Доминирующий белый

Этот чистокровный жеребец ( W2/+ ) имеет одну форму доминирующего белого. Его кожа, копыта и шерсть лишены пигментных клеток, что дает ему розово-белую шерсть.

Доминантный белый (W) ^{[1] [2]} — это группа генетически родственных аллелей окраса шерсти на гене KIT лошади , наиболее известная тем, что дает полностью белую шерсть , но также способная давать различные формы белых пятен , а также яркие белые отметины . До открытия аллельной серии W многие из этих образцов описывались термином сабино , который до сих пор используется некоторыми реестрами пород .

Лошади белой масти рождаются с непигментированной розовой кожей и белыми волосами, обычно с темными глазами. В нормальных условиях, по крайней мере, один родитель должен быть доминирующим белым, чтобы произвести доминирующее белое потомство . Однако большинство известных в настоящее время аллелей можно связать с задокументированной спонтанной мутацией , которая началась с одного предка, рожденного от недоминантных белых родителей. Лошади, у которых проявляются белые пятна, будут иметь розовую кожу под белыми отметинами, но обычно имеют темную кожу под любыми темными волосами.

Существует множество различных аллелей , которые вызывают доминантный белый окрас или белые пятна; по состоянию на 2022 год ^{[обновлять]}они обозначены как W1 – W28 и W30 – W35 , а первый обнаруженный аллель W был назван Sabino 1 (SB-1) вместо W1. ^{[3] [4] [5]} Они связаны с геном KIT . ^[B] Образующиеся белые пятна могут варьироваться от белых отметин, подобных тем, что создает W20 , до неправильной формы или чалых рисунков, ранее описанных как Sabino , до полностью белой или почти полностью белой лошади.

Для многих аллелей W белые шерсти, как следует из названия, наследуются доминантно, ^[D] что означает, что лошади нужна только одна копия аллеля, чтобы иметь белую или белую пятнистую шерсть. Фактически, некоторые такие аллели могут быть эмбрионально летальными, если они гомозиготны . Другие, такие как SB-1 и W20 , являются неполными доминантами , способными производить жизнеспособное потомство с двумя копиями гена, и которые, как правило, имеют больше белого, чем лошади с только одной копией. Кроме того, различные аллели, которые сами по себе дают лошадь с белыми пятнами, но не полностью белую, такие как W5 и W10 , могут объединяться, чтобы сделать лошадь полностью белой.

Белый может встречаться в любой породе и был изучен во многих различных породах. Из-за широкого спектра полученных образцов некоторые предлагают называть семейство «белыми пятнами», а не «белым». Другие исследователи предлагают использовать термин «доминантный белый» только для аллелей W, которые считаются эмбриональными летальными при гомозиготности . ^[6]

Белый цвет отличается от серого и кремелло как генетически, так и визуально . Доминантный белый — это не то же самое, что летальный белый синдром , и белые лошади не являются « альбиносами » — тирозиназа-отрицательный альбинизм никогда не был зарегистрирован у лошадей.

Описание

Этот доминирующий белый жеребенок породы Франш Монтань ( W1/+ ) потерял почти весь свой остаточный пигмент к тому времени, как ему исполнилось 3 года (внизу)

Тот жеребенок, что и взрослая лошадь. Некоторые лошади с белыми пятнами теряют пигмент с возрастом, даже если у них нет гена серого . Подкожная ткань остается темной.

Хотя термин «доминантный белый» обычно ассоциируется с чисто белой шерстью, такие лошади могут быть полностью белыми, почти белыми, частично белыми или иметь нерегулярный рисунок пятен, похожий на рисунок сабино . ^[7] Чтобы добавить путаницы, по крайней мере некоторые лошади в каждой из этих групп могут называться «доминантный белый», «белый пятнистый» или «сабино». Количество белых волос зависит от того, какие аллели KIT задействованы. ^[8] При рождении большая часть белых волос укоренена в непигментированной розовой коже. Розовая кожа не имеет меланоцитов и выглядит розовой из-за лежащей в основе сети капилляров . Известно, что белые пятна не влияют на цвет глаз, и у большинства белых лошадей глаза карие. ^[9]

Белый или почти белый

Белые лошади рождаются с розовой кожей и белой шерстью, которую они сохраняют на протяжении всей своей жизни. ^[10] Генетические факторы, которые производят полностью белую лошадь, часто также способны производить почти белую лошадь, которая в основном белая, но имеет некоторые области, которые пигментированы нормально. Почти белые лошади чаще всего имеют цвет в волосах и коже вдоль верхней линии ( срединной линии спины ) лошади, в гриве и на ушах. ^[7] Цвет часто вкраплен в виде пятен или пятен на белом фоне. Кроме того, копыта обычно белые, но могут иметь полосы, если есть пигментированная кожа на венчике чуть выше копыта. ^{[11] [12]} В некоторых случаях жеребята , рожденные с остаточной небелой шерстью, могут потерять часть или весь этот пигмент с возрастом, без помощи серого фактора . ^[13]

Белые пятна

Белые пятна от аллеля W трудно идентифицировать визуально, так как они могут варьироваться от небольших белых отметин в случае гетерозиготной лошади W20 вплоть до очевидного рисунка пегой масти. Кроме того, даже полностью белые лошади могут иметь гены, которые сами по себе давали бы только белые пятна, такие как W20 в сочетании с W22 ^[2] или W5 в сочетании с W10 . Таким образом, единственный надежный способ узнать, есть ли у лошади один из известных рисунков белых пятен от аллеля KIT, — провести его генетическое тестирование.

Распространенность

Доминирующий белый — одна из нескольких потенциальных генетических причин для лошадей с почти белой или полностью белой шерстью; она может возникнуть в результате спонтанной мутации и, таким образом, может быть обнаружена неожиданно в любой породе, даже в тех, которые не одобряют чрезмерные белые отметины. На сегодняшний день формы доминирующего белого были выявлены у чистокровных верховых , ^[13] стандартных верховых, ^[14] американских четвертьхвостов , ^{[7] лошадей} Фредериксборга , [7] исландских лошадей , ^[7] шетлендских пони , ^[13] лошадей Франш-Монтань , ^[13] южногерманских тяжеловозных лошадей, ^[7] и арабских лошадей . ^[13] Американская белая лошадь , которая произошла в основном от одного белого жеребца, скрещенного с небелыми кобылами , известна своей белой шерстью, как и белая лошадь Камарильо . ^{[15] [16]}

Наследование

Локус W был сопоставлен с геном KIT в 2007 году. ^[13] KIT — это сокращение от «KIT proto-oncogene receptor tyrosine kinase». ^[17] Белая пятнистость вызывается множественными формами или аллелями гена KIT . ^[13] Все лошади обладают геном KIT , так как он необходим для выживания даже на самых ранних стадиях развития. Наличие или отсутствие доминантного белого цвета основано на наличии определенных измененных вариантов KIT . Каждая уникальная форма называется аллелем , и для каждого признака все животные наследуют один аллель от каждого родителя. Первоначальная или «нормальная» форма KIT , которая ожидается у лошадей без доминантной белой пятнистости, называется аллелем « дикого типа ». ^[A] Таким образом, доминантная белая лошадь имеет по крайней мере один аллель KIT с мутацией, связанной с доминантной белой пятнистостью.

Аллельные серии

Ген KIT содержит более 2000 пар оснований , и изменение любой из этих пар оснований приводит к появлению мутантного аллеля. ^[7] Более сорока семи таких аллелей были идентифицированы путем секвенирования генов KIT различных лошадей. ^[7] Результирующий фенотип многих из этих аллелей пока не известен, но более 30 из них связаны с белой пятнистостью. ^{[18] [8] [19] Тесты} ДНК могут определить, является ли лошадь носителем идентифицированных аллелей W.

• SB-1 ( Sabino 1 ) был впервые идентифицирован в 2005 году. Аллель был обозначен как «SB» в попытке привести в соответствие с традиционной терминологией окраса шерсти лошадей. Он расположен в гене KIT и представляет собой однонуклеотидный полиморфизм , обозначенный KI16+1037A. Мутация приводит к пропуску экзона 17. В гетерозиготном состоянии он создает характерный рисунок белых пятен из неровных, грубоватых белых пятен, которые обычно включают две или более белых стопы или ноги, проточину, пятна или чалость на животе или боках и неровные края белых отметин. Гомозиготные жеребята обычно имеют по крайней мере 90% белой шерсти при рождении и иногда называются «сабино-белыми». ^[20]

• W1 был вторым аллелем KIT, который, как было обнаружено, участвует в окрасе лошади. Исследователи, которые обнаружили W1-4, решили назвать их «W», следуя традиции у мышей, а не продолжая серию «SB». W1 обнаружен у лошадей Franches Montagnes, произошедших от белой кобылы по имени Cigale, родившейся в 1957 году. Шерсть родителей Cigale не была широко маркирована. ^[13] Считается, что у Cigale произошел однонуклеотидный полиморфизм (SNP), тип мутации , при котором один нуклеотид случайно заменяется другим. Предполагается, что эта мутация (c.2151C>G) укоротит белок в середине домена тирозинкиназы, что серьезно повлияет на функцию KIT. ^[13] Это бессмысленная мутация, расположенная в экзоне 15 KIT . ^[8] Некоторые лошади с мутацией W1 рождаются чисто белыми, но у многих есть остаточный пигмент вдоль линии верха, который они могут потерять со временем. На основании исследований мутаций KIT у мышей, тяжесть этой мутации предполагает, что она может быть нежизнеспособной в гомозиготном состоянии. ^[21] Однакобыло обнаружено, что лошади с мутацией W1 имеют нормальные показатели крови и не страдают анемией . ^[22]

У породы лошадей Камарильо Уайт доминирует белая масть, обусловленная мутацией W4 .

• W2 встречается у чистокровных лошадей, происходящих от жеребца KY Colonel, родившегося в 1946 году. Хотя KY Colonel был описан как рыжий с обширными белыми отметинами, он известен тем, что стал отцом семьи чисто белых лошадей через свою белую дочь, White Beauty, родившуюся в 1963 году. ^[23] Его сын War Colors был зарегистрирован как чалый, потому что у него были некоторые пятна цвета, но позже стал белым. ^[24] Аллель W2 связан с однонуклеотидным полиморфизмом (c.1960G>A), ^[13] миссенс -мутацией , при которой глицин заменяется на аргинин (p.G654R) в домене протеинкиназы, расположенном на экзоне 17. ^[8]
• W3 встречается у арабских лошадей, произошедших от R Khasper, почти белого жеребца, родившегося в 1996 году. Ни один из его родителей не был белым, и считается, что причинная мутация (c.706A>T) произошла от этой лошади. Это бессмысленная мутация в экзоне 4, которая, как предполагается, укорачивает белок во внеклеточном домене. ^{[13] [8]} Лошади с аллелем W3 часто сохраняют вкрапления или области пигментированной кожи и волос, которые могут исчезнуть со временем. ^[23] Некоторые члены этой семьи обладают голубыми глазами, но считается, что они наследуются отдельно от белой шерсти. ^[23] Основываясь на аналогичных исследованиях на мышах, исследователи назвали W3 потенциально гомозиготным нежизнеспособным. ^[21]
• W4 встречается у лошадей породы Камарильо Уайт , характеризующихся белой мастью, начиная с родившегося в 1912 году спонтанно белого жеребца по имени Султан. ^[13] Как и W1 и W3 , эти лошади могут быть чисто белыми или почти белыми, с пигментированными областями вдоль линии верха, которые со временем исчезают. ^[23] Эта мутация представляет собой однонуклеотидный полиморфизм (c.1805C>T), который вызывает миссенс-мутацию, заменяющую аланин на валин в домене киназы, на экзоне 12. ^{[13] [8]}

Эта лошадь паломино несет мутацию W5, которая обычно приводит к появлению нерегулярных отметин, похожих на отметины сабино.

• W5 встречается у чистокровных верховых , происходящих от Пучилингуи ^[25], жеребца 1984 года рождения сбелыми пятнами , похожими на сабино, и чалостью. ^[7] Лошади с аллелем W5 демонстрируют огромный диапазон белого фенотипа: некоторые были чисто белыми или почти белыми, в то время как у других пятна, похожие на сабино, ограничивались высокими, нерегулярными чулками и проточинами, которые покрывали морду. Было изучено двадцать два члена этой семьи, и у 12 с некоторой степенью белых пятен была обнаружена делеция в экзоне 15 (p.T732QfsX9), ^[7] в форме мутации со сдвигом рамки считывания . ^[8] Более позднее исследование показало, что члены этой семьи с наибольшей депигментацией были сложными гетерозиготами, которые также несли аллель W20 . ^[26]
• W6 обнаружен у одной почти белой чистокровной верховой лошади по кличке Марумацу, рожденной от небелых родителей в 2004 году. ^[4] Поэтому потенциальный диапазон экспрессивности пока неизвестен. Считается, что мутация (c.856G>A) произошла у этой лошади спонтанно. ^[7] Это миссенс-мутация на экзоне 5. ^[8]
• W7 обнаружен у другого почти белого чистокровного жеребца по имени Turf Club ^[4], родившегося в 2005 году от матери , у которой было еще девять потомков, все небелые. У матери не было аллеля W7, который является результатом мутации сайта сплайсинга (c.338-1G>C), ^[7], расположенного на интроне 2 KIT. ^[8]
• W8 был обнаружен у исландской лошади с белыми пятнами , крапчатостью и чалостью , как у сабино , по кличке Þokkadís vom Rosenhof. ^[4] Оба родителя и четыре материнских сводных брата или сестры , все не белые, были обнаружены без аллеля W8 . Аллель W8 также является мутацией сайта сплайсинга (c.2222-1G>A), ^[7] расположенной в интроне 15. ^[8]
• W9 был обнаружен у полностью белой лошади голштинской породы с полиморфизмом одного нуклеотида (c.1789G>A). Родственники не были изучены, но оба родителя не белые. ^[7] Это миссенс-мутация на экзоне 12. ^[8]
• W10 был обнаружен в исследовании 27 лошадей в семье американских четвертьхвостов , 10 из которых были белыми или пятнистыми, а 17 — сплошными и небелыми. У 10 членов семьи с W10 была делеция со сдвигом рамки считывания в экзоне 7 (c.1126_1129delGAAC). Как и у W5 , наблюдался широкий спектр фенотипов. У самой скромной особи было большое количество белого на морде и ногах и несколько пятен среднего размера на животе, в то время как другая была почти полностью белой. ^{[7] [8] [27]} Основателем этой линии был GQ Santana, родившийся в 2000 году. ^[25]
• W11 обнаружен в семье южногерманских холоднокровных лошадей, происходящих от одного белого жеребца, в котором,как полагают, и возникла причинная мутация . Предполагается, что жеребцом является Шиммель, рожденный в 1997 году. ^{[4] [27]} Мутация, ответственная за фенотип W11 , является мутацией сайта сплайсинга интрона 20 (c.2684+1G>A). ^[7]
• W12 был обнаружен у одного чистокровного жеребенка, примерно наполовину белого, который родился и умер в 2010 году. Мутация представляет собой делеционную мутацию, обнаруженную в экзоне 3. ^{[8] [28]}
• W13 вызывает полностью белый фенотип и, по-видимому, является гомозиготным летальным. Впервые он был обнаружен в семье квотерхорсов и пасо перуано, и с тех пор был замечен у многих пород лошадей и пони, включая некоторые, не происходящие от предков квотерхорсов. ^{[27] [29] [30] [31]} Причиной является мутация сайта сплайсинга в интроне 17. ^{[8] [29]}

Эта почти белая кобыла — дочь Шираюкихиме, ^[32] предполагаемого основателя мутации W14 . Лошади с W14 часто полностью белые. ^[27]

• W14 — это делеционная мутация в экзоне 17, обнаруженная у чистокровных верховых лошадей. ^[8] Предположительно, ее основателем является Шираюкихиме, родившаяся в 1996 году. ^{[4] [33]} Лошади с этой мутацией обычно полностью белые, но могут иметь несколько пятен.
• W15 обнаружен у арабских лошадей и является миссенс-мутацией в экзоне 10. ^[8] Предположительно, основателем является Хартун Хлассик, родившийся в 1996 году. Лошади, гетерозиготные по W15, как правило, частично белые, тогда как гомозиготные — полностью белые. ^[27]
• W16 обнаружен у ольденбургской породы и представляет собой миссенс-мутацию в экзоне 18. ^[8] Три исследованные лошади выглядели как чалые сабино или почти белые, а родоначальницей, как предполагается, является Селин, родившаяся в 2003 году.
• Ген W17 обнаружен у японской тяжеловозной лошади и представляет собой пару миссенс-мутаций ^[34] на экзоне 14. ^[8] Изучаемая лошадь была белой с одним карим глазом и одним голубым глазом. ^[29]
• W18 — это мутация сайта сплайсинга на интроне 8 (c.1346 +1G>A), обнаруженная у гнедой швейцарской теплокровной по имени Colorina von Hoff, у которой была обширная пятнистость. Оба родителя были однотонными и не имели расширенных отметин на голове или ногах. ^{[4] [26]}
• W19 был обнаружен у трех полуарабских лошадей с лысыми отметинами на морде, белыми отметинами на ногах, простирающимися выше колен и скакательных суставов, и нерегулярными пятнами на животе. Все три лошади дали отрицательный результат на сабино-1, фрейм оверо и пятнистый белый. W19 — это миссенс-мутация на экзоне 8 (c.1322A.G; p.Tur41Cys). ^[26] Предполагается, что основателем является Фантазия Ву, родившаяся в 1990 году. ^[35] W19 вызывает лысую морду, обширные белые пятна на ногах и животе. Одна лошадь прошла тест как W19/W19, что указывает на то, что этот аллель, вероятно, не является гомозиготным летальным. Однако все W19/W19 при рождении были представлены как максимально белые, и все, которые были проверены в зрелом возрасте, были бесплодны. В Европе это было подтверждено обширным тестированием ^[36]

Эта лошадь по результатам тестирования была гомозиготной по W20, а также имела чалую масть рабикано .

• W20 ассоциируется с яркими отметинами на морде и ногах и может значительно увеличить количество белого в сочетании с некоторыми другими белыми узорами. Последовательность W20 была впервые обнаружена в 2007 году, но ее влияние на цвет шерсти не было признано до 2013 года. Лошади с одной копией W5 или W22 в сочетании с одной копией W20, как правило, белые или почти полностью белые. ^{[26] [37]} W20 сам по себе имеет тенденцию к добавлению белого. ^[38]

W20 был обнаружен во многих породах, включая немецкую верховую пони , немецкую теплокровную , чистокровную верховую , ольденбургскую , валлийскую пони , квотерхорс , пейнтхорс , аппалуза , норикер , старотори , цыганскую лошадь , морганскую лошадь , клейдесдальскую лошадь , франш-монтань , лошадь марвари , южногерманскую тяжеловозную , пасо перуано , белую лошадь камарильо и ганноверскую лошадь . ^[39]

W20 — миссенс-мутация на экзоне 14 (c.2045G>A; p.Arg682His). ^[26]

• W21 — это единичная нуклеотидная делеция, обнаруженная у исландцев. ^[1] Основатель — Эллерт фра Бальдуршага, у которого в основном белое лицо с крапинками и нерегулярными белыми пятнами по всему телу. Цвет получил название «ýruskjóttur». ^{[40] [41] [42]}
• W22 — это делеция, которая, как полагают, произошла от чистокровной кобылы Not Quite White, родившейся в 1989 году. Она передала ее своим двум жеребятам Airdrie Apache и Spotted Lady. Сам по себе W22 похож на сабино, но в паре с W20 дает полностью белую лошадь. ^{[2] [43]}
• W23 был найден у белого арабского жеребца Boomori Simply Stunning, у которого было два белых жеребенка Meadowview Ivory и Just a Dream. Однако эта линия, похоже, вымерла. ^{[4] [44]}
• W24 — это мутация, которая нарушает сплайсинг KIT. Основатель — белый троттаторе итальяно по кличке Виа Латтеа, родившийся в 2014 году. ^[14]
• W25 — это миссенс-мутация в экзоне 4. Предположительно, основательницей является австралийская чистокровная кобыла Laughyoumay. У нее был один чисто белый жеребенок с голубыми глазами, который также несет каркас, и один почти белый жеребенок с некоторым цветом на ушах и вокруг них. ^{[45] [30]}
• W26 — это делеция одной пары оснований, предположительно, произошедшая от австралийской чистокровной верховой кобылы Марброуэлл, родившейся в 1997 году. ^{[46] [30]}
• W27 — это миссенс-мутация, которая, как полагают, произошла от австралийской чистокровной кобылы Milady Fair. Большинство лошадей с этой мутацией произошли от ее прапрапра-жеребенка, Colorful Gambler, у которого обширный сабиноподобный рисунок. ^{[4] [47] [30]}
• W28 — делеция, обнаруженная у немецкого верхового пони. ^[48]
• W29 не был назначен.
• W30 обнаружен в семье берберских лошадей. Это миссенс-мутация, идентичная второй миссенс-мутации в W17 . Лошади с W30 белые или почти полностью белые. ^[34]
• W31 ведет к жеребцу породы American Quarter Horse , Cookin Merada. Это приводит к ранней остановке последовательности белка KIT, укорачивая белок. ^[19]
• W32 был обнаружен в семье американских пейнтхорсов и, по-видимому, имеет мягкий эффект, приводящий к высокой белизне конечностей, пятнам на животе и белым отметинам на лице. Неясно, является ли описанный SNP на самом деле причинной мутацией или просто связан с ней. ^[19]
• W33 — это новый вариант, обнаруженный у лошадей стандартной породы , который приводит к появлению белых пятен, похожих на сабино. ^[49]
• W34 — это миссенс-мутация, связанная с увеличением количества белых пятен, обнаруженная у многих пород, включая американскую пейнтхорс, американскую квотерхорс, аппалуза, арабскую, мангаларга, моргана, мустанга, лошадь Скалистых гор и некоторые теплокровные породы. ^[50]

• W35 ассоциируется с большим количеством белого, чем обычно наблюдается у лошадей породы квотер. Исследователи обнаружили мутацию в нетранслируемой области на 5' стороне KIT, которая коррелирует с увеличением белого, но это может быть только соседний маркер, а не фактическая причина. Этот вариант также называется «Holiday» в честь лошади, у которой он был обнаружен. Некоторые лошади гомозиготны по этому маркеру. ^{[51] [52]}
• Классический Роан связан с геном KIT . ^{[53] [54]}
• Тобиано вызван инверсией, начинающейся примерно на 100 кб ниже KIT , ^[55] и также считается аллелем KIT . ^[18]

Эти аллели не отвечают за все доминантно наследуемые белые пятна у лошадей. Ожидается, что будет обнаружено больше аллелей KIT , играющих роль в белых пятнах. ^[7] Большинство аллелей W встречаются в пределах определенной породы или семьи и возникают как спонтанные мутации. KIT , по-видимому, склонен к мутациям, отчасти из-за его многочисленных экзонов, поэтому новые аллели W могут появляться в любой породе. ^[8] Вероятно, в мировой популяции лошадей существует множество вариантов KIT , которые еще не были исследованы.

Отношение к сабино

Sabino может относиться либо конкретно к Sabino 1 ( SB1 ), либо к различным визуально похожим рисункам пятен. SB1 создает почти чисто белую лошадь, когда она гомозиготна, и смелые пятна, когда она гетерозиготна. Чтобы добавить путаницы, белые пятна, созданные несколькими аллелями W , такими как W5 , W15 и W19, создают рисунки, которые исторически назывались сабино. По этой причине использование слова «сабино» развивается. Генетически Sabino 1 — это просто еще один аллель на KIT , ^[20] и, таким образом, может быть отнесен к тому же «семейству» мутаций KIT, что и аллели, обозначенные как W или доминирующий белый. ^[56]

Расположение нерегулярных белых отметин на этом Paso Fino типично для гетерозиготного Sabino-1, других сабиноподобных узоров и некоторых аллелей доминантного белого. Такие неоднозначные белые отметины обычно называют «сабино» при отсутствии ДНК- теста для определения действительно задействованного генетического механизма.

В своей гомозиготной форме Sabino 1 можно спутать с доминантными белыми аллелями, такими как W1 , W2 , W3 или W4 , которые создают белую или почти белую лошадь только с одной копией. Как доминантные белые, так и «сабино-белые» лошади идентифицируются по полностью белой или почти белой шерсти с розовой кожей под ней и темными глазами, часто с остаточным пигментом вдоль средней линии спины . Однако для получения сабино-белой лошади требуются две копии Sabino 1 , и Sabino 1 не является гомозиготным летальным. ^[57]

Первоначально доминантный белый был отделен от сабино на том основании, что первый должен был быть полностью белым, в то время как последний мог обладать некоторым пигментом. ^[58] Однако исследования доминантного белого, проведенные в 2007 и 2009 годах, показали, что многие доминантные белые аллели производят ряд белых фенотипов, которые включают лошадей с пигментированными пятнами в шерсти и коже. ^[7] Каждое из более крупных изученных семейств доминантного белого включало чисто белых лошадей, лошадей, описанных как имеющие «сабиноподобные» белые отметины, а также белых лошадей, описанных как «максимально сабино». ^{[7] [13]}

Совсем недавно доминантный белый и сабино были отделены друг от друга на том основании, что доминантные белые аллели производят нежизнеспособные эмбрионы в гомозиготном состоянии, в то время как Сабино 1 был жизнеспособным в гомозиготном состоянии. ^[59] Однако не все аллели KIT, в настоящее время идентифицированные как «доминантный белый», были доказаны как летальные, ^[21] и на самом деле известно, что W20 жизнеспособен в гомозиготной форме. ^[60]

Сходство между доминантным белым и сабино 1 отражает их общее молекулярное происхождение: серии W и SB1 были сопоставлены с KIT . Исследователи, которые картировали сабино 1 в 2005 году, предположили, что другие сабино-подобные паттерны также могут быть сопоставлены с KIT , ^[20] что имело место для многих других аллелей, открытых с того времени, включая основные аллели для белых отметин на ногах и лице , которые также были сопоставлены с геном KIT или близко к нему . ^[61]

Молекулярная генетика

Биопсии кожи небелых (слева) и белых лошадей. Синее окрашивание идентифицирует активность белка Kit , тогда как меланин виден в образце небелой лошади в виде коричневых гранул. Образец белой лошади показывает сниженную активность Kit , отсутствие меланоцитов и отсутствие меланина.

Ген KIT кодирует белок , называемый рецептором фактора стали, который имеет решающее значение для дифференциации стволовых клеток в клетки крови , сперматозоиды и пигментные клетки . Процесс, называемый альтернативным сплайсингом , который использует информацию, закодированную в гене KIT , для создания немного отличающихся белков ( изоформ ) для использования в различных обстоятельствах, может повлиять на то, повлияет ли мутация на KIT на клетки крови, сперматозоиды или пигментные клетки. Рецептор фактора стали химически взаимодействует с фактором стали или фактором стволовых клеток для передачи химических сообщений. Эти сообщения используются во время эмбрионального развития для сигнализации о миграции ранних меланоцитов (пигментных клеток) из ткани нервного гребня в их конечные пункты назначения в дермальном слое. Нервный гребень — это переходная ткань в эмбрионе, которая лежит вдоль дорсальной линии. Меланоциты мигрируют вдоль дорсальной линии в ряд определенных мест: около глаза, около уха и на макушке головы; шесть мест вдоль каждой стороны тела и несколько вдоль хвоста. В этих местах клетки проходят несколько раундов репликации и дифференциации , а затем мигрируют вниз и вокруг тела от дорсальной стороны к вентральной стороне и зачаткам конечностей. ^[62]

Время этой миграции имеет решающее значение; все белые отметины , от маленькой звезды до чисто белой шерсти, вызваны неудачной миграцией меланоцитов. ^[61]

Определенная степень конечного количества белого и его «дизайн» полностью случайны. Развитие организма от одноклеточного до полностью сформированного — это процесс со многими, многими этапами. Даже начиная с идентичных геномов , как у клонов и однояйцевых близнецов , процесс вряд ли произойдет одинаково дважды. Процесс с этим элементом случайности называется стохастическим процессом, а дифференциация клеток — это, отчасти, стохастический процесс. ^[63] Стохастический элемент развития частично отвечает за конечное появление белого у лошади, потенциально составляя почти четверть фенотипа. ^[64] Исследовательская группа, изучавшая доминирующий белый, сослалась на «тонкие вариации в количестве остаточного белка KIT» как на потенциальную причину изменчивости фенотипа лошадей с одним и тем же аллелем. Они также предположили, что изменчивость фенотипа лошадей с W1 может быть вызвана «различной эффективностью [бессмысленно-опосредованного распада] у разных особей и в разных областях тела». То есть, некоторые лошади разрушают больше мутантного белка KIT, чем другие. ^[7]

Летальность

Ранняя эмбриональная летальность , также известная как ранняя эмбриональная смерть или нежизнеспособный эмбрион, может возникнуть, когда эмбрион обладает двумя копиями определенных доминантных белых аллелей . ^[65] Причина этого в том, что несколько мутаций W вызваны бессмысленными мутациями , мутациями сдвига рамки считывания или делециями ДНК , которые, если они гомозиготны, сделали бы невозможным производство функционального белка KIT. Однако, по-видимому, не все аллели W являются эмбриональными леталями. Гомозиготные эмбрионы от аллелей определенных миссенс-мутаций и мутаций сайта сплайсинга иногда жизнеспособны, по-видимому, потому, что они оказывают меньшее влияние на функцию гена. ^[8] Например, W1 является бессмысленной мутацией, и считается, что лошади с генотипом W1/W1 умрут внутриутробно, в то время как W20 является миссенс-мутацией, и были обнаружены живые лошади с генотипом W20/W20 . Исследование 2013 года также выявило лошадей, которые были гетерозиготами W5/W20, почти полностью белыми, по существу с большей депигментацией, чем можно было бы объяснить любым из аллелей по отдельности. ^[26]

«Белые» лошади, не являющиеся доминантными белыми

Темная кожа под белой шерстью, хорошо заметная на морде и гениталиях, показывает, что эта белая лошадь на самом деле серая. Большинство лошадей, которые выглядят «белыми», на самом деле серые.

Бледно-голубые глаза, розовая кожа и кремовые волосы указывают на присутствие какого-то гена разбавления , чаще всего кремового гена . Этот кремелло не белый и не серый.

Белые лошади являются мощными символами во многих культурах. ^[66] Множество мастей лошадей могут быть идентифицированы как «белые», часто неточно, и многие из них генетически отличаются от «доминантного белого».

« Альбиносные » лошади никогда не были задокументированы, несмотря на упоминания о так называемых «альбиносных» лошадях. ^{[67] [68]} Доминантный белый цвет вызван отсутствием пигментных клеток ( меланоцитов ), тогда как у альбиносных животных меланоциты распределены нормально. ^[69] Кроме того, диагноз альбинизма у людей основывается на нарушении зрения , которое не было описано у лошадей с доминирующим белым или похожим окрасом шерсти. ^[70] У других млекопитающих диагноз альбинизма основывается на нарушении выработки тирозиназы . ^[71] Мутации гена тирозиназы у лошадей неизвестны, однако кремовый и жемчужный цвета являются результатом мутаций белка, участвующего в транспорте тирозиназы . ^[72]

Цвета, отличные от белого

• Кремелло или голубоглазые кремовые лошади имеют розовую кожу, ^[73] бледно-голубые глаза и кремовую шерсть, что указывает на то, что пигментные клетки и пигмент присутствуют в коже, глазах и шерсти, но в меньших количествах. ^[74] Белые лошади не имеют пигментных клеток, а значит, и пигмента в коже или шерсти. Кроме того, доминирующие белые лошади редко имеют голубые глаза. ^[9] Другие генетические факторы или комбинации генетических факторов, такие как ген жемчуга или ген шампанского , также могут вызывать кремеллоподобную шерсть. Эти цвета шерсти можно отличить от доминирующего белого по их необычно окрашенным глазам. ^[75]
• Серые лошади рождаются любого цвета и постепенно заменяют свою цветную шерсть серыми и белыми волосами. Большинство серых лошадей имеют темную кожу, если только они не несут гены розовой или непигментированной кожи. В отличие от белых лошадей, серые не рождаются белыми, и на цвет их кожи не влияет изменение цвета шерсти. ^[76]
• Лошади леопардового комплекса , такие как породы Аппалуза и Кнабструппер , генетически довольно сильно отличаются от всех других пятнистых рисунков.Однако рисунок леопарда с несколькими пятнами может напоминать белый. На окончательный вид шерсти леопардового комплекса влияют два фактора: присутствует ли одна или две копии аллелей Леопарда , и степень плотного белого рисунка, связанного с леопардом, который присутствует при рождении. ^[77] Если жеребенок гомозиготен по аллелю LP и имеет обширный плотный белый рисунок, он будет казаться почти белым при рождении и может продолжать светлеть с возрастом. В других частях света таких лошадей называют «рожденными в белом». ^{[78] [ 79]} Жеребята «рожденные в белом» встречаются реже среди лошадей Аппалуза, которые, как правило, имеют попоны и лакированную чалую шерсть, чем Кнабструппер или Норикер, которые, как правило, являются полными леопардами. ^[80]

Этого «белорожденного» или «немногопятнистого» жеребенка аппалузы трудно отличить от белого, не имея представления о леопардовом комплексе и родословной животного.

• Товеро , шляпа медицины или военный капор — термины, которые иногда применяются к лошадям породы пегая масть с остаточными небелыми областями только вокруг головы, особенно ушей и затылка, в то время как большая часть остальной шерсти белая. ^[81] В то время как у доминантных белых лошадей могут быть области остаточного пигмента только вокруг ушей и затылка, термин «шляпа медицины» обычно относится к лошадям с более известными генами белой пятнистости, чаще всего тобиано , в сочетании с фреймовым оверо , сабино или вкрапленным белым . ^[82]

Смертельный белый оверо

Жеребята с летальным белым синдромом (LWS) имеют две копии гена frame overo и рождаются с белой или почти белой шерстью и розовой кожей. Однако, в отличие от доминантных белых лошадей, жеребята с LWS рождаются с недоразвитой толстой кишкой , которая не поддается лечению, и если их не усыпить, они неизменно умирают от колик в течение нескольких дней после рождения. ^[83] Лошади, которые несут только один аллель гена LWS, здоровы и обычно демонстрируют пятнистость « frame overo ». В случаях «сплошных» лошадей с родословной frame overo, неопределенным фенотипом « overo » (не тобиано) или лошадей с множественными узорами аллель LWS можно обнаружить с помощью ДНК-теста . ^[84]

Мозаика

Считается, что мозаицизм у лошадей является причиной некоторых спонтанных случаев появления белых, почти белых, пятнистых и чалых лошадей. ^[85] Мозаицизм относится к мутациям, которые происходят после одноклеточной стадии и, следовательно, затрагивают только часть взрослых клеток. ^[86] Мозаицизм может быть одной из возможных причин редкого появления тигровой окраски у лошадей. ^[87] Лошади с мозаично-белой мастью будут визуально неотличимы от доминантных белых. Мозаицизм может производить белых или частично белых жеребят, если стволовая клетка у развивающегося жеребенка претерпела мутацию или изменение в ДНК, что привело к непигментированной коже и волосам. Клетки, происходящие от пораженной стволовой клетки, будут демонстрировать мутацию, в то время как остальные клетки не будут затронуты.

Мозаичная мутация может быть наследуемой или нет, в зависимости от затронутых популяций клеток. ^[88] Хотя это не всегда так, генетические мутации могут возникать спонтанно в одной половой клетке родителя во время гаметогенеза . ^[89] В этих случаях, называемых мутациями зародышевой линии , мутация будет присутствовать в одноклеточной зиготе , зачатой ​​из пораженной спермы или яйцеклетки, и состояние может быть унаследовано следующим поколением. ^[85]

История доминирующих белых исследований

Доминантные белые лошади были впервые описаны в научной литературе в 1912 году. Коневод Уильям П. Ньюэлл описал свою семью белых и почти белых лошадей исследователю А. П. Стертеванту из Колумбийского университета :

«Цвет кожи белый или так называемый розовый, обычно с несколькими небольшими темными пятнышками на коже. У некоторых имеется множество темных пятен на коже. У последних обычно есть несколько темных полос на копытах; в остальном копыта почти всегда белые. У тех, у кого нет темных пятнышек на коже, обычно стеклянные или сторожевые глаза, в противном случае темные глаза... У меня есть один жеребенок, которому исполнился год, он был чисто белым, без цветных пятнышек, без цветных волосков и со стеклянными [голубыми] глазами». ^[12]

Стертевант и его современники согласились, что голубые глаза этого жеребенка были унаследованы отдельно от его белой шерсти. ^[90] В 1912 году Стертевант приписал «белый» признак локусу White или W. [ ^12] В то время не было способа приписать W положению на хромосоме или гену.

Эта семья белых лошадей произвела Old King в 1908 году, темноглазого белого жеребца, которого купили Калеб Р. и Хадсон Б. Томпсон. Old King был скрещен с кобылами породы Морган , чтобы получить породу лошадей, известную сегодня как американская белая лошадь . ^[15] Внук Old King, Snow King, был в центре первого крупного исследования доминирующего белого окраса у лошадей, проведенного в 1969 году доктором Уильямом Л. Пулосом из Университета Альфреда и доктором Фредериком Б. Хаттом из Корнелла . Они пришли к выводу, основываясь на тестовых скрещиваниях и соотношениях фенотипов потомства, что белая шерсть наследуется доминантно и эмбрионально летальна в гомозиготном состоянии. ^[91] Другие факторы, такие как вариации экспрессивности и влияние нескольких генов , могли повлиять на соотношения потомства, которые наблюдали Пулос и Хатт. ^[92] Белая шерсть американской белой лошади еще не была картирована .

Исследование 1924 года, проведенное К. Вридтом, выявило наследуемый белый окрас у лошади Фредериксборга . ^[93] Вридт описал ряд того, что он считал гомозиготными фенотипами: полностью белый, белый с пигментированными пятнами или weißgraue , что транслитерируется как «бело-серый». ^[94] Немецкий термин для серой лошади — schimmel , а не weißgraue . ^[95] Гетерозиготы, по мнению Вридта, варьировались от чалых или разбавленных до более или менее сплошных белых лошадей. Рецензенты, такие как Мигель Одриосола, в последующие годы переосмыслили данные Вридта, в то время как Пулос и Хатт посчитали, что его работа была «ошибочной», потому что Вридт никогда не делал вывод, что белый цвет смертелен при гомозиготности. ^[96]

Другие исследователи до современного анализа ДНК разработали удивительно пророческие теории. Сам ген был впервые предложен и назван W в 1948 году. ^[8] В работе 1969 года о мастях лошади, A los colores del caballo , Мигель Одриосола предположил, что различные формы доминантно наследуемой белой пятнистости могут быть расположены последовательно вдоль одной хромосомы , таким образом допуская разнообразное выражение доминантного белого. Он также предположил, что другие, отдаленные гены также могут влиять на количество присутствующего белого. ^[97]

Гипотеза эмбриональной летальности первоначально была поддержана исследованием Пулоса и Хатта 1969 года о менделевских соотношениях потомства . ^[10] Выводы о менделевских признаках, которые контролируются одним геном, можно сделать из тестовых скрещиваний с большими размерами выборки. Однако признаки, которые контролируются аллельными сериями или несколькими локусами, не являются менделевскими признаками и могут не подчиняться менделевским соотношениям. ^[98]

Пулос и Хатт знали, что если аллель , создающий белую шерсть, был рецессивным , то белые лошади должны были бы быть гомозиготными по этому заболеванию, и поэтому скрещивание белых лошадей вместе всегда приводило бы к появлению белого жеребенка. Однако этого не произошло в их исследовании, и они пришли к выводу, что белый не был рецессивным. И наоборот, если бы белая шерсть была простым аутосомно-доминантным признаком, лошади ww были бы небелыми, в то время как лошади Ww и WW были бы белыми, и последние всегда производили бы белое потомство. Но Пулос и Хатт не наблюдали белых лошадей, которые всегда производили бы белое потомство, что предполагает, что гомозиготных доминантных ( WW ) белых лошадей не существует. В результате Пулос и Хатт пришли к выводу, что белый был полудоминантным и летальным в гомозиготном состоянии: лошади ww были небелыми, Ww были белыми, а WW умирали. ^[99]

Пулос и Хатт сообщили, что показатели неонатальной смертности у белых жеребят были аналогичны показателям у не-белых жеребят, и пришли к выводу, что гомозиготные белые плоды умирали во время беременности . ^[100] Не было обнаружено абортированных плодов, что позволяет предположить, что смерть произошла на ранней стадии эмбрионального или фетального развития и что плод был «рассасывающимся». ^[101]

До работы Пулоса и Хатта исследователи расходились во мнениях относительно способа наследования белого цвета и того, является ли он пагубным (вредным). ^[102] Недавние исследования обнаружили несколько возможных генетических путей к белой шерсти, поэтому различия в этих исторических результатах могут отражать действие разных генов. Также возможно, что различное происхождение белых лошадей Пулоса и Хатта может быть причиной отсутствия гомозигот. Теперь выясняется, что не все доминирующие белые мутации лошадей вызывают эмбриональную летальность в гомозиготном состоянии. ^[92]

Эта кобыла (W14/+) является дочерью Шираюкихимэ ^[103] , которая, как полагают, является основательницей мутации W14.

Белый ( W ) локус был впервые обнаружен у мышей в 1908 году. ^[104] Мутация с тем же названием приводит к появлению пятен на животе и вкраплению белых волосков на дорсальной стороне шерсти у гетерозиготы ( W/+ ) и черноглазого белого цвета у гомозиготы ( W / W ). В то время как гетерозиготы здоровы, гомозиготные мыши W страдают от тяжелой макроцитарной анемии и умирают в течение нескольких дней. ^[105] Мутация, которая затрагивает несколько систем, называется « плейотропной ». После сопоставления гена KIT с локусом W в 1988 году исследователи начали идентифицировать другие мутации как часть аллельной серии W . ^[106] Существуют десятки известных аллелей, каждый из которых представляет собой уникальную мутацию в гене KIT , которые в первую очередь вызывают белые пятна от крошечных пятен на голове до полностью белой шерсти, макроцитарную анемию от легкой до летальной и бесплодие . ^[105] Некоторые аллели, такие как splash, вызывают только белые пятна, в то время как другие влияют на здоровье животного даже в гетерозиготном состоянии. Аллели, кодирующие небольшое количество белого, не более вероятно связаны с анемией и бесплодием, чем те, которые кодируют заметный белый цвет. В настоящее время нет никаких анекдотических или исследовательских данных, которые бы указывали на то, что мутации KIT у лошадей влияют на здоровье или фертильность. ^[107] Недавнее исследование показало, что параметры крови у лошадей с мутацией W1 были нормальными. ^[22]

Между временем исследования Пулоса и Хатта в 1969 году и началом исследований на молекулярном уровне доминантного белого в 21 веке, модель, известная как « Сабино », начала описывать определенные белые фенотипы. ^[108] Первый аллель серии W, идентифицированный исследователями, был неполным доминантным, который был назван Сабино-1 ( SB-1 ). Он находится в том же локусе, что и другие аллели W. Будучи гомозиготным, SB-1 может производить почти полностью белых лошадей.

В 2007 году исследователи из Швейцарии и США опубликовали статью, в которой идентифицировали генетическую причину доминантной белой пятнистости у лошадей породы франш-монтань , камарилло-белая лошадь , арабская лошадь и чистокровная верховая . ^[13] Каждое из этих доминантных белых состояний возникало отдельно и спонтанно в течение последних 75 лет, и каждое представляет собой другой аллель (вариацию или форму) одного и того же гена . Эти же исследователи определили еще семь уникальных причин доминантной белой пятнистости в 2009 году: три в отдельных семействах чистокровных верховых, одна исландская лошадь , одна голштинская лошадь , большое семейство американских четвертьхвостых лошадей и семейство южногерманских тяжеловозных лошадей. ^[7]

Гомологичные условия

Некоторые пятнистые узоры на свиньях, такие как этот, вызваны полиморфизмами гена KIT свиньи .

У людей состояние кожи, называемое пегим, вызывается более чем дюжиной различных мутаций в гене KIT . Пегий у людей характеризуется белой челкой и беспигментными участками кожи на лбу, бровях, лице, вентральной части туловища и конечностях. За исключением пигментации, пегий в остальном является доброкачественным состоянием. ^[109] У свиней «пятнистый», «опоясанный» и коммерческий «белый» окрасы вызваны мутациями в гене KIT . ^[110] Наиболее известной моделью для функции гена KIT является мышь , у которой описано более 90 аллелей . Различные аллели производят все: от белых пальцев ног и проточин до черноглазых белых мышей, от панда-белых до поясных и опоясанных . Многие из этих аллелей летальны в гомозиготном состоянии, летальны при сочетании или сублетальны из-за анемии. Самцы мышей с мутациями KIT часто бесплодны. ^[111]

Примечания

1. Использование термина « дикий тип » является субъективным, поскольку гены претерпевают изменения, называемые мутациями , через статистически регулярные интервалы, называемые скоростью мутаций .
2. Ген — это единица наследственности, которая кодирует инструкции по созданию молекул . ^[112] Аллель — это определенная версия гена. ^[113] Генетики часто обсуждают только два аллеля одновременно: «дикий тип» или нормальный аллель, который кодирует правильную молекулу, и мутантный аллель. Когда известно более двух аллелей, они образуют аллельную серию. Локус — это физическое расположение гена на хромосоме. ^[113]
3. Для любого конкретного гена, когда индивидуум наследует два идентичных аллеля, по одному от каждого родителя, он является гомозиготным или гомозиготным . Когда индивидуум наследует два разных аллеля, по одному от каждого родителя, он является гетерозиготным или гетерозиготным . ^[113]
4. Менделирующие признаки — это характеристики организма, которые контролируются одним геном. Менделирующие признаки можно описать как доминантные, если признак обнаружен у гетерозигот, или рецессивные, если нет. Доминирование и рецессивность — это свойства признаков, а не генов. Определение признака как доминантного (слово доминировать — это глагол) или рецессивного зависит от того, как определяется признак. ^[114]

Ссылки

1. Хаазе, Бьянка; Джаганнатхан, Видья; Ридер, Стефан; Либ, Тоссо (2015). «Новый вариант KIT у исландской лошади с бело-пятнистой мастью». Animal Genetics . 46 (4): 466. doi :10.1111/age.12313. PMID  26059442.
2. Dürig; Jude; Holl; Brooks; Lafayette; Jagannathan; Leeb (26 апреля 2017 г.). «Полное секвенирование генома выявляет новый вариант делеции в гене KIT у лошадей с фенотипами окраса белой пятнистой шерсти». Animal Genetics . 48 (4): 483–485. doi :10.1111/age.12556. PMID  28444912.
3. "W-варианты с соответствующими породами". etalondx.com .
4. "W-варианты с соответствующими породами". Centerforanimalgenetics.com .
5. "OMIA - Онлайн Менделевское наследование у животных". www.omia.org . Получено 2022-06-03 .
6. Sponenberg, D. Phillip; Bellone, Rebecca (2017). "7. Несимметричные белые пятна: белые отметины, краски и пинто". Генетика окраса лошадей (4-е изд.). Wiley Blackwell. стр. 194. В самом строгом смысле доминантный белый цвет зарезервирован для тех аллелей KIT , которые считаются летальными для гомозиготных эмбрионов.
7. Haase B, Brooks SA, Tozaki T и др. (октябрь 2009 г.). «Семь новых мутаций KIT у лошадей с фенотипами белой масти». Animal Genetics . 40 (5): 623–9. doi :10.1111/j.1365-2052.2009.01893.x. PMID  19456317.
8. Бейли, Эрнест; Брукс, Саманта А. (2013). Генетика лошадей (2-е изд.). Уоллингфорд: CABI. стр. 56–59. ISBN 9781780643298.
9. Haase B, Brooks SA, Schlumbaum A, et al. (ноябрь 2007 г.). "Аллельная гетерогенность в локусе KIT у лошадей доминирующей белой масти (W)". PLOS Genetics . 3 (11): e195. doi : 10.1371/journal.pgen.0030195 . PMC 2065884 . PMID  17997609. Глаза обычно пигментированы у лошадей доминирующей белой масти, вероятно, из-за различного происхождения меланоцитов сетчатки, которые развиваются из местной нейроэктодермы, а не из нервного гребня, как меланоциты кожи. 
10. Pulos WL, Hutt FB (1969). «Летальный доминантный белый у лошадей». Журнал наследственности . 60 (2): 59–63. doi :10.1093/oxfordjournals.jhered.a107933. PMID  5816567.
11. Пулос, У. Л.; Ф. Б. Хатт (1969). «Смертельная доминантная белая окраска у лошадей». Журнал наследственности . 60 (2): 59–63. doi :10.1093/oxfordjournals.jhered.a107933. PMID  5816567.
12. Стертевант, AH (1912). "Критический анализ последних исследований наследования окраса шерсти у лошадей" (PDF) . Журнал генетики . 2 (1): 41–51. doi :10.1007/BF02981546. S2CID  40604153.«Цвет кожи белый или так называемый розовый, обычно с несколькими небольшими темными пятнышками на коже. У некоторых очень много темных пятен на коже. У последних обычно есть несколько темных полос на копытах; в противном случае копыта почти всегда белые. У тех, у кого нет темных пятнышек на коже, обычно стеклянные или сторожевые глаза, в противном случае темные глаза... У меня есть один жеребенок в возрасте одного года, который чисто белый, без цветного пятна, без цветной шерсти и со стеклянными глазами». [WP Newell] Термин «стеклянный глаз» означает белый глаз. Поэтому описанный выше жеребенок по внешнему виду почти альбинос. Однако его отец — один из темноглазых несколько пятнистых белых, его мать — рысак. Поскольку «стеклянные» глаза встречаются нередко у пигментированных лошадей, кажется вероятным, что этот белоглазый альбинос (?) на самом деле является крайним случаем пятнистости, плюс совершенно независимый «стеклянный» глаз. Г-н Ньюэлл пишет, что белый с белым дает около 50% белого на 50% пигментированного. Он сообщает только о трех спариваний белого с белым. Результатами были: один белый, один чалый и один серый.
13. Haase B, Brooks SA, Schlumbaum A, et al. (Ноябрь 2007). "Аллельная гетерогенность в локусе KIT лошадей у ​​доминантных белых (W) лошадей". PLOS Genetics . 3 (11): e195. doi : 10.1371/journal.pgen.0030195 . PMC 2065884 . PMID  17997609. 
14. Капомаччо, Стефано; Миланези, Марко; Ночелли, Кристина; Джионтелла, Андреа; Верини-Супплизи, Андреа; Бранка, Мишель; Сильвестрелли, Маурицио; Каппелли, Катя (30 августа 2017 г.). «Нарушение сайта сплайсинга в гене KIT как сильный кандидат на белый доминантный фенотип у итальянского рысака». Генетика животных . 48 (6): 727–728. дои : 10.1111/age.12590. ISSN  0268-9146. PMID  28856698. S2CID  28616314.
15. "American Creme and White". Породы домашнего скота . Университет штата Оклахома. 1999-05-03. Архивировано из оригинала 2009-12-09 . Получено 2009-06-20 .
16. "Camarillo White Horse Association (CWHA)". Camarillo White Horse Association. 2009-03-17 . Получено 2009-07-03 .
17. "Nomenclature History, Kit". Информатика генома мыши . Лаборатория Джексона . Получено 2009-06-30 .
18. Henkel J, Lafayette C, Brooks SA, Martin K, Patterson-Rosa L, Cook D, Jagannathan V, Leeb T (2019). «Полногеномное секвенирование выявляет большую делецию в гене MITF у лошадей с белой пятнистой мастью и повышенным риском глухоты» (PDF) . Animal Genetics . 50 (2): 172–174. doi :10.1111/age.12762. PMID  30644113. S2CID  58656314.
19. Patterson Rosa, Laura (5 июля 2021 г.). «Два варианта KIT, вызывающие белый рисунок у лошадей скотского типа». Journal of Heredity . 112 (5): 447–451. doi :10.1093/jhered/esab033. PMID  34223905 . Получено 9 июля 2021 г. .
20. Брукс, Саманта; Эрнест Бейли (2005). «Пропуск экзона в гене KIT вызывает пятнистость Сабино у лошадей». Геном млекопитающих . 16 (11): 893–902. doi :10.1007/s00335-005-2472-y. PMID  16284805. S2CID  32782072. Глава 3
21. Haase, B. et al (2007) «Хотя [гомозиготная летальность] определенно вероятна для двух бессмысленных мутаций, обнаруженных у лошадей породы франш-монтань и арабских лошадей, ее не следует обязательно предполагать для двух сообщенных миссенс-мутаций или для любой другой пока еще неизвестной мутации W».
22. Haase, B; Obexer-Ruff G; Dolf G; Rieder S; Burger D; Poncet PA; Gerber V; Howard J; Leeb T (9 апреля 2009 г.). «Гематологические параметры нормальны у доминирующих белых лошадей породы Франш-Монтань, несущих мутацию KIT». Veterinary Journal . 184 (3): 315–7. doi :10.1016/j.tvjl.2009.02.017. PMID  19362501.
23. Castle, Nancy (2009-05-19). "Мутации гена KIT у лошадей" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2009-05-30 . Получено 2009-06-18 .
24. "War Colors" . Получено 2019-05-22 .
25. "Доминантный белый - Тестирование лошадей - Генетика животных". Animalgenetics.us . Получено 27 апреля 2019 г. .^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
26. Hauswirth, Regula; Jude, Rony; Haase, Bianca; Bellone, Rebecca R.; Archer, Sheila; Holl, Heather; Brooks, Samantha A.; Tozaki, Teruaki; Penedo, Maria Cecilia T.; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso (декабрь 2013 г.). "Novel variations in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat color phenotypes". Animal Genetics . 44 (6): 763–765. doi :10.1111/age.12057. PMID  23659293 . Получено 30 июня 2015 г. .
27. "Подробнее о доминантном белом". Etalon Diagnostics . Получено 22.05.2019 .
28. Холл, Х.; Брукс, С.; Бейли, Э. (10.11.2010). «Новая мутация KIT обнаружена как результат ненаследственного белого окраса шерсти». Animal Genetics . 41 : 196–198. doi :10.1111/j.1365-2052.2010.02135.x. ISSN  0268-9146.
29. Haase B, Rieder S, Tozaki T, Hasegawa T, Penedo CT, Jude R, Leeb T (23 февраля 2011 г.). «Пять новых мутаций KIT у лошадей с фенотипами белой масти». Animal Genetics . 42 (3): 337–340. doi :10.1111/j.1365-2052.2011.02173.x. PMID  21554354.
30. Хобан, Риарн; Касл, Као; Гамильтон, Наташа; Хаазе, Бьянка (15.01.2018). «Новые варианты KIT для доминирующего белого в популяции австралийских лошадей». Animal Genetics . 49 (1): 99–100. doi :10.1111/age.12627. ISSN  0268-9146. PMID  29333746.
31. Эсдейл, Элизабет; Калленберг, Анжелика; Авила, Фелипе; Беллоне, Ребекка Р. (2021). «Идентификация W13 в популяциях американских миниатюрных лошадей и шетландских пони». Гены . 12 (12): 1985. doi : 10.3390/genes12121985 . PMC 8702037. PMID 34946933  . 
32. "Бучико" . Получено 2019-05-22 .
33. "Сираюкихимэ" . Проверено 22 мая 2019 г.
34. Мартин, Кэти; Паттерсон Роза, Лора; Вьерра, Микаэла; Фостер, Габриэль; Брукс, Саманта А.; Лафайет, Криста (2021). «Мутация KIT de novo вызывает обширный белый рисунок шерсти в семье берберских лошадей». Animal Genetics . 52 (1): 135–137. doi :10.1111/age.13017. PMID  33111383. S2CID  225100025.
35. "Fantasia Vu" . Получено 2019-05-22 .
36. "Встречайте "Hello Colordream"". Etalon Diagnostics. 18 июля 2020 г. Получено 10 марта 2021 г.
37. "Доминантные белые мутации – W5, W10, W20 и W22" . Получено 27 февраля 2022 г.
38. Брукс, СА; Палермо, КМ; Кан, А.; Хайн, Дж. (2020). «Влияние аллелей белой пятнистости, включая W20, на фенотип американской пейнтхорс». Animal Genetics . 51 (5): 707–715. doi :10.1111/age.12960. PMID  32686191. S2CID  220655602.
39. Хаусвирт, Регула; Джуд, Рони; Хаазе, Бьянка; Беллоне, Ребекка Р.; Арчер, Шейла; Холл, Хизер; Брукс, Саманта А.; Тозаки, Теруаки; Пенедо, Мария Сесилия Т.; Ридер, Стефан; Либ, Тоссо (2013). «Новые варианты генов KIT и PAX3 у лошадей с фенотипами окраса шерсти с белыми пятнами» (PDF) . Генетика животных . 44 (6): 763–765. doi :10.1111/age.12057. PMID  23659293.
40. "Новый окрас исландской лошади". Архивировано из оригинала 2019-01-06 . Получено 2019-01-05 .
41. Бьянка Бриттон. «У исландской лошади обнаружен новый рисунок окраса шерсти». CNN . Получено 27 апреля 2019 г.
42. "Появился новый уникальный вариант окраса у исландской лошади". Iceland Monitor . Получено 27 апреля 2019 г.
43. "практическая генетика лошадей - наследственные признаки у лошадей". Practicalhorsegenetics.com.au . Получено 27 апреля 2019 г. .
44. "AmberShade Stables: Генетика окраса: Эй, смотрите, больше доминирующего белого!". 2018-08-22.
45. "практическая генетика лошадей - наследственные признаки у лошадей". Practicalhorsegenetics.com.au . Получено 27 апреля 2019 г. .
46. "практическая генетика лошадей - наследственные признаки у лошадей". Practicalhorsegenetics.com.au . Получено 27 апреля 2019 г. .
47. "Практическая генетика лошадей - наследственные признаки у лошадей". Practicalhorsegenetics.com.au .
48. Hug; Jude; Henkel; Jagannathan; Leeb (2019). «Новый вариант делеции KIT у немецкого верхового пони с фенотипом окраса шерсти с белыми пятнами» (PDF) . Animal Genetics . 50 (6): 761–763. doi :10.1111/age.12840. PMID  31463981. S2CID  201665263.
49. Эсдейл, Элизабет; Тилл, Брэд; Калленберг, Анжелика; Фремё, Мишель; Бикель, Лесли; Беллоне, Ребекка Р. (2022-05-31). «Миссенс-мутация de novo в KIT отвечает за доминантный фенотип белой пятнистости у стандартной верховой лошади». Animal Genetics . 53 (4): 534–537. doi :10.1111/age.13222. ISSN  0268-9146. PMID  35641888. S2CID  249233588.
50. Паттерсон Роза, Лора; Мартин, Кэти; Вьерра, Микаэла; Лундквист, Эрика; Фостер, Габриэль; Брукс, Саманта А.; Лафайет, Криста (январь 2022 г.). «Вариант KIT, связанный с повышенной белой пятнистостью, эпистатичной к генотипу MC1R у лошадей (Equus caballus)». Животные . 12 ( 15): 1958. doi : 10.3390/ani12151958 . PMC 9367399. PMID  35953947. 
51. «Эталон обнаружил новый вариант белой отметины W35 «Праздник» у лошадей».
52. Макфадден, А.; Мартин, К.; Фостер, Г.; Вьерра, М.; Лундквист, Э.У.; Эвертс, Р.Э.; Мартин, Э.; Фольц, Э.; МакЛун, К.; Брукс, С.А.; Лафайет, К. (2023). "5'UTR Variant in KIT Associated With White Spotting in Horses". Журнал ветеринарной науки о лошадях . 127 : 104563. doi : 10.1016/j.jevs.2023.104563. PMID  37182614.
53. Grilz-Seger, Gertrud; Reiter, Simone; Neuditschko, Markus; Wallner, Barbara; Rieder, Stefan; Leeb, Tosso; Jagannathan, Vidhya; Mesarič, Matjaz; Cotman, Markus; Pausch, Hubert; Lindgren, Gabriella; Velie, Brandon; Horna, Michaela; Brem, Gottfried; Druml, Thomas (2020). "A Genome-Wide Association Analysis in Noriker Horses Identifies a SNP Associated With Roan Coat Color". Journal of Equine Veterinary Science . 88 : 102950. doi : 10.1016/j.jevs.2020.102950. PMID  32303326. S2CID  212861746.
54. Восс, Катарина; Тетенс, Джулия; Таллер, Георг; Беккер, Дорин (2020). «Окрас шерсти чалая показывает связь с вариантами KIT и отсутствие доказательств летальности у исландских лошадей». Гены . 11 (6): 680. doi : 10.3390/genes11060680 . PMC 7348759. PMID  32580410 . 
55. Брукс; Лир; Адельсон; Бейли (2007). «Инверсия хромосомы вблизи гена KIT и пятнистость Тобиано у лошадей». Cytogenetic and Genome Research . 119 (3–4): 225–30. doi :10.1159/000112065. PMID  18253033. S2CID  22835035.
56. "Sabino-1". Centerforanimalgenetics.com . Архивировано из оригинала 6 января 2019 . Получено 27 апреля 2019 .
57. UC Davis. "Sabino 1". Ветеринарный генетик . Калифорнийский университет - Дэвис . Получено 5 января 2018 г. Лошади с 2 копиями гена Sabino1 имеют как минимум 90% белого цвета и называются сабино-белыми.
58. Касл, Нэнси (2009). «Среди любителей лошадей существовало убеждение, что настоящие «белые» лошади всегда были полностью белыми, без сохранившегося пигмента, и что если лошадь сохраняла какой-то пигмент кожи и/или шерсти, то генетически она была некой формой сабино, если только это не было результатом других известных белых пятен (тобиано, фрейм-оверо, сплеш-уайт и т. д.)»
59. Касл, Нэнси (2009). «Мутации KIT, которые вызывают депигментацию, как правило, в диапазоне от приблизительно 50% депигментации до всех белых фенотипов, а также, как предполагается, являются эмбрионально летальными в гомозиготном состоянии, классифицируются как доминантные белые. Мутации, которые жизнеспособны в гомозиготном состоянии, классифицируются как сабино».
60. «Доминантный белый — масть лошади».
61. Rieder S, Hagger C, Obexer-Ruff G, Leeb T, Poncet PA (2008). "Генетический анализ белых пятен на лице и ногах у швейцарской породы лошадей франш-монтань". The Journal of Heredity . 99 (2): 130–6. doi : 10.1093/jhered/esm115 . PMID  18296388. Фенотипы могут варьироваться от крошечных депигментированных пятен на теле до белых пятен на голове и ногах, далее до крупных белых пятен и, наконец, почти полной депигментации у лошадей, рожденных белой мастью... Белые пятна возникают из-за отсутствия меланоцитов в волосяных фолликулах и коже... Полностью пигментированная голова или нога зависят от полной миграции и клональной пролиферации меланобластов в мезодерме развивающегося плода, что гарантирует, что конечности и голова приобретут полный набор меланоцитов
62. Thiruvenkadan, AK; N Kandasamy; S Panneerselvam (2008). "Обзор: Наследование окраски шерсти у лошадей". Livestock Science . 117 (2–3): 109–129. doi :10.1016/j.livsci.2008.05.008. Во время эмбриогенеза пигментные клетки (меланоциты) мигрируют в определенные места по обе стороны тела, а также по линии спины. На голове есть три таких места (около глаза, уха и верхней части головы), шесть мест вдоль каждой стороны тела и несколько вдоль хвоста. Несколько пигментных клеток мигрируют в каждое из этих мест, там они размножаются и мигрируют наружу, соединяясь, образуя более крупные пятна, распространяясь вниз по ногам и вниз по голове, пока они не встретятся под подбородком, и вниз по телу, пока они не встретятся на животе (Cattanach, 1999).
63. Куракин А (январь 2005). «Самоорганизация против Watchmaker: стохастическая экспрессия генов и дифференциация клеток». Development Genes and Evolution . 215 (1): 46–52. doi :10.1007/s00427-004-0448-7. PMID  15645318. S2CID  10728304.
64. Woolf CM (1995). «Влияние стохастических событий на фенотипическую изменчивость обычных белых отметин на ногах у арабских лошадей: последствия для различных генетических нарушений у людей». Журнал наследственности . 86 (2): 129–35. doi :10.1093/oxfordjournals.jhered.a111542. PMID  7751597.
65. Хаазе, Б. и др . (2007) «В одном исследовании было показано, что белые лошади являются облигатно гетерозиготными (W/+), поскольку предполагалось, что генотип W/W вызывает раннюю эмбриональную летальность [4]».
66. Купер, Дж. К. (1978). «Лошадь» . Иллюстрированная энциклопедия традиционных символов . Лондон: Thames & Hudson. С. 85–6. ISBN 978-0-500-27125-4. ... [Б]елый конь... олицетворяет чистый интеллект, безупречность, невинность, жизнь и свет, и на нем ездят герои.
67. Castle, William E (1948). «Азбука наследования окраса у лошадей». Genetics . 33 (1): 22–35. doi :10.1093/genetics/33.1.22. PMC 1209395. PMID 17247268.  Истинная альбиносная мутация гена окраса среди лошадей неизвестна, хотя несколько разновидностей белых лошадей широко известны как альбиносы. 
68. О'Хара, Мэри (1941). Моя подруга Флика . Липпинкотт. ISBN 978-0-06-080902-7.
69. Silvers, Willys K. (1979). "3: b-локус и c (альбиносная) серия аллелей". Цвета шерсти у мышей: модель действия и взаимодействия генов млекопитающих . Springer Verlag. стр. 59. Получено 07.07.2009 . ... неспособность животных-альбиносов вырабатывать пигмент происходит не из-за отсутствия меланоцитов
70. "Что такое альбинизм?". Национальная организация по альбинизму и гипопигментации. Архивировано из оригинала 2012-05-14 . Получено 2009-07-07 .
71. Cheville, Norman F (август 2006). Введение в ветеринарную патологию (3-е изд.). Wiley-Blackwell. ISBN 978-0-8138-2495-6. Альбинизм является результатом структурной генной мутации в локусе, кодирующем тирозиназу; то есть у животных-альбиносов наблюдается генетически обусловленный сбой синтеза тирозина.
72. Wijesen; Schmutz (май–июнь 2015 г.). «Миссенс-мутация в гене SLC45A2 связана с альбинизмом у нескольких пород собак с длинной шерстью». Journal of Heredity . 106 (3): 285–8. doi : 10.1093/jhered/esv008 . PMID  25790827.
73. "Факты и мифы". Информация о генах Cream . Ассоциация образования Cremello and Perlino. Архивировано из оригинала 2012-02-07 . Получено 2009-07-08 .
74. Мариат, Денис; Сеад Таури; Жерар Герен (2003). «Мутация в гене MATP вызывает кремовую масть у лошади». Genet. Sel. Evol . 35 (1): 119–133. doi :10.1051/gse:2002039. PMC 2732686. PMID  12605854 . 
75. "Комбинации шампанского и сливок". Международный реестр лошадей шампанского . Получено 04.06.2009 .
76. Розенгрен Пильберг Г., Головко А., Сундстрём Э. и др. (август 2008 г.). «Цис-действующая регуляторная мутация вызывает преждевременное поседение волос и восприимчивость к меланоме у лошадей». Nature Genetics . 40 (8): 1004–9. doi :10.1038/ng.185. PMID  18641652. S2CID  6666394.
77. Bellone, Rebecca R; Samantha A Brookers; Lynne Sandmeyer; Barbara A Murphy; George Forsyth; Sheila Archer; Ernest Bailey; Bruce Grahn (август 2008 г.). "Дифференциальная экспрессия гена TRPM1, потенциальная причина врожденной стационарной ночной слепоты и пятнистости шерсти (LP) у лошадей породы аппалуза (Equus caballus)". Genetics . 179 (4): 1861–1870. doi :10.1534/genetics.108.088807. PMC 2516064 . PMID  18660533. Считается, что один аутосомно-доминантный ген, комплекс леопарда (LP), отвечает за наследование этих узоров и связанных с ними признаков, в то время как гены-модификаторы, как полагают, играют роль в определении количества наследуемого белого узора (Miller 1965; Sponenberg et al. 1990; S. Archer и RR Bellone, неопубликованные данные) 
78. "Правила и стандарт породы кнабструппер немецкого реестра ZfDP". Ассоциация кнабструппер Великобритании . Архивировано из оригинала 29-05-2009 . Получено 20-06-2009 .
79. "Die Farbmerkmale" (на немецком языке). Knabstrupper.de. Архивировано из оригинала 2009-06-18 . Получено 2009-06-20 .
80. Sponenberg, Dan Phillip (2003). "5. Patterns Characterized by Spotches of White". Генетика окраса лошадей (2-е изд.). Wiley-Blackwell. стр. 94. ISBN 978-0-8138-0759-1... большинство аппалуз имеют фенотип чалой масти или лаковой масти ... В породе норикер большинство лошадей с Lp ^Lp являются леопардовыми, а несколько лошадей с чалой мастью или лаковыми мастями в породе, как правило, чаще производят леопардов, чем их собственный фенотип чалой масти или лаковой масти
81. Vrotsos, Paul D.; Elizabeth M. Santschi; James R. Mickelson (2001). «Влияние мутации, вызывающей синдром летального белого оверо, на белый рисунок у лошадей». Труды Ежегодного съезда AAEP . 47 : 385–391. Это редкий окрас, при котором шерсть почти полностью белая (рис. 6). Пигментированные области находятся в основном на ушах и затылке, но могут также появляться на груди, боках, средней линии спины и основании хвоста. Лошади породы «медицинская шляпа» могут происходить от линий крови оверо или товеро; при наличии линий крови оверо лошади породы «медицинская шляпа» могут иметь пигмент, который на средней линии спины может быть довольно слабым.
82. Джанет Пирси (2001). "Breed Close Up Part II". Красочный мир пэйнтов и пинто . Международный реестр цветных лошадей. Архивировано из оригинала 24.02.2009 . Получено 03.07.2009 . Идеально маркированная медицинская шляпа обычно товеро, но эти лошади могут быть оверо и тобиано.
83. Metallinos, DL; Bowling AT; Rine J (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана с летальным синдромом белого жеребенка: лошадиная версия болезни Гиршпрунга». Mammalian Genome . 9 (6): 426–31. doi :10.1007/s003359900790. PMID  9585428. S2CID  19536624.
84. "Тесты окраски шерсти лошадей". Ветеринарная генетическая лаборатория . Калифорнийский университет в Дэвисе . Получено 08.07.2009 .
85. Haase, B. et al (2009). «Всякий раз, когда белый жеребенок рождается от родителей с однотонной мастью, наиболее вероятным объяснением является мутация KIT в зародышевой линии одного из его родителей или, в качестве альтернативы, мутация в самом эмбрионе на ранней стадии развития, что может привести к появлению мозаичных жеребят».
86. Strachan, Tom & Read, Andrew (1999) [1996]. "Гены в родословных: 3.2 Усложнения основных моделей родословных". В Kingston, Fran (ред.). Human Molecular Genetics. BIOS Scientific Publishers (2-е изд.). Нью-Йорк: John Wiley & Sons. стр. 297. ISBN 978-1-85996-202-2. Получено 2009-07-08 . Постзиготические мутации производят мозаики с двумя (или более) генетически различными клеточными линиями. [...] Мутации, происходящие в зародышевой линии родителя, могут вызвать de novo наследственное заболевание у ребенка. Когда ранняя мутация зародышевой линии произвела человека, который несет большой клон мутантных зародышевых клеток (зародышевый, или гонадный, мозаицизм), нормальная пара без предшествующей семейной истории может произвести более одного ребенка с тем же серьезным доминирующим заболеванием
87. Кей Л. Айзек. "Информация о тигровых окрасах". Американская ассоциация тигровых лошадей . Получено 08.07.2009 . Единственный внешне тигровый окрас, который, вероятно, является результатом мозаичного или химерного конского ...^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
88. Хаазе, Б. и др. (2009) «В нашем исследовании было несколько животных-основателей, у которых нельзя исключить мозаицизм. Одним из примеров такого сценария является аллель W8, обнаруженный у одной «пятнистой» исландской лошади, которая представляет собой животное-основатель для этой мутации (рис. 1g). Эта лошадь может быть мозаичной, и еще предстоит определить, будет ли она постоянно производить потомство с пятнистым фенотипом».
89. Страхан, Том и Эндрю Рид (1999) «Распространенное предположение заключается в том, что совершенно нормальный человек производит одну мутантную гамету. Однако это не обязательно так. Если только в мутационном процессе нет чего-то особенного, например, что он может происходить только во время гаметогенеза, мутации могут возникнуть в любое время в течение постзиготической жизни».
90. Стертевант, AH (1912). «Поскольку «стеклянные» глаза встречаются нередко у пигментированных лошадей, кажется вероятным, что этот белоглазый альбинос [sic] на самом деле является крайним случаем пятнистости, плюс совершенно независимый «стеклянный» глаз».
91. Пулос, У. Л.; Ф. Б. Хатт (1969). «Смертельная доминантная белая окраска у лошадей». Журнал наследственности . 60 (2): 59–63. doi :10.1093/oxfordjournals.jhered.a107933. PMID  5816567.
92. Haase, B. et al (2007). «Однако этот отчет об эмбриональной летальности был получен на основе анализа соотношений фенотипов потомства в одном стаде, разделяющем одну или несколько неизвестных мутаций».
93. Ридт, К. (1924). «Vererbungsfaktoren bei weissen Pferden im Gestut Fredriksborg». Zeitschrift für Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie . 1 (2): 231–242. doi :10.1111/j.1439-0388.1924.tb00195.x.
94. WL Pulos & FB Hutt (1969). "Хотя Вридт ссылался на отчет Стертеванта в своем генетическом анализе записей о белых лошадях Фредериксборга, он считал последних рецессивными белыми, с гомозиготами белыми, белыми с серыми пятнами или серо-белыми ("weissgraue"). Считалось, что гетерозиготы варьируются от разбавленного серого до полного цвета".
95. Бет Мид (2005-09-09). "Международный словарь цветов лошадей и пони онлайн (часть 2)" . Получено 2009-07-08 .
96. WL Pulos & FB Hutt (1969). «В свете более поздних данных эти выводы теперь кажутся ошибочными...»
97. WL Pulos & FB Hutt (1969). «Одриозола не добавил новых данных о доминантном белом, но... предположил, что различные формы W, расположенные линейно в хромосоме, могут быть ответственны за различные степени белого... и что на выражение белого также влияют модифицирующие гены».
98. Strachan, Tom & Read, Andrew (1999) [1996]. "Гены в родословных: 3.4 Неменделевские признаки". В Kingston, Fran (ред.). Human Molecular Genetics. BIOS Scientific Publishers (2-е изд.). Нью-Йорк: John Wiley & Sons. стр. 333. ISBN 978-1-85996-202-2. Получено 10 июля 2009 г. .
99. Пулос и Хатт (1969). «Каждый из пяти белых жеребцов, используемых в племенном заводе, дал одного или более цветных жеребят. Аналогично, все восемь белых кобыл, которые были надлежащим образом протестированы, дали по крайней мере одного цветного жеребенка. Тот факт, что все эти 13 белых лошадей оказались гетерозиготами, согласуется с предыдущими сообщениями о том, что белые лошади с цветными глазами не размножались по типу, но всегда производили некоторое цветное потомство. Это, в свою очередь, говорит о том, что генотип WW нежизнеспособен».
100. Пулос и Хатт (1969). «Среди шести белых жеребят (от родителей, оба белых), которые умерли вскоре после рождения, один не мог стоять и сосать; смерть другого была приписана переохлаждению, один был задушен, а еще один убит кобылой. Возможность того, что кто-либо из них мог быть гомозиготным, опровергается тем фактом, что аналогичные условия стали причиной смерти нескольких жеребят от цветных пони-кобыл. Некоторые из этих жеребят были белыми, а некоторые цветными, но ни один из них не мог быть WW».
101. Пулос и Хатт (1969). «Поскольку абортированные плоды не были обнаружены, хотя за ними велось постоянное наблюдение, возможно, что гомозиготы умирают на ранних стадиях беременности и рассасываются».
102. Пулос и Хатт (1969). «... в своем генетическом анализе записей о белых лошадях Фредериксборга [Вридт] считал [их] рецессивными белыми, с гомозиготами белыми, белыми с серыми пятнами или серо-белыми («weissgraue»)... Он считал, что ген белого цвета сам по себе не может быть летальным, потому что четыре плодовитых белых кобылы произвели от 46 спариваний в общей сложности 37 жеребят, ни один из которых не был мертвым или слабым, и что хорошие показатели (фертильность 80 процентов) были лучше, чем можно было бы ожидать, если бы ген белого цвета был летальным. Впоследствии фон Леманн-Матильденхох сообщил о доказательствах доминирования белого цвета в коневодческих хозяйствах Белльшвиц и Рушоф... Он не рассматривал возможность того, что это может быть связано с каким-либо летальным действием... [Солсбери] не ссылался на эффекты гена у гомозигот... Берге перечисляет доминантных белых лошадей как гетерозигот и следует за Каслом, предполагая, что гомозиготность по W летальна».
103. "Yukichan Horse Pedigree". www.pedigreequery.com . Получено 27 апреля 2019 г. .
104. Дарем, Ф. М. Предварительный отчет о наследовании окраски шерсти у мышей. Отчеты Эволюционному комитету IV: 41-53, 1908.
105. Silvers, Willys K. (1979). "10: Доминантная пятнистость, пятнистость и тупой белый". Цвета шерсти мышей: модель действия и взаимодействия генов млекопитающих . Springer Verlag. ISBN 978-0-387-90367-5. Получено 2009-07-03 .
106. Шабо, Бенуа; Деннис А. Стефенсон; Верн М. Чепмен; Питер Бесмер; Алан Бернстайн (1988-09-01). "Протоонкоген c-kit, кодирующий трансмембранный рецептор тирозинкиназы, отображается в локусе W мыши". Nature . 335 (6185): 88–9. Bibcode :1988Natur.335...88C. doi :10.1038/335088a0. PMID  2457811. S2CID  4344521.
107. Хаазе, Б. и др. (2009). «В настоящее время мало что известно о возможных плейотропных эффектах мутаций KIT у лошадей».
108. "Sabino". Equine Color. Архивировано из оригинала 2008-12-25 . Получено 2011-12-09 .
109. Майкл Д. Фокс; Камила К. Джаннигер (30 января 2009 г.). «Пиебалдизм». Электронная медицина . ВебМД . Проверено 20 июня 2009 г.
110. Pielberg G, Olsson C, Syvänen AC, Andersson L (январь 2002 г.). «Неожиданно высокое аллельное разнообразие в локусе KIT, вызывающее доминантный белый цвет у домашней свиньи». Genetics . 160 (1): 305–11. doi :10.1093/genetics/160.1.305. PMC 1461930 . PMID  11805065. 
111. Сильверс, Виллис К. (1979). Цвета шерсти мышей. Springer Verlag. ISBN 978-0-387-90367-5.
112. "Справочник: Клетки и ДНК: Что такое ген?". Genetics Home Reference . Национальная медицинская библиотека США. 2009-06-26 . Получено 2009-07-11 .
113. В: GeneTests: Medical Genetics Information Resource (база данных онлайн). Образовательные материалы: Глоссарий. Авторское право, Университет Вашингтона, Сиэтл. 1993-2009. Доступно на http://www.genetests.org. Доступно 2009-07-11.
114. Strachan, Tom & Read, Andrew (1999) [1996]. "Гены в родословных: 3.1. Менделевские модели родословных". В Kingston, Fran (ред.). Human Molecular Genetics. BIOS Scientific Publishers (2-е изд.). Нью-Йорк: John Wiley & Sons. стр. 297. ISBN 978-1-85996-202-2. Получено 2009-07-08 .

Внешние ссылки

• Белая пятнистость. На этой странице представлены фотографии многих форм доминантной белой пятнистости.

Окрас лошади и его генетика