Близнецы — это два потомка , рожденные в результате одной беременности . [1] Близнецы могут быть либо монозиготными («идентичными»), то есть они развиваются из одной зиготы , которая разделяется и образует два эмбриона , либо дизиготными («неидентичными» или «двуяйцевыми»), то есть каждый близнец развивается из отдельной яйцеклетки, и каждая яйцеклетка оплодотворяется своей собственной клеткой спермы. [2] Поскольку однояйцевые близнецы развиваются из одной зиготы, они будут иметь один и тот же пол, в то время как разнояйцевые близнецы могут быть одного пола, а могут и нет. В очень редких случаях близнецы могут иметь одну и ту же мать и разных отцов ( гетеропатернальная суперфекундация ).
Напротив, плод , который развивается в утробе матери в одиночку (гораздо более распространенный случай у людей), называется синглтоном , а общий термин для одного потомка многоплодной беременности — множественным . [3] Неродственные двойники , сходство которых сопоставимо со сходством близнецов, называются двойниками . [4]
Коэффициент рождаемости близнецов у людей в Соединенных Штатах вырос на 76% с 1980 по 2009 год, с 9,4 до 16,7 пар близнецов (от 18,8 до 33,3 близнецов) на 1000 рождений. [5] У народа йоруба самый высокий уровень рождения близнецов в мире — 45–50 пар близнецов (от 90 до 100 близнецов) на 1000 живорождений, [6] [7] [8] возможно, из-за высокого потребления определенного вида ямса , содержащего натуральный фитоэстроген , который может стимулировать яичники к высвобождению яйцеклетки с каждой стороны. [9] [10] В Центральной Африке на 1000 живорождений приходится 18–30 пар близнецов (или 36–60 близнецов). [11] В Южной Америке , Южной Азии и Юго-Восточной Азии наблюдаются самые низкие показатели; только 6-9 наборов близнецов на 1000 живорождений. В Северной Америке и Европе наблюдаются промежуточные показатели от 9 до 16 наборов близнецов на 1000 живорождений. [11]
Многоплодная беременность гораздо менее вероятно доношена до полного срока, чем одноплодная, при этом беременность двойней длится в среднем 37 недель, на три недели меньше, чем полный срок. [12] Женщины, у которых в семье были разнояйцевые близнецы, имеют более высокий шанс родить разнояйцевых близнецов, поскольку существует генетически связанная тенденция к гиперовуляции . Не существует известной генетической связи для рождения однояйцевых близнецов. [13] Другие факторы, которые увеличивают вероятность рождения разнояйцевых близнецов, включают возраст матери, препараты для лечения бесплодия и другие методы лечения бесплодия, питание и предыдущие роды. [14] Некоторые женщины намеренно обращаются к препаратам для лечения бесплодия, чтобы зачать близнецов. [15] [16]
Подавляющее большинство близнецов являются либо дизиготными (разнояйцевыми), либо монозиготными (идентичными). У людей дизиготные близнецы встречаются чаще, чем монозиготные. [17] Менее распространенные варианты обсуждаются далее в статье.
Разнояйцевые близнецы могут быть любыми из следующих:
Среди неблизнецовых рождений мальчики-одиночки встречаются немного (примерно на пять процентов) чаще, чем девочки-одиночки. Показатели для одиночек немного различаются в зависимости от страны. Например, соотношение полов при рождении в США составляет 1,05 мальчиков/девочек, [18] тогда как в Италии оно составляет 1,07 мальчиков/девочек. [19] Однако мальчики также более подвержены внутриутробной смерти , чем девочки, и поскольку уровень внутриутробной смертности у близнецов выше, это приводит к тому, что девочки-близнецы встречаются чаще, чем мальчики-близнецы. [20]
Зиготность — степень идентичности генома близнецов .
Дизиготные ( ДЗ ) или разнояйцевые близнецы (также называемые «неидентичными близнецами», «разнояйцевыми близнецами», «биовулярными близнецами» и, неформально в случае женщин, «сестринскими близнецами») обычно возникают, когда две оплодотворенные яйцеклетки имплантируются в стенку матки одновременно. Когда две яйцеклетки независимо оплодотворяются двумя разными сперматозоидами , получаются разнояйцевые близнецы. Две яйцеклетки, или яйцеклетки , образуют две зиготы , отсюда и термины дизиготные и биовулярные . Разнояйцевые близнецы — это, по сути, два обычных брата или сестры , которые развиваются в утробе матери вместе и рождаются в одно и то же время, так как они возникают из двух отдельных яйцеклеток, оплодотворенных двумя отдельными сперматозоидами , как и обычные братья и сестры. Это наиболее распространенный тип близнецов. [21]
Дизиготные близнецы, как и любые другие братья и сестры, практически всегда будут иметь разные последовательности на каждой хромосоме из-за хромосомного кроссинговера во время мейоза . Дизиготные близнецы разделяют в среднем 50 процентов генов друг друга, так же как и братья и сестры, зачатые и рожденные в разное время. Как и любые другие братья и сестры , дизиготные близнецы могут выглядеть одинаково , особенно если они одного возраста. Однако дизиготные близнецы также могут выглядеть очень по-разному (например, быть разнополыми).
Исследования показывают, что существует генетическая предрасположенность к рождению дизиготных близнецов. Однако только мать оказывает какое-либо влияние на вероятность рождения таких близнецов; не существует известного механизма, с помощью которого отец мог бы вызвать высвобождение более одной яйцеклетки . Частота рождения дизиготных близнецов колеблется от шести на тысячу родов в Японии (аналогично частоте монозиготных близнецов) до 14 и более на тысячу в некоторых африканских странах. [22]
Дизиготные близнецы также чаще встречаются у матерей старшего возраста, причем частота рождения близнецов удваивается у матерей старше 35 лет. [23] С появлением технологий и методов, помогающих женщинам забеременеть, частота рождения разнояйцевых близнецов заметно возросла. [ необходима цитата ]
Монозиготные ( MZ ) или идентичные близнецы появляются, когда одна яйцеклетка оплодотворяется, образуя одну зиготу (отсюда и «монозиготные»), которая затем делится на два отдельных эмбриона . Вероятность рождения идентичных близнецов относительно мала — около 3 или 4 на 1000 родов. [24]
Что касается спонтанного или естественного монозиготного близнецового рождения, теория 2007 года, связанная с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО), предполагает, что монозиготные близнецы могут образовываться, когда бластоциста содержит две внутренние клеточные массы (ВКМ), каждая из которых приведет к образованию отдельного плода, а не в результате разделения эмбриона при вылуплении из zona pellucida (студенистого защитного покрытия вокруг бластоцисты). [25]
Монозиготные близнецы также могут быть созданы искусственно путем разделения эмбрионов. Это может быть использовано в качестве расширения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) для увеличения количества доступных эмбрионов для переноса эмбрионов . [26]
Монозиготные близнецы рождаются с частотой около 3 на 1000 родов во всем мире. [27]
Вероятность рождения монозиготных близнецов в результате одного оплодотворения равномерно распределена во всех популяциях мира. [23] Это резко контрастирует с рождением дизиготных близнецов, частота которых колеблется от примерно шести на тысячу рождений в Японии (почти как частота рождения однояйцевых близнецов, которая составляет около 4–5) до 15 и более на тысячу в некоторых частях Индии [28] и до более 20 в некоторых странах Центральной Африки. [11] Точная причина разделения зиготы или эмбриона неизвестна.
Методы ЭКО с большей вероятностью создают дизиготных близнецов. При ЭКО родах на каждые 1000 приходится около 21 пары близнецов. [29]
Монозиготные близнецы генетически почти идентичны и имеют один и тот же хромосомный пол, если только не произошла мутация во время развития. Дети монозиготных близнецов генетически тестируются как полубратья и сестры (или полные братья и сестры, если пара монозиготных близнецов размножается с другой парой или с тем же человеком), а не как двоюродные братья и сестры. Однако у идентичных близнецов не одинаковые отпечатки пальцев , потому что даже в пределах утробы матери зародыши касаются разных частей своей среды, что приводит к небольшим вариациям в их соответствующих отпечатках и, таким образом, делает их уникальными. [30]
Монозиготные близнецы всегда имеют одинаковый генотип . Обычно из-за фактора окружающей среды или дезактивации разных Х-хромосом у монозиготных близнецов женского пола, а в некоторых крайне редких случаях из-за анеуплоидии , близнецы могут выражать разные половые фенотипы , обычно из-за неравномерного разделения зиготы синдрома Клайнфельтера XXY . [31] [32] [33]
Монозиготные близнецы, хотя генетически очень похожи, генетически не являются абсолютно одинаковыми. ДНК в белых кровяных клетках 66 пар монозиготных близнецов была проанализирована на предмет 506 786 однонуклеотидных полиморфизмов , известных в человеческих популяциях. Полиморфизмы появились в 2 из 33 миллионов сравнений, что привело исследователей к выводу, что клетки крови монозиготных близнецов могут иметь порядка одного различия в последовательности ДНК на каждые 12 миллионов нуклеотидов, что подразумевает сотни различий по всему геному. [34] Мутации, вызывающие различия, обнаруженные в этом исследовании, могли произойти во время эмбрионального деления клеток (после момента оплодотворения). Если они происходят на ранней стадии развития плода, они будут присутствовать в очень большой доле клеток тела. [ необходима цитата ]
Другой причиной различий между монозиготными близнецами является эпигенетическая модификация , вызванная различным влиянием окружающей среды на протяжении их жизни. Эпигенетика относится к уровню активности любого конкретного гена. Ген может быть включен, выключен или может быть частично включен или выключен у индивидуума. Эта эпигенетическая модификация вызвана экологическими событиями. Монозиготные близнецы могут иметь заметно разные эпигенетические профили. Исследование 80 пар монозиготных близнецов в возрасте от трех до 74 лет показало, что у самых молодых близнецов относительно мало эпигенетических различий. Количество эпигенетических различий увеличивается с возрастом. У пятидесятилетних близнецов эпигенетические различия были более чем в три раза больше, чем у трехлетних близнецов. Близнецы, которые провели свою жизнь раздельно (например, усыновленные двумя разными парами родителей при рождении), имели самые большие различия. [35] Однако некоторые характеристики становятся более похожими по мере взросления близнецов, такие как IQ и личность. [36] [37] [38]
В январе 2021 года в журнале Nature Genetics было опубликовано новое исследование группы исследователей из Исландии , в котором предполагается, что однояйцевые близнецы могут быть не такими уж идентичными, как считалось ранее. [39] Четырехлетнее исследование монозиготных (однояйцевых) близнецов и их расширенных семей показало, что у этих близнецов есть генетические различия, которые начинаются на ранних стадиях эмбрионального развития. [40]
Исследование 1981 года умершего плода близнеца XXX без сердца показало, что хотя его фетальное развитие предполагало, что это был идентичный близнец, поскольку он делил плаценту со своим здоровым близнецом, тесты показали, что это, вероятно, был близнец с полярным телом . Авторы не смогли предсказать, может ли здоровый плод возникнуть в результате близнеца с полярным телом. [41] Однако исследование 2012 года показало, что полярное тело может привести к здоровому плоду. [42]
В исследовании 2003 года утверждалось, что многие случаи триплоидии возникают из-за сесквизиготных (полуидентичных) близнецов, которые происходят, когда одна яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами и разделяет три набора хромосом на два отдельных набора клеток. [43] [44]
Степень разделения близнецов в утробе матери зависит от того, разделились ли они на две зиготы и когда. Дизиготные близнецы всегда были двумя зиготами. Монозиготные близнецы разделяются на две зиготы в какой-то момент очень ранней беременности. Время этого разделения определяет хориальность (количество плацент) и амниотичность (количество плодных оболочек) беременности. Дихориальные близнецы либо никогда не разделялись (т. е. были дизиготными), либо разделялись в течение первых 4 дней. Моноамнионные близнецы разделяются после первой недели. [ необходима цитата ]
В очень редких случаях близнецы становятся сиамскими близнецами . Несросшиеся монозиготные близнецы формируются до 14 дня эмбрионального развития, но когда близнецы появляются после 14 дней, близнецы, скорее всего, будут сиамскими. [45] Кроме того, могут быть различные степени общей среды обитания близнецов в утробе матери, что потенциально приводит к осложнениям беременности . [ требуется цитата ]
Распространенное заблуждение, что наличие двух плацент автоматически подразумевает наличие дизиготных близнецов, однако если монозиготные близнецы разделяются достаточно рано, то расположение плодных оболочек и плацент в утробе матери фактически неотличимо от такового у дизиготных близнецов.
Исследование 2006 года показало, что инсулиноподобный фактор роста, присутствующий в молочных продуктах, может увеличить вероятность рождения дизиготных близнецов. В частности, исследование показало, что матери- веганки (исключающие молочные продукты из своего рациона) имеют одну пятую вероятности иметь близнецов, чем матери-вегетарианки или всеядные, и пришло к выводу, что «Генотипы, благоприятствующие повышенному уровню ИФР и диетам, включающим молочные продукты, особенно в районах, где гормон роста дают скоту, по-видимому, повышают вероятность многоплодной беременности из-за стимуляции яичников». [52]
С 1980 по 1997 год число близнецов в США выросло на 52%. [53] Этот рост можно, по крайней мере, частично объяснить растущей популярностью препаратов для лечения бесплодия и процедур, таких как ЭКО, которые приводят к многоплодным родам чаще, чем неинвазивное оплодотворение. Это также может быть связано с увеличением содержания гормонов роста в пище. [52]
Около 1 из 90 человеческих рождений (1,1%) происходит в результате беременности близнецами. [54] Частота рождения дизиготных близнецов сильно различается среди этнических групп , варьируясь от 45 на 1000 рождений (4,5%) для йоруба до 10% для Линья Сан Педро, крошечного бразильского поселения, которое относится к городу Кандидо Годой . [55] В Кандидо Годой каждая пятая беременность заканчивается рождением близнецов. [56] Аргентинский историк Хорхе Камараса выдвинул теорию о том, что эксперименты нацистского врача Йозефа Менгеле могут быть причиной высокого соотношения близнецов в этом районе. Его теорию отвергли бразильские ученые, которые изучали близнецов, живущих в Линья Сан Педро; они предположили, что генетические факторы внутри этого сообщества являются более вероятным объяснением. [57] Высокий уровень рождения близнецов также наблюдался в других местах мира, включая:
Широкое использование препаратов для лечения бесплодия, вызывающих гиперовуляцию (стимулированное высвобождение нескольких яйцеклеток матерью), вызвало то, что некоторые называют «эпидемией многоплодных родов ». В 2001 году впервые в истории США частота рождения близнецов превысила 3% от всех родов. Тем не менее, частота рождения монозиготных близнецов по всему миру остается на уровне примерно 1 из 333. [ необходима цитата ]
В исследовании записей о рождении детей 5750 женщин хауса , проживающих в зоне Саванны в Нигерии , было 40 близнецов и 2 тройни на 1000 родов. Двадцать шесть процентов близнецов были монозиготными. Частота многоплодных родов, которая была примерно в пять раз выше, чем наблюдаемая в любой западной популяции, была значительно ниже, чем у других этнических групп, которые живут в жарком и влажном климате южной части страны. Частота многоплодных родов была связана с возрастом матери, но не имела никакой связи с климатом или распространенностью малярии . [ 63] [64]
Близнецы чаще встречаются у людей африканского происхождения. [65]
Факторы, предрасполагающие к монозиготному рождению близнецов, неизвестны.
Беременности дизиготными близнецами немного более вероятны, если у женщины присутствуют следующие факторы:
Женщины, проходящие определенные процедуры по лечению бесплодия, могут иметь больше шансов на дизиготные многоплодные роды. В Соединенных Штатах было подсчитано, что к 2011 году 36% близнецов родились в результате зачатия с помощью вспомогательных репродуктивных технологий . [66]
Риск рождения близнецов может варьироваться в зависимости от того, какие типы лечения бесплодия используются. При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) это в первую очередь связано с введением нескольких эмбрионов в матку. Гиперстимуляция яичников без ЭКО имеет очень высокий риск рождения нескольких детей. Отмена ановуляции с помощью кломифена (торговые наименования включают Кломид ) имеет относительно меньший, но все же значительный риск многоплодной беременности.
15-летнее немецкое исследование [67] 8220 близнецов, рожденных естественным путем (то есть 4110 беременностей) в Гессене , дало средний интервал времени между родами 13,5 минут. [68] Интервал между родами близнецов измерялся следующим образом:
В исследовании говорится, что возникновение осложнений «становится более вероятным с увеличением интервала между родами близнецов», и предлагается, чтобы интервал был коротким, хотя и отмечается, что исследование не изучает причины осложнений и не учитывает такие факторы, как уровень опыта акушера, желание роженицы или «стратегии ведения» процедуры родов второго близнеца.
Также были случаи, когда близнецы рождались с разницей в несколько дней. Возможно, мировым рекордом по продолжительности временного разрыва между первыми и вторыми родами стало рождение близнецов с разницей в 97 дней в Кельне, Германия, первый из которых родился 17 ноября 2018 года. [69]
Исследователи подозревают, что примерно 1 из 8 беременностей начинается как многоплодная, но только один плод доводится до полного срока, потому что другой плод умирает на очень ранней стадии беременности и не был обнаружен или зарегистрирован. [70] Ранние акушерские ультразвуковые исследования иногда выявляют «дополнительный» плод, который не развивается, а вместо этого распадается и исчезает в матке. Существует несколько причин «исчезновения» плода, включая его воплощение или поглощение другим плодом, плацентой или матерью. Это известно как синдром исчезающего близнеца . Кроме того, в неизвестном проценте случаев две зиготы могут слиться вскоре после оплодотворения, в результате чего образуется один химерный эмбрион, а позже и плод.
Сиамские близнецы (или когда-то часто используемый термин «сиамские») — это монозиготные близнецы, тела которых соединяются во время беременности. Это происходит, когда зигота начинает разделяться после 12-го дня [46] после оплодотворения и не разделяется полностью. Это состояние встречается примерно в 1 из 50 000 человеческих беременностей. Большинство сиамских близнецов в настоящее время обследуются для хирургического вмешательства, чтобы попытаться разделить их на отдельные функциональные органы. Степень сложности возрастает, если жизненно важный орган или структура являются общими для близнецов, например, мозг , сердце , печень или легкие .
Химера — это обычный человек или животное, за исключением того, что некоторые из их частей на самом деле произошли от их близнеца или от матери. Химера может возникнуть либо из монозиготных плодов-близнецов (где это невозможно обнаружить), либо из дизиготных плодов, которые можно идентифицировать путем сравнения хромосом из разных частей тела. Количество клеток, полученных от каждого плода, может варьироваться от одной части тела к другой и часто приводит к характерной мозаичной окраске кожи у человеческих химер. Химера может быть интерсексуальной , состоящей из клеток близнеца-мужчины и близнеца-женщины. В одном случае тесты ДНК определили, что женщина, Лидия Фэрчайлд , загадочным образом не была матерью двух из своих трех детей; она оказалась химерой, и двое детей были зачаты из яйцеклеток, полученных из клеток близнеца их матери. [71]
Иногда один из плодов-близнецов не сможет полностью развиться и продолжит вызывать проблемы у своего выжившего близнеца. Один плод действует как паразит по отношению к другому. Иногда паразитический близнец становится почти неотличимой частью другого, и иногда это требует медицинского лечения.
Очень редкий тип паразитического близнецового размножения — это когда один жизнеспособный близнец подвергается опасности, когда другая зигота становится раковой, или «молярной». Это означает, что клеточное деление молярной зиготы продолжается бесконтрольно, что приводит к раковому росту, который захватывает жизнеспособный плод. Обычно это происходит, когда у одного близнеца есть либо триплоидия , либо полная отцовская однородительская дисомия , что приводит к маленькому или отсутствующему плоду и раковой, переросшей плаценте, напоминающей гроздь винограда.
Иногда у женщины случается выкидыш на ранних сроках беременности, но беременность продолжается; один из близнецов выкидыша, но другого удалось выносить. Это явление похоже на синдром исчезающего близнеца , но обычно происходит позже, так как близнец не реабсорбируется.
Очень часто близнецы рождаются с низким весом при рождении . Более половины близнецов рождаются с весом менее 5,5 фунтов (2,5 кг), в то время как средний вес при рождении здорового ребенка должен составлять около 6–8 фунтов (3–4 кг). [72] Во многом это связано с тем, что близнецы, как правило, рождаются недоношенными . Преждевременные роды и низкий вес при рождении, особенно менее 3,5 фунтов (1,6 кг), могут увеличить риск возникновения ряда проблем со здоровьем, таких как потеря зрения и слуха, умственная отсталость и детский церебральный паралич . [73] Существует повышенная вероятность потенциальных осложнений по мере уменьшения веса ребенка при рождении.
У монозиготных близнецов, которые делят плаценту, может развиться синдром переливания крови от одного близнеца к другому. Это состояние означает, что кровь от одного близнеца переливается в другого. Один близнец, близнец-«донор», маленький и анемичный , другой, близнец-«реципиент», большой и полицитемический . Это состояние ставит под угрозу жизни обоих близнецов.
Мертворождения происходят, когда плод умирает после 20 недель беременности. Существует два типа мертворождения, включая внутриутробную смерть и интранатальную смерть. Внутриутробная смерть происходит, когда ребенок умирает на поздних сроках беременности. Интранатальная смерть, которая встречается чаще, происходит, когда ребенок умирает во время родов матери. Причина мертворождения часто неизвестна, но процент мертворожденных детей выше при близнецах и многоплодных родах. Кесарево сечение или индукция рекомендуются после 38 недель беременности для близнецов, потому что риск мертворождения увеличивается после этого времени. [74]
Гетеротопическая беременность — чрезвычайно редкий тип дизиготной близнецовой беременности, при котором один из близнецов имплантируется в матку как обычно, а другой остается в маточной трубе как внематочная беременность . Внематочная беременность должна быть разрешена, поскольку она может быть опасна для жизни матери. Однако в большинстве случаев внутриматочную беременность можно спасти. [ необходима цитата ]
Для в остальном здоровых беременностей близнецами, когда оба близнеца расположены головкой вниз , рекомендуется пробное вагинальное родоразрешение на сроке от 37 до 38 недель. [75] [76] Вагинальные роды в этом случае не ухудшают исход для младенца по сравнению с кесаревым сечением . [75] Существуют разногласия относительно лучшего метода родоразрешения, когда первый близнец расположен головой вперед, а второй — нет. [75] Когда первый близнец расположен не головкой вниз, часто рекомендуется кесарево сечение. [75] По оценкам, 75% беременностей близнецами в Соединенных Штатах были завершены с помощью кесарева сечения в 2008 году. [77] Для сравнения, частота кесарева сечения для всех беременностей в общей популяции колеблется от 14% до 40%. [78] У близнецов, которые разделяют одну и ту же плаценту, роды можно рассматривать на 36 неделе. [79] Что касается близнецов, родившихся преждевременно, то нет достаточных доказательств за или против размещения недоношенных стабильных близнецов в одной кроватке или инкубаторе (совместное размещение). [80]
Исследования близнецов используются в попытке определить, какая часть конкретной черты связана с генетикой или влиянием окружающей среды. Эти исследования сравнивают монозиготных и дизиготных близнецов по медицинским , генетическим или психологическим характеристикам, чтобы попытаться отделить генетическое влияние от эпигенетического и влияния окружающей среды . Близнецы, которые были разделены в раннем возрасте и выросли в разных семьях, особенно востребованы для этих исследований, которые широко использовались в изучении человеческой природы . Классические исследования близнецов теперь дополняются молекулярно-генетическими исследованиями, которые идентифицируют отдельные гены.
Это явление известно как гетеропатернальная суперфекундация . В одном исследовании 1992 года подсчитано, что частота гетеропатернальной суперфекундации среди дизиготных близнецов, чьи родители были вовлечены в судебные разбирательства по отцовству, составляла приблизительно 2,4%. [ необходима цитата ]
Дизиготные близнецы от смешанных пар иногда могут быть смешанными близнецами , которые демонстрируют различные этнические и расовые черты. Одна такая пара родилась в Лондоне в 1993 году у белой матери и карибского отца. [81]
Среди монозиготных близнецов в крайне редких случаях рождались близнецы разного пола (один мальчик, одна девочка). [82] Когда монозиготные близнецы рождаются разнополыми, это происходит из-за хромосомных дефектов. Вероятность этого настолько мала, что наличие у близнецов разных полов повсеместно принимается в качестве надежной основы для внутриутробного клинического определения того, что близнецы не являются монозиготными.
Другая аномалия, которая может привести к появлению монозиготных близнецов разного пола, возникает, если яйцеклетка оплодотворена мужской спермой, но во время деления клетки дублируется только X-хромосома. Это приводит к появлению одного нормального мужчины (XY) и одной женщины с синдромом Тернера (45,X). [83] В этих случаях, хотя близнецы и образовались из одной оплодотворенной яйцеклетки, неправильно называть их генетически идентичными, поскольку у них разные кариотипы .
Монозиготные близнецы могут развиваться по-разному из-за того, что их гены активируются по-разному. [84] Более необычными являются «полуидентичные близнецы», также известные как «сесквизиготные». По состоянию на 2019 год [обновлять]было зарегистрировано только два случая. [85] [86] Предполагается, что эти «полуидентичные близнецы» возникают, когда яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами . Клетка сортирует хромосомы путем гетерогонеза , и клетка делится на две, причем каждая дочерняя клетка теперь содержит правильное количество хромосом. Клетки продолжают развиваться в морулу . Если затем морула претерпевает событие близнецов, будут сформированы два эмбриона с разными отцовскими генами, но идентичными материнскими генами. [87]
В 2007 году исследование сообщило о случае пары живых близнецов, которые разделяли идентичный набор материнских хромосом, в то время как каждый имел отличный набор отцовских хромосом, хотя и от одного и того же мужчины, и, таким образом, они, скорее всего, разделяют половину генетического состава своего отца. Оба близнеца оказались химерами . Один был интерсекс XX, а другой XY самцом. Точный механизм оплодотворения не мог быть определен, но исследование заявило, что это вряд ли был случай полярного близнецового тела. [88] [89]
Вероятная генетическая основа полуидентичных близнецов была описана в 2019 году Майклом Габбеттом и Николасом Фиском . В своей основополагающей публикации Габбетт, Фиск и коллеги задокументировали второй случай сесквизиготности и представили молекулярные доказательства этого явления. [85] У указанных близнецов было 100% общих материнских хромосом и 78% отцовской геномной информации. Авторы представили доказательства того, что два сперматозоида одного мужчины одновременно оплодотворили яйцеклетку . Хромосомы распределились посредством гетерогонеза , образовав три клеточные линии. Чисто отцовская клеточная линия вымерла из-за летальности геномного импринтинга , в то время как две другие клеточные линии, каждая из которых состояла из одной и той же материнской ДНК , но только на 50% идентичной отцовской ДНК, образовали морулу , которая впоследствии разделилась на близнецов. [85] [90]
Зеркальные близнецы появляются, когда оплодотворенная яйцеклетка разделяется на более поздней стадии эмбриона, чем обычно, примерно на 9–12 день. Этот тип близнецов может проявлять характеристики с обратной асимметрией, такие как противоположная доминирующая рука, структура зубов или даже органы ( situs inversus ). [91] Если разделение происходит позже этого периода времени, близнецы рискуют оказаться сиамскими. Не существует теста на зиготность на основе ДНК, который мог бы определить, действительно ли близнецы являются зеркальным отражением. [92] Термин «зеркальное отражение» используется, потому что близнецы, когда смотрят друг на друга, выглядят как совпадающие отражения. [93]
Было проведено много исследований, освещающих развитие языка у близнецов по сравнению с детьми, рожденными в одиночку. Эти исследования сошлись на мнении, что у близнецов наблюдается большая скорость задержки развития языка по сравнению с их рожденными в одиночку сверстниками. [94] Причины этого явления все еще остаются под вопросом; однако считалось, что основной причиной является криптофазия . [95] Идиоглоссия определяется как частный язык, который обычно изобретают маленькие дети, в частности близнецы. Другой термин, описывающий то, что некоторые люди называют «разговором близнецов», — криптофазия, когда близнецы разрабатывают язык, который понимают только они. Повышенное сосредоточенное общение между двумя близнецами может изолировать их от окружающей социальной среды. Было обнаружено, что идиоглоссия — редкое явление, и внимание ученых отвлеклось от этой идеи. Однако есть исследователи и ученые, которые говорят, что криптофазия или идиоглоссия — не редкое явление. Текущие исследования изучают влияние более богатой социальной среды на этих близнецов, чтобы стимулировать их развитие языка. [96]
Нечеловеческое дизиготное рождение близнецов является распространенным явлением у многих видов животных, включая кошек, собак, крупный рогатый скот, летучих мышей, шимпанзе и оленей. Это не следует путать со способностью животного производить помет , потому что, хотя пометы вызваны высвобождением нескольких яйцеклеток во время цикла овуляции , идентичного овуляции дизиготных близнецов, они производят более двух потомков. Такие виды, как овцы, козы и олени, имеют более высокую склонность к дизиготному рождению близнецов, что означает, что они несут более высокую частоту аллеля, ответственного за вероятность рождения близнецов, а не вероятность рождения пометов (Whitcomb, 2021). Случаи монозиготного рождения близнецов в животном мире редки, но были зарегистрированы в ряде случаев. В 2016 году кесарево сечение ирландского волкодава выявило идентичных щенков-близнецов, разделяющих одну плаценту. Южноафриканские ученые, которые были приглашены для изучения идентичных близнецов, написали, что... «Насколько нам известно, это первый отчет о монозиготном рождении близнецов у собаки, подтвержденный с помощью ДНК-профилирования » (Хортон, 2016). Кроме того, известно, что броненосцы также производят монозиготных близнецов, иногда рожая две пары идентичных близнецов в течение одного репродуктивного цикла. Монозиготное рождение близнецов у броненосцев функционирует как эволюционная адаптация, предотвращающая инбридинг. Как только потомство броненосца вступает в репродуктивную стадию, организм вынужден покидать гнездо в поисках своего партнера, а не спариваться со своими братьями и сестрами. Монозиготное рождение близнецов не только препятствует инбридингу братьев и сестер броненосцев, но и, заставляя мигрировать из гнезда, эта адаптация обеспечивает повышенную генетическую изменчивость и географическую диффузию популяции видов броненосцев.
Из-за возросшего родительского вклада в свое потомство, более крупные млекопитающие с большей продолжительностью жизни имеют более медленные репродуктивные циклы и, как правило, рожают только одного потомка за раз. Это часто повторяющееся поведение у крупных млекопитающих развилось как фиксированная, естественно отобранная адаптация, что привело к снижению склонности к рождению близнецов у таких видов, как жирафы, слоны и бегемоты. Несмотря на эту адаптацию, случай редкого монозиготного близнеца был зарегистрирован у двух слонят в заповеднике Бандипур-Тигр в Карнатаке, Индия. Главный ветеринар Фонда дикой природы Индии НВК Ашраф в ответ на случай близнецов написал, что «у видов, которые тратят больше времени на рождение детеныша, будет сложно заботиться о двух близнецах. Поэтому частота близнецов будет сравнительно ниже». Проницательность Ашрафа не только проливает свет на редкость близнецов среди крупных млекопитающих в естественном мире, но и направляет наше внимание на возросшую склонность к рождению близнецов у животных, находящихся под опекой человека. Считается, что эта повышенная склонность к рождению близнецов вызвана либо случайной мутацией, вызванной генетическим дрейфом, либо положительным отбором признака «рождения близнецов» в контролируемых человеком условиях. Из-за устранения естественных хищников и непредсказуемых условий окружающей среды с увеличением количества продовольствия и медицинской помощи, предоставляемых человеком, виды, обитающие в природных заповедниках, зоопарках и т. д., несут повышенную вероятность обращения вспять своих естественно отобранных признаков, которые передавались из поколения в поколение. При рассмотрении этого явления в связи с рождением близнецов, более крупные млекопитающие, обычно не связанные с высокой склонностью к рождению близнецов, возможно, могут производить близнецов в качестве адаптивной реакции на их контролируемую человеком среду. Кроме того, считается, что высокая склонность к рождению близнецов у видов положительно коррелирует с уровнем детской смертности в среде воспроизводящего организма (Рикард, 2022, стр. 2). Таким образом, если вид живет в контролируемой среде с низким уровнем детской смертности, частота «признака рождений близнецов» может увеличиться, что приведет к более высокой вероятности рождения потомства близнецов. В случае монозиготных телят-близнецов в Индии их существование может быть связано с новой, положительно отобранной адаптацией близнецов, присущей видам, живущим под опекой человека (Уорд, 2014, стр. 7-11).
Виды с небольшими физическими данными и быстрыми репродуктивными циклами имеют высокую склонность к рождению близнецов в результате возросшего хищничества и высокого уровня смертности. Поскольку ученые продолжают изучать происхождение дизиготного близнецостроения в животном мире, многие обратились к видам, которые продемонстрировали повышенный выход близнецов в периоды эволюционного стресса и естественного отбора. Благодаря своим исследованиям видов Vespertilionidae и Cebidae ученые Гильерме Синичиато Терра Гарбино (2021) и Марко Варелла (2018) доказали, что более мелкие виды, испытывающие бесплодие в старости и/или нестабильные привычки в результате возросшего хищничества или вмешательства человека, могут подвергнуться естественному отбору, приобретая еще более высокую склонность к рождению близнецов. В своем исследовании эволюции размера помета у летучих мышей Гарбино обнаружил, что род vespertilionidae имеет более высокую склонность к рождению близнецов в результате их высоких мест обитания. При филогенетических исследованиях ученые определили, что общий предок летучих мышей имел более высокую склонность к рождению близнецов, которая затем терялась и снова появлялась восемнадцать раз в эволюционной истории. В то время как другие подсемейства летучих мышей, такие как Myotinae и Murinae, неизбежно теряли черту близнецов, семейство Vespertilionidae сохранило высокую частоту признака из-за мутации и условий окружающей среды, которые вызвали естественный отбор. Высота и открытая природа мест ночевок Vespertilionidae привели к резкому увеличению смертности вида. Естественный отбор компенсирует эти опасности, положительно выбирая высокую склонность к рождению близнецов, что приводит не только к повышенной способности Vespertilionidae производить близнецов, но и к повышенной вероятности репродуктивного выживания рода. Это означает, что, несмотря на высокую подверженность семейства факторам, которые, казалось бы, увеличивают уровень смертности, Vespertilionidae противодействуют своим условиям окружающей среды посредством эволюционной адаптации дизиготных близнецов.
Распространенность дизиготных близнецов у обезьян считается «страховой адаптацией» для матерей, размножающихся в конце их фертильного возраста. В то время как дизиготные близнецы наблюдались у таких видов, как гориллы и шимпанзе, обезьяны рода Cebidae, как выяснилось, с большей вероятностью производят близнецов из-за их небольшого размера и рациона, основанного на насекомых (Varella, 2018). Это связано с тем, что их небольшой размер указывает на более короткие периоды беременности и быстрое созревание потомства, что приводит к более короткой продолжительности жизни, когда организмы быстро заменяются новыми поколениями. Меньший размер рода Cebidae также делает эти виды более уязвимыми для хищников, тем самым вызывая повышенный темп рождения, созревания, размножения и смерти. Между тем, насекомоядное существование Cebidae можно коррелировать с повышенной способностью этого рода к размножению, поскольку по мере того, как становится больше доступных ресурсов, больше организмов могут воспользоваться этими ресурсами. Таким образом, обезьяны, которые меньше и имеют больше доступа к пище, такие как род cebidae, обладают способностью производить больше потомства в более быстром темпе. Что касается дизиготного близнецового рождения, было замечено, что у более старых матерей в роде cebidae больше шансов произвести близнецов, чем у тех, кто находится на начальных стадиях своей фертильности. Несмотря на доступ к ресурсам, у рода cebidae высокий уровень смертности, приписываемый их размеру, что означает, что для того, чтобы «поддерживать» свой ускоренный жизненный цикл, они должны производить избыток потомства для обеспечения выживания поколения. Положительно отобранная адаптация близнецового рождения противодействует высокому уровню смертности рода, давая более старшим матерям шанс произвести более одного потомства. Это не только увеличивает вероятность того, что один или несколько из этих потомков достигнут репродуктивной зрелости, но и дает матери шанс родить по крайней мере одного жизнеспособного потомка, несмотря на их возраст. Из-за короткого жизненного цикла представители рода Cebidae более склонны производить на свет дизиготных близнецов в более старшем репродуктивном возрасте, что свидетельствует о том, что черта высокой склонности к рождению близнецов передается по наследству в целях выживания этого рода.
В отличие от одноплодной беременности, когда выявление пациентов с риском PTL часто затруднено, каждая многоплодная беременность подвержена риску PTL, поэтому всех пациентов можно вести как находящихся в группе риска.
