивости.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Что такое генетическая изменчивость?". EMBL-EBI Train онлайн . 2017-06-05 . Получено 2019-04-03 .
  2. ^ ab "Генетическая вариация". Genome.gov . Получено 28.09.2020 .
  3. ^ Левинсон, Джин (2020). Переосмысление эволюции: революция, которая скрывается на виду . World Scientific. ISBN 9781786347268.
  4. ↑ Дарвин, 1845. Журнал исследований естественной истории и геологии стран, посещённых во время кругосветного плавания корабля Его Величества « Бигль » под командованием капитана Фицроя, RN, 2-е издание.
  5. ^ «Что такое гель-электрофорез?».
  6. ^ Павлопулос, Джорджия; Оулас, А; Якуччи, Э; Сифрим, А; Моро, Ю; Шнайдер, Р; Аэртс, Дж; Илиопулос, I (25 июля 2013 г.). «Раскрытие геномных вариаций на основе данных секвенирования следующего поколения». Добыча биоданных . 6 (1): 13. дои : 10.1186/1756-0381-6-13 . ПМЦ 3726446 . ПМИД  23885890. 
  7. ^ Энн Кларк, Мэри; Дуглас, Мэтью; Чой, Юнг (2018-03-28). Биология 2e. OpenStax. стр. 476. ISBN 978-1-947172-52-4.
  8. ^ «Разнообразие генов в генофонде может быть количественно определено в популяции | Изучайте науку на Scitable». www.nature.com . Получено 15 июля 2022 г.
  9. ^ ab Lars Feuk, Andrew R. Carson & Stephen W. Scherer (февраль 2006 г.). «Структурные вариации в геноме человека». Nature Reviews Genetics . 7 (2): 85–97. doi :10.1038/nrg1767. PMID  16418744. S2CID  17255998.
  10. ^ аб Карраско-Эрнандес, Р.; Хакоме, Родриго; Лопес Видаль, Иоланда; Понсе Де Леон, Самуэль (2017). «Являются ли РНК-вирусы кандидатами в агенты следующей глобальной пандемии? Обзор». Журнал Илар . 58 (3): 343–358. дои : 10.1093/ilar/ilx026 . ПМЦ 7108571 . ПМИД  28985316. 
  11. ^ ab Barr JN, Fearns R (июнь 2010 г.). «Как РНК-вирусы поддерживают целостность своего генома». Журнал общей вирусологии . 91 (ч. 6): 1373–87. doi : 10.1099/vir.0.020818-0 . PMID  20335491.
  12. ^ Muslin C, Mac Kain A, Bessaud M, Blondel B, Delpeyroux F (сентябрь 2019 г.). «Рекомбинация в энтеровирусах, многоступенчатый модульный эволюционный процесс». Вирусы . 11 (9): 859. doi : 10.3390/v11090859 . PMC 6784155. PMID  31540135 . 
  13. ^ Hu WS, Temin HM (ноябрь 1990 г.). «Ретровирусная рекомбинация и обратная транскрипция». Science . 250 (4985): 1227–33. Bibcode :1990Sci...250.1227H. doi :10.1126/science.1700865. PMID  1700865.
  14. ^ Rawson JM, Nikolaitchik OA, Keele BF, Pathak VK, Hu WS (ноябрь 2018 г.). «Рекомбинация необходима для эффективной репликации ВИЧ-1 и поддержания целостности вирусного генома». Nucleic Acids Research . 46 (20): 10535–45. doi : 10.1093/nar/gky910 . PMC 6237782. PMID  30307534 . 
  15. ^ Bernstein H, Bernstein C, Michod RE (январь 2018 г.). «Пол у микробных патогенов». Инфекция, генетика и эволюция . 57 : 8–25. doi : 10.1016/j.meegid.2017.10.024 . PMID  29111273.
  16. ^ ab Su S, Wong G, Shi W, Liu J, Lai AC, Zhou J, et al. (июнь 2016 г.). «Эпидемиология, генетическая рекомбинация и патогенез коронавирусов». Trends in Microbiology . 24 (6): 490–502. doi : 10.1016/j.tim.2016.03.003 . PMC 7125511. PMID  27012512 . 
  17. ^ abcd Боулер, Питер Дж. (1989). Эволюция: история идеи (ред. ред.). Беркли: Издательство Калифорнийского университета. ISBN 0-520-06385-6. OCLC  17841313.
  18. ^ Glass, Bentley (1947). «Мопертюи и начало генетики». The Quarterly Review of Biology . 22 (3): 196–210. doi :10.1086/395787. ISSN  0033-5770. PMID  20264553. S2CID  28185536.
  19. ^ Сандлер, Айрис (1983). «Пьер Луи Моро де Мопертюи: предшественник Менделя?». Журнал истории биологии . 16 (1): 102. doi :10.1007/bf00186677. ISSN  0022-5010. PMID  11611246. S2CID  26835071.
  20. ^ ab Грегори, Мэри (2006-10-23). ​​Дидро и метаморфозы видов . Routledge. doi :10.4324/9780203943823. ISBN 978-1-135-91583-4.
  21. ^ Хилл, Эмита (1968). «Материализм и монстры в «Реве де Даламбер»". Исследования Дидро . 10 : 67–93. ISSN  0070-4806. JSTOR  40372379.
  22. ^ Зиркл, Конвей (1941). «Естественный отбор до «Происхождения видов»". Труды Американского философского общества . 84 (1): 71–123. ISSN  0003-049X. JSTOR  984852.
  23. ^ ab Gregory, Mary Efrosini (2008). Эволюционизм во французской мысли XVIII века . Нью-Йорк: Peter Lang. ISBN 978-1-4331-0373-5. OCLC  235030545.
  24. ^ Zirkle, Conway (1946). «Ранняя история идеи наследования приобретенных признаков и пангенезиса». Труды Американского философского общества . 35 (2): 91–151. doi :10.2307/1005592. ISSN  0065-9746. JSTOR  1005592.
  25. ^ Швебер, СС (1989). «Джон Гершель и Чарльз Дарвин: исследование параллельных жизней». Журнал истории биологии . 22 (1): 1–71. doi :10.1007/bf00209603. ISSN  0022-5010. S2CID  122572397.
  26. ^ Эгертон, Фрэнк Н. (1976). «Раннее прочтение Ламарка Дарвином». Isis . 67 (3): 452–456. doi :10.1086/351636. ISSN  0021-1753. JSTOR  230686. S2CID  144074540.
  27. ^ Винтер, Расмус Г. (2000). «Дарвин об изменчивости и наследственности». Журнал истории биологии . 33 (3): 425–455. doi :10.1023/A:1004834008068. ISSN  0022-5010. JSTOR  4331610. S2CID  55795712.
  28. ^ Битти, Джон (2006-12-01). «Случайная вариация: Дарвин об орхидеях». Философия науки . 73 (5): 629–641. doi :10.1086/518332. ISSN  0031-8248. S2CID  170396888.
  29. ^ ab Deichmann, Ute (2010). «Геммулы и элементы: о концепциях и методах Дарвина и Менделя в наследственности». Журнал общей философии науки . 41 (1): 85–112. doi :10.1007/s10838-010-9122-0. ISSN  0925-4560. JSTOR  20722529. S2CID  42385140.
  30. ^ Боулер, Питер Дж. (2009-01-09). «Оригинальность Дарвина». Science . 323 (5911): 223–226. doi :10.1126/science.1160332. ISSN  0036-8075. PMID  19131623. S2CID  1170705.
  31. ^ ab Provine, William B. (2001). Истоки теоретической популяционной генетики (2-е изд.). Чикаго: Издательство Чикагского университета. ISBN 0-226-68463-6. OCLC  46660910.
  32. ^ "Гетерозиготность". Oxford Bibliographies . Получено 2021-12-11 .
  33. ^ ab Charlesworth, Brian; Edwards, Anthony WF (2018-07-26). «Столетие дисперсии». Значимость . 15 (4): 20–25. doi : 10.1111/j.1740-9713.2018.01170.x . ISSN  1740-9705.
  34. ^ Дитрих, Майкл (2013-01-01). "RA Fisher и основы статистической биологии". Ученые-аутсайдеры: пути к инновациям в биологии .
  35. ^ Розенберг, Ноа А. (2018). «Разделение дисперсии и классификация в генетике человеческой популяции». В Rasmus Grønfeldt Winther (ред.). Филогенетический вывод, теория отбора и история науки . Cambridge University Press. стр. 399–404. doi :10.1017/9781316276259.040. ISBN 9781316276259.
  36. ^ Алькала, Николас; Розенберг, Ноа А. (2017-07-01). «Математические ограничения на FST: двуаллельные маркеры в произвольном количестве популяций». Генетика . 206 (3): 1581–1600. doi : 10.1534/genetics.116.199141 . ISSN  1943-2631. PMC 5500152. PMID  28476869 . 
  37. ^ Экскофье, Л.; Хофер, Т.; Фолль, М. (октябрь 2009 г.). «Обнаружение локусов при отборе в иерархически структурированной популяции». Наследственность . 103 (4): 285–298. doi : 10.1038/hdy.2009.74 . ISSN  1365-2540. PMID  19623208.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки