Гидранэнцефалия [1] — это состояние, при котором полушария головного мозга в значительной степени отсутствуют, а оставшаяся полость черепа заполнена спинномозговой жидкостью . [2]
Гидранэнцефалия [3] — это тип цефалического расстройства . Эти расстройства являются врожденными состояниями , которые возникают из-за повреждения или ненормального развития нервной системы плода на самых ранних стадиях развития в утробе матери . Эти состояния не имеют какого-либо определенного идентифицируемого причинного фактора. Вместо этого их обычно приписывают различным наследственным или генетическим состояниям , а также факторам окружающей среды, таким как материнская инфекция , прием фармацевтических препаратов или даже воздействие высоких уровней радиации . [4]
Гидранэнцефалию не следует путать с гидроцефалией , которая представляет собой накопление избытка спинномозговой жидкости в желудочках мозга .
При гемигидранэнцефалии поражается только половина черепной полости. [5]
Младенец с гидроэнцефалией может казаться нормальным при рождении или может иметь некоторую деформацию черепа и верхних черт лица из-за давления жидкости внутри черепа. Размер головы младенца и спонтанные рефлексы , такие как сосание, глотание, плач и движение рук и ног , могут казаться нормальными, в зависимости от тяжести состояния. Однако через несколько недель младенец иногда становится раздражительным и у него повышается мышечный тонус ( гипертония ). Через несколько месяцев жизни могут развиться судороги и гидроцефалия , если их не было при рождении. Другие симптомы могут включать нарушение зрения , отсутствие роста, глухоту , слепоту , спастический квадрипарез ( паралич ) и интеллектуальные нарушения. [ необходима ссылка ]
У некоторых младенцев могут быть дополнительные аномалии при рождении, включая судороги , миоклонус (непроизвольные внезапные, быстрые подергивания), ограниченные возможности терморегуляции и проблемы с дыханием . У других младенцев не проявляются явные симптомы при рождении, и они в течение многих месяцев не имеют подтвержденного диагноза гидроэнцефалии. В некоторых случаях тяжелая гидроцефалия или другое цефалическое состояние диагностируется неправильно. [ необходима цитата ]
Гидранэнцефалия — крайняя форма порэнцефалии , которая характеризуется кистой или полостью в полушариях головного мозга. [ необходима цитата ]
Хотя точная причина гидранэнцефалии в большинстве случаев остается неопределенной, наиболее вероятной общей причиной является сосудистое поражение, такое как инсульт, травма, внутриутробные инфекции или травматические расстройства после первого триместра беременности . В ряде случаев, когда внутриутробная инфекция была определена как причинный фактор, большинство из них включали токсоплазмоз и вирусные инфекции, такие как энтеровирус , аденовирус , парвовирус , цитомегаловирус , вирус простого герпеса , вирус Эпштейна-Барр и синцитиальный вирус . Другим причинным фактором является монохориальная двойня , включающая смерть одного из близнецов во втором триместре, что, в свою очередь, вызывает сосудистый обмен с живым близнецом через плацентарное кровообращение посредством переливания крови от близнеца к близнецу, вызывая гидранэнцефалию у выжившего плода. [6] В одном медицинском журнале сообщается, что гидранэнцефалия — это аутосомно- наследственное заболевание с неизвестным механизмом передачи, вызывающее закупорку сонной артерии в месте ее входа в череп; это вызывает обструкцию и повреждение коры головного мозга . [3]
Хотя гидранэнцефалия обычно является врожденным заболеванием, она может возникнуть как постнатальный диагноз вследствие менингита , внутримозгового инфаркта , ишемии или черепно-мозговой травмы . [7]
Точный, подтвержденный диагноз, как правило, невозможен до рождения, хотя пренатальная диагностика с использованием ультразвукового исследования плода ( УЗИ ) может выявить характерные физические отклонения. После рождения диагноз может быть отложен на несколько месяцев, поскольку раннее поведение младенца кажется относительно нормальным. Наиболее точными диагностическими методами являются тщательная клиническая оценка (с учетом физических данных и подробного анамнеза пациента); передовые методы визуализации, такие как ангиография , компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ); и (реже) трансиллюминация . [3] Однако в диагностической литературе не проводится четкого различия между тяжелой обструктивной гидроцефалией и гидранэнцефалией, в результате чего у некоторых детей остается неопределенный диагноз. [7]
Предварительный диагноз может быть поставлен in utero с помощью стандартного УЗИ и может быть подтвержден с помощью стандартного анатомического УЗИ. Гидранэнцефалия иногда ошибочно диагностируется как двусторонняя симметричная шизэнцефалия (менее разрушительный процесс развития мозга), тяжелая гидроцефалия (избыток спинномозговой жидкости внутри черепа) или алобарная голопрозэнцефалия ( неврологическая аномалия развития).
После того, как разрушение мозга завершено, мозжечок , средний мозг , таламусы , базальные ганглии , сосудистое сплетение и части затылочных долей обычно остаются сохраненными в разной степени. Кора головного мозга отсутствует; однако, в большинстве случаев, голова плода остается увеличенной из-за повышенного внутричерепного давления , которое является результатом недостаточной реабсорбции спинномозговой жидкости, вырабатываемой в сосудистом сплетении. [6]
Стандартного лечения гидроэнцефалии не существует. Лечение симптоматическое и поддерживающее . Сопутствующий диагноз гидроцефалии можно лечить хирургическим путем, установив шунт ; это часто улучшает прогноз и качество жизни . [8]
Прогноз для детей с гидранэнцефалией, как правило, довольно плохой. Смерть часто наступает в течение первого года жизни, [9] хотя многие дети живут несколько лет или даже доживают до взрослого возраста; в одном из зарегистрированных случаев женщина с гидранэнцефалией была обследована в возрасте 32 лет. [10]
Это состояние встречается у 1 из 10 000 новорожденных во всем мире. [6] Гидранэнцефалия — редкое заболевание в Соединенных Штатах, которое определяется как поражающее менее 1 из 250 000. [11]
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )