stringtranslate.com

Нарушения полового развития

Нарушения полового развития ( DSD ), также известные как различия в половом развитии или вариации половых признаков ( VSC ), [2] [3] представляют собой врожденные состояния , влияющие на репродуктивную систему , при которых развитие хромосомного , гонадного или анатомического пола затруднено. нетипичный. [4]

DSD подразделяются на группы, в которых в метках обычно подчеркивается роль кариотипа в диагностике: 46,XX; 46,ХУ; половая хромосома; XX — смена пола; овотестикулярное расстройство; и XY — смена пола. [5]

Обзор

DSD - это медицинские состояния, охватывающие любую проблему, обнаруженную при рождении, когда гениталии нетипичны по отношению к хромосомам или гонадам. [6] Существует несколько типов DSD, и их влияние на внешние и внутренние репродуктивные органы сильно различается.

Часто используемое случайное социальное прилагательное для людей с расстройствами социального развития — « интерсекс ». [ нужна цитата ] Урологи были обеспокоены тем, что такие термины, как интерсекс, гермафродит и псевдогермафродит, сбивают с толку и уничижительны. Это привело к Чикагскому консенсусу, рекомендовавшему новую терминологию, основанную на общем термине « нарушения полового развития». [7] [8] Помимо нарушений полового развития, существует еще один термин — «Врожденные нарушения полового развития» (CCSD). Людей, которых раньше ошибочно относили к гермафродитам, теперь с 2006 года обозначают как страдающих овотестикулярным синдромом .

DSD разделены на следующие категории, подчеркивающие роль кариотипа в диагностике: [ 9] [10]

Генитальная анатомия

Шкала Куигли — это метод описания развития половых органов при АИС.

Пенис (мужчины) и клитор (женщины) имеют общее происхождение, оба возникают из эмбриональной структуры, называемой первичным фаллосом . У типичных мужчин уретра расположена на кончике полового члена, а у типичных женщин уретра расположена ниже основания клитора. [11] Также возможно иметь отверстие уретры, расположенное вдоль стержня; это состояние известно как гипоспадия . [12]

Управление DSD

Из-за значительного и пожизненного воздействия, которое DSD может оказать на пациентов и их семьи, [13] широко признано, что дети с DSD должны находиться под наблюдением опытной междисциплинарной команды. [14] Медицинские работники в целом согласны с тем, что детей с DSD следует уведомлять заранее. [15]

Непредубежденное воспитание, соответствующее и консервативное медицинское вмешательство , а также участие ребенка в плане лечения, соответствующее возрасту, в значительной степени способствуют успешным результатам для всего спектра DSD. [16] [17]

Условия

Организации

Клинические сети и организации

DSD-ТРН

Сеть трансляционных исследований различий в половом развитии (DSD-TRN) базируется в Соединенных Штатах и ​​​​направлена ​​​​на улучшение ухода за DSD на всей территории Соединенных Штатов. [67]

Я-DSD

International-Differences of Sex Development (I-DSD) — исследовательская организация в Европе. Эта организация объединяет медицинские и исследовательские центры по всему миру, стремясь улучшить клиническую практику, исследования и общее понимание различий в половом развитии. [68] I-DSD регулярно проводит симпозиум, чтобы предоставлять обновленную информацию о текущей медицинской помощи в рамках DSD на международном уровне, способствовать налаживанию связей для тех, кто находится в DSD Care, и продвигать высококачественные исследования DSD. [69]

Организации поддержки пациентов и защиты интересов

Известные организации по поддержке и защите пациентов включают:

Африка

Азия

Европа

Латинская Америка

Северная Америка

Океания

Международный


Споры

Терминология

Термин « нарушение полового развития» в целом принят медицинским сообществом, а также является популярным термином в литературе. [71] Однако этот термин не является универсальным среди пациентов или групп поддержки. [72] В одном исследовании говорится, что это может негативно повлиять на людей, охваченных этим описанием, и что терминология может повлиять на выбор и использование поставщиков медицинских услуг. [73] Другое исследование показало, что большинство пострадавших людей не нашли этот термин оскорбительным. [74] МКБ -11 , которая является международным руководством Всемирной организации здравоохранения по медицинскому кодированию (вступает в силу с 1 января 2022 года), называет DSD интерсексуальными чертами или состояниями, как и некоторые медицинские журналы . [75] Совет Европы [76] и Межамериканская комиссия по правам человека [77] призвали к пересмотру медицинских классификаций, которые излишне медикализуют интерсексуальные черты. [76] [77] [78]

Защитники интерсексуалов отстаивали DSD как модель, включающую все варианты атипичного полового развития . В частности, DSD существует как замена « оптимальной модели гендерного воспитания », которая была стандартной моделью для людей с атипичным половым развитием. Заявленная цель этой модели заключалась в присвоении бинарного гендера , обычно женского, посредством медикализации без согласия , часто посредством фальсификации медицинских записей . После публикации лиц, подвергшихся модели OGR и переживших серьезные физиологические расстройства (таких как Дэвид Реймер ), модель была дискредитирована. Термин «нарушения полового развития» был выбран, чтобы отразить различия в половом развитии по сравнению с различиями, которые затрагивают всех людей, однако это вызвало споры, и многие вместо этого выбрали «дифференциацию» или «вариацию». [79]

Социологическое исследование 272 «людей, родившихся с атипичными половыми характеристиками», опубликованное в 2016 году, показало, что 3% респондентов использовали термин «нарушения полового развития» или «DSD» для определения своих половых признаков, а 21% используют термин при обращении за медицинскими услугами. Напротив, 60% использовали термин «интерсекс» в той или иной форме для описания своих половых характеристик. [80] Американское исследование, проведенное Детской больницей Лурье в Чикаго и Группой поддержки AIS-DSD (ныне Группа поддержки InterConnect), опубликованное в 2017 году, показало, что терминология «нарушения полового развития» может негативно влиять на уход, вызывать обиды и приводить к снижению посещение медицинских клиник. [81] [82]

Исследование «dsd-LIFE», проведенное в 2020 году, показало, что около 69% из 1040 участников не считают термин «нарушения полового развития» оскорбительным. [74]

Права человека и проблемы общества

Термин DSD (и особенно его связь с медицинскими расстройствами ) вызывает споры. Спор по поводу терминологии отражает более глубокие разногласия по поводу того, в какой степени интерсекс-состояния требуют медицинского вмешательства, уместности определенных вмешательств и должны ли врачи и родители принимать необратимые решения о лечении от имени маленьких детей, если состояние не опасно для жизни.

Национальные и международные медицинские классификации, которые патологизируют различия в половых признаках, должны быть пересмотрены с целью устранения препятствий на пути эффективного осуществления интерсексуальными лицами прав человека, включая право на наивысший достижимый уровень здоровья. [76]

Клинические разногласия по поводу термина

Хотя заявление о клиническом консенсусе 2006 года, в котором был введен этот термин, [4] его обновление 2016 года [47] включало некоторые аномалии половых хромосом в термин DSD, некоторые клиницисты выступают против включения этих состояний. [ нужна цитата ] Историк медицины Дэвид Гриффитс выявил продолжающиеся противоречия по поводу взаимосвязи между вариациями половых хромосом и классификациями интерсексуалов/DSD. [101]

Аналогичным образом, некоторые врачи предлагают исключить врожденную гиперплазию надпочечников . [102] Правозащитник Морган Карпентер отметил, что это предложение, по-видимому, мотивировано поддержкой спорных медицинских вмешательств . [103]

Член юридического комитета Всемирной профессиональной ассоциации по здоровью трансгендеров и соучредитель Австралийской и новозеландской профессиональной ассоциации по здоровью трансгендеров описал «транссексуализм» как «интерсекс-состояние и нарушение полового развития, которые терапевтически лечатся гормональными препаратами». терапия и хирургия по переназначению гениталий». [104] Подобные взгляды оспариваются. [105]

Люди с DSD, участвующие в спортивных мероприятиях

Особые разногласия возникают вокруг спортсменов-женщин с DSD (которые могут вызвать повышенный уровень тестостерона), участвующих в спортивных соревнованиях только для женщин. [106]

Рекомендации

  1. ^ ab Diamond M , Beh HG (январь 2008 г.). «Изменения в ведении детей с интерсекс-состояниями». Природная клиническая практика. Эндокринология и обмен веществ . 4 (1): 4–5. doi : 10.1038/ncpendmet0694. hdl : 10125/66380 . PMID  17984980. S2CID  13382948.
  2. ^ «Различия в половом развитии». Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS) . 18 октября 2017 г. Проверено 10 апреля 2020 г.
  3. ^ «Информация о стандартах пола, пола и вариаций половых признаков | Статистика Новой Зеландии» . www.stats.govt.nz . Проверено 12 марта 2024 г.
  4. ^ abcde Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA (август 2006 г.). «Заявление о консенсусе по лечению интерсексуальных расстройств. Международная консенсусная конференция по интерсексуалам». Педиатрия . 118 (2): е488-500. дои :10.1542/педс.2006-0738. ПМК 2082839 . ПМИД  16882788. 
  5. ^ Доменис, Сорахия; Батиста, Рафаэль Лох; Арнхольд, Иво Дж.; Сирчили, Мария Хелена; Коста, Элейн МФ; Мендонка, Беренис Бильхариньо (2000), Файнголд, Кеннет Р.; Анавальт, Брэдли; Бойс, Элисон; Хрусос, Джордж (ред.), «46,XY Различия сексуального развития», Endotext , Южный Дартмут (Массачусетс): MDText.com, Inc., PMID  25905393 , получено 20 января 2023 г.
  6. ^ Хьюз, Юан А. (февраль 2008 г.). «Нарушения полового развития: новое определение и классификация». Передовая практика и исследования в области клинической эндокринологии и метаболизма . 22 (1): 119–134. дои : 10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID  18279784. Вместо этого в консенсусном заявлении рекомендуется использовать термин «нарушение полового развития» (DSD), общее определение, охватывающее любую проблему, обнаруженную при рождении, когда гениталии атипичны по отношению к хромосомам или гонадам.
  7. ^ Ким КС, Ким Дж (январь 2012 г.). «Нарушения полового развития». Корейский журнал урологии . 53 (1): 1–8. дои : 10.4111/kju.2012.53.1.1. ПМЦ 3272549 . ПМИД  22323966. 
  8. ^ Хьюз, Иуан (февраль 2008 г.). «Нарушения полового развития: новое определение и классификация». Передовая практика и исследования в области клинической эндокринологии и метаболизма . 22 (1): 119–134. дои : 10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID  18279784 – через Science Direct.
  9. ^ Witchel SF (апрель 2018 г.). «Нарушения полового развития». Лучшие практики и исследования. Клиническая акушерство и гинекология . 48 : 90–102. дои : 10.1016/j.bpobgyn.2017.11.005. ПМК 5866176 . ПМИД  29503125. 
  10. ^ Хьюз, Юан А. (февраль 2008 г.). «Нарушения полового развития: новое определение и классификация». Передовая практика и исследования в области клинической эндокринологии и метаболизма . 22 (1): 119–134. дои : 10.1016/j.beem.2007.11.001. PMID  18279784. Для добавления некоторой диагностической специфичности к общему определению DSD используются знания о кариотипе. Это основано на признании центральной роли анализа кариотипа в исследовании большинства случаев DSD и знаний о половых хромосомах в целом.
  11. ^ Баскин, Лоуренс; Шен, Джоэл; Синклер, Адриана; Цао, Мэй; Лю, Синь; Лю, Ге; Исааксон, Дилан; Оверленд, Майя; Ли, Йи; Кунья, Джеральд Р. (2018). «Развитие человеческого пениса и клитора». Дифференциация . 103 : 74–85. doi :10.1016/j.diff.2018.08.001. ISSN  1432-0436. ПМК 6234061 . ПМИД  30249413. 
  12. ^ Баскин, Лоуренс; Шен, Джоэл; Синклер, Адриана; Цао, Мэй; Лю, Синь; Лю, Ге; Исааксон, Дилан; Оверленд, Майя; Ли, Йи; Кунья, Джеральд Р. (01 сентября 2018 г.). «Развитие человеческого пениса и клитора». Дифференциация . 103 : 74–85. doi :10.1016/j.diff.2018.08.001. ISSN  0301-4681. ПМК 6234061 . ПМИД  30249413. 
  13. ^ Вишневски, Эми Б. (январь 2017 г.). «Психосоциальные последствия лечения нарушений полового развития для родителей». Современное мнение в урологии . 27 (1): 11–13. doi :10.1097/MOU.0000000000000344. ISSN  0963-0643. ПМЦ 5283739 . ПМИД  27584026. 
  14. ^ О'Коннелл, Массачусетс, Хатсон, Гровер С.Р. (10 июня 2020 г.). «Медицинский менеджмент ДСД». В Хатсон Дж.М., Гровер С.Р., О'Коннелл М.А., Бути А., Ханна С. (ред.). Расстройства | Различия в половом развитии: комплексный подход к лечению . Спрингер Природа. п. 204. ИСБН 978-981-13-7864-5.
  15. ^ Кулс М., Норденстрем А., Робева Р., Холл Дж., Вестервелд П., Флюк С. и др. (июль 2018 г.). «Уход за людьми с разницей в половом развитии (DSD): консенсусное заявление». Обзоры природы. Эндокринология . 14 (7): 415–429. дои : 10.1038/s41574-018-0010-8. ПМК 7136158 . ПМИД  29769693. 
  16. ^ Бхандари, Нита; Мазумдер, Сармила; Бахл, Раджив; Мартинес, Хосе; Блэк, Роберт Э.; Бхан, Махарадж К. (1 сентября 2004 г.). «Образовательное мероприятие, направленное на продвижение соответствующих методов прикорма и физического развития младенцев и детей раннего возраста в сельской Харьяне, Индия». Журнал питания . 134 (9): 2342–2348. дои : 10.1093/jn/134.9.2342 . ISSN  0022-3166. ПМИД  15333726.
  17. ^ Бендер, Мелинда С.; Надер, Филип Р.; Кеннеди, Кристина; Гахаган, Шейла (5 апреля 2013 г.). «Культурно приемлемое вмешательство для улучшения поведения в отношении здоровья в латиноамериканских диадах мать-ребенок». Детское ожирение (Печать) . 9 (2): 157–163. дои : 10.1089/chi.2012.0118. ISSN  2153-2176. ПМЦ 3621339 . ПМИД  23514697. 
  18. ^ Кумар, Гопи; Барбоза-Мека, Джошуан Дж. (2022), «Дефицит 5-альфа-редуктазы», ​​StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID  30969726 , получено 20 января 2023 г.
  19. ^ Таплин, Крейг Э.; Словер, Роберт Х. (1 января 2009 г.), Макдермотт, Майкл Т. (редактор), «Глава 42 - Нарушения половой дифференциации», « Эндокринные секреты» (пятое издание) , Филадельфия: Мосби, стр. 351–361, ISBN 978-0-323-05885-8, получено 20 января 2023 г.
  20. ^ Файенца, МФ; Балдинотти, Ф.; Маррокко, Г.; ТюТюшева, Н.; Перони, Д.; Барончелли, Дж.И.; Бертеллони, С. (2020). «Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы 3 типа: определение женского пола и последующее наблюдение». Журнал эндокринологических исследований . 43 (12): 1711–1716. doi : 10.1007/s40618-020-01248-y. ISSN  1720-8386. PMID  32297288. S2CID  215775031.
  21. ^ Ян, Цувей; Да, Лей; Ван, Вэй; Чжао, Ю; Ван, Вэньцуй; Цзя, Хуэйин; Донг, Чия; Чен, Юхонг; Ван, Вэйцин; Нин, Гуан; Сунь, Шоюэ (29 октября 2017 г.). «Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы 3: три сообщения о случаях заболевания и систематический обзор». Журнал биохимии стероидов и молекулярной биологии . 174 : 141–145. дои : 10.1016/j.jsbmb.2017.08.012. ISSN  1879-1220. PMID  28847746. S2CID  33621139.
  22. ^ Кавамура Р., Като Т., Мияи С. и др. (2020). «Случай партеногенетической химеры 46,XX/46,XY с неоднозначными гениталиями». Джей Хум Жене . 65 (8): 705–709. дои : 10.1038/s10038-020-0748-4. ПМЦ 7324356 . ПМИД  32277176. 
  23. ^ Шенле, Э; Шмид, В; Шинцель, А; Малер, М; Риттер, М; Шенкер, Т; Метаксас, М; Фрош, П; Фрош, Э.Р. (1983). «Химеризм 46,XX/46,XY у фенотипически нормального человека». Хум Жене . 64 (1): 86–9. дои : 10.1007/BF00289485. ПМИД  6575956.
  24. ^ «Синдром частичной нечувствительности к андрогенам - Реестр генетических тестов NIH (GTR) - NCBI» . ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 20 января 2023 г.
  25. ^ Мазур, Том (2005). «Гендерная дисфория и изменение пола при нечувствительности к андрогенам или микропенисе». Архив сексуального поведения . 34 (4): 411–421. doi : 10.1007/s10508-005-4341-x. ISSN  0004-0002. PMID  16010464. S2CID  26471278.
  26. ^ Легато MJ (15 мая 2017 г.). Принципы гендерно-специфической медицины: гендер в эпоху геномики. Академическая пресса. п. 38. ISBN 978-0-12-803542-9.
  27. ^ Парвин С., Фернандес-Кансио М., Бенито-Санс С., Каматс Н., Рохас Веласкес М.Н., Лопес-Сигеро Дж. П. и др. (апрель 2020 г.). «Молекулярная основа дефицита CYP19A1 у пациента 46,XX с мутацией R550W при POR: расширение фенотипа PORD». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 105 (4): e1272–e1290. дои : 10.1210/clinem/dgaa076 . ПМИД  32060549.
  28. ^ Стайн, Деннис М. «Физиология и нарушения полового созревания». Учебник эндокринологии Уильямса . 25 (1).
  29. ^ Унгер, Шейла; Шерер, Герд; Суперти-Фурга, Андреа (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Кампомеловая дисплазия», GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID  20301724 , получено 20 января 2023 г.
  30. ^ Ма, Лижен; Пэн, Фэнин; Ю, Линъин; Чен, Цзюнь; Цзи, Вэйцинь; Чжан, Чу; Чжан, Сяньфэн (2016). «Комбинированный дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы при низком росте: практический пример». Гинекологическая эндокринология . 32 (4): 264–266. дои : 10.3109/09513590.2015.1116506. ISSN  1473-0766. PMID  26607998. S2CID  29440749.
  31. ^ Гингу, Константин; Дик, Александру; Патрэшкою, Сорин; Домнишор, Лилиана; Михай, Михаэла; Харза, Михай; Синеску, Иоаннел (2014). «Тестикулярная феминизация: синдром полной нечувствительности к андрогенам. Обсуждения на основе клинического случая». Румынский журнал морфологии и эмбриологии = Revue Roumaine de Morphologie et Embryologie . 55 (1): 177–181. ISSN  2066-8279. ПМИД  24715185.
  32. ^ «Синдром полной нечувствительности к андрогенам - О болезни - Информационный центр генетических и редких заболеваний» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 20 января 2023 г.
  33. ^ Готлиб, Брюс; Трифиро, Марк А. (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Синдром нечувствительности к андрогенам», GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID  20301602 , получено 20 января 2023 г.
  34. ^ Момоду, Ифеани И.; Ли, Брайан; Сингх, Гурдип (2022 г.), «Врожденная гиперплазия надпочечников», StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID  28846271 , получено 20 января 2023 г.
  35. ^ Пиньятелли, Дуарте; Перейра, София С.; Паскуали, Ренато (2019). «Андрогены при врожденной гиперплазии надпочечников». Границы исследований гормонов . 53 : 65–76. дои : 10.1159/000494903. ISBN 978-3-318-06470-4. ISSN  1662-3762. PMID  31499506. S2CID  202412336.
  36. ^ Клаахсен-ван дер Гринтен, HL; Стиккельбрук, НММЛ; Свип, CGJ; Хермус, АРММ; Оттен, Би Джей (1 мая 2006 г.). «Фертильность у больных с врожденной гиперплазией надпочечников». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 19 (5): 677–685. дои : 10.1515/jpem.2006.19.5.677. hdl : 2066/49346 . ISSN  0334-018X. PMID  16789634. S2CID  14683441.
  37. ^ Линь, Фанмин; Патель, Вишал; Игараси, Питер (1 января 2009 г.), Лифтон, Ричард П.; Сомло, Стефан; Гибиш, Герхард Х.; Селдин, Дональд В. (ред.), «Глава 27 - Дисгенезия почек», Генетические заболевания почек , Сан-Диего: Academic Press, стр. 463–493, ISBN. 978-0-12-449851-8, получено 20 января 2023 г.
  38. ^ Доноху, Патрисия А. (2022). «Нарушения полового развития». Учебник педиатрии Нельсона . 21 (1): 3008–3019.
  39. ^ Ли, Инь; Гамильтон, Кэтрин Дж.; Перера, Лалит; Ван, Тяньюань; Груздев Артём; Джефферсон, Таннер Б.; Чжан, Остин X.; Матхура, Эмили; Джерриш, Кевин Э.; Уэри, Лора; Мартин, Негин П.; Ли, Цзянь-Лян; Корах, Кеннет С. (01 июня 2020 г.). «Мутации ESR1, связанные с синдромом нечувствительности к эстрогенам, изменяют конформацию лиганд-рецепторного комплекса и изменяют профиль транскриптома». Эндокринология . 161 (6): bqaa050. doi : 10.1210/endocr/bqaa050. ISSN  1945-7170. ПМЦ 7947601 . ПМИД  32242619. 
  40. ^ Хаят, Абдул Малик; Юсуф, Халид Рехман; Чаудхари, Саман; Амджад, Сохаиб (2 марта 2022 г.). «Синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха (HWW) - отчет о случае с радиологическим обзором». Отчеты о случаях радиологии . 17 (5): 1435–1439. дои : 10.1016/j.radcr.2022.02.017. ISSN  1930-0433. ПМЦ 8899131 . ПМИД  35265236. 
  41. ^ Хорст, Вагнер; де Мело, Рафаэль Кардосо; Тейлакер, Джулия; Шмитт, Бетина (04 марта 2021 г.). «Синдром Херлина-Вернера-Вундерлиха: клинические аспекты и лечение». Отчеты о случаях BMJ . 14 (3): e239160. doi : 10.1136/bcr-2020-239160. ISSN  1757-790X. ПМЦ 7934712 . ПМИД  33664029. 
  42. ^ Миллер В.Л. (январь 2012 г.). «Синдром дефицита 17,20 лиазы». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 97 (1): 59–67. дои : 10.1210/jc.2011-2161. ПМК 3251937 . ПМИД  22072737. 
  43. ^ Бьерке, DL; Браун, Ти Джей; Макласки, Нью-Джерси; Хохберг, РБ; Петерсон, Р.Э. (25 мая 2002 г.). «Частичная демаскулинизация и феминизация полового поведения у самцов крыс под воздействием внутриутробного и лактационного воздействия 2,3,7,8-тетрахлордибензо-п-диоксина не связана с изменениями в связывании эстрогеновых рецепторов или объемах половодифференцированных ядер головного мозга». Токсикология и прикладная фармакология . 127 (2): 258–267. дои : 10.1006/taap.1994.1160 . ISSN  0041-008X. ПМИД  8048069.
  44. ^ «Вариации X и Y». Фонд «Фокус» . Архивировано из оригинала 13 января 2013 года.
  45. ^ «Сколько людей страдают от синдрома Клайнфельтера (СК) или подвергаются риску? | NICHD - Национальный институт здоровья детей и человеческого развития Юнис Кеннеди Шрайвер» . www.nichd.nih.gov . 01.12.2016 . Проверено 17 июля 2023 г.
  46. ^ Фуллертон Дж., Гамильтон М., Махешвари А. (март 2010 г.). «Следует ли в 2009 году мужчин с немозаичным синдромом Клайнфельтера называть бесплодными?». Репродукция человека . 25 (3): 588–97. дои : 10.1093/humrep/dep431 . ПМИД  20085911.
  47. ^ abc Ли П.А., Норденстрем А., Хоук С.П., Ахмед С.Ф., Охус Р., Барац А. и др. (28 января 2016 г.). «Обновление глобальных нарушений полового развития с 2006 года: восприятие, подход и уход». Гормональные исследования в педиатрии . 85 (3): 158–80. дои : 10.1159/000442975 . ПМИД  26820577.
  48. ^ Колон, Томас Ф. (01 января 2007 г.), Ханно, Филип М.; Малкович, С. Брюс; Вейн, Алан Дж. (ред.), «ГЛАВА 25 - Нарушения сексуального развития», Пенсильванское клиническое руководство по урологии , Филадельфия: WB Saunders, стр. 827–852, ISBN 978-1-4160-3848-1, получено 20 января 2023 г.
  49. ^ Джахан, Шармин; Абул Хасанат, Мухаммед; Алам, Фахрул; Фаридуддин, Мохаммед; Тофаил, Таня (2020). «Гипоплазия клеток Лейдига: уникальный парадокс в диагностике 46,XY нарушений полового развития». Отчеты о клинических случаях AACE . 6 (3): е117–е122. дои : 10.4158/ACCR-2019-0152. ISSN  2376-0605. ПМЦ 7282282 . ПМИД  32524024. 
  50. ^ Ким, Чан Чен (31 декабря 2014 г.). «Врожденная липоидная гиперплазия надпочечников». Анналы детской эндокринологии и обмена веществ . 19 (4): 179–183. дои : 10.6065/apem.2014.19.4.179. ISSN  2287-1012. ПМК 4316413 . ПМИД  25654062. 
  51. ^ Чен, Хун; Чжан, Цяньру; Чен, Жуймин; Юань, Синь; Линь, Сянцюань; Ян, Сяохун; Чжан, Ин (12 марта 2020 г.). «Липоидная врожденная гиперплазия надпочечников, вызванная вариантами острого регуляторного белка стероидов (STAR) у трех китайских пациентов». Журнал биохимии стероидов и молекулярной биологии . 200 : 105635. doi : 10.1016/j.jsbmb.2020.105635. ISSN  1879-1220. PMID  32068072. S2CID  211116603.
  52. ^ Острув, Влади; Де Лука, Франческо (2009). «Долгосрочное наблюдение за ребенком с неоднозначными гениталиями, смешанной дисгенезией гонад и необычным мозаицизмом». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 22 (9): 863–866. дои : 10.1515/jpem.2009.22.9.863. ISSN  0334-018X. PMID  19960897. S2CID  11040976.
  53. ^ Нистал М., Гонсалес-Перамато П., Серрано А (07.03.2017). Ключ к диагностике неопухолевой патологии яичек. Спрингер. п. 33. ISBN 978-3-319-49364-0.
  54. ^ «Овотестикулярное расстройство полового развития». База данных редких заболеваний . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) . Проверено 1 августа 2021 г.
  55. ^ Вайдьянатан, Прия; Капловиц, Пол (2018). «Синдром частичной нечувствительности к андрогенам, проявляющийся пубертатной гинекомастией: клинические и гормональные данные и новая мутация в гене рецептора андрогенов». Отчеты о случаях эндокринологии, диабета и обмена веществ . 2018 : 18–0128, EDM180128. дои : 10.1530/EDM-18-0128. ISSN  2052-0573. ПМК 6311465 . ПМИД  30601762. 
  56. ^ Хеллманн, Филип; Кристиансен, Питер; Йохансен, Трине Холм; Главное, Катарина М.; Дуно, Мортен; Юул, Андерс (22 апреля 2012 г.). «Пациенты мужского пола с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам: продольное наблюдение за ростом, репродуктивными гормонами и развитием гинекомастии». Архив болезней в детстве . 97 (5): 403–409. doi : 10.1136/archdischild-2011-300584. ISSN  1468-2044. PMID  22412043. S2CID  6532237.
  57. ^ Аль-Салем, Ахмед Х. (2020), Аль-Салем, Ахмед Х. (редактор), «Синдром стойкого мюллерова протока (Hernia Uteri Inguinalis)», Атлас детской хирургии: принципы и лечение , Чам: Springer International Publishing , стр. 773–776, номер документа : 10.1007/978-3-030-29211-9_74, ISBN. 978-3-030-29211-9, S2CID  213274311 , получено 20 января 2023 г.
  58. ^ Симпсон, Дж.Л.; Новый, М.; Петерсон, Р.Э.; Герман, Дж. (1971). «Псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия (ППШ) у сибсов». Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 7 (6): 140–144. ISSN  0547-6844. ПМИД  5173156.
  59. ^ «Чистая дисгенезия гонад 46,XY - Реестр генетического тестирования NIH (GTR) - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 20 января 2023 г.
  60. ^ Малхотра, Нина; Дадхвал, Ватсла; Шарма, Кандала Апарна; Гупта, Дипика; Агарвал, Сумита; Дека, Дипика (2015). «Лапароскопическое лечение синдрома Свайера: серия случаев». Журнал Турецко-Немецкой гинекологической ассоциации . 16 (4): 252–256. дои : 10.5152/jtgga.2015.15061. ISSN  1309-0399. ПМЦ 4664218 . ПМИД  26692777. 
  61. ^ Ранке, МБ; Сенгер, П. (28 июля 2001 г.). «Синдром Тернера». Ланцет . 358 (9278): 309–314. дои : 10.1016/S0140-6736(01)05487-3. ISSN  0140-6736. PMID  11498234. S2CID  42096888.
  62. ^ Гравхольт, Клаус Х.; Виуфф, Метте Х.; Брун, Сара; Стокгольм, Кирстин; Андерсен, Нильс Х. (23 мая 2019 г.). «Синдром Тернера: механизмы и управление». Обзоры природы. Эндокринология . 15 (10): 601–614. дои : 10.1038/s41574-019-0224-4. ISSN  1759-5037. PMID  31213699. S2CID  190653543.
  63. ^ Комитет по охране здоровья подростков (2018). «Заключение комитета ACOG № 728: Мюллерова агенезия: диагностика, ведение и лечение». Акушерство и гинекология . 131 (1): e35–e42. дои : 10.1097/AOG.0000000000002458. ISSN  1873-233X. PMID  29266078. S2CID  40007152.
  64. ^ Херлин, Мортен Крог; Петерсен, Михаэль Бьёрн; Брэннстрем, Матс (20 августа 2020 г.). «Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (MRKH): всестороннее обновление». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 214. дои : 10.1186/s13023-020-01491-9 . ISSN  1750-1172. ПМЦ 7439721 . ПМИД  32819397. 
  65. ^ «46,XX тестикулярное нарушение полового развития» . База данных редких заболеваний . Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) . Проверено 4 августа 2021 г.
  66. ^ Дело, Эммануэль К.; Вилен, Эрик Дж. (1993), Адам, Маргарет П.; Эверман, Дэвид Б.; Мирзаа, Гайда М.; Пагон, Роберта А. (ред.), «Несиндромные 46,XX тестикулярные расстройства / различия в половом развитии», GeneReviews® , Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID  20301589 , получено 20 января 2023 г.
  67. ^ «Нарушения/различия полового развития (DSD) - Сеть трансляционных исследований» . РЕПОРТЕР НИЗ . Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб США . Проверено 18 января 2021 г.
  68. ^ «Реестры I-DSD/I-CAH/I-TS» . home.i-dsd.org . Проверено 18 января 2021 г.
  69. ^ «7-й симпозиум I-DSD 2019» . Я-КАХ . 29 августа 2018 г. Проверено 18 января 2021 г.
  70. ^ "Интер Даянышма (Интер Солидарность Турция" . Проверено 07 марта 2024 г. ) .
  71. ^ Аль-Салем AH (02 января 2020 г.). Атлас детской хирургии: принципы и лечение. Спрингер Природа. п. 863. ИСБН 978-3-030-29211-9.
  72. ^ Ли П.А., Норденстрем А., Хоук С.П., Ахмед С.Ф., Охус Р., Барац А. и др. (2016). «Обновление глобальных нарушений полового развития с 2006 года: восприятие, подход и уход». Гормональные исследования в педиатрии . 85 (3): 158–80. дои : 10.1159/000442975 . ПМИД  26820577.
  73. ^ Аб Джонсон Е.К., Розоклия И., Финлейсон С., Чен Д., Йеркс Э.Б., Мадонна М.Б. и др. (декабрь 2017 г.). «Отношение к номенклатуре «нарушений полового развития» среди пострадавших». Журнал детской урологии . 13 (6): 608.e1–608.e8. дои : 10.1016/j.jpurol.2017.03.035. ПМИД  28545802.
  74. ^ аб Беннеке Э., Келер Б., Рёле Р., Тиен У., Германн К., Ли П. и др. (май 2021 г.). «Нарушения или различия полового развития? Взгляды пострадавших на терминологию DSD». Журнал сексуальных исследований . 58 (4): 522–531. дои : 10.1080/00224499.2019.1703130. PMID  31985272. S2CID  210923829. Архивировано из оригинала 29 августа 2020 г. Проверено 4 июля 2020 г.
  75. ^ Джордан-Янг РМ , Сёнксен П.Х., Карказис К. (апрель 2014 г.). «Секс, здоровье и спортсмены». БМЖ . 348 : г2926. дои : 10.1136/bmj.g2926. PMID  24776640. S2CID  2198650.
  76. ^ abcdef Совета Европы; Комиссар по правам человека (апрель 2015 г.), Права человека и интерсексуалы, Тематический доклад
  77. ^ abcde Comisión Interamericana de Derechos Humanos (12 ноября 2015 г.), Violencia contra Personas Lesbianas, Gays, Bisenses, Trans e Intersex en América (PDF) (на испанском языке)
  78. ^ abc Агентство Европейского Союза по фундаментальным правам (апрель 2015 г.), Ситуация с основными правами интерсексуалов (PDF)
  79. ^ Алиса Д. Дрегер; Эйприл М. Херндон. «Прогресс и политика в движении за права интерсексуалов, феминистская теория в действии» (PDF) .
  80. ^ Аб Джонс Т., Харт Б., Карпентер М., Ансара Г., Леонард В., Лак Дж. (2016). Интерсекс: истории и статистика из Австралии (PDF) . Кембридж, Великобритания: Издательство Open Book. ISBN 978-1-78374-208-0. Архивировано из оригинала (PDF) 14 сентября 2016 года . Проверено 2 февраля 2016 г.
  81. ↑ Детская больница Анны и Роберта Х. Лурье в Чикаго (11 мая 2017 г.). «Термин «нарушения полового развития» может иметь негативное влияние». Новости . Архивировано из оригинала 15 мая 2017 года . Проверено 11 мая 2017 г.
  82. ^ Джонсон Э.К., Розоклия И., Финлейсон С., Чен Д., Йеркс Э.Б., Мадонна М.Б. и др. (декабрь 2017 г.). «Отношение к номенклатуре «нарушений полового развития» среди пострадавших». Журнал детской урологии . 13 (6): 608.e1–608.e8. дои : 10.1016/j.jpurol.2017.03.035. ПМИД  28545802.
  83. ^ "Интервью с доктором Тайгером Ховардом Девором, доктором философии" . Мы, кто чувствует по-другому . 7 февраля 2011 г.
  84. ^ interACT (май 2016 г.). «Заявление interACT об интерсекс-терминологии». Interact Адвокаты интерсекс-молодежи . Проверено 30 мая 2016 г.
  85. ^ Бриффа Т (8 мая 2014 г.). «Нарушения полового развития». Организация Intersex International Australia .
  86. ^ «Почему бы не «Нарушения полового развития»?». Британская интерсекс-ассоциация . Проверено 30 мая 2016 г. .
  87. ^ Интерсекс-права человека в Австралии (23 мая 2019 г.). «Совместное заявление о Международной классификации болезней 11».
  88. ^ Криттентон А (24 мая 2019 г.). «Всемирная организация здравоохранения осуждена за классификацию интерсексуалов как« расстройство »». Новости гей-звезд . Архивировано из оригинала 20 февраля 2020 г. Проверено 2 июня 2019 г.
  89. ^ Лейтон-Дор С (28 мая 2019 г.). «Всемирная организация здравоохранения исключает трансгендеров из списка психических расстройств». СБС . Проверено 2 июня 2019 г.
  90. ^ Барр С (28 мая 2019 г.). «Трансгендер больше не классифицируется ВОЗ как «психическое расстройство». Независимый . Проверено 2 июня 2019 г.
  91. ^ Уиллс Э (29 мая 2019 г.). «Участники кампании приветствуют изменения в классификации ВОЗ проблем транс-здоровья». Вечерний стандарт . Проверено 2 июня 2019 г.
  92. ^ «Принудительная или принудительная стерилизация интерсексуалов в Австралии». Комитет Сената по делам общественности . Октябрь 2013.
  93. ^ Бех Х, Даймонд М (2006). «Вариации полового развития вместо нарушений полового развития». Архив детских болезней (26 июля 2006 г.).
  94. ^ Тамар-Мэттис А , Даймонд М (апрель 2007 г.). «Управление вариациями полового развития». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 20 (4): 552–3. ПМИД  17550222.
  95. ^ Рейс Э (2007). «Расхождение или беспорядок?: политика обозначения интерсексуалов». Перспективы биологии и медицины . 50 (4): 535–43. дои : 10.1353/pbm.2007.0054. PMID  17951887. S2CID  17398380.
  96. ^ Ляо Л.М., Симмондс М. (2013). «Психология здравоохранения, основанная на ценностях и фактических данных, для разнообразного полового развития». Психология и сексуальность . 5 (1): 83–101. дои : 10.1080/19419899.2013.831217 . ISSN  1941-9899. S2CID  36307047.
  97. ^ Мендес Дж. (февраль 2013 г.). Доклад Специального докладчика по вопросу о пытках и других жестоких, бесчеловечных или унижающих достоинство видах обращения и наказания, A.HRC.22.53 (PDF) .
  98. ^ «Отказ от принудительной, принудительной и иной недобровольной стерилизации, межведомственное заявление» . Всемирная организация здравоохранения . Май 2014.
  99. ^ Организация Объединенных Наций; Комитет по правам людей с ограниченными возможностями (17 апреля 2015 г.), Заключительные замечания по первоначальному докладу Германии (предварительная неотредактированная версия), Женева: Организация Объединенных Наций
  100. ^ Организация Объединенных Наций; Комитет по правам ребенка (26 февраля 2015 г.), Заключительные замечания по объединенным второму и четвертому периодическим докладам Швейцарии, Женева: Организация Объединенных Наций
  101. ^ Гриффитс Д.А. (февраль 2018 г.). «Синдромы сдвига: вариации половых хромосом и интерсексуальные классификации». Социальные исследования науки . 48 (1): 125–148. дои : 10.1177/0306312718757081. ПМК 5808814 . ПМИД  29424285. 
  102. ^ Гонсалес Р., Людвиковски Б.М. (2016). «Следует ли CAH у женщин классифицировать как DSD?». Границы в педиатрии . 4 : 48. doi : 10.3389/fped.2016.00048 . ПМЦ 4865481 . PMID  27242977. S2CID  16478320. 
  103. ^ Карпентер М (апрель 2021 г.). «Права человека интерсексуалов, сексуальная ориентация, гендерная идентичность, половые характеристики и Джокьякартские принципы плюс 10». Культура, здоровье и сексуальность . 23 (4): 516–532. дои : 10.1080/13691058.2020.1781262. PMID  32679003. S2CID  220631036.
  104. ^ Уоллбанк Р. (2015). «Правовой статус людей, которые испытывают различия в сексуальном формировании и гендерном самовыражении в Австралии». Правовой статус транссексуалов и трансгендеров . Кембридж, Великобритания: Интерсентиа. стр. 457–526. дои : 10.1017/9781780685588.022. ISBN 978-1-78068-196-2.
  105. ^ Костелло CG (2016). «Интерсекс- и транс*-сообщества: общие черты и напряженность». Трансгендер и интерсекс: теоретические, практические и художественные перспективы . Нью-Йорк: Пэлгрейв Макмиллан, США. стр. 83–113. дои : 10.1057/978-1-349-71325-7_4. ISBN 978-1-137-54352-3.
  106. ^ Пилке, Роджер; Такер, Росс; Бойе, Эрик (сентябрь 2019 г.). «Научная честность и правила ИААФ по тестостерону». Международный журнал спортивного права . 19 (1–2): 18–26. дои : 10.1007/s40318-019-00143-w . ISSN  1567-7559.

дальнейшее чтение

Внешние ссылки